ТЕМА 3.2 Геном людини.

Задачі на спадковість людини

Підручник з
Біології і екології.
10 клас. Соболь
§37-42
 ПЛАН ЗАНЯТТЯ
1. Сучасні молекулярно-генетичні методи
досліджень спадковості людини
2. Організація спадкового матеріалу
еукаріотичної клітини та його реалізація
3. Гени. Регуляція активності генів
4. Каріотип людини. Хромосомний аналіз
5. Геном людини
6. Генетика людини
Молекулярна генетика – це розділ генетики
й молекулярної біології, що вивчає молекулярні
основи спадковості й мінливості живих
організмів і вірусів.
Як самостійний напрям молекулярна генетика
виокремилась в 40-х рр. XX ст. у зв'язку із
упровадженням у біологію нових методів, що
дали змогу глибше й точніше дослідити будову й
.
функції генетичного апарата вірусів і клітин
Найголовнішими досягненнями
молекулярної генетики є з'ясування
1. Хімічної природи гена.
2. Штучний синтез гена.
3. З'ясування механізмів реплікації.
транскрипції, зворотної транскрипції,
трансляції, репарації.
4. Регуляції експресії генів
5. Регуляції біосинтезу білків.
Основою цієї науки є
концепція генетичного коду, який первинно зумовлює
такі ознаки живої матерії, як спадковість і мінливість.
За допомогою методів молекулярної генетики
поглиблено розуміння мутаційного процесу, з'ясовано
механізми кросинговеру.
Молекулярна генетика стала підґрунтям, на якому
сформувалась :
1. молекулярна біологія,
2.сприяла розвитку біохімії,
3. біофізики,
4. цитології,
5. мікробіології,
6. вірусології,
7. біології розвитку, відкрила нові підходи до розуміння
еволюції життя на Землі.
Досягнення молекулярної генетики реалізуються
1. Селекції.
2. Біотехнології.
3. Медицині.
4. Спорті.
5. Криміналістиці.
6. Антропології.
Молекулярно-генетичні методи –

це методи дослідження структури й мінливості

генетичного апарату, з яким пов’язані процеси
збереження й реалізації спадкової інформації.
За їх допомогою науковці можуть визначати
подібність та відмінності геномів різних
організмів, виявляти ушкодження структури
ДНК, встановлювати нуклеотидні послідовності
генів у нормі й у разі захворювань.
Для проведення молекулярно-генетичних
досліджень використовують не всю ДНК, а
лише невеликі фрагменти, що є різними в
різних особин.
Так, ступінь подібності геномів різних людей
становить 99,9 %. І лише 0,1 % послідовностей
ДНК мають мінливість, що її називають
структурним поліморфізмом ДНК.
На початку 80-х років у молекулах ДНК людини було виявлено
ділянки, унікальні за своєю будовою в кожної людини. Ці
ділянки називають варіабельними тандемними повторами
(ВТП). Масштаби цієї варіативності такі, що між
послідовностями ДНК двох людей (якщо вони не монозиготні
близнята) існують мільйони відмінностей, що досить часто у
організмів фенотипово не виражено.
Для виявлення необхідних фрагментів застосовують
метод гібридизації ДНК з використанням ДНК-зондів.
Вирізання відповідних фрагментів ДНК здійснюють за
допомогою особливих ферментів-«ножиць» – рестриктаз. Різні
рестриктази розпізнають тільки відповідні послідовності
нуклеотидів і розрізають ДНК у визначених місцях.
Наступним етапом молекулярно-генетичного аналізу є
одержання копій з досліджуваних фрагментів ДНК.
Отримання достатньої кількості фрагментів ДНК
відбувається шляхом ампліфікації ДНК за допомогою
полімеразної ланцюгової реакції. Копіюють виокремлені
фрагменти ДНК за допомогою спеціальних ферментів –
полімераз. Копійовані фрагменти ДНК за допомогою
електрофорезу нагелі розділяють на фракції.
Висновок: особливостями організації
молекулярно-генетичних методів досліджень є:
1.Використання фрагментів ДНК,
2.Ферментів-рестриктаз
3.Спеціальних методів для отримання,
розмноження й вивчення ділянок ДНК.
До найважливіших методів молекулярної генетики, що
лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики,
належать:
1.Секвенування генів,
2.Полімеразна ланцюгова реакція,
3.Застосування генетичних маркерів
Методи молекулярної генетики

1.Секвенування (генів) ДНК методи

встановлення послідовності нуклеотидів
у молекулах ДНК.
 Винайдено британським ученим Фредеріком
Сенгером у 1977 р.
2. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) метод
збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному
матеріалі.
Метод широко використовують у біологічній і медичній
практиці для клонування генів, дослідження мутацій,
виділення нових генів, створення генетично
модіфікованих організмів, діагностики захворювань,
ідентифікації малих кількостей ДНК, встановлення
батьківства. Винахідник методу – американський
біохімік Кері Малліс.
3. Метод генетичних маркерів полягає в ідентифікації
певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою
притаманних лише їм сполучень нуклеотидів.
На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких
галузях діяльності людини, як криміналістика, біотехнологія,
селекція, антропологія, генетична інженерія, медицина,спорт.
Так, у генеалогії для встановлення спорідненості по чоловічій
лінії. У криміналістиці широко застосовується метод
«генетичних відбитків пальців».
2. ОРГАНІЗАЦІЯ СПАДКОВОГО МАТЕРІАЛУ
ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ ТА ЙОГО
РЕАЛІЗАЦІЯ
3. Гени. Регуляція активності
генів
 Наука, що вивчаѓ структуру, функцѕю та спадкову
передачу генѕв називаѓться генетикою.

 Наука, що вивчаѓ сукупнѕсть всѕх генѕв, що

локалѕзованѕ в геномѕ окремого органѕзму,
називаѓться геномѕкою.

ГЕН (від грец. genos – рід, походження) – це
ділянка ДНК, що містить інформацію про
первинну структуру молекули білка або РНК.
 Є група неклітинних форм життя, в яких генетична
інформація записана на РНК. Це РНК-вмісні
віруси й віроїди
 Ген як одиниця генетичної інформації
забезпечує такі функції:
 зберігання спадкової інформації;
 керування біосинтезом білків та інших сполук
у клітині;
 редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під
час поділу);
 репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і
РНК;
 забезпечення спадкової мінливості клітин і
організмів;
 контроль за індивідуальним розвитком
клітин і організмів;
 явище рекомбінації.
КЛАСИФІКАЦІЯ ГЕНІВ
 За розташуванням у клѕтинах

 За функцѕональним значенням

 Зафункцѕональним продуктом
експресѕі

 За активнѕстю
 За розташуванням у клітинах

 ядерні гени

 цитоплазматичні гени
(розташовані в
мітохондріях і
хлоропластах).
ЗА ФУНКЦІОНАЛЬНИМ ЗНАЧЕННЯМ

 структурнѕ кодують бѕлок або РНК

 регуляторнѕ визначають початок,швидкѕсть й

послѕдовнѕсть процесѕв синтезу РНК на матрицѕ
ДНК.
 Розмѕри регуляторних генѕв, як правило,
незначнѕ – кѕлька десяткѕв пар нуклеотидѕв,
структурних – сотнѕ й тисячѕ нуклеотидѕв.
ЗА ФУНКЦІОНАЛЬНИМ ПРОДУКТОМ ЕКСПРЕСІЇ

 Білкові гени мѕстять ѕнформацѕю про первинну

структуру бѕлка, для бѕосинтезу на основѕ цих генѕв
утворюються ѕРНК (або матричнѕ мРНК)

 РНК-гени кодують велику кѕлькѕсть рѕзних видѕв

РНК, якѕ не пѕддаються трансляцѕі.
 Це :
 (тРНК),
 (рРНК),
 маленькѕ ядернѕ РНК (мяРНК),
 мѕкро-РНК (мкРНК)
 ЗА АКТИВНІСТЮ

 Конститутивні гени –
це гени, що є постійно  Неконститутивні
активними, через те що гени – це гени, які
білки, які ними стають активними
кодуються, необхідні для лише тоді, коли білок,
постійної клітинної який вони кодують,
діяльності. потрібний клітині.
Цѕ гени забезпечують  Вони регулюються
клѕтиною або органѕзмом

синтез бѕлкѕв, ферментѕв ѕ
не потребують ѕ за
спецѕальноі регуляцѕі. участѕ кодованих бѕлкѕв
забезпечують
 У багатоклѕтинних диференцѕацѕю клѕтин.
еукарѕотѕв іх ще
називають «генами  Цѕ гени у клѕтинах
домашнього еукарѕотѕв називають
господарства». «генами розкошѕ».
РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ

 РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ – це

складна сукупність молекулярних механізмів,
завдяки яким клітини можуть збільшувати
або зменшувати кількість функціональних
продуктів експресії певних генів у відповідь на
зміну зовнішніх умов.
 ЕПІГЕНЕТИКА
 Епѕгенетика – наука, що
вивчає зміни експресії генів,
що зумовлені механізмами,
не пов’язаними зі змінами
послідовності нуклеотидів
ДНК.
 Епѕгенетика дослѕджуѓ
змѕни активностѕ генѕв, за
яких структура ДНК
залишаѓться незмѕнною.
 Епѕгенетика вивчаѓ
процеси, що активують або
пригнѕчують активнѕсть
генѕв у вѕдповѕдь на
приймання іжѕ, фѕзичне
навантаження, стрес тощо.
 РЕГУЛЯЦІЇ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ
ЗГІДНО З КОНЦЕПЦІЄЮ ОПЕРОНА
 Вперше механѕзми
змѕни активностѕ генѕв
пояснили французькѕ
науковцѕ Ф. Жакоб ѕ
Ж. Моно у 1961 р.
 Вони запропонували
концепцѕю оперона,
згѕдно з якою на
активнѕсть структурних
генѕв у прокарѕотичних
клѕтинах впливаѓ
регуляторний ген, що
вѕдповѕдаѓ за синтез
регуляторних бѕлкѕв
 ПРИКЛАД ЕПІГЕНЕТИЧНИХ ЗМІН
ЕУКАРІОТИЧНИХ КЛІТИН

 процес диференціації клітин.

 Одна заплѕднена яйцеклѕтина – зигота дѕлиться й
диференцѕюѓться в рѕзнѕ види клѕтин, якѕ наявнѕ в
живому органѕзмѕ. Це здѕйснюѓться шляхом
активацѕі одних генѕв та пригнѕчення ѕнших, а
гѕпотеза, що пояснюѓ цѕ змѕни, називаѓться
гіпотезою диференціальної активності генів.
 РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНІСТІ ГЕНІВ В
ЕУКАРІОТИЧНІЙ КЛІТИНІ

 Регуляцѕя активностѕ генѕв згѕдно з концепцѕѓю

оперона характерна лише для генѕв, розташованих у
мѕтохондрѕях й пластидах .
У еукарѕотичних клѕтинах експресѕя генѕв
регулюѓться на кожному з етапѕв :
 на рѕвнѕ транскрипцѕі
 процесингу РНК
 експорту РНК
 трансляцѕі
 посттрансляцѕйноі
модифѕкацѕі бѕлкѕв.
ЕПІГЕНЕТИЧНІ МЕХАНІЗМАМИ РЕГУЛЯЦІЇ
 Регуляція за участі малих РНК.
 РНК-інтерференція – механѕзм регуляцѕі, що
здѕйснюѓться за допомогою малих (20 – 25 нуклеотидѕв)
молекул РНК.
 Регуляція шляхом метилювання. Це найбѕльш
дослѕджений механѕзм регуляцѕі, пов'язаний ѕз
приѓднанням метильноі групи (СН3) до цитозину в
складѕ нуклеотидѕв ДНК, що зазвичай пригнѕчуѓ
активнѕсть генѕв на рѕвнѕ транскрипцѕі.
 Регуляція на рівні хроматину. Це найбѕльш
унѕверсальний спосѕб регуляцѕі за допомогою змѕни стану
хроматину впродовж життя клѕтини.
 Деконденсований еухроматин створюѓ можливостѕ для
зчитування ѕнформацѕі з генѕв, а ущѕльнений
конденсований гетерохроматин – блокуѓ.
ВИСНОВОК:
 гени – це не тѕльки дѕлянки ДНК, що мѕстять певну
ѕнформацѕю, а й система елементѕв, що забезпечуѓ
експресѕю цѕѓі ѕнформацѕі.
 завдяки регуляцѕі активностѕ генѕв вѕдбуваються
вѕдповѕдна пристосованѕсть клѕтин та одноклѕтинних
органѕзмѕв до змѕнних умов середовища та диференцѕацѕя
клѕтин пѕд час розвитку багатоклѕтинних органѕзмѕв
 для еукарѕотичних клѕтин характернѕ складнѕ й
рѕзноманѕтнѕ молекулярнѕ епѕегенетичнѕ механѕзми, що
змѕнюють активнѕсть генѕв ѕ не зачѕпають первинноі
структури ДНК
4. КАРІОТИП ЛЮДИНИ. ХРОМОСОМНИЙ
АНАЛІЗ
КАРІОТИП ЛЮДИНИ - це хромосомний
набір людини – генетичний паспорт, який
не змінюється протягом усього життя. У
нормі каріотип людини має 46 хромосом
(по 23 хромосоми від кожного із батьків).
 Характеристика каріотипу
людини
1.Специфічність
2.Стабільність
3.Парність
4.Індивідуальність
5.Наступність
Ідіограми-є схематичним
графічним засобом зображенням
хромосом та позначення їх
ділянок.
Складання ідіограм і термін
«ідіограма» запропонував С. Г. Навашин
У 1960р. розроблена перша
Денверська міжнародна
класифікація хромосом людини.
За формою, розмірами,
перетяжками всі хромосоми
поділяються на7 груп.
Довжина хромосом – від 2,3
до 11,0 мкм
Хромосоми – структури ядра,що
забезпечують збереження, розподіл та
реалізацію спадкової інформації.

Склад хромосом:
• ДНК та гістони – 90%;
• РНК;
• ліпіди;
• мінеральні речовини;
• ДНК- полімерази (ферменти).
 Відкрив хромосоми
В.Флеммінг нім. анатом
Термін «хромосома» у
1888р.запропонував
Г. Вольдеєр
 Будова
хромосоми
1 – вторинна
перетяжка;
2 – хроматиди;
3 – первинна
перетяжка;
4 – центромера
 Рівні І
компактизації
(упакування)
ІІ
ДНК
у хромосомі ІІІ
І – Нуклеосомний
ІІ – Нуклеомерний ІV
ІІІ – Хромомерний
IV – Хроматидний
V - Хромосомний
 Каріотип – сукупність ознак
хромосомного набору соматичних клітин
людини.
Каріоситематика – наука
що вивчає каріотипи.
 Цитогенетичний метод – є
основою дослідження хромосом
1.Метод культури клітин – розчинні лімфоцити
2.Метод класичного каріотипування – диски
3.Метод спектрального каріотипування.
4. Метод флуоресцентної гібридизації.
5. ГЕНОМ ЛЮДИНИ
6. ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
Генетика - наука про спадковість і мінливість
ознак організмів, методи управління ними та
організацію спадкового матеріалу.

Генетика людини - біологічна наука, що

досліджує особливості спадковості й
мінливості людини.
Вагомий внесок у розвиток генетики людини
зробив англійський біолог Ф. Ґальтон

Аналізуючи спадковість ряду сімей,

учений дійшов висновку, що особливості
людини зумовлені не лише умовами
середовища, а й спадковістю.
Сучасний етап розвитку
антропогенетики характеризується
стрімким зростанням обсягу знань про
молекулярну будову генетичного
матеріалу та механізми мутагенезу.
Свідченням таких успіхів є реалізація
міжнародної програми «Геном людини»
Генетика людини має різні напрями:
Медична генетика
Цитогенетика
Популяційна генетика
Біохімічна генетика
Радіаційна генетика
Імунологічна генетика
Фармакологічна генетика
 Які особливості людини як об’єкта генетичних досліджень?

Неможливість експериментальних схрещувань у штучних умовах

Пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій

Невелика кількість нащадків

Відсутність чистих ліній і неможливість їхнього отримання

Велика кількість хромосом (груп зчеплення)

Неможливість створення стандартних умов існування для різних

груп індивідуумів

Незважаючи на вказані проблеми, людина як генетичний об'єкт має також ряд

важливих переваг: існує великий масив даних щодо анатомії, фізіології та біохімії людини;
існує можливість спілкування з об'єктом дослідження, що полегшує отримання інформації
про його родичів і допомагає досліджувати ознаки, пов'язані з відчуттями, емоціями,
інтелектом; практично повністю встановлено геном людини.
Основні методи досліджень у генетиці людини
Генеалогічний (вивчення родоводів людини)

Близнюковий (дослідження ролі спадковості та середовища в

прояві ознаки)

Цитогенетичний (дослідження каріотипу людини)

Популяційний (вивчення генетичної структури видових груп)

Біохімічний (заснований на вивченні метаболізму)

Дерматогліфічний (ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на

пальцях, долонях)

Молекулярно-генетичний (вивчення організації генетичного

апарату)

Онтогенетичний (вивчення прояву ознаки в процесі

індивідуального розвитку)
 ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ!
1. В зошиті написати відповіді на питання для самоконтролю
§37-42 підручника Соболь Біології та екології 10 клас.
https://uahistory.co/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-
class-2018-standard-level/

2. Фото відповідей необхідно прикріпити на навчальному

порталі в розділі «Завдання до теми 3.2».