I.

ЦИТОЛОГІЯ
1. МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ ЯК НАУКА. СУЧАСНИЙ ЕТАП РОЗВИТКУ
МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ.
Біологія – це наука про життя, про загальні закономірності існування і розвитку живих
істот: життєві процеси, що в них відбуваються, хід їх життєвих циклів, взаємозв'язок з
оточуючим середовищем, походження, історичний та індивідуальний розвиток живих
організмів.
Складовою біології є медична біологія - наука про людей. Вона вивчає процеси та
механізми, які відбуваються в організмі людини особливості клітинної і тканинної будови
людини, спадковість, її генетичну систему, генотипні та індивідуальні відмінності людей, їх
історичний та індивідуальний розвиток, еволюційні та адаптивні процеси в популяціях людини,
пристосованість до умов середовища, виникнення порушень під впливом тератогенних та
мутагенних факторів, паразитарні хвороби людини та методи їх профілактики
і діагностики, географічне поширення, чисельність людських популяцій, структуру в
просторі та часу.
На сучасному етапі розвиток біології набирає швидкі темпи. Вже в найближчому
майбутньому дослідження в галузі геноміки та генної інженерії, біології клітини та клітинної
інженерії відкриють перспективи заміщення дефектних генів у людей із спадковими
хворобами, стимуляції відновлювальних процесів, контролю за розмноженням та
фізіологічною загибеллю клітин та, відповідно, впливу на злоякісний ріст.

2. ФОРМИ ЖИТТЯ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ. ХАРАКТЕРИСТИКА ОСНОВНИХ

ВЛАСТИВОСТЕЙ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ.
У всьому розмаїтті органічного світу можна виділити 2 форми - неклітинну і клітинну.
До неклітинних форм належать віруси, які утворюють групу Bіра (Vira). Bідомо тисячі
видів різноманітних віруcів, які викликають захворювання у людини, тварин, комах, рослин,
бактерій. До вірусних захворювань людини належать сказ, віспу, тайговий енцефаліт, грип,
епідемічний паротит, кір, CHІД та ін.
Клiтинні форми життя: – прокаріоти (бактерії та синьозелені водорості), та ті, які
мають ядро – еукаріоти (більшість рослин, гриби і тварини).
Властивості живого: обмін речовин і енергії, подразливість, збудливість, piст,
розмноження, рух, спадковість, мінливість, адаптація, гомеостаз, взаємозв'язок між
бiологічними системами і з навколишнім середовищем, цілісність і дискретність.

*самовідтворення, самооновлення, саморегуляція, збудливість, пам'ять клітини.

3. НЕКЛІТИННІ ФОРМИ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ. БУДОВА ТА

КЛАСИФІКАЦІЯ ВІРУСІВ.
До неклітинних форм належать віруси. До вірусних хвороб людини відносять сказ,
віспу, тайговий енцефаліт, грип, епідемічний паротит, кіp, CHIД та ін.
Biруси - це неклітинні форми живих істот, які характеризуються малими розмірами,
відсутністю власних білоксинтезуючих та енергієгенеруючих систем, а також облігатним
внутрішньоклітинним паразитизмом. Віруси НЕ виробляють енергії, НЕ вживають їжі, їх
хімічний склад представлений лише органічними речовинами, віруси НЕ ростуть, у них НЕ
відбуваються обмінні процеси. (лише спадковість та мінливість)
За складом віруси класифікуються на ті, що містять ДНК – ДНК-вмісні (віспа, герпес)
та ті, що містять РНК – РНК-вмісні (грип, ВІЛ).
Віруси також є прості (вірус тютюнової мозаїки), складні (грип, ВІЛ)
Віруси складаються з нуклеїнової кислоти, яка оточена білковою оболонкою. Білки
зв’язуються з нуклеїновою кислотою, утворюючи чохол – капсид. Ззовні капсида оболонка –
пеплос.
4. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ ТА КЛІТИННИЙ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ
ЖИТТЯ: ЕЛЕМЕНТАРНІ СТРУКТУРИ ТА ОСНОВНІ БІОЛОГІЧНІ ЯВИЩА, ЩО ЇХ
ХАРАКТЕРИЗУЮТЬ.
Молекулярно-генетичний – найнижчий рівень організації живого. Елементарна
одиниця цього рівня – ген. Саме на цьому рівні здійснюється передача спадкової інформації
Клітинний рівень життя — це рівень організації, властивості якого визначаються
клітинами з їх складовими компонентами та їхньою участю в процесах перетворення
речовин, енергії та інформації.
Клітина є основною структурною одиницею для колоніальних і багатоклітинних
організмів, а в одноклітинних істот вона є водночас i самостійним цілісним організмом.
Кожна жива клітина є системою, яка перетворює речовини, енергію та інформацію, що
надходять до неї, і таким чином забезпечує процеси життєдіяльності організму. Клітина є
функціональною одиницею для здійснення таких функцій, як опора, рух, живлення, дихання,
кровообіг, виділення, розмноження, рух, регуляція процеciв тощо.
Клітина є елементарною біосистемою, оскільки саме на рівні клітин проявляються всі
властивості життя. Основними властивостями клітини є відкритість, обмін речовин,
ієрархічність, цілісність саморегуляція, самооновлення, самовідтворення, ритмічність та ін.

5. ОРГАНІЗМОВИЙ, ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ, БІОСФЕРНО-

БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ: ЕЛЕМЕНТАРНІ СТРУКТУРИ
ТА ОСНОВНІ БІОЛОГІЧНІ ЯВИЩА, ЩО ЇХ ХАРАКТЕРИЗУЮТЬ.
Організмовий. Елементарна одиниця цього рівня – організм, елементарне явище –
процес онтогенезу. Організми універсальні, самостійні, самовідтворювані й
саморегульовані. Їх найважливіша функція - розмноження. Підпорядкованими системами
цього рівня є органи, тканини, клітини, органели, макромолекули, гени, а також внутрішні
системи організму (нервова, кровоносна, ендокринна тощо).
Популяційно-видовий. Елементарною одиницею цього рівня є популяція – сукупність
особин одного виду, яка відносно ізольована від сусідніх сукупностей того ж виду, а
елементарне явище на цьому рівні – зміна генотипного складу популяції; елементарний
матеріал на цьому рівні – мутації.
Бiосферно-біогеоценотичний – це найвищий рівень організації живої природи.
Елементарні структури – біогеоценози. Елементарні явища – динамічний взаємозв'язок
біогеоценозів у масштабах біосфери. Весь комплекс біогeоценозів утворює живу оболонку
Землі – біосферу. Між біогеоценозами відбувається не тільки матеріально-енергетичний обмін,
але й постійна конкурентна боротьба, що надає біосфері в цілому великої динамічності, Вся
біогеохімічна робота біосфери забезпечується її біогеоценозним комплексом.

6. ЗНАЧЕННЯ УЯВЛЕНЬ ПРО РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО ДЛЯ

МЕДИЦИНИ.
Виділяють нижчі і вищі рівні організації живої матерії.
Нижчі рівні організації життя (внутрішній, анатомічний, морфологічний):
 Молекулярногенетичний.
 Субклітинний.
 Клітинний.
 Тканинний.
Вищі рівні організації життя (глобальні, зовнішні):
 Організмовий.
 Популяційно-видовий.
 Бiогeоценотичний.
 Біосферний.
Кожний рівень характеризується елементарною структурною одиницею та
елементарним біологічним явищем. Уявлення про організацію живих організмів на різних
рівнях сприяє кращому розумінню явища життя, причин виникнення патологій, більш
успішній розробці методів профілактики захворювань i лікування хворих організмів.
Основними принципами організації всіх рівнів є об'єднання і взаємодія.

7. ОСНОВНІ ПОЛОЖЕННЯ КЛІТИННОЇ ТЕОРІЇ, ЇЇ ЗНАЧЕННЯ ДЛЯ

МЕДИЦИНИ.
Сучасні положення клітинної теорії:
1) клітина – елементарна жива система; елементарна одиниця будови та розвитку всіх
живих організмів;
2) клітини всіх організмів подібні за хімічним складом та основними процесами
життєдіяльності; клітини різних організмів принципово подібні за своєю будовою;
3) специфічні відмінності будови між клітинами виникають в результаті
пристосування до різних умов існування або виконання різних функцій;
4) кожна нова клітина утворюється з материнської клітини шляхом поділу;
5) у багатоклітинному організмі функціонування клітин підпорядковано інтересам
цілісного організму.
Значення клітинної теорії для медицини. Клітина – одиниця патології. Клітину
необхідно знати не тільки як одиницю будови організму, але і як одиницю патологічних змін.
Практично всі хвороби пов'язані з порушенням структури і функції клітин, із яких
утворюються всі тканини та органи. Порушення структури і функції одних клітин є
першопричиною виникнення і розвитку хвороби, а порушення інших може бути вже
наслідком несприятливих змін в організмі. Наприклад, при інфаркті міокарда порушується
функціонування, а потім настає загибель кардіоміоцитів через гостру нестачу кисню.
Внаслідок того, що частина серцевого м’яза не бере участі в скороченні, порушується
кровопостачання, що призводить до гіпоксії і змін функції і структури серцевої м’язової
тканини.

8. ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ.

Прокаріоти - це одноклітині та колоніальні організми, які живуть у воді, ґрунті, в
організмах рослин, тварин, людини (бактерії, сині й зелені водорості.).
Клітини прокаріот мають просту будову. Вони не мають типового ядра, оточеного
ядерною мембраною, та мембранних органел. Генетичний матеріал представлений кільцевою
молекулою ДНК, яка не утворює комплексів із білками гістонами.
Клітина вкрита клітинною стінкою (основний компонент - муреїн). Дихання: якщо є
аеробне дихання, то цей процес відбувається в дихальних (цитоплазматичних) мембранах.
Розмноження: безстатеве та статеве (кон'югація). За несприятливих умов у деяких
прокаріотів утворюються спори. Деякі прокаpiоти здатні до інцистування.
До Еукарiот належать царства Рослини, Тварини, Гриби. Серед еукаріотів
трапляються як одноклітинні чи колоніальні, так і багатоклітинні форми.
Клітини еукаріот мають складнішу будову, ніж клітини прокаріот (це досягається,
перш за все, за рахунок поділу цитоплазми клітинної мембрани на функціональні відсіки -
компартментація). У клітинах розташовується ядро, цитоплазма містить органели.
Генетичний матеріал зосереджений переважно у хромосомах, що мають складну будову й
утворені нитками ДНК i гістоновими білковими молекулами (ДНК-лінійна).
Еукарiоти, на відміну від прокаріотів, мають здатність до фагоцитозу. Зверху клітина
рослин вкрита клітинною стінкою (основний структурний полісахарид - целюлоза), а у
тварин клітина вкрита клітинною оболонкою - плазмолемою. Дихання: аеробне відбувається
в мітохондріях. Еукаріоти діляться шляхом мітозу, мейозу.
9. КЛІТИНА ЯК ВІДКРИТА СИСТЕМА. ВИДИ ОБМІНУ РЕЧОВИН:
АСИМІЛЯЦІЯ ТА ДИСИМІЛЯЦІЯ.
Клітина є відкритою системою, тому що вона НЕ ізольована від зовнішнього
середовища. Між середовищем і клітинами постійно відбувається обмін речовиною, енергією
й інформацією. Ці процеси забезпечують упорядкований у часі та просторі, координований
перебіг усiх метаболічних і фізіологічних процесів.
Обмін речовин являє собою єдність двох процесів: асиміляції та дисиміляції.
Асиміляція – процеси творення живої матерії: засвоєння клітинами речовин, що
надходять в організм із зовнішнього середовища, утворення більш складних хімічних сполук
з простіших. Асиміляція – ендотермічний процес, тобто процес, що вимагає витрати енергї.
За рахунок процесів асиміляції виконуються 2 дуже важливі функції: підтримується
структура клітини і вона забезпечується енергією, що надходить органічними речовинами.
Дисиміляція – це руйнування живої матерії, розпад, розщеплення речовин, що
входять до складу клітинних структур, зокрема білкових сполук. При цьому утворюються та
видаляються з організму продукти розпаду. Дисиміляція являє собою екзотермічний процес,
тобто процес звільнення енергії за рахунок розпаду речовин клітини. Речовини, що
утворюються при дисиміляції, також підлягають подальшому перетворенню і
використовуються клітиною.
Асиміляція і дисиміляція взаємно протилежні і нерозривно пов’язані. Асиміляція
супроводжується посиленням дисиміляційних процесів, які в свою чергу готують ґрунт для
асиміляційних. Прикладом взаємозв’язку асиміляції і дисиміляції можуть служити численні
досліди, які показали, що при зростанні організму і розмноженні клітин, коли відбувається
посилене утворення живої протоплазми і синтез білка, значно посилюються реакції розпаду.
Тому при зростанні організму різко підвищені витрати енергії.

10. КЛІТИННІ МЕМБРАНИ, ЇХ СТРУКТУРА ТА ФУНКЦІЇ. ПРИНЦИП

КОМПАРТМЕНТАЦІЇ.
Компартментація – це просторовий розділ клітини внутрішніми мембранами на
ділянки (відсіки), у яких одночасно проходять різні хімічні реакції, специфічні саме для
цього простору.
*Є плазматичні компартаменти з високим вмістом білків (ферментів), наприклад,
матрикс мітохондрій, і неплазматичні, наприклад, вакуолі, внутрішній простір
ендоплазматичної сітки.
Біологічні мембрани – це структури, які відокремлюють клітину від зовнішнього
середовища, а також забезпечують здійснення процесів всередині клітини. Біомембрани є
одним з основних компонентів клітини, їх у своїй основі.
У складі мембран є:
1) ліпіди (близько 40 %) – фосфоліпіди, гліцероліпіди, холестерин та ін.;
2) білки (близько 60 %), які можна згруповувати за розташуванням (поверхневі
периферичні, внутрішні інтегральні), біологічним значенням (ферментні, рецепторні і
структурні);
3) вуглеводи (близько 2-10 %) в складі глікопротеїдів та гліколіпідів.
Цитоплазматична мембрана – клітинна оболонка, плазмолема. У складі плазмолеми
розрізняють: елементарну біологічну мембрану, надмембранний шар (глікокалікс),
підмембранний (кортикальний) шар. Основними властивостями мембран є:
1) напівпроникність – здатність вибірково пропускати в клітину і з неї певні молекули
та йони;
2) динамічність – здатність зливатися одна з одною, розтягуватися та стискатися;
3) самоскладання – здатність до самовідновлення.
11. СТРУКТУРНО-ФУНКЦІОНАЛЬНА ОРГАНІЗАЦІЯ ЕУКАРІОТИЧНОЇ
КЛІТИНИ. ФУНКЦІЇ КЛІТИННОЇ ОБОЛОНКИ.
Структурними компонентами еукаріотичної клітини є: клітинна оболонка, цитоплазма,
ядро.
Клітинну оболонку - плазмолемою, а для рослинних клітин вживається термін
клітинна стінка. Плазмолема займає в клітині межове положення та відіграє роль
напівпроникного бар'єру (розмежувальна, бар'єрна), який, з однієї сторони, відділяє цитоплазму
від середовища, що оточує клітину, а з другої забезпечує її зв'язок з цим середовищем. Окрім
того, плазмолема захищає від випадкового проникнення речовин у клітину (захисна). Через
плазмолему здійснюється транспорт метаболітів (транспортна), у тому числі відбувається
забезпечення асиметрії концентрації йонів натрію та калію в клітині та за
ї межами. Рецепторна функція клітинної оболонки полягає у сприйманні сигналів з боку
зовнішнього середовища та забезпеченні розпізнавання клітин. Клітинна оболонка також
приймає участь в утворенні міжклітинних контактів різного ступеня складності.

12. СТРУКТУРНА ОРГАНІЗАЦІЯ ПЛАЗМОЛЕМИ. РІДИННО-МОЗАЇЧНА

МОДЕЛЬ БІОЛОГІЧНОЇ МЕМБРАНИ.
Цитоплазматична мембрана – клітинна оболонка, плазмолема. У складі плазмолеми
розрізняють: елементарну біологічну мембрану, надмембранний шар (глікокалікс),
підмембранний (кортикальний) шар.
Біологічну мембрану складає ліпопротеїновий комплекс, що мiстить біліпідний шар
(два шари ліпідів) або іншими словами – бішар ліпідів, в який занурені та з яким пов'язані
молекули білків. По Зінгеру-Hіколсону, за умов нормальних температур, ліпіди мембрани
знаходяться у рідинному стані і в цьому «ліпідному озері» плавають мембранні білки,
утворюючи своєрідну мозаїку (pідинно-мозаїчна модель).
Відповідно до рідинномозаїчної моделі будови бiомембрани – це напівпроникний
біліпідний шар із вбудованими в нього білками. Ліпідний бішар побудований із фосфоліпідів,
які є амфіфільними сполуками, що і визначає їхню рухливість, здатність самовідновлюватися
та вибіркову проникність для речовин.
В оточенні води фосфоліпіди мають властивість організовуватися таким чином:
гідрофільні голови спрямовані назовні та контактують з водою, а гідрофобні хвости
орієнтовані всередину та контактують лише з хвостиками сусідніх фосфоліпідів.
Характерними представниками ліпідів, що зустрічаються в клітинних мембранах, є
фосфоліпіди (гліцерофосфатиди), гліколіпіди, а із стероїдних ліпідів – холестерин.
Мембранні білки складають понад 50 % маси мембрани й утримуються в ліпідному бішарі за
рахунок гідрофобних взаємодій з молекулами ліпідів.

13. СТРУКТУРНА ОРГАНІЗАЦІЯ КЛІТИННОЇ ОБОЛОНКИ. БУДОВА

НАДМЕМБРАННОГО ТА ПІДМЕМБРАННОГО ШАРІВ ПЛАЗМОЛЕМИ.
Цитоплазматична мембрана – клітинна оболонка, плазмолема. У складі плазмолеми
розрізняють: елементарну біологічну мембрану, надмембранний шар (глікокалікс),
підмембранний (кортикальний) шар.
Зовні плазмолеми розташовується надмембранний шар – глікокалікс. Товщина
цього шару близько 3-4 нм. Це асоційований з плазмолемою комплекс, до складу якого
входять різні вуглеводи. Вуглеводні ділянки гліколіпідів і глікопротеїнів додають поверхні
клітини негативний заряд. Ці ділянки грають роль рецептоpiв, що забезпечують
розпізнавання клітиною сусідніх клітин і міжклітинної речовини, а також адгезивні взаємодії
з ними.
Підмембранний (кортикальний) шар плазмолеми утворений периферійною частиною
цитоплазми, яка прилягає до плазмолеми мicтить eлементи цитоскелету: мікрофіламенти,
проміжні філаменти, мікротрубочки. Завдяки скороченню мікрофіламентів, які зв'язані з
білками плазмолеми, відбуваються зміни форми клітини і її окремих ділянок, формування
псевдоподій, виростів, переміщення клітини в просторі.

14. ВИДИ ТРАНСПОРТУ РЕЧОВИН КРІЗЬ ПЛАЗМОЛЕМУ.

Розрізняють наступні види транспорту речовини крізь плазматичну мембрану:
пасивний транспорт, активний транспорт, і цитоз (екзоцитоз і ендоцитоз).
Пасивний транспорт – переміщення невеликих молекул за градієнтом концентрації
або електрохімічним градієнтом БЕЗ витрати енергії. До форм пасивного транспорту
належать дифузія та осмос. Дифузія є проста і полегшена. При простій дифузії через пори
мембрани проходять гідрофільні речовини з малим розміром молекул за градієнтом
концентрації, з місця нижчої концентрації до місця вищої, без затрат енергії. При полегшеній
дифузії все те саме, але процес здійснюється за допомогою переносників (білки-рецептори).
Осмос – це процес вирівнювання концентрації двох розчинів, розділених напівпроникною
мембраною (оболонкою), переміщенням розчинника з менш концентрованого у більш
концентрований розчин.
Активний транспорт – переміщення речовин через мембрани, але при цьому іде
витрата енергії. Прикладом може бути натрієвокалієвий канал і натрієвокалієва помпа. Це
системи які забезпечують переміщення йонів натрію і калію.
Цитоз – переміщення через клітинну мембрану макромолекул або частинок,
мікоогранізмів. Цитоз поділяють на ендо- і екзоцитоз. Поглинання речовин (ендоцитоз)
відбувається також шляхом фагоцитозу і піноцитозу. Піноцитоз – механізм, за допомогою якого
в клітину надходять білки та інші макромолекули, що знаходяться в розчинах. Фагоцитоз –
процес аналогічний піноцитозу призначений для надходження твердих частинок
у клітину – великих макромолекулярних комплексів, бактерій, вірусів. Протилежний
ендоцитозу процес – екзоцитоз – полягає у виведенні з клітин різних речовин: із травних
вакуоль – неперетравлених решток, а із секреторних клітин - їхнього рідкого секрету.

15. СТРУКТУРА ЦИТОПЛАЗМИ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ.

ХАРАКТЕРИСТИКА ГІАЛОПЛАЗМИ.
Цитоплазма – внутрішнє середовище клітини, робочий апарат клітини, де
відбуваються основні метаболічні процеси. Структурні компоненти цитоплазми: гіалоплазма
(рідка частина цитоплазми), органели (постійні компоненти), включення (тимчасові
компоненти).
Гіалоплазма (цитоплазматичний матрикс, цитозоль) внутрішне середовище клітини, де
відбуваються реакції проміжного обміну, синтезу білка та жирних кислот. Це pідка частина
цитоплазми, на неї приходиться до 55 % від загального об'єму клітини. Вона являє собою
складну прозору колоїдну систему, яка містить цитозоль (вода з розчиненими у ній
неорганічними та органічними речовинами) та матрикс (сiтка мікрофібрил білкової природи).
Гіалоплазма виконує такі основні функції:
1) інтегральну – об’єднання всіх клітинних структур і забезпечення їх хімічних
взаємодій;
2) гліколіз – анаеробне (безкисневе) розщеплення вуглеводів;
3) функціонування ферментних сигнальних систем;
4) транспорт речовин.

16. КЛАСИФІКАЦІЯ ОРГАНЕЛ В ЕУКАРІОТИЧНІЙ КЛІТИНІ.

Органели – це ПОСТІЙНІ та ОБОВ'ЯЗКОВІ компоненти клітини характерної будови,
що виконують певну функцію в клітині. Органели поділяють на загального та спеціального
призначення. До органел загального призначення належать: мітохондрії, рибосоми,
ендоплазматична сітка, комплекс Гольджі, лізосоми, пероксисоми, клітинний центр,
мікротрубочки, мікрофіламенти. Ці органели є у всіх клітинах. Органели спеціального
призначення є лише в деяких клітинах, вони забезпечують виконання ними спеціалізованих
функцій. До них належать тонофібрили, нейрофібрили, міофібрили, війки, джгутики.
 До складу багатьох органел входить елементарна біологічна мембрана, тому їх
поділяють на мембранні та немембранні. До мембранних органел належать
 мітохондрії,
 ендоплазматична сітка,
 комплекс Гольджі,
 лізосоми, пероксисоми; до немембранних органел-
 рибосоми,
 клітинний центр,
 мікротрубочки, мікрофіламенти.
Органели, які видимі під світловим мікроскопом, називають мікроскопічними;
органели, які можна побачити лише за допомогою електронного мікроскопа, називають
субмікроскопічними.
До мікроскопічних органел належать:
 мітохондрії,
 комплекс Гольджі,
 клітиний центр;
до субмікроскопічних органел відносять:
 ендоплазматичну сітку,
 рибосоми,
 лізосоми, пероксисоми,
 мікротрубочки, мікрофіламенти.

17. ОРГАНЕЛИ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ. БУДОВА ТА ФУНКЦІЇ

ЕНДОПЛАЗМАТИЧНОЇ СІТКИ.
Ендоплазматична сітка – субмікроскопічна мембранна органела загального
призначення. ЕПС є порожнистою системою у вигляді замкненої сукупності канальців,
утворених суцільною безперервною біологічною мембраною та заповнена матриксом.
Розрізняють 2 види: ендоплазматичну сітку, до зовнішньої поверхні мембран якої
прикріплені рибосоми (гранулярна/шорстка) та ендоплазматичну сітку, позбавлену рибосом
(агранулярна/гладка).
Гранулярна ЕПС присутня у всіх клітинах (за винятком сперматозоїдів), однак ступінь
ї розвитку різний і залежить від спеціалізації клітин. Так, сильно розвинену грЕПС мають
епітеліальні залозисті клітини підшлункової залози, які виробляють травні ферменти;
гепатоцити, які синтезують альбуміни сироватки крові; а також плазматичні клітини, які
продукують імуноглобуліни. Гранулярна ЕПС бере безпосередню участь у процесі
біосинтезу білків. Крім цього, у ділянках гранулярної ЕПС відбувається синтез білків і ліпідів
цитоплазматичних мембран та їх збирання.
Агранулярна ЕПС функціонально пов’язана з обміном вуглеводів, ліпідів та інших
речовин небілкової природи. Агранулярна ЕПС переважає в клітинах кіркового шару
надниркових залоз, де здійснюється синтез стероїдних гормонів; у м'язових клітинах
агранулярна ЕПС бере участь в обміні кальцію; у парієтальних клітинах фундальних залоз
шлунка у виділенні йонів хлору (підтримка концентрації хлору для синтезу соляної кислоти
як складової шлункового соку). У печінці вона бере участь у знешкодженні снодійних
речовин, знешкодженні ендогенних та екзогенних токсинів, деяких ліків (барбітуратів).
Ендоплазматична сітка – єдина oрганела, в якій відбувається утворення нових
мембранних структур клітини.

18. ОРГАНЕЛИ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ. БУДОВА ТА ФУНКЦІЇ

РИБОСОМ.
 Рибосома – субмікроскопічна немембранна органела загального призначення, функція
якої полягає у синтезі білка. Ця органела являє собою рибонуклеопротеїнову структуру, що
складається із двох субодиниць – великої та малої. Субодиниці рибосоми утворюються в
ядерці, а потім через ядерні пори окремо одна від одної надходять до цитоплазми.
Рибосоми містять високополімерну 40-60% рибосомальної PHK (PPHК) і 60-40 % білка.
У рибосомах міститься близько 80-90% всієї PHК клітини.
Звичайно білок синтезується не на одній, а одночасно на групі рибосом (полісоми).
Полісоми - це комплекс, утворений із іPHK i рибосом (від 5 до 70), нанизаних на нитку
інформаційної PHК (iPHK), яка забезпечує передачу генетичної інформації з ДНК на синтез
білка. Рибосоми та полісоми можуть бути вільними в цитоплазмі та продукувати білки для
потреб самої клітини або фіксованими на мембранах ендоплазматичної сітки та синтезувати
білки, які виводяться з клітини і використовуються для потреб організму. Кількість рибосом
залежить від метаболічної активності клітини. Особливо багато полісом є в клітинах, які
швидко діляться, та в таких, що продукують велику кількість білків на експорт. Кількість
рибосом у таких клітинах може досягти 50 тисяч, що становить близько 25 % маси всієї
клітини (наприклад, у гепатоцитах).

19. ОРГАНЕЛИ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ. БУДОВА ТА ФУНКЦІЇ

КОМПЛЕКСУ ГОЛЬДЖІ.
Комплекс Гольджі – мікроскопічна мембранна органела загального призначення –
представлена трьома видами структур: цистернами, системою пухирців та вакуолей різних
розмірів. Цистерни мають вигляд вигнутих дисків, сплющених у центральній частині та
розширених на периферії. Цистерни мають 2 поверхні: випуклу, яка обернена до ядра –
формувальну та увігнуту, яка обернена до плазмолеми-функціональну. Навколо цистерн-
дрібні пухирці та вакуолі.
Функції Компексу Гольджі – упаковка, конденсація продуктів внутрішньоклітинної
секреції. З ним пов’язаний синтез ліпідів.Також виконує спеціальні функції – формування
акросоми сперматозоїда під час сперматогенезу та формування жовтка яйцеклітини.

20. ОРГАНЕЛИ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ. БУДОВА ТА ФУНКЦІЇ ЛІЗОСОМ

І ПЕРОКСИСОМ.
Лізосоми – субмікроскопічні мембранні органели загального призначення,які
необхідні для внутрішньоклітинного ферментативного розщеплення.
Виділяють три основних різновиди лізосом: первинні лізосоми, вторинні лізосоми
(фаголізосоми) та залишкові тільця. Первинні лізосоми – це маленькі,округлі,оточені
мембраною тільця, що містять ферменти в неактивному стані. Вони є резервом гідролітичних
ферментів, які ще не взяли участі в перетравленні. Фаголізосоми (вторинні) утворюються від
злиття первинної лізосоми з фагосомою. При цьому починається розщеплення вмісту
останньої за допомогою гідролітичних ферментів, які містяться всередині лізосоми.
Залишкові тільця заповнені рештками неперетравленого матеріалу, вони здатні зливатися й
утворювати великі конгломерати.
Лізосоми можуть брати участь у розщепленні власних макромолекулярних комплексів
клітин – аутофагоцитоз.
Пероксисоми – субмікроскопічні мембранні органели загального призначення-за
будовою нагадують лізосоми, але не місять гідролітичних ферментів. Утворюються в
комплексі Гольджі, містять в основному ферменти які руйнують перекис водню – дуже
шкідливий для клітин. У людини найбільш розвинені пероксисоми клітин печінки і нирок.У
пероксисомах жири перетворюються у вуглеводи, відбувається дезамінування
амінокислот,здійснюється метаболіхм пуринових основ.

21. ОРГАНЕЛИ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ. БУДОВА ТА ФУНКЦІЇ

МІТОХОНДРІЙ.
 Мітохондрії - мікроскопічні мембранні органели загального призначення - у
світловому мікроскопі мають вигляд коротких паличок і ниточок. Органела утворена двома
мітохондріальними мембранами: зовнішньою та внутрішньою, площа якої збільшена за
рахунок утворених крист, що мають форму складок, а іноді-трубочок. На кристах-
мітохондріальні субодиниці рибосом. Простір, обмежений внутрішньою
мембраною,заповнений мітохондріальним матриксом.
Головна функція-забезпечення клітини енергією. Беруть участь у регуляції обміну
води, депонуванні іонів кальцію, продукції попередників стероїдних гормонів.
Вони можуть бути розсіяні по всій цитоплазмі клітини, або зосереджені в ділянках, де
виникає найбільша потреба в АТФ.
Належать до органел, здатних до розмноження. Їх оновлення відбувається протягом
всього клітинного циклу. У клітинах печінки замінюються новими через 10 днів.

22. ЦИТОСКЕЛЕТ КЛІТИНИ: БУДОВА ТА ФУНКЦІЇ.

Цитоскелет являє собою складну систему мікротрубочок,мікрофіламентів і
проміжних філаментів, основні функції якого полягають у підтриманні та зміні форми
клітини,розподілі та переміщенні її компонентів,транспорті речовин у клітину і з
неї,утворенні міжклітинних контактів.
Мікротрубочки-субмікроскопічні немембранні органели загального призначення-
найбільші компоненти цитоскелета.Вони побудовані мікрофіламентами,які утворені з
білкових молекул тубуліну та мають вигляд трубочок.У цитоплазмі органели можуть
знаходитись у вигляді окремих елементів, що розкидані по всій цитоплазмі,пучками або
частково зливаються одна з одною,формують дуплети або триплети.За допомогою
мікротрубочок підтримується форма та полярність клітини.
Мікрофіламенти-субмікроспопічні немембранні органели загального призначення,які
виконують функцію скоротливого апарату клітини.Вони беруть участь в процесах ендо- та
екзоцитозу,переміщенні клітин та її органел,підтримуванні форми клітини та забезпеченні її
змін.Мікрофіламенти являють собою білкові нитки(основним білком є актин),розміщені в
цитоплазмі поодиноко,у вигляді сітки або впорядкованими пучками.У складі спеціалізованих
клітин мікрофіламенти можуть утворювати своєрідні пучки складнішої будови(тонофібрили
епітеліальних клітин,міофібрили м’язових клітин,нейрофібрили нервових клітин.

23. КЛІТИННИЙ ЦЕНТР: БУДОВА ТА ФУНКЦІЯ.

Клітинний центр(центросома)-мікроскопічна немембранна органела загального
призначення,яка забезпечує розходження хромосом при поділі клітин.У клітині,яка не
готується до поділу,центросома розташована біля ядра і складається з двох сформованих
центріолей,які називаються диплосомою.Диплосома оточена безструктурним матриксом-
центросферою.
Центріолі мають вигляд порожніх циліндрів,які лежать під прямим кутом один до
одного. Стінка кожної центріолі утворена 9-ма триплетами мікротрубочок(мікротубул).До
складу центріолі входять ще «ручки»,вирости,які з’єднують триплети.
Функції центросоми полягають в утворенні веретена поділу,побудованого з
мікротрубочок.

24. ОРГАНЕЛИ РУХУ – ВІЙКИ, ДЖГУТИКИ, ПСЕВДОПОДІЇ: БУДОВА ТА

ФУНКЦІЇ.
Війки та джгутики-мікротубулярні органели спеціального призначення,які беруть
участь в процесах руху клітини.Вони представляють собою вирости цитоплазми, основу яких
складає каркас із мікротрубочок,що називається осьовою ниткою або аксонемою. Аксонема
утворена 9 периферійними парами мікротрубочок і однією центрально розміщеною парою.В
основі кожної війки або джгутика лежить базальне тільце, яке за будовою подібне до
центріолі та складається з 9 триплетів мікротрубочок. Кількість війок на поверхні однієї
клітини може досягати кількох сотень,хоча сперматозоїд людини маж лише один
джгутик.Фіксовані клітини з війками на апікальній поверхні рухом цих війок можуть
транспортувати повітря,рідину або окремі частинки(війчасті клітини дихальних шляхів та
маткових труб).Вільні клітини, що мають війки та джгутики, можуть переміщуватися в
просторі (сперматозоїди).
ПсевдопОдія - тимчасові цитоплазматичні вирости в одноклітинних
організмів , а також у деяких клітин багатоклітинних організмів (лейкоцитів,
макрофагів, кишковопорожнинних).

25. ВКЛЮЧЕННЯ: ВИЗНАЧЕННЯ, КЛАСИФІКАЦІЯ, ЇХ ЗНАЧЕННЯ У

ФУНКЦІОНУВАННІ КЛІТИНИ.
Включення-непостійні компоненти цитоплазми клітини,з’являються в клітинах у
процесі життєдіяльності.Включення-необов’язкова складова частина клітини.
Розрізняють:-екзогенні, -ендогенні, -вірусні
Залежно від функцій поділяються на:-пігментні, -секреторні, -трофічні
Залежно від хімічних сполук з яких вони складаються: -білкові, -вуглеводні, -жирові
Включення бувають:-трофічні(білкові,вуглеводні,жирові) –нетрофічні (пігментні,
вітамінні, мінеральні, секреторні, екскреторні).
Білкові-в яйцеклітинах і в клітинах раннього ембріонального розвитку. Запаси
необхідних поживних речовин для розвитку зародка чи вироблені клітиною секрети.
Жирові-запасний поживний матеріал у вигляді жиру в клітинах жирової тканини
Вітамінні-знаходяться у вигляді мікроскопічно дрібних крапельок. Виявлено включення
вітамінів А,B,C. Відсутність-авітаміноз з дистрофічними змінами клітини. Вуглеводні-
тваринні вуглеводи-у вигляді глікогену. Багаті на нього клітини печінки та
м’язова тканина. Кількість глікогену свідчить про інтенсивність годівлі тварини
кормами,багатими чи бідними вуглеводами.
Пігментні-речовини,що мають природне фарбування і додають клітинам і тканинам
кольору. Наприклад пігмент меланін.

26. СПАДКОВИЙ АПАРАТ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ, ЙОГО ФУНКЦІЇ.

БУДОВА КАРІОЛЕМИ ТА ЯДЕРЦЯ.
В еукаріотичних клітинах генетичний матеріал-в ядрі.Інтерфазне ядро складається з
ядерної оболонки,каріоплазми,хроматину та ядерця.
Функції ядра:
1)збереження спадкової інформації в молекулах ДНК;
2)реалізація спадкової інформації шляхом синтезу білків;
3)передача спадкової інформації шляхом реплікації ДНК,утворення хромосом та їх
ділення
Каріолема(ядерна оболонка)-зовнішня та внутрішня ядерні мембрани,між якими-
перинуклеарний простір.Зовнішня мембрана каріолеми-мембранна система ЕПС.
Оболонка ядра пронизана багато чисельними порами-регулююча функція між каріо- та
цитоплазмою.Число пор на одиницю поверхні ядра змінюється залежно від функціонального
стану клітини;метаболічної активності:чим вища,тим більша густина пор на поверхні
каріолеми.
Функції ядерної оболонки:
1)бар’єрна-відокремлює вміст ядра,генетичний матеріал від цитоплазми;
2)регуляція транспорту макромолекул між ядром та цитоплазмою;
3)створення внутрішньоядерного порядку Ядерце-найбільш щільна структура
ядра;добре помітна у живій незабарвленій
клітині.Форма сферична,розмір 1-5 мкм.Добре забарвлюються через велику кількість
РНК.Кількість ядерець=кількості хромосомних наборів.
Ядерце-не самостійна структура,а похідне хромосом,містить ядерцеві
організатори,розташовані у зонах вторинних перетяжок.Ядерце-місце утворення субодиниць
рибосом.

27. СТРУКТУРНА ОРГАНІЗАЦІЯ ХРОМАТИНУ, ЙОГО ТИПИ.

Генетичний матеріал в інтерфазному ядрі знаходиться у вигляді хроматину(комплекс
ДНК і білків 1:1). До складу хроматину входять гістонові та негістонові білки.Гістонові
білки(основні,їх 5 видів) виконують структурну функцію. Негістонові білки-ферменти беруть
участь у процесах,які відбуваються на ДНК (реплікація,транскрипція,репарація).Під час
поділу клітин з хроматинових ниток формуються хромосоми, які відіграють головну роль у
цьому процесі,вони забезпечують передачу спадкової інформації від одного покоління до
другого і беруть участь в регуляції клітинного метаболізму.
Частина хроматину, при переході від мітозу до інтерфази залишаються
компактними(спаралізованими).Такі ділянки,або хромосоми мають назву
гетерохроматину.Решта хроматину,який перебуває в мало
конденсованому(деспіралізованому)стані позначається як еухроматин.Під електронним
мікроскопом еухроматин виявляється у вигляді світлих ділянок ядра,гетерохроматин-у вигляді
темних ділянок.Еухроматин генетично активний,гетерохроматин-
неактивний.Гетерохроматин виконує структурну функцію,еухроматин-інформативну.

28. СТАТЕВИЙ ХРОМАТИН (ТІЛЬЦЕ БАРРА): МЕТОД ВИВЧЕННЯ

СТАТЕВОГО ХРОМАТИНУ, ЙОГО ЗНАЧЕННЯ.
Тільце Барра утворене однією Х-хромосомою, яка перебуває у спіралізованому стані
(гетерохроматизована). У жінок 2 Х-статеві хромосоми, одна з яких є активною, а інша
інактивується ще на ранніх етапах ембріогенезу і утворює грудочку статевого хроматину,
який візуалізується в світловому мікроскопі в інтерфазному ядрі.
Кількість тілець Х-статевого хроматину ЗАВЖДИ НА ОДИНИЦЮ МЕНША від
кількості Х-хромосом, тобто n=Х-1. Цю ознаку використовують для визначення аномалій за
числом Х-хромосом.
Звичайна жінка має тільки одне тільце Барра в соматичній клітині, звичайний чоловік
не має.
Статевий хроматин має вигляд темної округлої маси, трикутної або паличкоподібної
форми, яка розташовується близько поверхні каріолеми. Матеріал дослідження – епітелій
слизової оболонки щоки (внутрішня поверхня), піхви, волосяні фолікули і навколоплідні води.
По наявності статевого хроматину медики визначають стать майбутньої дитини,
діагностують різноманітні спадкові (хромосомні) захворювання.

29. ХРОМОСОМИ ЛЮДИНИ: ВИЗНАЧЕННЯ, БУДОВА, КЛАСИФІКАЦІЯ.

Хромосоми – функціональні авто-репродуктивні структури ядра, в яких
концентрується ДНК і з якими пов'язана функція ядра.
Можуть знаходитись у 2 структурно-функціональних станах:
1. Деспіралізованому – у клітині, яка не ділиться, хромосом не видно, виявляються
лише грудочки та гранули хроматину.
2. Спіралізованому – на час поділу клітини хроматин конденсується; при мітозі
хромосоми добре помітні.
Будову вивчають у метафазі мітозу (максимально спаралізовані). Кожна метафазна
хромосома скл з 2 поздовжніх ниток ДНК – хроматид, з’єднані між собою у ділянці первинної
перетяжки (центромери). Первинна перетяжка – ділянка хромосоми, на якій відбувається
утворення мультибілкового комплексу – кінетохору – для прикріплення мікротрубочок
веретена поділу. Центромера ділить хроматиду на 2 плеча – р (коротке) та q (довге плече).
Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки – хромосома з супутником або
сателітом. Поява частини вторинних перетяжок – утворення ядерець.
Від місця розташування центромери розрізняють:
1) метацентричні – плечі рівної або майже рівної довжини;
2) субметацентричні – плечі неоднакової довжини;
3) акроцентричні – паличкоподібні хромосоми з майже непомітним 2 плечем;
4) телоцентричні – з однаковим плечем і центромерою, розташованою на
проксимальному кінці.

Хромосоми однієї пари – гомологічні, різних пар – гетерологічні.

Хромосоми поділяються на: аутосоми – однакові для обох статей і гетерохромосоми
(статеві хромосоми).
30. СТРУКТУРНА ОРГАНІЗАЦІЯ ХРОМОСОМ. ХРОМОСОМНІ НАБОРИ.
Хромосоми можуть знаходитись у 2-х структурно-функціональних станах:
1. Деспіралізованому – у клітині, яка не ділиться, хромосом не видно, виявляються
лише грудочки та гранули хроматину.
2. Спіралізованому – на час поділу клітини хроматин конденсується; при мітозі
хромосоми добре помітні.
Протягом клітинного циклу хромосома зберігає структурну цілісність. При переходах з
однієї форми структурної організації в іншу (конденсація – деконденсація) в клітинному
циклі зміни хромосом пов’язані зі зміною функціональних пріоритетів. В основі таких
переходів лежить процес компактизації – декомпактізації хромосомного набор – хроматину.
Хромосомні набори залежно від кількості хромонем – структурних одиниць хромосом
– визначають їх плоїдність. Існує:
1 – диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, коли хромосоми виступають
в гомологічних парах (2n). У людини диплоїдний набір – 46 хромосом.
2 – гаплоїдний набір, характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут
поодинокі (n), для людини – 23 хромосоми.
Трапляються випадки наявності у клітинах іншої кількості хросом. Кратне збільшення
числа хромосом відносно до гаплоїдного – поліплоїдія. Розрізняють тетраплоїдний (4n),
пентаплоїдний (5n).
Хромосомні набори еукаріот підлягають таким правилам:
1. Правило постійності кількості хромосом (число хромосом та характерні особливості
їх будови – видова ознака).
2. Правило парності хромосом (хромосоми однієї пари – гомологічні: мають однаковий
розмір і будову).
3. Правило індивідуальності хромосом (кожна пара характеризується своїми
особливостями).
4. Правило неперервності хромосом (хромосоми, здатні до авторепродукції під час
поділу клітини).

31. КАРІОТИП ЛЮДИНИ. ГРУПИ ХРОМОСОМ ЗА ДЕНВЕРСЬКОЮ

КЛАСИФІКАЦІЄЮ.
Сукупність хромосом соматичної клітини, що характеризує організм даного виду –
каріотип, який характеризується їх числом, розміром та формами.
У соматичних клітинах організмів міститься повний диплоїдний набір хромосом – 2n, а
в гаметах – гаплоїдний – n.
Для вивчення складного комплексу хромосом каріотипу їх розташовують у вигляді
ідіограми. Хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів, за винятком
статевих хромосом.
За Денверською класифікацією аутосоми людини поділяються на 7 груп залежно від
довжини хромосом і розміщення центромери.
Група 1-3(А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної, центромери –
посередині (метацентричні хромосоми).
Група 4-5(B): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери
зміщені до одного з кінців хромосоми (субметацентричні хромосоми).
Група 6-12(С): хромосоми середніх розмірів; мало відрізняються між собою;
центромери – ближче до одного з кінців. Найбільша за довжиною – 6-а, схожа з Х-
хромосомою.
Група 13-15(D): середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з
кінців (акроцентричні хромосоми),
майже не видно 2-х плечей.
Група 16-18(Е): короткі
хромосоми; у 16-ї хромосоми
центромера майже посередині, у 17 та 18
центромери зміщені.
Група 19-20(F): маленькі та короткі
хромосоми; центромери – посередині.
Група 21-22(G): найменші
хромосоми; центромери на кінцях
хромосом (акроцентричні). 21-а – має
сателіт на короткому плечі. З
хромосомами цієї групи схожа Y-
хромосома.
Нормальний каріотип людини – 46 хромосом (23 пари). З них 22 пари – хромосоми
однакові і у чоловіків і у жінок (аутосоми) і одна пара – статеві хромосоми
(гетерохромосоми). Жіночий організм – ХХ,чоловічий організм – XY.
Каріотип жінки 46=22А+ХХ. Каріотип чоловіка 46=22А+ХY.

32. КЛІТИННИЙ ЦИКЛ: ВИЗНАЧЕННЯ, ПЕРІОДИЗАЦІЯ.

ХАРАКТЕРИСТИКА ІНТЕРФАЗИ, ЇЇ ЗНАЧЕННЯ У ПОДІЛІ КЛІТИНИ.
Клітинний цикл (життєвий цикл клітини) – період життя клітини від одного поділу
до другого; або період, який триває від народження клітини до її загибелі (смерті). Клітинний
цикл складається з інтерфази, мітозу і цитокінезу. Тривалість клітинного циклу в різних
організмів різна.
Інтерфаза – це підготовка клітини до поділу, на її частку припадає 90 % всього
клітинного циклу. На цій стадії відбуваються найбільш активні метациклічні процеси. Ядро
має гомогенний вигляд – воно заповнено тонкою сіткою, яка складається з переплетених між
собою досить довгих і тонких ниток – хромонем. Ядро відповідної форми, оточене
двошаровою ядерною мембраною з порами діаметром близько 40 мкм. Інтерфазу поділяють
на певні періоди: G1 – період, який передує реплікації ДНК; S – період реплікації ДНК; G2 –
період з моменту закінчення реплікації до початку мітозу. Тривалість кожного періоду можна
визначити, скориставшись методом радіоавтографії.
Пресинтетичний (G1) – перша фаза росту клітин – настає зразу за поділом.
Відбувається синтез РНК і структурних білків. За їх рахунок відновлюються та
диференціюються органели клітини після мітозу. Зростає кількість рибосом і мітохондрій,
відбувається накопичення енергетичного матеріалу для здійснення структурних перебудов і
складних рухів під час поділу. Клітина інтенсивно росте і може виконувати свою функцію.
Хромосоми складаються з 1-ї хроматиди. Набір генетичного матеріалу 2n2c, де n – кількість
хромосом, с – кількість ДНК.
Синтетичний (S) – відбувається реплікація ДНК (подвоюється ДНК), синтез ядерних
білків (гістонів). Кожна хромосома внаслідок реплікації створює собі подібну структуру.
Проходить синтез РНК і білків, мітотичного апарату і точне подвоєння центріоль. Вони
розходяться в різні боки, утворюючи два полюси. Кожна хромосома складається з двох
хроматид, 2n4c.
Постсинтетичний (G2) – друга фаза росту клітини – відбувається синтез АТФ, РНК,
білків веретена поділу. Клітина запасається енергією. Синтезуються білки ахроматинового
веретена, йде підготовка до мітозу. Центріолі подвоюються, починає утворюватись веретено
поділу. Діляться мітохондрії та хлоропласти. Генетичний матеріал – 2n4c.
Інтерфаза в клітках рослин і тварин у середньому продовжується 10-20 годин.
G0 фаза – тимчасовий вихід клітини з циклу (період спокою). Клітини виходять з
клітинного циклу і залишаються в інтерфазі, без поділу.

33. МІТОТИЧНИЙ ЦИКЛ: ХАРАКТЕРИСТИКА ФАЗ МІТОЗУ.

Мітоз – непрями поділ клітин. Мітоз складається з 4-х фаз:
Профаза – хромосоми скручуються, вкорочуються, потовщуються. Хроматиди
відштовхуються і поєднані лише в ділянці центромера. Ядерця та каріолема руйнуються.
Хромосоми потрапляють у цитоплазму. У цей же час центріолі розходяться до полюсів
клітини. Навколо кожної центріолі утворюється веретено поділу (зірка). У клітинах вищих
рослин немає центріолей. Веретено поділу будується від полюсів клітини. Генетичний
матеріал – 2n4c.
Метафаза – хромосоми прикріплюються своїми центромерами до ниток веретена
поділу. Вони вишиковуються на екваторі в одну лінію (метафазну пластинку). У тваринних
клітинах на полюсах навколо центріоль помітні зірчастоподібні фігури. У цій фазі можна
підрахувати число хромосом у клітині. Їх добре видно і в них Х-подібна форма, 2n4c.
Анафаза – кожна центромера розщеплюється на дві, хроматини відходять одна від
одної. Нитки веретена поділу розтягують дочірні хромосоми до протилежних полюсів, 4n4c.
Телофаза – хромосоми деспіралізуються, подовжуються та їх вже не видно. Нитки
веретена руйнуються. У кожного полюсу навколо хромосом утворюється ядерна оболонка,
з’являється ядерце 2n2c. Телофаза закінчується цитокінезом. Цитокінез – поділ цитоплазми
між двома дочірніми клітинами. Набір генетичного матеріалу – 2n2c. Поділ цитоплазми у
клітинах тварин відбувається шляхом вгинання мембрани від периферії до центру. У
рослинних – поділ цитоплазми розпочинається з середини материнської клітини. Клітинна
мембрана – з дрібних пухирців ЕПС, потім – клітина будує свою клітинну стінку.

34. БІОЛОГІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ МІТОЗУ.

Мітоз – непрямий поділ клітин. Мітоз складається з 4-х фаз – профаза, метафаза,
анафаза, телофаза.
Значення мітозу:
1) Генетична стабільність. У результаті мітозу утворюються дочірні клітини, які містять
стільки ж хромосом, скільки її було у батьківській клітині. Природним доказом повної
ідентичності клітин утворених шляхом мітозу, служать однояйцеві близнюки, які походять від 1-
ї зиготи, що поділилась шляхом мітозу на ранніх стадіях ембріонального розвитку.
2) Ріст. У результаті поділів кількість клітин в організмі збільшується.
3) Лежить в основі нестатевого розмноження, регенерації та заміщенні клітин . За
рахунок мітозу всі функціонально застарілі клітини організму замінюються новими. Цей
поділ лежить в основі процесу відновлення втрачених тканин.

35. ПОНЯТТЯ ПРО МІТОТИЧНУ АКТИВНІСТЬ КЛІТИН.

У складних багатоклітинних організмах рослин і тварин клітини окремих організмів
характеризуються різною мітотичною активністю. Показник мітотичної активності
тканини – число клітин, що діляться мітозом на 1000 вивчених клітин на гістологічному
препараті. Мітотична активність залежить від виду тканин та її функції, віку та стадії
розвитку організму.
Швидкість клітинного поділу у тканині можна оцінити, якщо попередньо ввести в
організм тимідин – радіоактивну мітку тиміну, яка включається в нову ДНК по мірі її синтезу.
Через різні проміжки часу, тканину видаляють з організму, фіксують і виготовляють
радіоавтографи, на яких підраховують фігури
мітозу. Три види клітинних комплексів:
Стабільні – практично не діляться.
Що ростуть – частина клітин здатна до мітозу.
Що оновлюються – всі клітини діляться. Кількість утворених = кількість відмерлих.
Утворення нових клітин необхідне для заживлення ран, відновлення пошкоджених
тканин. Надмірне утворення клітин відбувається за аномальних умов при пухлинному рості.
Поряд з цим є високоспеціалізовані клітини (нервові клітини), які втрачають здатність до
розмноження.

36. МЕЙОЗ: ХАРАКТЕРИСТИКА РЕДУКЦІЙНОГО ТА ЕКВАЦІЙНОГО

ПОДІЛІВ.
Мейоз – це спосіб утворення статевих клітин еукаріот,в результаті якого хромосомний
набір зменшується в два рази. Мейоз відбувається при утворенні сперматозоїдів та яйцеклітин
у тварин і при утворенні спор у більшості рослин. Мейоз складається з 2-х послідовних поділів:
редукційногo та екваційного.
Якби статеві клітини містили диплоїдний набір хромосом, то їх число подвоювалося би в
кожному поколінні. Оскільки кожен вид з покоління в покоління зберігає сталу кількість
хромосом, то очевидна необхідність існування певних механізмів, у результаті яких число
хромосом зменшувалося б удвічі. Це і забезпечується редукційним поділом, або мейозом.
Поскільки при заплідненні об’єднуються материнський і батьківський набори хромосом,
зменшення їх числа вдвічі при утворенні гамет – біологічно необхідний процес. У тварин мейоз
проходить при утворенні гамет, а у квіткових рослин – раніше: при утворенні пилкових
зерен і зародкових мішків. У мейоз вступають незрілі статеві клітини, які досягають певного
диференціювання.
Мейоз складається з двох швидких у часі послідовних поділів клітин: першого і
другого, причому подвоєння ДНК відбувається тільки перед першим поділом. Один з них
називається редукційним, або першим мейотичним поділом, при якому число хромосом
зменшується у два рази; інший – екваційний (рівний), або другий редукційний поділ, який
нагадує мітотичний поділ.
У мейоз, як і в мітоз, вступають клітини з хромосомами, які складаються з двох
сестринських хроматид. Після першого поділу швидко настає другий поділ, без підготовки і
без синтезу ДНК. Другий мейотичний поділ відбувається за типом мітозу, тільки з тією
відмінністю, що на всіх фазах буде вдвоє менше число хромосом.
Профаза І. На відміну від мітозу, де кожна окрема хромосома поводить себе
незалежно від інших і не впливає на їх поведінку, в профазі І мейозу гомологічні хромосоми
об'єднуються, формують парні утворення. Це тривала і складна фаза, вона характеризується
певними послідовними стадіями залежно від стану хромосом.
Лептонема, або стадія тонких ниток. Хромосоми стають помітними у вигляді тонких
ниток, кількість їх диплоїдна.
Зигонема – гомологічні хромосоми зближуються попарно, утворюють біваленти. Число їх
вдвоє менше, ніж вихідна кількість хромосом. Взаємне притягування хромосом отримало назву
кон'югація або синапсис. Кон’югація відбувається дуже точно, хромосоми з’єднуються кінцями
або по всій довжині. Причому зближуються кожен хромомер і кожна ділянка однієї гомологічної
нитки з відповідним хромомером і ділянкою іншої гомологічної нитки.
Пахінема, або стадія товстих ниток. Процес кон'югації гомологічних хромосом
повністю завершується. Вони настільки зближені, що їх легко можна прийняти за одну.
Кожна хромосома в біваленті подвоєна і складається з двох сестринських хроматид.
Біваленти іноді називають тeтpaдами. На стадії пахінеми відбувається кросинговер – обмін
ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами.
Диплонема, або стадія подвійних ниток. Хромосоми, які утворили біваленти,
розпочинають поступово відштовхуватися одна від одної, залишаючись з'єднаними між собою
в окремих ділянках (хіазмах). Кожна хромосома складається з двох хроматид, а кожний
бівалент утворює тетраду. Переплетені одна навколо одної хромосоми (біваленти) поступово
роз учуються і зменшується число хіазм.
Діакінез – заключна стадія профази І. У діакінезі біваленти різко вкорочені, потовщені
дочірні хроматиди кожної хромосоми мало помітні. Хіазми поступово зміщаються на кінці
хромосом. Завершується профаза І зруйнуванням ядерної оболонки, формуванням
ахроматинового веретена.

Метафаза І. Число бівалентів удвічі менше від диплоїдного набору хромосом.

Біваленти значно коротші, ніж хромосоми в метафазі соматичного мітозу, і розміщаються в
екваторіальній площині. Центромери хромосом з'єднуються з нитками фігури веретена. У цю
фазу мейозу можна підрахувати кількість хромосом.
 Анафаза І. До протилежних полюсів веретена розходяться гомологічні хромосоми.
Кожна з них складається із двох дочірніх хроматид, з'єднаних своїми центромерами. У цьому
полягає істотна віддмінність від анафази мітозу.
Телофаза І. Розпочинається, коли анафазні хромосоми досягли полюсів клітини, на
кожному з них знаходиться гаплоїдне число хромосом. Характеризується появою ядерної
мембрани і відновленням структур ядра. Утворюються дві дочірні клітини.
Інтерфаза між І і II поділом мейозу буває дуже короткою. На відміну від звичайної
інтерфази тут зідсутня репродукція хромосом. Мейоз II відбувається за типом звичайного
мітозу.
Профаза II. Ця стадія нетривала, хромосоми добре помітні.
Метафаза II. Чітко визначена подвійна структура хромосом і значний ступінь їх
спіралізації.
Анафаза II. Відбувається розходження подвоєних центромер, внаслідок чого дочірні
хроматиди рухаються до різних полюсів.
Телофаза II. Завершується утворенням чотирьох клітин з гаплоїдним набором
хромосом.
Для полегшення сприйняття поведінки хромосом при мейозі і мітозі наведено
порівняльну характеристику їх фаз.

37. БІОЛОГІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ МЕЙОЗУ. КРОСИНГОВЕР ЯК МЕХАНІЗМ

КОМБІНАТИВНОЇ МІНЛИВОСТІ.
Завдяки мейозу дозрілі статеві клітини одержують гаплоїдний набір хромосом. При
заплідненні відновлюється диплоїдний набір, притаманний даному виду організмів. Так
зберігаються постійні для кожного виду набір хромосом (каріотип) та кількість ядерної ДНК.
Обмін ділянками між гомологічними хромосомами (процес кросинговеру), а також
незалежне розходження гомологічних хромосом до різних дочірніх клітин, сприяє
спадковій мінливості, оскільки з'являються нові комбінації різних станів (алелей) певних
генів. Порівняно з нестатевими (соматичними) клітинами вони мають половинний (як
правило, гаплоїдний) набір хромосом, що забезпечує при їхньому злитті відтворення в
заплідненій яйцеклітині типового для організмів набору хромосом (як правило, диплоїдного)
Кросинговер – процес, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються певними
ділянками. Перехрест хромосом зумовлює нові комбінації (рекомбінації) алелей різних генів і
є найважливішим механізмом забезпечення комбінативної мінливості в популяціях, який
постачає матеріал для природного добору.

38. ГАМЕТОГЕНЕЗ: ХАРАКТЕРИСТИКА ОВОГЕНЕЗУ ЛЮДИНИ.

Овогенез – процес формування жіночих статевих клітин. У цьому процесі також є
період розмноження, коли інтенсивно діляться овогонії – дрібні клітини з відносно великим
ядром і незначною кількістю цитоплазми. Сформовані первинні овоцити зберігаються без
змін довгі роки.
З настанням статевої зрілості окремі овоцити періодично вступають у період росту,
клітини збільшуються, у них нагромаджуються жовток, жир, пігменти. У цитоплазмі клітини,
у її органелах і мембранах відбуваються складні морфологічні і біохімічні перетворення. Кожен
овоцит оточений дрібними фолікулярними клітинами, які забезпечують його живлення.
Потім настає період дозрівання, у процесі якого відбувається мейотичний поділ. Він
супроводжується нерівномірним розподілом цитоплазми між дочірніми клітинами. При
мейотичному поділі первинного овоцита утворюється одна велика клітина – вторинний
овоцит, яка вбирає майже всю цитоплазму і запас поживних речовин, та три маленькі
клітини – редукційні тільця (полоцити).
У періоді формування з вторинного овоцита формується яйцеклітина, а полоцити
розсмоктуються або зберігаються на поверхні яйця, але не беруть участі у подальшому
розвитку. Нерівномірний розподіл
цитоплазми забезпечує надходження у
яйцеклітину значної кількості цитоплазми і
поживних речовин, які будуть потрібні у
майбутньому для розвитку зародка.
39. ГАМЕТОГЕНЕЗ: ХАРАКТЕРИСТИКА СПЕРМАТОГЕНЕЗУ ЛЮДИНИ.
Сперматогенез – процес утворення чоловічих статевих клітин. Сім'яник складається з
безлічі канальців. На поперечному перерізі через каналець видно, що у ньому є кілька шарів
клітин. Це послідовні стадії розвитку сперматозоїдів.
Зовнішній шар (зона розмноження) складають сперматогонії – клітини кулястої
форми; у них відносно велике ядро і значна кількість цитоплазми. У період ембріонального
розвитку і після народження до статевого дозрівання сперматогонії діляться шляхом мітозу.
Період інтенсивного поділу сперматогоній називається періодом розмноження.
Після настання статевої зрілості частина сперматогоніїв також продовжує ділитися
мітотично і утворювати такі ж клітини, але деякі з них переміщуються у наступну зону
росту, яка розташована ближче до просвіту канальця. Тут відбувається значне збільшення
розмірів клітин за рахунок збільшення кількості цитоплазми. На цій стадії їх називають
первинними сперматоцитами, а сам етап називають періодом росту.
Третій період розвитку чоловічих гамет називається періодом дозрівання. У цей період
відбувається мейотичний поділ сперматоцитів. З кожного первинного сперматоцита
утворюється чотири сперматиди, які мають овальну форму і значно менші розміри.
З кожного сперматида у періоді формування утворюється сперматозоїд.

40. БУДОВА СТАТЕВИХ КЛІТИН, ЇХ ЯКІСНІ ВІДМІННОСТІ ВІД

СОМАТИЧНИХ КЛІТИН.
Гамети – це статеві клітини: яйцеклітини (жіночі гамети) і сперматозоїди (чоловічі
гамети), які забезпечують передачу спадкової інформації від батьків до нащадків. Гамети
являють собою високодиференційовані клітини.
Яйцеклітини нерухомі, кулястої або дещо видовженої форми. Вони містять всі типові
клітинні органели, але за будовою відрізняються від інших клітин, оскільки пристосовані для
реалізації розвитку цілого організму. Яйцеклітини значно більші, ніж соматичні клітини.
Яйцеклітини вкриті оболонками, які виконують захисну функцію, забезпечують необхідний тип
обміну речовин, у плацентарних ссавців служать для сполучення зародка зі стінкою матки,
а також виконують інші функції.
Сперматозоїди мають здатність рухатися, що певною мірою забезпечує можливість
зустрічі гамет. За зовнішньою морфологією і малою кількістю цитоплазми сперматозоїди дуже
різняться від інших клітин, але всі основні органели в них присутні. Типовий сперматозоїд має
голівку, шийку і хвіст. На передньому кінці голівки розташована акросома, яка складається з
видозміненого комплексу Гольджі. Основну масу голівки займає ядро.У шийці знаходиться
центріоля й утворена мітохондріями спіральна нитка. Мала кількість цитоплазми (оскільки
основна функція цих клітин - транспортування спадкового матеріалу до яйцеклітини).
Таким чином, статеві клітини суттєво відрізняються від соматичних клітин: 1) у
статевих клітинах гаплоїдний набір хромосом, у соматичних – диплоїдний; 2) у статевих
клітинах ядерно-цитоплазматичне співвідношення різне: у сперматозоїдах воно високе, в
яйцеклітині – низьке; 3) форма і розміри статевих клітин інші, ніж у соматичних; 4) статеві
клітини відрізняються низьким рівнем обмінних процесів; 5) для яйцеклітин характерна
цитоплазматична сегрегація (закономірний перерозподіл цитоплазми після запліднення).
41. АМІТОЗ, ЕНДОМІТОЗ, ПОЛІТЕНІЯ: ВИЗНАЧЕННЯ, БІОЛОГІЧНЕ
ЗНАЧЕННЯ.
Амітоз – поділ клітинного ядра, який (на відміну від мітозу) відбувається без утворення
веретена поділу, без спіралізації хромосом і без їх рівномірного розподілу. Трапляється рідко.
При амітозі ядро клітини без попередніх структурних змін ділиться на дві або більше частин.
Характерний для одноклітинних організмів, поділ амеб, зустрічається в хрящових і ракових
клітинах.
При ендомітозі зберігається оболонка ядра і ядерце, а веретено поділу не утворюється.
Хромосоми проходять весь нормальний цикл подвоєння, спіралізації і відділення однієї від
другої, але всі подвоєні хромосоми залишаються в одному ядрі. Кількість хромосом в клітині
збільшується. При ендомітозі клітини продовжують свою життєдіяльність. Так, наприклад,
утворюються двоядерні клітини печінки людини.
Політенія – відтворення в хромосомах тонких структур – хромонем, кількість яких
може збільшуватись в багато разів і досягає в одній хромосомі 1000 і більше. Хромосоми при
цьому досягають гігантських розмірів (виявлені у слинних залозах личинок двокрилих).

42. ДНК: ХІМІЧНА БУДОВА ТА ПРОСТОРОВА ОРГАНІЗАЦІЯ.

ДНК – це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів – код певної
амінокислоти. Певна послідовність амінокислот – це той чи інший білок, а кодує його
відповідно ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок
(фермент), якусь ознаку, є ген.
З хімічної точки зору, ДНК – це довга полімерна молекула, що складається з
послідовності блоків – нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з азотистої основи, цукру
(дезоксирибози) і фосфатної групи (або гомологічної арсеноїдної). Зв'язки між нуклеотидами
в ланцюжку утворюються за рахунок дезоксирибози і фосфатної групи.
У переважній більшості випадків (окрім деяких вірусів, що містять одноланцюжкові
ДНК) макромолекула ДНК складається з 2-х ланцюжків, орієнтованих азотистими основами
один проти одного. Ця дволанцюжкова молекула утворює спіраль. В цілому структура
молекули ДНК отримала назву «подвійної спіралі».
Подвійна спіраль ДНК зазвичай не взаємодіє з іншими сегментами ДНК, а в клітинах
еукаріотів різні хромосоми просторово розділені в ядрі і займають свої хромосомні території.
Проте в певні періоди клітинного циклу (мейоз або репарація) гомологічні хромосоми
можуть обмінюватися нуклеотидними послідовностями.

43. РНК: ТИПИ, ХІМІЧНА БУДОВА ТА ПРОСТОРОВА ОРГАНІЗАЦІЯ.

Будова. РНК побудована з рибонуклеотидів, в утворенні яких беруть участь азотисті
основи аденін, гуанін, цитозин і урацил, моносахарид рибоза та залишки фосфорної кислоти.
Виділяють 4 типи рибонуклеотидів (аденілові, уридилові, гуанілові й цитидилові), які
поєднуються в один ланцюг за допомогою тих самих фосфодиефірних зв'язків. Отже,
молекули РНК мають багато спільного з будовою ДНК, але відрізняються низкою ознак: а)
вуглеводом РНК є рибоза; б) РНК не містить тиміну, його місце займає урацил; в) РНК є
одноланцюговою молекулою; г) правила Чаргаффа не виконуються.
Типи:
іРНК – Переносить спадкову інформацію від ДНК до рибосом. Вони несуть
закодовану інформацію первинної структури білків у цитоплазму, де прикріплюються до
рибосом і реалізують цю інформацію. Інформаційна РНК є матрицею для синтезу
поліпептидів (білків), тому її називають також матричною. Матрична РНК є шаблоном, на
якому будуються поліпептиди відповідно до закладеної генетичної інформації.
тРНК – Транспортує амінокислоти до рибосом. Транспортні РНК короткі, однониткові,
мають форму листка конюшини завдяки комплементарному сполученню основ на різних
ділянках ланцюга, складаються з невеликого числа нуклеотидів – 75-90. Молекули тРНК
переносять до місць синтезу білків тільки відповідні їм амінокислоти з цитоплазми. Кожній
амінокислоті відповідає своя тРНК внаслідок особливостей нуклеотидної послідовності та
просторової структури. Молекули тРНК мають чотири важливі ділянки: а) транспортну; б)
антикодон; в) ділянку приєднання фермента; г) ділянку зв'язування з рибосомою.
рРНК – Входить до складу рибосом. Рибосомальна РНК утворює структурний каркас
рибосоми, їй належить важлива роль у процесі синтезу білків. Рибосомальна РНК забезпечує
зв'язування іРНК з рибосомами за допомогою певних послідовностей нуклеотидів. Таким
чином встановлюється початок і рамка зчитування інформації з іРНК. Багато білків рибосом
виконують не тільки структурну, але й ферментативну функцію.
Серед РНК найхарактернішу просторову структуру мають транспортні РНК (тРНК). її
вторинна структура називається "листком конюшини". Молекули тРНК мають дві важливих
ділянки: 1) транспортна, або аміноацильна (ділянка з послідовністю ЦЦА і вільною ОН-
групою, до якої приєднується амінокислота, що транспортується); 2) антикодон (ділянка з
трьома нуклеотидами, яка під час синтезу білка знаходить відповідний йому кодон на
інформаційній РНК).

44. ХАРАКТЕРИСТИКА ОСНОВНИХ ЕТАПІВ РЕПЛІКАЦІЇ ДНК.

Реплікація – унікальна властивість молекули ДНК подвоюватися перед поділом
клітини. Ця властивість зумовлена особливістю будови молекули ДНК, що складається з 2-х
комплементарних ланцюгів. Реплікація відбувається в ядрі під час S-періоду інтерфази. На
цей час хромосоми під світловим мікроскопом не виявляються. Найважливіший
молекулярний процес, що є в основі всіх різновидів поділу клітин, усіх типів розмноження, а,
значить, в основі забезпечення тривалого існування окремих індивідуумів, популяцій і всіх
видів живих організмів.
Основні етапи реплікації:
1. Ініціація. Активація дезоксирибонуклеотидів. Монофосфати дезоксирибонуклеотидів
(АМФ, ГМФ, ЦМФ, ТМФ) знаходяться у стані "вільного плавання" в ядрі і є "сировиною" для
синтезу ДНК. Для включення в ДНК вони активуються в результаті взаємодії з АТФ. Ця реакція
називається фосфорилуванням. Розкручування ДНК починається
з певної точки – точки ініціації реплікації (спеціальна послідовність нуклеотидів). Для
визначення точки ініціації необхідні специфічні білки-ініціатори. Подвійна спіраль ДНК
розкручується і розгортається на окремі нитки ДНК шляхом розриву слабких водневих
зв'язків між комплементарними нуклеотидами. Цей процес забезпечують ферменти –
гелікази. Ферменти топоізомерази розривають і заново зшивають окремі нитки ДНК,
допомагають розкручуванню спіралі.

Завдяки роз'єднанню ланцюгів ДНК виникають

реплікаційні вилки. Нові нитки ДНК утворюються на
кожному із звільнених ланцюгів, їх ріст відбувається
в протилежних напрямках.
2. Елонгація. Вільні трифосфати дезоксирибонуклеотидів своїми азотистими основами
приєднуються водневими зв'язками до азотистих основ обох ланцюгів ДНК, відповідно до
правила комплементарності, тобто А-Т, Ц-Г. Елонгація – це додавання дезоксирибонуклеоти-
ду до 3'-кінця ланцюга, що росте. Процес каталізується ДНК-полімеразою. ДНК-полімераза
може полімеризувати дезоксирибонуклеотиди в напрямку 5-3', тобто від вуглецевого 5'-кінця
до вуглецевого 3'-кінця молекул ДНК. Оскільки дві нитки ДНК є антипаралельними, нові
нитки повинні утворюватися на старих (материнських) нитках у протилежних напрямках.
Одна нова нитка утворюється в напрямку 5'-3'. Ця нитка називається провідною. На другій
материнській нитці утворюються короткі сегменти ДНК у напрямку 3'-5'. Згодом вони
з'єднуються разом, утворюючи довгу відстаючу нитку. На відстаючій нитці спочатку
утворюється короткий ланцюг РНК за шаблоном ДНК. Вона називається РНК-праймером і
містить послідовність із 10-60 нуклеотидів. Праймери пізніше віддаляються, а порожнини, які
утворилися, заповнюються дезоксирибонуклеотидами ДНК у напрямку 5'-3', що завершує
побудову другого ланцюга. На місці праймерів утворюються фрагменти нового ланцюга ДНК,
які називаються фрагментами Окадзакі і складаються із 100- 200 нуклеотидів. Ці фрагменти
легуються (зшиваються) полінуклеотидлігазами
(ДНК-лігазами), в результаті чого утворюється
другий повноцінний ланцюг. Цей процес
називається дозріванням.
3. Термінація. Після завершення процесу
реплікації молекули, що утворилися,
розділяються, і кожна дочірня нитка ДНК
скручується разом з материнською в подвійну
спіраль. Так утворюються дві молекули ДНК,
ідентичні материнській. Вони формуються окремими фрагментами по довжині хромосоми.
Такий окремий фрагмент ДНК, що подвоюється на одній хромосомі, називається репліконом.

45. ГЕНЕТИЧНИЙ КОД: ЙОГО ОСНОВНІ ПРИНЦИПИ ТА ВЛАСТИВОСТІ.

Генетичний код є послідовністю триплетів у молекулі ДНК, що контролює порядок
розташування амінокислот у молекулі білка.
Послідовність нуклеотидів у молекулі ДНК кодує певну послідовність нуклеотидів в
іРНК. Кожний триплет нуклеотидів кодує одну конкретну амінокислоту. Внаслідок
трансляції, на основі генетичного коду на рибосомах синтезується необхідний білок.
Генетичний код ДНК має такі фундаментальні характеристики:
1) триплетність (3 сусідні азотисті основи називаються кодоном і кодують одну
амінокислоту);
2) специфічність (кожний окремий триплет кодує тільки одну певну амінокислоту);
3) неперекривність (жодна азотиста основа одного кодону ніколи не входить до
складу іншого кодону);
4) відсутність розділових знаків (генетичний код не має "пунктуаційних позначок"
між кодуючими триплетами у структурних генах);
5) універсальність (даний кодон у ДНК або іРНК визначає ту саму амінокислоту в
білкових системах всіх організмів від бактерій до людини);
6) надмірність (одна амінокислота часто має більш ніж один кодовий триплет);
7) колінеарність (ДНК є лінійним полінуклеотидним ланцюгом, а білок – лінійним
поліпептидним. Послідовність амінокислот у білку відповідає послідовності триплетів у його
гені. Тому ген і поліпептид, який він кодує, називають колінеарними);
8) відповідність гени – поліпептиди (клітина може мати стільки поліпептидів, скільки
має генів).
Процес зчитування інформації відбувається в одному напрямку. Так, якщо в молекулі
ІРНК азотисті основи будуть розташовуватися в такому порядку: AAA ЦЦЦ УГУ УЦУ.., це
означає, що послідовно закодовані такі амінокислоти: лізин, пролін, цистеїн, серин. Саме в
цій послідовності вони повинні знаходитися в поліпептидному ланцюгу при синтезі білка.

46. ОПЕРОН ЯК ГЕНЕТИЧНА ОДИНИЦЯ РЕГУЛЯЦІЇ ЕКСПРЕСІЇ ГЕНІВ У

ПРОКАРІОТ.
Оперон – генетична одиниця регуляції транскрипції генів у прокаріотів. Це послідовність
нуклеотидів ДНК, яка об'єднує структурні гени, промотор, оператор і термінатор. Структурні
гени тісно зчеплені між собою, розташовані один біля одного і несуть інформацію для синтезу
ферментів 57 послідовних реакцій одного метаболічного циклу. Функціонують структурні гени
одного оперону як одне ціле. До контрольних ділянок оперона
належать промотор, оператор і термінатор.
Промотор – ділянка ДНК оперона, до якої первинно прикріплюється РНК-полімераза і
з якої починається транскрипція структурних генів. Оператор – ділянка ДНК оперона, яка
розташована між промотором і структурними генами і з якою може зв'язуватися білок-
репресор.
Оператор включається або виключається білком-репресором. Синтез білка-репресора
кодується геномрегулятором, який може розміщуватися поруч з опероном або на відстані від
нього. Білок-репресор може бути в двох формах – активній і неактивній.
У регуляції експресії генів беруть участь негенетичні фактори – ефектори. Ефектори –
низькомолекулярні речовини, які взаємодіють з білками-репресорами і змінюють їх здатність
зв'язуватися з оператором.
Класичним прикладом роботи оперона за типом індукції є модель лактозного оперона
(Іасоперона) бактерії кишкової палички. Lac-оперон містить три структурних гена, які
кодують синтез трьох ферментів, необхідних для метаболізму лактози. Робота оперона
знаходиться під контролем гена-регулятора, який кодує синтез активного білка-репресора.

47. ЕКЗОННО-ІНТРОННА ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ ЕУКАРІОТІВ.

Відкриття екзонно-інтронної організації генів сприяло обґрунтуванню того, що поряд з
міжгенною існує і внутрішньогенна функціональна взаємодія. Ген (базиген) складається з
окремих ділянок – центрів, названих трансгенними, які мають схожі функції. Між трансгенами
одного гена існують такі ж алельні взаємозв'язки, як і між окремими функціонально різними
генами.
Структурні гени еукаріотів мають мозаїчну будову. Вони містять екзони й інтрони.
Екзони – інформативні, кодуючі ділянки (кодують амінокислоти), інтрони – неінформативні,
некодуючі ділянки (не кодують амінокислоти). Іноді довжина суми інтронів у 10 і більше
разів перевищує довжину суми екзонів.
Всі інтрони й екзони транскрибуються в складі іРНК-попередниці, але потім інтрони
вирізаються, а екзони зшиваються в зрілу іРНК (процесинг, сплайсинг). Гени прокаріотів не
містять інтронів і відповідно мають менші розміри, ніж структурні гени еукаріотів
Отже, присутність в еукаріотів численних інтронів полегшує генетичну рекомбінацію
між екзонами і забезпечує більшу гнучкість у синтезі білка. Виникнення нових білків
збільшує ефективність еволюції організмів.

48. ЕКСПРЕСІЯ ГЕНІВ В ЕУКАРІОТ: ОСНОВНІ ЕТАПИ СИНТЕЗУ БІЛКА.

Експресія генів – процес реалізації інформації, закодованої в генах, що складається з
транскрипції та трансляції. Біосинтез білків є складним багатоетапним процесом, у якому,
зазвичай, виділяють транскрипцію, процесинг (включаючи сплайсинг), активацію
амінокислот, трансляцію та посттрансляційну модифікацію білкових молекул.
I етап. Транскрипція – передача інформації про структуру білка з молекули ДНК на
іРНК, яка відбувається в ядрі. Транскрипція відбувається під час інтерфази і каталізується
ферментом ДНК-залежною РНК-лолімеразою. У процесі транскрипції утворюються РНК усіх
типів – іРНК, тРНК і рРНК. Зазвичай процес транскрипції поділяється на три стадії:
ініціацію, елонгацію і термінацію.
II етап. Процесинг зі сплайсингом – процес, що забезпечує дозрівання про- ІРНК
(попередника ІРНК) після транскрипції, при якому "Вирізаються" інтрони (неінформативні
ділянки) і "зшиваються" екзонн (інформативні ділянки). Інтрон – ділянка ДНК, яка є
частиною гена і не містить інформації про послідовність амінокислот білка. Екзон –
інформативна ділянка ДНК в межах гена, яка переводиться у зрілу молекулу ІРНК в процесах
транскрипції і сплайсингу.
III етап. Активація амінокислот – сукупність процесів, які відбуваються в цитоплазмі
й забезпечують поєднання амінокислот з тРНК і АТФ. Вільні амінокислоти спочатку
поєднуються з АТФ під контролем специфічних ферментів-синтетаз з утворенням
активованих амінокислот.

49. ЕКСПРЕСІЯ ГЕНІВ В ЕУКАРІОТ: ХАРАКТЕРИСТИКА ТРАНСКРИПЦІЇ.

Транскрипція – передача інформації про структуру білка з молекули ДНК на ІРНК,
яка відбувається в ядрі. Транскрипція відбувається під час інтерфази і каталізується
ферментом ДНК-залежною РНК-лолімеразою. У процесі транскрипції утворюються РНК усіх
типів – ІРНК, тРНК і рРНК. Процес синтезу ІРНК протікає в напрямку від 5'- до 3'- кінця,
тобто ДНК-РНК-полімераза рухається по матричному ланцюжку ДНК з напрямком 3'-5'.
Зазвичай процес транскрипції поділяється на три стадії: ініціацію, елонгацію і
термінацію.
• Ініціація – початкова стадія транскрипції. Відбувається розплітання ДНК і
зв'язування РНК-полімерази з геном-промотором, що є сигналом для початку транскрипції.
Після чого утворюється фосфодиефірний зв'язок між двома першими нуклеотидами.
• Елонгація – стадія, під час якої нарощується ланцюг ІРНК, тобто відбувається
послідовне приєднання рибонуклеотидів на основі принципу комплементарності.
• Термінація – стадія завершення зчитування генетичної інформації з ДНК на ІРНК
при досягненні гена-термінатора, який є сигналом для завершення транскрипції. Результатом
цих стадій є утворення незрілої ІРНК, яку називають попередником ІРНК (про-іРНК).

50. ЕКСПРЕСІЯ ГЕНІВ В ЕУКАРІОТ: ХАРАКТЕРИСТИКА ПРОЦЕСИНГУ

(СПЛАЙСИНГУ).
Процесинг зі сплайсингом – процес, що забезпечує дозрівання про-іРНК
(попередника ІРНК) після транскрипції, при якому "Вирізаються" інтрони (неінформативні
ділянки) і "зшиваються" екзонн (інформативні ділянки).
Інтрон – ділянка ДНК, яка є частиною гена і не містить інформації про послідовність
амінокислот білка. Інтрони характерні для всіх типів РНК в клітинах еукаріотів і знайдені в
невеликій кількості в рибосомальній РНК (рРНК) і транспортній РНК (тРНК) прокаріотичних
клітин. Число і довжина інтронов дуже різні в різних видах і серед різних генів одного
організму. У середньому на частку інтронів припадає приблизно 80% усієї про-іРНК.
Екзон – інформативна ділянка ДНК в межах гена, яка переводиться у зрілу молекулу
ІРНК в процесах транскрипції і сплайсингу. Екзони більшості генів еукаріотів і деяких генів
прокаріотів розділені сегментами некодуючої ДНК (інтронами), які видаляються під час
сплайсингу. Термін "екзон" ввів 1978 році американський біохімік В. Гільберт. У результаті
сплайсингу про-іРНК перетворюється на зрілу ІРНК, яка транспортується з ядра до
цитоплазми, де відбуватиметься трансляція.
Сплайсинг – дуже точний процес. Його порушення змінює рамку зчитування при
трансляції, що призводить до синтезу іншого пептиду. Точність вирізання інтронів
забезпечується розпізнаванням ферментів певних сигнальних послідовностей нуклеотидів у
молекулі про-іРНК.

51. ЕКСПРЕСІЯ ГЕНІВ В ЕУКАРІОТ: ХАРАКТЕРИСТИКА ТРАНСЛЯЦІЇ.

Трансляція – синтез поліпептидних ланцюгів білків на матриці іРНК;
На початку трансляції фермент аміноацил-тРНК-синтетаза за участю АТФ активує
амінокислоту і приєднує її до акцепторного кінця тРНК. Комплекс тРНК з активованою
амінокислотою називається аміноацил-тРНК (аа-тРНК). Кожна з 20 амінокислот має власну
аміноацил-тРНКсинтетазу, яка здатна розпізнавати (рекогніція) певну амінокислоту і
приєднувати її до відповідної тРНК. Трансляція відбувається в цитоплазмі на рибосомах.
Діюча рибосома еукаріотичної клітини складається з двох субодиниць – великої і малої, які
здатні до дисоціації і самозбирання. Збирання субодиниць в рибосому відбувається на ІРНК.
До кожної ІРНК приєднується одночасно декілька рибосом, які розташовуються вздовж
ї молекули як намистини на нитці. Такий трансляційний комплекс називають полірибосомою
(полісомою).
Етапи трансляцій – ініціація, елонгація і термінація.
Ініціація трансляції. "Шапочка" (метилгуанозин) ІРНК зв'язується з малою
субодиницею рибосоми. До нього прикріплюється антикодон мет-тРНК. Між двома
амінокислотами утворюється пептидний зв'язок.
Елонгація трансляції. Елонгація включає всі реакції від моменту утворення першого
пептидного зв'язку до приєднання до поліпептиду, що синтезується, останньої амінокислоти.
Термінація трансляції. Завершення трансляції відбувається, як тільки рибосома
досягне одного з кодонів-термінаторів іРНК (УАА, УАГ або УГУ), для яких не існує тРНК.
На цій стадії транслюючий комплекс розпадається: поліпептид відділяється від П-центру,
тРНК переходить у вільну форму, рибосома дисоціює на дві субодиниці, здатні потім до
нового самоскладання.

52. ПОРУШЕННЯ СИНТЕЗУ БІЛКА. МОЛЕКУЛЯРНІ МЕХАНІЗМИ ГЕННИХ

МУТАЦІЙ У ЛЮДИНИ.
Це зміни хімічної структури гена (ДНК). Якщо зміни торкаються лише окремого
нуклеотида в ДНК, то такі мутації називаються точковими. Генні мутації не помітні під
мікроскопом і виявляються за появою в потомстві зміненої ознаки, яку контролює мутантний
ген. Мутації цього типу утворюються найбільш часто. Вони зумовлюють появу нових алелей,
збільшують генофонд популяцій і мають значення для еволюції. Основні види генних мутацій
- заміни, вставки (інсерції), випадіння (делеції), подвоєння (дуплікації) пар нуклеотидів. В
усіх випадках вони змінюють послідовність нуклеотидів ДНК.
Ці зміни транскрибуються на молекулу ІРНК і часто ведуть до утворення зміненого
поліпептиду. Найбільш типовими генними мутаціями є заміни основ і мутації зі зсувом
рамки зчитування. Останні пов'язані з випадінням, вставкою одного або кількох нуклеотидів.
Мутації, при яких відбувається заміна пуринової основи на пуринову або піримідинової
основи на піримідинову, називаються транзиціями. За умови заміни пуринової основи на
піримідинову і навпаки мутації називаються транс версіями. Мутації заміни основ ведуть до
появи міссенс- і нонсенс-мутацій.
Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій системі гена, яка може спричинити
заміну амінокислоти в молекулі білка. Нонсенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій
частині гена, що веде до утворення нонсенс (стоп)-кодону. Існують мутації, коли заміна
нуклеотиду в кодуючій частині гена не змінює зміст генетичного коду за рахунок його
надлишку. Але у випадку серпоподібноклітинної анемії це не так.

53. ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ ТА БІОТЕХНОЛОГІЯ.

Генна інженерія – сукупність методів, за допомогою яких можна переносити гени з
одного організму в інший для того, щоб створити організми з новими комбінаціями спадкових
ознак. Це здійснюється шляхом перенесення людиною конкретних генів або їх комплексів з
одного організму в інший, закріплення цих генів у новому генетичному оточенні та
забезпечити їх вираження у певній генетичній системі.
За допомогою генної інженерії створюють лінії тварин, стійких до вірусних захворювань
чи з ознаками, які є корисними для людини. Біотехнологія – це сфера діяльності, спрямована на
використання живих організмів, їхніх частин або продуктів їхньої життєдіяльності для
вирішення певних технологічних завдань, одержання продуктів певного складу та якості.
Основними напрямами біотехнології є біотехнологія харчових продуктів, препаратів
для сільського господарства, препаратів і продуктів для промислового і побутового
використання, лікарських препаратів, засобів діагностики.

54. РЕГЕНЕРАЦІЯ: ВИЗНАЧЕННЯ, ВИДИ, РІВНІ ВІДНОВЛЕННЯ, ШЛЯХИ

РЕГЕНЕРАЦІЇ.
Регенерація — процес відновлення організмом втрачених або пошкоджених структур.
Є такі види регенерації: фізіологічна, репаративна, патологічна.
Фізіологічна регенерація відбувається протягом усього життя організму і
характеризується оновленням клітин слизових, серозних оболонок, внутрішніх органів, різних
тканин, залежно від зміни умов їх існування в процесі виконання тих або інших функцій.
Репаративна (відновна) регенерація — це відновлення пошкоджених чи втрачених
тканин. По суті вона є посиленою фізіологічною регенерацією у хворому організмі. Іншими
словами, під час захворювання фізіологічна регенерація «трансформується» в репаративну,
яка після одужання хворого знову повертається в рамки фізіологічної. Є типова і атипова
репаративні регенерації.
При типовій регенерації, яку ще називають повною, втрачене заміщається ідентичним
і місце пошкодження зникає безслідно. При атиповій, тобто неповній регенерації втрачене
заміщується структурою, яка відрізняється від первинної і на місці пошкодження
утворюється рубець.
Патологічна регенерація виникає в результаті порушення регенераторного процесу.
Вона проявляється в надмірному або недостатньому утворенні регенеруючої тканини.
Патологічна регенерація полягає також у перетворенні одного виду тканин в інший під час
регенерації.

55. ОСОБЛИВОСТІ РЕГЕНЕРАТОРНИХ ПРОЦЕСІВ У ЛЮДИНИ. ЗНАЧЕННЯ

РЕГЕНЕРАЦІЇ ДЛЯ СИСТЕМИ ГОМЕОСТАЗУ.
В організмі шляхом мітотичних поділів клітин постійно відбуваються регенераторні
процеси, тобто процеси відновлення тканин здорового організму в міру їх старіння і
відмирання. Чим вище диференційована тканина (нервова, м’язова), тим менша у неї
здатність до відновлення своєї структури, тому деякі відновлення тканин можуть
супроводжуватись утворенням рубця.
Регенераторні процеси відбуваються на різних рівнях організації – молекулярному,
клітинному, тканинному і органному.
Розрізняють клітинну і внутрішньоклітинну форму регенерації. Клітинна форма
характеризується розмноженням клітин шляхом мітозу та амітозу, а внутрішньоклітинна –
збільшенням числа і розмірів ультраструктур та їх компонентів. Внутрішньоклітинна форма
властива всім органам і тканинам.
Окрім оновлення клітин і субклітинних структур в організмі постійно відбувається
біохімічна регенерація – відновлення молекулярного складу всіх компонентів тіла. І всі ці
регенераторні процеси відіграють важливу роль для гомеостазу.

56. ТРАНСПЛАНТАЦІЯ ОРГАНІВ І ТКАНИН, ЇЇ ВИДИ ТА ЗНАЧЕННЯ В

МЕДИЦИНІ.
 Трансплантація – це пересадка органів і тканин. Трансплантатом називається
ділянка органа, що пересаджується. Організм від якого отримують матеріал для пересадки
називають донором, а якому пересаджують – реципієнтом.
Є 3 види трансплантації:
- аутотрансплантація – пересадка органів чи тканин у межах одного організму;
- алотрансплантація – пересадка органів чи тканин від одного організму до іншого в
межах одного біологічного виду;
- ксенотрансплантація – пересадка органів чи тканин від одного виду іншому.
Трансплантація застосовується у тих випадках, коли усунення небезпеки для життя або
відновлення здоров’я хворого неможливе іншими методами лікування.
II. ГЕНЕТИКА
1. ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ,
МЕТОДИ, ЯКІ ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ В НАУЦІ.
Генетика – це наука, яка вивчає закономірності спадковості і мінливості організмів,
принципи передачі й реалізації генетичної інформації. Предметом досліджень є явища
спадковості та мінливості. Завданнями генетики є дослідити механізми збереження і передачі
генетичної інформації; механізм реалізації генетичної інформації; механізми мінливості
організмів; взаємозв’язок спадковості, мінливості і природнього відбору.
Генетика людини і медична генетика вивчає явища спадковості та мінливості у різних
популяціях людей, особливості прояву і розвитку нормальних і патологічних ознак,
залежність хвороб від генотипу і умов навколишнього середовища. Завданням медичної
генетики є виявити, вивчити і знайти методи профілактики та лікування спадкових хвороб і
розробити шляхи запобігання шкідливих факторів середовища на спадковість людини.
Для вирішення генетичних проблем використовують різні методи:
1. Гібридологічний – полягає у схрещуванні організмів, які відрізняються між собою за
певними ознаками.
2. Генеалогічний – полягає у складанні та аналізі родоводів.
3. Близнюковий – використовується для з’ясування дії чинників навколишнього
середовища та генотипу на ознаки людини.
4. Цитогенетичний – дослідження каріотипу.
5. Біохімічний – метод виявлення порушень обміну речовин для виявлення хвороб
людини.
6. Популяційно-статистичний – вивчення спадковості і мінливості на рівні популяції
7. Рекомбінаційний – складання карт хромосом, де вказане розміщення генів.

2. ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИКИ: ГЕН, ГЕНОТИП, ГЕНОМ, ГЕНОФОНД

Ген – одиниця генетичної інформації, що відповідає за формування певної
елементарної ознаки. Ген є ділянкою молекули ДНК, що містить інформацію для синтезу РНК.
Генотип – сукупність всіх генів організму.
Геном – сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму, тобто всіх генів,
які локалізовані в галоїдному наборі хромосом. Він забезпечує формування видових
характеристик організмів в онтогенезі.
Генофонд – сукупність всіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція
володіє всіма своїми алелями для оптимального пристосування до умов навколишнього
середовища.
3. Основні поняття генетики: фенотип, спадковість, мінливість
Фенотип – це сукупність всіх ознак і властивостей організму. Зміна навколишнього
середовища чи генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу.
Спадковість – властивість організмів передавати свої ознаки і особливості розвитку
потомству. Спадковість реалізується при розмноженні, вона забезпечує внутрішньовидову
схожість організмів, сталість і різноманіття форм життя. Спадковість завжди
супроводжується мінливістю.
Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в
процесі розвитку. Мінливість забезпечує різноманітність особин одного виду і
пристосованість їх до мінливих умов середовища.

4. ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИКИ: АЛЕЛЬНІ ГЕНИ, ГОМОЗИГОТА,

ГЕТЕРОЗИГОТА.
Алельні гени – це різні форми того самого гена, виникають один з одного внаслідок
мутації
Займають одні й ті самі місця в гомологічних хромосомах
 Алель, вплив якого переважає – домінантний.
А ознака, що не проявляється – рецисивний.
Гомозигота – це диплоїдний організм в обох гомологічних хромосомах однакові алелі
аа чи АА.
Гетерозигота – диплоїдний організм, обидві хромосоми містять різні алелі Аа.
5. ТИПИ СХРЕЩУВАНЬ: МОНОГІБРИДНЕ, ДИГІБРИДНЕ ТА
ПОЛІГІБРИДНЕ.
Схрещування або гібридизація – це явище поєднання 2-х ознак генетично різних
організмів з наступним обліком розщеплень.
Моногібридне схрещування – поєднання батьківських форм, які відрізняються різними
станами лише ОДНІЄЇ спадкової ознаки.
Дигібридним схрещуванням називають схрещування організмів, які відрізняються між
собою ДВОМА парами альтернативних ознак.
При полігібридному схрещуванні організми відрізняються за ДЕКІЛЬКОМА парами
альтернативних ознак (три і більше). При ди- і полігібридному схрещуванні кожна пара
алельних генів детермінує певну ознаку і позначається різними літерами.
Основні закономірності спадковості були відкриті Г. Менделем. Метод, що
використовував Мендель при виведенні законів, називається гібридологічним. Гібриди –
нащадки, одержані внаслідок схрещування двох організмів, що несуть альтернативні ознаки.

6. ЗАКОНИ Г. МЕНДЕЛЯ. ГІПОТЕЗА ЧИСТОТИ ГАМЕТ.

Схрещуючи рослини гороху, що відрізнялись за станами однієї ознаки, Мендель
спостеріг, що у фенотипі всіх гібридів першого покоління проявлявся тільки один із двох
станів. Це лягло в основу першого закону Менделя (закон одноманітності гібридів першого
покоління), який формулюється так: У першому поколінні від схрещування гомозигот із
домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака.
Другий закон Менделя або закон розщеплення говорить: При схрещуванні гібридів
першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у
співвідношенні 3:1.
Третій закон Менделя або закон незалежного успадкування ознак звучить так: кожна
пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає
розщеплення 3:1 за кожною з пар (при моногібридному схрещуванні). При дигібридному
схрещуванні серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1.
Розщеплювання потомства при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив
тим, що гамети генетично чисті, тобто можуть нести тільки один ген з алельної пари.
Гіпотезу чистоти гамет можна сформулювати таким чином: при утворенні статевих
клітин у кожну гамету потрапляє тільки один ген із алельної пари.

7. АНАЛІЗУЮЧЕ МОНО- ТА ДИГІБРИДНЕ СХРЕЩУВАННЯ.

Аналізуюче схрещування – схрещування, яке дозволяє за фенотипом потомства визначити
генотип одного із батьківських організмів. Для цього організм з невизначеним генотипом
схрещують з гомозиготним рецесивним за даною парою алелів організмом. Якщо внаслідок
такого схрещування спостерігається одноманітність гібридів першого покоління, то
аналізований організм є гомозиготним (АА), а якщо в першому гібридному поколінні
відбувається розщеплення у співвідношенні 1:1, то аналізований організм – гетерозиготний (Аа).
Такий характер розщеплення за фенотипом притаманний моногібридному схрещуванню. Для
дигібридного схрещування в разі дигетерозиготності аналізованого організму
розщеплення за фенотипом відбувається у співвідношенні 1:1:1:1.
Аналізуюче схрещування широко застосовується в практичній селекції. Знання
закономірностей аналізуючого схрещування використовується і в медичній генетиці з метою
 визначення генотипів батьків, які мають так звані менделюючі ознаки, тобто ознаки,
успадкування яких підпорядковується законам Менделя.

8. КЛАСИФІКАЦІЯ ВИДІВ ВЗАЄМОДІЇ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ:

ХАРАКТЕРИСТИКА ПОВНОГО І НЕПОВНОГО ДОМІНУВАННЯ, ПРИКЛАДИ У
ЛЮДИНИ.
Алельні гени – різні форми того самого гена, які займають однакові локуси
гомологічних хромосом. У кожного організму є по два алельних гени. Відомі такі форми
взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і
наддомінування.
Повне домінування вперше було описане Г. Менделем . Суть його полягає в тому, що
в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. За повного
домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом –
3:1. Прикладами повного домінування є полідактилія, міопатія, ахондроплазія, мігрень, у
цих випадках патологічний ген домінує над нормальним.
Неповне домінування – така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму
домінантний ген не повністю пригнічує рецесивний ген, внаслідок чого проявляється
проміжна ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом – 1:2:1. За типом неповного
домінування успадковується цистинурія, анемія.

9. КЛАСИФІКАЦІЯ ВИДІВ ВЗАЄМОДІЇ АЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ:

9. ХАРАКТЕРИСТИКА НАДДОМІНУВАННЯ ТА КОДОМІНУВАННЯ, ПРИКЛАДИ У
ЛЮДИНИ.
Алельні гени – різні форми того самого гена, які займають однакові локуси
гомологічних хромосом. Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне
домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.
Наддомінування – це такий вид взаємодії, коли домінантний ген у гетерозиготному
стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Наприклад, взаємини між нормальним S і
мутантом s алелями гена, контролюючого структуру гемоглобіну у людини. Люди,
гомозиготні по аллелі ss, страждають на важке захворювання крові – серповидноклітинну
анемію. Проте в тропічній Африці і інших районах, де поширена малярія, в популяціях
людини постійно присутні всі три генотипи – SS, Ss і ss (20-40% населення гетерозиготи –
Ss). Виявилось, що збереження в популяціях людини летальною (смертельною) аллелі (s)
обумовлено тим, що гетерозиготи (Ss) стійкіші до малярії, чим гомозиготи по нормальному
гену (SS), і, отже, володіють добірною перевагою.
Кодомінування – це вид взаємодії, коли у гетерозиготних організмів кожний з
алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються
продукти обох алелів. Жоден з алельних генів не пригнічує інший, вони рівноцінні. Якщо два
кодомінантні гени знаходяться в одному генотипі, вони обидва виявляються фенотиповими.
Класичним прикладом такого прояву є система груп крові АBО, коли еритроцити людини
несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями.
10. МНОЖИННІ АЛЕЛІ. УСПАДКУВАННЯ ГРУП КРОВІ ЛЮДИНИ ЗА СИСТЕМОЮ
АВО, ЗНАЧЕННЯ ДЛЯ МЕДИЦИНИ.
Множинні алелі – це три і більше алелей того самого гена, які утворюються внаслідок
багаторазової мутації одного і того ж локусу хромосоми. Одним з прикладів прояву
множинних алелів є успадкування груп крові за системою АВО.
Група крові системи АВ0 контролюється одним аутосомним геном, тобто геном,
розташованим в одній з аутосомних хромосом. Локус цього гена позначається латинською
буквою I, а множинних алель є – А, В і 0. При поєднанні різних алелей можуть утворитися 4
групи крові, що розрізняються між собою за наявністю чи відсутністю антигенів на поверхні
еритроцитів і антитіл у плазмі.
Визначення групової належності людини за системою АВО здійснюється при
проведенні реакції аглютинації. Важливо знати групу крові та резус-фактор для людини при
переливанні крові, тому що несумісність крові донора і реципієнта за групою чи резус-
фактором може призвести до аглютинації, гемолізу еритроцитів, навіть смерті пацієнта.

11. УСПАДКУВАННЯ РЕЗУС-ФАКТОРА КРОВІ ЛЮДИНИ, ЗНАЧЕННЯ ДЛЯ

МЕДИЦИНИ.
Крім системи АВО груп крові, існує резус-система груп крові. Резус-фактор – це
ліпопротеїд, який розташований на мембранах еритроцитів у 85% людей (вони вважаються
резус-позитивними). У разі його відсутності людина має резус-негативну кров. Групи крові за
цією системою визначаються генами розташованими в ПЕРШІЙ парі хромосом. Особи з резус-
позитивною групою крові можуть бути гомо- або гетерозиготними, а з резус-негативною
– лише гомозиготними. Резус-фактор успадковується як менделююча ознака, тобто ознака,
успадкування якої підпорядковується законам Менделя.
Резус-фактор необхідно враховувати при переливанні крові і трансплантації, бо на
нього в організмі виробляються антитіла. Також, вірне визначення резус-фактора у батьків
майбутньої дитини дозволяє запобігти виникненню резус-конфлікту та загибелі плоду.

12. РЕЗУС-КОНФЛІКТ. ГЕМОЛІТИЧНА ХВОРОБА НОВОНАРОДЖЕНИХ.

Резус-конфлікт – це ситуація, коли під час вагітності мама і майбутній малюк мають
різні резус-фактори. У такому разі материнський організм виробляє антитіла, що руйнують
клітини крові майбутнього немовляти. Під час першої «конфліктної» вагітності таких антитіл
виробляється небагато, і дитині ще нічого не загрожує. Але з кожною подальшою вагітністю
ризик зриву або мертвонародження збільшується.
Гемолітична хвороба новонароджених – це захворювання, яке обумовлено
несумісністю крові матері та плоду по різних антигенах. Найчастіше воно розвивається при
несумісності по резус-фактору: якщо мати резус-негативна, а плід – резус-позитивний. Це
серйозне і небезпечне захворювання, яке зустрічається у більшості жінок з негативним
резусом. Процес виникнення хвороби такий: під час вагітності через плаценту від плоду до
матері проникають резус-антигени. У відповідь на це вторгнення материнська кров виробляє
резус-антитіла для знищення резус-позитивних еритроцитів плода, пошкоджуючи його
печінку і селезінку, органи кровотворення, кістковий мозок. Руйнування еритроцитів
призводить до накопичення в тканинах плода білірубіну, який дуже токсичний для плода.

13. КЛАСИФІКАЦІЯ ВИДІВ ВЗАЄМОДІЇ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ:

ХАРАКТЕРИСТИКА КОМПЛЕМЕНТАРНОСТІ, ПРИКЛАД У ЛЮДИНИ.
Неалельні гени – гени, розташовані в різних локусах хромосом. Розрізняють 4 основні
типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і плейотропію.
Комплементарність – це такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний
ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку,
яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох
неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез
захисного білка інтерферону. Його утворення в організмі пов’язане
з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

14. КЛАСИФІКАЦІЯ ВИДІВ ВЗАЄМОДІЇ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ:

ХАРАКТЕРИСТИКА ЕПІСТАЗУ, ПРИКЛАД У ЛЮДИНИ.
Неалельні гени – гени, розташовані в різних локусах хромосом. Розрізняють 4основні
типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і плейотропію.
Епістаз – це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого
неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени, залежно
від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічувальний ген називається
інгібітором або супресором. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної
 ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. У людини прикладом може бути «бомбейський
феномен». У цьому разі рідкісний рецесивний алель у гомозиготному стані пригнічує
активність гена, який визначає групу крові системи АВ0.
15. КЛАСИФІКАЦІЯ ВИДІВ ВЗАЄМОДІЇ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ:
15. ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛІМЕРІЇ, ПРИКЛАД У ЛЮДИНИ.
Неалельні гени – гени, розташовані в різних локусах хромосом. Розрізняють 4 основні
типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і плейотропію.
Полімерія – це взаємодія неалельних генів, при якій одну і ту ж саму ознаку
контролюють кілька домінантних неалельних генів, які діють на цю ознаку одночасно і
підсилюють її прояв. Прикладом цього виду взаємодії є пігментація шкіри у людини, яка
визначається п’ятьма або шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки
(негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси –
рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але в шлюбах мулатів можлива поява
більш чи менш інтенсивно пігментованих дітей. Також полімерними генами визначається
зріст людини, маса тіла, величина артеріального тиску та ін.

16. ПЛЕЙОТРОПІЯ: ВИЗНАЧЕННЯ, ПРИКЛАД У ЛЮДИНИ.

Неалельні гени – гени, розташовані в різних локусах хромосом. Розрізняють 4 основні
типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і плейотропію.
Плейотропія – це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія
одного гена. Плейотропна дія може бути первинною і вторинною. За первинної плейотропії
ген проявляє свою множинну дію, а за вторинної плейотропії є один первинний
фенотиповий прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних проявів,
які призводять до множинних ефектів.
У людини відома спадкова хвороба – арахнодактилія чи хвороба Марфана є проявом
плейотропії. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної
тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока,
аномалії у серцево-судинній системі.

17. ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. ОСОБЛИВОСТІ ГАМЕТОУТВОРЕННЯ

ПРИ ПОВНОМУ І НЕПОВНОМУ ЗЧЕПЛЕННІ ГЕНІВ.
Експериментальні дослідження явища зчепленого успадкування провів генетик Т. Х.
Морган:
• якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи
групу зчеплення;
•кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом (1n=23);
• сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається
зчепленим успадкуванням;
•зчеплення генів може порушуватися внаслідок кросинговеру;
• кросинговер – це обмін ділянками між гомологічними хромосомами, переважно в
профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Результат кросинговеру можна виявити
за нового поєднання зчеплених генів;
• частота кросинговеру між двома генами прямо пропорційна відстані між ними (чим
далі вони розташовані один від одного, тим частіше відбувається кросинговер);
•морганіда – це відстань між генами, за якої кросинговер відбувається з частотою
1%;
• кількісно частота кросинговеру між даними генами дорівнює відсотку кросоверних
особин, отриманих при аналізуючому схрещуванні, або відсотку кросоверних гамет, які
утворює гетерозиготна батьківська особина;
• Неповне зчеплення спостерігається тоді, коли досліджувані гени локалізовані в одній
хромосомі, а в результаті кросинговеру можлива їх рекомбінація. Кількість нащадків із
різними поєднаннями ознак буде нерівною.
• Повне зчеплення спостерігається у тому випадку, коли аналізовані гени
локалізовані в одній хромосомі і кросинговер не відбувається. У цьому випадку при
аналізуючому схрещуванні у нащадків спостерігається таке ж поєднання ознак, яке було у
батьків.
Немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого гени передавались би завжди разом.
У природі переважає неповне зчеплення, зумовлене перехрестом гомологічних хромосом і
рекомбінацією генів.

18. ОСНОВНІ ПОЛОЖЕННЯ ХРОМОСОМНОЇ ТЕОРІЇ СПАДКОВОСТІ (Т.

МОРГАНА).
Хромосомну теорію спадковості сформулювали і експериментально обґрунтували в
дослідах на дрозофілі у 1910-1925рр. Т. Морган.
Основні положення теорії:
1. Гени знаходяться в хромосомах. Різні хромосоми містять неоднакову кількість генів.
Набір генів кожної з гомологічних хромосом унікальний.
2. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Сила зчеплення перебуває в
оберненій залежності від відстані між генами.
3. Число груп зчеплення генів у кожного виду організмів дорівнює гаплоїдному числу
хромосом.
4. Алельні гени займають певні ідентичні локуси гомологічних хромосом.
5. Гени в хромосомі розташовані по її довжині в лінійному порядку (один за одним).
6. Порушення зчеплення відбувається внаслідок кросинговеру.
7. Незалежне успадкування характерне лише для генів, що розташовані у
негомологічних хромосомах.
8. Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом –
каріотипом.

19. ГЕНЕТИЧНІ КАРТИ ХРОМОСОМ ЛЮДИНИ.

Генетична карта – графічне зображення хромосоми з позначенням на ній місця
розташування генів і відносної відстані між ними. Гени на картах зображують точками
(локусами). Генетична карта хромосом еукаріотів має вигляд прямої лінії, оскільки в
еукаріотів лінійні хромосоми. Генетичні карти складають для кожної пари хромосом. Групи
зчеплення нумерують, вказують повну чи скорочену назву гена, відстань у відсотках від
одного з кінців хромосоми, який приймають за нульову точку.
Генетичне картування – це визначення локуса для специфічної біологічної ознаки.
Його основу складає процес одержання мутантних форм і серія аналізуючих схрещувань, в
яких встановлюються групи зчеплення і визначається частота кросинговеру.
Для побудови генетичних карт хромосом застосовують переважно тригібридне
аналізуюче схрещування, в якому одночасно визначають відстань і положення генів в
хромосомі.
Для побудови карт хромосом людини метод експериментальних схрещувань
неприйнятний. З цією метою застосовують інші методи, у тому числі: 1) аналіз родоводів; 2)
гібридизація соматичних клітин; 3) морфологічні варіанти і аномалії хромосом; 4)
молекулярна гібридизація (гібридизація нуклеїнових кислот); 5) аналіз амінокислотної
послідовності білків.

20. УСПАДКУВАННЯ СТАТІ У ЛЮДИНИ. ГОМОГАМЕТНА ТА

ГЕТЕРОГАМЕТНА СТАТЬ.
 Стать, як і будь-яка інша ознака, генетично детермінована. У більшості
роздільностатевих видів, у тому числі і в людини, стать визначається в момент запліднення
і залежить від комбінації статевих хромосом від обидвох батьків у зиготі.
У диплоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з 22 пар (аутосоми)
подібні між собою, а хромосоми 23-ї пари – різні (гетерохромосоми). Отже, каріотип жінки –
44А +XX, а чоловіка – 44А +XY.
Стать успадковується як менделююча ознака. Розщеплення за статтю відбувається як
при аналізуючому моногібридному схрещуванні в співвідношенні 1♀:1♂. Розрізняють
гомогаметну і гетерогаметну стать. Гомогаметна – стать, в якій обидві статеві хромосоми
однакові. Гетерогаметна – стать з різними статевими хромосомами. Гомогаметна стать
утворює один тип гамет щодо статевих хромосом, гетерогаметна – два типи. У людини,
ссавців, дрозофіли гомогаметною статтю є жіноча стать, гетерогаметною – чоловіча. Жінка
(ХХ) в мейозі утворює 1 тип яйцеклітин (Х), чоловік (ХY) – 2 типи сперматозоїдів у рівному
співвідношенні: половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, інша половина – Y-
хромосому.
Стать майбутнього організму залежить від гетерогаметної батьківської особини, яка
утворює 2 типи гамети: Х-сперматозоїд утворює організм жіночої статі, Y-сперматозоїд
утворює організм чоловічої статі.

21. ОЗНАКИ, ОБМЕЖЕНІ СТАТТЮ, ОЗНАКИ ЗАЛЕЖНІ ВІД СТАТІ ТА

ОЗНАКИ ЗЧЕПЛЕНІ ЗІ СТАТТЮ. ГЕМІЗИГОТНІСТЬ.
Ознаки, гени яких розташовані не в аутосомах, а в статевих хромосомах (Х і Y),
називають зчепленими зі статтю, а успадкування таких ознак – успадкуванням, зчепленим
зі статтю. Його вперше встановив Т. Морган при вивченні успадкування кольору очей
(червоного і білого) у дрозофіли.
Усі гени, локалізовані в статевих хромосомах людини, можна розділити на 3 групи
залежно від того, в яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться.
Першу групу складають гени, повністю зчеплені із статтю. Вони локалізовані в
негомологічній ділянці Х-хромосоми, яка не має гомолога в Y-хромосомі, і передаються
виключно через Х-хромосому. До числа таких генів належать рецесивні гени гемофілії,
дальтонізму, домінантний ген гіпофосфатемії (вітамін D-резистентний рахіт).
Другу групу складає невелике число генів, теж повністю зчеплених із статтю, але
розташованих у негомологічній ділянці Y-хромосоми. Вони передаються від батька до всіх
його синів, бо Y-хромосому син одержує лише від батька (перетинки між пальцями,
волохатість вушних раковин).
Третю групу складають гени, неповно (частково) зчеплені із статтю. Вони
розташовані в гомологічних ділянках Х- і Y-хромосом, можуть передаватися як з Х-, так і з
Y-хромосомою, і переходити з однієї в іншу при кросинговері.
Ознаки, обмежені статтю, закладаються в обох статей, але проявляються лише в однієї.
Ознаки обмежені статтю наявні лише в особин однієї статі, хоч визначаються аутосомними
генами, які є у всіх представників виду. У людей з такими ознаками є, наприклад, розмір
молочних залоз у жінок або розподіл волосся на обличчі у чоловіків, баритон і бас – у чоловіків.
Ознаки, залежні від статі – розвиток соматичних ознак пов'язаний з генами,
розташованими в аутосомах. Проявляються ці ознаки як у чоловіків так і у жінок, але по-
різному, домінування цих ознак залежить від статевих гормонів. Наприклад, лисина
визначається домінантним алелем (А), її відсутність - рецесивним алелем (а) того самого
гена. Однак жіночий статевий гормон пригнічує ген лисини, чоловічий - сприяє йому.
Гемізиготність – це явище, коли ген в генотипі знаходиться не в формі двох алельних
генів, а в однині; гемізиготний стан характерний для особин гетерогаметної статі.
22. МІНЛИВІСТЬ У ЛЮДИНИ ЯК ВЛАСТИВІСТЬ ЖИТТЯ ТА ГЕНЕТИЧНЕ
ЯВИЩЕ: КЛАСИФІКАЦІЯ.
Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в
процесі розвитку. Мінливість забезпечує різноманітність форм органічного світу і
пристосованість їх до умов середовища. При всіх формах мінливості змінюється фенотип, але
при генотиповій мінливості зміни фенотипу зумовлені змінами генотипу, при фенотиповій
мінливості – факторами середовища.
Розрізняють:
Спадкова мінливість – це здатність до зміни самого генетичного матеріалу. У свою
чергу поділяється на:
• Комбінативна (рекомбінативна) виникає при гібридизації внаслідок незалежного
перекомбінування генів та хромосом. Генетичний матеріал не змінюється якісно чи
кількісно.
• Мутаційна виникає раптово, у результаті взаємодії організму і середовища, без
схрещування. Зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових алелів.
Неспадкова (модифікаційна) мінливість – це фенотипна мінливість, яка виникає в
процесі індивідуального розвитку організмів і не передається нащадкам. Мінливість
забезпечує різноманітність за будовою і фізіологічними функціями організмів. Вона є
результатом різних процесів. Деякі з них відбуваються в спадковому матеріалі (генотипі).
Інші обмежуються фенотипом.
Кожний організм у процесі розвитку і життя зберігає притаманні виду певні
властивості, які контролюються спадковістю. Вона ніби закріплює рівень розвитку,
досягнутий видом під дією природного добору. Кожна ознака формується в процесі
онтогенезу за дії не одного, а багатьох генів і є результатом численних і складних процесів.
Так, колір волосся людини або тварин залежить від складу пігменту, кількості його у волоссі,
характеру розподілу по довжині волосся та ін.

23. МОДИФІКАЦІЇ ТА НОРМА РЕАКЦІЇ. СТАТИСТИЧНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ

МОДИФІКАЦІЙНОЇ МІНЛИВОСТІ.
Модифікаційна мінливість – неспадкові зміни фенотипу, які зумовлені факторами
середовища. Генотип при модифікаційній мінливості не змінюється і модифікації не
успадковуються. Це масове явище і торкається сукупності об’єктів, тому деколи називається
груповою або визначеною.
Модифікаційна мінливість характеризується наступними ознаками:
1. Модифікації носять груповий характер. Під впливом певного фактора організми
змінюються в одному напрямі (збільшення маси тіла в тварин при повноцінному харчуванні).
2. Модифікації широко поширені в природі. Вони мають пристосувальне значення,
адекватні змінам середовища і є відповіддю на ці зміни.
3. Більшість модифікацій є нестійкими, короткочасними ; вони не передаються навіть
наступному поколінню і часто зникають після того, як припинилася дія відповідного
фактора: під дією ультрафіолетових променів шкіра в людей темнішає, з’являється засмага
або почервоніння, який взимку поступово зникає; збільшення еритроцитів у периферичній
крові альпіністів під впливом зниження парціального тиску кисню в повітрі.
4. Модифікації кількісних ознак утворюють неперервний ряд значень від мінімуму до
максимуму і формують варіаційний ряд. Більшість особин групується біля середнього
значення ознаки, яке зустрічається частіше за інші.
Генотип за різних умов має різний фенотип.
Норма реакції – діапазон модифікаційної мінливості, у межах якого один і той самий
генотип може давати різні фенотипи в різних умовах середовища. Норма реакції ознаки
генетично обумовлена і успадковується. Розрізняють широку і вузьку норми реакції.
24. КОМБІНАТИВНА МІНЛИВІСТЬ, ЇЇ МЕХАНІЗМИ.
Комбінативна мінливість – спадкова мінливість, зумовлена новими поєднаннями
алелей в генотипах потомства в порівнянні з генотипами батьків. Закономірно виникає при
статевому розмноженні.
Причиною виникнення є комбінації генів під час статевого розмноження та
рекомбінації під час кросинговеру. Зміни генотипу особин відбуваються при схрещуванні в
разі статевого розмноження. Зміни генофонду популяцій здійснюються внаслідок зміни
частоти зустрічальності алелів і генотипів. За комбінативної мінливості успадковуються нові
поєднання генів, а самі гени за цієї мінливості не змінюються. Генотипи і фенотипи нащадків
у кожному поколінні різні. Оскільки всі гамети генетично унікальні, то й зиготи, які
утворились при заплідненні, будуть також генетично унікальні. Джерелами комбінативної
мінливості є:
1. Рекомбінація генів внаслідок кросинговеру.
2. Незалежне розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу I.
3. Незалежне розходження хроматид під час мейозу II.
4. Випадкове злиття гамет під час запліднення.
Ці три механізми є невичерпним джерелом різноманітних комбінацій генів і ознак, що
контролюються цими генами. Для організму комбінативна мінливість може бути адаптивною
та забезпечувати пристосування до умов середовища, нейтральною, що не впливає на
пристосованість, та шкідливою через виникнення несприятливих комбінацій генів. Явище
комбінативної мінливості пояснює, чому в дітях і внуках поєднуються батьківські та
материнські ознаки.

25. МУТАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ У ЛЮДИНИ. КЛАСИФІКАЦІЯ МУТАЦІЙ.

Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників середовища, так і
його фізіологічним станом.
Частота виникнення мутацій залежить від: генотипу організму, фази онтогенезу,
статі, стадії гаметогенезу, мітотичного і мейотичного циклів хромосом, хімічної будови
окремих ділянок хромосом.
Властивості мутацій: виникають раптово, стрибкоподібно, без перехідних станів.
Успадковуються. Ненаправлені – зазнавати мутацій може будь-який локус, викликаючи
зміни певних ознак. Одні і ті ж мутації можуть виникати повторно. За проявом можуть
бути домінантними чи рецесивними.
Існує кілька класифікацій мутацій:
За походженням мутації бувають спонтанні та індуковані. Спонтанні (природні)
мутації відбуваються в природних умовах без втручання експериментатора, з низькою
частотою, з невстановлених причин. Індуковані (штучні) – при дії на організм встановлених
факторів. Частота їх на кілька порядків вище, ніж спонтанних.
Мутації можуть виникати у соматичних клітинах (соматичні) чи статевих
(генеративні/гаметичні).
За локалізацією в клітині виділяють ядерні мутації, що виникають в хромосомах
ядра клітини, і цитоплазматичні, які виникають в органелах цитоплазми, що мають власну
ДНК (мітохондрії, пластиди).
За характером змін мутації поділяють на морфологічні, фізіологічні і біохімічні.
За впливом на життєдіяльність розрізняють корисні, шкідливі та нейтральні
мутації. Більшість мутацій шкідлива. Серед них існують летальні, напівлетальні та умовно
летальні мутації. Летальні – мутації, які не сумісні з життям – викликають загибель організму до
народження. Напівлетальні – мутації, які знижують життєдіяльність організму і він гине в
 період від народження до статевого дозрівання. Умовно летальні – мутації, які проявляють
летальну дію за певних умов.
За напрямом мутації бувають прямі і зворотні. Прямі мутації переводять дикий
(нормальний) алель в мутантний (А→а). Зворотні – повертають мутантний алель до
вихідного типу (а→А) – реверсією.
За величиною генетичного матеріалу, залученого в мутаційний процес, мутації
поділяють на великі – макромутації і малі – мікромутації.
За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють геномні, хромосомні та
генні мутації.

26. ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ: ВИДИ, МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ.

Геномні мутації – мутації, обумовлені зміною числа хромосом. Виникають унаслідок
зміни геному, що призводить до зміни каріотипу.
Поліплоїдія – геномна мутація, обумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів
хромосом у порівнянні з диплоїдним (2n). Наприклад, триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n),
пентаплоїдія (5n) і т.д. В основі виникнення поліплоїдії лежать три процеси:
1) редуплікація хромосом в клітинах, що не поділяються;
2) злиття соматичних клітин або їх ядер;
3) нерозходження хромосом при мейозі.
У людини поліплоїдія проявляється як триплоїдія (3n) ембріонів: – 69, ХХХ або 69,
ХХY. Триплоїдні новонароджені гинуть у перші години або дні життя, в окремих випадках
живуть до 4-7 міс. У них спостерігається цілий комплекс вад розвитку.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, обумовлена зміною числа окремих
хромосом. Основна причина виникнення гетероплоїдії – нерозходження хромосом у мітозі і
мейозі. Основні види гетероплоїдії – трисомія, моносомія і нулісомія.
При трисомії в парі хромосом не дві, а три гомологічні хромосоми; диплоїдний набір
хромосом при цьому збільшується на одну хромосому (2n+1). Втрата однієї хромосоми з пари
в диплоїдному наборі називається моносомією (2n–1).
Нулісомія – відсутність в організмі або в клітині в диплоїдному хромосомному наборі
пари гомологічних хромосом. Такий організм або клітину називають нулісоміком.
Гетероплоїдії викликають велику групу хромосомних хвороб людини – синдром Дауна
(трисомія 21), синдром Едварса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13), синдром
Клайнфельтера (47, ХХY), синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0).
Гаплоїдія – зменшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з
диплоїдним. Гаплоїдні організми розвиваються з однієї клітини з генотипом гамети,
обминаючи запліднення. Вони зустрічаються в основному серед рослин. Гаплоїдія в людини
несумісна з життям.

27. ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ: ВИДИ, МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ.

Хромосомні мутації (перебудови, аберації) – зміни структури хромосом. Механізми
виникнення різні, але у всіх випадках має місце розрив хромосоми з можливим з’єднанням
фрагментів. Розрізняють:
1) Делеція – втрата ділянки хромосоми (ABCDFG→ABCD).
2) Дуплікація – подвоєння ділянки (ABCDFG→ABCDDEFG).
3) Інверсія – поворот ділянки на 180 градусів (ABCDFG→ABCGFD).
4) Транслокація – переміщення ділянки хромосом в інше місце на тій самій хромосомі
або на іншу хромосому (внутрішньо-хромосомні та міжхромосомні транслокації).
 Транслокації Робертсона – трапляються в акроцентричних хромосомах (13, 14, 15, 21
та 22 хромосоми) і передбачають втрату короткого плеча двох хромосом і подальше злиття
довгих плечей.
З цими мутаціями пов’язані такі хвороби:
1. Синдром котячого крику – делеція короткого плеча хромосоми 5.
2. Синдром Орбелі – делеція довгого плеча хромосоми 13. Перицентричні інверсії –
включають центромери,
парацентричні – не включають центромер. Інвертовані
хромосоми утворюють петлі, які через рекомбінацію можуть
призвести до утворення гамет, які містять видалення або
дублювання, і яка може передатися потомству.

28. ГЕННІ МУТАЦІЇ: ВИДИ, МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ.

Генні мутації – хімічні зміни всередині гена; серед генних мутацій виділяють групу
точкових (точкових) мутацій, що полягають у зміні однієї пари основ ДНК. Генні мутації не
помітні під мікроскопом і виявляються за появою у потомстві зміненої ознаки, яку
контролює мутантний ген.
Генні мутації, що виникають під час формування гамет, передаються ВСІМ
клітинам нащадків і можуть впливати на подальшу долю виду. Соматичні генні мутації, що
відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітинами, які утворюються з
мутантної клітини в результаті мітозу. Вони можуть надати вплив на той організм, в якому
вони виникли, але зі смертю даної особини зникають з генофонду популяції.
Основні види генних мутацій: заміна одного нуклеотида на інший, вставки зайвого,
випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Ці зміни транскрибуються на молекулу іРНК
і ведуть до утворення зміненого поліпептиду. Найбільш типовими генними мутаціями є
заміни основ і мутації із зсувом рамки зчитування (пов’язані з випаданням чи вставкою
нуклеотидів).
Транзиції – мутації, при яких відбувається заміна пуринової на пуринову (А-Г) або
піримідинової основи на піримідинову (Т-Ц).
Трансверсії – заміна пуринової основи на піримідинову і навпаки (А-Т, А-Ц, Г-Ц, Г-Т).
Мутації заміни основ ведуть до появи міссенс- і нонсенс-мутацій. Miссенс-мутація – заміна
нуклеотиду в кодуючій системі гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі
білка. Нонсенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, що веде до утворення
стоп-кодону.
Виродженість – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена не змінює зміст
генетичного коду.
Генні мутації спричинюють багато генних (молекулярних) хвороб людини. До них
належать: дальтонізм, гемофілія, альбінізм, нілкетонурія і ін.

29. МУТАГЕНИ: ФІЗИЧНІ, ХІМІЧНІ, БІОЛОГІЧНІ. АНТИМУТАГЕНЕЗ.

Мутагени – чинники, які здатні проникати в соматичні або зародкові клітини живих
організмів і викликати мутації. Для того, щоб агент був мутагеном, він повинен мати певні
властивості: легко проникати в клітини організму, зберігати їх життєстійкість, досягати
ядра клітини і впливати на хімічну структуру хромосом та процеси, які відбуваються в них.
Спільні властивості мутагенів:
1. Універсальність (спричиняють мутації у всіх живих організмів).
2. Не спрямованість дії.
3. Відсутність нижнього порога мутагенного ефекту.
4. Близько 90% є канцерогенами (здатні зикликати злоякісні пухлини).
 Вони можуть бути хімічної, фізичної і біологічної природи.
До найбільш активних мутагенів належить іонізуюче випромінення та ультрафіолетові
промені.
Фізичні мутагени:
• Іонізуюче випромінювання;
• Радіоактивний розпад;
• Ультрафіолетове випромінювання;
• Надмірно висока або низька температура.
Хімічні мутагени:
• Окисники та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню);
• Алкілуючі реагенти (наприклад, йодацетамід);
• Пестициди (наприклад гербіциди, фунгіциди);
• Деякі харчові добавки (наприклад, ароматичні вуглеводні, цикламати);
• Органічні розчинники;
• Лікарські препарати (наприклад, цитостатики, препарати ртуті, імунодепресанти).
• Ряд вірусів (мутагенним чинником вірусів є їх нуклеїнові кислоти – ДНК або РНК).
Біологічні мутагени – це віруси, бактерії, найпростіші, гельмінти. Вони спричиняють
зміни такого ж характеру, як фізичні та хімічні мутагени.
Антимутагенез – процес запобігання закріпленню (становлення) мутації, тобто
повернення первинно пошкодженої хромосоми або гена в початковий стан.
30. МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ.

31. ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ: СКЛАДАННЯ РОДОВОДІВ.

Генеалогічний метод – метод родоводів, коли простежується ознака в родині з

вказанням родинних зв’язків між членами родоводу. В основу покладено ретельне
обстеження членів родини, складання і аналіз родоводів. Дозволяє встановити в пацієнтів:
1) патологію (ознаку) в конкретній родині – спадкова чи набута;
2) тип успадкування і пенетрантність (ймовірність прояву гена у фенотипі) алеля;
3) інтенсивність мутаційного процесу;
4) розшифрування механізмів взаємодії генів;
5) ймовірність народження хворої дитини в родині.
Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні. Суть
генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеженні ознак або
хвороби серед близьких і далеких прямих і непрямих родичів.
Він складається із 2-х етапів: складання родоводу
і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання в певній сім'ї
розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання.
При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями. Фігури
родоводів розміщують горизонтально, в один рядок кожне покоління. Зліва позначають
римською цифрою кожне покоління, а окремих осіб у поколінні – арабськими зліва направо і
зверху вниз. Причому найстарше покоління розташовують зверху родоводу і позначають
цифрою І, а наймолодше – внизу родоводу.
Братів і сестер згідно з народженням найстаршого
розташовують зліва. Кожний член родоводу має свій
шифр, наприклад, II - 4, IIІ - 7. Шлюбна пара родоводу
позначається за тим же номером, але з малої літери.
Якщо один із подружжя необстежений, відомості про
нього не наводяться взагалі.
 Пробанд – особина, яка першою попадає в поле
зору генетика. Це переважно особа, від якої починають
складати родовід: пацієнт, шодо якого здійснюється
медико-генетична консультація; він може бути хворим
або здоровим, містити ознаку, яку необхідно вивчити у
родичів. Сибси пробанда – діти однієї батьківської пари
(брати та сестри).

32. ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ: ХАРАКТЕРИСТИКА

АУТОСОМНО-ДОМІНАНТНОГО ТИПУ УСПАДКУВАННЯ, ПРИКЛАДИ
ЗАХВОРЮВАНЬ.
Генеалогічний метод – метод родоводів – ґрунтується на простежуванні хвороби
(ознаки) в сім’ї чи роді із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу.
Для аутосомно-домінантного типу успадкування характерні такі закономірності:
1) наявність хворих у всіх поколіннях (хвороба успадковується по вертикалі
родоводу);
2) особини чоловічої і жіночої статі хворіють однаково часто;
3) один або двоє батьків хворої дитини – хворі;
4) обоє батьків однаковою мірою передають ознаку дітям;
5) ймовірність народження хворої дитини в сім’ї, де один з батьків хворий
гетерозиготний, а інший здоровий (Аа х аа), складає 50 %;
6) мутантний ген проявляється в гомозиготному (АA) та гетерозиготному (Аa) станах.
Прикладом аутосомно-домінантного типу успадкування може бути характер
успадкування полідактилії, яка повторюється у
нащадків, якщо хоча б один із батьків багатопалий, і
відсутня в тих випадках, коли в обох батьків кінцівки
нормальні. У нащадків батьків із полідактилією ця
ознака присутня в рівній кількості як у хлопчиків, так
і у дівчаток. Дія гена виявляється рано і має високу пенетрантність.
Аналіз родоводів показує, що за таким типом
успадковуються: синдактилія, хвороба Марфана,
ахондроплазія, брахідактилія та ін.
33. ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ: ХАРАКТЕРИСТИКА
АУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНОГО ТИПУ УСПАДКУВАННЯ, ПРИКЛАДИ
ЗАХВОРЮВАНЬ.
Генеалогічний метод – метод родоводів – ґрунтується на простежуванні хвороби
(ознаки) в сім’ї чи роді із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу.
При аутосомно-рецесивному успадкуванні рецесивні гени фенотипово виявляються
тільки в гомозиготному стані (аа), що затруднює як виявлення, так і вивчення характеру
успадкування.
У гетерозиготних осіб (Аа) він не виявляється, тому такі особи називаються носіями.
Цьому типу успадкування властиві такі закономірності:
1) відносно невелике число хворих у родоводі, не у всіх поколіннях є хворі;
2) ймовірність народження хворої дитини збільшується в ізолятах, а також коли в
популяціях дуже багато кровноспоріднених шлюбів;
3) чоловіки і жінки успадковують хворобу однаково часто;
4) батьки хворої дитини фенотипові здорові, але гетерозиготні носії рецесивного
мутантного гена; ймовірність народження хворої дитини (аа) в такій сім’ї
= 25 %;
5) якщо вступають у шлюб двоє хворих на одне те ж рецесивне захворювання, то всі їх
діти будуть хворі.
За аутосомно-рецесивним типом успадковуються: алкаптонурія, альбінізм,
амавротична ідіотія, муковісцидоз, галактоземія, гермафродитизм, мікседема,
серпоподібноклітинна анемія, фруктозурія, фенілкетонурія, схильність до алергії, цукрового
діабету, шизофренії.

34. ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ: ХАРАКТЕРИСТИКА

Х-ЗЧЕПЛЕНОГО ДОМІНАНТНОГО ТИПУ УСПАДКУВАННЯ, ПРИКЛАДИ
ЗАХВОРЮВАНЬ.
Генеалогічний метод – метод родоводів – ґрунтується на простежуванні хвороби
(ознаки) в сім’ї чи роді із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу.
Х-зчеплений тип успадкування зустрічається не часто. Захворювання у жінок
перебігає не так тяжко, як у чоловіків. Досить важко розрізнити між собою Х-зчеплене
домінантне й аутосомно-домінантне успадкування. Застосування нових технологій (ДНК-
зонди) допомагає більш точно виявити тип успадкування.
Для цього типу успадкування характерно:
1) у хворого батька уcі дочки будуть хворі, оскільки
вони отримують батьківську X-хромосому з домінантними
геном; усі сини народяться здоровими, оскільки Х-хромосому
успадковують від матері;
2) уражені гетерозиготні жінки передають
захворювання половині своїх дітей незалежно від їх статі;
3) уражені гомозиготні жінки передають захворювання
всім своїм дітям;
4) патологічна спадковість спостерігається в родоводі по вертикалі і горизонталі.
До захворювань, що характеризується Х-зчепленим домінантним успадкуванням,
відноситься вітамін-Д-резистентний рахіт (рахіт, що не піддається лікуванню звичайними
дозами вітаміну Д), відсутність різцеподібних зубів, темна емаль, «заяча губа», плямста
хондродисплазія.
35. ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ: ХАРАКТЕРИСТИКА
Х-ЗЧЕПЛЕНОГО РЕЦЕСИВНОГО ТИПУ УСПАДКУВАННЯ, ПРИКЛАДИ
ЗАХВОРЮВАНЬ.
Генеалогічний метод – метод родоводів – ґрунтується на простежуванні хвороби
(ознаки) в сім’ї чи роді із зазначенням родинних зв'язків між членами родоводу.
Х-зчепленому рецесивному типу успадкування властиві такі закономірності:
1) хворіють переважно особини чоловічої статі;
2) ознака завжди передається через гетерозиготну матір, яка фенотипово здорова,
наприклад захворювання передається від діда до онука через доньку-носія;
3) всі дочки ураженого батька будуть фенотипові здорові, але гетерозиготними
носіями;
4) жінка-носій передає захворювання половині своїх синів, жодна з дочок не буде
хворою, але половина дочок носії спадкового гена;
5) син не успадковує хворобу від батька;
6) якщо пробанд – хвора жінка, обов'язково уражені її батько і всі сини.
Прикладом успадкування рецесивного гена, зчепленого зі статтю, може бути
гемофілія. Також до захворювань, що характеризується Х-зчепленим рецесивним
успадкуванням, відносяться гемофілія А і В, дальтонізм, м'язова дистрофія Дюшена, іхтіоз.
36. ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ: ХАРАКТЕРИСТИКА
Y-ЗЧЕПЛЕНОГО ТИПУ УСПАДКУВАННЯ, ПРИКЛАДИ ЗАХВОРЮВАНЬ.
Генеалогічний метод – метод родоводів – ґрунтується на
простежуванні хвороби (ознаки) в сім’ї чи роді із зазначенням
родинних зв'язків між членами родоводу.
Ознака (хвороба), ген якої локалізований в Y-хромосомі,
успадковується виключно по чоловічій лінії з покоління в покоління –
від батька до всіх його синів (голандричне успадкування).
Окрім того, що присутність у геномі людини Ү-хромосоми чітко
визначає чоловічу стать, ця хромосома містить кілька десятків генів, у
тому числі генів, що визначають розвиток сім'яників, контролюють інтенсивність росту,
наявність волосся на зовнішньому краї вушних раковин (гіпертрихоз), перетинки між
пальцями, важкі форми олігоспермії та азооспермії.

37. БЛИЗНЮКОВИЙ МЕТОД. КОНКОРДАНТНІСТЬ ТА ДИСКОРДАНТНІСТЬ.

Близнюковий метод – використовується при порівнянні досліджуваних ознак у
близнят. Близнята – нащадки однієї матері, які з’явились в результаті одних пологів.
Близнята бувають однояйцеві і різнояйцеві. Однояцеві близнята або монозиготні
розвиваються з однієї зиготи. Вони мають однаковий генотип, завжди однієї статі і схожі
один на одного. Різнояйцеві або дизиготні близнюки розвивались під час однієї вагітності з
різних зигот. Вони можуть бути як одностатеві так і різностатеві. Мають приблизно 50%
однакових генів і не значну схожість.
Найчастіше застосовують для: встановлення спадкового характеру ознаки;
встановлення впливу на організм зовнішніх факторів; оцінка спадковості в розвитку ознак.
Для визначення ролі генотипу чи умов середовища порівнюють конкордатність або
дискордантність партнерів. Близнята вважаються конкордантними, якщо в обох присутня або
в обох відсутня певна ознака (наприклад обоє страждають на хворобу Альцгеймера, або
жоден із них не страждає на цю хворобу), близнята вважаються дисконкордантими, якщо
певна ознака в них проявляється по-різному (наприклад, один страждає хворобою
Альцгеймера, а інший – ні). Якщо на формування певної ознаки дуже сильно впливає
генотип, то відсоток конкордантності для однояцевих близнят повинен бути вищий, ніж для
різнояйцевих, чим більша ця різниця тим більшою можна вважати успадковуваність ознаки.
Цей метод показує спадкову схильність до таких хвороб як наприклад: туберкульоз або
поліомієліт. Вірогідність захворювання дизиготних близнюків є меншою.
38. МЕТОД ДЕРМАТОГЛІФІКИ У МЕДИЧНІЙ ГЕНЕТИЦІ.
Дерматогліфіка – наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який
утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. На цих частинах
тіла є лінійні потовщення які утворюють складні візерунки. Відбитки вивчають за допомогою
фарби нанесеної на частину тіла і паперу. Дерматогліфіка поділяється на дактилоскопію –
вивчення візерунків на пальцях; плантоскопію – вивчення підошв; і пальмоскопію –
вивчення долонь. Візерунки є індивідуальними у кожної людини і не змінюються упродовж
життя. Дослідження мають велике значення у визначенні батьківства, зиготності близнюків,
діагностиці спадкових захворювань. На характер пальцевого і долонного візерунку впливає
механізм цитоплазматичної спадковості. Зміни візерунків спостерігаються при синдромах
Дауна, Клайнфельтера і Шершевського-Тернера.

39. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЮДИНИ: ВИЗНАЧЕННЯ,

КЛАСИФІКАЦІЯ.
Спадкові хвороби – хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Мутації
порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові
хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються
 променевою або тепловою енергiєю, хімічними речовинами та біологічними факторами (віруси,
мігруючі елементи транспозони, живі вакцини, токсини гельмінтів та ін.). Розрізняють генетичну
і клінічну класифікацію спадкових хвороб. Всю спадкову патологію ділять на групи:
Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями;
Хромосомні хвороби – зумовлені геномними і хромосомними мутаціями;
Мультифакторіальні хвороби – викликані комбінацією генетичних і негенетичних
факторів;
Генетичні хвороби соматичних клітин – викликають активацію онкогенів у
соматичних клітинах.
Хвороби генетичної несумісності матері і плода – виникають в результаті реакції на
антиген плода.
До цих хвороб відносяться всі хромосомні або генні хвороби, які можуть проявлятися
у будь-якому віці. Також існують хвороби, для прояву яких потрібні впливи чинників.

40. ПРИНЦИПИ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ.

Діагностика спадкових хвороб базується на даних клінічного, параклінічного і
спеціального генетичного обстеження. Для того, щоб не впустити спадкову хворобу потрібно
ставити діагноз у 2 етапи. Перший – загальне клінічне обстеження хворого. Другий – при
підозрі певної хвороби, потрібно провести спеціалізоване обстеження.
Лікар будь-якої спеціальності повинен пам’ятати про принципи обстеження спадкової
хвороби.
1. При дослідженні лікар має використовувати клініко-генеалогічний метод
дослідження. Завдяки цьому можна дізнатись чи є ця хвороба спадковою або виявити інші
сімейні захворювання.
2. Рецидивуючі, хронічні захворювання, що тривалий час погано лікуються, особливо в
дитячому віці, часто відносяться до спадкових форм. Так, хронічна пневмонія у дітей з
легеневою формою муковісцидозу, тривалі розлади кишківнику виникають при целіакії,
кишковій формі муковісцидозу, при дисахаридозній нестачі та ін. Хронічний процес
розвивається в міру постійної дії мутантного гена, що сприяє утворенню патологічних
метаболітів. Багато форм спадкових хвороб були відкриті під час обстеження груп хворих з
хронічними захворюваннями.
3. Враховувати специфічні симптоми, які можуть бути викликані одразу декількома
хворобами або синдромами.
4. Більшість мутантних генів, що викликають спадкові хвороби, мають плейотропний
ефект, внаслідок чого патологічні процеси охоплюють багато органів.
5. Про спадкове захворювання можна думати в тих випадках, коли хвороба має
уроджений характер.
Прикладом уроджених спадкових хвороб є гідроцефалія, іхтіоз, ахондроплазія.

41. ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ: ЕТІОЛОГІЧНІ ЧИННИКИ ПАТОЛОГІЇ,

КЛАСИФІКАЦІЯ.
Хромосомні хвороби – це група хвороб, які зумовлені хромосомними або геномними
мутаціями. Розрізняють хромосомні хвороби, зумовлені:
• зміною числа аутосом;
• зміною числа статевих хромосом;
Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і
деякі геномні. Є такі основні 3 типи геномних мутацій: анеуплоїдія (гетеро-), гаплоїдія або
поліплоїдія. У людини визначені усі типи хромосомних мутацій. Форми хромосомної
патології визначаються типом геномної або хромосомної мутацій, а також індивідуальністю
хромосом. Таким чином для точної діагностики хромосомної хвороби необхідно визначити:
• тип мутації;
• задіяну в процес хромосому;
• форму ( повна або мозаїчна);
• вид хвороби (чи успадкована форма).
При хромосомних хворобах можна визначити 3 типи генетичних ефектів: специфічні,
неспецифічні і напівспецифічні. Специфічні – прикладом може бути трисомія 21 пари.
Специфічні ефекти повинні бути пов'язані зі зміною кількості структурних генів, що кодують
синтез білка. На сьогодні це положення дійсне лише для небагатьох генів і їхніх продуктів.
При трисомії 21 виявлено 50 % підвищення активності супероксиддисмутази (ген
локалізований у 21 хромосомі). Неспецифічні – ефекти пов’язані зі зміною гетерохроматину
в клітині. Гетерохроматин відігрує роль у поділі клітин, клітинному рості. Напівспецифічні –
ефекти представлені зміною кількості генів, які у нормі є у вигляді численних копій.
Фенотиповий прояв аномалій залежить від специфічного набору генів, типу аномалії,
відсутності або надлишку матеріалу, умов середовища і генотипу організму.

42. СИНДРОМ ДАУНА: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ,

ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром Дауна (трисомія 21) – спадкова хромосомна хвороба, обумовлена наявністю
3-х хромосом у 21 парі. У каріотипі 47 хромосом (47, ХУ, 21+ або 47, ХХ, 21+).Трисомія
виникає як результат нерозходження хромосом у мейозі, також може бути транслокація
хромосоми 21 на хромосому 13 або 22, в деяких випадках є мозаїцизм.
Фенотип: Хворі дуже схожі між собою. Здебільшого наявний
брахіцефальний череп із згладженою потилицею й сплющеним
обличчям, косий розтин очей (зовнішній кут вищий, ніж внутрішній),
епікант, плями Брушфільда (світлі плями на райдужці), розширений і
сплощений ніс, маленькі і недорозвинуті вушні раковини, розташовані
низько, верхня щелепа недорозвинена. Збільшений "складчастий" язик
часто виступає з рота. Специфічною ознакою хвороби Дауна є низький
хриплий голос. Зріст хворих нижче середнього, постава порушена. Шкіра зазвичай суха, на
обличчі злущується, щоки з характерним рум'янцем. Досить часто можна виявити
недорозвинені зовнішні статеві органи, пупкові і пахвинні грижі, розходження прямих м'язів
живота. Зустрічаються природжені вади серця, шлунково-кишкового тракту. При
мозаїчному варіанті хвороби Дауна значно частіше зустрічається легка розумова відсталість,
можливий також і нормальний інтелект.
Діагностика хвороби Дауна в новонароджених здебільшого не викликає труднощів.
Необхідно не тільки діагностувати, але й «впізнавати» цю хромосомну аномалію за
фенотиповими проявами. Також за допомогою методу дерматогліфіки, мікроскопічний
аналіз хромосом.

43. СИНДРОМ ПАТАУ: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ,

ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром Патау (трисомія 13) – спадкова хвороба обумовлена наявністю 3-х
хромосом у 13 парі. У каріотипі 47 хромосом (47, ХУ, 13+ або 47, ХХ, 13+). В інших
випадках відзначаються різноманітні форми мозаїцизму за участю трисомного клону,
транслокації.
Фенотип: щілини верхньої губи і піднебіння (основна
ознака «заяча губа» і «вовча паща»), зменшений об'єм черепа,
перекошений низький лоб, мікрофтальмія, анофтальмія,
перенісся запале, деформовані вушні раковини, полідактилія;
уроджені вади серця, інших внутрішніх органів. Більшість дітей
вмирає в перші тижні або місяці.
Вирішальним у діагностиці є цитогенетичне дослідження (дослідження кількості і
будови хромосом).
44. СИНДРОМ ЕДВАРДСА: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ,
ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром Едвардса (трисомія 18) – спадкова хвороба обумовлена
наявністю 3-х хромосом у 18 парі. У каріотипі 47 хромосом (47, ХУ, 18+
або 47, ХХ, 18+).
Фенотип: невеликий череп із виступаючою потилицею,
недорозвинення нижньої щелепи, вушні раковини деформовані,
флексорне положення кистей, аномальна стопа («стопа-качалка»),
численні аномалії серця, нирок та інших внутрішніх органів.
Тривалість життя 2-3 місяці.
Метод діaгностики – цитогенетичний, метод
дерматогліфіки.

45. СИНДРОМ «КОТЯЧОГО КРИКУ»: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ

ВИНИКНЕННЯ, ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром «котячого крику» – спадкова хвороба обумовлена делецією короткого
плеча 5 хромосоми. Каріотип – 46, ХХ, 5р- , або 46, ХУ, 5р-.
Фенотип: мала маса тіла при народженні, мікроцефалія,
немонголоїдний розріз очей, катаракта, проблеми з зором,
епікант, плоский ніс, сколіоз, синдактилія пальців ніг, маленькі
вушні раковини, косолапість. Характерним симптомом є
своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки.
Він присутній у дітей першого року життя і пов'язаний як з
порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані. Присутня
розумова відсталість, слабкий розвиток мовлення. Переважно помирають через
гідроцефалію, вади серця, нирок і легень.
Метод діaгностики – цитогенетичний.
46. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ
ВИНИКНЕННЯ, ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром Клайнфельтера – спадкова хромосомна хвороба, пов’язана з лишньою
статевою хромосомою Х, у клітиннах слизової оболонки рота можна знайти тільця
статевого хроматину (Барра). Каpiотип 47, XXY. Виявляється лише в осіб чоловічої статі
переважно при статевому дозріванні. Інколи хворі з синдромом Клайнфельтера маютъ
каріотип 48, XXXY i 49, XXXХY.
Клінічні діагностичні ознаки: високий зріст, довгі кінцівки, євнухоїдизм, гінекомастія
(збільшення молочних залоз), відсутність сперматогенезу, недорозвинення статевих залоз.
Х-статевий хроматин виявляеться в 80% випадків.
Метод діaгностики – цитогенетичний.

47. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ

МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ, ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія-X) – спадкова
хромосомна хвороба. Каріотип 45, ХО. У клітинах ВІДСУТНІ тільця Х-
статевого хроматину. Фенотип жіночий.
Клінічні діагностичні ознаки: низький зріст, коротка шия з
надлишком шкіри і крилоподібними складками (шия сфінкса), низька
межа росту волосся на потилиці, грудна клітка щитоподібної форми з
широко розставленими сосками, недорозвинені статеві залози. Досить
часто проявляються вади пов’язані з серцем і судинами. Інтелектуальний
розвиток близький до норми. У віці до 16 років лікування відбувається за
допомогою стероїдів, а після 16 гормональна терапія. Сприятливий
прогноз життя.
Метод діaгностики – цитогенетичний.

48. СИНДРОМ ТРИСОМІЇ Х: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ

ВИНИКНЕННЯ, ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром трисомії X (трипло-X) – спадкова хромосомна хвороба, обумовлена
наявністю 3-х Х-хромосом у жінок. Каріотип 47, ХXX. У клітинах по 2 тільця статевого
хроматину.
Фенотип: Статура за чоловічим
типом, зміна форми черепа, епікант,
неправильний ріст зубів, аномалії
розвитку внутрішніх органів і залоз
внутрішньої секреції. Більшість таких
жінок має нормальний фізичний та
розумовий розвиток, і хвороба виявляється випадково при обстеженні. Лише в деяких з них
порушена репродуктивна функція. Також більшість дівчаток відрізняються високою
старанністю і слухняністю. Присутні не значно виражені аномалії статевих органів.
Лікування трисомії відбувається за допомогою гормонної терапії. Сприятливий прогноз
життя, який залежить від виразності аномалій. При збільшенні числа Х-хромосом наростає
ступінь відхилення від норми.
49. СИНДРОМ ПОЛІСОМІЇ Y: ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМИ
ВИНИКНЕННЯ, ФЕНОТИП, МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ.
Синдром полісомії У – проявляється тільки у хлопчиків.
Фенотипові прояви не чіткі, але можна відокремити швидкий ріст в
дитячому віці. Часто євнухоподібна статура. Неправильний ріст зубів,
виражені надбрівні дуги. Присутні аномалії розвитку статевих органів, але
сперматогенез зберігається, можуть мати здорових дітей. Також
проявляється інтелектуальна недостатність, поведінка агресивна і не
соціальна. Прогноз життя сприятливий. Спостерігається підвищення числа
аномалій у наступних поколінь.
При цитологічному дослідженні виявляють одну або більше зайвих
Y-хромосом. Як метод діагностики використовують зішкріб з внутрішньої
частини щоки, на наявність там зайвого Y-хроматину.

50. ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ МЕТОД ГЕНЕТИКИ: КАРІОТИПУВАННЯ ТА

ВИЗНАЧЕННЯ СТАТЕВОГО ХРОМАТИНУ.
Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини являє собою мікроскопічний
аналіз хромосом. За допомогою методу здійснюється дослідження морфології людських
хромосом і їх підрахунок. Сьогодні цитогенетичний метод вивчення спадковості
використовується при діагностуванні, складанні хромосомних карт, аналізу мутаційного
процесу і рішення інших важливих проблем.
Аналіз каріотипу, оцінка і виявлення аномалій проводиться в кілька прийомів. Для
виконання аналізу необхідний фрагмент периферичної крові хворого обсягом близько 1-2
літрів. Етапи цитогенетичного методу при аналізі каріотипу
наступні:  Культивування лімфоцитів.
 Забарвлення.
 Мікроскопічний аналіз.
За цим методом діагностують багато спадкових хвороб, вивчають мутаційні процеси і
хромосомні аномалії. Наприкад: у чоловіків з нормальним каріотипом 46, XY статевого
хроматину немає, а вже при каріотипі 47, XXY присутня грудочка статевого хроматину.
51. БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД ГЕНЕТИКИ. СКРИНІНГ НОВОНАРОДЖЕНИХ.
Біохімічний метод спрямовується на виявлення біохімічного фенотипу. За їхньою
допомогою описано понад 1000 спадковиих хвороб обміну речовин. Їх використовують для
пошуку мутантних алелів. З цим методом пов’язані такі хвороби з дефектами ферментів, білків.
Об'єктами біохімічної діагностики є сеча, піт, плазма і сироватка крові, формені елементи
крові, культури клітин (фібробласти і лімфоцити). Біохімічна діагностика спадкових порушень
обміну включає 2 етапи. На першому етапі відбирають ймовірні випадки захворювань, на
другому більш точними і складними методами уточнюють діагноз захворювання. Наприклад,
біоматеріалом для скринігу фенілкетонурії є висушені плями крові
з капілярів новонародженого на хроматографічному папері. У цих плямах визначають кількість
фенілаланіну. Для застосування цього методу у новонароджених є певні симптоми:
судоми, блювота, ацидоз, проблеми з ростом, кома, жовтяниця. Для новонародженних
використовується для виявлення спадкових хвороб обміну речовин.

52. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ МЕТОД ГЕНЕТИКИ. ПОЛІМЕРАЗНА

ЛАНЦЮГОВА РЕАКЦІЯ.
Молекулярно-генетичний метод використовується для виявлення різних варіацій в
структурі ділянки ДНК, і розшифрування послідовності азотистих основ. Джерелом ДНК для
досліджень можуть бути будь-які ядровмісні клітини. Найчастіше використовують лейкоцити і
фібробласти. Полімеразна ланцюгова реакція або ПЛР – це метод дослідження ДНК за
допомогою ДНК-полімерази, яка здійснює синтез комплементарних ланцюгів ДНК.
Основною умовою для виконання ПЛР – це знання послідовності нуклеотидів в фрагменті ДНК,
до кінців якого приєднуються комплементарні праймери. І тоді синтез полінуклеотидних
ланцюгів відбувається на ДНК в межах двох праймерів. Таким чином отримують копії ДНК.

53. ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ МЕТОД ГЕНЕТИКИ. ЗАКОН ХАРДІ-

ВАЙНБЕРГА.
За допомогою популяційно-статистичного методу вивчають спадкові ознаки у
великих групах населення, в одному або декількох поколіннях. Цим методом можна
розрахувати частоту прояву в популяції різноманітних алелів гена і різні генотипи за цими
алелями, з'ясувати поширення в ній спадкових ознак, зокрема, захворювань. Він дозволяє
вивчити мутаційний процес, роль спадковості і середовища у формуванні фенотипного
поліморфізму людини за нормальними ознаками, виникнення хвороб зі спадковою схильністю.
При статистичному опрацюванні матеріалу, який отримано при обстеженні групи населення
згідно з ознакою, важливою для дослідника, основою для з'ясування генетичної стуктури
популяції є закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга. На підставі цього закону, згідно з
даними щодо частоти прояву в популяції рецесивного фенотипу, що має гомозиготний
генотип (аа), можна розрахувати частоту прояву даного алеля (а) у генофонді покоління.
Рівняння Харді-Вайнберга p2 + 2pq + q2 = 1
У цьому рівнянні:
• p = частота алелю 1 (умовно найбільш поширений, нормальний алель)
• q = частота алелю 2 (умовно незначна, хвороботворна алель)
• p2 = частота генотипу 1-1 (умовно гомозиготна норма АА)
• 2pq = частота генотипу 1-2 (умовно гетерозиготна Aa)
• q2 = частота генотипу 2-2 (умовно гомозиготний аа).
54. ГЕННІ ХВОРОБИ: ЕТІОЛОГІЧНІ ЧИННИКИ ПАТОЛОГІЇ, КЛАСИФІКАЦІЯ.
Генні хвороби – спадкові хвороби, зумовлені генними мутаціями, спричиненими
порушеннями хімічної структури ДНК.
Класифікація:
- За порушенням амінокислот (фенілкетонурія, цистенурія, алкаптонурія)
- Порушення обміну вуглеводів (фруктоземія, галактоземія)
- Хвороби обміну сполучної тканиин (хвороба Марфана)
- Порушення обміну ліпідів (хвороба Тея-Сакса і сімейна гіперхолестеринемія)
- Порушення обміну нуклеїнових кислот (Леша-Наяна, подагра)

55. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ АМІНОКИСЛОТ –

ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ, АЛКАПТОНУРІЯ: ТИПИ ЇХ УСПАДКУВАННЯ,
КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ДІАГНОСТИКА.
Генні хвороби – спадкові хвороби, зумовлені генними мутаціями, спричиненими
порушеннями хімічної структури ДНК.
Алкаптонурія – захворювання, що належить до патології обміну тирозину і зумовлене
нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з
сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-рецесивним типом.
Ознаки нестачі ферменту гомогентизинази можуть спостерігатися незабаром після
народження. Сеча дитини зафарбовує пелюшки в чорний колір (внаслідок окиснення на повітрі
гомогентизинової кислоти). Повільне накопичення чорного пігменту призводить до
поступового чорного забарвлення (охроноз) щік, носа, склер, вух. З ростом дитини
розвиваються дефекти сполучної тканини,
кальцифікація, запальні процеси, руйнування
суглобових хрящів. Алкаптонуpія у дорослих
найчастіше проявляється осередками
пiгментації на різних органах і тканинах,
нерідко спостерігається розвиток артрозу.
Розумовий і фізичний розвиток людей з цією
хворобою не страждає.
Ідентифікувати гомогентизинову
кислоту можна декількома методами:
• додавання лугу до сечі викликає її потемніння;
• у результаті реакції Бенедикта з'явиться коричневе забарвлення з жовтим осадом;
• реакція з хлоридом заліза призводить до появи пурпурно-чорного забарвлення.
Остаточний діагноз може бути підтверджений за допомогою тонкошарової
хроматографiї або ферментативним визначенням гомогентизату в плазмі крові.
Ефективних способів лікування охронозу, який розвинувся внаслідок алькаптонурії,
НЕМАЄ. Рекомендується С-вітамінотерапія і дієтотерапія. З раціону ВИКЛЮЧАЮТЬ
продукти тваринного походження (м'ясо, яйця, сир). Критерієм ефективності лікування є
зникнення темного кольору сечі.
Фенілкетонурія (ФКУ) належить до спадкових порушень обміну. Класична
фенілкетонурія зумовлена повною чи майже повною відсутністю фенілаланінгідроксилази.
Надлишок фенілаланіну (ФА), який належить до незамінних амінокислот, трансамінується до
фенілпіровиноградної кислоти, фенілоцтової кислоти (спричиняє запах сечі) або до
фенілетиламіну. Ці та іншi метаболіти разом з надлишком фенілаланіну порушують процеси
метаболізму i викликають ушкодження клітин головного мозку. Відзначається збільшення ФА в
спинномозковій рідині. Вторинні порушення обміну стосуються обміну триптофану та
адреналіну. ФКУ успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Дитина при народженні виглядає здоровою. Відставання у психічному
розвитку може відбуватися поступово і стати очевидним тільки у віці 4-6
місяців. Ранній симптом захворювання – блювота. Можливі підвищена
дратівливість, екзема і судоми. У старшому віці невиліковані діти стають
гіперактивними, здійснюють безцільні рухи, ритмічні погойдування, у них
визначається атетоз. При об'єктивному обстеженні привертає увагу те, що
дитина виглядає білявою, у неї світла шкіра і блакитні очі. У деяких хворих
з'являється себорейна чи екзематозна шкірна висипка. Від них відходить
незвичний запах фенілоцтової кислоти, який характеризують як запліснявілий, мишачий
чи вовчий. У більшості дітей визначаються гіпертонусі підвищення глибоких
сухожилкових рефлексів, тремор. Близько 1/4 Дітей страждають судомами. Поведінка
їх змінена: вони здаються або добродушними і привітними, або нервовими і
запальними.
Для діагностики ФКУ використовують якісні біохімічні тести, напівкількісні
мікробіологічні тести (тест Гатрі), точні кількісні методи (тонкошарової хроматографії,
автоматичного аналізу, рідинної хроматографії і спектрометрії). Для проведення якісних
проб об’єктом дослідження є сеча дитини (тест Феллінга, або «пелюшкова проба»): на
мокру пелюшку немовляти наноситься декілька крапель 10 % розчину хлориду феруму (ІІІ) з
появою зеленої плями діагностується ФКУ.
Мета лікування полягає у зменшенні ФA і його метаболітів у рідинах тіла. Вона може
бути досягнута низьким вмістом фенілаланіну в їжі.

56. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ ВУГЛЕВОДІВ –

ГАЛАКТОЗЕМІЯ, ФРУКТОЗЕМІЯ: ТИПИ ЇХ УСПАДКУВАННЯ, КЛІНІЧНІ
ПРОЯВИ ТА ДІАГНОСТИКА.
Галактоземія – уроджене порушення галактозного обміну, передається аутосомно-
рецесивним шляхом.
Патогенез хвороби зумовлений блоком у процесі розпаду галактози до глюкози, що
здійснюється під дією галактокінази і галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Прийнято
вважати, що патологічні ушкодження викликані нагромадженням у тканинах і крові
галактозо-1-фосфату і порушенням клітинного метаболізму.

Клінічна картина галактоземії залежить від ступеня ензимного

дефекту і кількості галактози, що надходить з їжею. У типових випадках
захворювання виявляється в перші дні і тижні. Немовля неохоче приймає
молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювота, здуття живота, диспепсія,
персистуюча жовтяниця, гіпоглікемія. Жовтяниця спочатку нагадує фізіологічну, але на 5-6
день посилюється. У тяжких випадках захворювання різко прогресує і призводить до коми і
смерті. У більшості випадків перебіг захворювання більш тривалий: дитина недодає в масі і
зрості, збільшуються печінка і селезінка, з'являється асцит. Іноді приєднуються симптоми
геморагічного діатезу. Має місце поява катаракти на 3-му тижні життя, яка прогресує i
призводить до повної сліпоти. Характерне значне відставання психомоторному розвитку,
глухота. За легких форм перебігу захворювання відсутні багато клінічних ознак, але завжди
є катаракта і гепатоспленомегалія.
Діагностика полягає у виявленні галактозурiї (методом уринолізису), протеїнурії,
гіпераміноацидурії. Діагноз уточнюють шляхом тонкошарової хроматографії вуглеводів.
Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози. З харчового раціону
виключають грудне і коров'яче молоко. Дієту призначають на тривалий час, не менше 5-7
років. Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.
Фруктоземія – це спадкове захворювання, шо передається за аутосомно-рецесивним
типом, воно пов'язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-
фосфатальдолази. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози
затримується до фруктозо-І-фосфату, що накопичується у тканинах і завдає токсичного
впливу на клітини.
Клініка фруктоземії нагадує галактоземію, але вона звичайно виникає, коли дитина
починає одержувати соки, плоди й овочі або вживати цукор. Організм дитини не сприймає
фрукти, у неї з'являється блювота, характерний розвиток гіпотрофії, гепатоспленомегалії,
асциту. Вживання великої кількості фруктози може призвести до гострої гіпоглікемії, що
супроводжується судомами, тремором і розвитком коматозного стану.
Діагностика фруктоземії полягає у виявленні фруктозурії (реакція Селіванова) при
навантаженні фруктозою, гіпоглікемії, гіпофосфатемії, ознаках ураження печінки.
Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів.
При своєчасному виключенні фруктози дитина розвивається нормально і прояви
захворювання набувають зворотного розвитку.

57. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ ЛІПІДІВ –

ХВОРОБА ТЕЯ- САКСА, СІМЕЙНА ГІПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМІЯ: ТИПИ ЇХ
УСПАДКУВАННЯ, КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ДІАГНОСТИКА.
Хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи
внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним
типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду –
гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у печінці, селезінці, що
свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів. Гістологічно
проявляється картина генералізованого розпаду гангліозних клітин нервової
системи.
Хвороба починається у віці 4-6 місяців. Часто це захворювання носить
сімейний характер. У хворих рано виявляється зниження зору. Дитина не
може фіксувати погляд, не стежить за іграшками. Досить рано на очному
дні виявляється симптом «вишневої кісточки» – вишнево-червона цятка в
макулярній ділянці, оточена сірувато-білим кільцем. Згодом розвиваються
атрофія зорових нервів і повна сліпота. Зникають орієнтувальні і захисні
реакції. Порушення призводять до повної нерухомості. При хворобі Тея-Сакса
спостерігається симптом підвищеної реакції на звукові подразники – діти різко здригаються
від звичайного звуку, можуть відзначатися судоми. Смерть настає в середньому через 1-2
роки після початку захворювання.
Специфічне лікування амавротичної ідіотії НЕ РОЗРОБЛЕНО.
Можливе встановлення гетерозиготного носія мутантного гена у батьків хворих. У випадку
вагітності жінки, гетерозиготної за геном амавротичної ідіотії Тея-Сакса, доцільне дослідження
гексоамінідази-А в амніотичній рідині, отриманій на 18-20-й тиждень вагітності. При значному
зниженні гексоамінідази-А показане штучне переривання вагітності. Сімейна
гіперхолестеринемія – генетичне автосомно-домінантне захворювання, яке супроводжується
високим рівнем холестерину, особливо холестерину ліпопротеїнів високої
щільності (поганий холестерин) та раннім розвитком серцево-судинних захворювань.
Мутації в інших генах є відносно рідкісним явищем. У пацієнтів, які мають одну
аномальну копію (є гетерозиготними) холестерину ліпопротеїнів високої щільності –
рецептора гена серцево-судинні захворювання можуть виникати передчасно (часто у віці від
30 до 40 років). Наявність двох аномальних копій (гомозиготні особи) можуть спричинити
важкі серцево-судинні захворювання навіть у дитячому віці.
Зазвичай, перше виявлення сімейної гіперхолестеринемії у хворих вимагає проведення
генетичної консультації. Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія вимагає серйозного
лікування, оскільки медикаментозна терапія часто не дає достатнього ефекту, та, в окремих
випадках, трансплантацію печінки.
Високий рівень холестерину зазвичай, особливо у осіб молодого вікy, не викликає
жодних симптомів. Холестерин може відкладатися в різних частинах тіла та може бути
видимим зовні, наприклад, в жовтуватих плямах навколо повік (ксантелазма), на зовнішній
межі райдужної оболонки ока (рогівкова дуга) і у вигляді грудок в сухожилках рук, ліктів,
колін і стопи, особливо ахіллового сухожилка (ксантома сухожилка).
Прискорене відкладення холестерину на стінках артерій призводить до атеросклерозу,
що є основною причиною серцево-судинних захворювань. Найпоширенішою проблемою
сімейної гіперхолестеринемії є розвиток ішемічної хвороби серця. Це може призвести до
стенокардії або серцевого нападу. Рідше страждають артерії головного мозку.
 58. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ НУКЛЕЇНОВИХ
КИСЛОТ – СИНДРОМ ЛЕША-НАЯНА, ПОДАГРА: ТИПИ ЇХ
УСПАДКУВАННЯ, КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ДІАГНОСТИКА.
Синдром Леша-Наяна, хвороба пов'язана із порушенням
обміну нуклеїнових кислот, зустрічається рідко і успадковується за
Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається у грудному
віці, проявляється м'язовим гіпертонусом, підвищеною
рефлекторною збудливістю, олігофренією, імпульсивною
схильністю дитини до самопошкоджень. Виділяють також атипову
форму дорослих, що проявляється симптомами подагри.
Первинний дефект: це нестача ферменту гіпоксантин-фосфорибозил-трансферази
(ГФРТ), необхідного для синтезу ДНК. Він каталізує перетворення вільних пуринових основ
– гуаніну і гіпоксантину – до нуклеотидів. При нестачі цього ферменту кінцевим продуктом
розпаду основ є сечова кислота. Високий вміст її солей призводить до формування уратів і
розвитку нирковокам'яної хвороби.
Фермент ГФРТ знаходиться в усіх соматичних клітинах. Тому можлива точна
діагностика шляхом визначення його активності в клітинах. На практиці для цього
використовують культивовані фібробласти шкіри, а при пренатальній діагностиці –
амніотичні клітини. Виявлення активності ферменту в культивованих клітинах дозволяє,
шляхом сумісного культивування клітин від різних хворих, диференціювати генетично різні
форми у випадку метаболічного кооперування (часткового поновлення активності ГФРТУ
клітинах хворих).
Подагра – хвороба, що частіше за все характеризується
постійними нападами гострого артриту: почервонінням,
чутливістю, болем, набряком суглобу. Класичним проявом вважають
ураження великого пальця ноги. Плеснові, міжфалангові суглоби в
основі великого пальця – найбільш поширене місце ураження
(приблизно 50 % випадків). Інші суглоби, наприклад, п'ятки, коліна,
зап’ястя та пальці рук також можуть страждати. Біль у суглобах зазвичай починається протягом
24 годин та вночі. Причина початку болю вночі пов'язана із зменшенням температури тіла. Серед
інших симптомів, які рідко супроводжують біль у суглобах, втома і гарячка.
Проте подагра може траплятися у вигляді тофуса (тверді болісні відкладення кристалів
сечового кислоти), каменів у нирках. Вона виникає внаслідок підвищення рівня сечової
кислоти в крові. Сечова кислота кристалізується, а кристали накопичуються у суглобах,
сухожиллях та навколишніх тканинах. Надмірні тофуси можуть призвести до хронічного
артриту через ерозію кісток.
Аутосомно-домінантний тип успадкування.
Лікування за допомогою нестероїдних протизапальних препаратів, стероїдів або
колхіцину покращує симптоми. Коли гострий напад згacaє, piвень сечової кислоти знижують
за допомогою зміни стилю повсякденного життя.
Історично подагра була відома як «хвороба королів» або «багатіїв». Гіперурикемія –
головна причина подагри. Вона може траплятися через різні причини, включаючи режим
харчування, генетичну схильність або недостатне виведення уратів (солей сечової кислоти).

59. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ МІНЕРАЛЬНИХ

РЕЧОВИН – ХВОРОБА ВІЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ТИП
УСПАДКУВАННЯ, КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ДІАГНОСТИКА.
Хвороба Вільсона-Коновалова – спадкове захворювання, що
характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом
у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Хвороба пов'язана з надмірним накопиченням міді в тканинах,
внаслідок дефекту білка, який транспортує мідь. Наслідком є погіршене
виведення міді з жовчю і накопичення її в печінці, мозку, нирках і
рогівці, що призводить до ушкодження цих органів.
Перші симптоми з'являються у дитинстві або в ранній юності, рідко у більш зрілому
віці. Клінічна картина дуже різноманітна і може охоплювати різні системи і органи.
Нелікована хвороба прогресує; може з'явитись гостра недостатність печінки, яка без
термінового проведення пересадки ураженого органа характеризується високою смертністю;
рання діагностика і лікування зменшують симптоми і запобігають ускладненням.
Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що вражають печінку
(інтоксикації та інфекції). Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії
відіграють генетично зумовлені порушення обміну білків і міді. Особливо велике зачення має
зменшення вмісту церулоплазміну – білка, який містить мідь і володіє ферментативними
властивостями оксидази. В результаті мідь виявляється слабко зв'язаною з альбуміном і
амінокислотами крові, легко відщеплюється від них, у великій кількості виділяється із сечею
і відкладається у тканинах, головним чином у печінці, головному мозку і рогівці. Надлишок
вільної міді пригнічує активність окисних і деяких інших ферментів, що призводить до
загибелі клітин. Ураження печінки з розладом її тканини і зниженням бар'єрної функції веде
до аутоїнтоксикації продуктами гепатолізу і чужорідними продуктами, що надходять з
кишківника.
Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу про спадковий характер захворювання,
наявності рогівкового кільця, ознак патології печінки (діагностична пункція печінки виявляє
цироз і великий вміст міді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення
за добу більше 200 мкг міді) і гіпераміноацидурії (більше 350 мкг за добу).
У лікуванні ефект дають тіолові препарати, що зв'язують мідь і виводять її з організму.

60. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ ВІТАМІНІВ –

ВІТАМІН D- РЕЗИСТЕНТНИЙ ГІПОФОСФАТЕМІЧНИЙ РАХІТ,
МЕГАЛОБЛАСТНА АНЕМІЯ: ТИПИ ЇХ УСПАДКУВАННЯ, КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА
ДІАГНОСТИКА.
Вiтамін-D-дефіцитний рахіт має Х-зчеплений домінантний тип успадкування.
Характеризується повною пенетрантністю для гіпофосфатемії та неповною – для кісткових
змін. Жінки передають патологічну ознаку дочкам і синам з ймовірністю 50%, чоловіки –
тільки дочкам з імовірністю 100%. У хлопчиків хвороба протікає важче, ніж у дівчаток.
Молекулярно-генетична причина захворювання мутації в гені. Ген складається з 18
екзонів і кодує фосфатрегулюючу ендопептидазу (гомологічну нейтральним ендопептидазам,
які
регулюють активність інших протеїнів),
контролюючу мембранний транспорт фосфату в
ниркових канальцях, тонкій кишці і, можливо, в
інших органах. Якщо мутація в гені призводить до
втрати активності ендопептидази, то внаслідок
цього знижується активність фосфатоніну і, в
підсумку, виникає втрата фосфату через нирки.
Генетичний дефект призводить до порущень реабсорбції фосфату в канальцях нирок і
його всмоктування в тонкій кишці. Проявляється це гіперфосфатурією, гiпофосфатемією,
підвищенням активності лужної фосфатази і розвитком рахітоподібних змін, що не
піддаються лікуванню вітаміном D y звичайних дозах. Гіпокальціємії (нестачі кальцію) немає
або вона незначна. Концентрація азотистих шлаків і електролітів у крові нормальна. Інші
парціальні функції нирок нормальні.
Терапія містить збалансоване харчування, щоденні прогулянки на свіжому повітрі,
призначення препаратів фосфору, магне-В6, вітаміни, стимулюючі засоби. Широко
використовують озокеритові, парафінові, грязеві аплікації, aроматичні та іншi лікувальні
ванни, масаж, лікувальну гімнастику, фітотерапію.
 Мегалобластна, або В12-фолієводефіцитна анемія. Це
захворювання, що розвивається внаслідок порушення процесу
дозрівання еритроцитів у зв'язку з порушенням синтезу в клітині РНК
і ДНК, що супроводжується наявністю в кістковому мозку великої
кількості видозмінених попередників еритроцитів – мегалобластiв.
Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, хворіють особи обох статей, усіх вікових груп,
проте у літніх людей вона зустрічається частіше, ніж у молодих.
Захворювання, як правило, протікає в 2 стадії – субклінічна та клінічна. На першій
стадії явні ознаки відсутні, але пацієнти мають скарги на легке нездужання. Незважаючи на
відсутність зовнішніх клінічних ознак зниження вмісту вітамінів у крові вже є. Коли
виснажуються запаси вітамінів в організмі або раніше, але після сильного впливу
провокуючого фактора (наприклад, на тлі психоемоційного стресу або після серйозного
хірургічного втручання) захворювання вступає у другу стадію – клінічну. Стрес може
викликати анемію. На тлі мегалобластної анемії загострюються і активно прогресують
хронічні coматичні захворювання – стенокардія, аритмія, з'являються набряки.
При обстеженні хворого будуть наступні зміни: блідість, іноді жовтушність шкірних
покривів; колір шкіри порівнюють з кольором пергаменту; збільшений в розмірі язик;
збільшення серцевих скорочень, тахікардія, систолічний шум; при пальпації живота –
збільшення селезінки.
У загальному аналізі крові відзначається зниження рівня гемоглобіну та еритроцитів.
У деяких хворих паралельно з еритропенією виявляється тромбо- та лейкопенія. Також в
крові визначаються видозмінені попередники еритроцитів – мегалобласти, макроцити.
Характерний анізоцитоз (зміна розмірів клітин) і пойкілоцитоз (зміна їх форми). Pівень
вітамінів В9 та/або В12 в сироватці крові, звичайно, нижче нормальних значень.
Оскільки мегалобластна анемія нерідко супроводжується гемолізом еритроцитів,
рівень заліза в сироватці крові не знижений, а знаходиться в межах норми або ж підвищений.
З цієї ж причини в сироватці крові підвищений рівень вільного білірубіну.
Для підтвердження діагнозу проводять стернальную пункцію. В пунктаті
визначається мегалобластна трансформація кісткового мозку. Важливо проводити
пункцію до початку терапії хворого вітаміном В 12, так як вже через кілька годин
після його введення склад кісткового мозку починає повертатися в норму, а через
1-2 доби прояви мегалобластного типу кровотворення зникають зовсім.

61. ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ ОБМІНУ ГОРМОНІВ –

ПЕРВИННИЙ ГІПОТЕРИОЗ, АДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ: ТИПИ ЇХ
УСПАДКУВАННЯ, КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ДІАГНОСТИКА.
Причина гіпотериозу – мутація гена. Гіпотиреоз називається
первинним, коли процес, що викликав гіпофункцію щитовидної
залози,аутосомно-рецисивний тип. починається безпосередньо в її
тканині. Причиною первинного гіпотиреозу, що виник відразу після
народження або протягом перших 2-х років, є вроджене порушення
розвитку тканини щитовидної
залози, наявність гіпотиреозу у вагітної жінки, спадкові особливості будови тканини
щитовидної залози, прийом вагітною жінкою препаратів, що пригнічують функцію
щитоподібної залози.
При первинному гіпотиреозі у хворих з'являється млявість, сонливість вдень і порушення
сну вночі, неможливість зігрітися (хворі постійно мерзнуть), порушення пам'яті, повільна мова і
рухи, зниження працездатності, болі в суглобах і м'язах, одутлість обличчя, рук і ніг. Hiгті
стають ламкими, покресленими поздовжніми і поперечними смужками. Волосся випадає,
робиться тонким, січеться на кінцях. У міру зменшення кількості гормонів щитовидної залози
найчастіше наростає вага тіла, з'являються болі в попереку, які виникають через защемлення
корінців спинномозкових нервів, у тому числі викликане міжхребцевою
грижею.
Недостатність гормонів щитоподібної залози викликає порушення з боку органів
кровообігу: болі в області серця, порушення серцевого ритму, підвищення артеріального
тиску. Через набряки слизової оболонки дихальних шляхів виникають постійні бронхіти і
пневмонії. Страждає весь шлунково – кишковий тракт, особливо характерні запори і застій
жовчі в жовчовивідних шляхах. У більшості випадків виникають різні психічні розлади і
зниження інтелекту.
Лікування гіпотиреозу проводиться тільки після встановлення остаточного діагнозу і
з'ясування причини зниження функції щитовидної залози. При лікуванні первинного
гіпотиреозу призначається комплексне лікування: правильне харчування, активний спосіб
життя, вітамінотерапія, терапія препаратами щитоподібної залози. Для поліпшення обміну
речовин хворим призначають вітамінномінеральні комплекси.
Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, зумовлене генетичними
дефектами метаболізму андрогенних гормонів. Вміст андрогенів в організмі збільшується.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Діти з такою патологією мають великий зріст і вагу. У віці 11-12 років у такої дитини
ріст кісток припиняється, в результаті чого спостерігається низькорослість і своєрідна
чоловіча будова тіла: великий тулуб, дуже короткі кінцівки, широкі
плечі. Розрізняють такі форми адреногенітального синдрому:
вроджена (вірильна, гіпертонічнa i cільвтрачаюча) і набута.
Biрильна форма характеризується виділенням корою
надниркових залоз андрогенів в надлишковій кількості. Клітор
гіпертрофований, розвиваються аномалії статевих органів. Для таких
жінок характерні чоловічі риси обличчя і статури, специфічний тембр голосу, надмірне
оволосіння, досить розвинена мускулатура. Часто можлива гiперпігментація шкіри ореолу
навколо сосків, зовнішніх статевих органів.
Сільвтрачаюча форма виникає в результаті недостатнього синтезу гормону
альдостерону, який необхідний для того, щоб сіль через нирки повернулася в кровотік. При
цьому патологічному стані виникає рідкий стілець, блювота «фонтаном», яка не пов'язана з
прийомами їжі, низький артеріальний тиск. В результаті таких проявів страждає
водносольовий баланс, порушується серцева діяльність і дитина помирає.
Адреногенітальний синдром у дівчаток до 7 років проявляється ознаками вірилізації –
наявність волосся на тілі й обличчі, що ростуть по чоловічому типу, зниження голосу.
Виникає гiпoплазія молочних залоз, статевих губ і матки, гіпертрихоз.
Крім симптоматики для встановлення діагнозу важливі гормональні дослідження. Для
підтвердження діагнозу необхідно пройти обстеження у акушера-гінеколога, ендокринолога,
генетика, дерматовенеролога, кардіолога.

62. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ СІМ’Ї. МЕДИКО-

ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ.
Медико-генетичне консультування (МГК) – один з видів спеціалізованої допомоги
населенню, спрямований головним чином на попередження появи або ризику появи
спадкових хвороб в сім'ї.
Основні завдання МГК:
1) встановлення точного діагнозу спадкової хвороби;
2) встановлення типу успадкування захворювання в даній сім’ї;
3) розрахунок ризику повторення спадкової хвороби в сім'ї;
4) визначення найбільш ефективного способу профілактики;
5) пояснення тим, хто звернувся за допомогою, змісту зібраної інформації, медико-
генетичного прогнозу і методів профілактики.
Принципово важливе завдання МГК – знайти прості та доступні методи виявлення
гетерозиготних носіїв мутантного гена, провести диференційну діагностику з фенокопіями,
новими мутаціями. Практично кожна сімейна пара повинна пройти МГК до планування
народження дітей і обов'язково після народження хворої дитини відносно здоров'я майбутніх
дітей.
Обов'язкове МГК повинно проводитись у сім'ях, що належать до групи ризику за
такими показаннями:
1) родинам, де вже є дитина зі спадковою патологією, а батьки вирішили мати другу
дитину:
2) встановлена спадкова хвороба або підозра на неї у сім’ї;
3) затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;
4) повторні мимовільні викидні, мертвонароджені;
5) кровноспоріднені шлюби;
6) вік вагітної – 35 років;
7) у разі безплідного шлюбу;
8) у жінки первинна аменорея (відсутність менструації віком після 16 років за
наявності нормального росту та вторинних статевих ознак);
9) вплив тератогенів або підозрілих на тератогенність факторів у перші 3 місяці
вагітності;
10) несприятливий перебіг вагітності.
МГК проводиться в 4 етапи:
1) встановлення діагнозу; 2) складання прогнозу; 3) висновки або заключення; 4)
порада сім’ї щодо профілактики народження хворої дитини.
Консультування щодо прогнозу здоров'я нащадків поділяються на дві групи:
a) перспективне – визначення ризику народження хворої дитини до зачаття або на
ранніх стадіях вагітності;
б) ретроспективне – це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після
народження хворої дитини в родині.

63. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВОЇ ТА ВРОДЖЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ.

Провідну роль у профілактиці вроджених та спадкових хвороб відіграє медико-
генетичне консультування. Мета консультації лікаря-генетика: встановлення ризику
народження дитини з вродженою і спадковою патологією та надання допомоги сім’ї у
прийнятті рішення про народження дітей. Завдання медико-генетичного консультування:
- консультування подружжя до планування зачаття;
- консультування хворих спадковими хворобами і ВПР,
- діагностика вроджених і спадкових хвороб плода в період внутpiшньоутробного
розвитку;
- пропаганда серед населення медикогігієнічних знань, спрямованих на профілактику
вроджених і спадкових хвороб.
Виділяють три рівні профілактики спадкових хвороб: первинну, вторинну і третинну
профілактику. Первинна профілактика вроджених і спадкових хвороб включає заходи,
спрямовані на попередження зачаття хворої дитини. Вона реалізується трьома шляхами:
- планування дітонародження;
- захист середовища проживання людини від додаткових антропогенних
забруднювачів (мутагенів і тератогенів);
- вітамінізація населення.
Вторинна профілактика вроджених і спадкових хвороб включає заходи, спрямовані
на попередження народження хворої дитини. Вона здійснюється за допомогою методів
допологової діагностики. Її основна мета – в максимально ранні терміни виявити у плода
спадкові хвороби і вади розвитку, що не піддаються лікуванню, і перервати вагітність (за
згодою жінки).
 Третинна профілактика вроджених і спадкових хвороб включає заходи, спрямовані
на попередження прогресування хвороби і розвиток ускладнень. Вона стосується переважно
спадкових хвороб обміну речовин. До моменту народження дитини у нього є генна мутація,
але відсутні клінічні прояви хвороби. На цій стадії важливо виявити захворювання і почати
раннє лікування, щоб попередити важкі ушкодження головного мозкy i pозвиток розумової
відсталості. Лікування полягає, як правило, у виключенні з раціону харчування дитини
певних продуктів. Третинна профілактика здійснюється у два етапи: виявлення спадкової
патології до розвитку клінічних симптомів (масовий скринінг новонароджених); корекція
виявлених порушень (наприклад, призначення спеціальної дієти при фенілкетонурії).
64. ОНТОГЕНЕЗ: ВИЗНАЧЕННЯ, ПЕРІОДИЗАЦІЯ.
Онтогенез – це повний цикл індивідуального розвитку кожної особини (від
запліднення до смерті), в основі якого лежить послідовна реалізація спадкової інформації в
певних умовах середовища.
Iснує 2 типи онтогенезу: прямий і непрямий. Непрямий розвиток може бути
личинковим. Личинкова форма характеризується наявністю однієї або кількох личинкових
стадій. Личинки активно живляться. Цей тип розвитку супроводжується метаморфозом.
Прямий розвиток існує у 2-х формах: неличинковій та внутрішньоутробній. Неличинкова
форма розвитку властива рибам, плазунам, птахам. Яйця цих тварин багаті на жовток. Для
дихання, виділення та живлення зародка, що розвивається, існують тимчасові органи.
Внутрішньоутробний розвиток характерний для ссавців і людини.
Тривалість онтогенезу може бути різною. Запропоновано кілька схем періодизації
індивідуального розвитку: загальнобiологічна, антропологічна, ембріологічна.
Загальнобіологічна схема періодизації онтогенезу випливає з сутності генетичних
механізмів індивідуального розвитку, що розглядається як процес реалізації спадкової
інформації. Виділяють дорепродуктивний (починаючи з моменту утворення зиготи,
обмежується досягненням статевої зрілості), активний репродуктивний (період стабільного
функціонування органів і систем) і пострепродуктивний (період старіння організму) періоди.
Антропологічна схема періодизації онтогенезу – базується на віковій періодизації за
біологічними ознаками. Виділяють: період новонародженості (перших 4 тижні), грудний
період (4 тижні-1 pік), раннє дитинство (1-3 роки), перше дитинство (4-7 років), друге
дитинство (8-12 років), підлітковий період (13-16 років), юнацький період (17-21 piк), зрілий
вік, 1-й період (22-35 років), зрілий вік, 2-й період (36-60 років), похилий вік (61-74 роки),
старечий вік (75-90 років), довгожителі (90 і більше років).
Ембріологічна схема періодизації онтогенезу – досить поширена, відповідно до неї
виділяють ембріональний (пренатальний, внутріутробний, дородовий) і постембріональний
(постнатальний, позаутробний, післяродовий) пеpiоди.

65. ПРЕНАТАЛЬНИЙ ОНТОГЕНЕЗ: ВИЗНАЧЕННЯ, ПЕРІОДИЗАЦІЯ.

Пренатальний онтогенез (ембріональний, внутріутробний, дородовий) – це період із
моменту запліднення до виходу зародка із яйцевих оболонок або народженням в організмів, в
яких яйцеві оболонки відсутні.
Пренатальний період онтогенезу поділяться на стадії, що розрізняються по
конкретному змісту змін. У особин, що розмножуються статевим способом, ембріональний
період представлений наступними стадіями:
- Запліднення (утворення зиготи).
- Дроблення (утворення бластули).
- Гаструляція (утворения гаструли).
- Гiстогенез (утворення тканин).
- Органогенез (утворення органів).
- Системогенез (утворення систем органів).
Щодо онтогенезу людини, то в ньому також розрізняють початковий період (із 1 по 7
добу), зародковий період (8 доба – 8 тиждень) та плодовий період (9 тиждень – до
народження). Вагітність жінки триває 280 днів або 10 акушерських місяців, або 40
акушерських тижнів.

66. ТОТИПОТЕНТНІСТЬ. МЕХАНІЗМИ УТВОРЕННЯ

МОНОЗИГОТНИХ ТА ДИЗИГОТНИХ БЛИЗНЯТ.
Toтипотентність – здатність однієї клітини багатоклітинного організму давати
початок цілому новому організму шляхом поділу. На відміну від плюрипотентних клітин, які
можуть диференціюватись у будь-який із типів клітин дорослого організму, тотипотентні
мають також здатність утворювати тканини.
Ембріональні стовбурові клітини людини можуть використоваватись для клітинної та
генної терапії, а також тканинної інженерії з метою вирощування органів для трансплантації
та заміни ушкоджених клітин. Проте використання ембрiональних тотипотентних клітин
пов'язане із певними етичними проблемами і має багато противників, через те що такі
клітини можуть давати початок цілому організму.
Відомі два види близнюків: гетерозиготні та монозиготні. Гетерозиготні
(багатояйцеві) близнюки розвиваються з декількох яйцеклітин, кожна з яких запліднюється
окремим сперматозоїдом (близнята розвиваються в результаті двоx і більше незалежних
процесів запліднення). Це можуть бути як діти різної статі, так і діти одніеї статі. Усі
відмінності між ними пов'язані як з генотипом, так і з впливом чинників зовнішнього
середовища. У них можуть бути різні колір волосся, форма носа, губ, pізні групи крові, маса
тіла, зріст. Вони схожі один на одного не більше, ніж звичайні брати й сестри.
Монозиготні (однояйцеві) близнюки розвиваються з однієї зиготи. На стадї 2-х
бластомерів, які мають властивість тотипотентності, бластула здатна утворити цілий зародок.
Зародки можуть мати незалежні хоріони, або в зародків повинен бути загальний хоріон, але
два амніони, Незважаючи на те, що декілька зародків розвиваються в матці одночасно, у
кожного з них буде своя плацента. Невеликий відсоток близнят має загальний амніон і
хоріон. При неповному розділенні зародків новонароджені можуть виявитися зрощеними між
собою («ciамські близнята»). Монозиготні близнюки генотипово ідентичні. У них
однаковий генотип і вони завжди однієї статі. Такі ознаки, як форма носа, губ, колір очей,
волосся, група крові, резусфактор у монозиготних блинюків зберігаються однаковими до
глибокої старості. Відмінність між ними пов'язана лише з впливом зовнішнього середовища.

67. ЕМБРІОНАЛЬНА ІНДУКЦІЯ. ПОРУШЕННЯ РЕГУЛЯЦІЇ В

ПРОЦЕСІ ДРОБЛЕННЯ.
Ембріональна індукція – процес взаємодії частин зародка, при якому одна ділянка
впливає на долю іншого та визначає шляхи їх розвитку, тобто це явище взаємодії між
частинами зародка під час ембрioгенезу, за якої одна з них визначає напрямок розвитку
сусідньої. Та частина зародка, яка впливає на іншу, називається індуктором, або
організатором. Остання згодом сама може виступати в цій ролі стосовно інших частин, які
розвиваються пізніше.
Але це явище може відбуватися лише на дуже ранніх стадіях гаструляції, поки не
розпочалася диференціація тих ділянок, що пересаджуються. Якщо ж пересадити
диференційовані ділянки, на новому місці вони розвиватимуться так само, як і на старому.
Розрізняють два види ембріональної індукції: гетерономну та гомономну. Перший вид
– це процес, при якому пересаджена клітина змушена перебудовуватися під загальний ритм,
тобто вона зароджує якийсь новий орган. Другий – провокує зміну навколишніх клітин.
68. ЕМБРІОНАЛЬНИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ У ЛЮДИНИ:
ХАРАКТЕРИСТИКА ЕТАПУ ЗАПЛІДНЕННЯ.
Ембріональний період розвитку у людини – це період із моменту злиття чоловічої
та жіночої статевих клітин (запліднення) до народження дитини. Триває 280 днів або 10
акушерських місяців або 40 акушерських тижнів. Ембріональний період представлений
наступними стадіями: запліднення, дроблення, гаструляція, гістогенез, органогенез і
системогенез.
Запліднення – це процес злиття чоловічої та жіночої статевих клітин із утворенням
зиготи, яка дає початок новому організму. Процес запліднення відбувається в ампулярній
частині маткової труби в два етапи: дистантний і контактний. Дистантний етап
реалізується за допомогою таких факторів як капацитація (активація сперматозоїдів у
жіночих статевих шляках) та направлена міграція сперматозоїдів (здійснюється за рахунок
хемотаксису, реотаксису та стигмотаксису).
Контактний етап реалізується шляхом проникнення сперматозоїда у клітину з
подальшим злиттям гаплоїдних ядер обох гамет і утворенням зиготи з диплоїдним набором
хромосом.
У результаті проникнення в цитоплазму яйцеклітини входить головка і шийка
сперматозоїда, після чого виникає кортикальна реакція, в результаті якої лише 1
сперматозоїд проникає в цитоплазму яйцеклітини (моноспермія), з кількості 34 мільйонів, що
ї оточують.
Процес злиття двох пронуклеусів (чоловічого та жіночого), внаслідок якого
формується загальна метафазна пластинка, є власне заплідненням. В результаті запліднення
утворюється зигота – одноклітинний новий організм із диплоїдним набором хромосом. Стать
майбутньої дитини детермінує сперматозоїд.

69. ЕМБРІОНАЛЬНИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ У ЛЮДИНИ:

ХАРАКТЕРИСТИКА ЕТАПУ ДРОБЛЕННЯ.
Ембріональний період розвитку у людини – це період із моменту злиття чоловічої та
жіночої статевих клітин (запліднення) до народження дитини. Триває 280 днів або 10
акушерських місяців або 40 акушерських тижнів. Ембріональний період представлений
наступними стадіями: запліднення, дроблення, гаструляція, гістогенез, органогенез і
системогенез.
Дроблення – процес, у результаті якого із зиготи шляхом послідовних мітотичних
поділів утворюється багатоклітинний організм – бластула. Характерною особливістю
дроблення є дуже коротка інтерфаза між поділами, що призводить до прогресивного
зменшення розмірів новоутворених клітин зародка. Клітини, з яких побудований зародок у
пеpiод дроблення, називаються бластомерами. У результаті повного, асинхронного,
субеквального дроблення утворюється бластоциста (ссавці, людина).
Дроблення у людини відбувається по ходу маткової труби. Перше дроблення зиготи
відбувається через 30 годин після запліднення і призводить до утворення 2-х бластомерів дещо
різних за розмірами. Внаслідок другого поділу – відбувається утворення 4-х бластомерів. На
третьому циклі проявляється асинхронність дроблення, у результаті чого утворюється бластула
на стадії 7-9 бластомеpiв. На третю добу після запліднення утворюється група клітин (12-16), яка
називається морулою. На четверту добу після запліднення, коли внаслідок повного
асинхронного субеквального дроблення кількість бластомерів досягає 50-60, утворюється
бластоциста. На п’яту добу бластоциста має форму пухирця та складається зі 107 бластомерів,
38 з яких формують ембріобласт, а 69 – трофобласт. Порожнинa пухирця називається
бластоцель і заповнена рідиною. Із ембріобласта розвивається зародок. Із трофобласта
розвиваються позазародкові органи (є лише під час ембріонального розвитку людини): пуповина,
плацента, амніон, алантоїс, хоріон, жовтковий мішок.
70. ЕМБРІОНАЛЬНИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ У ЛЮДИНИ:
ХАРАКТЕРИСТИКА ЕТАПУ ГАСТРУЛЯЦІЇ.
Ембріональний період розвитку у людини – це період із моменту злиття чоловічої
та жіночої статевих клітин (запліднення) до народження дитини. Триває 280 днів або 10
акушерських місяців або 40 акушерських тижнів. Ембріональний період представлений
наступними стадіями: запліднення, дроблення, гаструляція, гістогенез, органогенез і
системогенез.
Гаструляція – період ембріогенезу, коли виникають 3 зародкові листки: ектодерма,
ентодерма і мезодерма. В основі гаструляції лежить складний процес хімічних і
морфогенетичних перетворень, який супроводжується розмноженням, ростом, некерованим
переміщенням і диференціацією клітин. У людини гаструляція відбувається 2-ма способами:
делямінація та міграція. Miграція полягає в активному виселенні частини бластомерів у
бластоцель. Делямінація – розщеплення поверхневого шару бластомерів на два.
За часом гаструляція поділяється на дві фази: ранню та пізню. Перша фаза гаструляції
протікає з 7-ої до 14-ої доби. В ранній фазі відбувається утворення зовнішнього (ектодерми) і
внутрішнього (ентодерми) зародкових листків. Пізня фаза починається на 14-у-15-у добу і
продовжується до 17-ої доби розвитку і полягає у формуванні мезодерми (середнього
зародкового листка). В кінці гаструляції відбувається утворення осьових зачатків органів:
нервової трубки, хордомезодермального зачатка і кишкової трубки. Зародкові листки
(ектодерма, ентодерма і мезодерма) є ембріональним джерелом розвитку тканин (гістогенез).

71. ЕМБРІОНАЛЬНИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ У ЛЮДИНИ:

ХАРАКТЕРИСТИКА ГІСТО- ТА ОРГАНОГЕНЕЗУ.
Ембріональний період розвитку у людини – це період із моменту злиття чоловічої
та жіночої статевих клітин (запліднення) до народження дитини. Триває 280 днів або 10
акушерських місяців або 40 акушерських тижнів. Ембріональний період представлений
наступними стадіями: запліднення, дроблення, гаструляція, гістогенез, органогенез і
системогенез.
Зародкові листки (ектодерма, ентодерма і мезодерма) є ембріональним джерелом
розвитку тканин (гістогенез). Ембріональний гістогенез – процес виникнення тканин
(епітеліальної, сполучної, м'язової і нервової) із низькодиференційованих клітин
ембріональних зачатків, із сукупності і взаємодії тканин розвиваються органи (органогенез).
Це складний процес, в основі якого лежить клітинне розмноження, ріст, міграція, структурна
і функціональна диференціація, підвищення ступеня інтегративності за рахунок встановлення
міжклітинних та міжтканинних взаємодій, а також загибель клітин.
3 ектодерми утворюються: нервова система, епідерміс шкіри, волосся, нігті, зуби,
потові залози, статеві залози.
3 мезодерми розвиваються м'язи, скелет, видільна, статева та кровоносна системи.
З ентодерми утворюється травна система та її залози (печінка, підшлункова залоза),
дихальна система, ендокринні залози.

72. КРИТИЧНІ ПЕРІОДИ У РОЗВИТКУ ЛЮДИНИ.

Критичні періоди розвитку в онтогенезі людини – періоди підвищеної чутливості
організму до дії пошкоджуючих чинників внутрішнього та зовнішного середовища.
В основі виникнення критичних періодів в ембріональному періоді онтогенезу лежить
перехід зародка від одного морфофункцiонального стану до наступного, якісно відмінного
від попереднього.
Критичними періодами онтогенезу є: запліднення, імплантація (7-8 доба);
гаструляція (3-8 тиждень), посилений ріст головного мозку (15-20 тиждень); органо- та
системогенез (20-24 тиждень), пологи, період новонародженості (1 рік життя дитини) і
період статевого дозрівання (11-16 років).
Імплантація – це процес вростання зародка у слизову оболонку матки. Відбувається
на 7 добу ембріонального розвитку, триває близько 40 годин. Включає в себе дві фази: 1)
фаза адгезії, 2) фаза інвазії.
Фаза адгезії (прилипання) полягає у прикріпленні бластоцисти між вивідними
протоками 2-х сусідніх маткових залоз. Фаза інвазії (вростання) бластоцисти у слизову
оболонку матки здійснюється за участю ферментних систем трофобласта і, як правило, тим
полюсом, на якому розміщений ембріобласт.
Гаструляція – період ембріогенезу, коли виникають 3 зародкові листки: ектодерма,
ентодерма і мезодерма.

73. ТЕРАТОГЕНЕЗ. ТЕРАТОГЕННІ ФАКТОРИ СЕРЕДОВИЩА.

Тератогенні фактори – це фактори фізичної, біологічної та хімічної природи,
радіація, лікарські препарати, отруйні речовини, віруси, які здатні призводити до порушення
розвитку організму та, виникненню вроджених вад. В окремих випадках має місце одночасна
дія генетичних і екзогенних факторів у розвитку вроджених вад. Механізм виникнення вад
розвитку називається тератогенезом.
До речовин, які мають тератогенну дію, відносять алкоголь, нікотин, наркотики,
стрептоміцин, талідомід та багато інших медичних препаратів що можуть призвести до
виникнення небажаних наслідків. Також тератогенний ефект можуть викликати збудники
інфекційних захворювань такі як герпес, вірусний гепатит, краснуха, вітрянка, токсоплазмоз
та навіть звичайний грип. Найбільшу небезпеку для вагітної жінки представляють випари
ртуті, толуолу, бензолу, хлордифенилу і його похідних. Дуже шкідливо на ембріон
впливають алкоголь і паління.
Одні фактори викликають генні мутації. Іонізуюча радіація, лікарські препарати
призводять до розриву хромосом і зміни структури ДНК. До тератогенів можна віднести
деякі віруси. У жінок, які перенесли краснуху в першій третині вагітності, у кожному з шести
випадків народжувалися діти з катарактою, серцевими вадами і глухотою. Чим раніше вірус
краснухи уражає вагітну жінку, тим більший ризик, що постраждає зародок. Тератогенну дію
мають найпростіші з класу споровиків – токсоплазма. Якщо мати хвора на токсоплазмоз, то
через плаценту токсоплазми можуть потрапити у зародок і викликати ураження мозку і очей.
Багато ліків здатні викликати вади розвитку. Наприклад, хінін може спричинити глухоту.

74. КЛАСИФІКАЦІЯ ПРИРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ:

ХАРАКТЕРИСТИКА ГАМЕТОПАТІЙ І БЛАСТОПАТІЙ.
За стадіями виникнення вроджених вад їх поділяють на: гаметопатії, бластопатії,
ембріопатії, фетопатії.
Гаметопатії – це зміни в гаметах або зиготі. Призводять до загибелі зародка.
Найбільше значення мають дефекти генів гамет (генні мутації) і хромосом (хромосомні
мутації), які призводять до розвитку спадкових захворювань – генних та хромосомних хвороб
відповідно. Ризик народження дитини з генною або хромосомною хворобою збільшується з
віком батьків. Крім генних та хромосомних хвороб зустрічаються захворювання внаслідок
геномних мутацій.
Бластопатії – зміни що відбуваються під час дроблення та утворення бластоцисти в
перші 15 днів життя зародка. Призводить до загибелі зародка. Розрізняють наступні найбільш
поширені варіанти бластопатій:
- Патологія імплантації бластули (ектопічна вагітність, поверхнева або глибока
імплантація бластули у ендометрій).
- Утворення пустого зародкового мішка внаслідок аплазії або загибелі ембріобласту.
- Аплазія/гіпоплазія трофобласту.
- Панембріональні аномалії (несумісні з життям).
- Вади розвитку окремих органів, множинні або поодинокі.
- Двійникові каліцтва (зрощені двійні).

75. КЛАСИФІКАЦІЯ ПРИРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ:

ХАРАКТЕРИСТИКА ЕМБРІОПАТІЙ І ФЕТОПАТІЙ.
За стадіями виникнення вроджених вад їх поділяють на: гаметопатії, бластопатії,
ембріопатії, фетопатії.
Ембріопатії – зміни виникають у період з 16-го дня по 8-й тиждень ембріонального
розвитку. Саме в цей період виникає більшість вроджених вад, оскільки відбуваються
чисельні процеси в формуванні органів. Результатом ембріопатії, як правило, є вроджена
вада розвитку будь-яких органів – стійка зміна структури органу, що не вкладається у рамки
варіацій норми. Крім вад розвитку органів розрізняють вади розвитку тканин. Тканинні вади
можуть бути системними або місцевими.
Фетопатії виникають між 9-м тижнем і пізніше, іноді навіть до народження. Залежно
від етіології розрізняють інфекційні і неінфекційні фетопатії. Інфекційні фетопатії можуть
спостерігатися при захворюванні вагітної на вітряну віспу, цитомегалію, вірусний гепатит,
лістеріоз, краснуху, герпес, токсоплазмоз, туберкульоз, сифіліс і деякі інші інфекційні
хвороби. Неінфекційні фетопатії можуть бути обумовлені порушеннями обміну речовин у
вагітних, гіпоксією, інтоксикацією алкоголем. Ранні фетопатії (що формуються з 9го по 28-
29й тиждень вагітності) можуть проявлятися вадами розвитку мозку. Пізні фетопатїі
(вагітності, що виникають після 28-29 тижня) характеризуються переважанням незрілості
тканин.

76. ПОСТНАТАЛЬНИЙ ПЕРІОД ОНТОГЕНЕЗУ: ВИЗНАЧЕННЯ,

ПЕРІОДИЗАЦІЯ.
Постнатальний онтогенез (постембріональний, позаутробний чи післяродовий) – це
період із моменту народження, який характеризується переходом організмів до самостійного
живлення, активного руху, статевої зрілості і закінчується смертю.
У постнатальному періоді при прямому типі розвитку виділяють ранній і пізній
постнатальний онтогенез. При цьому до раннього постнатального онтогенезу відносять
відрізок життя до функціональної та репродуктивної зрілості, а до пізнього – відрізок життя,
що відповідає зрілому стану й старінню організму.
Так, у ранньому постнатальному онтогенезі людини виділяють період
новонародженості (перших 4 тижні), грудний період (4 тижні - 1 рік), раннє дитинство (1-3
роки) та перше дитинство (4-7 років), друге дитинство (8-12 років), підлітковий період (13-
16 років), куди також потрапляє й період статевого дозрівання (пубертатний період).
У пізньому постнатальному онтогенезі людини виділяють юнацький період (17-21
рік), зрілий вік, 1-й період (22-35 років), зрілий вік, 2-й період (36-60 років), похилий вік (61-74
роки), старечий вік (75-90 років). Люди, які проживають 90 і більше років, називають
довгожителями.
Для людини як біологічного виду характерне збільшення тривалості
внутрішньоутробного періоду, сповільнення статевого дозрівання, поява перехідного періоду
– клімаксу – між періодами статевої зрілості та літнього віку.
77. ОСОБЛИВОСТІ ПОСТНАТАЛЬНОГО ПЕРІОДУ РОЗВИТКУ
ЛЮДИНИ У ЗВ’ЯЗКУ З ЇЇ БІОСОЦІАЛЬНОЮ ОРГАНІЗАЦІЄЮ.
Постнатальний онтогенез (постембріональний, позаутробний чи післяродовий) – це
період із моменту народження, який характеризується переходом організмів до самостійного
живлення, активного руху, статевої зрілості і закінчується смертю.
Постнатальний період онтогенезу людини, його тривалість та протікання залежить від
багатьох причин. Зокрема, на його тривалість та протікання негативно впливають паління,
надлишкове вживання алкоголю, переїдання, що призводить до ожиріння, неправильний
режим харчування, сон менше чи більше восьми годин, гіподинамія, несприятливе екологічне
та соціально-економічне довкілля. Велике значення має стан психіки. Щасливі люди,
задоволені своїм життям і хорошим соціальним становищем, живуть довше.
Середня тривалість життя жінок, як правило, вища, ніж в чоловіків. Певною мірою це
пояснюється соціальними факторами особливостями праці чоловіків, пов'язаної з ризиком
травматизму і шкідливими звичками (алкоголь, паління).

78. СТАРІСТЬ ЯК ЗАВЕРШАЛЬНИЙ ЕТАП ОНТОГЕНЕЗУ

ЛЮДИНИ. СУЧАСНІ ТЕОРІЇ СТАРІННЯ.
Із біологічного погляду старіння – універсальний і закономірний процес, якому
властиві поступовість, неухильне прогресування, що призводить до зниження адаптаційних
можливостей та життєздатності індивідуума.
Теорії старіння прийнято ділити на 2 групи:
1. Теорії еволюції – прихильники еволюційних гіпотез стверджують, що старіння є
процесом, закладеним в програму життєдіяльності людини. За цією гіпотезою, старіння
розвинулося для того, щоб вигравав не окремий індивідуум, а ціла популяція, тобто щоб нове
приходило на зміну старому, при цьому старе в молодості змогло передати наступному
поколінню здорові гени, а в старості – досвід.
2. Теорії старіння, засновані на пошкодженнях клітин – шанувальники цієї групи
стверджують, що відбувається зношуваність організму з наслідком накопичень різних
пошкоджень, з якими організм бореться протягом усього життя. Тому швидкість старіння того
чи іншого індивідуума багато в чому залежить від того, наскільки ефективною є ця боротьба.
В даний час більшість вчених дотримуються теорій, які відносяться до другої групи.
До другої групи теорії старіння відносять:
• адаптаційно-регуляторну теорію старіння (грунтується на уявленні, що
первинним механізмом старіння є порушення роботи регуляторних генів)
• теорія вільних радикалів (причинами порушення роботи клітин є дія вільних
радикалів - форм кисню, які синтезуються в мітохондріях)
• теорія апоптозу (кожна клітина, після проходження свого життєвого циклу, мусить
умерти і поступитися місцем новим, молодим клітинам; при апоптозі клітина
«саморозбирається», і ї частини можуть бути використані сусідніми клітинами як
будівельний матеріал).
• теорія соматичних мутацій (віруси, іонізуюче випромінювання скорочує термін
життя живих організмів, і відбуваються мутації в молекулах ДНК, що призводить до старіння).

79. СТАРІСТЬ ЯК ЗАВЕРШАЛЬНИЙ ЕТАП ОНТОГЕНЕЗУ ЛЮДИНИ.

КЛІНІЧНА ТА БІОЛОГІЧНА СМЕРТЬ.
Із біологічного погляду старіння – універсальний і закономірний процес, якому
властиві поступовість, неухильне прогресування, що призводить до зниження адаптаційних
можливостей та життєздатності індивідуума. Смерть – припинення життєдіяльності
організму. У людини смерть пов'язана насамперед із припиненням дихання і кровообігу.
 Клінічна смерть – триває з моменту припинення серцевої діяльності, дихання і
функціонування ЦНС до моменту, поки в мозку не розвинуться незворотні патологічні зміни.
У стані клінічної смерті анаеробний обмін речовин в тканинах продовжується за рахунок
накопичених запасів у клітинах. Як тільки ці запаси у нервовій тканині закінчуються, вона
помирає. При повній відсутності кисню в тканинах омертвіння клітин кори головного мозку
та мозочка (найчутливіших до кисневого голодування відділів мозку) починається через 2-2,5
хвилини. Після смерті кори відновлення життєвих функцій організму стає неможливим,
тобто клінічна смерть переходить у біологічну.
У звичайних умовах тривалість клінічної смерті становить не більше 5-6 хвилин. На
тривалість клінічної смерті впливає причина вмирання, умови, тривалість, вік вмираючого,
ступінь змін, температура тіла під час вмирання та інші фактори.
Біологічна смерть – це стан, при якому відбуваються незворотні процеси в органах і
тканинах, що ведуть до смерті, вона передбачає повне припинення функціонування основних
процесів організму, тому будь-які заходи щодо відновлення життєдіяльності виявляться
абсолютно марними і сенсу не мають.
Ознаки біологічної смерті: в якості перших симптомів прийнято вважати повну
відсутність пульсу, припинення діяльності серцево-судинної та дихальної систем, причому не
спостерігається ніякої динаміки протягом півгодини.
При клінічній смерті зіниця максимально розширена, а при біологічній – зіниця
людини нагадує «котяче око». Крім того, реакція очей на яскраве світло або на дотик
стороннім предметом не проявляється. Людина неприродньо бліда, а через три-чотири
години на її тілі виникають трупні плями, а максимум через добу відбувається задубіння.

80. ТРИВАЛІСТЬ ЖИТТЯ ЛЮДИНИ ТА ПРОБЛЕМА ДОВГОЛІТТЯ.

ГЕРОНТОЛОГІЯ ТА ГЕРІАТРІЯ.
Тривалість життя – це період існування організму від народження до смерті.
Тривалість життя людини залежить від багатьох причин, але вона, як у будь-якого іншого
біологічного виду, має свої межі.
Для людини виділяють природну тривалість життя, під якою розуміють кількість років,
довше яких людина не може жити навіть за ідеальних умов довкілля. Під видовою тривалістю
життя розуміють той вік, до якого потенційно можуть дожити 80 % представників виду.
Вважають, що природна тривалість життя є кількісною видовою ознакою та залежить від
генотипу, становить 120-150 років, проте до 100-річного віку доживають лише окремі
індивідуами. Люди, які проживають 90 і більше років, називають довгожителями.
За останніх 100 років тривалість життя людей збільшилася. Середня тривалість життя у
чоловіків – 65 років, у жінок – 73. Певною мірою це пояснюється соціальними факторами:
особливостями праці чоловіків, пов'язаної з ризиком травматизму, шкідливими звичками
(алкоголь, паління), невмінням опановувати стрес.
Для феномену довголіття мають значення як спадкові, так і чинники середовища, що
взаємопов'язані. Надається значення й конституції людей. У сім'ях довгожителів
спостеpiraється невисока дитяча смертність. Істотне значення для тривалості життя має вік
батьків на момент народження дитини: чим він більший, тим менша ймовірність
довгожительства. Це пояснюється наростанням із віком мутацій у генетичному апараті
статевих клітин батьків. Незважаючи на те, що тривалість життя спадково запрограмована,
реалізація цієї програми залежить від умов зовнішнього середовища.
Геронтологія – наука, що вивчає закономірності старіння людини, а також окремі
його аспекти: біологічні медичні, психологічні, соціальні, економічні. Геронтологія вивчає
вікові біологічні зміни різних структур головного мозку, особливості взаємозв'язків між
ендокринними органами, характерні для старіння, зміни імунної системи, процеси старіння
сполучної тканини тощо. Геронтологія об'єднує вивчення процесу старіння людини на різних
рівнях організації людського тіла: субклітинному, клітинному, тканинному, органному та
системному. Геронтологія вивчає механізми нормального старіння людини, вплив умов
життя на процеси старіння та старіючу людину й розробляє заходи, спрямовані на усунення
негативного впливу факторів зовнішнього середовища для максимального продовження
активного та повноцінного життя людини.
Геріатрія – вчення про захворювання людей похилого та старечого віку. Вона вивчає
виникнення, розвиток, діагностику, лікування й попередження вікової патології, особливості
захворювань у похилому віці, а також організацію медико-соціальної допомоги особам
старших вікових груп.
III. ПАРАЗИТОЛОГІЯ

1. КЛАСИФІКАЦІЯ ПАРАЗИТІВ: ЕКТОПАРАЗИТИ, ЕНДОПАРАЗИТИ; МОНОКСЕННІ,

ГЕТЕРОКСЕННІ, ОБЛІГАТНІ, ФАКУЛЬТАТИВНІ

Паразити це такі організми, які використовують організми іншого виду (хазяїна) як

джерело харчування і середовище існування, завдаючи їм шкоди; при цьому паразит не
вбиває свого хазяїна одразу, на відміну відтого, як це робить хижак зі своєю жертвою.

Залежно від місця локалізації:

- ектопаразити (від грец. έκτας поза, зовні):
• зовнішні живуть на зовнішніх покривах хазяїна (воші, блохи, комарі);
• шкірні живуть у товщі шкірного покриву, а почасти і на його поверхні
(коростяний свербун);
• порожнинні живуть у порожнинах, що сполучаються із зовнішнім середовищем у
зовнішньому слуховому ході,в порожнині носа (личинки вольфартової мухи).
- ендопаразити (від грец.ένδον всередині):
• порожнинні живуть у порожнинах тіла внутрішніх органів (аскарида, гострик);
• тканинні у м'язовій, нервовій тканинах (трихінела);
• внутрішньокчітинні (споровики, джгутикові)

Класифікація паразитів:
Залежно від кількості ймовірних хазяїнів:

- моноксенні - ті, що паразитують на хазяїні певного виду (кривоголовка, неозброєний ціп'як

у кишківнику людини; головна воша на тілі людини);

- гетероксенні - ті, що проходять складні цикли розвитку за рахунок декількох хазяїнів. Так,
собачий кліщ проходить три стадії розвитку: личинка, німфа, імаго і на кожній стадії має свого
хазяїна.

- облігатні (справжні) – для яких паразитичний спосіб життя є обов’язковою формою життя
(личинки мух)

- факультативні (необов’язковий паразитизм) – паразитують лише в разі нестачі поживних

речовин (стронгілоїд людський)

2. КЛАСИФІКАЦІЯ ХАЗЯЇВ: ОСТАТОЧНИЙ, ПРОМІЖНИЙ, ДОДАТКОВИЙ

Для більшості паразитів характерними є складні цикли розвитку, пов'язані зі зміною
хазяїна. Залежно від своєї ролі в життєвому цикліпаразита хазяїн буває:
-остаточним, або дефінітивним, де паразит досягає статевої зрілості і
розмножуєтьсястатевим шляхом;
 -проміжним – проміжними хазяїнами є особини, у яких паразит проходить
інші фази розвитку. Приклад – для стьожака широкого це є циклоп і коропова
риба
-додатковим (якщо проміжних більше, ніж один);

3. ХАРАКТЕРНІ РИСИ І КЛАСИФІКАЦІЯ ПІДЦАРСТВА НАЙПРОСТІШІ

(PROTOZOA)
Найпростіші (Protozoa) одноклітинні тваринні організми – в яких органоїди
виконують функцію органів. В них знаходяться органели загального і спеціального
призначення. Органели загального призначення мітохондрії, ендоплазматична сітка,
комплекс Гольджі тощо забезпечують життєдіяльність організму і притаманні будь-якій
клітині. Органелами спеціального призначення травна і видільна вакуолі, псевдоподії,
війки. Живлення: гетеротрофне, поглинання їжі шляхом фагоцитозу і піноцитозу або
осмотично.
Розмноження: безстатеве шляхом амітозу (амеба), мітозу (лейшманія), множинного
поділу (плазмодій). Статеве кон’югації (війчасті) і копуляції (плазмодій і токсоплазма). У
зовнішньому середовищі більшість найпростіших утворюють цисти, що забезпечує їх
тривале перебування в несприятливих умовах.

4. АМЕБА ДИЗЕНТЕРІЙНА (ЕNTAMOEBA HISTOLYTICA)

Амеба Дизентерійна (Entamoeba histolytica) – збудник амебної дизентерії, або
амебіазу.
Життєвий цикл: паразитує тільки в людини.
Інвазійна форма – циста. Нерухома, 8-15 мкм в діаметрі,
безбарвна, покрита товстою оболонкою. Зріла циста містить 4
ядра, які добре помітні при фарбуванні розчином Люголя.
Можна побачити хроматоїдні тіла (містять РНК і протеїн) у
вигляді коротких паличок із заокругленими кінцями і
включеннями глікогену. Механізм передачі фекально-
оральний. Цисти потрапляють в організм здорової людини з
забрудненою їжею, водою, із брудних рук. Механічними
переносниками можуть бути мухи і таргани. У кишківнику
оболонка цисти розчиняється, ядра поділяються навпіл, із кожної цисти утворюється 8
просвітних форм, що є сапрофітами. Локалізація: просвіт товстої кишки, переважно сліпа
і сигмоподібна кишки. Притамане цистоносійство. За деяких умов, просвітня форма переходить
у патогенну тканинну форму (forma magna). Виділяє протеолітичні ферменти і проникає у стінку
кишки, де живиться еритроцитами, викликає утворення виразок.
Патогенна дія: утворення мікроабсцесів, виразок стінки кишківника, подразнення
нервових закінчень стінки кишки, що викликає гіперперистальтику і гіперсекрецію слизової
оболонки, руйнування стінки кровоносних судин при поглибленні виразки, перфорація
виразки призводить до перитоніту.
Лабораторна діагностика: паразитологічне дослідження: виявлення тканинної і
великої вегетативної форм амеб у випорожненнях, харкотинні, вмісті абсцесів, біопсійному
матеріалі.
Профілактика. Особиста: дотримання правил особистої гігієни, кип'ятіння води, миття
овочів, фруктів, захист їжі від мух і тарганів. Громадська: виявлення і лікування хворих та
цистоносіїв, контроль за станом джерел водопостачання, знищення мух і тарганів, санітарно-
просвітня робота.

5. АМЕБИ-КОМЕНСАЛИ ЛЮДИНИ: АМЕБА КИШКОВА ТА АМЕБА

РОТОВА
Амеба кишкова (Entamoeba coli) – повсюдно Локалізація –
просвіт товстої кишки Морфофізіологічні особливості – 2
форми: трофозоїт і циста
Трофозоїт – 20-40 мкм, добре помітне ядро, з великою кількістю хроматину,
багато вакуоль в цитоплазмі, рух дуже повільний
Цисти – 10-30 мкм, округлі або овальні, з різною кількістю ядер, максимально – 8
ядер Шлях зараження – фекально-оральний, цистою
Життєвий цикл – цисти потрапляють в організм людини із забрудненою їжою, водою.
Механічними переносниками можуть бути таргани і мухи.
Клінічні прояви – клінічні симптоми відсутні, непатогенна
Лабораторна діагностика – аналіз фекалій з метою виявлення трофозоїтів і 8-
ядерних цист
Профілактика – дотримання правил особистої гігієни
Амеба ротова (Entamoeba gingivales) – повсюдно
Локалізація – м’який зубний наліт, альвеоли зубів
Морфофізіологічні особливості – виявлена лише у формі трофозоїта розмірами 6-
60 мкм, дуже повільна, цист не утворює
Клінічні прояви – клінічні симптоми відсутні, непатогенна
Лабораторна діагностика – аналіз зубного нальоту та вмісту карієсних зубів з
метою виявлення трофозоїтів. Живиться бактеріями і лейкоцитами при
кровоточивості ясен еритроцитами
Профілактика – дотримання правил гігієни ротової порожнини

6. ТРИПАНОСОМА (TRYPANOSOMA BRUCEI)

Трипаносома (Trypanosoma brucei) – збудник африканського трипаносомозу
(африканської сонної хвороби).
Поширення: Trypansoma brucei gambiense – Центральна і Зх Африка.
Trypanosoma brucei rodesiense – Пд.-Сх. Африка.
Морфофізіологічні особливості: видовжене, серпоподібне тіло
розміром 30-40 мкм на 1,5-3 мкм. Від заднього до переднього кінця тіла
відходить джгутик, з’єднаний з тілом ундулюючою мембраною. Поблизу
основи джгутика – кінетопласт (трипаносомна форма тіла). У іншої форми, кретидіальної,
джгутик починається від середини тіла, має вкорочену ундулюючу мембрану і вільний кінець.
У метациклічній формі вільний кінець джгутика відсутній.
Шлях зараження: інвазійна форма – метациклічні трипаносоми, потрапляють в
організм людини зі слиною мухи цеце при її укусі. Через 23 тижні збудник поширюється по
всіх органах і тканинах.
 Життєвий цикл: хребетні хазяїни – люди, броненосці, опосуми, лисиці,
мавпи, деякі домашні тварини (собаки, кішки, свині). Безхребетний хазяїн і
специфічний переносник – тріатомовий клоп. З кров'ю інфікованого хозяїна-
живителя трипаносоми потрапляють у середню кишку клопа, де утворюються
критидіальні форми. Вони переміщаються в задню кишку і перетворюються
на метациклічні форми (інвазійна форма). У тілі клопа трипаносоми розвиваються 5-15
днів. Заражений клоп кусає сплячих людей у губи, або у внутрішній кут ока, при цьому
паразити разом з фекаліями клопа потрапляють у ранку від укусу або місце розчухування,
також можуть проникати через неушкоджені слизові оболонки.
Патогенна дія: пов'язана переважно з дією лейшманіальних форм: руйнування клітин
нервової системи, скелетних і гладеньких м'язів, серцевого м'яза, клітин гістіофагоцитарної
системи. Розвиваються запальні реакції, алергійні й аутоімунні процеси в уражених органах.
Лабораторна діагностика африканського трипаносомозу: На
ранній стадії – мікроскопія мазків крові і товстої краплі крові, зішкрібок з
місця укусу, пунктата шийних лімфатичних вузлів. На пізній стадії хвороби –
мікроскопія спинномозкової рідини, серологічні дослідження.
Профілактика. Особиста: захист від укусів мухи цеце за допомогою сіток; при
гамбійському типі хвороби – хіміопрофілактика пентамідином у дозі 3 мг/кг
внутрішньом'язово один раз у 6 міс. Громадська: раннє виявлення і лікування хворих,
знищення переносників за допомогою інсектицидів.

7. ТРИПАНОСОМА (TRYPANOSOMA CRUZI).

Збудник американського трипаносомозу - хвороба Чагаса
Поширення – Америка Локалізація – клітини внутрішніх
органів
Морфофізіологічні особливості – тіло вигнуте у формі S розміром 15-20 мкм, є вузька
ундулююча мембрана і вільний кінець джгутика. Існує в двох формах – трипаносомна і
безджгутикова (кругла з круглим ядром і маленьким кінетопластом)
Шлях зараження – метациклічні трипаносоми потрапляють в організм людини через
ранки від укусу тріатомових клопів. Паразити з фекаліями клопа проникають через
пошкоджену шкіру або слизисту оболонку.
Життєвий цикл – з кров’ю хазяїна паразит потрапляє в кишківник клопа, де
утворюються кретидіальні форми. Потім в задню кишку і перетворюються в мета циклічну
форму.
Інвазійна форма – мета циклічна.
Клінічні прояви – гостра і хронічна форми. Гостра форма переважно в дітей. На місці
укуса – вагома (фурункул), яке не гноїться і розсмоктується. На грудях висипка, набряк стоп,
стегон і обличчя. Через 20-30 днів хворий може померти від запалення оболонок головного
мозку.
Лабораторна діагностика американського трипаносомозу: мікроскопія мазка і
товстої краплі крові, пунктату лімфовузлів і спинномозкової рідини. Ксенодіагностика,
серологічні реакції: РЗК, ΡΗΓΑ, ΡΙΦ; шкірно-алергійна проба.
Профілактика. Особиста: захист від укусів клопів. Громадська: виявлення і лікування
хворих, ретельна перевірка донорської крові при гемотрансфузіях; знищення клопів за
допомогою інсектицидів; спорудження нових будинків замість глиняних і очеретяних жител,
в яких водяться клопи.

8. ЛЕЙШМАНІЯ (LEISHMANIA TROPICA) Лейшманія (Leishmania tropica)

– збуник шкірного лейшманіозу.
Географічне поширення: Leishmania tropica minor – Центральна
і Західна Індія; Leishmania tropica major – Середня Азія, Північний Афганістан, Ірак, Іран,
Центральна Африка; Leishmania aethiopia – Ефіопія, Східна Африка.
Морфофізіологічні особливості: лейшманії існують у 2-х
формах: безджгутиковій і джгутиковій. Безджгутикова форма
(амастигота): утворюється в організмі хребетних, локалізується
внутрішньоклітинно, нерухома. Тіло овальне, розміром 2-4 мкм.
Округле ядро розташоване в центрі і займає до 1/3 клітини. Джгутик
відсутній. Кінетопласт у вигляді палички поруч з ядром. За методом
Романовського-Гімзи цитоплазма фарбується у блакитний колір, ядро і
кінетопласт у червоно-фіолетовий. Розмножується поділом навпіл. Лептомонадна
джгутикова форма (промастигота): утворюється в тілі безхребетного хазяїна – москіта і
на живильному середовищі має видовжене тіло розміром 10-15 мкм, завширшки 5-6 мкм з
одним джгутиком. Кінець тіла, від якого відходить джгутик, – загострений, протилежний –
заокруглений. Рухома форма розмножується поздовжнім поділом.
Шлях зараження. Паразит потрапляє в організм людини під час укусу москіта.
Інвазійною стадією є джгутикова форма, яка накопичується в глотці комах.

9. ЛЕЙШМАНІЯ (LEISHMANIA DONOVANI)

Лейшманія (Leishmania donovani) – збудник індійського лейшманіозу (кала-
азар). Життєвий цикл. Хребетні хазяїни – люди, собаки, вовки,
шакали й ін. Безхребетний хазяїн і специфічний переносник – москіт
роду Phlebotomus. Лейшманіоз – трансмісійне захворювання.
Живлячись на хворих тваринах і людях, москіти всмоктують паразитів
з кров'ю. У шлунку москітів впродовж першої доби утворюються
лептомонадні (джгутикові) форми. Через 6-8 діб лейшманії
концентруються у глотці москіта, утворюють пробку, при укусі
відбувається зараження хребетного хазяїна. У макрофагах шкіри в
місці укусу, а через кілька днів у клітинах внутрішніх органів
утворюються лейшманіозні форми. Локалізація: клітини печінки,
селезінки, червоного кісткового мозку, лімфатичні вузли. Якщо
кількість паразитів усередині клітини досягає декількох десятків, то оболонка клітини
розривається й уражаються нові клітини. Індійський лейшманіоз – антропоноз, основне
джерело зараження – хворі люди. Середземноморський лейшманіоз – антропозооноз.
Основне джерело зараження – шакали, собаки, лисиці, які є резервуарними хазяїнами.
Шлях зараження. Паразит потрапляє в організм людини під час укусу москіта.
Інвазійною стадією є джгутикова форма, яка накопичується в глотці комах.
Патогенна дія. На місці укусу за декілька днів або тижнів розвивається ущільнений
вузлик або невеличка блідо-рожева папула. Спостерігається ураження селезінки, печінки,
лімфатичних вузлів. Ураження кровотворної системи призводить до лейкопенії та анемії.
Майже у всіх хворих на вісцеральний лейшманіоз збільшуються лімфатичні вузли. У процесі
розвитку інвазії важливого значення набуває імунопатологічний процес. У частини хворих на
тілі виникають специфічні ураження шкіри (лейшманоїди), в яких триває розмноження
паразитів.

10. ТРИХОМОНАДА ПІХВОВА (TRICHOMONAS VAGINALIS)

Трихомонада піхвова (Trichomonas vaginalis) – збудник урогенітального
трихомонозу.
Географічне поширення: повсюдно.
Морфофізіологічні особливості: існує тільки у вигляді вегетативної
форми (трофозоїт), цист НЕ утворює. Трофозоїт має грушоподібне тіло
довжиною 14-30 мкм. На передньому кінці тіла знаходяться 4 вільних
джгутики й ундулююча мембрана, що доходить до середини тіла. Ядро одне, знаходиться
ближче до переднього кінця тіла. Цитоплазма вакуолізована. Крізь усе тіло проходить
аксостиль, який виступає на задньому кінці у вигляді шпички.
Шлях зараження. При статевих контактах, через вологі рушники, губки (таким
шляхом від дорослих можуть заразитися діти), через гінекологічні й урологічні інструменти
(недостатня стерилізація після огляду ховорого). Інвазійна форма – трофозоїт.
Життєвий цикл: паразитує тільки в людини. Передається від однієї людини до іншої
тільки у вологому середовищі. У зовнішньому середовищі паразит швидко гине. Інвазійна
форма – трофозоїт. Локалізація: у жінок у піхві, бартолинових залозах, сечоводах,
сечовому міхурі, у чоловіків – в уретрі, сім'яних мішечках, простаті. Паразит
прикріплюється до епітеліальних клітин слизової оболонки, іноді може проникати в
підслизову оболонку статевих шляхів.
Патогенна дія: запалення слизової оболонки сечостатевих шляхів. Можливо, що
трихомонада виявляє патогенність тільки в асоціації з іншими паразитами за визначених
умов. Підтвердженням цього є часте безсимптомне носійство.

11. ЛЯМБЛІЯ КИШКОВА (LAMBLIA INTESTINALIS) Лямблія кишкова (Lamblia

intestinalis) – збудник лямбліозу.
Географічне поширення: зустрічається повсюдно, особливо
в країнах з жарким кліматом.
Морфофізіологічні особливості: існує у 2-х формах:
трофозоїт (вегетативна форма) і циста. Трофозоїт –
грушоподібної форми, передній кінець розширений і заокруглений,
задній – загострений. Довжина – 9-12 мкм, ширина – 8-10 мкм.
Органели симетричні. Має 2 однакові ядра, 4 пари джгутиків, присмоктувальні диски для
фіксації і два тонких аксостилі по середній лінії тіла. Рух активний, обертальний навколо
поздовжньої осі. Їжу поглинає всією поверхнею тіла. Розмножується шляхом поздовжнього
поділу. Умови цистоутворення відбувається в кислому середовищі. Циста – овальної форми,
довжиною 10-14 мкм і шириною 6-10 мкм. Особливість – щільна оболонка, часто
відшарована від цитоплазми. На стадії цисти паразит готується до поділу, тому ядра й
органели подвоюються. Зріла циста має 4 ядра, розташовані зазвичай біля переднього
полюса. У цитоплазмі можуть бути залишки у вигляді джгутиків S-подібної форми і край
присмоктувального диска.
Шлях зараження – фекально-оральний; інвазійна форма – 4-ядерна циста, яка
потрапляє в організм через брудні руки, воду, їжу.

Життєвий цикл: паразитує тільки в людини. Через 30 хв після надходження в

організм із цисти виходять 2 трофозоїти, що активно розмножуються; хвороба розвивається
за умов проникнення в кишківник людини більше 100 цист. Локалізація: слизова оболонка
верхніх відділів тонкої кишки, особливо дванадцятипалої. Утворення цист відбувається
періодично, зберігаються інвазійними до місяця, при висиханні швидко гинуть.
Шлях зараження – фекально-оральний; інвазійна форма – 4-ядерна циста, яка
потрапляє в організм через брудні руки, воду, їжу.
Патогенна дія: лямблії подразнюють нервові рецептори слизової оболонки кишки,
порушують процеси пристінкового травлення та всмоктування, особливо жирів і
жиророзчинних вітамінів, сприяють розвитку запалення жовчного міхура і жовчних ходів,
викликають токсично-алергічні процеси (результат всмоктування продуктів обміну речовин
лямблій і речовин, що утворилися внаслідок їх загибелі).
12. МАЛЯРІЙНИЙ ПЛАЗМОДІЙ (PLASMODIUM VIVAX) Малярійний
плазмодій (Plasmodium vivax) – збудник триденної малярії. Географічне поширення: в
усіх країнах Африки і
Середнього Сходу, Південно-Східної Азії, на островах Тихого
океану, Центральній і Південній Америці (між 40° південної
широти і 60° північної широти).
Морфофізіологічні особливості: внутрішньоклітинний
паразит. У зрілих форм відсутні органоїди руху. Живлення,
дихання, виділення здійснюється всією поверхнею тіла. В
організмі людини виявляють такі стадії плазмодію: спорозоїт –
1x15 мкм, веретеноподібної форми (інвазійна стадія); тканинний (передеритроцитарний)
шизонт – округлої форми, 50-70 мкм; тканинний мерозоїт – діаметром 0,7 мкм, округлий
або овальний, з ексцентрично розташованим ядром. Еритроцитарний трофозоїт
проходить наступні стадії розвитку: кільцеподібний трофозоїт – займає не більше 1/3-1/5
діаметра еритроцита; при фарбуванні за методом Романовського-Гімзи в центрі трофозоїта
знаходиться безбарвна вакуоля, цитоплазма розташована у вигляді обідка блакитного
кольору; амебоподібний трофозоїт – займає більше половини еритроцита, має
нестандартну форму внаслідок появи псевдоніжок, рухомий, вакуоля зменшується, в
цитоплазмі містяться зерна темно-коричневого пігменту; зрілий трофозоїт займає майже
весь еритроцит, округлої форми, ядро велике, кількість зерен пігменту збільшується.
Шизонт характеризується ядром, що розділилося; навколо кожного дочірнього ядра
відокремлюється цитоплазма з утворенням мерозоїтів. Пігмент виштовхується з цитоплазми
і збирається в купку збоку від центру еритроцита. Ця стадія називається морула.
Еритроцитарний мерозоїт нагадує за будовою тканинний, розміром близько 1,5 мкм. Жіночі і
чоловічі гаметоцити (макро- і мікрогаметоцити) – незрілі статеві клітини округлої форми.
Шлях зараження. Зараження відбувається при укусі самки комара. Інвазійною
стадією є спорозоїт. Можливе зараження при переливанні крові і трансплацентарно. При
цьому інвазійними вже будуть еритроцитарні стадії розвитку паразита.

Життєвий цикл. Проміжний хазяїн – людина. Остаточний хазяїн і специфічний

переносник – самка комара роду Anopheles. Зараження відбувається при укусі самки комара.
Інвазійна стадія – спорозоїт. Зі слиною комара спорозоїти потрапляють у кров'яне русло і через
30-40 хв. у клітини печінки. Там внутрішньоклітинно відбувається тканинна шизогонія. Із
кожного спорозоїта утворюється кілька тисяч мерозоїтів, що руйнують гепатоцит і потрапляють
у кров'яне русло (6-9 діб). Тканинні мерозоїти проникають в еритроцити і починається
еритроцитарна шизогонія (трофозоїт проходить стадії кільця, амебоподібного і зрілого
трофозоїта, шизонта і мерозоїта). Після утворення мерозоїтів еритроцит розривається,
у кров'яне русло потрапляють продукти життєдіяльності плазмодія, оболонки еритроцитів та
інші токсичні речовини, а мерозоїти, що вивільнилися, проникають у нові еритроцити. Після
накопичення певної кількості збудника у хворого починаються напади малярії
(повторюються кожних 48 год). Після декількох циклів починається гаметогонія (утворення
мікро- і макрогаметоцитів). Вони є інвазійними для комара. Гаметоцити разом з кров'ю
хворого потрапляють у шлунок комара і дозрівають, утворюючи гаплоїдні гамети. Чоловічі
гаметоцити (ядро ділиться на 8 частин, з цитоплазми утворюються джгутикоподібні нитки,
що відокремлюються) і жіночі гамети зливаються з утворенням зиготи. Через 18-24 год. вона
утворює оокінету, що проходить крізь стінку шлунка комара, і на його поверхні
перетворюється в ооцисту. Після чого оболонка ооцисти розривається, спорозоїти з течією
гемолімфи потрапляють у слинні залози самки комара. Процес розвитку плазмодія в
організмі комара продовжується 7-45 діб (залежно від температури навколишнього повітря).
Патогенна дія: розвиток малярійного нападу як реакції організму на дію пірогенних
білків, що вивільняються при руйнуванні уражених еритроцитів; розвиток анемії внаслідок
розпаду еритроцитів; аутоімунні процеси.
 Патогенна дія: розвиток малярійного нападу як реакції організму на дію пірогенних
білків, що вивільняються при руйнуванні уражених еритроцитів; розвиток анемії внаслідок
розпаду еритроцитів; аутоімунні процеси.
Лабораторна діагностика: виявлення паразитів у мазку і товстій краплі крові (у товстій
краплі проглядається більший об'єм крові, внаслідок чого ймовірність знайти паразита значно
вища, для визначення виду збудника зручніше досліджувати мазок крові). Дослідження
проводять під час нападу і в міжнападовий період 2-3 доби підряд. Максимальна кількість
паразитів знаходиться в першій краплі крові. При дослідженні мазка крові Plasmodium vivax
– добре виражена стадія амебоподібного трофозоїта. Псевдоніжки надають паразиту
різноманітної форми. В уражених еритроцитах видно дрібну зернистість червоного кольору
(зерна Шюффнера).
Профілактика. Особиста: захист від укусів комарів, профілактичний прийом
протималярійних препаратів. Громадська: оздоровлення місцевості за допомогою
меліоративних заходів, знищення комарів та їх личинок за допомогою інсектицидів,
розведення біологічних ворогів комарів, виявлення і лікування хворих.

13. ТОКСОПЛАЗМА (ТОХOPLASMA GONDII)

Токсоплазма (Toxoplasma gondii) – збудник токсоплазмозу.
Географічне поширення: повсюдно.
Морфофізіологічні особливості: в організмі людини існує у вигляді
вегетативної форми (ендозоїт) і справжньої цисти. Ендозоїд –
півмісяцевої форми, довжиною 4-7 мкм. Один кінець загострений, другий
заокруглений. На загостреному передньому кінці знаходиться апарат
проникнення у клітину хазяїна (апікальний комплекс) – коноїд (для
прикріплення до клітини) і роптрії, що містять ферменти для розчинення
клітинної мембрани. У центрі або на задньому полюсі клітини розташоване ядро. За методом
Романовського-Гімзи ядро забарвлюється в червоно-фіолетовий колір, цитоплазма в голубий.
Справжні (тканинні) цисти – сферичні або овальні утворення, розміром 50-200 мкм, є
скупченням кількох сотень ендозоїтів, оточених щільною захисною оболонкою.
Шлях зараження: Ооцисти паразита потрапляють в організм людини із брудних рук,
немитих овочів і фруктів, шерсті котів, з непрожареним м’ясом, сирим молоком, через
ушкоджену шкіру, лабораторних досліджень крові хворих тварин, трансплацентарно.
Інвазійними є як ооцисти, так і ендозоїти.

Життєвий цикл складний, зі зміною хазяїв і чергуванням статевого і безстатевого

розмноження. Проміжні хазяїни – ссавці, зокрема людина, птахи, рідше рептилії. Остаточний
хазяїн – ссавці родини котячих. Людина заражається токсоплазмами при: потраплянні ооцист
у рот із брудних рук, немитих овочів і фруктів, шерсті кішок; вживанні в їжу погано
прожареного м'яса і некип'яченого молока від хворих тварин; через ушкоджену шкіру при
обробленні м'яса хворих тварин, лабораторних дослідженнях крові хворих; трансплацентарно.
У першому випадку інвазійна стадія – зріла ооциста, у всіх інших – ендозоїти і справжні
цисти. В організмі проміжного хазяїна відбувається безстатеве розмноження паразита.
Ендозоїти з кишківника проникають у лімфатичну систему, а згодом у клітини внутрішніх
органів. Локалізація: головний мозок, сітківка ока, серцевий і скелетні м'язи, лімфатичні
вузли, печінка, легені. У них ендозоїти поділяються навпіл або внутрішнім брунькуванням, з
утворенням 12-32 дочірніх клітин. Клітинна мембрана розривається, ендозоїти виходять і
проникають у сусідні клітини. У цей період токсоплазма виділяється з екскретами організму
(слиною, молоком, сльозами). При наростанні імунної відповіді організму токсоплазми
починають утворювати справжні цисти. Вони зберігаються впродовж усього життя хазяїна і
при зниженні імунітету можуть зумовлювати загострення захворювання. Таким чином, в
організмі проміжного хазяїна (людини) можна знайти наступні стадії розвитку токсоплазм:
ендозоїти, псевдоцисти в гострій стадії і справжні цисти в хронічній стадії хвороби.
 Кішка зазвичай заражається, з'ївши м'ясо хворих тварин. У внутрішніх органах кішки
відбувається безстатеве розмноження паразита, в епітелії тонкої кишки – статеве
(відбувається ендогонія, потім гаметогонія). З ендозоїтів утворюються макро- і
мікрогаметоцити, згодом гаплоїдні макро- і мікрогамети. Після їхнього злиття виникає
зигота, що покривається товстою оболонкою (ооциста). Ооциста виділяється з фекаліями
кішки у зовнішнє середовище, де зберігається роками. Усередині ооцисти у ґрунті за кілька
днів формуються 2 спори, у кожній із яких 4 спорозоїти. При заковтуванні зрілої ооцисти
заражаються остаточні і проміжні хазяїни.
Патогенна дія: зруйнування клітин хазяїна внаслідок розмноження токсоплазм у
гострий період інвазії; звапняковані цисти у тканинах мозку і сітківці ока у хронічний період
інвазії можуть призвести до сліпоти й ураження нервової системи.
Лабораторна діагностика: мікроскопія мазків крові, пунктату лімфовузлів,
центрифугату спинномозкової рідини, плаценти. Серологічні реакції; остаточний діагноз
ставиться на основі комплексу клінічних і лабораторних досліджень.
Профілактика. Особиста: кип'ятіння молока, термічна обробка м'яса, дотримання
правил особистої гігієни, вагітним жінкам небажано тримати у житловому будинку кішок.
Громадська: серологічне обстеження вагітних і лікування за необхідності (профілактика
уродженого токсоплазмозу).

14. БАЛАНТИДІЙ КИШКОВИЙ (ВАLАNTIDIUM COLI) Балантидій Кишковий

(Ваlаntidium Coli) – збудник балантидіазу. Поширення: Повсюдно.
Морфофізіологічні особливості: Єдина паразитична інфузорія
людини. Розміри порівняно великі – 30-200 х 20-70 мкм, форма тіла овальна
або яйцеподібна. Органоїди руху – війки, є дві пульсуючі вакуолі, два ядра
(мікронуклеус і макронуклеус бобоподібної форми), на передньому кінці
знаходиться перистом (передротова заглибина), який переходить у
цитостом (клітинний рот) і цитофаринкс (клітинна глотка).
Шлях зараження: Людина заражається через забруднену воду або їжу.

Життєвий цикл: Зараження відбувається при проковтуванні цист із забрудненою

водою, їжею, з рук. Цисти розносяться мухами. У травному тракті з цист утворюються
вегетативні форми. Основним джерелом зараження вважаються свині, в яких балантидії
легко інцистуються. Хвора на балантидіаз людина або паразитоносій джерелом зараження
буває в рідких випадках, бо в організмі людини цисти утворюються рідко. Переважно
заражаються люди, які працюють на свинофермах, м'ясокомбінатах. Інвазійна форма: циста.
Шлях зараження: Людина заражається через забруднену воду або їжу.
Патогенний вплив: Паразитують у товстій і особливо часто в сліпій кишках. Іноді
довго живуть, не виявляючи патогенної дії. Але в ряді випадків проникають в стінки кишок,
де викликають кровотечні виразки. При гострій формі – сильні болі в животі, нудота,
блювота, часті рідкі випорожнення з домішками слизу і крові. Без лікування можлива смерть.

15. МОРФОЛОГІЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ТА КЛАСИФІКАЦІЯ ТИПУ ПЛОСКІ

ЧЕРВИ (РLATHELMINTHES)
Представникам типу властиві такі риси:
• зародок розвивається з трьох зародкових листків: екто, енто і мезодерми;
• білатеральна симетрія тіла;
• тіло овальне, листкоподібне, видовжене або стрічкоподібне, стиснене у спинно- черевному
 напрямку;
• наявність шкірно-м'язового мішка;
• відсутність порожнини тіла, простір між органами заповнений пухкою сполучною тканиною
паренхімою;
• відсутність кровоносної системи и органів дихання; у вільноживучих форм газообмін
здійснюється крізь поверхню тіла, у паразитів дихання анаеробне завдяки розщепленню, головним
чином, глікогену;
• наявність таких систем органів, як м'язова, травна, видільна, нервова, статева;
• гермафродитизм, за деякими винятками. Тип Плоскі черви поділяють на трикласи: Сисуни,
Стьожкові і Війчасті (вільноживучі).

16. МОРФО-ФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КЛАСУ СИСУНИ

(ТREMATODA).

Трематоди (Trematoda), або сисуни, належать до типу Плоскі черви (Plathelminthes), мають
плоске непочленоване тіло листкоподібної або поздовжньо-овальної форми, на якому знаходяться
органи прикріплення - два мускулисті присоски. Ротовий присосок оточує ротовий отвір,
черевний знаходиться на черевному боці тіла. Тіло покрите шкірно-м'язовим мішком. Кутикула,
покрита епітелієм, часто має шпички. М'язові волокна розташовані у три шари: зовнішній -
кільцевий, середній - діагональний, внутрішній - поздовжній.

Між органами розміщена губчаста паренхіма, що виконує опорну і трофічну функції. Травна
система складається з передньої і середньої кишок, диференційованих на м'язову глотку,
короткий стравохід і кишківник.

Останній має два парних стовбури, гіллястих або простих, що закінчуються сліпо.

Кровоносна і дихальна системи відсутні.

Видільна система протонефридіального типу. Представлена численними термінальними

клітинами зірчастої форми. У них є канальці з пучком війок (миготливе полум'я). Продукти
метаболізму надходять з паренхіми у просвіт канальця термінальної клітини, а звідти за
допомогою руху війок просуваються в один або два екскреторних канали, що відкриваються
назовні видільною порою.

Нервова система складається із двох нервових вузлів, розташованих біля глотки і з'єднаних у
навкологлоткове кільце. Від них відходять три пари нервових стовбурів, з'єднаних перетинками
(гангліо-нарно- драбинчастий тип нервової системи). Статева система складна. Більшість
трематод - гермафродити. Чоловічий статевий апарат включає два сім'яники овальної,
лопатеподібної або гіллястої форми, парні сім'япроводи, сім'явипорскувальний канал, що
закінчується копулятивним органом - цирусом. Цирус розташовується у статевій (цирусній)
сумці. Жіноча статева система складається з яєчників з яйцепроводами, парних жовтівників,
тільця Меліса, лаурерового каналу, сім'яприймача. Всі ці структури сполучаються з порожниною
оотипу. У молодих трематод сперматозоїди проникають у порожнину оотипу і сім'яприймач крізь
матку. Запліднення відбувається в oomuni. Жовточні клітини і речовина для формування яйця
надходять в оотип із жовтівників і тільця Меліса. Через лауреровий канал виділяється надлишок
сім'яі жовтівникових клітин. Із оотипу яйце потрапляє в матку.

17. CИСУН КОТЯЧИЙ (OPISTHORCHIS FELINEUS)

Сисун котячий, або сибірський (Орisthorhis felineus) – збудик опісторхозу.
Географічне поширення: на берегах великих рік, в основному в
басейнах рік Західного Сибіру, Казахстану, Наддніпрянщини, Волго-
Камського і Донського басейнів. Основним центром поширення
опісторхозу є басейни річок Обі та Іртиша.
Морфологія. Статевозріла особина завдовжки 8-13 мм. Тіло
звужене спереду. Гілки кишківника досягають заднього кінця тіла. У
задній частині тіла знаходяться 2 великих чотири- і п'ятилопатеві
сім'яники. Матка темнозабарвлена, разом з жовтівниками займає середню
частину тіла. Яйця дрібні, довжиною 26-30 мкм, асиметричні, мають
кришечку і невеликий горбок на протилежних кінцях.
Шлях зараження: Зараження людини і ссавців тварин відбувається
при вживанні в їжу сирої, мороженої, недостатньо прожареної і слабо
просоленої риби з личинками гельмінта (наприклад коропові риби –
плітка, лящ, в'язь та ін.).

Життєвий цикл: Остаточний хазяїн – люди і тварини, що харчуються рибою. Проміжні

хазяїни: перший – молюск роду Bithynia, другий – коропові риби. Локалізація в тілі
остаточного хазяїна: внутрішньопечінкові жовчні протоки, протоки підшлункової залози.
Яйця виділяються в зовнішнє середовище з фекаліями хворого, в яйці знаходиться зрілий
мірацидій. В організмі водяних молюсків, що проковтнули яйця, мірацидії вивільняються,
проходять стадії спороцисти, редії, церкарія. Розвиток триває близько двох місяців (до 1 року
в Сибіру). Церкарії активно виходять у воду крізь покриви тіла молюска і проковтуються рибами. У м'язах риби
церкарії покриваються подвійною оболонкою й інцистуються, перетворюються в метацеркарії. Остаточний хазяїн
заражається, з'ївши сир або недостатньо термічно оброблену рибу. Інвазійна стадія – метацеркарій. У
кишківнику личинки вивільняються і проникають у протоки підшлункової залози та внутрішньопечінкові жовчні
протоки. За місяць паразити стають статевозрілими і починають виділяти яйця. Тривалість життя в організмі
людини – до 30 років.
Шлях зараження: Зараження людини і ссавців тварин відбувається при вживанні в
їжу сирої, мороженої, недостатньо прожареної і слабо просоленої риби з личинками
гельмінта (наприклад коропові риби – плітка, лящ, в'язь та ін.).
Патогенна дія: механічне ураження жовчних проток і проток підшлункової залози,
що може призвести до первинного раку печінки і підшлункової залози, цирозу печінки;
розвиток патологічних шлунково-кишкових рефлексів; вторинне інвазування жовчних
проток і міхура; механічна жовтяниця внаслідок закупорки жовчних шляхів; токсично-
алергічні реакції, особливо в перший місяць хвороби.
Патогенна дія: механічне ураження жовчних проток і проток підшлункової залози, що
може призвести до первинного раку печінки і підшлункової залози, цирозу печінки; розвиток
патологічних шлунково-кишкових рефлексів; вторинне інвазування жовчних проток і міхура;
механічна жовтяниця внаслідок закупорки жовчних шляхів; токсично-алергічні реакції,
особливо в перший місяць хвороби.
Діагностика: Знаходження яєць гельмінта в жовчі та калі. Також діагноз можна
підтвердити за допомогою імунологічних методів (РНГА, імуноферментного аналізу). Крім
овоскопії жовчі та дослідження нативного мазка фекалій, використовується товстий мазок за
Като, метод Калантарян.
Профілактика: 1) Особиста: термічна обробка риби перед її споживанням, відмова від
вживання сирої або недостатньо термічно обробленої риби. 2) Громадська: виявлення
ендемічних осередків і дегельмінтизація хворих людей та інвазованих домашніх тварин (собак,
свиней); охорона довкілля від фекального забруднення, особливо прісноводних водоймищ;
забезпечення прибережних населених пунктів вбиральнями та їх благоустрій.

18. CИСУН ПЕЧІНКОВИЙ (FASCIOLA HEPATICA)

Сисун печінковий, або фасціола (Fasciola hepatica) – збудник фасціольозу.
Географічне поширення: повсюдне.
Морфологія. Статевозріла особина листкоподібна, довжиною 20-
30 мм, шириною 8-12 мм. На передньому кінці тіла знаходиться
невеликий конічний виступ довжиною 4-5 мм. Черевний присосок
більший, ніж ротовий. Сім'яники дуже розгалужені, знаходяться
всередині тіла. Жовтівники розташовані з боків тіла. Матка звивиста,
розміщена в передній частині тіла. Позаду і збоку середньої лінії
знаходиться гіллястий яєчник. Яйця великі, овальної форми (130-150 х
70-90 мкм), мають кришечку.
Шлях зараження: Людина і тварини заражаються під час пиття
води з заражених водойм або при поїданні водяних рослин з
прикріпленими адолескаріями.
Життєвий цикл: Яйця виділяються у зовнішнє середовище з фекаліями. У воді з них
виходять мірацидії, які активно проникають у тіло проміжного хазяїна – молюска ставковика
малого, де проходять стадії спороцисти, редій, церкарій. Церкарії залишають тіло молюска,
активно плавають за допомогою хвоста, згодом відкидають хвіст і інцистуються у воді або на
водяних рослинах, утворюючи адолескарії. Інвазійна стадія для остаточного хазяїна (велика
і мала рогата худоба, зрідка людина) – адолескарії, які зберігають інвазійність 2-3 роки.
Людина і тварини заражаються і шлунковий сік розчиняє оболонку адолескарія, крізь стінку
кишківника личинки проникають у черевну порожнину, згодом крізь капсулу печінки – у
внутрішньопечінкові протоки і жовчний міхур.
Шлях зараження: Людина і тварини заражаються під час пиття води з заражених
водойм або при поїданні водяних рослин з прикріпленими адолескаріями.
Патогенна дія: паразит викликає токсично-алергічні реакції; механічне ушкодження
жовчних ходів та тканини печінки; призводить до розвитку механічної жовтяниці внаслідок
закупорювання жовчних шляхів; тривале паразитування фасціол може сприяти розвитку
цирозу або раку печінки.
Лабораторна діагностика: серологічні реакції (РНГА, РІФ) у перших три місяці після
зараження, коли статевонезрілі фасціоли ще не виділяють яєць; овоскопія дуоденального
вмісту або фекалій (після 12 тижня хвороби).
Яйця у фекаліях можуть виявлятися при вживанні в їжу печінки хворих тварин
("транзитні" яйця). Через це за день перед дослідженням необхідно виключити яловичу
печінку з раціону пацієнта.
Профілактика. Особиста: не пити сиру воду з відкритих водойм, особливо в місцях
випасу худоби; не вживати в їжу в сирому вигляді дикорослі рослини. Громадська: основана
на ветеринарних заходах щодо боротьби з фасціольозом тварин.

19. CИСУН ЛЕГЕНЕВИЙ (PARAGONIMUS RINGERI)

Сисун легеневий (Раragonimus ringeri) – збудник парагонімозу.
Географічне поширення: Далекий Схід, Південно-Східна Азія,
Філіппіни, Індонезія, Південна Америка (Перу, Еквадор), Африка (Заїр,
Камерун, Нігерія).
Морфологія. Статевозріла особина має тіло яйцеподібної форми,
розміром до 1 см, червоно-коричневого кольору. Часточкові сім'яники
знаходяться в задній третині тіла, часточковий яєчник і матка розташовані над
сім'яниками. Жовтівники займають бічні поверхні вздовж тіла. Яйця широкі
та овальні, з кришечкою, золотаво-коричневого кольору, довжиною до 100
мкм.
Шлях зараження: Людина заражається при вживанні в їжу
недостатньо термічно оброблених прісноводних раків і крабів, уражених метацекраріями.
Життєвий цикл. Яйця виділяються в зовнішнє середовище з харкотинням хворого. У
воді з яйця виходить мірацидій, який проникає в тіло прісноводних молюсків. У тілі
проміжного хазяїна проходить стадії спороцисти, материнської і дочірньої редій, церкарія.
Церкарії активно проникають у тіло прісноводних раків і крабів, у м'язах івнутрішніх органах
яких розвиваються метацеркарії. Інвазійна стадія – метацеркарій. Людина й інші
остаточні хазяї заражаються і молоді паразити вивільняються в кишківнику, мігрують крізь
стінку кишківника в черевну порожнину, згодом крізь діафрагму – у легені, де через 5-6
тижнів досягають статевої зрілості.
Патогенна дія: механічне ураження тканин хазяїна під час міграції, ураження стінок
бронхів, альвеол; розвиток легеневих абсцесів; токсично-алергічна дія. Можуть розвинутися
запальні процеси очеревини, стінки кишківника, тканини печінки, осередкова пневмонія,
плеврит.
Лабораторна діагностика: овоскопія харкотиння або фекалій (яйця потрапляють у
кишківник при заковтуванні харкотиння) через 1,5-2 місяці після зараження; серологічні
реакції РЗК, РПГА на ранніх стадіях хвороби.
Профілактика. Особиста: не вживати в їжу сирих раків і крабів, не пити сиру воду в
осередках хвороби. Громадська: виявлення і лікування хворих, захист водойм від фекального
забруднення, санітарно-просвітня робота.

20. СИСУН ЛАНЦЕТОПОДІБНИЙ (DICROCOELIUM LANCEATUM) Сисун

ланцетоподібний (Dicrocoelium lanceatum) – збудник дикроцеліозу.
Географічне поширення: повсюдне.
Морфологія. Статевозріла особина довжиною 5-12 мм,
тіло спереду рівномірно звужене, задній кінець заокруглений. Два
часточкові сім'яники знаходяться в передній третині тіла. Яєчник
розташований за заднім сім'яником, матка – у задній частині тіла.
Жовтівники – з боків у середній частині тіла. Яйця коричневого
забарвлення, розміром 38-45 мкм, асиметричні.
Кришечка зрілого яйця слабко помітна, розташована на гострішому полюсі.
Всередині зрілого яйця знаходиться зародок з двома круглими клітинами.
Шлях зараження: Людина заражається випадково, але також при
проковтуванні мурашок з ягодами, овочами, інвазованих метацеркарієм.
Життєвий цикл. Остаточний хазяїн – травоїдні тварини: велика і мала рогата худоба,
свині. У людини описані поодинокі випадки хвороби. Проміжні хазяї: перший – наземні
молюски (Неlicella, Zebrina та ін.), другий – мурахи. Інвазійна стадія – метацеркарій. Яйця
дикроцелія виділяються з фекаліями хворого в навколишнє середовище. Всередині яйця
знаходиться розвинутий мірацидій, що вивільняється у тілі наземного молюска. У печінці
молюска розвиваються спороцисти і церкарії. Стадія редії відсутня. Церкарії мігрують у
порожнину легень і викидаються назовні у вигляді слизуватих грудочок. Грудочки
проковтують мурахи, у м'язах і жировому тілі яких розвиваються метацеркарії. Характерне
заціпеніння уражених мурах при зниженні температури до 11-12 °С, що полегшує їх
проковтування остаточним хазяїном з травою.
Патогенна дія: Дикроцеліоз – біогельмінтоз, природно-осередкове захворювання,
зооноз. Супроводжується розладами функції печінки, запальними процесами, після яких
може наступити цироз. Печінка болюча, збільшена. Закупорка жовчних протоків може
викликати жовтяницю.
Лабораторна діагностика: виявлення яєць у дуоденальному вмісті і фекаліях, можливе
 виявлення "транзитних" яєць (випадково потрапляють в організм людини, але не здатні
продовжувати свій розвиток і викликати захворювання); серологічні реакції.
Профілактика. Особиста: мити овочі і фрукти перед вживанням. Громадська:
ветеринарний контроль за тваринами.

21. КРОВ’ЯНІ СИСУНИ (SCHISTOSOMA HAEMATOBIUM, S. MANSONI, S.

JAPONICUM): ПОШИРЕННЯ, МОРФОФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, ШЛЯХ
ЗАРАЖЕННЯ ЛЮДИНИ.
Шистосомози викликаються різними видами сисунів роду Schistosoma (родини
Schistosomatidae), які паразитують у кровоносній системі людини.
Поширення: Шистосомози поширені в Африці, Азії та Південній Америці.
Морфологія:
Schistosoma haematobium – збудник сечостатевого шистосомозу.
Самець довжиною 4-15 мм, шириною 1 мм, самка – відповідно 20 і 0,5 мм.
На вентральній стороні тіла самця знаходиться глибокий жолоб, в якому
розміщується самка. Паразитують завжди парами.
Schistosomamansoni–збудниккишковогошистосомозу,
роздільностатевий гельмінт. Самець більший за самку. Тіло широке, вкрите шпичками, краї
завернуті на черевну сторону, утворюючи своєрідний копулятивний жолоб,
в якому розміщується самка. Тіло самки тонке, довге. Статевозрілі особини паразитують у
мезентеріальних венах. Яйце овальної, дещо видовженої форми. Оболонка прозора,
жовтуватого кольору, без кришечки. На боковій поверхні яйця ближче до одного з полюсів
розміщена велика, зігнута до полюса, шпичка.
Schistosoma japonicum – збудник японського шистосомозу. Загальна
будова схожа з попередніми видами. Кутикула без шпичок. Яйце паразита
овальної форми, оболонка прозора, блідо-жовтого кольору, без кришечки. На
боковій поверхні яйця, ближче до одного з полюсів, міститься маленька, зігнута
до полюса шпичка. В яйці знаходиться сформований мірацидій.
Шлях зараження: через шкіру і слизові оболонки під час купання, при роботах на
рисових полях, пранні білизни, вживанні води із заселених церкаріями водойм.

Життєвий цикл: Остаточними хазяїнами більшості шистосом є людина, деякі види

ссавців. Проміжними хазяїнами – прісноводні молюски. Після запліднення самки відкладають
яйця у венозних сумках. З організму остаточного хазяїна вони виводяться назовні. Подальший
розвиток відбувається у прісній воді, де з яєць формуються мірацидії. Це активна форма
личинки, яка потрапляє в організм проміжного хазяїна – молюска. В тілі молюсків проходить ряд
перетворень: спороцисти – редії – церкарії, які є інвазивними для людини. Церкарії залишають
молюска, активно плавають у воді. При купанні, споживанні води личинки проникають у тіло
людини. Schistosoma haematobium – локалізується у великих венах черевної порожнини й
органів сечостатевої системи. Schistosoma mansoni – у венах брижі і кісток. Schistosoma
japonicum – у кровоносних судинах шлунково-кишкового тракту.
Шлях зараження: через шкіру і слизові оболонки під час купання, при роботах на
рисових полях, пранні білизни, вживанні води із заселених церкаріями водойм.
Патогенний вплив: проникаючи у тіло людини, мігрують кровоносною і лімфатичною
системами, уражають серце і легені. Механічне пошкодження стінок кровоносних судин хазяїна.
Токсичний вплив продуктів обміну шистосом на організм людини.

22. МОРФО-ФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КЛАСУ СТЬОЖКОВІ

ЧЕРВИ (CESTODA).
 Цестоди (клас Cestoidea, підклас Cestoda), або стьожкові черви, відносяться до типу Плоскі
черви (Plathelminthes). Цестоди мають стрічкоподібне сегментоване тіло довжиною від 2,5-5 мм
до 18-20 м. Тіло складається із голівки (сколекса), шийки і членистої стробіли, окремі сегменти
(членики) якої називаються проглотидами . На голівці є органи фіксації: присоски,
присмоктувальні щілини (ботрії), може бути хоботок з віночком гачків. За сколексом
знаходиться коротка несегментована шийка частина росту, від якої відбруньковуються членики.
Стробіла складається із різної кількості члеників (від 3 C до 4000). Проглотиди, що розташовані
безпосередньо за шийкою, називаються юними і мають тільки чоловічу статеву систему.
Середину тіла складають гермафродитні членики, а кінець стробіли складається із зрілих
члеників, що містять заповнену яйцями матку. Покриви тіла утворюють шкірно-м'язовий мішок.
Зовнішній його шар кутикула має мікроворсинки для збільшення всмоктувальної поверхні, тому
що поглинання поживних речовин відбувається всією поверхнею тіла. Такий спосіб живлення
визначив локалізацію статевозрілих особин тільки в тонкій кишці хазяїна. Кутикула також
виділяє антипротеолітичні ферменти, що захищають гельмінта від перетравлювання. Під
кутикулою знаходяться шари кільцевої і поздовжньої мускулатури. Простір між органами
заповнений паренхімою.

Травна, кровоносна, дихальна системи відсутні. Видільна система протонефридіального типу,

нервова система гангліонарно-драбинчастого типу

Цестоди - гермафродити. Чоловіча статева система представлена сім'яниками, сім'явиносними

протоками, що зливаються в загальний сім'япровід і закінчуються копулятивним органом -
цирусом. Жіноча статева система складається із яєчника, яйцепровода, жовтівників, тільця
Меліса, піхви, ооти пу, матки. Цирус і піхва відкриваються у статеву клоаку, звідти чоловічі
статеві клітини потрапляють в оотип, де відбувається запліднення. Можливе перехресне
запліднення між двома особинами або різними проглотидами одного гельмінта

23.КЛАСИФІКАЦІЯ ЛИЧИНКОВИХ СТАДІЙ СТЬОЖКОВИХ ЧЕРВІВ.

МОРФОЛОГІЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ФІН: ЦИСТИЦЕРК, ПЛЕРОЦЕРКОЇД,
ЦЕНУР, ЕХІНОКОК
Цестоди є біогельмінтами. Статевозрілі особини живуть у тонкій кишці тварин ілюдини.
Розвиток відбувається зі зміною хазяїнів і двома личинковими стадіями. Усередині яйця
утворюється онкосфера - шестигачковий зародок, що вивільняється в тілі проміжного хазяїна.
Там із онкосфери розвивається друга личинкова стадія - фіна (ларвоциста), інвазійна для
остаточного хазяїна.
Розрізняють кілька типів фін:
• цистицерк невеликий заповнений рідиною міхурець розміром з горошину, всередину
якого завернутий один сколекс;
•цистицеркоїд - двостінний міхурець із завернутим всередину сколексом
і хвостоподібним придатком;
• ценур - міхур, всередину якого завернуто декількасколексів;
• ехінококовий міхур - міхур, що досягає великих розмірів, всередині якого знаходиться
 токсична рідина, безліч сколексів, дочірні і внучаті міхурці;
• альвеококовий міхур - конгломерат дрібних міхурів з колоїдним вмістом, всередині яких
невелика кількість сколексів;
• плероцеркоїд - червоподібна личинка з присмоктувальними щілинами (ботріями) на
передньому кінці

24. ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА СКОЛЕКСІВ ЦІП’ЯКА

ОЗБРОЄНОГО, ЦІП’ЯКА НЕОЗБРОЄНОГО, СТЬОЖАКА ШИРОКОГО.
Загальний план будови описаний в питані 49

Сколекс округлий, 1-2 мм діаметром, має 4 пігментовані присоски.(неозброєнний)

Сколекс округлий, 1-2 мм у діаметрі, має 4 присоски і хоботок з подвійним віночком гачків.
На сколексі розміщені залози, секрет яких полегшує прикріплення до слизової оболонки
кишківника хазяїна(озброєнний)

Сколекс овальний, з двома присмоктувальними щілинами - ботріями, що розташовані на

спинному і черевному боках.(стьожак широкий)

25. ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА ЗРІЛИХ ПРОГЛОТИД ЦІП’ЯКА

ОЗБРОЄНОГО, ЦІП’ЯКА НЕОЗБРОЄНОГО, СТЬОЖАКА ШИРОКОГО.

Гермафродитний членик має дволопатевий яєчник. Зрілі членики прямокутної форми, розміром
20- 30 х 12 мм, довжина членика перевищує ширину (3:1-4:1).Матка закритого типу, розгалужена
у вигляді стовбура, від якого з кожного боку відходять 17-35 бічних відгалужень, містить до
150000 яєць. Кінцеві членики здатні до активного руху. (неозброєнний)

Особливість гермафродитних члеників - трилопатевий яєчник (дві основні частки й одна дрібна
додаткова частка). Зрілі членики прямокутної форми, розміром 12- 15 х 6-7 мм, довжина членика
перевищує ширину (2:1). Містить розгалужену матку, що має вигляд стовбура, від якого з
кожного боку відходять 7-12 парбічних гілок. Матка закритого типу (позбавлена вивідного
отвору), кожний членик містить 30000-50000 яєць.(озброєнний)

26. ЦІП'ЯК ОЗБРОЄНИЙ (TAENIA SOLIUM)

Ціп'як озброєний (свинячий) (Таеnia solium) – збудник теніозу та цистицеркозу.
Географічне поширення: повсюдно. Частота захворювання більша в
Південній і Східній Африці, Південній і Центральній Америці, на території
СНД.
Морфологія. Статевозріла особина близько 2-3 м довжиною
стрічкоподібна, має до 1000 члеників. Сколекс округлий, 1-2 мм у діаметрі,
має 4 присоски і хоботок з подвійним віночком гачків. На сколексі розміщені
залози, секрет яких полегшує прикріплення до слизової оболонки кишківника
хазяїна. Особливість гермафродитних члеників – трилопатевий яєчник. Зрілі
членики прямокутної форми, розміром 12-15 х 6-7 мм, довжина членика
перевищує ширину (2:1). Містить розгалужену матку, що має вигляд
стовбура, від якого з кожного боку відходять 7-12 пар бічних гілок. Матка
закритого типу (позбавлена вивідного отвору), кожний членик містить
30.000-50.000 яєць. Фіна типу цистицерк (Суsticercus cellulosae) має
вигляд прозорого пухирця розміром з рисову зернину (17-20 х 7-10 мм),
молочно-білого кольору.
Шлях зараження: Людина заражається при вживанні в їжу сирої
або недостатньо термічно обробленої свинини, інвазованої цистицерками.

Життєвий цикл: озброєний ціп'як – біогельмінт. Остаточний хазяїн – тільки людина.

Локалізація статевозрілої особини: тонка кишка. Проміжний хазяїн – домашні і дикі
свині, рідше собаки, кішки, мавпи. Проміжним хазяїном може також бути людина, у якої
розвивається цистицеркоз. З фекаліями хворого в зовнішнє середовище пасивно виділяються
5-6 зрілих члеників, що відірвалися від стробіли. Свині заражаються, поїдаючи фекалії
хворого або зараженого яйцями ціп'яка. У травному тракті проміжного хазяїна онкосфери
вивільняються і за допомогою гачків проникають у кровоносні судини кишкової стінки. З
кров'ю вони заносяться в міжм'язову сполучну тканину, де через 2-2,5 міс. формуються
цистицерки. Інвазійна стадія: цистицерки.
Патогенна дія: сенсибілізація організму продуктами паразита і механічним впливом
гельмінта на тканини: пошкодження слизової оболонки тонкої кишки присосками і гачками,
подразнення механорецепторів кишки і вплив на організм людини метаболітів гельмінта.
Внаслідок інтенсивного всмоктування паразитом продуктів живлення, організм людини зазнає
нестачі поживних речовин, гальмуються деякі ферменти антиферментами ціп'яка. Теніоз може
ускладнюватися цистицеркозом (Cysticercosis), при якому людина є проміжним хазяїном
свинячого ціп'яка. Інвазійна стадія в такому випадку – яйце. Потрапляє в організм людини при
випадковому заковтуванні яєць із брудних рук, із зараженою водою і їжею або при потраплянні
зрілих члеників у шлунок під час блювоти. Онкосфери, що звільнилися під дією ферментів,
проникають у кров і розносяться по тілу, потрапляють в очі, головний мозок, серцевий м'яз, де
через 2-4 міс. перетворюються в цистицерки. Цистицеркоз – інвазія мозку та інших.

Діагностика. Для діагностики теніозу застосовують методи Като, Калантарян і як

допоміжний метод – опитування. Досліджують фекалії і матеріал, одержаний періанальним
зскрібком від хворої людини. У фекаліях можна знайти проглотиди. Довжина кінцевих зрілих
члеників (12 мм) у два рази перевищує ширину. У центрі матки міститься стовбур, від якого в
обидва боки відходять 8-12 бічних гілок. Цистицеркоз діагностується на підставі клініко-
анамнестичних і епідеміологічних досліджень. Діагноз підтверджується імунологічними
методами.
Профілактика. Серед заходів громадської профілактики виділяють: ветеринарно-
санітарний контроль на м'ясокомбінатах і знезараження фінозної свинини; виявлення і
лікування хворих на теніоз; правильне утримання свиней, ретельну термічну обробку м'яса.
Проводять санітарно-просвітницьку роботу серед населення. Профілактика цистицеркозу
передбачає дотримання правил особистої гігієни, санітарно-гігієнічних і технологічних норм
приготування і зберігання їжі.

27. ЦІП’ЯК НЕОЗБРОЄНИЙ (TAENIARHYNCHUS SAGINATUS)

Ціп'як неозброєний (бичачий) (Таеniarhynchus saginatus) – збудник
теніаринхозу. Географічне поширення: зустрічається повсюдно. Частота
захворювання переважає в Центральній Європі, на півночі Африки,
Південній Америці.
Морфологія. Статевозріла особина близько 5-6 метрів довжиною
(може досягати довжини 12-20 м), складається із 1000-2000 члеників.
Сколекс округлий, 1-2 мм діаметром, має 4 пігментовані присоски.
Шийка коротка і тонка. Гермафродитний членик має дволопатевий
яєчник. Зрілі членики прямокутної форми, довжина членика перевищує
ширину. Матка закритого типу, розгалужена у вигляді стовбура, від якого
з кожного боку відходять 17-35 бічних відгалужень, містить до 150.000
яєць. Кінцеві членики здатні до активного руху. Фіна типу цистицерк
(Сysticercus bovi), відрізняється від фіни свинячого ціп'яка меншими
розмірами і має вигляд просяного зернятка.
Шлях зараження: Людина є лише остаточним хазяїном, а
проміжний – велика рогата худоба. Людина може заразитись теніаринхозом при вживанні
погано приготованого м’яса великої худоби, яка уражена цистоцерками. Після цього
потрапляє у кишечник людини, де далі розвивається.

Життєвий цикл. Неозброєний ціп'як – біогельмінт. Остаточний хазяїн – людина.

Локалізація в тілі остаточного хазяїна – тонка кишка. Проміжний хазяїн – велика рогата
худоба. У зовнішнє середовище членики виділяються з фекаліями хворого або активно
виповзають через задній прохід. Велика рогата худоба заражається, поїдаючи забруднену
яйцями траву. У травному тракті проміжного хазяїна онкосфери вивільняються, проникають
у кровоносні судини і з течією крові потрапляють у міжм'язову сполучну тканину скелетних
м'язів, серцевий м'яз, язик. Через 7 місяців після зараження фіни є інвазійними для людини.
Людина заражається і у кишківнику сколекс паразита вивертається, прикріплюється до
стінки кишківника і починається ріст стробіли. Через 3 місяці ціп'як досягає статевої
зрілості. Тривалість життя – близько 10 років. Розвиток фін в організмі людини неможливий.
Патогенна дія: внаслідок виділення паразитом антипротеолітичних ферментів
порушується травлення й всмоктування; призводить до схуднення; механічне ураження
слизової оболонки кишківника органами фіксації.
Діагностика. Під час опитування хворий може вказати на виповзання члеників або
виділення їх з фекаліями; виявлення яєць неозброєного ціп'яка, застосувавши метод
перианально-ректального зскрібка, змиву з періанальних складок, використавши липучу
поліетиленову стрічку.
Профілактика. Профілактика теніаринхозу здійснюється шляхом виявлення
інвазованих, їх дегельмінтизацією із знезаражуванням. Необхідно здійснювати санітарно-
гігієнічний контроль за населеними пунктами, тваринницькими фермами та ін. Санітарно-
просвітницька робота серед населення передбачає запобігання забрудненню навколишнього
середовища фекаліями. Основою боротьби з інвазіями є гігієнічне утримування тварин,
ветеринарно-санітарна експертиза туш забитих тварин на м'ясокомбінатах, знезаражування
фінозних туш шляхом заморожування, термічна обробка м'яса, м'ясних продуктів.

28. ЦІП'ЯК КАРЛИКОВИЙ (HYMENOLEPIS NANA) Карликовий

ціп'як (Нуmenolepis nana) – збудник гіменолепідозу.
Географічне поширення: повсюдно, частіше трапляється в теплих сухих кліматичних
зонах.
Морфологія. Статевозріла
особина білого кольору, довжиною 10-45
мм, складається із 100-300 члеників.
Сколекс має 4 присоски та втяжний
хоботок з
одним віночком із 20-30 гачків. Гермафродитні членики мають три кулястих сім'яники,
розташованих в один ряд. Яєчник витягнутий у довжину, дволопатевий, за ним розміщений
непарний жовтівник. Зрілі членики широкі і короткі, мають мішкоподібну матку, в якій від
100 до 200 яєць. Яйця округлі або овальні, прозорі, з тонкою двоконтурною оболонкою. У
центральній частині яйця знаходиться безбарвна округла онкосфера. Вона має свою власну
оболонку і три пари гачків, розташованих паралельно або під невеликим кутом один до
одного. Між оболонками яйця й онкосфери помітні довгі ниткоподібні придатки – філаменти.
Фіна – цистицеркоїд.
Шлях зараження: фекально-оральний. Людина заражається із брудних рук, при
недотримані правил особистої гігієни, проковтнувши яйця карликового ціп'яка, які проходять
через шлунок і потрапляють у тонку кишку. З яєць виходять онкоцерк, які проникають у
ворсинки тонкої кишки та перетворюються в фіни.

Життєвий цикл паразита складний, може відбуватися в організмі однієї і тієї самої
особини, яка є остаточним і проміжним хазяїном карликового ціп'яка. Розвиток може
здійснюватися і за участі комах (блохи, мухи, борошняні жуки – стають проміжними,
механічними хазяїнами). Людина заражається і з яєць виходять онкоцерк, які проникають у
ворсинки тонкої кишки та перетворюються в фіни. Цистицеркоїди можуть розвиватися в
лімфатичних фолікулах кишок, підслизовому шарі, а також у печінці, брижових лімфовузлах.
На 6-8 добу після заглиблення онкосфери ворсинки відокремлюються від слизової кишки,
руйнуються, цистицеркоїди випадають у просвіт кишки. Вони за допомогою присосок і
гачечків сколекса закріплюються на слизовій оболонці кишки, розпочинається процес
стробіляції. Через 12-14 діб перетворюються на статевозрілу форму ціп'яка. Формування
дорослої особини триває 3 тижні. Періодично від стробіли відриваються членики, заповнені
яйцями (онкосфери), які з випорожненнями виділяються в навколишнє середовище.
Патогенна дія: ураження слизової оболонки внаслідок дії ферментів онкосфер і
механічне зруйнування ворсинок кишківника цистицеркоїдами; порушення процесів
травлення і всмоктування в тонкій кишці, розвиток дисбактеріозу.
Лабораторна діагностика: овоскопія свіжовиділених фекалій, тому що яйця ціп'яка
швидко руйнуються і деформуються в зовнішньому середовищі. Дослідження повторюють
тричі з інтервалом 5-7 днів внаслідок непостійного виділення яєць при невеликому ступені
інвазії.
Профілактика. Особиста: дотримання правил особистої гігієни. Громадська:
профілактичне обстеження дітей у дитячих садках і школярів молодших класів, працівників
дитячих садків і харчових підприємств. При виявленні хворих обстежують всіх членів
родини. Виконання вимог санітарного режиму в дитячих установах, боротьба з гризунами,
санітарно-просвітня робота.

29. СТЬОЖАК ШИРОКИЙ (DIPHYLLOBOTHRIUM LATUM)

Стьожак широкий (Diphyllobotrium latum) – збудник дифілоботріозу.
Географічне поширення: Північна і Центральна Європа, Сибір, Північна Америка,
Канада, Японія, Центральна Африка. Частіше зустрічається в країнах з помірним кліматом.
Морфологія. Статевозріла особина довжиною 3-10 м (описані черви до
20 м завдовжки), містить близько 2000 члеників. Сколекс овальний, з двома
присмоктувальними щілинами – ботріями, що розташовані на спинному і
черевному боках. Шийка тонка, 4-10 мм довжиною. Ширина гермафродитних
члеників (10-20 мм) значно перевищує довжину (2-4 мм), у задній частині
тіла членики квадратні. У центрі кожн ого членика знаходиться матка
розеткоподібної форми. Яйця трематодного типу довжиною до 75 мкм,
сіруватого або жовтуватого кольору, широкоовальні. На одному полюсі яйця
знаходиться кришечка, на іншому – невеликий горбик.
Фіна – плероцеркоїд червоподібної форми з двома ботріями на передньому кінці тіла.
Шлях зараження: Людина заражається дифілоботріозом, коли вживає
погано приготовану або сиру рибу, яка уражена плероцекроїдами.

Життєвий цикл: Остаточний хазяїн – людина, м'ясоїдні тварини. Локалізація

статевозрілої особи: тонка кишка. Проміжні хазяї: перший – рачок циклоп, другий – риба. З
фекаліями хворого виділяється до 1 млн яєць на добу. Яйця виділяються незрілими і
дозрівають у воді впродовж 2-х тижнів. Терміни розвитку личинкової стадії залежать від
температури води, при цьому підвищення температури скорочує час розвитку, але зменшує
виживання яєць. Під дією сонячного світла із яйця вивільняється кодадидій – шестигачкова
онкосфера кулястої форми, покрита війками. Корацидій впродовж 3-х днів повинен бути
проковтнутий рачком циклопом, в організмі якого розвивається процеркоїд. Заражені рачки є
кормом для прісноводних риб, у тілі яких через 2,5-3 міс. розвиваються плероцеркоїди, що
стають інвазійними для остаточного хазяїна. Якщо великі хижі риби поїдають дрібних,
плероцеркоїди зберігають у тілі нового хазяїна свою інвазійність. Після зараження в тонкій
кишці формується статевозріла стробіла.
Патогенна дія: токсично-алергічна; механічне ушкодження ботріями слизової
оболонки кишківника призводить до некрозу й атрофії слизової оболонки; розвиток В12-
фолієводефіцитної анемії внаслідок активного поглинання ціанокобаламіну паразитом
(дифілоботріозна анемія).
Лабораторна діагностика: Овоскопія та гельмінтоскопія фекалій, можливе виділення
фрагментів стробіли гельмінта (зрілих проглотид) із випорожненнями. При проведенні
гематологічного дослідження у мазку крові виявляють еритроцити з кільцями Кебота,
базофільною зернистістю та тільцями Жолі. У кістковому мозку діагностується
еритробластичний еритропоез.
Профілактика: 1) особиста: невживання в їжу сирої, недостатньо соленої та термічно
необробленої прісноводної риби; 2) громадська: планове виявлення та дегельмінтизація
інвазованих осіб, домашніх тварин (собак, котів); систематичне обстеження рибалок,
працівників рибних господарств, працівників річкових суден; охорона річок від забруднення
фекаліями; санітарний та ветеринарний контроль за дотриманням правил переробки рибної
продукції; санітарно-просвітницька робота.
30. ЕХІНОКОК (ECHINOCOCCUS GRANULOSUS): ПОШИРЕННЯ,
МОРФОФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, ШЛЯХ ЗАРАЖЕННЯ ЛЮДИНИ.
Ехінокок (Echinococcus granulosus) – збудник ехінококозу.
Географічне поширення: повсюдно. Особливо
розповсюджений в районах, де займаються вівчарством (Греція,
Іспанія, Італія, Україна, Молдова, Росія, Сирія, Південна Африка та
ін.)
Морфологічні особливості: статевозріла особа має довжину
3-6 мм. На сколексі є 4 присоски та хоботок з подвійним віночком
гачків, шийка коротка. Стробіла складається з 3-4 члеників. Матка має бічні вирости і
онкосфери, які заповнені яйцями. Фіна – ехінококовий міхур, оточений товстою стінкою,
заповнений токсичною рідиною.
Шлях зараження: Людина найчастіше заражається при недотриманні правил
особистої гігієни від хворої собаки, на шерсті якої знаходяться яйця. Також можливе
зараження від шерсті вівці, яка отримала від яйця від хворої на ехінококоз сторожової
собаки. Крім того, заразитись ехінококоз можна через немиті продукти харчування та
випорожнення собак. Людина є біологічним тупіком у життєвому циклі ехінокока, оскільки
після смерті людини фіна не передається, а гине.

*Життєвий цикл: Остаточний хазяїн – собаки, вовки, шакали, лисиці, койоти, рисі, в яких
статевозріла стадія паразита відбувається в тонкій кишці. Проміжний хазяїн – травоїдні ссавці,
людина. Зрілі членики ехінокока відриваються від стробіли, виповзають із відхідника собаки і
рухаються по її шерсті, розсіюючи яйця. Яйця також виділяються з фекаліями собаки. Травоїдні
тварини заковтують яйця з травою, забрудненою фекаліями собак. Онкосфери вивільняються
в тонкій кишці, проникають у стінку кишки і з течією крові розносяться по організму.
Локалізація в тілі проміжного хазяїна: печінка і легені (75%),
 м'язи, трубчасті кістки, головний мозок та інші органи, де утворюються ехінококові
міхурі. Міхурі ростуть повільно. Людина є біологічним тупиком у життєвому циклі
ехінокока. Собаки та інші остаточні хазяї заражаються поїдаючи нутрощі травоїдних тварин
з ехінококовими міхурами. Шлях зараження: Людина найчастіше заражається при
недотриманні правил особистої гігієни від хворої собаки, на шерсті якої знаходяться яйця.
Також можливе зараження від шерсті вівці, яка отримала яйця від хворої на ехінококоз
сторожової собаки. Крім того, заразитись ехінококозом можна через немиті продукти
харчування та випорожнення собак.
Людина є біологічним тупіком у життєвому циклі ехінокока, оскільки після смерті людини
фіна не передається, а гине.
Патогенна дія: здавлювання тканин ехінококовим міхуром призводить до порушення
функції ураженого органа і дистрофічних змін, токсико-алергічна дія при всмоктуванні у
кров рідини ехінококового міхура.

Лабораторна діагностика: серологічні реакції; шкірно-алергічна проба (реакція Кацоні);

рентгенографія; комп'ютерна томографія. флуоротомографія; бронхографія.
Виявлення сколексів і гачків у мокротинні і дуоденальному вмісті при прориві міхура у
просвіт бронхів або жовчовивідні шляхи.
Профілактика: 1) особиста: дотримання правил особистої гігієни, миття овочів,
кип’ятіння води; 2) громадська: періодичне гельмінтологічне обстеження та дегельмінтизація
собак, запобігання поїданню собаками туш і органів загиблих тварин.

31 АЛЬВЕОКОК (ALVEOCOCCUS MULTILOCULARIS) Альвеокок (Alveococcus

multilocularis) – збудник альвеококозу.
Географічне поширення: Україна, Сибір, Аляска, Північ
Канади, Південь Франції і Німеччини, Північний Казахстан,
Північний В'єтнам та ін.
Морфологія. Статевозріла особина нагадує ехінокока,
відрізняється більш дрібними розмірами (1,2-3,7 мм), кількістю
гачків на сколексі і кулястою формою матки. Яйця морфологічно не відрізняються від яєць
ехінокока, але більш стійкі до холоду. Фіна – альвеококовий міхур.
Шлях зараження: Людина найчастіше заражається яйцями альвеокока через
недотримання правил особистої гігієни при контакті із такими тваринами як собаками, котами,
лисицями, песцями, вовками і п.т. Людина може заразитись при обробці шкур тварин, контакті із
предметами чи при споживанні лісових ягід, на яких містяться яйця альвеокока.

Життєвий цикл: Остаточні хазяї – вовки, лисиці, песці, у яких альвеокок знаходиться
в кишківнику. Проміжні хазяї – гризуни, рідко травоїдні тварини, людина. Яйця альвеокока
виділяються в зовнішнє середовище з фекаліями хворих хижаків. Гризуни заражаються, з'ївши
корм, забруднений яйцями альвеокока. Інвазійна для людини стадія – яйце. Локалізація в тілі
проміжного хазяїна і розвиток паразита в тілі людини аналогічні розвитку ехінокока. Найчастіше
первинно уражається печінка, згодом міхурі утворюються й в інших органах
(легені, нирки, селезінка, головний мозок та ін.). Людина – біологічна кінцева ланка в
життєвому циклі альвеокока. Хижаки заражаються, поїдаючи гризунів.
Патогенна дія – токсично-алергічна; зруйнування тканини ураженого органа;
множинні ураження внутрішніх органів внаслідок відриву дочірніх пухирців і поширенняїх з
течієюкрові по організму(метастазовані).

Лабораторна діагностика: біопсія ураженого органа і мікроскопія отриманих зразків;

серологічні реакції.
Профілактика. Особиста: миття ягід, кип'ятіння води. Громадська: дотримання
правил особистої гігієни, санітарно-просвітня робота.
32. МОРФО-ФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КЛАСУ КРУГЛІ
ЧЕРВИ (NEMATODA)

До типу Круглі черви (Nemathelminthes) класу Власне круглі черви (Nematoda) належать
гельмінти з видовженим несегментованим тілом циліндричної форми. Це первиннопорожнинні
тварини, порожнина не має власної вистилки і заповнена рідиною під тиском. Рідина виконує
функцію гідростатичного скелета і транспорту органічних речовин . Покриви тіла шкірно-
м'язовий мішок, що складається з зовнішньої кутикули, гіподерми і мускулатури. Кутикула
товста, десятишарова, виконує захисну функцію. Особливістю є розташування м'язів у вигляді
поздовжніх тяжів, розділених валками гіподерми. Травна система у вигляді трубки, складається з
трьох відділів: передньої, середньої і задньої кишок. Ротовий отвір оточений кількома
кутикулярними виростами губами (2-6) або має вигляд ротової капсули з кутикулярними зубцями
або пластинками. Стравохід може мати одне або два потовщення (бульбус). Дихальна і
кровоносна системи відсутні. Видільна система - одноклітинні шкірні залози (видозмінені
протонефридії). Складаються із екскреторної клітини і двох бічних видільних каналів,
розташованих у валках гіподерми. Канали з'єднуються на вентральному боці і відкриваються
однією екскреторною порою. Нервова система гангліонарно-драбинчастого типу, представлена
навкологлотковим нервовим кільцем, 4-ма нервовими стовбурами, з'єднаними комісурами.
Органи чуття розвинені слабко, є хеморецептори на передньому кінці тіла і чутливі залози на
задньому кінці. Нематоди роздільностатеві. Самки більші за самців, статева система трубчаста. У
самців непарні сім'яник, сім'япровід, сім'явипорскувальний канал, копулятивний орган (спикули).
У самок парні яєчники, яйцепроводи, матки, які відкриваються в непарну піхву. Більшість
нематод -геогельмінти (розвиток яйця відбувається в
зовнішньому середовищі, без проміжних хазяїв), але є і біогельмінти. Деякі нематоди
живородні.
33. АСКАРИДА ЛЮДСЬКА (ASCARIS LUMBRICOIDES):
ПОШИРЕННЯ, МОРФОФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, ШЛЯХ
ЗАРАЖЕННЯ ЛЮДИНИ.
Аскарида людська (Ascaris lumbricoides) – збудник аскаридозу.
Географічне поширення: повсюдне, є одним із найпоширеніших гельмінтів
людини. Морфологія. Статевозріла особина має тіло циліндричної
форми, загострене на кінцях, жовто-рожевого кольору. Самки
довжиною 20-40 см, самці – 5-25 см. Ротовий отвір оточений 3-ма
губами (однією дорзальною і двома вентральними), на яких знаходиться
по парі чутливих сосочків. На бокових поверхнях помітні поздовжні
бічні лінії, в яких проходять канали видільної системи. У самця
хвостовий кінець зігнутий у вигляді гачка на черевний бік. У
самки на передній третині тіла знаходиться кільцеподібна перетяжка, на якій з черевного
боку відкривається зовнішній статевий отвір. Яйця можуть бути заплідненими і
незаплідненими. Запліднені яйця округлі або овальні, розміром 60-70 х 40-50 мкм, жовто-
коричневого кольору. Зовнішня білкова оболонка горбкувата. Незапліднені яйця овальної або
неправильної форми, великі. Білкова оболонка нерівна, жовто-коричневого кольору, її взагалі
може не бути. Вся порожнина яйця заповнена клітинами жовтка.
Шлях зараження: Фекально-оральний. Людина може заразитися гельмінтом через
немиті овочі, фрукти чи інші продукти харчування, проковтнувши яйця. Також можливе
зараження від тварин, хворих на аскаридоз чи при порушені правил особистої гігієни.
 *
Життєвий цикл – аскарида людська – це геогельмінт, який паразитує тільки в людини.
Локалізація: тонка кишка. Спеціальних органів фіксації не має, утримується у просвіті кишки
завдяки постійному руху назустріч потоку їжі. Живиться харчовою кашкою. Самка за добу
виділяє понад 200.000 яєць, що потрапляють у зовнішнє середовище з фекаліями. У вологому
середовищі за наявності кисню всередині яйця формується личинка. Інвазійна стадія – яйце.
Механічними переносниками яєць є мухи, таргани. У верхній частині тонкої кишки личинки
вивільняються з яйця, проникають у кровоносні судини кишкової стінки. З течією крові
заносяться в печінку, де знаходяться 3-4 дні, пізніше – в легені. У легенях личинки виходять у
просвіт альвеол, де ростуть і дворазово линяють. Через 10-15 діб личинки піднімаються
повітроносними шляхами у глотку. Частина з них виділяється назовні разом з харкотинням, а
частина проковтується і знову потрапляє в тонку кишку, де перетворюється в дорослих аскарид.
Міграція пов'язана з необхідністю кисню для розвитку личинок..
Патогенна дія: виражена токсично-алергічна дія, ураження стінки капілярів і тканини
альвеол у період міграції призводять до дрібних крововиливів у тканину легень; дорослі
аскариди механічно ушкоджують стінки кишки, сприяють приєднанню бактеріальної
інфекції, розвитку дисбактеріозу; викликають формування патологічних кишкових рефлексів
внаслідок постійного подразнення стінок кишківника; поглинають поживні речовини,
сприяють гіповітамінозам, виснаженню організму.
Лабораторна діагностика: виявлення личинок у харкотинні (лярвоскопія) у легеневу
стадію хвороби; овоскопія фекалій (яйця у фекаліях можуть бути відсутні, якщо в
кишківнику знаходяться тільки самці або юні аскариди); серологічні реакції тощо.
Профілактика. Особиста: дотримання правил особистої гігієни, ретельне миття овочів,
вживання кип'яченої води, захист продуктів харчування від мух і тарганів. Громадська:
виявлення і лікування хворих, попередження фекального забруднення ґрунту, очищення стічних
вод, благоустрій вбиралень, знезаражування фекалій шляхом компостування, санітарно-
просвітня робота. Заборонено удобрювати городи людськими фекаліями.

34. ГОСТРИК ДИТЯЧИЙ (ENTEROBIUS VERMICULARIS) Гострик (Enterobius

vermicularis) – збудник ентеробіозу.
Географічне поширення: повсюдне, частота захворюваності
вища в країнах з помірним кліматом.
Морфологія. Статевозріла особина білого кольору, самець
довжиною 2-3 мм, самка – 8-13 мм. На передньому кінці тіла кутикула
розширюється, утворює везикулу. Задній кінець стравоходу має
розширення – бульбус. У самки задній кінець тіла загострений, крізь
кутикулу просвічується матка, заповнена яйцями. У самця тупий задній
кінець закручений на черевний бік. Яйця безбарвні, прозорі. Форма яйця
овально-асиметрична – один бік рівний, протилежний опуклий.
Всередині яйця можна спостерігати личинку.
Шлях зараження: зазвичай через брудні руки.
Життєвий цикл. Паразитує тільки в людини. Локалізація: нижній відділ тонкого і
верхній відділ товстого кишківника. Інвазійна стадія – яйце. Гострики прикріплюються до
стінки кишки за допомогою бульбуса і везикули. Після запліднення самці гинуть. У самок
після дозрівання яєць збільшена матка здавлює стравохід, гострики відділяються від стінки й
опускаються в нижні відділи товстої кишки. Вночі під час сну, коли анальний сфінктер
розслаблений, гострики виповзають на шкіру періанальної ділянки і відкладають яйця.
Повзання гостриків викликає свербіж. Людина розчухує сверблячі ділянки шкіри, яйця
гостриків потрапляють під нігті і можуть бути занесені в рот (аутореінвазія). Можлива також
ретроінвазія – вихід личинок із дозрілих яєць у періанальній ділянці і міграція їх через
відхідник у кишківник.
 Патогенна дія: токсично-алергічна; ураження слизової оболонки кишківника, шкіри
періанальної ділянки і приєднання вторинної інфекції; розвиток запальних процесів піхви
при заповзанні гостриків у жіночі статеві шляхи.

Лабораторна діагностика: овоскопія зішкрібка з періанальних складок або використання

методу "липкої стрічки"; дослідження на ентеробіоз повторюють тричі з інтервалом 2-3 дні;
гельмінтоскопія фекалій при високому ступені інвазії або проносі.
Профілактика. Особиста: дотримання правил особистої гігієни. Громадська: щорічне
обстеження дітей і персоналу в дитячих садках, молодшій школі, ретельне дотримання
санітарного режиму в дитячих установах, санітарнопросвітня робота. Дуже важлива
профілактика аутореінвазії у хворої дитини. Необхідно коротко стригти нігті, мити руки з
милом, ранком після сну постільну і натільну білизну прасують; у кімнаті щодня проводять
вологе прибирання.
35. ВОЛОСОГОЛОВЕЦЬ ЛЮДСЬКИЙ (TRICHOCEPHALUS TRICHIURUS)

Волосоголовець (Trichocephalus trichiurus) – збудник трихоцефальозу.

Географічне поширення: повсюдне, частіше зустрічається в районах з теплим
вологим кліматом.
Морфологія. Статевозріла особина довжиною 3-5 см. Передній кінець складає 2/3
довжини тіла, потоншений, нагадує волосину. У ньому розташований стравохід. Задній
кінець тіла розширений, там знаходиться кишківник і органи репродукції. У самців задній
кінець тіла спірально закручений. Яйця жовтувато-коричневого кольору із дрібнозернистим
вмістом. За формою яйця нагадують лимон або бочку з безбарвними прозорими корками на
полюсах.
Людина заражається через забруднені продукти, воду або
брудні руки. Інвазійна стадія – яйце.

Життєвий цикл: геогельмінт, паразитує тільки в людини. Локалізація: товста (сліпа)

кишка. Тонкий головний кінець черва занурений у слизову оболонку кишківника для фіксації
і живлення. Живиться кров'ю і клітинами стінки кишківника. Зріла самка відкладає в просвіт
кишківника яйця, що потрапляють у зовнішнє середовище з фекаліями хворого. Людина
заражається і у тонкій кишці із яєць виходять личинки, що проникають у ворсинки кишки і
розвиваються впродовж 3-10 днів. Згодом, зруйнувавши ворсинки, вони виходять у просвіт
кишківника, опускаються в товсту кишку і впродовж місяця стають статевозрілими.
Людина заражається через забруднені продукти, воду або брудні руки. Інвазійна стадія
– яйце.
Патогенна дія: токсично-алергічна; порушення цілісності слизової оболонки кишки
сприяє приєднанню вторинної інфекції; формування патологічних кишкових рефлексів.
Лабораторна діагностика: овоскопія фекалій.
Профілактика. Особиста: дотримання правил особистої гігієни, ретельне миття овочів,
вживання кип'яченої води, захист продуктів харчування від мух і тарганів. Громадська:
виявлення і лікування хворих, попередження фекального забруднення ґрунту, очищення стічних
вод, благоустрій вбиралень, знезаражування фекалій шляхом компостування, санітарно-
просвітня робота. Заборонено удобрювати городи людськими фекаліями.

36. КРИВОГОЛОВКА ДВАНАДЦЯТИПАЛА (ANCYLOSTOMA

DUODENALE): ПОШИРЕННЯ, МОРФОФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, ШЛЯХ
ЗАРАЖЕННЯ ЛЮДИНИ.
Кривоголовка дванадцятипала, або анкілостома (Ancylostoma duodenale) є
збудником анкілостомозу.
Географічне поширення: країни з тропічним кліматом.
У країнах з помірним кліматом осередки анкілостомозу зустрічаються в шахтах, де висока
вологість і постійна температура сприятливі для розвитку личинок.
Морфологія. Статевозріла особина червоно-
коричневого кольору, самка довжиною 9-15 мм, самець 7-10
мм, головний кінець загнутий на спинний бік. На головному
кінці знаходиться ротова капсула з 4-ма ріжучими зубцями. У
неї відкриваються протоки двох залоз, секрет яких перешкоджає згортанню крові. Самці
відрізняються від самок широким зонтикоподібним розширенням заднього кінця тіла (статева
бурса). Яйця овальні, безбарвні, з тонкою оболонкою. У свіжовиділених яйцях у центрі
знаходяться 4-8 зародкових клітин. Вже через добу всередині можна побачити личинку.
Рабдитоподібна личинка має характерні два розширення стравоходу. Філярієподібна личинка
має циліндричний стравохід і чохлик (кутикула, що не була скинута при линянні).
Шлях зараження людини відбувається при заковтуванні личинок разом з їжею і
водою або занесенні їх у рот брудними руками (основний шлях зараження), або при
активному проникненні личинок крізь шкіру.

Життєвий цикл. Геогельмінт. Паразитує тільки в людини. Локалізуються в тонкій

кишці, переважно дванадцятипалій. Живиться кров'ю. З фекаліями хворого в зовнішнє
середовище виділяються яйця, в яких упродовж 24-48 годин розвиваються вільноживучі
рабдитоподібні личинки. Личинка линяє двічі і перетворюється спочатку в стронгілоїдну, а
згодом у філярієподібну личинку. Інвазійна стадія – філярієподібна личинка. При
зараженні через шкіру личинки мігрують з течією крові в легені, звідти піднімаються
повітроносними шляхами у глотку, проковтуються і потрапляють у тонку кишку. Міграція
триває близько 10 днів. При зараженні пероральним шляхом міграції немає. У тонкій кишці
личинки двічі линяють, і через 4-6 тижнів після зараження самки починають відкладати яйця.
Патогенна дія: токсично-алергічна; механічне травмування тканин у період міграції;
ураження слизової оболонки тонкої кишки хітиновими зубцями в період кишкової інвазії і
приєднання вторинної шфекції; розвиток патологічних кишкових рефлексів; залізо-дефіцитна
анемія внаслідок хронічної крововтрати при високому ступені інвазії і тривалості хвороби.
Лабораторна діагностика: овоскопія фекалій, рідше – дуоденального вмісту.
Виявлення личинок у фекаліях (лярвоскопія) та культивування на фільтрувальному папері
(метод Харада і Морі); гельмінтоскопія фекалій.
Профілактика. Особиста: миття овочів, фруктів, кип'ятіння води, виключення
безпосереднього контакту з ґрунтом в осередках анкілостомозу (носіння взуття та ін.)
Громадська: запобігання фекального забруднення ґрунту, бетоновані вигрібні ями в
осередках анкілостомозу, виявлення і лікування хворих, санітарно-просвітня робота.

37. ТРИХІНЕЛА СПІРАЛЬНА (TRICHINELLA SРIRALIS): ПОШИРЕННЯ,

МОРФОФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, ШЛЯХ ЗАРАЖЕННЯ ЛЮДИНИ.
Трихінела (Trichinella spiralis) – збудник трихінельозу.
Географічне поширення: переважає у країнах північної півкулі
(країни Європи, в Росії, США), хоча випадки трихінельозу людини і тварин
описані в усіх країнах, крім Австралії.
Морфологія. Статевозріла особина має поперечно посмуговану
кутикулу. Довжина самки 3-4 мм, самця 1,4-1,6 мм. Передня половина тіла
самки звужена. У ротовій капсулі розміщений стилет. Самки живородящі, з
непарним статевим апаратом.
Шлях зараження. Людина заражається, з'ївши свинину або м'ясо диких тварин (дикий
кабан, ведмідь, борсук, нутрія та ін.)
 Життєвий цикл. Цей паразит – біогельмінт. Трихінельоз – природно-осередкове
захворювання з широким колом хазяїв (людина, свиня, пацюк, ведмідь та інші м'ясоїдні і
всеїдні ссавці). Особливість життєвого циклу: одна і та сама особина послідовно стає
остаточним і проміжним хазяїном. Локалізація: статевозрілі особини – тонка кишка,
личинки – скелетна мускулатура. Інвазійна стадія – личинка. У тонкій кишці личинка
кілька разів линяє і впродовж трьох діб досягає статевої зрілості. Після запліднення самки за
допомогою ротового стилета проникають у слизову оболонку кишки і починають
народжувати личинок безпосередньо в лімфатичні судини. Личинки з течією лімфи і крові
розносяться по організму, осідають в поперечносмугастій мускулатурі. Личинка спірально
закручується, внаслідок тканинної реакції хазяїна навколо личинки впродовж трьох місяців
формується тонка сполучнотканинна капсула. У м'язах людини вона лимоноподібної форми.
Через два роки після зараження вони повністю звапнюються. Людина є біологічним тупиком
у життєвому циклі трихінели.
Патогенна дія: виражена алергічна реакція організму в період міграції личинок;
травмуюча дія личинок у період міграції; інтоксикація продуктами життєдіяльності паразита.

Лабораторна: серологічні реакції, які обов'язково проводять повторно, з огляду на

динаміку наростання титру антитіл; лярвоскопія (виявлення личинок) у біоптаті м'язів
хворого (частіше досліджують надсухожильну ділянку литкового м'яза).
Профілактика. Особиста: не вживати свинину, що не пройшла санітарноветеринарного
контролю. Термічна обробка трихінельозного м'яса неефективна, тому що личинки зберігають
життєздатність завдяки щільним звапненим капсулам. Громадська: санітарно-ветеринарний
контроль на бойнях і ринках та знищення трихінельозного м'яса, утримання свиней в
упорядкованих свинарниках, санітарно-просвітня робота.

38. РИШТА (DRACUNCULUS MEDINENSIS) Ришта (Dracunculus medinensis) –

збудник дракункульозу.
Географічне поширення: осередки хвороби у країнах із тропічним і субтропічним
кліматом (Індія, Пакистан, Саудівська Аравія, Іран, Ірак, Центральна
Африка). Морфологія. Найбільша із паразитуючих у людини
нематод. Статевозріла особина ниткоподібна, білого кольору.
Самка 70-120 см, шириною 0,9-1,7 мм, самець – до 3 см.
Живородящі. Личинка довжиною 0,65-0,75 мм, головний кінець
заокруглений, закручений, хвостовий кінець загострений.
Шляхи зараження: паразит потрапляє в організм людини
перорально: при поглинанні води, в якій знаходилися рачки-циклопи, заражені личинками
ришти.

Життєвий цикл: Остаточний хазяїн – людина, можуть бути домашні і дикі тварини
(кінь, собака, мавпа та ін.) Проміжний хазяїн – прісноводний рачок-циклоп. Інвазійна стадія
– личинка. У шлунку людини личинки вивільняються, проникають крізь його стінку в черевну
порожнину й активно мігрують у міжм'язову сполучну тканину й у підшкірну клітковину.
Самці гинуть через 3 міс. Через 8-10 міс. після зараження головний кінець самки наближається
до шкіри, при цьому під шкірою часто стають помітні обриси гельмінта. Токсин, який виділяє
самка, викликає почервоніння, а згодом виникає міхур розміром 2-7 см. За кілька днів він
розривається, утворюється невелика округла виразка, на дні якої знаходиться головний кінець
ришти. При потраплянні у виразку води тіло самки разом зі стінкою матки розривається і у
воду "вистрілюються" личинки, які повинні бути проковтнуті рачком циклопом. Вони
проникають у порожнину тіла рачка, двічі линяють і досягають довжини 1 мм, на 12-й день
стають інвазійними для остаточного хазяїна.
Патогенна дія: токсично-алергічна; ураження тканин і приєднання вторинної інфекції.
Уражаються нижні кінцівки в ділянці гомілковостопного і колінного суглобів, але можуть
уражатися і верхні кінцівки, мошонка, живіт, спина, сідниці, у жінок – грудні залози.
Діагностика. Клінічна: огляд хворого. Якщо паразит загинув і звапнився, він може бути
виявлений при рентгеноскопії. Лабораторна: зазвичай не потрібна. Серологічні реакції
проводять у випадку атипової локалізації.
Профілактика. Особиста: кип'ятіння води. Громадська: виявлення і лікування хворих,
благоустрій водойм, устаткування окремих джерел питної води, знищення циклопів у
відкритих водоймах, санітарно-просвітня робота.

39. ВУХЕРЕРІЯ (WUCHERERIA BANCROFTI)

Філярія Банкрофта (Wuchereria bancrofti) – збудник вухереріозу.
Географічне поширення: Індія, країни Південно-Східної Азії, острови Тихого
Океану, Західна і Центральна Африка, Південна Америка.
Морфологія. Статевозріла особина ниткоподібна, молочнобілого
кольору. Самки довжиною 8-10 см, шириною 0,2-0,3 мм, самці - довжиною
2,5-4 см, шириною 0,2-0,3 мм. Хвостовий кінець самців закручений на
черевний бік. Живородящі. Личинки (мікрофілярії) безбарвні, довжиною
0,2-0,3 мм. При фарбуванні за методом Романовського-Гімзи видно, що
личинка вкрита чохликом рожевого кольору, ядра соматичних клітин мають вигляд темних
зерен, на кінці тіла личинки ядра не виявляються. Вигини тіла личинки правильні, хвіст
прямий, що поступово звужується.
Зараження людини відбувається при укусі комарів роду Aedes, Anopheles, Culex.

Життєвий цикл: Остаточний хазяїн – людина. Проміжний хазяїн і специфічний

переносник – комарі роду Aedes, Anopheles, Culex. Локалізація в тілі кінцевого хазяїна:
лімфатична система. Самки народжують мікрофілярій, що з лімфатичної системи
потрапляють у кров'яне русло і з кров'ю заковтуються комарами. У шлунку комара
мікрофілярії звільняються від чохлика, активно проникають у грудні м'язи, двічі линяють,
ростуть, згодом виходять у порожнину тіла комара і накопичуються в кінцевих часточках
нижньої губи. Інвазійна стадія – личинка. Личинки залишаються на шкірі людини поблизу
місця укусу, потім активно проникають крізь шкіру в лімфатичну систему, де досягають
статевої зрілості і починають народжувати мікрофілярій.
Зараження людини відбувається при укусі комарів роду Aedes, Anopheles, Culex.
Патогенна дія: токсично-алергічна; механічне ушкодження стінок лімфатичних судин;
приєднання вторинної інфекції; закупорка лімфатичних судин, що призводить до лімфостазу
з поступовим розвитком "слоновості".

Лабораторна діагностика: виявлення личинок (лярвоскопія) у нативних або

пофарбованих за Романовським-Гімзою мазках і товстій краплі крові. Забір крові необхідно
проводити вночі. Можна виявити дорослих філярій (гельмінтоскопія) у біоптаті уражених
лімфовузлів.
Профілактика. Особиста: захист від укусів комарів за допомогою репелентів, сіток на
вікнах. Громадська: виявлення і лікування хворих, боротьба з комарами і їх личинками за
допомогою інсектицидів, агротехнічні заходи щодо оздоровлення місцевості, санітарно-
просвітня робота.

40. ЛОА ЛОА (LOA LOA)

Лоаоз (син.: калабарська пухлина) – гельмінтоз, який характеризується набряком
м'яких тканин, ураженням кон'юнктиви, серозних оболонок і статевих органів.
Географічне поширення: хвороба поширена в
країнах екваторіальної Африки (Нігерія, Камерун,
Габон, Заїр), у зоні вологих тропічних лісів.
Морфологія. Статевозріла особина: тіло
ниткоподібне, напівпрозоре, білого або жовтавого
кольору, вкрите численними округлими виступами
(горбиками). Головний кінець містить два великих
бічних і чотири серединних дрібних сосочки. У самця ці
виступи переважають на передній частині тіла; у самок
їх немає. На хвостовому вентрально зігнутому кінці
самця помітні дві нерівні, різної форми спікули. У
самки на відстані 2,5 мм від переднього кінця знаходиться вульва.
Механізм зараження – трансмісійний, за участі ґедзів Chrysops dimidiata,
Chrysopssilacea. Переносники живуть у лісистій болотистій місцевості, тому населення цих
регіонів хворіє частіше.

Життєвий цикл: Статевозрілі самки філярій народжують мікрофілярій, які

лімфатичними і кровоносними судинами досягають капілярів легень і за кілька тижнів
систематично мігрують у периферичні кровоносні судини. Ґедзі нападають на хвору
людину, всмоктують кров з мікрофіляріями. За 7-10 діб личинки накопичуються у
слинних залозах; при
нападі ґедзя на здорову людину мікрофілярії потрапляють на шкіру, швидко проникають в її
товщу. Локалізація: дорослі філярії паразитують у підшкірній сполучній тканині та під
серозними оболонками, і особливо часто виявляються під кон'юнктивою. Завдяки
рухомості, філярії переміщуються із зовнішніх тканин ока, проникають у скловидне тіло, у
глибину орбіти, і знову повертаються в передню камеру ока.
Механізм зараження – трансмісійний, за участі ґедзів Chrysops dimidiata,
Chrysopssilacea. Переносники живуть у лісистій болотистій місцевості, тому населення цих
регіонів хворіє частіше.
Патогенна дія: алергізація організму продуктами метаболізму, механічна дія при
пересуванні паразита в тканинах, часто приєднується вторинна бактеріальна інфекція.
Пропасниця, свербіння, набрякання повік, біль в очах, кон’юктивіт.

Лабораторна: виявлення мікрофілярій у товстих мазках крові, забарвлених за методом

Романовського-Гімзи. Для розпізнання гельмінтозу застосовують специфічні імунологічні
реакції зв'язування комплементу і внутрішньошкір- ну алергічну пробу.
Профілактика. Особиста: захист від укусів ґедзів за допомогою репелентів, сіток на
вікнах. Громадська: виявлення і лікування хворих, боротьба з ґедзями за допомогою
інсектицидів, агротехнічні заходи щодо оздоровлення місцевості, санітарно-просвітня робота.

41. ОНХОЦЕРКА (ONCHOCERCA VOLVULUS) Онхоцерка (Onchocerca

volvulus) – збудник онхоцеркозу.
Географічне поширення: Західна Африка і Центральна Америка (Мексика і
Гватемала).
Морфологія. Це ниткоподібна нематода молочно-білого кольору з
поперечно посмугованою кутиколою і кільцеподібними стовщеннями.
Рот оточений 8 сосочками, розміщеними в два ряди, ззовні від них
знаходяться ще два більших за розміром бокових сосочки. Самка довша і
товща (330-500 мм і 0,27-0,45 мм відповідно) за самця (19- 45 мм і 0,13-
0,21 мм). У самців спікули нерівні: один шаблеподібний, другий –
ложкоподібний. Статевозрілі форми живуть до 11 років. Мікрофілярії
завдовжки 0,3 мм, чохлика не мають.
Шлях зараження: при укусах самок мошок Simulium damnosum,
а також джерелом зараження може бути людина хвора на онхоцеркоз.

Життєвий цикл: Джерело інвазії і кінцевий хазяїн - хвора на онхоцеркоз людина.

Паразитуючи в тілі людини, самка народжує мікрофілярій, які скупчуються у шкірі.
Проміжним хазяїном і переносником є різні види мошок із родини Simulium. Нападаючи на
людину, мошки вбирають у шлунок мікрофілярії. За 6 діб або більший термін мікрофілярії
стають інвазійними. При нападі мошок на людину інвазійні личинки виходять із тіла
переносника назовні, занурюються у шкіру лодини, мігрують у лімфатичну систему, потім у
підшкірну клітковину і під апоневрози м'язів, де розвиваються до статевозрілих форм.
Патогенна дія: навколо дорослих онхоцерків (як живих, так і мертвих) виникають
сполучнотканинні вузли - онхоцеркоми, розміром від горошини до голубиного яйця, з
можливим нагноєнням і кальцифікацією. У центрі вузлів містяться дорослі філярії і їх
личинки. Паразитування мікрофілярій призводить до застою лімфи, виразкоутворення.
Проникнення мікрофілярій у рогівку або в райдужну оболонку викликає зниження зору.
Продукти обміну онхоцерків зумовлюють алергізацію організму.

42. ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА ГЕЛЬМІНТОЗІВ. ПРИНЦИПИ І ЗМІСТ

ОСНОВНИХ МАКРОГЕЛЬМІНТОСКОПІЧНИХ МЕТОДІВ.
Макроскопічні методи направлені на пошук гельмінтів або їх фрагментів (сколексів, члеників і
частин стробіли цестод). Вони можуть застосовуватися: - для діагностики тих гельмінтозів,
збудники яких або не виділяють яйця з екскрементами хворого або виділяють їх у невеликій
кількості і не завжди (при ентеробіозі у фекаліях виявляються гострики, при теніїдозах – членики
цестод);
- для визначення ефективності лікування;
- - при діагностичній дегельмінтизації;
- при підозрі на гельмінтози, які не виявляються іншими методами.

Принцип. У розріджених фекаліях на темному фоні фотографічних кювет або чашок Петрі добре
виділяються світлі гельмінти.

Хід дослідження. Фекалії розмішують з водою до отримання рівномірної суспензії, після чого при
доброму освітленні ретельно переглядають окремими невеликими порціями у чорних
фотографічних кюветах або на темному фоні у чашках Петрі. У випадку підозрілих часточок або
коли завчасно передбачають виявлення дрібних форм гельмінтів (гостриків, карликового ціп’яка та
ін.), а також у випадку пошуку карликових ціп’яків чи голівок цестод після лікування,

Відстоювання або послідовне промивання

Всі випорожнення збирають після прийому протиглисних препаратів потім у циліндри чи відра
розбивають сильним струменем води гельмінти на дні

43. МОРФОФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА ТА КЛАСИФІКАЦІЯ ТИПУ

ЧЛЕНИСТОНОГІ

Членистоно́гі – порожнина тіла змішаного типу-міксоцель

Травна система – 3 відділи: ектодермальна (передня, задня) і ентодермальна (середня)

кишки Кінцівки головного відділу перетворились на органи ротового апарату Видільна
система – видозмінені целомодукти і мальпігієві судини Кровоносна система незамкнена,
капіляри відсутні, але з’являється серце Нервова система - надглотковий ганглій або
головний мозок
 Добре розвинені органи чуття

44. КЛАС РАКОПОДІБНІ (CRUSTACEA): МОРФОЛОГІЧНА

ХАРАКТЕРИСТИКА, КЛАСИФІКАЦІЯ, МЕДИЧНЕ ЗНАЧЕННЯ РАКА ТА
ЦИКЛОПА.
***Морфологія***: Тіло ракоподібних сегментовано. Виділяється три тагми: голова, груди і
черевце. До складу голови входить акрон і 4-8 сегментів. Груди і черевце у більшості ракоподібних
мають не постійну кількість сегментів.
Черевце, як правило, закінчується анальною лопаттю (тельсоном)
Зовні тіло ракоподібних вкрите кутикулою, яка містить хітин або часто просочена
вапняком.

Порожнина тіла змішана – міксоцель

***Травна система:*** типова. Рот спереду і ззаду відмежований складками кутикули –
верхньою та нижньою губою, а по обидва боки від нього розташовані верхні і нижні щелепи. У
вищих ракоподібних задній відділ стравоходу розширюється у жувальний шлунок. У деяких він
може утворюватидва відділи: кардіальний і пілоричний. Середня
кишка має 1 або кілька пар відростків, що звуться травною залозою абопечінкою
***Видільна система:*** мають дві пари видільних органів, які розташовані біля антен та
нижніх щелеп
***Дихальна система:*** У багатьох ракоподібних спеціальні органи дихання відсутні. Вони
дихають через тонкі покриви тіла. Інші ракоподібні дихають через шкірні зябра
***Кровоносна система***: незамкнена і гемолімфа тече і по судинах і виливається у
міксоцель. У ракоподібних є лише артерії. В плазмі крові розчинений пігмент, здатний
транспортувати кисень – гемоціан.
***Нервова система:*** ракоподібних – це парний надглотковий ганглій, або головний
мозок, навкологлоткові конективи та пара черевних нервових
стовбурів із парними гангліями в кожному сегменті. Органи чуття розвиненідобре.
***Статева система***: Більшість ракоподібних роздільностатеві(спостерігається гетерогонія –
чергування партеногенетичнихпоколінь із двостатевими)
***Морфологія розвитку:*** Більшість ракоподібних розвиваються з метаморфозом. Перша
личинка, що розвивається з яйця називається НАУПЛІУСОМ (вона овальної форми і має три
пари кінцівок – антени, антенули і мандибули). Наступна личинкова стадія –
**МЕТАНАУПЛІУС. Додаткові личинкові стадії – зоеа і мізидна стадія(характерні для вищиї
раків).У деяких спостерігається повна ембріонізація розвитку.
***Класифікація***: Царство - Тварини, Тип - Членостоногі, Підтип - Ракоподібні. До
підтипу Ракоподібних за сучасною системою належать 6класів:
- Зяброногі раки (Branchiopoda)
- Реміпедії (Remipedia)

- Цефалокариди (Cephalocarida)

- Щелепоногі́ (Maxillopoda)
- Черепашкові́ раки́ або остракоди́ (Ostracoda),
- Вищі ракоподібні (Malacostraca)
 Медичне значення: циклопи - проміжні хазяїни гельмінтів: стьожака широкого (Diphyllobothrium
latum) і ришти (Dracunculus medinensis).

Медичне значення: прісноводні краби в країнах Східної Азії і на Далекому Сході - проміжні
хазяїни легеневого сисуна (Paragonimus ringeri)

45.КЛАС ПАВУКОПОДІБНІ (ARACHNOIDEA): КЛАСИФІКАЦІЯ, МЕДИЧНЕ

ЗНАЧЕННЯ.
Для представників класу Павукоподібні характерний поділ тіла на головогруди і черевце з
різним ступенем сегментації. Головогруди мають видозмінені в ротовий апарат кінцівки
(хеліцери і педипальпи) для захоплення й утримання їжі і чотири пари ходильних ніг, черевце
кінцівок не має.

Павукоподібні є роздільно статевими. Найкраще розвинена кровоносна система в скорпіонів.

Клас павукоподібних поєднує кілька ланок, серед яких найбільше медичне значення мають ряди
павуків (Агапеі), кліщів (Асагіпа), скорпіонів (Scorpiones). Медичне значення в тому, що вони
мають отруту, яка є небезпечною для людини. Багато дрібних кліщів, які є в пилюці, можуть
спричиняти алергічні реакції.
46. КЛАС ПАВУКОПОДІБНІ (ARACHNOIDEA): МОРФОЛОГІЧНА
ХАРАКТЕРИСТИКА РЯДУ ПАВУКИ (ARANEI)
Довжина тіла коливається від 0.8мм до 11 см
Тіло складається з голово грудей вкритих твердим
щитом Черевце не членисте
Праворуч і ліворуч від статевого органа є отвори легеневих мішків також є
бородавки Чотири пари очей Самці дрібніші від самок запліднення внутрішнє
47. КЛАС ПАВУКОПОДІБНІ(ARACHNOIDEA) . ПАВУКИ ТА СКОРПІОНИ
ЯК ОТРУЙНІ ТВАРИНИ. МОРФОЛОГІЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ПІДКЛАСУ
СКОРПІОНИ(SCORPIONIDAE) І ПАВУКИ(ARANEI)
48. КЛАС ПАВУКОПОДІБНІ(ARACHNOIDEA):МОРФОЛОГІЧНА
ХАРАКТЕРИСТИКА,КЛАСИФІКАЦІЯ ТА МЕДИЧНЕ ЗНАЧЕННЯ РЯДУ
КЛІЩІ(ACARINA)
 Більшість кліщів мікроскопічних розмірів. Кліщі відрізняються від інших павукоподібних
особливостями будови. Ротові органи, гліцери відокремлені від тулуба, у так звану
несправжню голівку – гнатосому. Решта тіла називається ідіосомою.
Найдрібніші кліщі дихають всією поверхнею тіла, більші мають трахейну систему.
Травна система утворена передньою, середньою (шлунок) та задньою (анальний отвір)
кишкою.
Нервова система у вигляді гангліозного тіла або мозку навколо стравоходу.
Ряд кліщів поділяється на три родини:
- Іксодові (Ixodidae) – переносять багато збудників хвороб людини та тварини
- Аргасові (Argasidae) – переносники спірохет (наприклад, поворотного тифу)
- Гамазові (Gamasoidae) – паразитують на птахах (кури, голуби, ластівки) – наприклад:
висипний тиф

49. СВЕРБУН КОРОСТЯНИЙ (SARCOPTES SCABIEI)

Коростяний свербун (Sarcoptes scabiei) – збудник хвороби людини – корости
(scabies).
Географічне поширення — повсюдне.
Морфофізіологічні особливості. Дрібний кліщ: са мка – близько 0,4
мм, самець – близько 0,3 мм завдовжки. Ноги вкорочені, що пов’язано
з пристосуванням до паразитизму всередині шкіри. Очі відсутні, дихання здійснюється через усю
поверхню тіла. Для проникання у шкіру свербуни вибирають найніжніші ділянки (між пальцями,
під пахвами, на животі).
Механізм зараження – контактно-побутовий. Відбувається при безпосередньому
контакті з хворим або при користуванні його речами, на яких можуть бути кліщі.
Життєвий цикл розвитку відбувається на і в шкірі. Свербун проходить такі стадії
розвитку: яйця – личинки – протонімфи і телеонімфи (для самок) – імаго. У ходах самки
відкладають яйця (20 і більше яєць за життя). Довжина ходу, який може пробуравити самка
за день, досягає 2 мм (самці ходів не роблять). У клітинах епідермісу здійснюється
репродуктивна частина метаморфозу, личинки, німфи покидають ходи і поселяються на
шкірі (метаморфичний період), увесь метаморфоз триває 1-2 тижні, тривалість життя
дорослих кліщів — 45 днів. Діяльність кліщів посилюється вночі, коли зігрівається поверхня
тіла; людина відчуває при цьому свербіння. При розчісуванні розкриваються ходи кліщів.
Патогенне значення. Короста – паразитарне захворювання, антропоноз,
характеризується ураженням епідермісу шкіри і сильним свербежем. Живиться свербун
клітинами епідермісу. На шкірі видно ходи у вигляді прямих або звивистих ліній, які
нагадують подряпини, що гояться.

Лабораторна діагностика – виявленні кліщів у пухирцях і ходах, які вони

прокладають при мікроскопуванні. На людині також можуть факультативно паразитувати
коростяні кліщі коней, собак, свиней, овець, кіз, верблюдів, вовків та інших тварин.
Профілактика. Особиста — підтримання чистоти тіла, білизни, житла, ретельне
дотримання санітарних правил після контакту з хворими людьми і тваринами; громадська —
санітарний нагляд за громадськими приміщеннями (гуртожитками, клубами, лазнями), а
також санпросвітня робота серед населення.

50. ЗАЛОЗНИК ВУГРОВИЙ (DEMODEX FOLLICULORUM) Залозниця вугриста

(Demodex folliculorum) – збудник демодикозу.
Поширення – повсюдне.
 Морфофізіологічна характеристика. Залозниця має
видовжене, червоподібне, покреслене в поперечному напрямку
тіло, на його передньому кінці розміщені 4 пари коротких
членистих ніг. Розмір кліщів – 0,2-0,5 мм. В одній сальній залозі
може бути до 200 екземплярів кліщів.
Джерело зараження – хвора людина.
Механізм передачі – контактно-побутовий: при контакті з хворою людиною, через
постіль, рушники, одяг, на яких знаходиться залозниця вугрова.
Життєвий цикл. Самки відкладають до 200 яєць, з яких виходять личинки з
недорозвиненим хоботком і трьома парами горбиків замість ніг. Через дві німфальні стадії
утворюється імаго. Цикл розвитку відбувається за 25 днів.
Патологічний вплив. Залозниця призводить до закупорювання волосяного мішечка та
зниження функції сальної залози. Коли в уражені місця проникають патогенні мікроби, то
виникають запальні процеси. На шкірі з’являються вугри (гнійні утворення), себорея,
дерматит .
Лабораторна діагностика: мікроскопія в краплях гліцерину, вмісту вугра або
волосяної цибулини.
Клінічні прояви: при хворобі розвиваються вугрі, сип, запалена уражена ділянка
шкіри, себорея, дерматит, закупорка волосяного мішечка і протока сальної залози

51. КЛІЩ СОБАЧИЙ (IXODES RICINUS)

Собачий кліщ (IXODES RICINUS )- переносник збудників туляремії, весняно-
літнього енцефаліту, шотландського енцефаліту, омської геморагічної лихоманки.
Життєвий цикл. Сита самка відкладає в щілини, тріщини кори дерев від 100 до 10000
яєць, після чого гине. Через 2-4 тижні із яєць виходять личинки розміром 0,6-0,8 мм, що
відрізняються 3-ма парами ходильних ніг, відсутністю дихальної і статевої систем. Вони
живляться кров'ю 2-4 дні, згодом перетворюються на німф, що мають дихальну систему і 4
пари ходильних ніг. Німфи після 3-5 денних кровоссань перетворюються у статевозрілі
форми. Тривалість циклу розвитку залежить від можливості кровоссання, температури.
Профілактика: знищення кліщів у природі і на домашніх тваринах за допомогою
акарицидів
Допомога при укусах. Місце присмоктування кліща змащують йодною настойкою,
розведеною водою або будь-яким жиром, потім через 10-15 хв. кліща видаляють пінцетом. Якщо
хоботок залишився в тілі, на місці присмоктування залишається темна крапка. Хоботок, що
залишився, видаляють голкою. Місце присмоктування змащують настойкою йоду.
Морфологія: овальна форма, добре виражена гнатосома, грудний щиток накриває
черевце (нездатність смоктати багато крові). Самка може випити багато крові. Личинка має
три пари ніжок
Клінічні прояви: за допомогою хеліцер пошкоджують шкірні покриви, вводять слину
і живляться кров’ю (руйнування капілярів, виникнення запальних процесів, набряк,
почервоніння). Переносить збудники весняно-літнього енцефаліту, зокрема хвороба Лайма.

52. КЛІЩ ТАЙГОВИЙ (IXODES PERSULCATUS):

52. .
Тайговий кліщ (Ixodes persulcatus) — переносник тяжкої вірусної хвороби —
тайгового весняно-літнього енцефаліту.
Місця поширення. Тайга, переважно на сході від Уралу, але виявлений і в Європі.
Морфофізіологічні особливості. Подібний до собачого кліща. Тіло овальне, на спині є
щиток. У самців він вкриває всю спину. У личинок і німф невеликий щиток знаходиться тільки
у передній частині спини, решта частин тіла мають м'які покриви, що забезпечує можливість
розтягування і збільшення об'єму тіла. Розмір самця -2,5 мм, самки - до 4 мм. Забарвлення
 коричневе.
Життєвий цикл: паразитує на багатьох ссавцях і птахах, підтримує серед них
циркуляцію вірусу тайгового енцефаліту. Природний резервуар енцефаліту – бурундуки,
їжаки та інші. Можлива передача енцефаліту самкою кліща потомству.
Медичне значення. Є переносником тайгового енцефаліту. Тайговий енцефаліт –
тяжка хвороба, що супроводжується ураженням головного мозку і призводить у 20-30%
випадків до смерті або інвалідності. Заражена самка кліща передає вірус своєму потомству
через яйця - трансоваріально. Зберігаючи вірус у своєму організмі і передаючи його
потомству в ряді поколінь, кліщі відіграють роль не лише переносника, а й природного
резервуара збудника тайгового енцефаліту. Захворювання в природних осередках
реєструються з травня до серпня (весняно-літній енцефаліт).

53. КЛІЩ СЕЛИЩНИЙ (ORNITHАDORUS PAPILLIPES):

Переносник поворотного тифу
Поширення: середня Азія, Афганістан, Іран, Індія
Локалізація: шия, живіт, руки, ноги
Морфологія: темно-сірого кольору, немає очей. Дорослі кліщі можуть голодувати 13-
28 років Життєвий цикл: мешкають у темних печерах, норах гризунів. Харчуються
кров’ю

теплокровних тварин і людини від трьох до шістдесяти хвилин. Личинка перетворюється

на німфу, а згодом на дорослого кліща. Життєвий цикл: від 127 до 287 діб, може досягати
25 років.
Медичне значення: тимчасовий ектопаразит, на місці укусу – темно-червоний вузлик з
блідим запальним пояском. Далі виникає папула з крововиливом діаметром до 8 мм
54. Клас комахи (Insecta): класифікація, медичне значення
виділяють два підкласи Первиннобезкрилі ((Apterygota)) комахи і крилатих
Pterygota Неповне перетворення – воші і клопи Повне перетворення – двокрилі,
блохи, перетинчастокрилі
Медичне значення: переносники інфекцій, резервуари-збудники хвороб
55. КЛАС КОМАХИ: ХАРАКТЕРИСТИКА РЯДУ ВОШІ, медичне значення
Найпоширеніші види: воша головна (Pediculus Capitis), воша одежна (Pediculus Corporis) і
воша лобкова (Phitirius Pubis)
Крила відсутні, ноги міцні, на кінці з кігтями, вкорочені вусики, колючо-сисний
ротовий апарат, сплющене тіло Медичне значення: переносники-збудники висипного і
вошивого поворотного тифів
окопної волинської лихоманки. Зараження людини відбувається в фекалій воші в
місце укусу (висипний тиф).
56. ВОША ГОЛОВНА (PEDICULUS HUMANUS CAPITIS):
Головна воша (Р. humanus capitis) переносить спірохет — збудників однієї з форм
поворотного тифу — так званого вошивого поворотного тифу. Зараження відбувається
при роздавлюванні вошей на тілі людини і втирання спірохет при розчухуванні шкіри,
яка свербить. Воша поселяється на волосистих ділянках тіла, переважно на голові;
яйця (гниди) вона прикріплює до волосся.
Географічне поширення — по усій земній кулі.
Морфофізіологічпі особливості. Головна воша - світло-сіра, з темними
пігментованими плямами з боків черевця і грудей. Розмір самки 2-4 мм, самця - 2-3 мм.
Вусики відносно товсті і короткі, сегменти черевця відділені глибокими вирізками. Живиться
тільки кров'ю людини 2—3 рази на добу.
Життєвий цикл. Дозріле яйце (гнида) через яйцеводи потрапляє у непарний вивідний
канал. Спочатку на волосину видавлюється клейка речовина, внаслідок чого яйце
 прикріплюється. За життя самка воші відкладає до 300 яєць. Розвиток відбувається на тілі
людини на протязі 2—3 тижнів, але при несприятливій температурі розвиток може
затягнутися. Тривалість життя воші 27—38 днів.
Заходи боротьби : виявлення і лікування педикульозу, санітарний нагляд за місцями
масового перебування людей: вокзали, готелі, потяги, пароплави, бані, перукарні. Для
знищення головної воші застосовують інсектицидне мило, для знищення гнид - спеціальні
засоби. Механічні засоби - стрижка і гоління волосся та ін.
Медичне значення: збудник педикульозу, висипного і вошивого поворотного тифів
окопної волинської лихоманки

57. Воша одежна (Pediculus Humanus Humanus)

Одежна воша переносник збудників поворотного (спірохет) і висипного (рикетсій)
тифів
Поширення: повсюди
Локалізація: у складках одягу і білизни
Морфологія: комахи білястого кольору, вусики тонкі й довгі. Задній кінець тіла самця
заокруглений. У самки роздвоєний
Життєвий цикл: самка відкладає до 300 яєць, прикріплює до ниток одягу. Тривалість
життя 32-46 днів
Медичне значення: збудник педикульозу, висипного і вошивого поворотного тифів
окопної волинської лихоманки
Заходи боротьби: використовувати хімічні й біологічні засоби для знищення
личинок
58. ВОША ЛОБКОВА (PHTHIRUS PUBIS)
Лобкова воша (Phtirus pubis) — ектопаразит, гематофаг, збудник фтиріозу, збудників
інфекційних хвороб не переносить. Поселяється на ділянках тіла, які вкриті волоссям: на
лобку, повіках, під пахвами, крім волосистої частини голови.
Географічне поширення — по усій земній кулі.
Морфофізіологічні особливості. Лобкова воша - найменша (самка до 1,5 мм, самець -
1,0 мм), тіло коротке, трапецієподібної форми. Немає чіткого поділу на груди і черевце.
Життєвий цикл. Тривалість життя імаго лобкової воші 17—26 днів. За цей час самка
відкладає близько 50 яєць.
Заходи боротьби. Дотримання правил гігієни, систематична підтримка тіла в чистоті,
зміна білизни та ін. Для знищення вошей використовується спеціальне мило з добавкою
інсектицидів. Утримання в чистоті гуртожитків, лазень, перукарень, обов'язкова
госпіталізація хворих на паразитарні тифи. У місцях виникнення осередків висипного тифу
проводиться вакцинація населення.
Медичне значення: збудник фтиріозу, збудників інфекційних хвороб не переносить.

59. БЛОХА ЛЮДСЬКА (PULEX IRRITANS): ,

59.
.
БЛОХА ЛЮДСЬКА (PULEX IRRITANS)
Географічне поширення – повсюдно.
Морфологія. Статевозріла особина довжиною 0,6-5,0 мм. Тіло сплюснуте з боків. На
голові - пара простих очей, короткі вусики, колючо-сисний ротовий апарат. Крил немає.
Задня пара ніг довша від інших, стрибального типу. Черевце складається з 10 сегментів, у
самців кінчик черевця загнутий наверх. На поверхні тіла є волоски, щетинки, зубчики і зубці,
які мають значення для систематики.
 Життєвий цикл. Розвиток з повним метаморфозом (яйце-личинка-лялечкаімаго). Яйця
відкладають у приміщеннях (щілини, тріщини підлоги, сухе сміття), у природних умовах - у
норах гризунів. З яйця виходить безнога червоподібна личинка білого кольору, яка живиться
органічними речовинами, що розкладаються, а також випорожненнями бліх. Личинка утворює
кокон і перетворюється в лялечку. Всередині лялечки блоха може знаходитися довготривало,
вивільняється з появою хазяїна-живителя. Доросла блоха живе до 1,5 років, живиться кров'ю.
Епідеміологічне значення. Є переносником збудників чуми і лепри (прокази). Блохи
передають також рикетсії – збудників ендемічної висипнотифозної пропасниці (Ricketsia
mooseri) від пацюків людині, а також збудника туляремії.

60. КЛОП ПОСТІЛЬНИЙ (CIMEX LECTULARIUS)

Морфологія Тіло овальне, довжиною 4-5 мм, червоно-коричневого кольору, покрите
волосками, сплющене в спинно-черевному напрямку. Ротовий апарат колючо-сисного типу,
щупиків немає. Груди мають рудименти крил. З черевного боку третього грудного сегмента
відкриваютьсяотвори пахучих залоз, що обумовлюють специфічний запах клопів. Черевце в
самок більш округле, у самців - вузьке.

Життєвий цикл. Живуть постільні клопи в будинкулюдини, під шпалерами, у щілинах ліжкових
меблів. Живляться вночі, тривалість кровоссання для імаго - 15 хв, личинки - 1 хв. Самка за
життя відкладає близько 250 яєць. Розвиток відбувається з неповним метаморфозом, включає
чотири личинкових стадії і стадію німфи. Для перетворення в наступну стадію необхідне
живлення. При оптимальній температурі (30 °С) і постійному живленні розвиток триває
близько 28 днів.

Медичне значення.
Передачі збудників будь- яких інфекційних захворювань постільним клопом не встановлено.
Слина постільного клопа містить отруйні речовини, що можуть викликати біль і подразнення в
місці укусу, появу пухирів.

61. КЛОП ПОЦІЛУНКОВИЙ (TRIATOMA INFESTANS)

КЛОП ПОЦІЛУНКОВИЙ (TRIATOMA INFESTANS)
Поширення. Основні країни їх поширення – це Перу, Колумбія, Панама, Сальвадор,
Венесуела, Аргентина, Бразилія, Чилі, Болівія, Парагвай, Уругвай, Еквадор, південні штати
Америки.
Морфологія. Розміри великі – від 1,5 до 3,5 см. Поцілункові клопи - великі крилаті
комахи з витягнутою головою конічної форми. Ротовий апарат колючо-сисного типу. З
черевного боку третього грудного сегмента відкриваються отвори пахучих залоз, що
обумовлюють специфічний запах клопів. Черевце в самок більш округле, у самців - вузьке.
Епідеміологічне значення. Полягає в тому, що вони є проміжними хазяїнами і
переносниками збудників американського трипаносомозу (хвороба Чагаса).

62. ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КОМАРІВ РОДІВ СULEX ТА

ANOPHELES: МОРФОФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ, ЖИТТЄВІ ЦИКЛИ, МЕДИЧНЕ
ЗНАЧЕННЯ.
Морфологія. Відмінні ознаки: Culex - Личинки мають дихальний сифон,
розташовуються під кутом до поверхні води. Дихальні трубки у лялечки циліндричної форми
Посадка паралельно поверхні. У самки щупики досягають 1/3 довжини хоботка. У самця
щупики довші, ніж хоботок, без розширень на кінцях. Яйця відкладає купками у вигляді
човника
 Anopheles - Личинки не мають дихального сифона, розташовуються паралельно
поверхні води. Лялечки мають дихальні трубки у вигляді лійки Дорослі комарі сідають під
кутом до поверхні. У самки щупики довжиною такі, як хоботок. У самця щупики довжиною
такі, як хоботок, мають булавоподібні потовщення. Яйця мають плавальні камери,
відкладаються врозкид, тільки в чистих, добре освітлених водоймах
Життєві цикли подібні. Характерний гонотрофічний цикл життя. Розвиток з повним
метаморфозом (яйце-личинкалялечка-імаго). Яйця, личинки і лялечки розвиваються у воді.
Молодий окрилений комар-анофелес спочатку знаходиться поблизу водойм у прибережній
рослинності. У цей час комарі (самки і самці) живляться тільки соками рослин. Через кілька
днів при настанні сутінків самці утворюють рої. Самка влітає в рій і залишає його з одним із
самців.
Медичне значення:
Aedes переносять збудників жовтої лихоманки. лихоманки денге, японського
енцефаліту, лімфоцитарного хоріоменінгіту, туляремії, сибірки.
Сuіех передають збудників японського енцефаліту, філяріозу.
63. Муха хатня (MUSCA DOMESTICA).
Має велике епідеміологічне
значення Поширення: повсюди
Морфологія: тіло сіробурого забарвлення, на спинному боці грудей є чотири темних смужки. Тіло
густо вкрите волосками. Ротовий апарат лижучо-смоктальний. На лапках ніг є присоски і лапки-
кігтики.
Життєвий цикл: самка відкладає 100-150 яєць в гниючі рештки , фекалії тварин і людини, на м’ясні
продукти тощо. Кількість кладок може бути 3-6. Тривалість життєвого циклу – близько 16 днів.
Медичне значення: найбільша роль мухи у поширенні збудників гострозаразних кишкових хвороб
– червоного тифу, холери, дизентерії. Крім того, мухи переносять збудників туберкульозу,
дифтерії, яйця гельмінтів і цисти найпростіших. Спалахи епідемій кишкових хвороб припадає на
літній період, коли чисельність мух досягає максимуму.
64. МУХА ЦЕЦЕ (GLOSSINA PALPALIS).
Специфічний переносник трипаносом – збудників африканського трипаносомозу Поширення:
країни з тропічним кліматом, переважно екваторіальної і Західної Африки Морфологія: крупні
комахи, розміром 10-13,5мм з двома темними плямами на спинному боці грудей.

Життєвий цикл: є облігатними гематофагами і живляться кров’ю людини і тварин. Живуть близько
6 місяців і за цей час самка народжує по 1 личинці від 6 до 12 разів. Розвиток личинок і лялечок
проходить в грунті.
Медичне значення: є специфічним переносником трипаносом, які викликають африканський
трипаносомоз або «сонну хворобу»
65. МУХА ВОЛЬФАРТОВА (WOHLFAHRTIA MAGNIFICA).
Поширення: помірна зона і південь Європи
Морфологія: дорослі мухи завдовжки 10-13 мм. На світлосірому тлі верхньому боці
грудей є три повздовжні темні смужки. На голові є також аналогічні смужки. На
яйцеподібному черевці спостерігається темна смуга і чорні плямки по боках.
Життєвий цикл: самки народжують 170-190 личинок, дрбних (близько 1мм) і вкритих
шипиками. Вони відкладаються на шкіру, у відкриті порожнини: очі, ніс, вуха, і в рани
копитних тварин і людини. Лялечки розвиваються у землі.
Медичне значення: Личинки викликають захворювання міаз, рани, що можуть доходити
до кісток, і руйнувати кровоносні судини. Ураження очей може викликати сліпоту.
66. ОСНОВНІ ПОЛОЖЕННЯ СИНТЕТИЧНОЇ ТЕОРІЇ ЕВОЛЮЦІЇ. ОСОБЛИВОСТІ
ДІЇ ЕВОЛЮЦІЙНИХ ФАКТОРІВ У ПОПУЛЯЦІЯХ ЛЮДЕЙ.
Еволюція – незворотний, поступовий процес історичного розвитку природи. У
результаті біологічної еволюції на Землі склалися передумови для появи розумної істоти-
людини. Сучасна теорія еволюції пояснює основні закономірності походження людини
(антропогенез), дає можливість визначити генетичну структуру людської популяції, що дуже
важливе для вирішення деяких питань у медицині, зокрема анатомії, фізіології, психології,
психіатрії, епідеміології.
Сучасна синтетична теорія еволюції ґрунтується на:
1. Еволюційній теорії Ч. Дарвіна (1859 р.), згідно з якою: - всі популяції здатні до
збільшення чисельності
- чисельність зазвичай залишається постійною. Вона обмежена лімітуючим фактором -
кількістю їжі, місцем існування і т.д.
А це значить що нащадки конкурують за ресурси та між ними йде боротьба за
існування. - в природі немає двох абсолютно однакових особин.
І як висновок - в боротьбі за існування виживають і залишають потомство особини з
корисними спадковими змінами в даних умовах. Відбувається природний добір.
2. Другим кроком у розвитку сучасної теорії еволюції був розвиток генетики. На її
основі було сформульовано закон Харді-Вайнберга, який можна застосовувати для ідеальної
популяції.
Відповідно до закону Харді-Вайнберга, еволюція – це зміна частот певних генів в часі,
а фактори еволюції - це: - міграції або ізоляція, - мутації, - рекомбінації, - дрейф генів, - різні
форми добору.
3. Третім кроком у розвитку сучасної теорії еволюції був розвинток екології та
популяційної біології, які вивчали закономірності, що визначають чисельність популяцій,
місце популяції у взаємодіях, існуючих в екосистемі (теорія екологічної ніші).

67. ПОНЯТТЯ ПРО МАКРО- ТА МІКРОЕВОЛЮЦІЮ.

Дарвін пов'язував процес утворення видів з окремими особинами. Проте застосування
закономірностей спадковості до вивчення цього процесу показало, що утворення видів
починається не з окремих особин, а тільки на рівні популяції. Процеси, які проходять
всередині виду, у відокремлених популяціях і завершуються утворенням нового виду,
називаються мікроеволюцією. На відміну від них процеси, які призводять до формування
надвидових систематичних категорій - названі макроеволюцією. Іноді під макроеволюцією
розуміють виникнення тільки родів, родин, рядів, а утворення категорій ще більш високого
рангу - класів і типів – виділяють під назвою мегаеволюції.
На думку більшості дослідників, між процесами, які здійснюються на мікро- і
макроеволюційному рівнях, немає принципової різниці. При них діють одні і ті ж
закономірності. Самі по собі нові родини, ряди, класи і типи виникнути не можуть. Їх поява
це результат утворення нових видів, що пов'язано з перетворенням генофонду, дивергенцією
всередині популяцій. Макроеволюційні зміни - наслідок процесів, які проходили на
мікроеволюційному рівні. Нагромаджуючись, ці зміни призводять до макроеволюційних
явищ. Проте припускається, що в основі макроеволюції лежать інші, ще маловивчені
закономірності.

68. ПОРІВНЯЛЬНО-АНАТОМІЧНІ ДОКАЗИ ЕВОЛЮЦІЇЇ: АНАЛОГІЧНІ ТА

ГОМОЛОГІЧНІ ОРГАНИ.
Історичний розвиток організмів вказує на родинні зв'язки між Основними групами.
Найважливіші родинні зв'язки між організмами розкриває порівняльна анатомія - наука, яка
вивчає одні й ті ж систе ми органів у різних тварин. У порівняльній анатомії розрізняють дві
форми подібності: гомологію і аналогію.
Гомологія вказує на морфологічну
подібність. Ознаки гомологічних органів:
1. Подібність будови
2. Типове розташування в тілі
3. Розвиток з тих самих ембріональних зачатків
Наприклад: гомологічними є передні кінцівки наземних тварин (жаби, ящірки, птахів,
крота, людини). Причина гомології (подібності) лежить в походженні від загального предка.
Аналогія – це подібність органів, яка виникає вдруге на основі однакової функції.
Аналогічні органи мають різне походження і зу стрічаються в організмів, які не мають
родинних зв'язків. Наприклад: крило метелика і крило птаха.

69. ПОРІВНЯЛЬНО-АНАТОМІЧНІ ДОКАЗИ ЕВОЛЮЦІЇЇ: РУДИМЕНТИ ТА

АТАВІЗМИ.
Одним з доказів еволюції є атавістічні та рудиментарні органи.
Атавізм – це поява ознаки, яка була у далеких предків і в нормі не зустрічається у
сучасних форм. Прикладом атавізму у людини є: хвостовий придаток, наявність більше двох
молочних залоз.
Рудиментарними називаються органи, які втратили свою функцію, але зберігаються у
дорослих форм в зародковому стані. У люди ни рудиментарними органами є куприк-залишок
хвостових хребців, зародкові вушні м'язи та ін.

70. ФІЛОГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ У ЛЮДИНИ.

Філогенетично зумовлені вади – це вади, які за будовою нагадують органи предківських
або родинних сучасних груп хордових і хребетних тварин. Якщо вони нагадують відповідні
органи предкових груп або їхніх зародків, то такі вади називають атавістичними - двох і
трьохкамерне серце, гіпоплазія, або недорозвинення діафрагми, серединна ущелина твердого
піднебіння, або «Вовча паща», незрощення дужок хребців, тазове розташу вання нирок,
крипторхізм (неопущення яєчника), полімастія, збереження як лівої, так і правої дуг аорти
тощо). Якщо вади нагадують органи споріднених сучасних або давніх, але бічних гілок
тварин, то їх називають алогенними («заяча губа», ахондроплазія, альбінізм).

71. БІОГЕНЕТИЧНИЙ ЗАКОН ГЕККЕЛЯ-МЮЛЛЕРА.

Біогенетичний закон – це закон відтворення на ранніх стадіях розвитку організму
(онтогенезу) основних етапів розвитку виду (філогенезу), тобто це є твердження про те, що
онтогенез кожної особини є коротким і швидким повторення філогенезу.
Прикладом біологічного закону є рибоподібна форма зародків ссавців, птахів і плазунів
у перші дні або тижні іхнього ембріонального розвитку, наявність у них зябрових щілин,
хвоста, дуги аорти, передньої нирки. На наступних стадіях розвитку зародок стає подібним
до зародка рептилій, замість передньої нирки (пронефроса) розвивається тулубова нирка
(мезонефрос), а передсердя розділяється на дві частини. Лише після цього розвиваються
характерні для ссавців чотирикамерне серце й тазова нирка (метанефрос). У ембріонів
хребетних тварин осьовий скелет має вигляд хорди.
Рекапітуляція - повторення організмом у процесі його розвитку ознак, властивих його
предкам. Дарвін установив, що стадії розвитку зародка відтворюють далеким предковим
формам. Він розглядав капітуляцію як основну закономірність еволюції організмів. Теорія
природного добору дала змогу Дарвіну пояснити суперечливе поєднання доцільності будови
організмів з капітуляцією ознак далеких предків. Німецткий ембріолог Мюллер підкріпив
принципи рекапітуляції даними з історії розвитку ракоподібних, а Геккель надав принципу
рекапітуляції статусу біологічного закону, який дає змогу використовувати дані ембріології
для відтворення ходу філогенезу. Геккель запропонував метод потрійного паралелізму для
досліджень філогенезу -зіставлення даних палеонтології, по порівняльної анатомії та
ембріології. За Геккелем, в онтогенезі повторюються деякі стадії філогенезу.

72. БІОЛОГІЧНИЙ ВИД, ЙОГО КРИТЕРІЇ.

 Вид – це група репродуктивно ізольованих особин. Єдина реально існуюча
таксономічна одиниця. Видом називають сукупність особин, які подібні між собою за
будовою, функціями, каріотипом, мають спільне походження, екологічні потреби, населяють
певну тери торію (ареал), у природних умовах схрещуються виключно між собою і дають
плодюче потомство.
Критерії виду:
• морфологічний (опис зовнішніх ознак особин)
• фізіологічний (полягає у подібності життєвих процесів, в першу чергу в можливості
схрещування між особинами одного виду з утворенням плідного потомства)
• географічний (кожен вид займає певну територію або акватоpiю - кожен вид
характеризується певним географічним ареалом)
• екологічний (кожен вид може існувати тільки в певних умовах, виконуючи
відповідну функцію в певному біогеоценозі)
• генетичний (заснований на розходженні видів по каріотипу, тобто за кількістю,
формою i розмірами хромосом)
• біохімічний (дозволяє розрізнити види за біохімічними параметрами: склад і
структура певних білків, нуклеїнових кислот та інших речовин).
Жоден з критеріїв окремо не може служити для визначення виду. Охарактеризувати
вид можна тільки по їх сукупності.

73. ПОПУЛЯЦІЇ – ГОЛОВНІ СКЛАДОВІ

ОДИНИЦІ ВИДУ. ГЕНОФОНД (АЛЕЛОФОНД) ПОПУЛЯЦІЇ.
Популяція - елементарна одиниця еволюції. Популяцією назвивається сукупність
особин одного виду, які тривалий час населяють окремий ареал, вільно схрещуються між
собою і дають плодюче потомство, але якимось чином ізольовані від інших сукупностей цього
ж виду. Таким чином, вид складається із популяцій, сукупність яких і є формою існування
виду. Характерні риси популяції, ареал, чисельність, віковий і статевий склад, генетична
гетерогенність і генетична єдність. Чим менша популяція, тим більша загроза її вимирання
або загроза гибелі від будь-яких випадкових причин.
Генофонд популяції – це різноманітність спадкових ознак у межах сукупності особин,
які складають популяцію. Генофонд - це сукупність алелів, які містить певна вибірка
індивідів. Тому термін генофонд тотожний терміну алелофонд. Генофонд локальної
популяції містить, крім мономорфних, різні поліморфні гени. Популяція може набувати
нового алеля внаслідок мутації, яка виникла в окремої особини, або в результаті міграції
носія цього алеля з іншої популяції. Такий процес отримав назву потік генів.
74. ПОПУЛЯЦІЇ – ГОЛОВНІ СКЛАДОВІ ОДИНИЦІ ВИДУ. МАЛІ
ПОПУЛЯЦІЇ: ДЕМИ ТА ІЗОЛЯТИ.
Популяція – це елементарна одиниця еволюції. Популяція — це сукупність особин
одного виду, що вільно схрещуються один з одним і відносно ізольовані від інших таких
груп. Характерні риси популяції: ареал, чисельність, віковий і статевий склад, генетична
гетерогенність і генетична єдність. Чим менша популяція, тим більша загроза вимирання або
загибелі від будь-яких випадкових причин.
Великі популяції людей, як правило, складаються не з однієї, а з кількох груп, які
відрізняються за походженням, і вони розселені на великій території. Малі популяції,
чисельність яких не перевищує 1500 - 4000 осіб, називають демами. Вони характеризуються
великою частотою споріднених шлюбів. У деяких випадках частота споріднених шлюбів
сягає 90 %. Ще менші людські популяції з чисельністю не більше 1500 осіб називають
ізолятами, в яких споріднені шлюби становлять більше 90 % від усіх шлюбів. Якщо ізолят
існує близько 100 років, то всі члени його є не менш ніж троюрідними братами і сестрами.
Малі популяції мають велику гомозиготність.
Прикладами ізолятів є північні поселення, деякі острови. Відомі ізоляти навіть у
сучасних багатомільйонних містах (Нью Йорк, Лондон). Прийнято, що тут мова йде не про
географічну ізоляцію, а про расову, національну, релігійну.

75. ПРИРОДНИЙ ДОБІР: РУШІЙНИЙ, ДИЗРУПТИВНИЙ, СТАБІЛІЗУЮЧИЙ.

Дарвін визначив природний добір як процес, в результаті якого виживають і
розмножуються більш пристосовані, а менш пристосовані гинуть, Перші передають корисні
ознаки наступному поколінню, інші - не передають. Синтетична теорія еволюції розглядає
природний добір як диференціальне (вибіркове) відтворення (розмноження) альтернативних
генотипів (генів). Цим підкреслюється той факт, що для еволюції має значення не саме по
собі виживання, а внесок кожної особини у генофонд популяції. Більший внесок зробить та
особина, яка залишить після себе більше життєздатних і плодючих нащадків.
У популяціях існують різні форми природного добору, Основними з них є три:
рушійний, стабілізуючий і дизруптивний.
Внаслідок рушійного відбору з’являються нові мутації або вникають нові генотипи з
специфічними властивостями. Цей тип відбору призводить до закріплення ознак що є новими та
характерний для мінливих умов середовища внаслідок чого виникають нові пристосування.
Стабілізуючий відбір є найрозповсюдженішим в природі та діє у постійних умовах
середовища. Він спрямований на збереження основних ознак виду в незмінному стані. При
цьому підтримуються особи з середньою нормою реакції ознаки. Стабілізуючий добір у
людських популяціях діє як під час внутрішньоутробного розвитку, усуває шкідливі мутації,
так і в постнатальний період.
Дизруптивний добір призводить до появи нових популяцій і видів що значно
відрізняються. В Індії в мінливих умовах й призводить до роз'єднання популяцій утворення
двох нових популяцій з відмінними ознаками. У чистому вигляді в природі даний тип
відбору не спостерігається.
У людини природний добір втратив функцію видоутворення. За ним збереглися
функції стабілізації генофонду і підтримки спадкової різноманітності.

76. ЕКОЛОГІЧНІ ТИПИ ЛЮДЕЙ: ТРОПІЧНИЙ, АРКТИЧНИЙ,

ПОМІРНИЙ,ГІРСЬКИЙ.
Історичний розвиток людства характеризується комплексним впливу на людину
факторів неживої та живої природи. Результатом цього стало утворення різних адаптивних
типів людей.
Арктичний тип. Умови проживання людей характеризуються холодним кліматом, у
харчовому раціоні переважає тваринна їжа. Представники арктичного типу мають сильно
розвинену кістково-м'язову систему, великі розміри грудної клітки, у крові високий рівень
гемоглобіну, плоскі і трубчасті кістки мають високий вміст кісткового мозку, у кістковій
тканині підвищений рівень мінеральних речовин, у крові високий рівень альбумінів,
глобулінів та холестерину, підвищена здатність організму окиснювати продукти метаболізму,
висока активність систем пероксидного окиснення метаболітів, посилений енергетичний
обмін, стабільна терморегуляція та ін.
Тропічний тип. Клімато-географічні умови проживання людей характеризуються
високою температурою та підвищеною вологістю. Історично сформовані умови існування
даного адаптивного типу призвели до низького вмісту тваринного білка у харчовому раціоні,
фенотипно спостерігається досить широка варіабельність у рості (високі і низькі на зріст).
Форма тіла подовжена, знижений об'єм м'язової маси, збільшена довжина кінцівок, зменшена
у розмірах і об'ємі грудна клітка, підвищене потовиділення (більше потових залоз на 1см2
площі шкіри), знижені показники основного обміну та обміну жирів, низька концентрація
холестерину в крові, активність системи пероксидного окиснення ліпідів знижена.
Помірний тип. Тип є проміжним між представниками арктичного і тропічного
адаптивних типів.
Гірський тип. Характерні особливості цього типу є результатом дії основного
етіологічного фактора - хронічної гіпоксії. Відповідно, і фенотипові прояви характеризуються
високим рівнем основного обміну, подовженням трубчастих кісток, розширенням грудної
клітки, зростанням кисневої ємності крові за рахунок збільшення кількості еритроцитів
(еритроцитоз), високим вмістом гемоглобіну (більше 120 г/л) та більш швидкою його
трансформацією у карбгемоглобін.

77. БІОСФЕРА, ЇЇ СКЛАД. АНТРОПОГЕННИЙ ВПЛИВ НА БІОСФЕРУ.

Біосфера – частина оболонок земної кулі, які заселені живими істотами. Це сукупність
усіх живих організмів разом із середовищем існування. Діяльність живих організмів поєднує
усі оболонки Землі в єдину цілісну систему, яка зв’язана обміном речовин та енергії. Життя в
біосфері підтримується постійним надходженням променистої енергії від Сонця, яку
використовують зелені рослини в процесі фотосинтезу. Енергія світла перетворюється при
цьому в хімічну.
Виникненням людського суспільства сприяло появі нового антропогенного фактора,
пов’язаного з присутністю людини та її трудовою діяльністю.
Рівень впливу людини на навколишнє середовище визначається складністю її становища в
біосфері. З одного боку, людина – біологічний об'єкт, нерозривно поєднаний з кругообігом
речовин системою трофічних та енергетичних зв'язків між нею та іншими учасниками екосистем.
З другого боку, людство створює високорозвинену соціальну систему, яка ставить суттєві вимоги
щодо середовища, обумовлені потребами, які зростають у міру розвитку промисловості і росту
чисельності населення. Основними джерелами забруднення на суші є промислові і каналізаційні
стоки, викиди в атмосферу промислових газів і газо-пилових сумішей, промислові та побутові
відходи. Нераціональне використання викопного палива призводить до катастрофічного
забруднення атмосфери. Повітря, яким ми дихаємо, часто містить тверді частки (кіптява, азбест,
побутовий пил тощо), мікроскопічні краплини рідин (вуглеводи, кислоти) і гази, які відсутні в
природній атмосфері. Підприємства, які спалюють вугілля, в умовах підвищеної вологості
повітря можуть спричинити накопичення в приземному шарі повітря сірчистого ангідриду, що
призводить до поширення різних шкірних
і легеневих хвороб. Споживання води з відкритих джерел може спричинитися до ураження
лямбліозом. Вірусні захворювання також можуть поширюватися через воду.