Сучасні завдання медичної

генетики.
 Генетика це-  наука, що вивчає
закономірностіспадковості та
мінливості.  
Медична генетика – вивчає
закономірності спадкування і
мінливості ознак стосовно до
патології людини, а саме:
причини виникнення спадкових
захворювань людини; характер
їх спадкування в сім'ях;
розповсюдження в популяціях;
специфічні процеси на
клітинному і молекулярному
рівнях
 Основними сучасними завданнями медичної генетики є:

-розшифрування
природи великої кількості спадкових
захворювань обміну речовин і
розроблення ефективних методів
профілактики й лікування (наприклад,
непереносимість лактози,
фенілкетонурія);
-пізнання складної природи
схильності до онкологічних
захворювань та механізмів її
реалізації;
-розроблення дослідницьких
програм й методик для розширення
можливостей медико-генетичного
консультування; профілактика та
виліковування спадкових хвороб за
допомогою новітніх технологій зміни
генів та методів генотерапії.
-виявлення та опис спадкових
захворювань, кількість яких
збільшується. На сьогодні вже описано 2
200 аутосомно-домінантних, 1 420
аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі
статтю генних та близько 800
хромосомних захворювань;
-визначення ролі генотипу й чинників
середовища в розвитку полігенних
(мультифакторіальних) захворювань,
якими є ішемічна хвороба серця,
цукровий діабет, виразкова хвороба,
гіпертензія тощо;
 Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні
причини
У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:
1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або
порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду.
Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин:
спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія — порушення метаболізму молочного цукру —
лактози; мукополісахаридози — порушення розщеплення полісахаридів);
спадкові дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія — порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз
— порушення обміну тирозину; альбінізм — порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.);
спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитовидної залози, статевих залоз);
спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія) та
інші.
2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або
статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку:
аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);
порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера,
полісомія Х-хромосом).
3) Мультифакторіальні захворювання — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього
середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі
захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм, а саме: ішемічна хвороба серця, психози,
цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні
захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.
4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування.
Переважно це мітохондріальні хвороби:
хвороби, які викликані точковими мутаціями, що
призводять до заміни амінокислот у білках
мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмо-
патія Лебера);
хвороби, які викликані мутаціями в генах тРНК
(численні дегенеративні захворювання);
хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями
ділянок мітохондрі- альних генів (відтермінована
кардіопатів);
хвороби, які викликані зменшенням кількості копій
мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна
дихальна недостатність, синдром молочнокислого
ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова
недостатність та ін.).
Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються
порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза,
що накопичення спонтанних мутацій
мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі
старіння і розвитку дегенеративних процесів у
людини.
 Велику допомогу у вирішенні проблем
медичної генетики надають лабораторні
тварини. Так, створено тисячі різних ліній
нокаутних мишей, кілька сотень з яких
слугують модельними об'єктами для
вивчення хвороб людини. «Нокаутна
миша» — це мутантні миші, в яких
вимкнено певні гени. Інактивуючи
специфічний ген у миші хатньої (Mus
musculus) та досліджуючи зміни її
фенотипу, дослідники можуть зробити
висновки щодо функції даного гена. Після
розшифрування геному шпоркової жаби
(Xenopus tropicalis) вчені виявили близько
80 % генів, подібних до тих, що
відповідають у людини за виникнення
спадкових захворювань 

Сучасна медична генетика інтенсивно

розширяє свої дослідження в різних
напрямах: вивчення геному людини,
мітохондріальна генетика, імуногенетика,
генетика розвитку, клінічна генетика та ін.
Отже, предметом медичної генетики є
спадкові генні й хромосомні хвороби, вади
розвитку та хвороби зі спадковою
схильністю в людини.
 Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних
схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування
ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу
необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда
(обстежуваного хворого).

Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій,

їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його
зберігання та зміну при зміні поколінь. 

Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і

середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.

Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук,

долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення
показників дерматогліфіки від норми.

Цитогенетичний метод це методи визначення X і У статевого

хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення
хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли
хромосоми мають більш чітку структуру.