Підручник з Біології і

екології.
10 клас. Соболь §47-49
1. ЗАХИСТ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ ВІД
ШКІДЛИВИХ МУТАГЕННИХ ВПЛИВІВ

2. ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ У
ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ

3. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОФОНДУ
ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТ
Сергій Михайлович Гершензон
— видатний український учений
у галузі молекулярної біології та
генетики, один із засновників
Інституту молекулярної біології
і генетики України.
 МУТАГЕНИ — це чинники, які можуть
спричиняти мутації. Для того щоб
чинник був мутагеном, він має легко
проникати в клітини, зберігати їхнє
життя та впливати на гени й хромосоми.
 ЗА ПРИРОДОЮ ЦИХ ВПЛИВІВ МУТАГЕНИ
ПОДІЛЯЮТЬ НА:

 фізичні

 хімічні

 біологічні
 У наш час виокремлюють декілька основних підходів
для організації соціального захисту геному людини від
шкідливих мутагенних впливів:
1. створення безвідходних технологій, замкнутих циклів
виробництва у промисловості;
2. перехід від хімічних засобів боротьби в сільському
господарстві до нешкідливих біологічних;
3. створення стійких сортів рослин, що не потребують
хімічних засобів захисту;
4. тестування на мутагенність фармацевтичних
препаратів, пестицидів;
5. вилучення або нейтралізація мутагенних чинників у
навколишньому середовищі
Найбільш реальним засобом для
індивідуального захисту ДНК людини від
незворотних змін є використання антимутагенів
для зниження темпів мутаційного процесу.
Антимутагени — речовини, що знижують
частоту мутацій. Вони нейтралізують мутаген
до його реакції з молекулою ДНК або знімають
пошкодження ДНК, що зумовлені мутагеном.
Антимутагенну дію мають вітаміни, каротини,
глутамін, серотонін, а також деякі фізичні
чинники (денне світло).
Джерелом шкідливих мутагенних впливів є й деякі
харчові добавки. Так, при консервуванні
використовують натрій глутамат (Е621). Небезпечним
при нагріванні також може бути натрій нітрит (Е 250),
що міститься у варених ковбасах. Натрій нітрит —
дуже шкідлива речовина, особливо за нагрівання.
Доза у 2 г здатна убити людину. І ця проблема є
актуальною, з огляду на звичку багатьох людей варити
сосиски та смажити лікарську ковбасу. Шкідливим
стане навіть звичайний цукор, якщо його термічно
обробити: за його тривалого нагрівання утворюється
небезпечна для здоров’я органічна сполука
гідроксиметилфурфурол.
Аналізуючи сучасний стан у сфері
використання харчових добавок,
можна дійти висновку, що цілковито
убезпечити себе від шкідливого
впливу небезпечних продуктів
неможливо. Але нам цілком під силу
зменшити ризики, пов'язані із
вживанням шкідливих добавок.
Для цього варто запам'ятати такі правила:
а) не можна купувати продукти кустарного
виробництва;
б) купуючи продукти, варто уникати таких, що
містять яскраві синтетичні барвники, не
вживати солодощів, соків та газованої води із
синтетичними барвниками;
в) не варто зловживати продуктами, що містять
консерванти;
г) слід уникати вживання продуктів, що містять
замінники цукру, наприклад аспартам (Е 951),
натрій цикламат (Е 952), сахарин (Е 954).
Зазвичай ці добавки містяться у дешевих
солодких напоях та в жувальних гумках.
 ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне
спостереження за станом генофонду популяції, що
дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та
прогнозувати його зміни. Цей вид спостереження
передбачає збирання, обробку, аналіз, збереження
інформації про виникнення захворювань, зумовлених
мутагенним впливом середовища.

 Основною метою генетичного моніторингу є контроль та

попередження спадкових шкідливих порушень.
ЗА ДОПОМОГОЮ МОНІТОРИНГУ МОЖНА:
б) визначати частоту деяких мутацій та інтенсивність
мутаційного процесу;

в) проводити «інвентаризацію» та створювати реєстр

спадкових захворювань людини;

г) прогнозувати кількість людей зі спадковими

захворюваннями;

д) оцінювати шкідливий вплив мутагенних чинників

середовища.
Генетичний моніторинг здійснюють у таких напрямах,
як фенотипічний моніторинг (спостереження за
частотою домінантних мутацій), біохімічний
моніторинг (виявлення біохімічних порушень),
цитогенетичний моніторинг (спостереження
вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій),
молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з
метою виявлення генетичних порушень), моніторинг
архівних документів (для визначення темпів
мутаційного процесу за змінами частот летальних
мутацій).
Скринінг— стратегія в організації охорони здоров’я,
спрямована на виявлення захворювань у людини в
процесі масового обстеження населення.
У медицині застосовують масовий скринінг всього
населення, пренатальний скринінг новонароджених,
кардіологічний, урологічний, гінекологічний скринінг .
Скринінг-програми дають змогу виявити захворювання
або спадкову патологію до її клінічного прояву і,
застосовуючи профілактичне лікування, забезпечити
здоров’я людини в суспільстві. Скринінгові дослідження
не встановлюють діагнози, це роблять лікарі. Вони лише
виявляють людей з високою ймовірністю хвороби.
Генетичний скринінг — це метод раннього
виявлення генетичних порушень.
Найвагоміших результатів було досягнуто під
час виявлення спадкових дефектів обміну
речовин (фенілкетонурії, галактоземії) у
новонароджених. Генетичний скринінг
новонароджених з метою виявлення
перелічених спадкових захворювань, без
сумніву, є одним із серйозних досягнень
медичної генетики. Він дає змогу досягти
практично повного виправлення фенотипу, а
отже, лікування досить великої кількості осіб,
які в іншому випадку стали б людьми з
інвалідністю.
Молекулярно-генетична діагностика —
група методів дослідження ДНК з метою
виявлення генетичних порушень у їі
структурі.
Для цих досліджень використовують ДНК,
яку виділяють із венозної крові, слини,
навколоплідної рідини, зі слизової оболонки
рота тощо. Досить часто вистачає навіть
краплинки крові, зскрібка з епітелію щоки
або однієї волосяної цибулини.
Основними методами молекулярно-генетичної
діагностики є цитогенетичний метод (вивчення
хромосомних порушень за допомогою
мікроматриць, нанесених на ДНК-чіпи), метод
полімеразних ланцюгових реакцій (виявлення
вірусів, інфекцій за допомогою багатократного
дублювання обраної ділянки ДНК), метод
ферментної гібридизації (використання
генетичних ДНК-маркерів для виявлення
порушених генів), мікрочіпування (метод
порівняння виділених ділянок ДНК із
генетичними маркерами на ДНК-чіпах).
 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНА ДІАГНОСТИКА НА
СЬОГОДНІ АКТИВНО ЗАСТОСОВУЄТЬСЯ В МЕДИЧНІЙ
ГЕНЕТИЦІ, А ТАКОЖ У ФАРМАКОГЕНЕТИЦІ,
СПОРТИВНІЙ МЕДИЦИНІ, МІКРОБІОЛОГІЇ,
БІОТЕХНОЛОГІЇ, ВЕТЕРИНАРІЇ, СІЛЬСЬКОМУ
ГОСПОДАРСТВІ:
а) для виявлення інфекційних захворювань людини
(вірусні гепатити, СНІД, енцефаліт, інфекції, що
передаються статевим шляхом) на ранній стадії без
наявних зовнішніх проявів, що їх неможливо визначити
звичайними методами;
б) для дослідження алергічних реакцій людини;
в) для діагностики спадкових хвороб (синдроми Дауна);
г) для визначення індивідуальних генетичних
особливостей й ефективного персонального лікування;
ПОПУЛЯЦІЯ ЛЮДИНИ — це відносно стабільна
й відносно ізольована група особин виду Людина
розумна, які мешкають на спільній території,
вільно вступають у шлюб й мають спільний
генофонд.
Основною умовою існування людських популяцій
є вільний шлюб, у той час як у тварин — це вільне
схрещування (панміксія).
Панміксія — вільне схрещування
роздільностатевих особин, або з
різним генотипом в популяції перехреснозаплідни
х організмів.
Людина як біологічний вид утворює такі самі популяції,
як й інші види організмів.
Основними характеристиками популяцій є
морфофізіологічна, екологічна та генетична.
Морфофізіологічна характеристика передбачає опис
особливостей зовнішньої будови та життєвих функцій
організмів популяцій, екологічна — стосується
властивостей популяцій, що формуються у
взаємовідносинах з умовами середовища (чисельність,
природний приріст, щільність, структура тощо).
Генетична характеристика популяцій — це визначення
особливостей її генетичної структури, тобто якісного
складу генів, частоти алелів та частоти генотипів.
Для характеристики генетичної структури популяцій ще
у 1928 р. був введений термін «генофонд», що його
запропонував відомий у свій час генетик Олександр
Сергійович Серебровський .
Генофонд — сукупність усіх алелів, генів і генотипів
однієї популяції організмів. Серед генів популяції є
однакові для усіх особин, а є й відмінні, тому
виокремлюють такі властивості генофонду, як
генетична однорідність та генетична різнорідність.
Окрім того, для генофонду популяцій характерні й такі
властивості, як цілісність, відкритість, динамічність.
На нинішньому етапі розвитку виду для генофонду людських
популяцій характериними є такі особливості:
• Зростає генетична різнорідність генотипів при збереженні
загальної сукупності генів.
• Спостерігається залежність генофонду сучасної людини від
генофонду її предків. Генетична гетерогенність дає змогу
популяції використовувати для пристосування не лише зміни, що
виникають, а й ті, що виникли дуже давно й існують у
прихованому вигляді.
• Зростає генетичне обтяження (генетичний вантаж), тобто
наявність серед рецесивних мутацій у генофонді шкідливих
спадкових змін. Учені вважають, що зростання числа таких
мутацій під дією мутагенів середовища негативно позначається
на розвитку людства.
 Генофонд популяцій формується упродовж
еволюції. Через те чинниками, що
впливають на генофонд популяцій та
змінюють їхню генетичну структуру, є:
1) природній добір;
2) мутаційний процес;
3) популяційні хвилі;
4) дрейф генів;
5) ізоляція, що обмежує вільне схрещування
(панміксію);
6) міграції.
Рушійною силою формування
генофонду популяцій людей є
природний добір — процес, внаслідок
якого виживають і лишають
потомство переважно особини з
корисними в даних умовах
спадковими змінами. Його тиск у
людських популяціях послабшав, що
зумовлено зростанням значення
соціальних чинників.
Мутаційний процес є первинним
джерелом нових ознак, а самі мутації —
елементарним еволюційним матеріалом.
У даний час мутаційний процес у людини
відбувається на тлі підвищеної концентрації
мутагенів.
 Популяційні хвилі — періодичні
коливання чисельності популяції. Завдяки
популяційним хвилям може швидко
збільшуватися частота зустрічальності
одних алелів, тоді як інші взагалі можуть
бути втрачені.
 Дрейф генів (генетико-автоматичні
процеси) — випадкова й неспрямована
зміна частот зустрічальності алелів у
популяції. Найчіткіше це явище виявляється
в нечислених популяціях. Наслідками
дрейфу генів є поширення мутантних
рецесивних алелів наперекір природному
добору.
 Ізоляція — виникнення будь-яких перешкод, що
порушують вільне схрещування й обмін
спадковою інформацією. Основними формами
ізоляції є географічна та екологічна. Ізоляція як
еволюційний чинник закріплює й підсилює
утворені в популяціях генотипні відмінності.
Міграціями називають переміщення особин або
їхніх гамет з однієї популяції в іншу. Внаслідок
міграцій відбувається потік генів, що змінює
генетичний склад популяцій. Міграційні процеси
в людських популяціях за останні часи
збільшилися.
 ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ!
1. В зошиті написати відповіді на питання для самоконтролю
§47-49 підручника Соболь Біології та екології 10 клас.
https://uahistory.co/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-
class-2018-standard-level/

2. Фото відповідей необхідно прикріпити на навчальному

порталі в розділі «Завдання до теми 3.4».