1.

Предмет і методи генетики

2. Предметом генетики є вивчення законів зберігання, успадкування, мінливості й
реалізації генетичної інформації у організмів.
3. Під генетичною інформацією розуміють існування в клітинах живих істот
сукупностей генів, що містять у собі відомості про склад, будову й функції нуклеїнових кислот і білків,
про послідовність процесів обміну речовин у періоди росту та розмноження організмів.
4. Матеріальним носієм генетичної інформації є нуклеїнові кислоти, в першу чергу –
ДНК.
5. Гібридологічний метод. Метод розроблений Г. Менделем і є основним у генетичних
дослідженнях. Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, що відрізняються за певними станами
ознак. Нащадки від схрещувань – гібриди. Гібридизація є основою гібридологічного аналізу –
дослідження характеру успадкування станів ознак шляхом застосування системи схрещувань та аналізу
їх результатів.
6. Цитогенетичний метод. Полягає в дослідженні хромосомного набору (каріотипу)
організмів. Каріотип досліджують на стадії метафази, коли хромосоми максимально спаралізовані і їх
найкраще видно під мікроскопом. Дозволяє виявити порушення, пов’язані зі зміною кількості хромосом,
а також структури окремих хромосом.
7. Біохімічний метод використовують для діагностики спадкових захворювань,
пов’язаних із порушенням обміну речовин. За допомогою цього методу виявляють білки, а також
проміжні продукти обміну, не властиві даному організму, що свідчить про наявність змінених
(мутантних) генів. У людини відомо понад 500 спадкових захворювань, зумовлених такими генами
(галактоземія, фенілкетонурія, цукровий діабет та ін.).
8. Близнюковий метод. Полягає у вивченні однояйцевих близнюків (особин, які
походять з однієї зиготи). Вони мають однакові генотипи. Дослідження таких особин дозволяє з’ясувати
роль генотипу та факторів середовища в формуванні фенотипу (в особин із однаковим генотипом).
9. Генеалогічний метод. Полягає у вивченні родоводів організмів. Дозволяє
простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Широко застосовується в
медичній генетиці та селекції. За його допомогою встановлюють генотипи особин у певній родині й
обчислюють імовірність прояву того чи іншого стану ознаки в майбутніх нащадків.
10. Популяційно-статистичний метод полягає в аналізі генетичної структури
популяцій, дає можливість:
11. 1) вивчати частоту зустрічальності алелей у популяціях (наприклад, виявити, що в
даній популяції алель, наприклад, резус-позитивності (Rh+) зустрічається з частотою 60 %, а резус-
негативності (rh-) – з частотою 40 %;
12. 2) вивчати генетичну структуру популяції (який у даній популяції відсоток особин з
генотипом Rh+Rh+, який відсоток Rh+rh- та який відсоток rh-rh-). Цей метод застосовують у медичній
генетиці для вивчення поширення серед людей певних алелей (особливо тих алелей, які визначають
певні спадкові захворювання).
2. Морфологія і хімічний склад хромосоми
Хромосоми – внутрішньоклітинні структури ядра еукаріотичної клітини, що забарвлюються
основними барвниками (від грец. хрома – колір, сома – тіло). Термін «хромосома» запропонував
німецький морфолог В. Вальдейер у 1888 р. Пізніше (1902–1907) був виявлений тісний зв’язок між
хромосомами та спадковим матеріалом клітин, що потім лягло в основу хромосомної теорії спадковості,
яка була розроблена на початку ХХ ст. школою американських генетиків на чолі з Т. Морганом.
Хромосоми можуть перебувати у двох структурно-функціональних станах: у конденсованому
(спіралізованому) і неконденсованому (деспіралізованому). В клітині, яка не ділиться, хромосом (під
мікроскопом) не видно, бо вони частково або повністю деконденсовані, а виявляються лише грудочки
хроматину – речовини, з якої складаються хромосоми. Це робочий стан хромосом: на деспіралізованих
їх ділянках відбуваються процеси синтезу РНК. На час поділу клітини хроматин конденсується. Під час
мітозу хромосоми мають форму ниток, паличок, і помітні у світловий мікроскоп, особливо на стадії
метафази.
1. Хімічний склад хромосоми
Основу хроматину (речовини, що утворює тіло хромосоми) складає молекула ДНК у комплексі з
білками. ДНК і білки містяться в хромосомі майже в однакових вагових співвідношеннях. Також до
складу хромосоми входять РНК, ліпіди, полісахариди, іони металів у незначній кількості.
ДНК. Складова хромосоми, яка є матеріальним носієм спадковості та мінливості, містить у собі
біологічну інформацію – програму розвитку клітини, організму, записану за допомогою особливого
генетичного коду. Кількість ДНК у ядрах клітин організму даного виду постійна та пропорційна їхній
плоїдності. Кожна однохроматидна хромосома містить одну молекулу ДНК, двохроматидна хромосома
(від S-стадії інтерфази до кінця метафаза) – відповідно, дві молекули ДНК.
Білки. На їх частку приходиться 60 % маси хромосоми. Білки хромосоми поділяють на дві групи:
гістони і негістонові білки.
Гістони. Це білки, характерні лише для хроматину. Вони є позитивно зарядженими основними
білками.
Представлені п’ятьма фракціями – Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4. Амінокислотний склад гістонів на 25 %
представлений лізином, аргініном, гістидином, що визначає лужні властивості цих білків. Серед всіх
гістонів Н1 є найбільш лізин багатим білком, далі за співвідношенням лізин/аргінін ідуть Н2В, Н2А, Н3,
Н4. Н3 і Н4 вважають аргінін багатими білками. Саме позитивні заряди амінокислот лізину й аргініну
зумовлюють електростатичний зв’язок цих білків з негативними зарядами фосфатних груп нуклеотидів
ДНК. Цей зв’язок є лабільним, легко порушується, внаслідок чого гістони від’єднуються від фосфатних
груп і ДНК у відповідній ділянці декомпактизується, що сприяє її транскрипції.
Одна із важливих характеристик гістонів – їх здатність до численних біохімічних модифікацій, які
є одним із механізмів забезпечення функціонування геномних генів. Серед модифікацій –
фосфорилування амінокислотних залишків, ацетилювання, АДР-рибозилювання. За таких модифікацій
послаблюються позитивні заряди гістонів, ДНК декомпактизується, що сприяє процесу транскрипції.
Функції гістонів: 1) структурна: сполучаючись із молекулою ДНК, сприяють її компактизації,
забезпечують просторову організацію ДНК у хромосомі (І та ІІ рівні субмікроскопічної будови
хромосоми); 2) регуляторна: сполучаючись із ДНК, зумовлюють її компактизацію, чим запобігають
зчитуванню генетичної інформації і, навпаки – піддаючись модифікації, від’єднуються від ДНК,
сприяючи зчитуванню інформації.
Негістонові білки. У ваговому співвідношенні їх менше, ніж гістонів, а кількість фракцій – значно
більша (налічують близько 450 фракцій). Мають як слабколужні, так і кислі властивості. До
негістонових білків відносять ферменти реплікації, репарації, транскрипції, білки-активатори генів,
білки-репресори тощо. На відміну від гістонів, проявляють міжвидову та міжтканинну специфічність.
Функції негістонових білків: 1) структурна: сполучаючись із молекулою ДНК, забезпечують її
просторову організацію в хромосомі (ІІІ рівень субмікроскопічної будови хромосоми); 2) регуляторна:
негістонові білки, будучи ферментами синтезу РНК, процесингу РНК, реплікації ДНК, репарації та ін.,
приймають участь у функціонуванні геному та регулюванні його функцій.
РНК хромосом. Частково представлена продуктами транскрипції, які ще не покинули місце
синтезу. Деякі фракції РНК виконують регуляторну функцію («запобігання» або «дозвіл» зчитування
інформації з молекули ДНК).
Масові співвідношення сполук хромосоми:
ДНК : гістони : негістонові білки : РНК : ліпіди : полісахариди
1 : 1 : 0,5 : 0,1–0,15 : (0,01–0,03)
40 : 40 % : 20 %

3. Структурна організація хроматину в хромосомі

Кожна людська хромосома середніх розмірів містить молекулу ДНК довжиною близько 4 см.
Лінійні ж розміри хромосоми, в якій ця ДНК вміщується, в 6–10 тис. разів менші за розміри ДНК. Це
означає, що ДНК у хромосомі певним чином укладена, компактизована й локалізована. При цьому в ядрі
повинен дотримуватись чіткий порядок у розташуванні хроматину та повинні бути умови для
упорядкованого функціонування хромосом (реплікації, транскрипції тощо). Зрозуміло, що всі ці вимоги
не можуть здійснюватись у безструктурній, хаотичній системі.
 Подвійна спіраль ДНК, яка є основою хромосом, має діаметр 2 нм. Під час спіралізації ДНК вона
утворює комплекси з білками, внаслідок чого збільшується діаметр хромосом (вони потовщуються) і
зменшується їх довжина (хромосоми вкорочуються).
Згідно з сучасними уявленнями, хроматин кожної еукаріотичної хромосоми містить одну
молекулу ДНК, оточену білками.
Виділяють декілька рівнів компактизації хроматину в хромосомі:
І рівень – нуклеосомна нитка (нуклеосомний рівень; «намисто на нитці»). Гістони фракцій Н2А,
Н2В, Н3, Н4 об’єднуються в групу (по дві молекули кожної фракції, разом 8 молекул), утворюючи
октамерну структуру – білкове тіло (кор). Молекула ДНК спірально намотується на білкове
тіло. У контакті з кожним кором виявляється ділянка ДНК, що містить 146 п.н. і утворює навколо кора
близько 1,8 оберти. Далі розташована ділянка ДНК вільна від контакту з білковим кором, вона
називається зв’язувальною, або лінкерною. Вона містить від 8 до 114 п.н. (у середньому – 60), залежно
від типу клітин.
Білковий кор разом з відрізком молекули ДНК, намотаним на нього та ділянкою лінкерної ДНК
складають нуклеосому (нуклеосома вміщує в середньому 200 п.н.: 146 п.н. + 60 п.н.). Нуклеосомна
нитка формується внаслідок утворення багатьох білкових корів і нуклеосом по всій довжині хромосоми
(рис. 1). Діаметр нуклеосомної нитки становить 10–11 нм. А довжина її приблизно в 7 разів менша
порівняно з розміром ДНК.
ІІ рівень – елементарна хроматинова фібрила. Цей рівень забезпечують гістонові білки фракції
Н1, які взаємодіють з ділянками лінкерної ДНК, розташованими між двома білковими корами, і
зближують їх між собою. Така структура, побудована за типом соленоїда, має діаметр 20–30 нм
(вкорочення довжини хромосом у 6 разів (довжина фібрили приблизно в 6 разів менша порівняно з
попереднім рівнем, і в 40 разів – порівняно з довжиною молекули ДНК). Кожен виток соленоїда включає
6 нуклеосом.
ІІІ рівень – інтерфазна хромонема (серія петельних доменів). Цей рівень компактизації
пов’язаний з укладанням хроматинової фібрили в петлі. Припускається, що на даному етапі важлива
роль належить негістоновим білкам. Вздовж нуклеосомної нитки, а отже – і хроматинової фібрили,
наявні ділянки ДНК, вільні від білкових корів. Це ділянки позануклеосомної ДНК. Інтервал між ними
складає 20 000–80 000 п.н. Ділянки позануклеосомної ДНК містять послідовності нуклеотидів, які
специфічно впізнаються негістоновими білками. Негістонові білки сполучаються з нуклеотидами
позануклеосомної ДНК і зближують їх між собою, утворюючи петлі з розташованих між ними
фрагментів хроматинової фібрили. Одна петля містить 20 000–80 000 пар нуклеотидів. Окремі ділянки
цієї петельної структури піддаються подальшій компактизації. Сусідні петлі з однаковою організацією
утворюють структурні блоки (розетки із петель, або петельні домени). Поодинока суперспіралізована
петля називається нуклеомером, розетка із нуклеомерів – хромомером. У хромомерах петлі
надспіралізовані й компактно укладені. У ділянках активного хроматину петлі вивільнюються й
деспіралізуються (це добре видно в спостереженнях на політенних хромосомах). Є припущення, що
кожен домен є самостійною функціональною одиницею геному.
Діаметр інтерфазної хромонеми 100–300 нм. Довжина приблизно в 40 разів зменшується,
порівняно з попереднім рівнем, і в 1600 разів – порівняно з вихідним.
Четвертий рівень – метафазна хроматида. Під час мітотичного поділу (профаза, метафаза)
відбувається подальша компактизація хромосом. По завершенню компактизації в метафазі діаметр
кожної із сестринських хроматид складає 600–700 нм. Довжина метафазної хромосоми зменшується у 5
разів, порівняно з попереднім рівнем, і в 6–10 тис. разів порівняно з розміром відповідної молекули
ДНК.

4. Гігантські хромосоми
ПолітенніУ клітинах окремих органів деяких організмів на певних стадіях їх життєвого
циклу спостерігаються особливі, гігантські хромосоми. Різновидом їх є політенні хромосоми. Вони були
виявлені в 1881 р. французьким зоологом і ембріологом Е. Бальбіані у клітинах слинних залоз
хірономусу. Пізніше політенні хромосоми було знайдено в клітинах слинних залоз личинок двокрилих
комах, їх кишечнику, мальпігієвих судинах, а також – у деяких рослин у ядрах синергід.
Політенні хромосоми приблизно в 1 000 разів товщі та в 100–200 разів довші порівняно зі
звичайними хромосомами. Вони складаються з багатьох ниток – хромонем, тому й називаються
політенними. Вони утворюються внаслідок ендомітозу (різновиду ендомітозу, коли хромосоми
багатократно реплікуються, але хроматиди не відокремлюються одна від іншої). Внаслідок 9–10 актів
реплікації утворюється багатониткова хромосома, що містить близько 1 000 хроматид, з’єднаних
спільною центромерою. Між гомологами відбувається кон’югація, подібно тому, як у профазі мейозу.
Це явище називають соматичною кон’югацією.
Вздовж політенної хромосоми розташовані темні смуги різної ширини – диски, які
чергуються зі світлими ділянками – міждисковими проміжками. Диски представляють собою накладені
один на інший хромомери чисельних хроматид хромосоми. У 1 000 гомологах політенної хромосоми
кількість хромомерів, їх розміри, локалізація співпадають, тому накладаються, утворюючи диски, що
мають інтенсивне забарвлення. Загальний рисунок, створений хромомерами в політенних хромосомах у
клітинах будь-якої особини таксономічного виду завжди постійний. Тому для кожної пари хромосом
можна збудувати топографічну карту розташування дисків і міждискових проміжків.
На певних стадіях розвитку личинок у ділянках окремих дисків утворюються здуття – пуфи
або кільця Бальбіані. Пуфи утворюються внаслідок деспіралізації хромомерів у відповідній ділянці
хромосоми та включення в роботу нової групи генів на відповідному етапі онтогенезу личинки. Вони
згодом повертаються до попередніх розмірів, а в ділянках інших дисків формуються нові пуфи. Так на
політенних хромосомах можна прослідкувати як послідовно включаються в роботу певні групи генів
1. Хромосоми типу лампових щіток
Також належать до гігантських хромосом. Вони виявляються в овоцитах риб, амфібій, плазунів,
птахів, ссавців. Також описані в сперматоцитах дрозофіли, у клітинах цибулі. Вони не є політенними.
Вони складаються з двох хромосом-гомологів, що кон’югують на стадії профази 1 мейозу, утворюючи
бівалент. У гомологічних хромосом, що кон’югують, розташування хромомерів співпадає, вони
розташовані лінійно і симетрично. Хромомери, деспіралізуючись, утворюють петлі, які відгалужуються
перпендикулярно до осі бівалента симетрично в протилежних напрямах. Під мікроскопом ці петлі
нагадують ворсинки щітки, якою миють лампове скло, пробірки тощо. Петлі, як і пуфи, являють
тимчасово деспіралізовані хромомери. На цих петлях активно синтезується РНК. Встановлено, що
більша частина РНК зрілого овоцита амфібій синтезується на стадії лампових щіток. Понад 90 % цієї
РНК є рибосомною. Найбільші хромосоми цього типу були виявлені в овоцитах саламандри (800 мкм).
2. Надкомплектні В-хромосоми
У багатьох рослин (жито, сорго, кукурудза та ін.), іноді також і в тварин, в ядрах клітин
окремих особин, крім постійних компонентів каріотипу (А-хромосом), виявляються додаткові (В-
хромосоми). Вони відрізняються від нормальних хромосом тим, що коротші, повністю складаються з
гетерохроматину, не кон’югують у мейозі, генетично інертні, їх центромери частіше дефектні. У
метафазі вони розміщуються в периферичних зонах екваторіальної площини, розподіляються між
дочірніми клітинами випадково. Вважають, що причиною їх утворення є порушення функціональної
активності центромер (наприклад, внаслідок дії іонізуючого опромінення, хімічних мутагенів,
пестицидів тощо). Внаслідок цього відбувається нерозходження відповідних А-хромосом у анафазі. В
клітині відбувається фрагментація та гетерохроматинізація такої хромосоми.
Додаткові хромосоми частіше виявляються в рослин, які зростають у екстремальних умовах.
Накопичення В-хромосом у клітинах знижує життєздатність рослин. Такі рослини виявляються
конкурентно неспроможними й можуть піддаватися елімінації в процесі природного добору.

5. Каріотип і каріотипування
Каріотипування є цитогенетичним методом лабораторної діагностики в медичній генетиці.
    Цей метод дозволяє встановити або виключити причину хромосомного захворювання.

 Вивчення каріотипу полягає в дослідженні світловою мікроскопією діфференційно пофарбованої

метафазної пластини, де хромосоми виглядають  як окремі структури. Каріотип - сукупність даних про
число і морфологічні особливості хромосом.
Для процедури визначення каріотипу можуть бути використані будь-які популяції клітин, які
діляться, для визначення людського каріотипу використовується або одноядерні лейкоцити, витягнуті з
проби крові, поділ яких провокується додаванням мітогенів, або культури клітин, що активно діляться в
нормі (фібробласти шкіри, клітини кісткового мозку). Збагачення популяції клітинної культури
проводиться зупинкою поділу клітин на стадії метафази мітозу додаванням колхіцину — алкалоїду, що
блокує утворення мікротрубочок і «розтягування» хромосом до полюсів поділу клітини і перешкоджає
тим самим завершенню мітозу.
 Для отримання класичного каріотипу використовують фарбування хромосом
різними барвниками або їх сумішами: через відмінність у зв'язуванні барвника з різними ділянками
хромосом фарбування відбувається нерівномірно і утворюється характерна смугаста структура
(комплекс поперечних міток, англ. Banding), що відображає лінійну неоднорідність хромосоми і є
специфічною для гомологічних пар хромосом та їх ділянок (за винятком поліморфних районів, в яких
локалізовані різні алельні варіанти генів). Вперше спосіб фарбування хромосом, що дозволяє отримати
такі високодеталізовані зображення, був розроблений шведським цитологом Касперсоном (Q-
забарвлення).[1] Використовують й інші барвники, такі методики отримали загальну назву
диференціального фарбування хромосом
Останнім часом використовують методику спектрального каріотипування (флюоресцентна
гібридизація in situ,англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), яка полягає у фарбуванні хромосом
набором флюоресцентних барвників, що зв'язуються зі специфічними областями хромосом. [3] Внаслідок
такого фарбування гомологічні пари хромосом набувають ідентичні спектральні характеристики, що не
тільки істотно полегшує виявлення таких пар, а й полегшує виявлення міжхромосомних транслокацій,
тобто переміщень ділянок між хромосомами — транслоковані ділянки мають спектр, що відрізняється
від спектру решти хромосоми.
Порівняння комплексів поперечних міток в класичному каріотипі або ділянок зі специфічними
спектральними характеристиками дозволяє визначити як гомологічні хромосоми, так і окремі їхні
ділянки, що, в свою чергу, дозволяє детально визначити хромосомні аберації — внутрішньо- і
міжхромосомні перебудови, що супроводжуються порушенням порядку фрагментів хромосом
(делеції, дуплікації, інверсії, транслокації). Такий аналіз має велике значення в медичній практиці,
дозволяючи діагностувати ряд хромосомних захворювань, викликаних як грубими порушеннями
каріотипів (порушення числа хромосом), так і порушенням хромосомної структури або множинністю
клітинних каріотипів в організмі (мозаїцизм).

6. Характеристика нормального каріотипу у метафазі мітозу

Каріотип людини характеризується наявністю 23 пар хромосом, серед яких 22 пари аутосом і одна
пара статевих хромосом. Серед статевих хромосом (гоносом) розрізняють Х та Y-хромосоми. Число
хромосомних наборів в клітині позначають терміном плоїдність і буквою n. Соматичні клітини містять
подвійний або диплоїдний набір хромосом (2n), статеві клітини – одинарний або гаплоїдний набір
хромосом (n). Якщо клітина має 3n-набір хромосом, то вона триплоїдна, якщо 4n – тетраплоїдна тощо.
Велике число хромосомних наборів позначають терміном поліплоїдія.

Для позначення статевих хромосом у різних видів використовуються різні символи (літери), які
залежать від специфіки визначення статі таксона (різні системи статевих хромосом). Так, у більшості
ссавців жіночий каріотип гомогаметен, а чоловічий гетерогаметен, відповідно, запис статевих хромосом
самки XX, самця - XY. Нормальні каріотипи людини - 46, XX (жіночий) і 46, XY (чоловічий). Порушення
нормального каріотипу у людини виникають на ранніх стадіях розвитку організму: у разі, якщо таке
порушення виникає при гаметогенезі, в якому продукуються статеві клітини батьків, каріотип зиготи, що
утворилася при їх злитті, також виявляється порушеним. При подальшому розподілі такої зиготи всі
клітини ембріона і розвинувся з нього організму мають однаковий аномальним каріотипом.
7. Будова і функкції ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) – полімерна сполука. Мономерами є нуклеотиди
(дезоксирибонуклеотиди). До складу кожного нуклеотиду ДНК входить три компоненти:
1) залишок азотистої основи (однієї із 4-х – або А (аденіну), або Т (тиміну), або Г (гуаніну),
або Ц (цитозину);
2) залишок дезоксирибози (моносахарид, пентоза);
3) залишок фосфорної кислоти.
Просторова структура молекули ДНК
 Модель просторової структури молекули ДНК запропонували американський біохімік Дж. Уотсон
та англійський генетик Ф. Крик у 1953 р. Згодом цю модель було підтверджено експериментально.
Молекула ДНК складається з двох ланцюгів нуклеотидів, закручених один навкруг іншого в спіраль.
Діаметр спіралі дорівнює 2 нм1. Кожен виток спіралі (1 крок молекули ДНК) містить 10 пар нуклеотидів.
Відстань між нуклеотидами складає 0,34 нм, довжина одного завитка спіралі – 0,34 х 10 = 3,4 нм. Це В-
форма або В-конформація молекули ДНК2.
У складі кожного нуклеотиду дезоксирибоза в положенні 1' атома карбону з’єднується з азотистою
основою (А або Г, Ц, Т) глікозидним зв’язком. Мононуклеотиди в полінуклеотидному ланцюзі
сполучаються між собою фосфодиефірними зв’язками, що утворюються між 3'-атомом карбону
дезоксирибози одного нуклеотиду та 5'-атомом – іншого. Тому зв’язок між сусідніми нуклеотидами
називається 3'-5'–фосфодиефірним3.
Полінуклеотидні ланцюги ДНК полярні: на одному кінці знаходиться група 3'- ОН, на
протилежному – 5'- ОН, які не були використані на утворення наступного диефірного зв’язку.
Два ланцюги в молекулі ДНК антипаралельні. Один розташований у напрямку 5'→3', інший – у
протилежному, антипаралельному (3'→5'). Скорочено цю послідовність записують за допомогою
буквеного коду від 5' до 3' кінця.
Два ланцюги з’єднуються між собою водневими зв’язками, які утворюються між азотистими
основами. Причому завжди А сполучається з Т, а Г – з Ц. Між А і Т утворюється два водневі
зв’язки, між Г і Ц – три водневі зв’язки. Чітку відповідність двох ланцюгів ДНК називають
комплементарністю. Пари А – Т, Г – Ц називають комплементарними парами.
Для розшифровки просторової (вторинної) структури молекули ДНК важливе значення мали
закономірності, що були встановлені американським біохіміком (австрійського походження, народився в
м. Чернівці) Е. Чаргаффом у 1950 р.:
1) у будь-якій молекулі ДНК кількість пуринових основ дорівнює кількості піримідинових основ, а
саме: число залишків аденіну дорівнює числу залишків тиміну, а число залишків цитозину – числу
залишків гуаніну: А=Т, Г=Ц. Це положення відоме як правило еквівалентності;
2) сума пуринових основ (А+Г) дорівнює сумі піримідинових основ (Т+Ц), тобто А+Г=Т+Ц;
3) сума аденіну й цитозину дорівнює сумі гуаніну й тиміну: А+Ц=Г+Т;
4) відношення суми А+Т до суми Г+Ц – видоспецифічна величина, оскільки
відрізняється у різних видів організмів. Ця величина – коефіцієнт специфічності k: k = А+Т /
Г+Ц. У людини і хребетних тварин k >1.

8. Будова види та функції РНК

РНК (рибонуклеїнова кислота) – як і ДНК, є полімерною сполукою. Мономерами РНК є
нуклеотиди (рибонуклеотиди). На відміну від ДНК:

9. 1) у складі нуклеотиду РНК вуглеводний компонент представлений рибозою (а не

дезоксирибозою);
10. 2) нуклеотиди РНК не містять азотистої основи тимін (Т), замість тиміну вони містять урацил
(У);
11. 3) РНК складається не із двох, а з одного ланцюга нуклеотидів, закрученого в спіраль (має
відповідну послідовність петель, у яких азотисті основи утворюють комплементарні А-У та Г-Ц пари).
Лише у деяких вірусів (вірус ранових пухлин рослин, реовіруси) зустрічається дволанцюгова РНК.

1
у підручнику Тоцького – 1,8 нм
2
Існують і інші форми ДНК, які можуть взаємно переходити одна в одну. У В-формі ДНК перебуває за високої
відносної вологості (92%). Якщо відносна вологість 70 %, В-форма переходить в А-форму (кількість нуклеотидів на
виток – 11, відстань між нуклеотидами – 0,25, довжина витка спіралі – 2,80); за вологості 66% - переходить у С-форму
(кількість нуклеотидів на виток – 9, відстань між нуклеотидами – 0,32, довжина витка – 3,1); окремі ділянки ДНК
можуть переходити в Z-форму (є лівозакрученою, має зигзагоподібний вигляд, регулярна спіраль відсутня), вважається,
що перехід правозакрученої форми до лівозакрученої слугує сигналом, що контролює експресію генів.
3
Фосфодиефірний зв’язок – високоенергетична сукупність ковалентних зв’язків, утворена атомом фосфору у
фосфатній групі та двома молекулами за допомогою двох простих ефірних зв’язків. У даному випадку карбон-
оксигенний зв’язок є простим ефірним зв’язком.
 12. Існує три основні типи РНК: інформаційна, вона ж – матрична РНК (іРНК або мРНК),
транспортна РНК (тРНК), рибосомальна РНК (рРНК), а також, окрім трьох основних – малі ядерні РНК
(мяРНК).
13. іРНК (мРНК). Її частка в клітині ≈ 0,5–5 % від загальної кількості РНК клітини.
Складається з 300–30 000 нуклеотидів. Молекула іРНК відносно нестабільна і швидко розпадається на
нуклеотиди (у мікроорганізмів термін її життя складає декілька хвилин, в еукаріотів – декілька годин або
діб).
14. Функція іРНК: перенесення генетичної інформації (інформації про первинну структуру
білка) від ДНК з ядра до місця синтезу білка (рибосоми), а також безпосередня участь у збиранні
білкової молекули на рибосомі.
15. тРНК. Частка в клітині ≈ 10–15 % від загальної кількості РНК. Складається з 70–90
нуклеотидів. Має постійну вторинну структуру (у вигляді листка конюшини), яку стабілізують водневі
зв’язки, що виникають у певних ділянках між комплементарними нуклеотидами. Верхівкова петля
(антикодонова петля) «листка конюшини» складається з 7 нуклеотидів, у центрі яких міститься
антикодон – три нуклеотиди, комплементарні певному кодону іРНК. У період синтезу білка антикодон
знаходить відповідний йому кодон на іРНК і тимчасово приєднується до нього водневими зв’язками. В
основі «листка конюшини» є акцепторна ділянка, яка слугує місцем прикріплення певної амінокислоти
для перенесення її за участю тРНК до місця синтезу білка. Для кожної амінокислоти існують свої види
іРНК. Еукаріотична клітина містить близько 60 видів тРНК. Різні молекули тРНК, що акцептують одну і ту
ж амінокислоту, називаються ізоакцепторними.
16. Функція тРНК: приєднання в цитоплазмі амінокислот і транспортування їх до місця
синтезу білкової молекули (рибосом).
17. рРНК. Її частка – до 90 % від загальної кількості РНК клітини і 60 % маси рибосоми.
Складається з 3 000–5 000 нуклеотидів. Утворює структурний каркас рибосоми.
18. Функція рРНК: структурна – входячи до складу рибосоми, утворює її структурний каркас,
забезпечує певне просторове розташування іРНК та тРНК на рибосомі, чим установлює початок і рамку
зчитування інформації з іРНК.
19. Функцію всіх видів РНК узагальнено можна визначити як участь у реалізації спадкової
інформації, що закодована в молекулі ДНК, шляхом її переписування з ДНК та участі в синтезі білкових
молекул на рибосомі.
20. мяРНК. В ядрі виявлено декілька різновидностей мяРНК. З’ясована їх участь у
функціонуванні механізмів захисту структури ДНК, синтезу та дозрівання інших видів РНК (наприклад, у
процесі дозрівання іРНК – сплайсингу), тощо.

9.Реплікація ДНК
Реплікація – унікальна властивість молекули ДНК до самоподвоєння.
Реплікація ДНК хромосом необхідна для передачі копій цієї молекули нащадкам. Реплікація ДНК
забезпечує створення точної копії генетичного матеріалу материнської клітини перед її поділом (в
інтерфазі, S-періоді) з наступним рівномірним розподілом його між дочірніми клітинами у процесі
мітозу. Таким шляхом генетична інформація передається новоутвореним клітинам.
У ході реплікації ДНК її два комплементарно розташовані ланцюги розплітаються й розділяються.
При цьому кожен із них набуває однониткової будови. Кожна із ниток стає матрицею для синтезу
нового дочірнього ланцюга. Дочірній ланцюг добудовується до матриці за принципом
комплементарності. Так утворюються дві молекули ДНК, обидві є копією вихідної (материнської)
молекули ДНК. У кожній із новоутворених молекул ДНК один ланцюг материнський, інший – заново
синтезований. Такий спосіб реплікації називається напівконсервативним. Він характерний для
еукаріотів і є найбільш розповсюдженим у живій природі.
Реплікація ДНК відбувається за участі численних ферментів, які складають певну ферментативну
систему.
 Процес реплікації починається у декількох ділянках молекули ДНК. Це специфічні послідовності
нуклеотидів – локуси ori (origіn). Вони називаються точками (сайтами) ініціації процесу реплікації. У цих
точках фермент геліказа починає «розплітати» подвійну спіраль ДНК, розриваючи водневі зв’язки між
комплементарними азотистими основами ланцюгів ДНК. До утворених одноланцюгових ділянок ДНК
приєднуються дестабілізувальні білки, які запобігають відновленню спіралі. Ділянку, в якій розходяться
нитки ДНК, називають реплікаційною вилкою. Реплікаційна вилка «пересувається» вздовж молекули
ДНК, захоплюючи наступні ділянки.
Розкручування спіралі ДНК геліказою зумовлює появу супервитків перед реплікаційною вилкою,
що спричинює певну напругу в спіралі ДНК. Цьому запобігають ферменти ДНК-топоізомерази. ДНК-
топоізомераза розрізає одну із ниток ДНК у певному місці, та розкручується навколо іншого ланцюга,
потім ДНК-топоізомераза зшиває розрізані фрагменти ДНК. Це знімає напругу та зменшує затрати енергії
для розплітання спіралі ДНК.
У ділянках реплікаційних вилок на відділених одна від іншої поодиноких нитках материнської
ДНК починаються реакції матричного синтезу – добудовування дочірніх ниток. У цьому процесі беруть
участь декілька ферментів, серед яких найважливіша роль відводиться ДНК-полімеразі.
Особливістю ДНК-полімерази є її нездатність починати синтез нового ланцюжка з «нуля».
Вона може приєднувати нуклеотиди лише до 3'-ОН вільного кінця якоїсь полінуклеотидної
послідовності, спареної з матрицею ДНК. Тому утворення дочірньої нитки ДНК починається з синтезу
короткого полінуклеотидного ланцюжка, який називають затравкою або праймером. Затравкою слугує
коротка послідовність РНК (приблизно з 10 рибонуклеотидів).
РНК-затравка (праймер) синтезується за участю фермента РНК-праймази. Далі ДНК-полімераза,
починаючи від праймера, приєднує до нуклеотидів материнського ланцюга (за принципом
комплементарності) вільні нуклеотиди із нуклеоплазми, де вони присутні в вигляді
дезоксирибонуклеозидтрифосфатів (дАТФ, дТТФ, дГТФ, дЦТФ). Нуклеозидтрифосфат сполучається
водневим зв’язком із комплементарним йому нуклеотидом материнського ланцюга, далі зв’язується
фосфодиефірним зв’язком із попереднім нуклеотидом нового ланцюжка, віддаючи при цьому
неорганічний пірофосфат. ДНК-полімераза приєднує нові нуклеотиди до 3'-ОН групи попереднього
нуклеотиду, тому дочірній ланцюжок поступово подовжується на 3' кінці, тобто його синтез відбувається
лише в напрямі 5' → 3'. Цей ланцюг збирається безперервно, шМодифівидко й називається провідним,
або лідируючим.
Оскільки два ланцюги у складі подвійної спіралі ДНК направлені антипаралельно, а ДНК-
полімераза може здійснювати синтез лише в одному напрямі (5'→3'), то синтез дочірнього ланцюжка на
кожній із двох ниток материнської ДНК буде протікати по-різному. Так, на іншій материнській нитці
синтез дочірнього ланцюжка відбувається також у напрямі 5'→ 3', але короткими фрагментами, які
називають фрагменти Оказакі. Синтез кожного фрагмента Оказакі починається з утворення праймера
за участю РНК-праймази, далі добудовуються комплементарні нуклеотиди ДНК за участю ДНК-
полімерази. Після того як сусідні фрагменти повністю добудовуються нуклеотидами і примикають один
до одного, РНК-затравки видаляються за допомогою ферменту РНК-нуклеази. Утворені порожнини
заповнюються нуклеотидами за допомогою ДНК-полімерази, а потім сусідні фрагменти зшиваються за
допомогою ферменту ДНК-лігази.
Хоча окремі фрагменти Оказакі синтезуються у напрямку 5′→3′, дочірній ланцюг в цілому
подовжується у напрямку 3′→5′. Цей ланцюг синтезується довше, ніж провідний, тому має назву
відстаючий ланцюг.
Фрагменти Оказакі в еукаріотів, у тому числі і в людини, містять 100–200 нуклеотидів (у
прокаріотів 1 000–2 000). Швидкість синтезу ДНК в еукаріотів відносно низька – 100 нуклеотидів за
секунду.
Для збільшення швидкості реплікації в молекулі ДНК еукаріотів одночасно функціонує не
одна, а багато точок ініціації процесу реплікації, в кожній із яких утворюється реплікаційна вилка.
Реплікаційна вилка починає рухатися у двох протилежних напрямах, утворюючи реплікаційне вічко.
 Фрагмент ДНК від однієї точки ініціації реплікації до іншої точки утворює одиницю
реплікації – реплікон. У хромосомі прокаріотів ДНК має переважно один реплікон, він двонаправлений
(у точці ініціації реплікації утворюється дві реплікаційні вилки у протилежних напрямах). У прокаріотів
швидкість реплікації в бік однієї вилки складає близько 1600 п.н./сек, а в напрямках двох протилежних
вилок – 3200 п.н./сек.
У еукаріотів швидкість реплікації значно менша (близько 100–200 п.н./сек). Але хромосоми
еукаріотів полірепліконні. У дрозофіли, наприклад, нараховано близько 3 500 репліконів, у ссавців –
20 000–30 000. Окремі реплікони активуються неодночасно й реплікація в них відбувається асинхронно.
Від кожного реплікаційного вічка реплікація відбувається в обох напрямах, доки сусідні реплікони не
зіллються. Завдяки полірепліконній організації реплікація ДНК в еукаріотів відбувається відносно
швидко.
Реплікація контролюється групою генів. Вважається, що в межах кожного реплікона є ген-
ініціатор, який ініціює синтез певної речовини, що включає в роботу ген-реплікатор. Останній
детермінує процес реплікації в межах реплікона.
Існує декілька типів ДНК-полімераз. Припускається, що у бактерій (кишкової палички)
функціонує три ДНК-полімерази (ДНК-полімераза І, ІІ, ІІІ). ДНК-полімераза ІІ починає синтез від
праймера, послідуюче нарощування поліпептидного ланцюга відбувається за участю ДНК-полімерази
ІІІ. ДНК-полімераза І після видалення праймерів заповнює утворені прогалини комплементарними
матриці дезоксирибонуклеотидами. Після зшивання всіх фрагментів заново синтезованих ниток ДНК,
ДНК-полімераза ІІ пересувається вздовж реплікованої ДНК і виправляє помилки реплікації. (Тобто
ДНК-полімерази І і ІІ – це ферменти репарації, ДНК-полімераза ІІІ – основний фермент реплікації).
У еукаріотів знайдено ДНК-полімерази α, β, γ, δ, ε. Можливо, ДНК-полімераза α забезпечує
реплікацію відстаючого ланцюга, ДНК-полімераза δ – лідируючого, ДНК-полімераза β – фермент
репарації, ДНК-полімераза γ – забезпечує процес реплікації ДНК мітохондрій і, можливо, пластид.
Кінцевим результатом процесу реплікації є утворення двох молекул ДНК, нуклеотидна
послідовність яких повністю ідентична материнській спіралі ДНК.
Якщо який-небудь із ферментів реплікації має знижену активність, це викликає захворювання.
Наприклад, порушення активності ДНК-гелікази призводить до розвитку синдрому Вернера –
надшвидкого старіння (20-річна людина виглядає, як 70–80-річна) або синдрому Блума (раннього
виникнення новоутворень).

10. Репарація ДНК

Репарація – здатність клітин до усунення пошкоджень у молекулах ДНК. Це ферментативний
процес, за якого спеціальні ферментні системи знаходять помилки реплікації, які виникають під час
нормального синтезу ДНК, коли замість одного типу нуклеотидів у дочірній ланцюг був вбудований
інший (наприклад, замість Т – Г, А – Т тощо), або якщо такі заміни є результатом дії на клітину
фізичних, хімічних або біологічних мутагенів.
Існує декілька десятків репаративних ферментів (нуклеаз), які здійснюють репарацію: розпізнають
змінену основу, видаляють її, розрізаючи ланцюг ДНК, і заміщують правильною основою,
використовуючи для цього комплементарний непошкоджений ланцюг ДНК. Розпізнавання нуклеазами
зміненої основи у ланцюгу ДНК відбувається завдяки тому, що порушується правильне з’єднання
зміненого нуклеотиду з комплементарним нуклеотидом іншого ланцюга ДНК.
Вважають, що у нормі 90 % усіх молекулярних мутацій усувають ферменти репарації. Якщо
репаративні ферменти не активні, то неправильно вбудовані нуклеотиди передаються у спадок як
мутації, що може стати причиною синтезу аномальних білків. У випадку, коли у клітині дуже багато
пошкоджень, а системи репарації їх не можуть усунути, у цій клітині блокуються процеси реплікації
ДНК. Така клітина не ділиться, тому не може передати нащадкам змін, які відбулися в ДНК. У випадку,
коли мутації трапляються у тих генах, які контролюють біосинтез самих ферментів репарації, частота
мутацій (як індукованих, так і спонтанних) зростає, що може бути причиною розвитку раку.

11. Механ. Реал. Генет. Інф. Транскипція

 Транскрипція – це процес синтезу молекули РНК на молекулі ДНК. Синтез про-РНК починається
з моменту розпізнавання ферментом РНК-полімеразою промотора – спеціальної ділянки в молекулі
ДНК, яка є точкою початку транскрипції. Після приєднання до промотора РНК-полімераза розплітає
подвійну спіраль ДНК і на одному із ланцюгів синтезує про-РНК згідно з принципом комплементарності
нуклеотидів ДНК (А–У, Т–А, Г–Ц, Ц–Г). Швидкість синтезу РНК становить 30 н./с. 
Оскільки РНК-полімераза може приєднувати нуклеотиди лише від 5′–кінця до 3′-кінця, то
матрицею для синтезу РНК може бути лише один ланцюг ДНК –  обернений до ферменту своїм вільним
3′–кінцем, тобто має напрямок 3′→5′. Цей ланцюг ДНК називають кодогенний. На ньому відбувається
синтез про-РНК антипаралельно ДНК у напрямку 5′→3′. Антипаралельність з’єднання двох ланцюгів
ДНК дозволяє РНК-полімеразі  правильно обрати матрицю для синтезу про-РНК. Пересуваючись
уздовж кодогенного ланцюга ДНК, РНК-полімераза здійснює поступове точне переписування
генетичної інформації доти, доки не зустріне іншу специфічну послідовність нуклеотидів
– термінатор транскрипції. У цій ділянці ДНК РНК-полімераза відділяється і від ДНК, і від про-РНК.
Ланцюги ДНК при цьому відновлюють водневі зв’язки і знову об’єднуються у подвійну спіраль.
Утворена під час транскрипції про-РНК містить точну копію інформації, записаної на певній ділянці
ДНК, з якої вона була транскрибована. 
Фрагмент молекули ДНК, який містить промотор, транскрибовану послідовність і термінатор,
утворює одиницю транскрипції – транскриптон. 

12. Сплайсинг
Процесинг – процес дозрівання про-РНК, у ході якого здійснюється переведення первинного
транскрипта в активну форму РНК. Процесинг відбувається в ядрі, а в цитоплазму клітини виходять
лише зрілі РНК. 
Процесинг попередника рРНК полягає в метилуванні ряду рибозних залишків, а також в
розщепленні про-рРНК на 3 типи рРНК: 18S, яка входить до складу малої субодиниці рибосом, а
також 28S і 5,8S, що є складовими великої субодиниці. У деяких організмів попередник 28S-РНК
містить інтрон, який вилучається під час процесингу. 
Сплайсинг – процес зшивання фрагментів РНК після видалення інтронів із первинного
транскрипта. 
У інфузорії Tetrahymena виявлено явище самосплайсингу – сплайсинг без участі спеціальних
білків-ферментів і без затрати енергії. Висока точність вирізання інтронів із попередників
забезпечується складною вторинною та третинною структурою про-рРНК та особливостями
нуклеотидної послідовності інтронів. Молекула про-рРНК виступає автокаталізатором своє перебудови. 
Рибозими – РНК, які здатні до біокаталізу. 
Процесинг попередника тРНК у еукаріотів полягає у видаленні інтрона (14–16
нуклеотидів), що локалізований в молекулі про-тРНК біля 5'-кінця одразу за антикодоновою ділянкою.
Сплайсинг про-тРНК здійснюється ферментами: ендонуклеазою, що розрізає про-тРНК в 2-х місцях, та
лігазою, яка зшиває фрагменти «кінець в кінець». 
У процесі дозрівання про-іРНК відбувається сплайсинг, а також модифікація кінцевих
послідовностей про-іРНК. Модифікація 5'-кінця здійснюється одночасно з транскрипцією і включає
приєднання КЕПа – специфічної нуклеотидної послідовності. Модифікація 3'-кінця відбувається після
транскрипції і включає приєднання 150–200 аденілових залишків, які утворюють «полі-А-
хвіст». Поліаденілування про-іРНК відбувається після вилучення частини нуклеотидів на 3'-кінці
первинного транскрипта, де розташовані сигнальні послідовності для приєднання полі-А. Для ядерних
про-іРНК ссавців це послідовність 5'-ААUААА-3'. Модифікація 5'- та 3'-кінців про-іРНК необхідна для її
збереження, нормального сплайсингу та трансляції. 
5. Поняття про альтернативний сплайсинг та транс-сплайсинг 
Встановлена мінливість утворення декількох різних типів іРНК внаслідок зміни порядку
сплайсингу одного і того ж первинного транскрипта. У окремих про-іРНК виявлені альтернативні
шляхи сплайсингу, основані на використанні різних екзонів (а іноді й інтронів) під час утворення зрілої
іРНК. В ряді випадків одна і та ж послідовність нуклеотидів для одного варіанту сплайсингу є екзоном, а
для іншого варіанта – інтроном. Це приводить до синтезу різних поліпептидів. 
Інколи альтернативний сплайсинг істотно збільшує кількість різних іРНК, що транскрибуються з
1-го гена, а, отже, і кількість ізотипів білкових молекул. 
 Транс-сплайсинг – процес об’єднання в одній молекулі іРНК екзонів, що походять від первинних
транскриптів різних генів. Ці гени можуть бути локалізовані навіть у різних хромосомах. 
Існування альтернативного сплайсингу та транс-сплайсингу суттєво розширює можливості
утворення різних іРНК в клітині на матриці обмеженої кількості генів і збільшує ступінь економічності
еукаріотних геномів. 
«Перетасовка» екзонів за рахунок альтернативного сплайсингу, мутації на межі інтрона та екзона,
інші молекулярні процеси можуть приводити до появи принципово нових білків, що формують нові
вияви ознак. Можливе також неповне порушення сплайсингу на межі інтрон-екзон, внаслідок чого ген
може кодувати одразу 2 білки – новий і старий. Синтезовані білки та нові ознаки підпадають під дію
природного добору і перевіряються на адаптивність. 

13. Трансляція

Трансляція – синтез білка на рибосомі. Під час трансляції генетичний текст іРНК перетворюється
на послідовність амінокислот у молекулі білка. Цей процес можна поділити на 2 етапи, які мають різну
локалізацію в клітині: рекогніція (розпізнавання АК), що перебігає в цитоплазмі, та біосинтез білка – на
рибосомах. Крім рибосом, іРНК та тРНК, до білок-синтезувальної системи клітини входять: необхідні
АК, ферменти аміноацил-тРНК-синтетази, ATP, GTP, іони (Mg2+, Na+, K+), специфічні білкові фактори
ініціації, елонгації та термінації трансляції. 
Рекогніція – розпізнавання АК та її зв’язування з певною тРНК. Молекула тРНК
здатна «зчитувати» нуклеотидний текст (антикодон специфічно спарюється з кодоном) і нести на собі
певну АК (на акцепторному кінці). Однак приєднати до себе відповідну амінокислоту тРНК не може.
Для цього у цитоплазмі є спеціальні ферменти, які забезпечують розпізнавання тРНК певної АК –
це аміноацил-тРНК-синтетази, яких ≈ 20. Вони приєднують АК карбоксильною групою до гідроксилу
(3′–ОН), який є на акцепторному кінці тРНК. 
Біосинтез білка умовно поділяють на 3 фази: ініціація, елонгація та термінація.  
Ініціація – початок трансляції – це об’єднання двох субодиниць рибосом на певній ділянці іРНК і
приєднання до першого кодону іРНК (АУГ) першої аміноацил-тРНК, яка несе першу АК – метіонін. Ці
процеси каталізують спеціальні білки – фактори ініціації, які рухомо зв’язуються з малою субодиницею
рибосоми, а після утворення ініціального комплексу відділяються від неї. Точка приєднання іРНК до
субодиниці рибосоми розміщена поряд з її 5′–кінцем, оскільки зчитування інформації відбувається у
напрямку 5′→3′. До складу ініціального комплексу входять іРНК, рибосома та 1-ша аміноацил-тРНК.  
На цій стадії в рибосомах утворюються функціональний центр – 2 ділянки: 1) А-ділянка
(аміноацильна) рибосоми, у якій розміщена аміноацил-тРНК, яка несе певну амінокислоту; 2) П-ділянка
(пептидильна) – ділянка рибосоми, у якій розташована тРНК, що  несе пептидний ланцюг. Наприкінці 
стадії  ініціації  в П-ділянці рибосоми розміщується тРНК з амінокислотою метіоніном. 
Фаза елонгації – подовження пептиду – включає усі реакції від моменту утворення 1-го
пептидного зв’язку2.  до приєднання останньої АК (рис. 1). При цьому циклічно відбуваються такі
процеси: специфічне розпізнавання аміноацил-тРНК чергового кодону, який є в А-ділянці рибосоми,
внаслідок взаємодії кодону з антикодоном → утворення пептидного зв’язку між тією амінокислотою,
яка знаходиться в П-ділянці рибосоми, та амінокислотою, яка знаходиться в А-ділянці → втрата зв’язку
між амінокислотою, що була в П-ділянці, та її тРНК→ приєднання цієї амінокислоти до аміноацил-
тРНК, яка в цей час розміщується в А-ділянці рибосоми → вивільнення тРНК із П-ділянки та її
переміщення в цитоплазму → рибосома робить крок по іРНК → переміщення (транслокація) тРНК з
пептидним ланцюгом із А-ділянки в П-ділянку → розпізнавання наступного кодону антикодоном і т.д.
Так відбувається доти, доки в А-ділянці рибосоми не з’явиться стоп-кодон, для якого немає
амінокислоти. Швидкість синтезу ~ 2 АК за 1 с.
Фаза термінації – завершення синтезу поліпептиду – відбувається після розпізнавання стоп-
кодону специфічним білком, який є в рибосомі. При цьому до останньої АК в пептидному ланцюзі
приєднується вода і її карбоксильний кінець відділяється від тРНК. Після цього пептидний ланцюг
втрачає зв’язок з рибосомою, а сама рибосома розпадається на дві субодиниці. 

14. Мітоз

Мітотичний цикл – сукупність послідовних процесів у клітині, внаслідок яких із однієї клітини
утворюється дві, включає підготовку клітини до поділу (інтерфазу) та власне поділ клітини (мітоз).
Життєвий цикл клітини – період існування клітини від моменту її утворення (шляхом поділу
материнської клітини) до власного поділу на дочірні клітини або смерті. Життєвий цикл клітини, окрім
мітотичного циклу, включає диференціювання клітини, виконання нею функцій, старіння, відмирання.
Коли клітини знаходяться на стадії активної проліферації, поняття «життєвий цикл» співпадає з
поняттям «мітотичний цикл».
1. Мітотичний цикл. Поведінка хромосом у мітозі.
Мітотичний цикл складається з двох етапів:
- інтерфаза (період підготовки клітини до поділу);
- мітоз (власне поділ клітини)
Близько 85% – 90% всього мітотичного циклу займає інтерфаза, 10-15 % – власне мітоз.
Інтерфаза. Це період між двома поділами, під час якого клітина готується до нового поділу. На цій
стадії хромосоми в ядрі знаходяться на стадії 3-го рівня компактизації хроматину (інтерфазана
хромонема) й непомітні в світловий мікроскоп.
На стадію інтерфази вступають дочірні клітини, що утворилися в телофазі мітозу внаслідок поділу
материнської клітини. Кожна така клітина містить половинну дозу цитоплазми материнської клітини. На
стадії інтерфази новоутворені дочірні клітини ростуть, синтезують необхідні речовини, відновлюють
необхідний набір органоїдів, досягають розмірів материнської клітини. Також під час інтерфази в
клітинах подвоюється генетичний матеріал хромосом.
Інтерфаза складається з 3-х періодів:
- пресинтетичного (постмітотичного) – G1;
- синтетичного – S;
- постсинтетичного (премітотичного) – G2.
G1-період. Найбільший за тривалістю період мітотичного циклу. Починається відразу після утворення
клітини (після закінчення телофази попереднього поділу). Відбувається посилений синтез білків, РНК;
відбуваються процеси утворення мітохондрій, хлоропластів (у рослин), ендоплазматичного ретикулуму,
комплексу Гольджі, лізосом, рибосом – тобто клітини відновлюють набір цитоплазматичних
компонентів, які дістались їм у половинній дозі після телофази попереднього мітозу. Накопичується
АТФ. Синтезуються речовини, що стимулюють початок наступної фази (білки-активатори S-періоду),
або, навпаки, пригнічують її настання (клітина може перейти в G0 стадію – період спокою).
На стадії G1 кожна хромосома складається з однієї хроматиди. Вміст генетичного матеріалу в
клітині відповідає 2n2с.
S-період. Основна подія – подвоєння генетичного матеріалу. Це відбувається шляхом реплікації ДНК
хромосом, внаслідок чого вони створюють свої копії для передавання їх у дочірні клітини.
Продовжується синтез білків, РНК, АТФ.
До реплікації ДНК кожна хромосома складається з однієї хроматиди (однієї молекули ДНК у комплексі
з білками). Після реплікації ДНК кожна хромосома складається з двох хроматид (двох молекул ДНК у
комплексі з білками). Хроматиди однієї хромосоми з’єднані між собою в ділянці центромери. Вміст
генетичного матеріалу в клітині стає 2n4с.
G2-період – виправлення помилок, здійснених під час реплікації ДНК (репарація), збільшення запасів
АТФ, поділ мітохондрій, подвоєння центріолей клітинного центру (це стосується тварин і нижчих
рослин, у вищих рослин клітинного центру немає), інтенсивний біосинтез РНК і білків (особливо
тубулінів для побудови мікротрубочок веретена поділу), завершення подвоєння маси цитоплазми
(порівняно з початком інтерфази), що необхідно для вступу клітини в мітоз.
На стадії G2 кожна хромосома складається із двох хроматид. Вміст генетичного матеріалу в
клітині залишається 2n4с.
Мітоз (від давньо-грецького µίτος – нитка) – непрямий поділ клітини, внаслідок якого з однієї
материнської клітини утворюється дві дочірні клітини. Мітоз забезпечує чітко рівномірний розподіл
хромосом між дочірніми ядрами, внаслідок чого утворюються генетично ідентичні дочірні клітини.
Перші спроби описання фаз мітозу та встановлення їх послідовності були зроблені в 70-х – 80-х роках
ХІХ століття. На початку 1880-х років німецький гістолог Вальтер Флеммінг ввів термін «мітоз» для
позначення непрямого поділу клітини та дав визначення мітозу як циклічного процесу, що завершується
розподілом хромосом між дочірніми клітинами.
Мітоз умовно поділяють на 4-и фази: профаза, метафаза, анафаза, телофаза.
Профаза. Це стадія, на якій відбувається реорганізація ядра та формування мітотичного апарату.
Події профази: 1) Хромосоми спіралізуються, внаслідок чого вони вкорочуються, потовщуються, тому
стають помітними в світловий мікроскоп; у пізній профазі на центромерах формуються кінетохори.
2) Ядерна оболонка розпадається і хромосоми вільно розташовуються в цитоплазмі. 3) Ядерця зникають.
4) Починається формування веретена поділу. У тварин в формуванні ахроматинового веретена приймає
участь клітинний центр і кінетохори. Центріолі клітинного центру, що подвоїлися в інтерфазі,
розходяться до протилежних полюсів клітини. На кожному з полюсів від клітинного центру починають
відходити тяжі мікротрубочок (складаються зі скоротливого білка тубуліну). Мікротрубочки від одного
полюсу рухаються назустріч тим, що формуються біля протилежного полюсу. Так починається процес
формування ахроматинового веретена. У процесі переміщення мікротрубочок-біополімерів між
полюсами з ними починають взаємодіяти кінетохори хромосом і внаслідок взаємодії також
опосередковано приймати участь у формуванні веретена поділу. У вищих рослин веретено поділу
утворюється з мікротрубочок без участі центріолей; 5) Відбувається певна реорганізація деяких
клітинних органел (відбувається фрагментація ЕПР, який розпадається на дрібні пухирці, що відходять
до периферії клітини, одночасно рибосоми втрачають зв'язок із мембранами ЕПР; апарат Гольджі
розпадається на окремі діктіосоми, дрібні пухирці, які безпорядно розподіляються в цитоплазмі).
Вміст генетичного матеріалу в клітині залишається 2n4с.
Деякі цитологи виділяють прометафазу. Прометафаза. Відбувається інтенсивне, але неупорядковане
переміщення хромосом, які втратили зв'язок з мембраною реорганізованого ядра. При цьому хромосоми
зіштовхуються з тяжами мікротрубочок, що рухаються від протилежних полюсів. Мікротрубочки,
зіштовхнувшись із хромосомами, взаємодіють з їх кінетохорами й починають також приймати участь у
переміщенні хромосом. Через певний час кінетохори хромосом виявляються зв’язаними нитками
веретена з протилежними полюсами клітини. Тиск, що розвивається мікротрубочками від обох полюсів,
стабілізує взаємодію мікротрубочок із кінетохорами, а також, в кінцевому підсумку, приводить кожну
хромосому в площину метафазної пластинки.
Метафаза. 1) Завершується спіралізація хромосом і вони розміщуються чітко по екватору своїми
центромерами (центромери знаходяться на рівній відстані від протилежних полюсів клітини),
утворюється так звана метафазна (екваторіальна) пластинка. 2) Завершується формування веретена
поділу, нитки веретена сполучаються з кінетохорами центромер. 3) Сестринські хроматиди кожної
хромосоми відокремлюються одна від одної. Але в ділянці центромери вони ще з’єднані. (Після
реплікації ДНК в інтерфазі та ранній профазі сестринські хроматиди є спареними по всій довжині за
допомогою білків-когезинів).
Вміст генетичного матеріалу в клітині залишається 2n4с.
Анафаза. Найкоротша фаза мітозу. У двохроматидних хромосомах, що стоять по екватору клітини,
відбувається розщеплення центромерних ділянок, внаслідок чого в кожній хромосомі відділяються
одна від іншої дочірні хроматиди, які з цього моменту набувають статусу самостійних однохроматидних
хромосом. Хроматиди на стадії анафази розходяться до протилежних полюсів клітини. Від кожної
хромосоми одна хроматида відходить до одного полюсу клітини, інша – до протилежного полюсу. Вони
розходяться внаслідок скорочення ниток ахроматинового веретена (при скороченні ниток
використовується енергія АТФ).
Починаючи з анафази, хромосоми стають однохроматидними, вміст генетичного матеріалу в клітині
стає 2n2с (біля кожного полюсу по 2n2с).
Телофаза. Починається з моменту припинення руху хромосом, які досягли протилежних полюсів
клітини. На стадії телофази відбуваються процеси, протилежні процесам профази: 1) Хромосоми
деспіралізуються; 2) Навколо групи хромосом біля кожно з двох полюсів клітини утворюється
ядерна оболонка; 3) Ядерця синтезуються; 4) Веретено поділу розпадається. Цим завершується
каріокінез – поділ ядра.
Вміст генетичного матеріалу в клітині – 2n2с.
Цитокінез.
До стадії телофази також відносять процес поділу цитоплазми – цитокінез. Цитоплазма приблизно
рівномірно розподіляється між дочірніми клітинами, приблизно порівну розподіляються органоїди.
Тобто кожна дочірня клітина отримує половинну дозу цитоплазми материнської клітини. У тваринних
клітин поділ цитоплазми відбувається шляхом вп’ячування плазматичної мембрани всередину клітини.
У цьому випадку в площині екваторіальної зони під мембраною клітини виникає скоротливе кільце з
актинових і міозинових філаментів. Внаслідок активності скоротливих білків утворюється борозна
поділу, яка поступово поглиблюється аж до повного розділу клітини. У рослинній клітині поділ
цитоплазми відбувається шляхом утворення клітинної пластинки. У цьому випадку дрібні мембранні
пухирці (переважно похідні комплексу Гольджі) починають переміщуватися в напрямку екваторіальної
площини клітини, де зливаються, утворюючи дисковидну, оточену мембраною структуру – серединну
пластинку (ранню клітинну пластинку). Переміщення пухирців Гольджі в напрямі екваторіальної
площини продовжується і вони добудовують клітинну пластинку аж до її злиття з мембраною
материнської клітини. Після закінчення поділу на мембрану накладаються мікрофібрили целюлози,
формуючи целюлозну клітинну стінку.
Біологічне значення мітозу.
1. Основне біологічне значення мітозу полягає в чітко рівномірному розподілі хромосом між
дочірніми клітинами.
2. Мітоз забезпечує точну передачу спадкової інформації від материнської клітини дочірнім:
дочірні клітини є генетично ідентичними (в них і кількість хромосом, і генетичний матеріал хромосом
ідентичі між собою та з материнською клітиною). Внаслідок цього зберігається спадкоємність в ряду
клітинних поколінь.
3. Мітоз є основним способом репродукції еукаріотичних клітин.
4. Поділ клітин забезпечує ріст багатоклітинних організмів.
5. Поділ клітин забезпечує процеси регенерації.
4. Поняття про амітоз.
Амітоз – прямий поділ клітини, характерний для прокаріот, за якого відбувається реплікація ДНК
бактеріальної хромосоми, а потім клітина перешнуровується перетяжкою так, що одна дочірня ДНК
потрапляє в одну з дочірніх клітин, а інша дочірня ДНК – в іншу клітину. За прямого поділу (амітозу),
на відміну від непрямого поділу (мітозу), не відбувається ряд складних перебудов ядерного апарату та
цитоплазми: спіралізації хромосом, руйнування ядерця й ядерної оболонки, формування мітотичного
апарату, реорганізації певних органел.
Поняття про ендомітоз. Це процес, за якого в інтерфазі хромосоми подвоюються шляхом
реплікації ДНК і далі хроматиди розходяться всередині ядра. При цьому ядерна оболонка не
розпадається і веретено поділу не утворюється. Деколи ядерна оболонка розпадається, але хромосоми до
полюсів не розходяться. В обох випадках утворюються клітини з поліплоїдним набором хромосом.
Отже, в процесі ендомітозу (на відміну від мітозу), як правило, не відбувається руйнування ядерної
оболонки і ядерця, не утворюється веретено поділу та не реорганізується цитоплазма. Але, як і в мітозі,
хромосоми проходять цикли спіралізації-деспіралізації.
Також різновидом ендомітозу є багатократна реплікація ДНК без розходження хроматид, які
залишаються з’єднаними спільною центромерою. За таким механізмом утворюються політенні
хромосоми.
15.Мейоз
Мейоз – особливий спосіб поділу клітини, за якого утворюються статеві клітини – гамети (яйцеклітини і
сперматозоїди). Це спосіб поділу клітини, в результаті якого з 1 материнської клітини з диплоїдним
набором хромосом (2п) утворюється 4 дочірні клітини з гаплоїдним набором хромосом (1п). Тобто
дочірні клітини отримують половинний набір хромосом материнської клітини.
Мейоз складається з двох послідовних поділів вихідної клітини. Перший поділ (мейоз І) називається
редукційним поділом, другий поділ (мейоз ІІ) – екваційним поділом. Як мейоз І, так і мейоз ІІ
характеризуються чотирма морфологічними стадіями: профаза, метафаза, анафаза, телофаза. Кожному з
цих поділів передує інтерфаза, але реплікація ДНК відбувається лише в інтерфазі перед мейозом І. В
інтерфазі перед мейозом ІІ ДНК не подвоюється, ця інтерфаза дуже коротка і має назву інтеркінез.
Інтерфаза перед мейозом І. Складається із 3 періодів: пресинтетичного, синтетичного,
постсинтетичного (характеризувати всі періоди, брати за основу інтерфазу перед мітозом).
Вміст генетичного матеріалу на G1 стадії 2n2с, на S та G2 стадії – 2n4с.
Мейоз І.
Складається із стадій профаза І, метафаза І, анафаза І, телофаза І.
Профаза 1.
За морфологічними змінами хромосомного матеріалу профазу 1 ділять на підстадії: лептотена,
зиготена, пахітена, диплотена, діакінез.
Лептотена (стадія тонких ниток). Розпочинається спіралізація хромосом. Хромосоми, які були
непомітні в світловий мікроскоп, на стадії лептотени спіралізуються, внаслідок чого потовщуються та
вкорочуються й набувають вигляду тонких ниток (під мікроскопом нагадують жмут незмотаних ниток).
Зиготена (стадія подвійних ниток). Розпочинається кон’югацією (синопсисом) пар гомологічних
хромосом. Кожна точка однієї хромосоми з великою точністю впритул зближується з відповідною
точкою гомологічної їй хромосоми. Утворюються біваленти – пари кон'югуючих хромосом. Їх ще
називають тетрадами, бо вони складаються із 4 хроматид (кожна хромосома двохроматидна). Кількість
бівалентів відповідає числу хромосом гаплоїдного набору.
Пахітена (стадія товстих ниток). Продовжується процес спіралізації хромосом у бівалентах.
Внаслідок спіралізації бівалентів на цій стадії на хромосомах стають добре помітними хромомери. У
певних часових точках пахітени кожна хромосома має постійний хромомерний рисунок, який
успадковується.
Починається процес кросинговеру. Відбувається завдяки функціональній активності ферментів, які
забезпечують синтез пахітенної ДНК.
Диплотена. Розпочинається взаємним відштовхуванням одна від одної гомологічних хромосом у
біваленті. Однак вздовж кожного бівалента у світловий мікроскоп видно χ–подібні структури – хіазми, –
які не дозволяють гомологічним хромосомам повністю відділитися одна від іншої. Вважається, що в цих
ділянках відбувається кросинговер і що кількість хіазм у диплотені відповідає кількості перехрещувань
між хроматидами гомологічних хромосом.
Діакінез. Закінчується процес кросинговеру між гомологічними хромосомами в бівалентах, хіазми
рвуться й гомологічні хромосоми в бівалентах відділяються одна від іншої. В ході діакінезу відбувається
поступова терміналізація хіазм. Першим завершується кросинговер і рвуться хіазми у прицентромерних
ділянках хромосом, далі цей процес поступово поширюється в напрямку теломерних ділянок. По
закінченню діакінезу хромосоми в бівалентах мають лише термінальні хіазми . Тому біваленти
набувають форми кільцеподібних (0-подібних) структур. На даному етапі закінчується профаза І.

У ході наведених підстадій профази І, окрім охарактеризованих подій, поступово відбувається наступне:
продовжується спіралізація хромосом, розпадається ядерна оболонка, зникає ядерце, починається
формування ахроматинового веретена.
Отже, на стадії профази І мейозу
подібно до профази мітозу: 1) хромосоми спіралізуються; 2) розпадається ядерна оболонка; 3) зникають
ядерця; 4) починається формування ниток веретена поділу; 5) відбувається певна реорганізація
органоїдів.
на відміну від профази мітозу: у профазі І мейозу відбуваються процеси кон’югації та
кросинговеру.
Кон’югація (синапсис гомологічних хромосом) – процес, у ході якого гомологічні хромосоми попарно
зближуються по всій довжині. Пару кон’югуючих хромосом називають бівалентом.
Кросинговер – перехрест гомологічних хромосом, під час якого вони обмінюються гомологічними
ділянками – алельними генами. При цьому відбувається перекомбінація генетичного матеріалу батька і
матері особини, в клітинах якої відбувається мейоз. Кросинговер є одним із джерел спадкової мінливості
(різновиду – комбінативна мінливість).
Вміст генетичного матеріалу в клітині на стадії профази І – 2n4с.
Метафаза І:
1) Завершується спіралізація хромосом і біваленти у вигляді 0-подібних структур
пересуваються в екваторіальну площину клітини та розміщуються по екватору. (На відміну від метафази
мітозу, в метафазі І мейозу в екваторіальній площині розташовуються не поодинокі хромосоми, а пари
хромосом). Гомологічні хромосоми ще з’єднані термінальними хіазмами, тобто, по екватору стають
біваленти. При цьому центромери хромосом лежать не на екваторі, як у мітозі, а по обидва боки від
нього. На лінії ж екватора лежать термінальні хіазми з’єднаних у біваленти хромосом.
2) Завершується формування веретена поділу. Нитки веретена прикріплюються до хромосом у
ділянці центромер. Із пари гомологічних хромосом одна хромосома веретеном поділу сполучається із
одним полюсом клітини, а інша хромосома – з протилежним полюсом.
Вміст генетичного матеріалу в клітині – 2n4с.
Анафаза І. Термінальні хіазми в бівалентах рвуться, внаслідок чого хромосоми-гомологи відділяються
одна від іншої й розходяться до протилежних полюсів клітини. Але центромери хромосом не
 розділяються (як у мітозі). Тому до полюсів відходять двохроматидні хромосоми. Із пари гомологічних
хромосом одна двохроматидна хромосома відходить до одного полюсу, а інша двохроматидна
хромосома – до протилежного полюсу. У кінці анафази І біля кожного полюсу виявляється гаплоїдний
(половинний) набір хромосом. Таким чином, на цій стадії відбувається редукція числа хромосом. (Для
порівняння – в анафазі мітозу біля кожного полюсу диплоїдний набір однохроматидних хромосом, а в
анафазі І мейозу – гаплоїдний набір двохроматидних хромосом).
Гомологічні хромосоми в анафазі І мейозу відходять до полюсів випадково – кожна пара хромосом
незалежно від інших пар хромосом. Випадкове (незалежне) розходження хромосом до полюсів в анафазі
І є також одним із джерел спадкової мінливості (комбінативної мінливості).
Вміст генетичного матеріалу в клітині стає 1n2с.
Телофаза І. Розпочинається припиненням руху хромосом, що досягли протилежних полюсів клітини.
Події телофази І:
1) Біля кожного полюсу навколо групи хромосом утворюється ядерна оболонка.
2) Утворюються ядерця.
3) Розпадається веретено поділу. Так закінчується каріокінез.
Також на цій стадії відбувається поділ цитоплазми - цитокінез. У багатьох рослин цитокінез на
цій стадії не відбувається, а утворюється одна клітина з двома гаплоїдними ядрами.
Оскільки дочірні клітини, що утворюються в результаті мейозу І, містять гаплоїдний набір хромосом,
мейоз І називають редукційним поділом (редукція числа хромосом відбувається на стадії анафази І).
Вміст генетичного матеріалу в клітині – 1n2с.
Інтерфаза перед мейозом ІІ (інтеркінез). Дуже коротка. Подвоєння ДНК не відбувається. В інтеркінезі
відсутні G1, S, G2 стадії. Хромосоми компактизовані й зберігають морфологічні особливості, якими вони
характеризувались у телофазі І. У багатьох рослин ця фаза відсутня, в цьому випадку клітини від
телофази І переходять відразу до мейозу ІІ.

Мейоз ІІ.
Складається із стадій профаза ІІ, метафаза ІІ, анафаза ІІ, телофаза ІІ. Мейоз ІІ формально нагадує мітоз.
Він синхронно відбувається в двох дочірніх клітинах, що утворилися в мейозі І.
Профаза ІІ. 1) Хромосоми добре розрізняються у вигляді хреста, оскільки сестринські хроматиди
відділяються одна від одної, але з’єднані спільною центромерою. 2) Зникають ядерця. 3) Розпадається
ядерна мембрана. 4) Формується веретено поділу.
Вміст генетичного матеріалу в клітині – 1n2с.
Метафаза ІІ. Здійснюється за мітотичним типом. 1) Спіралізовані хромосоми пересуваються в
екваторіальну площину клітини та розміщуються по лінії екватора центромерами. 2) Ахроматинове
веретено з’єднується з кінетохорами центромер. До кожної хромосоми приєднуються нитки веретена
поділу від двох протилежних полюсів клітини.
Вміст генетичного матеріалу в клітині – 1n2с.
Анафаза ІІ. Відбувається поділ центромери в кожній хромосомі, внаслідок чого дочірні хроматиди
набувають статусу самостійних однохроматидних хромосом і розходяться до протилежних полюсів.
Вміст генетичного матеріалу в клітині стає 1n1с.
Телофаза ІІ. 1) Хромосоми деспіралізуються. 2) Утворюються ядерця. 3) Біля кожного полюсу навколо
хромосом утворюються ядерні оболонки. 4) Розпадається веретено поділу. Завершується телофаза ІІ
утворенням 4-х клітин з гаплоїдним набором хромосом. Дочірні клітини відрізняються від материнської
як за кількістю хромосом (2п → п), так і за якістю хромосом (якість хромосом змінюється внаслідок
кросинговеру та незалежного розходження хромосом до полюсів у анафазі).
Вміст генетичного матеріалу в клітині – 1n1с.
2. Біологічне значення мейозу.
1) Мейоз забезпечує сталість (постійність) кількості хромосом та хромосомних ДНК, характерної
для даного таксономічного виду, із покоління в покоління (завдяки мейозу гамети отримують
гаплоїдний набір хромосом, а при заплідненні відновлюється диплоїдний набір хромосом, характерний
для даного виду);
2) Забезпечує комбінативну мінливість організмів завдяки кросинговеру та випадковому розходженню
хромосом до полюсів (у кожній із 4-х дочірніх клітин, які утворилися внаслідок мейозу, міститься
гаплоїдний набір хромосом. Це можуть бути всі хромосоми батька з ділянками хромосом матері, або
всі хромосоми матері з ділянками хромосом батька, або ж частина хромосом батька з ділянками
хромосом матері та частина хромосом матері з ділянками хромосом батька в досить різних
комбінаціях).
16. Споро- і гаметогенез у рослин
Статеве розмноження квіткових рослин пов’язане з чергуванням 2-х фаз в життєвому циклі рослин:
диплоїдної, властивої спорофіту, та гаплоїдної, характерної для гаметофіту.
Диплофаза починається із запліднення яйцеклітини, включає формування насінини і всі фази розвитку
до формування генеративних органів. У квітках рослин в результаті мейозу утворюються гаплоїдні
клітини 2-х типів: мікроспори – чоловічі клітини – формуються у пиляках, макроспори – жіночі клітини
– у насіннєвих зачатках.
З утворення мікро- і макроспор у ЖЦ рослин починається гаплофаза.
1. Розвиток чоловічих статевих клітин у покритонасінних рослин
Розвиток чоловічих статевих клітин (сперміїв) відбувається в пиляках тичинок. Процес поділяється на 2
стадії: мікроспорогенез та мікрогаметогенез.
Мікроспорогенез. У тканині пиляка диференціюється археспоріальна тканина, клітини якої діляться
мітозом (це диплоїдні клітини) і дають початок мікроспороцитам – материнським клітинам пилку.
Кожен мікроспороцит (2п4с) ділиться мейозом. Утворюються чотири мікроспори (або чотири пилкових
зерна) (по пс).
Мікрогаметогенез. Ядро пилкового зерна ділиться мітозом. Утворюється дві клітини: більша
вегетативна (пс) і менша генеративна (пс). Вегетативна більше не ділиться, а генеративна ділиться ще
раз мітозом. Утворюються два спермії (по пс).
2. Розвиток жіночих статевих клітин у покритонасінних рослин
Розвиток жіночих статевих клітин (яйцеклітин) відбувається в зав’язі маточки. Процес поділяється на 2
стадії: макро- або мегаспорогенез та макро- або мегагаметогенез.
Макроспорогенез
У зав’язі маточки диференціюється насіннєвий зачаток. У ньому утворюється археспоріальна клітина
(частіше одна, у деяких видів декілька). Ця клітина дає початок макро- (мегаспороциту) - материнській
клітині зародкового мішка. Мегаспороцит (2п4с) ділиться мейозом. Утворюються чотири мегаспори
(по пс) – клітини з гаплоїдним набором хромосом. Одна клітина велика, вона перетворюється в
зародковий мішок (1п1с). Три клітини маленькі – напрямні тільця (полярні тільця) (по 1п1с), вони
згодом дегенерують.
Макрогаметогенез. Ядро зародкового мішка ділиться мітозом три рази. З’являється вісім ядер (клітин)
(по 1п1с). Вони розміщуються так: три клітини біля мікропілярного кінця, вони утворюють яйцевий
апарат, у якому одна яйцеклітина та дві синергіди; три клітини – біля халазального кінця, це
3 антиподи; дві клітини – в центрі, це полярні ядра; вони згодом зливаються й утворюють вторинне
ядро зародкового мішка (або центральну клітину зародкового мішка) (2п2с).
3. Запліднення у покритонасінних рослин
У покритонасінних рослин запліднення подвійне. Його відкрив Навашин С.Г. (1898). Пилкове зерно
потрапляє на приймочку маточки. Воно проростає і утворює пилкову трубку. Пилкова трубка проростає
в зародковий мішок. Вона проникає в нього через отвір в оболонках насіннєвого зачатка – пилковхід.
Разом з пилковою трубкою сюди рухаються вегетативна клітина та два спермії. Вегетативна клітина
створює поживне середовище для сперміїв і згодом дегенерує. Коли пилкова трубка зі сперміями
проникає в зародковий мішок, один із сперміїв зливається з яйцеклітиною і утворюється зигота (2n2с),
другий спермій зливається з диплоїдною центральною клітиною, утворюється вторинний ендосперм
(3n3с). Утворення триплоїдного ендосперму (збільшення вмісту ДНК) спричинює інтенсифікацію
процесів біосинтезу поживних речовин для зародка.

17. Гаметогенез у тварин.

Гаметогенез – розвиток статевих клітин – гамет. Сперматогенез – розвиток чоловічих статевих клітин
(сперматозоїдів). Овогенез (оогенез) – розвиток жіночих статевих клітин (яйцеклітин).
У вищих тварин та людини сперматозоїди та яйцеклітини розвиваються із первинних статевих клітин –
гоноцитів, що відокремлюються від соматичних клітин на ранніх стадіях розвитку зародка. У
подальшому вони мігрують у гонади (сім’яники чи яєчники), де утворюють популяцію клітин –
гаметогоніїв (сперматогоніїв чи оогоніїв відповідно).
У хребетних гоноцити утворюються значно раніше, ніж зачатки гонад. Доки останні не сформуються,
гоноцити певний час блукають у тілі ембріона. Гонади у людини вважаються сформованими наприкінці
другого місяця ембріонального розвитку зародка. Протягом цього другого місяця розвитку ембріона
гоноцити проникають у кровоносні судини жовчного мішка, переносяться течією крові й активно
мігрують у закладку гонади, де відбувається процес гаметогенезу (сперматогенезу чи овогенезу).
18.Моногібридне схрещування. Цитологічні основи. Перший та другий
закони Менделя.
Моногібридне схрещування – схрещування особин, що відрізняються за однією парою альтернативних
ознак.

Символи, що використовуються для написання схем генетичних схрещувань:

- Р – батьківські особини;

- ♀ – знак жіночої особини (зеркало Венери);

- ♂ – знак чоловічої особини (щит і спис бога війни Зевса);

- × – знак схрещування;

- G, g– гамети;

- F1, F2 – потомство (індекс означає номер покоління).

У досліді Менделя з моногібридного схрещування об’єктом дослідження був горох посівний. Для
дослідження була обрана ознака забарвлення насіння. Був виведений сорт гороху (чиста лінія) із жовтим
насінням та сорт (чиста лінія) із зеленим насінням. Далі було виконане перехресне схрещування сортів
між собою. Нащадки від схрещування (перше покоління) мали лише жовте насіння. Внаслідок
самозапилення гібридів першого покоління було одержане потомство (друге покоління), в якому
відбулося розщеплення ознаки: ¾ частини рослин мали жовте забарвлення насіння і ¼ частина – зелене
забарвлення.

Схема досліду:

Р ♀ жовте насіння × ♂ зелене насіння

F1 жовте насіння

Р ♀ жовте насіння × ♂ жовте насіння

F2 3 жовте насіння : 1 зелене насіння

Мендель дослідив 7 пар альтернативних ознак у гороху посівного: жовте насіння – зелене насіння; жовте
забарвлення недозрілих бобів – зелене забарвлення недозрілих бобів; забарвлені насіннєві оболонки –
прозорі насіннєві оболонки; гладеньке насіння – зморшкувате насіння; рівна поверхня дозрілих плодів –
на поверхні дозрілих плодів ум'ятини між насінинами; пазушні квітки – верхівкові квітки; високе стебло
– низьке стебло. У схрещуваннях за кожною з 7 пар альтернативних ознак підтверджувалась
одноманітність у гібридів першого покоління та розщеплення (3 : 1) у другому поколінні.

Виявлені в дослідженнях закономірності знайшли відображення в першому та другому законах

Менделя.

Перший закон Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління, або закон домінування). При
схрещуванні чистих ліній, що різняться між собою однією парою альтернативних ознак, у першому
поколінні все потомство одноманітне (як за фенотипом, так і за генотипом) і несе прояв ознаки одного із
батьків.
Другий закон Менделя (закон розщеплення ознак). При схрещуванні між собою гібридів першого
покоління, серед їх нащадків (тобто в F2) спостерігається явище розщеплення станів ознак: за
фенотипом ¾ частини нащадків мають домінантний стан ознаки й ¼ частина – рецесивний стан ознаки
(за фенотипом 3 : 1; за генотипом 1 : 2 : 1).

Цитологічні основи закономірностей успадкування за моногібридного схрещування.

Ознаки контролюються генами. Гени розташовані в хромосомах. Кожен ген має два алеля, що містяться
в ідентичних локусах гомологічних хромосом (А та а → один ген, два алеля). Гени позначаються
літерами латинського алфавіту. Алелі одного гена позначають однією й тією ж літерою, але домінантний
алель – великою літерою, а рецесивний алель – малою. Позначимо ген, що контролює забарвлення
насіння в гороху, літерою А. При цьому алель жовтого забарвлення (домінантний) позначимо великою
літерою (А), алель зеленого забарвлення (рецесивний) – маленькою (а). У досліді, що аналізується,
об’єктом є горох. У нього в каріотипі 7 пар хромосом. В одній із 7 пар хромосом міститься ген, що
контролює забарвлення насіння. Генотип рослини, що має жовте насіння, можна позначити як AI AI (де
I I – пара хромосом; А, А – алелі гена, що визначають жовте забарвлення насіння.
Рослини гороху з жовтим і зеленим насінням, між якими Мендель провів схрещування – чисті лінії.
Тому генотип рослини із жовтим насінням позначимо як AI AI (або просто АА), рослини з зеленим
насінням – відповідно аI аI (або аа).
Схема досліду:
P1 ♀ АА x ♂ аа
G
F1 Aa 100% жовті
Р2 (F1) ♀ Аа x ♂ Aa
G,,
F2 AА : 2Aа : aa
3:1
За фенотипом: 3 жовт. : 1 зелен.
За генотипом: 1 АА : 2 Аа : 1 аа

19.Дигібридне схрещування. Цитологічні основи дигібридного, тригібридного

та полігібридних схрещувань. Третій закон Менделя.
Дигібридне схрещування – схрещування особин, що відрізняються за двома парами альтернативних
ознак.

Для дослідження з дигібридного схрещування Мендель із 7 пар альтернативних ознак, за якими в гороху
спостерігаються чіткі відмінності, виділив дві пари ознак: 1) жовте насіння - зелене насіння, 2) гладеньке
насіння - зморшкувате насіння. Була одержана чиста лінія за двома домінантними ознаками (жовте
гладеньке насіння) й чиста лінія за двома рецесивними ознаками (зелене зморшкувате насіння). Між
лініями було проведене перехресне запилення. У першому поколінні підтвердився перший закон
Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління або закон домінування ознаки) – все
потомство в F1 було з жовтим гладеньким насінням. У другому поколінні (тобто в потомстві,
одержаному від самозапилення гібридів F1) відбулося розщеплення ознак у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1.

Схема досліду:

P1 ♀ жовт. гладеньк. × ♂ зелен. зморшкув.

F1 жовт. гладеньк.

P2 ♀ жовт. гладеньк. × ♂ жовт. гладеньк.

F2 9 жовт. глад. : 3 жовт. зморшк. : 3 зел. глад. : 1 зел. зморшк.

Серед F2 3 жовтих зморшкуватих і 3 зелених гладеньких – рекомбінантні особини, у яких

спостерігаються рекомбінації – нові комбінації батьківських ознак.

Рекомбінації – процес, внаслідок якого відбувається перекомбінація батьківських генів, внаслідок чого
поєднання різних генів у генотипах нащадків відрізняється від їх поєднань у генотипах батьків.

Цитологічні основи

Позначимо ген, що контролює жовте й зелене забарвлення насіння у гороху, літерою А, а ген, що
контролює гладеньку і зморшкувату шкірку насіння у гороху літерою В. У даному випадку можна
записати:

- А – жовте насіння;

- а – зелене насіння;

- В – гладеньке насіння;

- b – зморшкувате насіння.

P1 ♀ ААВВ x ♂ ааbb

F1 AaBb

P2 (F1) ♀ АаВb x ♂ АаВb

G,,,,,,

F2 A_B_ : A_bb : aaB_ : aabb

9:3:3:1

Для того щоб одержати потомство F2 за дигібридного й полігібридних схрещувань, зручно

використовувати решітку Пеннета

♀ / ♂ AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBВ AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

За фенотипом: 9 жовт. глад. : 3 жовт. зморшк. : 3 зел. глад. : 1 зел. зморшк.

Аналіз решітки Пеннета показує, що при дигібридному схрещуванні в F2 розщеплення за фенотипом 9 :

3 : 3 : 1 , різних фенотипів 4.

Розщеплення за генотипом 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 , різних генотипів 9.

Третій закон Менделя (закон незалежного розщеплення ознак, або закон незалежного успадкування,
закон незалежного комбінування станів ознак). При схрещуванні двох гомозиготних особин, що
відрізняються одна від іншої за двома (або більшою кількістю) парами альтернативних ознак, гени та
відповідні їм ознаки успадковуються незалежно одна від іншої й комбінуються у всіх можливих
варіантах. (При дигібридному чи полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною парою ознак
відбувається незалежно від інших пар ознак.

Тригібридне схрещування (при розв’язуванні задач на лаб. занят.)

20 Типи взаємодії алельних генів.

Типи взаємодії алельних генів (повне домінування, неповне домінування, наддомінування,
кодомінування)
Повне домінування – тип взаємодії між алельними генами, за якого один із пари алелей (домінантний
алель) пригнічує (маскує) прояв іншого алеля (рецесивного). У фенотипі як у випадку домінантної
гомозиготи (АА), так і в випадку гетерозиготи (Аа) проявляється лише ознака – та, що задається
домінантним алелем.
Неповне домінування – тип взаємодії алельних генів, за якого фенотип гетерозигот відрізняється від
фенотипу і домінантних гомозигот, і рецесивних гомозигот та має проміжне значення між домінантним і
рецесивним фенотипами. Слід зазначити, що за неповного домінування співвідношення генотипових і
фенотипових класів у нащадків співпадає.
Кодомінування – тип взаємодії між алельними генами, за якого в фенотипі гетерозигот ознаки, що
задаються кожним із двох алелей, проявляються одночасно і в повній мірі.
Зверхдомінування – тип взаємодії між алельними генами, за якого в гетерозигот ознака проявляється
значніше, ніж у будь-якої з гомозигот. Це поняття включає також кращу пристосованість,
життєздатність гетерозигот порівняно з гомозиготи. На цьому типі взаємодії базується явище
гетерозису.
Міжалельна комплементація зустрічається дуже рідко. У цьому випадку можливе формування
нормальної ознаки D в організмі, гетерозиготному за двома мутантними алелями гена D (D'D").
Припустимо, що ген D відповідає за синтез якого-небудь білка, який має четвертинну структуру, що
складається з кількох пептидних ланцюгів. Мутантний алель D' визначає синтез зміненого ланцюга D', а
мутантний алель D" зумовлює синтез іншої, але також зміненої структури пептиду D". Але іноді
взаємодія таких змінених пептидів (D' і D") у процесі формування четвертинної структури, начебто
компенсуючи ці зміни, забезпечує утворення білка з нормальними властивостями. Отже, з певною
ймовірністю у гетерозигот D'D" унаслідок міжалельної комплементації може утворитися нормальна
ознака у вигляді білка з нормальними властивостями;
Алельне виключення – такий тип взаємодії алельних генів в генотипі організму, коли відбувається
виключення (інактивація) одного з алелів гена. Наприклад, інактивація однієї з Х-хромосом у особин
гомогаметної статі, що приводить у відповідну дозу Х-гени у всіх особин виду. Інактивація одного з
алелів у складі Х-хромосоми сприяє тому, що в різних клітинах організму, мозаїчного за
функціонуючою хромосомою, фенотипово проявляються різні алелі (наприклад, у жінок можуть
мозаїчно розташовуватись ділянки шкіри, в яких наявні або відсутні нормальні потові залози, що
зумовлено експресією нормального або мутантного алелів гена Х-хромосоми). Алельне виключення
властиве В-лімфоцитам, які синтезують специфічні антитіла до певних антигенів. Моноспецифічність
таких імуноглобулінів потребує вибору, який повинна здійснити кожна клітина між експресією
материнських і батьківських алелів.
Таким чином, навіть процес формування елементарної ознаки – синтез поліпептиду з певною
послідовністю амінокислот – залежить, як правило, від взаємодії не менше ніж двох алельних генів, і
кінцевий результат визначається конкретним сполученням їх в генотипі.
21Типи взаємодії неалельних генів.
Типи взаємодії неалельних генів:
1. Комплементарний тип взаємодії неалельних генів – домінантні алелі різних генів обумовлюють прояв
ознаки. Виділяють 2 підтипи – власне комплементарну взаємодію та комплементарну взаємодію з
новоутворенням.
Власне комплементарна взаємодія неалельних генів – тип взаємодії, за якого домінантні гени не мають
самостійного фенотипічного прояву і лише разом обумовлюють появу ознаки. Формула розщеплення в
F2 9 : 7, а саме:
9 А_В_ : 3 А_bb + 3 ааВ_ + 1 aabb .
9:7
Одним із варіантів розщеплення в F2 може бути 9 : 6 : 1, коли генотипи А_bb і ааВ_ мають однаковий
фенотипічний прояв, а гомозигота за рецесивом aabb має самостійний фенотипічний прояв.
За типом комплементарної взаємодії неалельних генів людина успадковує такі ознаки, як нормальний
слух, утворення інтерферону та інші ознаки. Наприклад, нормальний слух зумовлений двома
домінантними неалельними генами D i F, з яких один визначає розвиток завитки внутрішнього вуха, а
другий – слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний
слух, рецесивні гомозиготи за одним із цих генів – глухі. Інтерферон (необхідний для захисту від
вірусів) утворюється у клітинах людини внаслідок комплементарної взаємодії 2 неалельних генів,
локалізованих у двох різних хромосомах (у 2-й і 5-й).
Комплементарна взаємодія неалельних генів з новоутворенням – домінантні гени контролюють кожен
свою ознаку, їх взаємодія обумовлює нову ознаку, при цьому рецесивні алелі мають самостійний
фенотипічний прояв. Формула розщеплення в F2 9 : 3 : 3 : 1, а саме: 9 А_В_ : 3 А_bb : 3 ааВ_ : 1 aabb.
9:3:3:1
2. Епістаз – тип взаємодії неалельних генів, за якого один ген пригнічує прояв інших генів. Гени-
пригнічувачі мають назву інгібітори (або супресори, або епістатичні гени). Пригнічувані гени називають
гіпостатичними. Епістаз має підтипи: домінантний та рецесивний.
Домінантний епістаз – здатність домінантного алеля одного гена пригнічувати прояв домінантного і
(або) рецесивного алеля іншого гена (А>В, А>bb). Формула розщеплення в F2 12:3:1, а саме: 9А_В_ +
3А_bb : 3ааВ_ : 1aabb.
12 : 3 : 1
Формула розщеплення в F2 може бути і 13 : 3, якщо ознака, контрольована епістатичним геном,
збігається з фенотипом, заданим подвійним рецесивом, тобто 9 А_В_ + 3 А_bb + 1 aabb : 3 ааВ_ .
13 : 3
Рецесивний епістаз – здатність рецесивного алеля одного гена пригнічувати прояв домінантного і (або)
рецесивного алеля іншого гена (аа >В, аа>bb). Формула розщеплення в F2 9:3:4, а саме: 9А_В_ : 3А_bb :
3ааВ_ + 1aabb.
9:3:4
За типом рецесивного епістазу людина успадковує такі ознаки, як бомбейський феномен (фенотипічний
прояв 0 групи крові при генотипах IAI--, IBI--, IAIB) тощо.
3. Полімерія (множинна взаємодія) – взаємодія еквівалентних домінантних генів, коли ступінь прояву
ознаки залежить від кількості домінантних генів. Полімерія має підтипи: кумулятивна та некумулятивна.
Полімерія визначає розвиток кількісних ознак.
Еквівалентні (полімерні) гени – гени (алельні та неалельні), які діють в
однаковому напрямку, підсилюючи або послаблюючи дію один одного. За умови еквівалентності гени А
і В позначають А1 і А2, а гени а і b – а1 і а2 відповідно.
Кумулятивна полімерія – підтип полімерного типу взаємодії неалельних генів, за якого ступінь розвитку
ознаки залежить від кількості полімерних генів. Формула розщеплення в F2 15 : 1, причому серед 15
знаходяться класи з різною силою прояву ознаки: 9 А1_А2_ : 3 А1_а2а2 : 3а1а1А2_ : 1а1а1а2а2 .
15 : 1
За типом кумулятивної полімерії людина успадковує такі кількісні ознаки, як зріст, вага, пігментація
шкіри тощо.
Некумулятивна полімерія – здатність еквівалентних генів дублювати один одного: навіть одного
домінантного алеля будь-якого із взаємодіючих генів достатньо для прояву ознаки. Формула
розщеплення в F2 15 : 1, причому серед 15 всі особини мають однакову силу прояву ознаки.

22 Закономірності успадковування за неповного і повного зчеплення генів.

(малюнок з файлу 2 листопада)
Незалежне комбінування генів, що належать до різних алельних пар, можливе лише у випадку, коли ці
гени локалізовані у різних парах хромосом. Оскільки у будь-якого виду організмів кількість ознак
завжди більша, ніж число хромосом, то у кожній хромосомі локалізовано багато генів, які
успадковуються разом.
Явище зчепленого успадковування вперше спостерігали В. Бетсон і Р. Пеннет у дослідженнях на
духмяному горошку (1906 р.). Вони виявили, що в даної рослини за деякими парами ознак розщеплення
при аналізуючих схрещуваннях відповідає менделівській формулі (1 : 1 : 1 : 1) (1A_B_ : 1A_bb : 1aaB_ :
1aabb), а за деяким ознаками – не відповідає, а саме: переважна кількість нащадків має таке поєднання
ознак, як у батьківських форм (A_B_ та aabb), невелика кількість нащадків – із перекомбінацією
батьківських ознак. Однак пояснення цьому явищу дослідники надати не могли.
Це явище вперше пояснив Т. Морган зі своєю школою генетиків у дослідах з мухою дрозофілою. Вона є
зручним об’єктом для генетичних досліджень, оскільки:
1) має короткий життєвий цикл (кожні 14–20 діб може давати нове покоління);
2) має значну плодючість, що дає достатню вибірку для встановлення співвідношення потомків із різним
фенотипічним проявом ознаки;
3) легко розводиться в лабораторних умовах;
4) має невелике число хромосом (4 пари), що спрощує спостереження;
5) має багато фенотипічних форм.
У дослідженнях на дрозофілі було помічено, що її гени мають тенденцію до успадковування групами.
Таких груп у дрозофіли виявилось чотири. Це співпадає з кількістю хромосом у гаметах цієї комахи.
Очевидно, всі гени однієї хромосоми переміщуються разом із хромосомою в гамету при розподілі
хромосом між дочірніми клітинами в ході мейозу (в анафазі мейозу). Потім усі вони разом із
хромосомою потрапляють у зиготу під час злиття гамет.
Зчепленими називають гени, розташовані в одній хромосомі. Усі гени якої-небудь хромосоми
утворюють групу зчеплення. У кожного виду організмів кількість груп зчеплення у гомогаметної статі
дорівнює гаплоїдному набору хромосом (кількості хромосом у гаметі), наприклад, у гороху (п = 7) – 7
груп зчеплення, у гетерогаметної статі – п+1, тобто у чоловіків 24 групи зчеплення, у жінок – 23; у
дрозофіли (п = 4) у самців 5 груп зчеплення, у самок – 4.
Усі гени однієї групи зчеплення потрапляють звичайно в одну гамету і успадковуються разом. Тому
вони не підпорядковані ІІІ закону Менделя (незалежного комбінування ознак). Закон Т. Моргана: гени,
локалізовані в
хромосомах, утворюють групи зчеплення, кількість яких обмежена числом пар гомологічних хромосом,
характерних для відповідного виду організмів.
Порівняємо характер успадкування незчеплених і зчеплених генів А і В за дигібридного схрещування. У
випадку з незчепленими генами А і В утворюється покоління нащадків F2 зі співвідношенням 9 : 3 : 3 :
1, а у разі схрещування особин зі зчепленими АВ-генами у F2 утворюється лише 2 групи нащадків у
співвідношенні 3 : 1. Отже, зчеплення суттєво обмежує можливості перекомбінації генного матеріалу в
генотипах організмів.
Незчеплені АВ ознаки і гени Зчеплені АВ ознаки
9:3:3:13:1
Порівняємо характер успадкування незчеплених і зчеплених генів А і В за умови аналізуючого
схрещування (з рецесивною гомозиготою).
З наведеної нижче схеми видно, що у випадку аналізуючого схрещування дигетерозиготи за
незчепленими генами А і В у F2 утворюють 4 рівновеликі групи нащадків, а у випадку зчеплених генів у
F2 утворюються лише 2 групи нащадків. Отже, розщеплення дигібрида у випадку незчеплених генів А і
В відбувається у співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1, а у випадку зчеплених неалельних генів – 1 : 1.
Незчеплені АВ ознаки і гени Зчеплені АВ ознаки
1:1:1:11:1

23 Дослід Т. Моргана. Розрахунок частоти кросинговеру.

Школа Т. Моргана крім повного зчеплення генів виявила неповне зчеплення, внаслідок якого виникають
фенотипи з новими сполученнями ознак. Розглянемо схеми схрещувань мух дрозофіли, що мають сіре
тіло і нормальні (N) крила (домінантні ознаки, контрольовані генами B і V) з особинами з чорним тілом і
зачатковими крилами (генами b і v відповідно), гени довжини крил і кольору тіла локалізовані у
гомологічних хромосомах, тобто належать до однієї групи зчеплення.
У дрозофіли сіре забарвлення тіла домінує над чорним, нормальні крила – над недорозвиненими
крилами (вкороченими).
В – сіре тіло
b – чорне тіло
V – нормальні крила
v – зачаткові крила
У першому поколінні усі нащадки будуть гетерозиготні з домінантними виявами ознак у фенотипі.
Тобто на цьому етапі відмінності від звичайного дигібридного схрещування немає. Для виявлення якості
гамет F1 необхідно провести аналізуюче схрещування, узявши гібридну самку і рецесивного за обома
ознаками самця (тобто, чорного короткокрилого).
P1 ♀ В V x ♂ b v
ВVbv
сіре тіло, N крила чорне тіло, зачаткові крила
G
F1 В V одноманітність гібридів F1 за обома ознаками
bv
Аналізуюче схрещування
Самки Самці
Pан.(F1) ♀ В V x ♂ b v Pан. (F1) ♂ В V x ♀ b v
bvbvbvbv
сіре, N крила чорне, зачаткові сіре, N крила чорне, зачаткові
GВV;bv;bV;ВvbvGВV;bvbv
Fан. В V ; b v ; b V ; В v Fан. В V ; b v
bvbvbvbvbvbv
сіре тіло, чорне тіло, чорне тіло, сіре тіло, сіре тіло, чорне тіло,
N крила зачат. крила N крила зачат. крила N крила зачаткові крила
965 : 944 : 185 : 206 50 % : 50 %
41,5 % : 41,5 % : 8,5 % : 8,5 % 1 : 1
некросоверні нащадки кросоверні нащадки
У разі абсолютного зчеплення генів B і V необхідно очікувати тільки 2 типи гамет: 50 % BV та 50 % bv.
Тому в результаті аналізуючого схрещування має утворитися половина мух сірих з нормальними
крилами, а половина – чорних із зачатковими.
Фактично ж в експериментах Т. Моргана з’явилося 4 типи нащадків з усіма можливими поєднаннями
генів. При цьому нащадки з батьківськими поєднаннями генів зустрічалися у 83 % випадків, а у 17 %
нащадків з’явилися нові комбінації ознак (сіре тіло, зачаткові крила або чорне тіло, нормальні крила) –
рекомбінантні
поєднання, тобто спостерігається неповне зчеплення генів. Переважання сірих довгокрилих і чорних
мух із зачатковими крилами вказує на те, що домінантні алелі В і V, та рецесивні b і v тісно зчеплені.
Особини з таким фенотипом утворюються з гамет, у яких ці хромосоми не перехрещувались
(некросоверні гамети).
Поява ж сірих мух із зачатковими крилами і чорних з нормальними свідчить про те, що у певної
кількості випадків зчеплення між алелями В і V та алелями b і v порушується внаслідок обміну
ідентичними ділянками хромосом – кросинговеру та утворення кросоверних гамет (17 %).
Гени, що локалізовані в одній хромосомі, переміщуються в гамету зчеплено, тому переважна кількість
гамет має таке поєднання генів, яке було в хромосомах батьківської особини – BV та bv. Це
некросоверні гамети. Їх сумарна частка від усієї кількості гамет, як правило, перевищує 50%.
Однак, при формуванні гамет у профазі І мейозу може відбуватися кросинговер, внаслідок якого
гомологічні хромосоми можуть обмінятися парою алелей. У цьому випадку зчеплення може
порушуватися внаслідок кросинговеру. Гамети, які утворилися внаслідок кросинговеру – Bv та bV
називаються кросоверними гаметами. Їх сумарна частка від усієї кількості гамет менша 50%.
У даному схрещуванні всі сперматозоїди однакового типу – bv. При поєднанні в зиготі сперматозоїдів
bv із некросоверними яйцеклітинами BV чи bv нащадки будуть BbVv (сір. норм.) та bbvv (чорн.
недорозв.) (у даному досліді їх по 41,5 %).
При поєднанні в зиготі сперматозоїді bv із кросоверними яйцеклітинами Bv та bV нащадки будуть Bbvv
(сір. недорозв.) та bbVv (чорн. норм.) (у даному досліді їх по 8,5 %).
У наведеному експерименті досліджувані ознаки успадковуються зчеплено (гени цих ознак локалізовані
в одній парі хромосом). Однак зчеплення між генами неповне – воно порушується внаслідок
кросинговеру.
Хроматиди і хромосоми, які утворюються в процесі кросинговеру внаслідок взаємних обмінів
генетичним матеріалом між дочірніми хромосомами, називають кросоверними або рекомбінантними.
Так само (кросоверними, рекомбінантними) називають гамети, в які потрапили ці хромосоми. Цими ж
термінами позначають зиготи й організми, що виникають у потомстві аналізуючого схрещування за
поєднання кросоверних гамет із гаметами аналізатора.
Отже, закономірність успадковування за неповного зчеплення генів наступна:
За аналізуючого схрещування за двома ознаками (дигетерозиготна особина з дигомозиготою за
рецесивними ознаками) дигетерозиготна особина утворює 4 типи гамет. Серед них розрізняють 2
категорії гамет:
- некросоверні гамети – ті, що утворюються без кросинговеру, їх частка становить більше 50 % від
загальної кількості гамет;
- кросоверні гамети – ті, що утворюються внаслідок кросинговеру, їх частка становить менше 50 % від
загальної кількості гамет.
При сполученні некросоверних гамет із гаметами партнера (аналізатора) нащадки мають такі комбінації
ознак, як у батьків. Частка таких особин складає більше 50 % від загальної кількості потомства. При
сполученні кросоверних гамет із гаметами аналізатора нащадки мають нові поєднання батьківських
ознак
(рекомбінантне потомство). Частка таких особин складає менше 50 % від загальної кількості потомства.
Закономірності успадковування за повного зчеплення
Крайнім проявом зчепленого успадковування є повне зчеплення, за якого воно ніколи не порушується
внаслідок кросинговеру. Наприклад, у самців дрозофіли за ознаками, що розглядаються в даному
дослідженні, зчеплення повне, гени даних ознак не піддаються обміну.
Отже, якщо провести реципрокне аналізуюче схрещування, одержимо такі результати (права частина
схеми схрещування, див. с. 3): зчеплення між генами B і V повне, тому кросоверні гамети (Bv, bV ) не
утворюються, рекомбінантне потомство не виникає).
24. Хромосомна теорія спадковості. Побудова генетичних карт.

Хромосомна теорія спадковості (Т. Моргана)

1) Гени розташовані в хромосомах. Різні хромосоми мають неоднакову кількість генів. Кожна з
негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів.
2) Гени розташовані вздовж хромосоми в лінійному порядку.
3) Кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус), алельні гени заповнюють однакові локуси
гомологічних хромосом.
4) Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Сила зчеплення між двома генами,
розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними (чим відстань більша, тим
сила зчеплення менша, тому більший відсоток кросинговеру).
5) Зчеплення між генами, що містяться в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час
якого гомологічні хромосоми обмінюються алельними генами. Частота кросинговеру між двома
зчепленими генами являє собою відносно сталу величину для кожної конкретної пари генів. (Частота
кросинговеру прямопропорційна відстані між ними).
6) Кожен біологічний вид характеризується певним каріотипом (певною кількістю та формою
хромосом).

Побудова генетичних карт

Школою Т. Моргана на основі дослідження багатьох пар ознак у дрозофіли та інших об’єктів було
виявлено, що частка рекомбінантних нащадків для будь-якої пари зчеплених ознак завжди була нижчою
за 50 % від загальної кількості потомків. При цьому для тієї самої пари ознак відсоток кросоверних
нащадків завжди був однаковим (наприклад, для генів кольору тіла та довжини крил у дрозофіли – 17 %;
генів, що визначають зазубрений край крила та збільшені розміри фасеток очей – 46 % і т. д.). Для
різних пар ознак цей відсоток відрізнявся.

На основі аналізу результатів таких досліджень співробітник Т. Моргана А. Стертевант припустив, що

частота кросинговеру свідчить про лінійне розташування генів вздовж хромосоми та залежить від
відстані між ними. Він запропонував вважати частоти кросинговеру мірилом відносної відстані між
генами у хромосомі: чим більша відстань між генами у хромосомі, тим менша сила зчеплення між ними,
а отже – більша частота кросинговеру, і навпаки.

Генетична відстань, на якій кросинговер здійснюється з частотою 1 %, названа морганідою (або

сантиморганом). Отже, 1 морганіда = 1 % кросинговеру.

Частота кросинговеру для різних пар генів варіює від 1 % до 50 %. Якщо ж відстань між генами
становить 50 морганід і більше, то ознаки успадковуються не зчеплено, а незалежно.

Показник частоти кросинговеру між різними парами генів однієї хромосоми використовують для
визначення відстані між генами та їх взаємного розташування в хромосомі.

У 1911 – 1914 рр. школою Т. Моргана запропоновано принцип побудови генетичних карт. Генетична
карта – це схема, на якій зазначено порядок

розміщення генів у хромосомі й відносні відстані між ними. Її будують шляхом визначення частоти
кросинговеру між двома маркерними генами у дигетерозигот (двофакторний аналіз), або між трьома
маркерними генами у тригетерозигот (трифакторний аналіз). При цьому для з’ясування відстані між
генами при побудові генетичних карт переважно застосовують аналізуючі схрещування.

Приклад аналізу лінійного розташування генів у хромосомі при побудові генетичних карт.

Припустимо, що до однієї групи зчеплення належать гени А, В, С. Спочатку проводимо дослідження для
визначення відстані між генами А і В. Між ними виявлено перехрестя у 10 %. Отже, ці гени знаходяться
на відстані 10 морганід:
Якщо ген С теж належить до цієї групи зчеплення, то для того, щоб з’ясувати його локалізацію у
хромосомі, слід знайти % перехрестя його з обома генами – А і В. Він може бути розміщений як ліворуч
від гена А, так і праворуч від А:

або

Якщо з А він дає 3 % перехрестя, а з геном В – 7%, то на хромосомі гени необхідно розташувати у
порядку А, С, В: А С В .

3%7%

10 %

Якщо ж між В і С буде перехрестя 13 %, то розташування генів буде С, А, В:

25 Особливості успадкування у прокаріотів.

Комбінаційна мінливість спостерігається і в організмів, які розмножуються нестатево або вегетативно
(н., у прокаріот можлива передача генетичної інформації від однієї клітини до іншої за участю вірусів-
бактеріофагів (явище трансдукції), під час кон’югації або без будь-якого контакту та без посередника
(трансформація). 
Трансдукція (від лат. transductio — переміщення) — форма горизонтального перенесення генів, при якій
передача генетичного матеріалу від однієї клітини до іншої відбувається за допомогою вірусу
(бактеріофага у випадку бактерій), що, як і у випадку інших форм горизнотального перенесення генів,
призводить до зміни спадкових властивостей. Вірус, що переносить клітинну ДНК або РНК, називається
трансдукційною частинкою. Розрізняють два види трансдукції: загальну (генералізовану), за якої може
переноситись будь-яка ділянка геному клітини, та спеціалізована, під час якої завжди переноситься один
і той самий набір генів. Явище трансдукції було відкрите американськими вченими Джошуа
Ледербергом і Нортоном Циндером у 1952 році, під час вивчення бактерії Salmonella typhimurium та її
паразита фага P22. Явище загальної трансдукції використовують для картування геномів бактерій, а
також у генній інженерії.
Бактеріальна кон'югація — передача генетичного матеріалу між бактеріями через прямий міжклітинний
контакт. Це один з механізмів горизонтального переносу генів, як і трансформація та трансдукція, хоча
ці механізми не вимагають контакту між клітинами. Бактеріальна кон'югація відносно рідкісна серед
бактерій, хоча і звичніша у панміктичних популяціях.

Бактеріальна кон'югація часто неправильно розцінюється як еквівалент статевого розмноження або

спаровування. Але цей процес не є статевим, оскільки від не передбачає злиття статевих клітин і
утворення зиготи. Для того, щоб процес кон'югації відбувся, одна з бактерій — клітина-донор, повинна
мати певний мобільний генетичний елемент, частіше всього кон'югаторну плазміду. Більшість
кон'югаторних плазмід мають системи, що запобігають кон'югації із реципієнтами, які вже містять
подібний елемент.

Перенесена генетична інформація може бути вигідна реципієнту, наприклад у випадку, коли він набуває
резистентності до певного антибіотику, або під час перенесення гену ферменту, який сприяє кращому
перетравленню поживних речовини середовища. Проте ці мобільні генетичні елементи, що передаються
під час кон'югації, можуть також розглядатися як генетичні паразити бактерій, а кон'югація — як
механізм розповсюдження цих паразитів.
Трансформація — генетична модифікація клітини шляхом введення і подальшої експресії в ній
чужорідного генетичного матеріалу (ДНК).

Зараз це загальна лабораторна процедура в молекулярнії біологіії. У 1944 році ефект був вперше
продемонстрований Освальдом Авері, Коліном Маклеодом і Макліном Маккарті, які провели переніс
гена до бактерії Streptococcus pneumoniae. Авері, Маклеод і Маккарті назвали такий переніс ДНК і, як
наслідок, експресію перенесених генів трансформацією.

26 Закономірності нехромосомної спадковості.

Уявлення про спадкові фактори, які не пов’язані з генами хромосом ядра, з’явилося в науці 1901 році,
коли К. Корренс і Є. Баур описали випадки неменделівського успадкування ознаки ряболистості у
рослин. З часом з’ясувалось, що ДНК і РНК можуть знаходитись не тільки у хромосомах ядра, а в
нуклеоплазмі, органелах (мітохондріях, пластидах) еукаріотних клітин, плазмідах прокаріотів, у складі
інфекційних агентів, ендосимбіотів. Вся ця генетична інформація може успадковуватись нащадками, але
пояснити це з позицій хромосомної теорії спадковості неможливо.
Процес передачі нащадкам генетичних елементів нехромосомними структурами клітини називається
нехромосомним успадкуванням.
Характерними рисами нехромосомного успадкування є: відсутність менделівського розщеплення,
наявність материнського (іноді батьківського і мішаного) типу успадкування, незалежність
успадкування ознак від наявності тих чи інших хромосом ядра, невідповідність результатів реципрокних
схрещувань тощо.
В тому випадку, коли успадковуються ознаки, що визначаються генами цитоплазми еукаріотних клітин,
говорять про цитоплазматичну спадковість. Цитоплазматична спадковість досить поширена в
органічному світі і притаманна всім відомим людині таксономічним видам еукаріот. У клітинах
еукаріотів тварин існує дві, а рослин - три генетичних системи.
Перша генетична система представлена геномом - гаплоїдний набір хромосом і сукупність
локалізованих у них усіх генів генотипу ядра.
Другу генетичну систему клітин представляє плазмон - сукупність позахромосомних генів, що
знаходяться в цитоплазмі, за винятком пластид.
Третьою генетичною системою клітин є пластом - сукупність генів ДНК пластид.
Гени ДНК мітохондрій складають так званий хондром, а гени ДНК пластид - пластом.
Всі ці гени передаються нащадкам разом із цитоплазмою статевих клітин незалежно від генів ядра і
успадкування ознак неможливо пояснити з позиції хромосомної теорії спадковості.
Все пояснюється нерівнозначною участю жіночих і чоловічих гамет в утворенні гібридного матеріалу,
що пов’язано з неоднаковою кількістю або якістю цитоплазми в яйцеклітині і сперматозоїді.
У більшості випадків зигота отримує гени цитоплазми в основному від яйцеклітини. Нащадки, в таких
випадках, повторюють фенотип материнського організму - материнський тип успадкування. Буває і
батьківський тип, у деяких видів саме чоловічі гамети є донорами  цитоплазми. Буває і змішаний тип
цитоплазматичного успадкування - коли цитоплазма від обох батьків.
Говорити про повну незалежність генів ядра і генів цитоплазми (плазмогенів) не можна. Є ознаки, що
кодуються одночасно ДНК ядра і ДНК цитоплазми. Це свідчить про тісну взаємодію генів ядра і
цитоплазми. Прикладом ознаки, що визначається як ядерними, так і цитоплазматичними генами, є так
звана чоловіча стерильність у рослин (пилок не утворюється, або не здатний до запліднення). Однак
відома і цитоплазматична чоловіча стерильність, що успадковується тільки по материнській лінії.
Цитоплазма також впливає на реалізацію генетичної інформації хромосом - це так званий материнський
ефект. Сутність його проявляється в тому, що властивості цитоплазми яйцеклітини формуються під
контролем] материнського геному. Ці зміни властивостей цитоплазми можуть впливати! на фенотип
нащадків на різних стадіях їх розвитку і пізніше на всіх стадіях розвитку організму. Явище перебудови
властивостей цитоплазми яйця (а отже і зиготи) під впливом ядерних генів матері називається
генетичною предетермінацією цитоплазми.
В клітину із зовні можуть потрапляти не властиві їй елементи: гени інфекційних агентів та гени
симбіонтів. Існуючи в клітинах еукаріот, вони, виявляють властивістю плазмогенів, та визначають деякі
фенотипові ознаки; і успадковуються через цитоплазму за материнським типом. Крім, інфекційних
агентів, у прокаріот і еукаріот відомі і власні позахромосомиі елементи. У бактерій, крім основної
кільцевої ДНК, яку називають хромосомою, є багато невеликих за розміром кільцевих молекул -
плазмід. Характер успадкування генів плазмід нагадує успадкування плазмогенів у еукаріот.
Позахромосомні елементи еукаріот — копії деяких гемін та їх фрагменти, що існують у вигляді
кільцевих молекул ДНК поза хромосомами.
Таким чином до найважливіших проблем нехромосомної спадковості відносять:
1) мітохондрії і пластиди, як носії генетичної інформації за цитоплазматичної спадковості;
2) успадкування ознак, що контролюються одночасно генами ядра і цитоплазми;
3) інфекційні агенти, ендосимбіоти та деякі інші позахромосомні елементи - носії генетичної інформації;
4) предетермінація генами ядра властивостей цитоплазми і материнський ефект у спадковості.

27.Види мінливості. Комбінаційна мінливість.

Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.
Мінливість забезпечує відмінність між особинами в межах виду.  
Типи мінливості:  
1) Неспадкова мінливість (модифікаційна, фенотипічна, визначена). Це мінливість, за якої змінюється
фенотип, але не змінюється генотип, зміни не успадковуються. 
2) Спадкова мінливість (генотипічна, невизначена). Це мінливість, за якої змінюється генотип, зміни
успадковуються. 
Спадкова мінливість поділяється на підтипи: 
а) комбінаційна мінливість (за якої самі гени не змінюються, а лише з'являються нові комбінації
батьківських генів у генотипах нащадків); 
б) мутаційна мінливість (за якої відбуваються структурні зміни в самих генах, хромосомах або в
каріотипі). 
Комбінаційна мінливість – різновид мінливості, за якої виникають нові поєднання батьківських генів у
генотипі нащадків: такі поєднання, яких не було в генотипах батьківських особин. (Тобто, самі гени не
змінюються, а лише перекомбіновуються батьківські гени під час гаметогенезу та запліднення).  Зміни
передаються у спадок. 
Джерела комбінаційної мінливості за статевого  розмноження:   
І. Мейоз: 1) кросинговер – реципрокний обмін генами між хроматидами гомологічних хромосом, котрий
може відбуватися в профазі І мейозу. Цей процес забезпечує перекомбінації материнських і батьківських
алелів генів у кожній групі зчеплення. У різних попередниках гамет кросинговер відбувається в різних
локусах хромосом, внаслідок чого утворюється велика різноманітність комбінацій батьківських алелів у
хромосомах. Кросинговер ефективний лише у випадку, коли материнські та батьківські хромосоми
містять різні алелі гена;  
2) випадкове незалежне розходження бівалентів в анафазі І мейозу. У зв’язку з тим, що орієнтація
бівалентів відносно полюсів веретена поділу в метафазі І є випадкова, в анафазі І мейозу в кожному
окремому випадку до різних полюсів спрямовується гаплоїдний набір хромосом, що містить
оригінальну комбінацію батьківських груп зчеплення;  
3) випадкове розходження хроматид в анафазі ІІ мейозу. Під час метафази ІІ пари хроматид
орієнтуються на екваторі випадково і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів
спрямовується та чи інша хромосома під час анафази ІІ.  
Унаслідок випадкової орієнтації та наступного незалежного розходження (сегрегації) хромосом
можливе утворення великої кількості різноманітних хромосомних комбінацій в гаметах. Різноманітність
гамет тим більша, чим більше груп зчеплення в геномі даного виду. Розраховується за формулою 2 п,
де п – число хромосом гаплоїдного набору. У людини – 2 23 = 83 388 608 гамет. 
Процес мейозу забезпечує ефективну рекомбінацію алелів і груп зчеплення генів у гаметах, що
утворюються одним організмом. 
ІІ. Випадкова зустріч партнерів для схрещування. 
ІІІ. Випадкова зустріч гамет під час запліднення – будь-яка чоловіча гамета потенційно здатна
злитися з будь-якою жіночою гаметою, унаслідок чого серед особин виду практично неможлива поява
двох генотипічно однакових організмів. Навіть у разі моногібридного схрещування Аа х Аа в результаті
випадкового злиття гамет може утворитися три (3 1=3) генотипічних групи
2
нащадків: АА, Аа, аа. За дигібридного схрещування AaBb x AaBb можливі дев’ять (3 =9) генотипічних
груп нащадків: AABB, AaBB, AABb, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. Кількість генів у кожного
організму – тисячі, тому варіантів можливих генотипічних груп виникає дуже багато. 
Всі три джерела діють одночасно і незалежно, створюючи величезну різноманітність комбінацій генів у
генотипах потомства. 
Комбінаційна мінливість спостерігається і в організмів, які розмножуються нестатево або вегетативно
(н., у прокаріот можлива передача генетичної інформації від однієї клітини до іншої за участю вірусів-
бактеріофагів (явище трансдукції), під час кон’югації або без будь-якого контакту та без посередника
(трансформація). 
28 Модифікаційна мінливість. Статистичні закономірності модифікаційної
мінливості.
Модифікаційна мінливість 
Модифікаційна мінливість (фенотипічна, неспадкова, визначена) – форма мінливості, за якої під
впливом умов довкілля змінюється фенотипічний прояв ознаки, але не змінюється генотип. Такі зміни
не передаються у спадок.  
Приклади у тварин: 
 у кроликів гімалайської (горностаєвої) породи за звичайних умов шерсть на всьому тілі
біла, а на вухах, носі, лапах і хвості – чорна. Якщо вибрити шерсть на спині, то за позитивних
температур знову виросте біла шерсть, а за низької температури (близько 0ºС) виросте чорна шерсть.
Подібні результати отримані в дослідах на сіамських котах; 
 у деяких тварин залежно від умов довкілля змінюється забарвлення шерсті (зимове –
літнє); 
 у метелика рябокрилки якщо лялечки зимували, метелики мають цегляно-руді крила, а
якщо лялечки розвивалися за літніх температур – чорні крила. 
у рослин: 
 у стрілиці якщо вона росте на суходолі, листки стрілоподібні, а якщо занурена у воду –
довгі й тонкі. 
у людини: 
 в умовах високогір’я (мало О2) через певний час зростає кількість еритроцитів у крові; 
 м’язова система внаслідок тренувань розвивається й змінює розміри, форму, показники
сили, витривалість тощо; 
 поверхня шкіри під впливом ультрафіолетових променів набуває смуглявого коричневого
забарвлення. 
 Модифікаційні зміни не безмежні. Вони відбуваються лише в межах норми реакції. Наприклад: 
 посилене годування молодняка с/г тварин приводить до збільшення їх маси, але не
безмірно, а лише в межах норми реакції, характерної для даного виду чи породи, зокрема, даної
особини; 
 надої молока у великої рогатої худоби при надвідмінних умовах годування й догляду
збільшуються, але не безмежно, лише в межах норми реакції; 
 інтенсивність забарвлення шкіри у людини з світлою
шкірою за перебування під прямими сонячними променями не набуває настільки темного забарвлення,
як у людини негроїдної раси (і навіть у людей однієї раси, одного віку, статі, які однаковий час
перебували в однакових умовах дії ультрафіолетових променів, забарвлення шкіри буде різним). Це
тому, що існує норма реакції на дію того чи іншого фактора. Вона визначається генотипом і може
відрізнятися у кожної особини. 
Норма реакції – межі, в яких залежно від умов оточуючого середовища може змінюватися фенотипічний
прояв ознаки. Норма реакції визначається генотипом і передається у спадок. Іншими словами, норма
реакції – це спектр можливих рівнів експресії генів, із яких вибирається рівень експресії, найбільш
сприятливий для даних умов оточуючого середовища. Норма реакції має межі (верхню і нижню) для
кожного біологічного виду. Норма реакції відрізняється у різних особин даного виду (оскільки
визначається генотипом).  
Одні ознаки мають широку норму реакції (н., надої молока, несучість курей, маса тварини та ін.), інші
– вузьку (жирність молока, загальний план будови тіла) або однозначну норму реакції – взагалі ніколи не
змінюються (групи крові). 
Модифікації можуть зникати після припинення дії фактора, що їх спричинив (у людини забарвлення тіла
взимку стає світлим, рівень еритроцитів набуває попереднього значення після  повернення у звичайні
умови; у стрілиці після відходу води під час висихання водойми нові листки формуються стрілоподібної
форми і т.д.). 
Модифікації, що виникають переважно на ранніх етапах онтогенезу, можуть зберігатися впродовж
усього життя (наприклад, викривлення кісток нижніх кінцівок та інших відділів тіла внаслідок рахіту в
людини і тварин залишається на все життя, але не успадковується; у медоносної бджоли з личинок, яких
робочі бджоли вигодовують тільки «молочком», розвиваються цариці, а із личинок, яких замість
«молочка» догодовують пергою (суміш меду і пилку), розвиваються робочі особини (недорозвинені
самки), це зберігається протягом усього життя. 
Переважна кількість модифікацій є адаптивними, тобто спрямовані на пристосування організмів до
зміни умов довкілля. Наприклад, у людини в умовах високогір’я, тобто в умовах дефіциту О 2,
збільшення кількості еритроцитів у крові забезпечує більш ефективне використання тієї мінімальної
кількості О2, що надходить у організм із повітрям;  загар у людини захищає від шкідливої дії
ультрафіолетових променів і т.д. 
Адаптивні модифікації, як правило, виникають на такі зміни умов довкілля, які неодноразово діяли в
процесі еволюції.  
Коли ж на організм діє новий фактор, або вже відомий, але він має надзвичайно високу інтенсивність,
особливо коли цей фактор діє у критичні періоди онтогенезу (періоди, коли чутливість клітин до деяких
впливів підвищена), наприклад, на його початкових етапах (період диференціації тканин і органів)
можуть виникати випадкові за своїм проявом і досить глибокі фенотипічні зміни, що не мають
адаптивного значення. Такі зміни називають морфозами. Вони не зникають після припинення дії
фактора. Але й не передаються у спадок. Морфози часто є справжніми потворностями.
Розрізняють рентгеноморфози, індуковані рентгенівським опроміненням, хемоморфози – хімічними
речовинами. 
 Фенокопії – прояви фенотипу, схожі на прояви певних мутантних генів, але при цьому не
супроводжувані змінами генетичної інформації. Вони не передаються нащадкам. Причиною фенокопій є
порушення нормального перебігу процесів онтогенезу під впливом тих чи інших факторів зовнішнього
середовища. Наприклад, у разі вживання вагітними жінками алкоголю у плоду порушуються процеси
формування багатьох систем органів, кінцівок, голови і мозку (фетальний алкогольний синдром), що
виявляється такими ж симптомами, які характерні для багатьох спадкових захворювань: мікроцефалія,
карликовість, розумова відсталість, косоокість, порок серця тощо. У випадку перенесення вагітною
жінкою токсоплазмозу дитина може народитися сліпою, корової краснухи – глухою і т. д. 
Статистичні закономірності модифікаційної мінливості. 
Модифікаційну мінливість характеризують статистичні показники.  
Наприклад, якщо виміряти ширину та довжину листків одного дерева, то можна переконатися, що їхні
розміри варіюють, це залежить від положення листка на дереві, а отже, – й від умов його живлення,
освітлення тощо (генотип усіх листків однаковий). Якщо взяти рослини пшениці з однієї ділянки (яка
засіяна насінням із однаковим генотипом) і підрахувати кількість колосків у колосі кожної рослини чи
довжину колоса, побачимо, що ці показники для різних рослин будуть відрізнятися  (можна навести ін.
приклади). Якщо листки (або колоски) розташувати у порядку збільшення (зменшення) розмірів,
отримаємо варіаційний ряд – ряд мінливості даної ознаки. Він складається із варіант. Варіанта –
одиничне вираження розвитку ознаки. 
Частота зустрічальності різних варіант різниться. Найбільше середніх членів варіаційного ряду. А до
обох кінців частота зустрічальності варіант зменшується. 
 
Варіаційна крива – крива, що відображує частоту зустрічальності окремих варіант розвитку ознаки.
Довжина кривої відображує розмах модифікаційної мінливості. Вона зумовлена генотипом (нормою
реакції) та умовами довкілля – чим стабільніші умови розвитку, тим коротша крива. 

29 Мутаційна мінливість. Класифікація мутацій. Значення мутацій.

Мутації – стійкі структурні зміни генетичного матеріалу (зміни у структурі нуклеїнових кислот), що
виникають раптово, переважно під дією чинників довкілля, і призводять до появи нових генотипів і
фенотипів. Мутації – зміни, що виникають заново, на відміну від комбінаційної мінливості – нових
поєднань батьківських генів у зиготі. 
Мутації вивчав рос. вчений С. І. Коржинський (1899). Термін «мутація» ввів гол. ботанік і генетик Г.
де Фріз у 1901 р. для позначення спадкових змін і ознак, що виникають раптово.  Докази виникнення
мутацій запропонував В. Іогансен (1908–1913). М. І. Вавилов – закон гомологічних рядів у спадковій
мінливості. 
Г. де Фріз заклав основи вчення про мутації (1901 р.) й опублікував їх у праці «Мутаційна
теорія». Основні положення мутаційної теорії, що викладені в цій роботі, зберегли своє значення і
сьогодні. 
Основні положення вчення про мутації: 
1. мутації – це дискретні зміни спадкового матеріалу; 
2. мутації виникають раптово; 
3. зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватися; 
4. мутації неспрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для
організмів; 
5. одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. 
Загальні властивості мутацій: 
1. мутації неспрямовані – один і той же фактор, що діє на ідентичний генотип (наприклад,
на однояйцевих близнят), може спричиняти у них різні мутаційні зміни. Вони можуть бути шкідливими,
корисними або нейтральними для організму; 
2. мутагени універсальні – можуть призводити до мутацій у будь-яких організмів; 
3. ступінь вираження мутацій у фенотипі не залежить від інтенсивності і тривалості дії
мутагенного фактора, але частота прояву мутації за тривалої дії мутагенного фактора зростає; 
4. не існує нижнього порогу дії мутагенного фактора (найнижчі дози мутагенних факторів
здатні викликати мутації); 
5. чутливість організмів до мутагенних факторів більша на ранніх етапах їхнього розвитку
(наприклад, личинки комарів гинуть при дозі 200 рад, а дорослі комахи – 10 000 рад.) Для людини 700
рад – смертельна доза. 
Класифікація мутацій 
В основі класифікації мутацій лежать різні принципи. 
Типи мутацій 
І. Залежно від причини виникнення (від фактора, що спричинює мутацію): 
1) Спонтанні. Виникають без будь-яких видимих причин, тобто без яких-небудь індукувальних
мутагенних впливів з боку експериментатора. Складність будови й функціонування геному будь-якого
живого організму призводить до виникнення помилок. Помилки можуть виникати під час реплікації
ДНК, транскрипції та на інших етапах функціонування геному. В нормі помилки виправляються
репаративними системами клітини. Однак деякі можуть залишатися невиправленими, в цьому випадку
виникають мутації. Спонтанні мутації трапляються з певною частотою (1 х 10 -5 – 1 х 10-8). Ефективність
ферментів реплікації, репарації та інших залежить від фізіологічного стану організму, від віку, умов
існування. Тому частота спонтанних мутацій може різнитися залежно від цих факторів. 
Крім генів, що мутують зі звичайною частотою (1 х 10 -5 – 1 х 10-8) є гени зі значно
вищою мутабільністю – високомутабільні гени. Крім того, є гени, що збільшують частоту мутацій інших
генів (гени-мутатори), або зменшують її (гени-антимутатори). Наприклад, у E. coli за наявності
гена mut T частота трансверсій деяких генів збільшується в 10 000 разів.  
2) Індуковані. Виникають внаслідок дії різноманітних мутагенних факторів (фізичних, хімічних,
біологічних – див. вище). 
ІІ. За виявом у гетерозиготі: 
1. Домінантні мутації. 
2. Рецесивні мутації. Більшість мутацій є рецесивними. У цьому випадку вони не
проявляються, доки не перейдуть у гомозиготний стан (аа). 
ІІІ. За локалізацією в еукаріотичній клітині: 
1. Ядерні – якщо відбуваються в ДНК ядра. 
2. Цитоплазматичні – якщо відбуваються в ДНК цитоплазми (мітохондрій,
пластид, плазмід). 
ІV. Залежно від типу клітин, у яких виникають: 
1. Генеративні – виникають у статевих клітинах та їх попередниках; передаються під час
статевого розмноження. 
2. Соматичні – виникають у соматичних клітинах і розповсюджуються за їх мітотичного
поділу. Успадковуються лише за умов нестатевого чи вегетативного розмноження. Наприклад, якщо у
рослини відбувається мутація у клітині, з якої розвивається брунька, а потім пагін, то останній буде
нести нові властивості. Так, на кущі чорної смородини може з’явитися гілка з білими ягодами. 
Соматичні мутації, що виникають у клітинах окремих органів (тканин), у переважній більшості
призводять до мозаїцизму. Особини, що несуть ділянки мутантних тканин, називаються мозаїками,
або химерами. Генетичні мозаїки – особини, в яких зміненою виявляється лише частина організму, що
розвивалася внаслідок поділу мутантної клітини. Наприклад, мозаїки – люди, у яких різного кольору
ліве і праве око; тварини певної масті, у яких на тілі з’являються плями іншого кольору тощо. 
V. За впливом на адаптивну здатність клітин і організмів: 
1. Корисні – за фенотипічним проявом імітують адаптивні модифікації, тому сприяють
адаптації, забезпечують носіям мутації переважне виживання в даних умовах. Трапляються зрідка. 
 2. Нейтральні – не впливають на життєздатність клітин і організмів. 
3. Напівлетальні – знижують життєздатність організмів (на 10–90 %). 
4. Летальні – призводять до загибелі 100 % генотипів. 
5. Умовно-летальні – проявляються лише за певних умов. 
VІ. Залежно від характеру змін генотипу: 
1. Генні або точкові – зміни структури ДНК на вузькій ділянці (у межах гена). 
2. Хромосомні – порушення структури окремих хромосом. 
3. Геномні – зміни кількості хромосом у каріотипі. 
VІІ. За фенотипічним проявом, тобто залежно від ознаки, яка змінюється:  
1) видимі – морфологічні (ведуть до видимих змін ознаки: колір очей тощо) і фізіологічні (мутації, що
впливають на життєдіяльність організмів, їх розвиток, призводять до порушень процесів кровообігу,
дихання, розумової діяльності у людини, поведінкових реакцій у тварин тощо);  
2) біохімічні – змінюють активність ферментів від їх повного виключення до включення метаболічних
шляхів, які в нормі неактивні. 
VІІІ. За відхиленням від норми (дикого типу):  
1) прямі мутації; 2) реверсії (обернені). 
Значення  мутацій: 
1. мутації – одне із джерел спадкової мінливості; 
2. шкідливі мутації призводять до захворювань; 
3. нейтральні мутації за певних умов можуть виявитися корисними; 
4. застосовуються у селекції; 
5. використовуються в генетичних методах боротьби зі шкідниками. 

30 Мутагенез, мутагени, комутагени та антимутагени.

Мутагенез – процес виникнення мутацій. Частота спонтанних мутацій 10 -5–10-7, індукованих – на

порядок і більше вища (у 10–100 разів).  
Мутагени – чинники, що спричинюють появу мутацій. Це будь-які зовнішні або внутрішні фактори.
Найсильніші з них – хімічні сполуки, різні види випромінювання, біологічні фактори. Мутант –
організм, який набув нової ознаки та змінив свій фенотип унаслідок мутації. 
Хімічний мутагенез вивчав з 1934 р. М.Є. Лобашов (NH3), з 1933 р. – В.В. Сахаров (I2), 1946 р. –
І.А. Рапопорт (форми етиленіміну), пізніше – Ш. Ауербах (іприт). М.Є. Лобашов визначив 3 властивості
хімічних мутагенів:  високий ступінь проникнення; здатність змінювати колоїдний стан хромосоми;
визначений вплив на стан гена або хромосоми. Використання: для отримання мутагенних форм цвілевих
грибів, актиноміцетів, бактерій, які синтезують антибіотики. Необхідне вивчення мутагенної дії
фармакологічних речовин, пестицидів тощо. Лікарські препарати можуть викликати широкий спектр
мутацій – від точкових до пошкодження всього хромосомного набору. 
Фізичний мутагенез. Радіаційний мутагенез вивчали Г.А. Надсон і Г.С. Філіпов (1925) на дріжджах,
Г. Меллер (1927) на дрозофілі та ін. Використовували γ-промені, нейтрони. Для людини доза 50–150 рад
подвоює кількість спонтанних мутацій. Виникає спектр мутацій (найчастіше – хромосомних, рідше –
генних). Небезпечний наслідок опромінення – утворення із води вільних радикалів ОН – і НО2, здатних
розщеплювати органічні сполуки, у тому числі й ДНК. УФ-промені належать до електромагнітних
коливань, але іонізації вони не викликають. Їх дія на організм викликана утворенням збуджених атомів і
молекул. Найбільша мутагенна активність УФ-променів із довжиною хвилі 260 нм. Висока температура
теж є фактором фізичного мутагенезу. Підвищення температури на кожні 10ºС збільшує частоту мутацій
у 3–5 разів. Викликає виключно генні мутації (хромосомні – лише з наближенням температури до
верхньої межі витривалості). 
Біологічні мутагени – віруси, токсини організмів, особливо цвілевих грибів. Вони спричиняють зміни
такого ж характеру, як фізичні та хімічні мутагени. Тобто віруси – не лише збудники захворювань
людини, але й причина багатьох спонтанних мутацій. 
Комутагени – це речовини, які підвищують ефекти середовищних мутагенів, хоча самі по собі не здатні
до мутагенної дії, не є мутагенно активними. Наприклад, аскорбінова кислота (вітамін С)
підсилює цитогенетичні ефекти циклофосаміду в культурі лімфоцитів: збільшує пошкодження ДНК.
Кофеїн збільшує утворення мікроядер, сестринські хроматидні обміни, індуковані метотрексатом. Отже,
присутність у середовищі комутагенів може підвищувати негативні ефекти фізичних, хімічних (у тому
числі лікарських), біологічних мутагенів, з якими контактує людина. 
Антимутагенами слугує багато вітамінів, які забезпечують нормальне функціонування ферментів. 
31 Генні мутації. Приклад генної хвороби людини, зумовленої генною
мутацією.
Генні мутації (точкові, трансгенації) – зміни структури молекули ДНК або РНК на вузькій ділянці
одного гена. Це зміни окремих пар нуклеотидів молекули ДНК, серед яких розрізняють: випадіння
однієї або декількох пар нуклеотидів, вставка додаткової однієї чи декількох пар, заміна однієї пари на
іншу. У всіх таких випадках відбуваються зміни в первинній структурі закодованих на відповідній
ділянці поліпептидних ланцюгів. Можливі такі зміни: заміна однієї амінокислоти на іншу, спотворення
послідовності амінокислот у певній ділянці поліпептиду чи по всій його довжині, припинення синтезу
поліпептидного ланцюга. 
За характером змін у структурі ДНК генні мутації поділяють на:  
1. Транзиції – заміна пуринової основи на пуринову (A↔G)
або піримідинової на піримідинову (T↔C), тобто 4 типи. 
2. Трансверсії – заміна пуринової основи на піримідинову чи навпаки 
(A↔T,   A↔C,   G↔T,   G↔C), тобто 8 типів. 
3. Вставки (інсерції) одного або декількох зайвих нуклеотидів. 
4. Випадіння (делеції) одного або декількох нуклеотидів. 
5. Перестановки сусідніх нуклеотидів. 
У свою чергу транзиції, трансверсії і перестановки залежно від негативного впливу на властивість
відповідних поліпептидів поділяють на: 
- нейтральні мутації; 
- місенс-мутації; 
- нонсенс-мутації. 
Нейтральні мутації. Це випадок, коли внаслідок заміни одного нуклеотиду на інший смислове
значення триплету не змінюється у зв’язку з виродженістю генетичного коду. (Більшість амінокислот
кодуються двома або більшою кількістю триплетів, у яких відрізняється лише останній нуклеотид. Тому
утворений після заміни триплет може шифрувати ту ж саму амінокислоту). Така мутація не
супроводжуватиметься заміною амінокислоти в поліпептидному ланцюзі. 
Місенс-мутації. Це випадок, коли внаслідок заміни однієї пари нуклеотидів на іншу зміст відповідного
триплету змінюється. Така мутація супроводжується заміною однієї амінокислоти в поліпептидному
ланцюзі. 
Однак ступінь фенотипічного прояву такої мутації залежить від того, яка саме амінокислота стала на
місце попередньо кодованої, якої вона полярності і в якій ділянці поліпептиду трапилася заміна. У
структурі поліпептиду є так звані стратегічні ділянки, в яких будь-яка амінокислотна заміна змінює
функцію білка і є ділянки, в яких заміна амінокислоти (особливо такої ж самої полярності) практично не
змінює конформацію і функцію білка. У першому випадку заміну відносять до місенс-мутації, у
другому випадку – до нейтральної мутації. 
Нонсенс-мутації. Це випадок, коли заміна нуклеотиду в кодоні перетворює цей кодон на один із
беззмістовних триплетів (стоп-кодон - ). Їх називають нонсенс-кодонами. У даному випадку
припиняється трансляція білкової молекули у відповідній ділянці й унеможливлюється синтез
відповідних поліпептидів із повноцінною функцією. 
Вставки та випадіння пари нуклеотидів призводять переважно до мутації типу зсуву рамки зчитування,
внаслідок яких ділянка ДНК праворуч мутантного сайту лишається генетичного змісту – в ній
змінюється зміст усіх триплетів, що унеможливлює синтез поліпептиду з повноцінною функцією.
Виняток складає випадок, коли кількість нуклеотидів, що випадають або вставляються, кратна трьом –
тоді буде відповідно випадати чи додаватися певна амінокислота. У менш чисельних випадках вставки
та випадіння можуть супроводжуватись виникненням нонсенс-кодону, тоді мутація буде належати
до нонсенс-мутацій. 
5. Спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями 
 Належать до групи молекулярних спадкових захворювань. Їх поділяють          на 2 групи:  
1. Захворювання, спричинені мутаціями, що призвели до порушення функції структурного
білка. 
2. Захворювання, спричинені мутаціями, що призвели до порушення функції білка-ферменту,
внаслідок чого є порушеним обмін певної речовини (ензимопатії). 
 
Приклади захворювань, пов’язаних із порушенням властивостей і функцій структурного білка 
Серпоподібноклітинна анемія – це хвороба із групи гемоглобінопатій. Гемоглобінопатії – група
захворювань, пов’язаних із порушенням структури і функцій гемоглобіну. Різновидами
є серпоподібноклітинна анемія, таласемія, гемоглобіноз М та інші. 
Молекула гемоглобіну складається з 4-х поліпептидних ланцюгів: 2-х α-лан-цюгів (по 141
амінокислотному залишку; ген, що їх кодує, локалізований у 16-й хромосомі) та 2 β-ланцюгів  (по 146
амінокислотних залишків; ген, що їх кодує, локалізований в 11-й хромосомі). 
У гемоглобіні А (гемоглобін здорової людини) в β-ланцюзі на 6 позиції стоїть глутамінова
кислота (полярна) (в ДНК кодується триплетом ЦТЦ). Якщо в 11 хромосомі в даному локусі внаслідок
мутації цей триплет заміниться на ЦАА, то замість глутамінової кислоти на 6 позицію стане
амінокислота валін (неполярна). Заміна лише однієї амінокислоти (із 574) різко змінює властивості
гемоглобіну.  
Гемоглобін A, що має негативний заряд, перетворюється на S-гемоглобін (серпоподібноклітинний) , із
нейтральним зарядом. Змінюється конфігурація гемоглобіну. Еритроцити набувають форму серпа.
Внаслідок цього зменшується швидкість руху крові, виникає закупорка дрібних капілярів, що стає
причиною смерті хворих через недопостачання тканин О2, порушення виведення продуктів обміну. У
гомозиготному стані діти маложиттєздатні, мають ряд дефектів внутрішніх органів, через що помирають
у ранньому віці. У гетерозигот анемія проявляється субклінічно (у гомозигот 100 % еритроцитів
містять S-гемоглобін, у гетерозигот – близько 50 % еритроцитів із S-гемоглобіном, близько 50 % – із А-
гемоглобіном). 
        
Таласемія 
Розрізняють велику таласемію (хвороба Кулі) (гомозиготна форма хвороби) і малу
таласемію (гетерозиготна форма).  
При таласемії амінокислотний склад поліпептидних ланцюгів не змінений, а пригнічений синтез або α-
ланцюгів (α-таласемія) або β-ланцюгів (β-таласемія). При α-таласемії α ланцюги відсутні, а молекула
гемоглобіну складається з 4-х     β-ланцюгів, при β-таласемії – навпаки, гемоглобін складається із 4-х α-
ланцюгів. Утворюється нестабільний поліпептидний комплекс (гемоглобін із чотирьох молекул α-
гемоглобіну або із чотирьох молекул β-гемоглобіну), що спричинює порушення нормальної функції
еритроцитів, а також призводить до гемолізу еритроцитів. Гемоліз спричинює анемію. (Таласемія
виникає внаслідок мутації не в структурному гені, а в гені-регуляторі). 
 
Синдром Марфана 
На довгому плечі 15 хромосоми локалізований ген, що кодує білок фібрилін, який входить до складу
сполучної тканини й забезпечує її пружність. Мутація цього гена спричинює блокування синтезу
відповідного білка. Відсутність фібриліну знижує пружність сполучної тканини та призводить до її
підвищеного розтягнення. Це спричинює порушення розвитку опорно-рухової системи, серцево-
судинної, органів зору: 
 опорно-рухової: високий зріст, слабка статура, деформація грудної клітки, викривлення
хребта, надмірна рухомість суглобів тощо; 
 серцево-судинної: випирання мітрального клапана в бік лівого передсердя, розширення
аорти у висхідному або черевному відділі та ін. 
 органів зору: суттєва короткозорість внаслідок зсуву кришталика. 
Психічний і розумовий розвиток нормальні. Тривалість життя в середньому 35 років (залежно від
ступеню ураження серцево-судинної системи). 
Лікування симптоматичне: медичні препарати для уповільнення розвитку патологій серцево-судинної
системи; масажі; іноді – судинна хірургія. 
 
Хорея Хантингтона (Гентингтона). 
Мутантний ген, що спричинює захворювання, локалізований у короткому плечі 4 хромосоми. Ген кодує
білок хантингтин. (Функція білка остаточно не встановлена. Є дані про його участь в утворенні
синапсів та формуванні міжнейронних зв’язків на ранніх етапах формування мозку). У нормі ген, що
кодує білок, на кінцевій ділянці містить від 11 до 36 повторів триплету ЦАГ (кодує амінокислоту
глутамін). Мутація гена пов’язана із вставкою ще додаткових триплетів ЦАГ (може бути від 37 до 100
триплетів і навіть більше; чим більше повторів містить мутантний ген, ти раніше проявляється хвороба).
Мутація спричинює синтез дефектного білка. Розвивається патологія, основою якої є ураження клітин
мозку, переважно смугастого тіла. 
Характерними ознаками хвороби є хаотичні мимовільні скорочення м’язів різних частин тіла та розлад
поведінки. Спостерігається розлад координації рухів: часті, раптові, неритмічні судомні рухи кінцівок,
тулуба; можливі спазми м’язів обличчя; порушення мови та ін. Далі можуть розвиватися психічні
розлади, можливі епілепсії. 
Захворювання може починатися у різному віці, найчастіше – з 30–50 років. Триває максимально 15
років, закінчується смертю. 
Лікування симптоматичне: медичні препарати, що зменшують (гальмують) розлади рухової активності. 
 
Синдром Холта-Орама (синдром «рука-серце»). 
Мутантний ген, що спричинює захворювання, локалізований у довгому плечі 12 хромосоми. Продукт
цього гена ймовірніше функціонує як фактор транскрипції в серці та кінцівках. У гені виявлено 8
мутацій, більшість із яких пов’язана з виникненням передчасного стоп-кодона. 
Характерними ознаками хвороби є порушення розвитку верхньої кінцівки (частіше лівої)  та серцево-
судинної системи: 
 аномалії верхніх кінцівок: варіюють від недорозвитку або відсутності великого пальця
кисті до недорозвитку або повної відсутності променевої кістки. Бувають і інші скелетні зміни:
гіпоплазія лопаток і ключиці, викривлення мізинця, синдактилія;  
 вроджені вади серця: дефекти міжпередсердних або міжшлуночкових перегородок;
випирання мітрального клапана в бік лівого передсердя; звуження аорти й легеневої артерії. 
 
Приклади хвороб, пов’язаних із порушенням функцій ферментів (ферментопатії, ензимопатії) 
Їх поділяють на: 
а) хвороби, зумовлені порушенням амінокислотного обміну (фенілкетонурія, цистинурія, альбінізм та
ін.); 
б) хвороби, зумовлені порушенням вуглеводного обміну (галактоземія, фруктозурія, глікогеноз та ін.); 
в) хвороби, зумовлені порушенням ліпідного обміну (хвороба Тея-Сакса, хвороба Гоше, хвороба Німана-
Піка та ін.); 
г) хвороби, зумовлені порушенням транспорту речовин через мембрани (муковісцидоз та ін.). 
А також хвороби, зумовлені порушенням інших обмінів (пуринового й піримідинового, обміну металів,
обміну речовин у еритроцитах та ін.). 
 
Фенілкетонурія. 
В організмі людини амінокислота фенілаланін за дії ферменту фенілаланінгідрокслази перетворюється в
амінокислоту тирозин. Тирозин через ряд проміжних продуктів обміну – в тироксин, меланін, адреналін.
Ген, що кодує фермент, локалізований у довгому плечі 12 хромосоми. Його мутація (виявлено близько
200 мутацій) призводить до відсутності ферменту. Фенілаланін не піддається перетворенню в тирозин,
він накопичується у тканинах і перетворюється на інші продукти
(фенілпіровиноградну, фенілмолочну, фенілоцтову кислоти). Сам фенілаланін і ці кислоти є токсичними
продуктами для нервової системи, особливо для головного мозку в період його формування. Як
наслідок, у дитини розвивається тяжке отруєння мозку, а також розумова відсталість у вигляді
дебільності (легка форма олігофренії), імбецильності (середня форма), ідіотії (найбільш глибока форма).
Нестача тирозину також спричинює зниження вмісту меланіну, адреналіну. Тому у хворих дітей
зменшується пігментація (світла шкіра, райдужна оболонка, волосся). Чутливість нервової тканини до
токсинів особливо велика в перші два роки життя, у подальшому зменшується.  
Діагностика. Із перших днів життя в крові дитини підвищений рівень фенілаланіну, а в сечі –
фенілпіровиноградної та інших кислот. Діагностують за аналізом крові та сечі. Перші ознаки хвороби
з’являються у 2–6 місяців: сеча і шкіра мають запах цвілі («мишачий запах»), зниження
м’язового тонусу, судомні напади, часте блювання та ін. 
Лікування: малобілкова дієта, що обмежує надходження фенілаланіну з їжею, деякі препарати для
стабілізації процесів у нервовій системі. 
 
Галактоземія. 
Основним вуглеводом молока є лактоза (молочний цукор), (це дисахарид: глюкоза + галактоза). Лактоза
в шлунково-кишковому тракті розпадається до глюкози та галактози. У нормі галактоза за участю
ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази також перетворюється на глюкозу. Ген, що контролює
синтез ферменту, локалізований у короткому плечі 9 хромосоми. Мутація гена спричинює відсутність
ферменту. Галактоза не перетворюється в глюкозу, у великій кількості накопичується в крові. Вона є
 токсичною для всіх тканин. Вигодовування дитини молоком призводить до розладу травлення,
збільшення розмірів печінки, затримки розумового й психічного розвитку та інших патологій. Дитина
помирає у перші місяці життя. 
Діагностика: визначення активності ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази в крові і
концентрації галактози в крові і сечі.  
Лікування: дієта з низьким вмістом галактози. За умов дотримання дієти дитина розвивається
нормально. 
 
Муковісцидоз. 
Одне з найтяжчих і найпоширеніших генних захворювань. У довгому плечі 7 хромосоми локалізований
ген, який кодує білок, що виступає в ролі хлоридного каналу в мембранах клітин. Тобто через нього
відбувається трансмембранне перенесення іонів хлору (Cl–) Мутація гена порушує синтез білка. Це, в
свою чергу, спричинює відсутність каналу, що зумовлює непроникність мембран епітеліальних клітин
для Cl–. Іони хлору затримуються в епітеліальних клітинах різних органів, підсилюють поглинання
катіонів Na+ і води. Це спричинює висушування секретів усіх ендокринних залоз (потових, слізних,
слинних, підшлункової, кишечника, печінки, бронхів), що призводить до утворення в’язкого секрету,
який, виділяючись, закупорює протоки залоз, накопичується там і спричинює кісти. Відбувається тяжке
порушення функції цих органів. Тривалість життя в середньому 30 років. 
Діагностика: аналіз поту на підвищений вміст іонів Na+, Cl–. 
Лікування: переважно симптоматичне – засоби, що розріджують мокротиння; препарати для травлення,
бронхів. 
 
За іншою класифікацією генні хвороби поділяють на: 
 аутосомно-домінантні (практично всі захворювання із  розглянутих нами, що пов'язані з
порушенням функцій структурного білка); 
 аутосомно рецесивні (переважна більшість ензимопатій); 
 X-зчеплені домінантні (гіпофосфатемічний рахіт І типу (відповідний ген Х-хромосоми
контролює реабсорбцію фосфору в крові)). 
 X-зчеплені рецесивні (м’язова дистрофія Дюшена (відповідний ген Х-
хромосоми контролює синтез білка дистрофіну), тестикулярна  фемінізація, гемофілія,
дальтонізм, ангідрозна ектодермальна дисплазія та ін.). 
 Y-зчеплені (гіпертрихоз, азооспермія, іхтіоз та ін.). 

31. Генні мутації. Приклад генної хвороби людини, зумовленої генною мутацією. 

Генні мутації – зміни хімічної структури гена (ДНК). Якщо зміни торкаються лише окремого
нуклеотида в ДНК, то такі мутації називаються точковими. Генні мутації виявляються за появою в потомстві
зміненої ознаки, яку контролює мутантний ген. Ці мутації утворюються найбільш часто. Вони обумовлюють
появу нових алелей, збільшують генофонд популяцій і мають значення для еволюції.
Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерції), випадання, подвоєння, втрати пар
нуклеотидів. В усіх випадках вони змінюють послідовність нуклеотидів ДНК. Ці зміни ведуть до утворення
зміненого поліпептиду. Найбільш типові генні мутації повязані з випаданням, вставкою одного або кількох
нуклеотидів. Мутації, при яких відбувається заміна пуринової основи на пуринову (АГ) або піримідинової
основи на піримідинову (ТЦ), називаються транзиціями. За умови заміни пуринової основи на
піримідинову і навпаки мутації називаються трансверсіями (АТ, АЦ, ГЦ і ГТ). Генні мутації
спричинюють такі хвороби як (альбінізм, фенілкетонурія, алкаптонурія, галактоземія).
Фенілкетонурія  — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена
ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти,
народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це
накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку
мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке
характеризується головним чином ураженням нервової системи.
32. Хромосомні мутації і хромосомні хвороби. 

Хромосомні мутації (хромосомні перебудови, аберації) – це зміни структури хромосом, спричинені

утворенням хромосомних фрагментів, які в подальшому можуть: або піддаватися елімінації; або
переміщуватись і вбудовуватись у іншу ділянку цієї ж хромосоми чи іншої гомологічної або
негомологічної хромосоми. 
Хромосомні мутації поділяють на 2 групи: 
1.  Внутрішньохромосомні – коли структурні перебудови (вирізання-вбудовування хромосомних
фрагментів) відбуваються в межах однієї хромосоми, представленої в клітині одним, двома або декількома
гомологами. 
2.  Міжхромосомні – коли структурні перебудови відбуваються між негомологічними хромосомами
в межах каріотипу. 

Синдром Патау (трисомія за 13 хромосомою) – каріотип 47 (13+) або 2п+1 (13+). Описаний К. Патау у
1960 р. Частота 1 : 5000–7000 новонароджених. Має два генетичні варіанти: трисомія за 13
хромосомою (75 % хворих); транслокація із залученням 13 хромосоми (із групи робертсонівських
транслокацій).

Ознаки: розщілина піднебіння, розщеплення верхньої губи, мікроцефалія, западина перенісся, вузькі
очні щілини, низько розташовані деформовані вуха, полідактилія, глухота, недорозвинені передні
відділи мозку, чисельні вади розвитку внутрішніх органів (серцево-судинної системи, нирок).
Більшість хворих гине в утробі матері або помирає на першому році життя.

Синдром Едвардса (трисомія за 18 хромосомою) – генотип 47 (18+) або 2п+1 (18+). Описаний Д.
Едвардсом у 1960 р. Частота 1 : 5000–7000 новонароджених. Практично одна генетична форма –
трисомія за 18 хромосомою (транслокація вкрай рідко).

Ознаки: доліхоцефалія, розщілина піднебіння, вузькі й короткі очні щілини, нижня щелепа й ротовий
отвір маленькі, низько розташовані деформовані вуха, виступаючі назад п’ятки, чисельні вади
розвитку внутрішніх органів (переважно вади серця). Більшість хворих помирає на першому році
життя.

За наведеними трисоміями зустрічаються також мозаїки. У них симптоми хвороби виражені меншою
мірою.
Трисомії за 8, 9, 22 хромосомами характеризуються тяжкими комплексними вадами розвитку та
переважно зустрічаються у спонтанних викиднів. Спроба знайти нові аутосомні трисомії привела до
висновку, що вони летальні. Моносомії також летальні.

33. Геномні мутації.  Приклад хромосомної хвороби людини, зумовленої геномною мутацією. 

Геномні – мутації, які змінюють число хромосом: додавання чи втрата однієї, декількох або повного
набору хромосом.      
 Розрізняють наступні типи геномних мутацій: 
1. Поліплоїдія 
2. Гаплоїдія 
3. Анеуплоїдія 
Синдром Дауна (трисомія за 21-ю  хромосомою) – каріотип 47 (21+) або 2п+1 (21+). Частота 1 :
700–800 новонароджених. Частота хвороби у новонароджених зростає з віком матері, особливо
коли вік матері перевищує 40 р. Описаний англійським лікарем Д. Дауном у 1866 р. Хвороба Дауна має два
генетичні варіанти: трисомія за 21 хромосомою (94 % хворих) та транслокація  між 21-ю хромосомою та 13,
14, 15 або 22 хромосомами (частіше 14-ю) (3–6 %).  Характерний для хвороби Дауна фенотип зумовлює
саме дистальний район довгого плеча хромосоми 21 у випадку його трисомії. 
Ознаки: характерний вираз обличчя (плоске обличчя, широкий ніс, косий розріз очей, великий язик,
напіввідкритий рот), короткі пальці (кисті й стопи), коротка шия, голова зі скошеною потилицею,
невисокий ріст, розумова відсталість на рівні дебільності або імбецильності, недорозвинений головний
мозок, слабо розвинені звивини мозку, іноді навчаються читати й писати, але не навчаються рахувати,
знижений імунітет, дефекти й вади розвитку внутрішніх органів (серцево-судинної системи, травлення),
неврологічні розлади, недорозвинені статеві залози. Як правило, безплідні. Однак, є хворі жінки, які
народжують дітей (серед дітей 50% здорових, 50% хворих, оскільки 50% гамет  нормальних –  містять по
23 хромосоми і 50% гамет аномальних – містять по 24 хромосоми). 
 34. Структура та функції гена. 

Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки. Ген
є ділянкою молекули ДНК, що містить інформацію для синтезу РНК. Процес зчитування гену і синтезу
РНК називається транскрипцією. У деяких вірусів геном може вважатись також ділянка РНК.

Структура гену

Хімічна структура

У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюжках ДНК. ДНК (дезоксирибонуклеїнова
кислота) є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз
(2'-дезоксирибози), фосфатної групи, і одної з чотирьох азотистих основ: аденіну (А), цитозину (Ц), гуаніну
(Г) і тиміну (Т).

Найпоширенішою формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих
ниток ДНК. Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка
водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном (два
водневих зв'язки), гуанін — тільки з цитозином (три водневих зв'язки).

Завдяки хімічним особливостям зв'язку між пентозними залишками нуклеотидів, ДНК мають полярність.
Один кінець ДНК-полімеру закінчується 3-гідроксильною (3 —ОН) групою дезоксирибози і називається 3'
(три-прайм), а інший — 5-фосфатною групою (5 —РО3) і називається 5' (п'ять-прайм). Полярність
ланцюжка грає важливу роль в клітинних процесах. Наприклад, при синтезі ДНК подовження ланцюжка
можливе тільки шляхом приєднання нових нуклеотидів до вільного 3' кінця.

Функціональна структура

На молекулярному рівні ген складається з двох структурних ділянок:

1. ДНК ділянки, з якої внаслідок транскрипції зчитується одноланцюгова РНК-копія.

2. Додаткові ДНК ділянки, які задіяні в регуляції копіювання. Наприклад, промотор та енхансери.

1. Нуклеїнові кислоти – носії генетичної інформації й учасники її реалізації в клітині та передачі

спадкового матеріалу нащадкам
Генетична інформація про всі властивості й ознаки організму (будову, фізіологічні особливості, процеси
розвитку) записана в молекулах нуклеїнових кислот. Роль нуклеїнових кислот, що зберігають генетичну
інформацію, виконують ДНК (у більшості організмів), також можуть виконувати РНК (у деяких вірусів).
Для зберігання генетичної інформації (1), її захисту (2), передачі її нащадкам (3) та для її реалізації (4) у
клітинах існують складні молекулярно-генетичні механізми:

1) зберігається генетична інформація в молекулах ДНК за допомогою спеціального генетичного коду;

2) захист генетичної інформації (виправлення помилок у структурі ДНК, вилучення ушкоджень)

здійснюється завдяки існуванню механізмів виправлення помилок і функціонуванню систем репарації;

3) передавання генетичної інформації нащадкам відбувається шляхом створення копій молекул ДНК (у
процесі реплікації ДНК) та передачі цих копій у новоутворені клітини під час мітозу, а при статевому
розмноженні – передавання під час мейозу в гамети та шляхом наступного процесу – запліднення – в
зиготу;

4) реалізація генетичної інформації в клітинах відбувається шляхом транскрипції (переписування

інформації з ДНК на іРНК) та послідуючої трансляції (синтезу поліпептидних ланцюгів на матриці іРНК за
участі рибосом та інших компонентів білок-синтезувальної системи).
2. Будова та функції ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) – полімерна сполука. Мономерами є нуклеотиди
(дезоксирибонуклеотиди). До складу кожного нуклеотиду ДНК входить три компоненти:

1) залишок азотистої основи (однієї із 4-х – або А (аденіну), або Т (тиміну), або Г (гуаніну), або
Ц (цитозину);
2) залишок дезоксирибози (моносахарид, пентоза);
3) залишок фосфорної кислоти.
4)
Просторова структура молекули ДНК

Модель просторової структури молекули ДНК запропонували американський біохімік Дж. Уотсон та
англійський генетик Ф. Крик у 1953 р. Згодом цю модель було підтверджено експериментально.
Молекула ДНК складається з двох ланцюгів нуклеотидів, закручених один навкруг іншого в спіраль.
Діаметр спіралі дорівнює 2 нм 4. Кожен виток спіралі (1 крок молекули ДНК) містить 10 пар нуклеотидів.
Відстань між нуклеотидами складає 0,34 нм, довжина одного завитка спіралі – 0,34 х 10 = 3,4 нм. Це В-
форма або В-конформація молекули ДНК5.

35. Популяційна генетика. Закон Харді-Вайнберга.

  Популяційно-статистичний метод дає інформацію про ступінь гетерозиготності та поліморфізму

людських популяцій, виявляє відмінності частот алелів між різними популяціями (наприклад, добре
вивчене поширення алелів системи груп крові АВ0). Це дозволяє зрозуміти напрямок еволюції та
добору, що діяв у різних регіонах світу, в історії людства. 
Вивчення поширення окремих генів у популяціях людей включає: безпосереднє вибіркове дослідження
частини популяції або вивчення архівів лікарень, пологових будинків, або анкетування населення;
статистичний аналіз, який проводять із застосуванням формули Харді-Вайнберга:  
(pA + qa)2 = 1, або  p2AA+2pqAa+q2aa = 1, 
де р – частота домінантного алеля (А); q – частота рецесивного алеля (а); 2pq – частота гетерозигот
(Aa); p2 – частота домінантних гомозигот (AA); q2аа – частота рецесивних гомозигот (аа). 
Якщо відома частота одного алеля, можна знайти частоту іншого і частоти генотипів. Наприклад, у
популяції певного міста кароокі індивідууми зустрічаються у 51 % випадків, а голубоокі – 49 %.
Визначити частоту гетерозигот серед мешканців міста. 
А – карі очі             р – частота А         (аа) – q2 = 49 % = 0,49 
а – голубі очі         q – частота а          = 0,7 (частота а) 
____________        2pq – частота           р = 1 – q = 1 – 0,7 = 0,3 (частота А) 
2pq – ?                    гетерозигот Аа        2pq = 2 х 0,3 х 0,7 = 0,42 = 42 % 
Відповідь: 42 % карооких людей міста – гетерозиготи. 
Закон Харді-Вайнберга: в ідеальній,  панміктичній (в якій має місце вільне
схрещування особин) безмежно великій популяції співвідношення частот домінантних і рецесивних
алелів гена залишається незмінним в ряду поколінь. 
Ідеальна популяція – та, у якій відсутні міграції особин з інших популяцій та не діють елементарні
еволюційні фактори: мутаційний процес, дрейф генів, популяційні хвилі, природний добір. Тобто, у

4
у підручнику Тоцького – 1,8 нм
5
Існують і інші форми ДНК, які можуть взаємно переходити одна в одну. У В-формі
ДНК перебуває за високої відносної вологості (92%). Якщо відносна вологість 70 %, В-
форма переходить в А-форму (кількість нуклеотидів на виток – 11, відстань між
нуклеотидами – 0,25, довжина витка спіралі – 2,80); за вологості 66% - переходить у С-
форму (кількість нуклеотидів на виток – 9, відстань між нуклеотидами – 0,32, довжина
витка – 3,1); окремі ділянки ДНК можуть переходити в Z-форму (є лівозакрученою, має
зигзагоподібний вигляд, регулярна спіраль відсутня), вважається, що перехід
правозакрученої форми до лівозакрученої слугує сигналом, що контролює експресію
генів.
природі ідеальних популяцій не існує. Проте, за формулою Харді-Вайнберга для відносно постійних
популяцій можна визначити їх генетичну структуру (співвідношення гомо- і гетерозигот). 
Генетична обтяженість популяції – це рецесивні алелі, які призводять до розвитку різних спадкових
хвороб, і зберігаються в популяціях у гетерозиготному стані. Джерелом генетичної обтяженості
є мутації. 

36. Еволюційна генетика. 

37. Генні хвороби. 

Фенілкетонурія  — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази,

що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не
здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така
ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови
відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке
характеризується головним чином ураженням нервової системи.

Альбінізм - спадкове захворювання, повне або майже повна відсутність пігменту меланіну (у тварин)
або хлорофілу (у рослин). Виявляється відсутністю нормальної виду забарвлення шкіри, волосся, вовни,
райдужної і пігментного оболонок очей, зелених частин рослин.

Розрізняють повний і частковий альбінізм. Повний альбінізм для рослин летален в ранньому віці. Він
характеризується частковою або повною втратою хлорофілових пігментів і неповної дифференцировкой
мембран хлоропластів. Такі бесхлорофіллние рослини можуть розвиватися з насіння, що утворилися в
квітках ряболисті рослин.

Найбільш частою причиною альбинизма у тварин є відсутність (або дефектність) ферменту тирозинази,
необхідної для нормального синтезу меланіну - речовини, від якого залежить забарвлення тканин.
В генах, відповідальних за освіту тирозинази, можуть виникати найрізноманітніші порушення. Від
характеру порушення залежить ступінь нестачі пігменту у людей з альбінізму. У деяких людей, які
страждають даними розладом, з утворенням тирозинази все гаразд, і вчені припускають, що в подібних
випадках, можливо, відбувається мутація генів, що регулюють утворення якогось іншого ферменту,
важливого для обміну меланіну.

Алкаптонурія - спадкове захворювання, обумовлене випаданням функцій оксидази гомогентизиновой

кислоти і характеризується розладом обміну тирозину і екскрецією з сечею великої кількості
гомогентизиновой кислоти.
Алкаптонурія виникає внаслідок мутації гена, що кодує синтез оксидази гомогентезіновой кислоти. Дана
патологія характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Алкаптонурія частіше хворіють
чоловіки. Ген оксидази гомогетінзіновой кислоти людини (HGD) локалізована на довгому плечі 3
хромосоми людини (3q 21-23).

Галактоземія - спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну речовин на шляху
перетворення галактози в глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту
галактозо-1-фосфатуріділтрансферази).

Галактоза, що надходить з їжею в складі молочного цукру - лактози, піддається перетворенню, але
реакція перетворення не закінчується в зв'язку зі спадковим дефектом ключового ферменту.

Галактоза і її похідна накопичуються в крові і тканинах, надаючи токсичну дію на центральну нервову
систему, печінку і кришталик ока, що визначає клінічні прояви хвороби. Тип успадкування
галактоземии аутосомно-рецесивний.
Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки,
блювотою, відмовою від їжі, зниженням маси тіла, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм
(мимовільне рух очних яблук), гіпотонією м'язів; в подальшому виявляється відставання у фізичному і
нервово-психічному розвитку, розвивається розумова відсталість, виникає катаракта. Тяжкість
захворювання може значно варіювати, іноді єдиним проявом галактоземии бувають лише катаракта або
непереносимість молока. Класична галактоземія часто носить жізнеугрожающіх характер. Один з
варіантів хвороби - форма Дюарте - протікає безсимптомно, хоча відзначена схильність таких осіб до
хронічних захворювань печінки.

38. Хромосомні хвороби.

Такі захворювання пов’язані з різновидом геномних мутацій – анеуплоїдією (трисоміями, моносоміями
тощо). Основний механізм виникнення анеуплоїдів – нерозходження хромосом у мейозі під час
формування гамет у одного з батьків, або ж нерозходження хроматид чи елімінація певної хроматиди
під час дробіння зиготи. У першому випадку виникає повна форма хвороби – всі клітини мають змінену
кількість хромосом (трисомію, моносомію), у другому випадку виникає мозаїчна форма хвороби (в
організмі є клони клітин з патологічним каріотипом та з нормальним). 
Розрізняють 2 групи патологій: 
1. аутосомні патології (хвороби, зумовлені зміною кількості аутосом); 
2. патології статевих хромосом (хвороби, зумовлені зміною кількості статевих хромосом). 
 
Аутосомні патології 
У людини зміна кількості аутосом (трисомії) описані для 13, 18, 21 та 8,  9  й  22  хромосом.  Найбільш
відомими є синдром Дауна (трисомія 21), Патау (трисомія 13), Едвардса (трисомія 18). 
 
Синдром Дауна (трисомія за 21-ю  хромосомою) – каріотип 47 (21+) або 2п+1 (21+). Частота 1 : 700–
800 новонароджених. Частота хвороби у новонароджених зростає з віком матері, особливо
коли вік матері перевищує 40 р. Описаний англійським лікарем Д. Дауном у 1866 р. Хвороба Дауна має
два генетичні варіанти: трисомія за 21 хромосомою (94 % хворих) та транслокація  між 21-
ю хромосомою та 13, 14, 15 або 22 хромосомами (частіше 14-ю) (3–6 %).  Характерний для хвороби
Дауна фенотип зумовлює саме дистальний район довгого плеча хромосоми 21 у випадку його трисомії. 
Ознаки: характерний вираз обличчя (плоске обличчя, широкий ніс, косий розріз очей, великий язик,
напіввідкритий рот), короткі пальці (кисті й стопи), коротка шия, голова зі скошеною потилицею,
невисокий ріст, розумова відсталість на рівні дебільності або імбецильності, недорозвинений головний
мозок, слабо розвинені звивини мозку, іноді навчаються читати й писати, але не навчаються рахувати,
знижений імунітет, дефекти й вади розвитку внутрішніх органів (серцево-судинної системи, травлення),
неврологічні розлади, недорозвинені статеві залози. Як правило, безплідні. Однак, є хворі жінки, які
народжують дітей (серед дітей 50% здорових, 50% хворих, оскільки 50% гамет  нормальних –  містять
по 23 хромосоми і 50% гамет аномальних – містять по 24 хромосоми). 
Синдром Патау (трисомія за 13 хромосомою) – каріотип 47 (13+) або 2п+1 (13+). Описаний 
К. Патау у 1960 р. Частота 1 : 5000–7000 новонароджених. Має два генетичні варіанти: трисомія за 13
хромосомою (75 % хворих); транслокація із залученням 13 хромосоми (із
групи робертсонівських транслокацій).   
Ознаки: розщілина піднебіння, розщеплення верхньої губи, мікроцефалія, западина перенісся, вузькі
очні щілини, низько розташовані деформовані вуха, полідактилія, глухота, недорозвинені передні
відділи мозку, чисельні вади розвитку внутрішніх органів (серцево-судинної системи, нирок). Більшість
хворих гине в утробі матері або помирає на першому році життя. 
Синдром Едвардса (трисомія за 18 хромосомою) – генотип  47 (18+) або 2п+1 (18+). Описаний
Д. Едвардсом у 1960 р. Частота 1 : 5000–7000 новонароджених. Практично одна генетична форма –
трисомія за 18 хромосомою (транслокація вкрай рідко). 
Ознаки: доліхоцефалія, розщілина піднебіння, вузькі й короткі очні щілини, нижня щелепа й ротовий
отвір маленькі, низько розташовані деформовані вуха, виступаючі назад п’ятки, чисельні вади розвитку
внутрішніх органів (переважно вади серця). Більшість хворих помирає на першому році життя. 
 
За  наведеними трисоміями зустрічаються також мозаїки. У них симптоми хвороби виражені меншою
мірою.       
Трисомії за 8,  9,  22 хромосомами характеризуються тяжкими комплексними вадами розвитку та
переважно зустрічаються у спонтанних викиднів. Спроба знайти нові аутосомні трисомії привела до
висновку, що вони летальні. Моносомії також летальні.  
Патології, спричинені порушенням кількості  статевих  хромосом 
Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія за Х-хромосомою) – каріотип 45 (Х0), або 2А+Х (2п–
Х), або (44А+Х0). Хвороба вперше описана в 1925 р.  М. Шерешевським, а потім – у 1938 р. Тернером.
Частота 1 : 2000–5000 новонароджених. У 80 % випадків моносомія за хромосомою Х є результатом
порушення мейозу у батька (нерозходження хромосом Х та Y в мейозі І та утворення нулісомних гамет).
Більшість зигот Х0 гине у ранньому ембріогенезі.  
Хвороба має 2 генетичні варіанти: 1) моносомія Х0 (переважна кількість випадків), 2) делеція певних
сегментів короткого або довгого плеча Х-хромосоми.  
Ознаки: жіночий організм, низький ріст. Шия коротка з крилоподібною складкою (помітна шкірна
складка з боків шиї), лімфатична набряклість кистей і ступней, статевий інфантилізм, зокрема,
недорозвинена матка, недорозвинені яєчники, аномалії зовнішніх статевих органів (недорозвиток
клітора або його гіпертрофія, недорозвиток малих статевих губ та ін.), недорозвинені грудні залози
(іноді на їх місці складки жиру), різко знижене виділення естрогенів, можуть бути дефекти внутрішніх
органів (частіше вади серця і нирок).  Не обов’язково  всі ознаки присутні в однієї і тієї ж хворої.
Бувають мозаїки за Х0, у них хвороба клінічно менш виявлена. Іноді можуть народжувати. 
Моносомія Y0 у людини не виявлена. 
Синдром трисомії за Х-хромосомою (синдром «супержінки») – каріотип 47 (Х+)
або 2п+1 (Х+), або (44А+ХХХ). У більшості випадків поява синдрому – результат нерозходження Х-
хромосом у гаметогенезі матері. Описаний  П.Я. Якобом. Частота 1–1,3 : 1000. Це жіночий організм.
Загалом, клінічні ознаки практично відсутні, основна – розумова відсталість
(олігофренічний синдром). Додаткові Х-хромосоми збільшують ступінь розумової відсталості. Іноді
спостерігається статевий інфантилізм, безпліддя. У інших випадках жінки здатні до народження дітей і
можуть мати здорове потомство (50% яйцеклітин нормальних – по 23 хромосоми, 50%  аномальних  – по
24 хромосоми, зайва  Х-хромосома).  
Описані також тетрасомії (48, ХХХХ) і пентасомії (49, ХХХХХ). 
Синдром Клайнфельтера – генотип (47, ХХY) або (44А+ХХY). Описаний   Г. Клайнфельтером  у 1942
р. Частота 0,5 – 2 : 1000. У 50 % випадків причиною синдрому є нерозходження Х-хромосом в овогенезі,
в інших 50 % – нерозходження Х- та Y-хромосом у сперматогенезі. Абортують близько 50 % ембріонів з
таким каріотипом  
Фенотип – це чоловічий організм, але характеризується євнухоїдними ознаками: високий ріст, жіноча
статура (вузькі плечі, широкі стегна, часто гінекомастія – розвинені грудні залози), недорозвинені
вторинні статеві ознаки за чоловічим типом (недостатній розвиток оволосніння, високий голос тощо),
атрофія сім’яників, недостатній рівень чоловічих статевих гормонів, порушення сперматогенезу,
безпліддя. Іноді розумова відсталість у ступені дебільності. Основні клінічні ознаки з’являються під
час статевого дозрівання.  
Бувають випадки ХХХY і навіть ХХХХY. Чим більше Х-хромосом, тим тяжче проявляється хвороба.  
Синдром трисомії за Y-хромосомою – синдром Жакоба (синдром «суперчоловіка»), каріотип 47
(Y+), 47 (ХYY), або (2п+1) або (44А+ХYY). Поява синдрому – результат нерозходження сестринських
хроматид Y-хромосоми в мейозі ІІ під час сперматогенезу. Частота синдрому 1  :  1000.  
Фенотип: правильна чоловіча статура, добре розвинена мускулатура, нормальний розвиток статевих
залоз, іноді розумова відсталість. Часто виступаючі надбрівні дуги, збільшена нижня щелепа. Помічено,
що такий генотип виявляється у агресивних чоловіків, злочинців, рецидивістів. 

39. Онтогенетика. Об’єкти і методи. Загальні закономірності та стадії індивідуального

розвитку. 

Онтогенетика - розділ генетики, що вивчає генетичні основи індивідуального розвитку організмів

(онтогенезіса). Досліджується роль різних структур ідіоплазми клітин (каріоплазми і цитоплазми) в
реалізації плану онтогенетичного розвитку особин від окремої клітини, ембріона і до дорослого стану.
Онтогенетика завжди тісно пов'язана як з феногенетикою особин окремого виду, так і з філогенетикою,
будучи її складовою частиною
Онтогенетика. Об’єкти і методи 
Онтогенетика (М.Ю. Лобашов) – розділ генетики, що вивчає генетичні основи індивідуального
розвитку (онтогенезу – о/г). 
Для вивчення генетичного контролю онтогенезу досліджують: 
 мутації, що контролюють перші поділи (дробіння) зиготи; 
 онкогени, що регулюють ростові процеси; 
 мутації, що контролюють морфогенез. 
Повноцінне вивчення дії генів під час онтогенезу можливе лише на деяких організмах – об’єктах:  
 лабораторна миша – модель для дослідження розвитку всіх ссавців (і людини);  
 плодова мушка Drosophila melanogaster;  
 ґрунтова нематода Caenorhabditis elegans. 
Методи:  
 РНК-інтерференції – використовують для спрямованого виключення того чи іншого
структурного гена з метою з'ясування його функції в клітині (Е. Файр і К. Меллоу, Нобелівська премія
2006 р.);  
 нокаутних мишей – використовують для отримання тисячі ліній нокаутних мишей, в яких
виключені ті чи інші гени, у тому числі і такі, що контролюють процеси росту і розвитку (М.  Капеккі,
О. Смітіс, М. Еванс, Нобелівська премія 2007 р.);  
 клітинна біотехнологія використовує методи трансплантації ядер, окремих хромосом,
технології клонування клітин та організмів, злиття клітин різного походження та ін. для виявлення й
локалізації в певній хромосомі певного гена, з’ясування його ролі в процесі розвитку, вивчення взаємодії
генів, ядра та цитоплазми в о/г. 
2. Загальні закономірності та стадії індивідуального розвитку 
1. Онтогенез багатоклітинних організмів – складна послідовність змін, що контролюються
генами → регульована реалізація в конкретних умовах генетичної програми розвитку, яка міститься в
цитоплазмі та генотипі зиготи; 
2. кожен організм в ембріогенезі в тій чи іншій мірі проходить фази розвитку, характерні
для його предків → генетична зумовленість загального плану розвитку та спільність походження видів
(біогенетичний закон Е. Геккеля);  
3. в основі о/г багатоклітинних організмів – генетична детермінація і диференціація
окремих клітинних клонів → виникають внаслідок дробіння зиготи і подальших мітозів;  
4. процеси росту, диференціації і морфогенезу нерівномірні: для росту і проліферації клітин
необхідна активність загальноклітинних генів («генів домашнього господарства»), а для диференціації і
морфогенезу – тканинноспецифічних генів («генів розкоші»); 
5. диференціація соматичних клітин і тканин може бути зворотною і незворотною залежно
від ступеня генетичної спеціалізації ядер і цитоплазми в клітинах; 
6. в о/г рослин і тварин існують критичні періоди розвитку, які випадають на час інтенсивної
ембріональної диференціації або вираженого морфогенезу; 
7. детермінація і диференціація клітин в абсолютній більшості випадків не пов’язані з
кількісними або якісними змінами геномів і ґрунтуються на епігенетичній спадковості. 
ЄТО к 40

3. Генетична детермінація і диференціація клітин. Тотипотентність 

Різні тканини відрізняються станом хромосом, функціональною активністю окремих генів, а нерідко
– кількісним складом хромосомних наборів у клітинах → диференційовані тканини одного і того ж
багатоклітинного організму істотно відрізняються біохімічним складом і відповідно своїми функціями.  
Перші бластомери морфологічно і за потенційними можливостями у деяких видів не
відрізняються (морський їжак), у більшості яйцеклітина диференційована вже до запліднення –
її цитоплазма і поверхневий шар (кортекс) мають різну функціональну активність (дрозофіла (рис.). 
Тотипотентність – здатність клітин до зворотного диференціювання. 
Теорії, що пояснюють причини диференціації:  
1. теорія нерівномірного розподілу спадкових детермінантів серед бластомерів зародка –
теорія мозаїчного розвитку. Запропонував А. Вейсман; 
2. теорія однакових генетичних потенцій усіх бластомерів – теорія еквіпотенціальності
клітин або регуляційного типу розвитку. Розвивав Б.П. Токін. 
Основний механізм розвитку соматичних клітин – диференційна, тобто, різна у просторі і часі,
експресія генів. 

40. Диференційна активність генів і її регуляція в процесі розвитку. 

Центральною гіпотезою генетики розвитку є гіпотеза диференціальної активності генів, яка

полягає у тому, що диференціювання клітин відбувається без генетичних змін, тобто всі
клітини мають певний набір генів, властивий організму, але експресія цих генів регулюється
таким чином, що різні клітини синтезують різні білки, обираючи тільки один із багатьох
можливих шляхів розвитку, і стають спеціалізованими клітинами.
Диференційна активність генів і її регуляція в процесі розвитку 
 Диференційна реплікація – забезпечує зміну якості та кількості генів, що контролюють розвиток
певних ознак. 
Диференційна транскрипція генів в о/г – забезпечує зміни кількісного та якісного складу іРНК,
необхідні для кожного етапу розвитку. 
Диференційна трансляція полягає в тому, що синтез білка здійснюється в клітині лише на певних
молекулах іРНК або регулюється на одній і тій же молекулі іРНК. 
Диференційне дозрівання продуктів транскрипції і трансляції. 
Дозрівання включає модифікацію пуринових і піримідинових основ, альтернативний сплайсинг
тощо. 
5. Взаємодія генів в процесі розвитку 
Становлення певного фенотипу в онтогенезі є наслідком не лише диференційної експресії генів, але й
складної їх взаємодії у процесі розвитку. (Типи взаємодії ми вже вчили). 
Взаємодія генних продуктів відбувається: 
 на внутрішньоклітинному; 
 на міжклітинному. Найскладніша – гормональна регуляція транскрипції і трансляції.  
Приклад міжклітинної взаємодії генів – дослід з трансплантації шкіри чорних та жовтих мишей
мишенятам-альбіносам двох різних генотипів. 

41. Людина як об’єкт генетики. Методи вивчення спадковості людини. 

Людина як об’єкт генетики 

Антропогенетика (генетика людини) – розділ загальної генетики, який вивчає явища
спадковості та спадкової мінливості у людини (Homo sapiens L.). 
Людина як об’єкт генетичних досліджень має свої специфічні особливості, що викликають труднощі у
вивченні її спадковості й мінливості, а саме: неможливість спрямованих схрещувань для генетичного
аналізу та експериментального отримання мутацій; повільна зміна поколінь; пізнє статеве дозрівання;
мала кількість нащадків у кожній сім’ї; неможливість забезпечення однакових строго контрольованих
умов для розвитку нащадків від різних шлюбів; велика гетерогенність популяційного генофонду,
пов’язана із впливом середовища; складний каріотип, велика кількість груп зчеплення в геномі (23 – у
жінок (22А+Х), 24 – у чоловіків (22А+Х+Y). 
Методи вивчення спадковості людини 
І. Цитогенетичний  метод – мікроскопічне дослідження хромосом людини. Нормальний каріотип
людини має 46 хромосом: 22 пари аутосом та 2 статеві хромосоми. Це встановили Д. Тийо та
А. Леван (1956).  
Каріотипування дозволяє виявити загальну кількість хромосом і зміни їх числа та структури. Метод
виявлення статевого хроматину – (Х-хромосома – тільце Барра) – експрес-метод, що визначає кількість
Х-хромосом. Y-хромосому (F-тільце) в чоловічому каріотипі виявляють за інтенсивною люмінесценцією
під час обробки флюорохромами (акріхініпритом) та вивчення в УФ-світлі. Кількість F-тілець відповідає
кількості Y-хромосом.  
ІІ. Клініко-генеалогічний метод – складання і аналіз родоводів. Універсальний метод, який
застосовують: для встановлення спадкового характеру ознаки (чи є ця ознака або хвороба одиничною в
родині, чи спостерігається декілька випадків даної патології (сімейний характер); визначення типу
успадкування (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, зчеплений зі статтю по материнській або
батьківській лінії); з’ясування пенетрантності (частоти прояву) гена, зиготності пробанда (для
визначення його клінічного прогнозу); картування хромосом і аналізу зчеплення генів; медико-
генетичного консультування (розробки плану лікування та профілактики з урахуванням індивідуальних і
сімейних хвороб).  
І етап – збирання даних про сім’ю (починаючи з пробанда) і складання родоводу, ІІ етап –
генеалогічний аналіз (родоводу) і визначення типу успадкування. Пробанд – особа, яка звернулась за
порадою до лікаря-генетика. Це може бути хвора або здорова людина – носій якої-небудь хвороби. Для
графічного зображення родоводу прийняті стандартні символи.  
ІІІ. Метод близнюків (засновник Ф. Гальтон (1876) – шляхом порівняння закономірностей росту і
розвитку однояйцевих близнят (ОБ) в неоднакових умовах можна з’ясувати відносну роль генотипу і
середовища у формуванні фенотипу. Досліджують пари однояйцевих (монозиготних) близнюків
та різнояйцевих  дизиготних (РБ), які виникають під час запліднення двох одночасно дозрілих
яйцеклітин. В ОБ однаковий генотип, тому у разі зміни умов середовища на прояви ознак впливають ці
зміни. ОБ і РБ порівнюють за низкою показників на великому за обсягом матеріалі. Якщо досліджувана
ознака проявляється в обох близнят пари, то їх називають конкордантними (узгодженими), якщо лише в
одного з ОБ, то дискордантними. Конкордантність – це відсоток подібності за досліджуваною
ознакою. Дискордантність – відсутність ознаки в одного близнят.  
Для оцінки ролі спадковості в розвитку ознаки використовують
формулу Хольдингера:                                 , 
де Н – частина спадковості; М – конкордантність у ОБ; Д – конкордантність у РБ. 
Якщо Н = 1,0 ознаку повністю визначає спадковий компонент. Наприклад,  М групи крові АВО у ОБ
складає 100 %, Д у РБ – 45 %, тоді: , або 100%. Вплив середовища С = 100 % – 100 % = 0. 
За шизофренією М (ОБ) = 70 %, Д (РБ) = 13 %, тоді: = 0,65=65%.  
Вплив середовища С = 100 % – 65 % = 35 %, тобто у прояві шизофренії переважає вплив спадковості, але
суттєву роль відіграють умови середовища. 
ІV. Популяційно-статистичний метод дає інформацію про ступінь гетерозиготності та поліморфізму
людських популяцій, виявляє відмінності частот алелів між різними популяціями (наприклад, добре
вивчене поширення алелів системи груп крові АВ0). Це дозволяє зрозуміти напрямок еволюції та
добору, що діяв у різних регіонах світу, в історії людства. 
Вивчення поширення окремих генів у популяціях людей включає: безпосереднє вибіркове дослідження
частини популяції або вивчення архівів лікарень, пологових будинків, або анкетування населення;
статистичний аналіз, який проводять із застосуванням формули Харді-Вайнберга:  
(pA + qa)2 = 1, або  p2AA+2pqAa+q2aa = 1, 
де р – частота домінантного алеля (А); q – частота рецесивного алеля (а); 2pq – частота гетерозигот
(Aa); p2 – частота домінантних гомозигот (AA); q2аа – частота рецесивних гомозигот (аа). 
Якщо відома частота одного алеля, можна знайти частоту іншого і частоти генотипів. Наприклад, у
популяції певного міста кароокі індивідууми зустрічаються у 51 % випадків, а голубоокі – 49 %.
Визначити частоту гетерозигот серед мешканців міста. 
А – карі очі             р – частота А         (аа) – q2 = 49 % = 0,49 
а – голубі очі         q – частота а          = 0,7 (частота а) 
____________        2pq – частота           р = 1 – q = 1 – 0,7 = 0,3 (частота А) 
2pq – ?                    гетерозигот Аа        2pq = 2 х 0,3 х 0,7 = 0,42 = 42 % 
Відповідь: 42 % карооких людей міста – гетерозиготи. 
Закон Харді-Вайнберга: в ідеальній, панміктичній (в якій має місце вільне
схрещування особин) безмежно великій популяції співвідношення частот домінантних і рецесивних
алелів гена залишається незмінним в ряду поколінь. 
Ідеальна популяція – та, у якій відсутні міграції особин з інших популяцій та не діють елементарні
еволюційні фактори: мутаційний процес, дрейф генів, популяційні хвилі, природний добір. Тобто, у
природі ідеальних популяцій не існує. Проте, за формулою Харді-Вайнберга для відносно постійних
популяцій можна визначити їх генетичну структуру (співвідношення гомо- і гетерозигот). 
Генетична обтяженість популяції – це рецесивні алелі, які призводять до розвитку різних спадкових
хвороб, і зберігаються в популяціях у гетерозиготному стані. Джерелом генетичної обтяженості
є мутації. 
V. Методи моделювання. Теоретична основа – закон гомологічних рядів М. І. Вавилова, за
яким генетично близькі види й роди характеризуються подібними рядами мутацій. Виходячи з цього, у
межах класу ссавців можна виявити багато мутацій, які викликають такі ж зміни фенотипу, як і в
людини. Для моделювання певних спадкових аномалій людини підбирають і вивчають лінії тварин, які
мають подібні порушення. Наприклад, гемофілію вивчають на собаках, епілепсію – на кроликах, м’язову
дистрофію – на мишах. 
VІ. Молекулярно-генетичні методи – методи виділення та аналізу ДНК: вивчення генотипу.  ДНК
виділяють із лейкоцитів (у дорослих людей), із хоріона або навколоплідних (амніотичних) вод (у
зародків). 
Амніоцентез – метод забору амніотичної рідини на ранніх стадіях вагітності через піхву і шийку матки
– метод біопсії хоріона ≈ на 8–9, 15–16 тижнях вагітності (раніше проколювали черевну стінку живота і
набирали рідину в шприц). В амніотичній рідині є клітини, які можна вивчати цитогенетичним методом
(у тому числі – і визначити стать майбутньої дитини) і ДНК, яку вивчають молекулярно-генетичним
методами: 1) метод ДНК-гібридізації з використанням мічених зондів за Саузеном: за
допомогою рестриктаз ДНК розрізають і наносять фрагменти на папір для електрофорезу. Потім
проводять гібридизацію і порівнюють отримані фрагменти. Якщо ДНК нормальна – буде один
результат, якщо з делеціями (нестачами) – інший; 2) методи секвенування –
визначення нуклеотидної послідовності ДНК; 3) методи розмноження (клонування) окремих фрагментів
ДНК шляхом їх включення в бактеріальні плазміди. Це дозволяє отримувати поліпептиди, закодовані в
ДНК фрагментів. 
VІІ. Біохімічні методи – виявлення генної хвороби за результатами скринінгу – біохімічного тесту. У
багатьох генних хвороб відомий первинний біохімічний ефект – результат прояву генної мутації
(гемоглобінопатії, гемофілії тощо).  
Наприклад, фенілкетонурія (ФКУ) – хвороба, обумовлена вродженим
дефектом фенілаланінгідроксилази, унаслідок чого амінокислота фенілаланін не перетворюється на АК
тирозин і накопичується в крові. При цьому виникають патологічні явища – у новонародженого з ФКУ
(зовнішньо нормальних) у перші ж тижні життя з’являються клінічні ознаки неврологічної патології:
підвищена збудженість, гіпертонус м’язів, судоми, диспепсія; в 4–5 міс. – розумова відсталість,
мікроцефалія, освітлення радужки, волосся, шкіри. Але, якщо вчасно поставити діагноз, то за
допомогою дієти (до 8 років), яка виключає харчові продукти, що містять фенілаланін, можна
попередити важку клінічну патологію. Скринінг проводять у пологовому будинку та на 2-му міс. життя
за допомогою якісних біохімічних тестів (експрес-діагностика сечі тестом Феллінга («пелюшкова
проба») на наявність у ній фенілпіровиноградної
кислоти), напівкількісних мікробіологічних тестів (діагностика капілярної крові тестом Гатрі на
наявність у ній амінокислоти фенілаланіну) і точних кількісних методів (тонкошарової хроматографії,
автоматичного аналізу, рідинної хроматографії і спектрометрії).  
VІІІ. Метод дерматогліфіки – вивчення рельєфу шкіри на пальцях (дактилоскопія), долонях
(пальмоскопія) і підошвах (плантоскопія).  
Папілярні узори унікальні, формуються внаслідок полімерії, тому на Землі немає людей з однаковими
малюнками на пальцях (навіть у однояйцевих близнят збігаються 92 %). У 1892 р.
Ф. Гальтон класифікував ці візерунки, і їх використовували в криміналістиці. Є 3 типи папілярних узорів
(рис. 1): дуги А (6 %), петлі L (60 %), завитки W (34 % – кола, спіралі).  

42. Спадкові хвороби людини. Приклади різних спадкових хвороб людини. 

Залежно від ураження спадкових структур спадкові хвороби поділяють

на генні, хромосомні та мітохондріальні, а за кількістю залучених у мутаційний процес локусів
розрізняють моногенні й полігенні хвороби. 
Генні хвороби передаються від покоління до покоління без змін, тоді як більшість хромосомних хвороб
або взагалі не успадковуються (геномні мутації – анеуплоїдія), або успадковуються із
додатковими перекомбінаціями (хромосомні мутації –  інверсії, транслокації). Якщо мутація виникла у
зародкових клітинах, виявляється певна форма хвороби, якщо ж мутація виникає на різних стадіях
дроблення зиготи – розвиваються мозаїчні форми.
Моногенні – менделювальні, оскільки успадковуються згідно до законів Г. Менделя: є  аутосомно-
домінантні,  аутосомно-рецесивні,  зчеплені з Х-хромосомою хвороби.  
Ензимопаті: має місце знижена активність ферменту (у гетерозигот) або відсутність фермента (у
гомозигот).  
Види ензимопатій:  
1. спадкові дефекти обміну амінокислот – ФКУ, альбінізм, алькаптонурія;  
2. спадкові дефекти обміну вуглеводів – галактоземія, мукополісахаридоз;  
3. спадкові дефекти обміну жирів – хвороба Тея-Сакса, амавротичні ідіотії (ранні, дитячі); та
інші. 
Полігенні хвороби визначаються множинними генами і мають складний характер успадкування –
це мультифакторіальні хвороби: псоріаз, цукровий діабет, шизофренія. 
Мітохондріальні хвороби виникають унаслідок мутацій мітохондріальних генів, і передаються по
жіночій лінії (цитоплазма зиготи – від яйцеклітини). Класифікація мітохондріальних хвороб заснована
на двох основних принципах:  
1) участь мутантного білка у реакціях окисного фосфорилювання;  
2) залежність кодування мутантного білка від типу ДНК (мтДНК чи ядерна ДНК).  
Найчастіше у разі мітохондріальних хвороб першою уражається нервова система, оскільки вона
використовує найбільше енергії.  
Приклади хвороб: атрофія зорових нервів Лебера, мітохондріальні міопатії, синдром рваних червоних
м’язових волокон тощо. 
43. Селекція як наука. Поняття про сорт, породу, штам. 

Селекція (від лат. selectio — вибір, добір) — наука про методи

створення сортів, гібридів рослин та порід тварин, штамів мікроорганізмів з потрібними людині
якостями. В результаті селекційного процесу створено велику кількість сортів сільськогосподарських
рослин і порід свійських тварин, штамів мікроорганізмів.
Поняття про породу, сорт, штам

Об'єктами і кінцевим результатом селекційного процесу є породи, сорти і штами.

Порода тварин – це сукупність особин у межах певного виду тварин, яко має генетично
обумовлені стабільні характеристики (властивості та ознаки), що відрізняють її від інших
сукупностей особин цього виду тварин, стійко передають їх потомкам та є результатом
інтелектуальної, творчої діяльності людини. Тварини однієї породи схожі за типом будови
тіла, продуктивністю, плодючістю, мастю. Це дає змогу відрізняти їх від таких іншої породи. У
породі повинна бути достатня кількість тварин, інакше обмежується можливість застосування
добору, що швидко призводить до вимушеного спорідненого парування і, як наслідок, до
виродження породи. Крім високої продуктивності й чисельності, порода повинна бути досить
поширеною. Це збільшує можливості для створення в ній різних типів, що сприяє її
подальшому поліпшенню. Великий вплив на формування особливостей порід мають природно-
географічні умови – особливості ґрунтів, рослин, клімату, рельєфу місцевості тощо. При
завезенні тварин у нові природно-кліматичні умови в їхньому організмі відбуваються
фізіологічні зміни, причому в одних випадках глибокі, в інших – поверхові. Перебудова систем
організму тим глибша, чим більша різниця між новими та колишніми умовами існування.
Процес пристосування тварин до нових умов існування називається акліматизацією, тривати
вона може кілька поколінь.

Сорт рослин – група культурних рослин, які в результаті селекції отримали певний набір
характеристик (корисних або декоративних), які відрізняють цю групу рослин від інших
рослин того ж виду. Кожен сорт рослин має унікальну назву та зберігає свої властивості при
багаторазовому вирощуванні.

Штам мікроорганізмів – чиста культура певного виду мікроорганізмів, морфологічнії

фізіологічні особливості якої добре вивчені. Штами можуть бути виділені зрізних джерел
(ґрунту, води, харчових продуктів) або з одного джерела в різний час. Тому один і той самий
вид бактерій, дріжджів, мікроскопічних грибів може мати велику кількість штамів, що
відрізняються за рядом властивостей, наприклад за чутливістю до антибіотиків, здатністю до
утворення токсинів, ферментів та інших чинників. Штами мікроорганізмів, що вживаються в
промисловості для мікробіологічного синтезу білків (зокрема ферментів), антибіотиків,
вітамінів, органічних кислот тощо, значно продуктивніші (у результаті селекції), ніж дикі
штами.

44. Основні етапи селекційного процесу. 

1) пошук, створення та вивчення вихідного матеріалу

2) система спрямованих схрещувань із метою збільшення мінливості і отримання нових

високопродуктивних форм, або інших методів збільшення мінливості;

3) добір - оцінка нових форм, перспективних для практичного використання;

4) конкурентне сортовипробування в установах-оригінаторах високопродуктивних порід на племзаводах

і фермах;
 5) державні випробування сортів і порід;

6) збереження сорту, породи чи штаму системою насінництва, тваринництва та оптимального

культивування.

45. Типи добору та типи схрещувань у селекції. Явище гетерозису. 

Добір – процес створення порід, сортів, штамів шляхом систематичного збереження

особин з певними, цінними для людини ознаками і сприяння їхньому розмноженню. Теорію
штучного добору створив видатний англійський вчений Чарльз Дарвін, основні положення
якої він виклав у своїй праці "Походження видів шляхом природного добору, або збереження
сприятливих порід у боротьбі за життя" і розвинув у книзі "Зміни свійських тварин та
культурних рослин під впливом одомашнення". Основою для добору є спадкова мутаційна
мінливість. Добір у селекції – це природний і штучний добір, які йдуть одночасно. Неодмінною
умовою ефективного штучного добору є різноманітність вихідного матеріалу. Якщо
різноманітність незначна, штучний добір виявляється малоефективним. Для самозаплідних
організмів добір буде ефективним доти, доки з вихідної, неоднорідної за генетичним складом
групи особин не будуть виділені чисті лінії. Отже, добір тим ефективніший, чим різноманітніші
різновиди матеріалу. Схрещування в поєднанні з добором – найбільш ефективний шлях
селекційної роботи.

На початкових етапах одомашнювання людина здійснювала несвідомий (стихійний) добір

– добір без чітко поставленої мети. Свідомий (методичний) добір – це добір, спрямований на
зміну певних ознак з метою одержання особин з необхідними якостями. У науковій селекції
застосовують масову та індивідуальну форми штучного добору. Масовий добір (за
фенотипом) – це добір, який зводиться до виділення з вихідного матеріалу групи особин,
які мають бажані для селекціонера ознаки. Групи особин, подібних за фенотипом, можуть
виявитися генотипно різнорідними. Це неодмінно впливатиме на ефективність добору: при
схрещуванні гетерозиготних організмів між собою в гібридів перших поколінь зміни ознак у
бік, бажаний для селекціонерів, відбуватимуться досить швидко, але в міру накопичення
гомозиготних особин ефективність добору знижуватиметься. Особливостями масового добору є
такі:

 • у селекції тварин не застосовується;

 • у селекції рослин використовується для перехреснозапильних;
 • є ефективним при виділенні особин за якісними ознаками;
 • недоліком – за зовнішніми ознаками не завжди можна визначити кращий
генотип, покращення ознак – повільне.

Кращі результати дає індивідуальний добір, коли для подальшого розмноження залишають
окремих особин на підставі вивчення як їхнього фенотипу, так і генотипу. Про спадковість цих
організмів можна дізнатися, досліджуючи їхні фенотипи, родоводи, за допомогою аналізуючих
схрещувань тощо.

Індивідуальний добір (за генотипом) – це добір, який зводиться до виділення особин з

відомим генотипом, визначеним за аналізом продуктивності нащадків. Особливості добору
за генотипом:

■ застосовується в селекції тварин;

■ у селекції рослин – для самозапильних рослин з отриманням чистих ліній;

■ найбільш ефективний при доборі особин за кількісними ознаками;

■ бажаний результат досягається значно швидше, перевагою його перед масовим добором є
точність оцінки генотипу при аналізі індивідуальних нащадків.

Ефективність селекції залежить не лише від форми штучного добору, а й від правильного
вибору тієї чи іншої системи схрещування організмів – гібридизації. Гібридизація – це
процес одержання нащадків внаслідок поєднання генетичного матеріалу різних клітин або
організмів. Схрещування можливе як у межах одного виду (внутрішньовидова гібридизація),
так і між особинами різних видів (міжвидова, або віддалена гібридизація). Внутрішньовидове
схрещування буває спорідненим і неспоріднеким.

Споріднена гібридизація (інбридинг) – це внутрішньовидове схрещування

близькоспоріднених форм, яке веде до підвищення гомозиготності нащадків. Застосовують цю
форму гібридизації для того, щоб виявити в популяції цінні сполучення генів і закріпити їх у
нащадків. При цьому треба враховувати і негативні наслідки: часте виникнення інбридної
депресії (пригнічення життєдіяльності внаслідок переходу більшості генів у гомозиготний стан)
і небезпека втрати цінних генів, які були у предків. З кожним новим поколінням
гомозиготність нащадків підвищується (самозапилення призводить майже до повної (99,9%)
гомозиготизації вже в 10-му поколінні). Інбридинг забезпечує розкладання популяції на ряд
генетично різних чистих ліній.

Неспоріднена гібридизація (аутбридинг) – це внутрішньовидове схрещування ліній,

сортів, порід, яке зазвичай веде до підвищення гетерозиготності
нащадків. Використовується аутбридинг для поєднання в нащадків цінних спадкових
властивостей різних ліній (міжлінійне схрещування), сортів (міжсортова гібридизація), порід
(міжпорідна гібридизація). Одним з результатів неспорідненої гібридизації є підвищененя
гетерозиготності нащадків. Унаслідок пригнічення дії шкідливих рецесивних генів (депресії),
які були в батьківських форм у гомозиготному стані, у гібридів першого покоління
виникає гетерозис.

Міжвидова (віддалена) гібридизація – схрещування особин, які належать до різних

видів і навіть родів з метою поєднання в гібридів цінних спадкових ознак представників
різних видів. Ця форма гібридизації часто супроводжується безплідністю гібридів, що
обумовлено відсутністю можливості кон'югації між гомологічними хромосомами.
Неможливість схрещування організмів різних видів долається використанням штучного
запліднення, поліплоїдизації, соматичною гібридизацією із застосуванням методів клітинної та
генетичної інженерії. Найчастіше використовується в селекції рослин, оскільки більшість
рослин не мають статевих хромосом. Подолання стерильності рослинних гібридів можливе за
рахунок методу поліплоїдизації. Віддалену гібридизацію застосовують і у тваринництві для
створення нових порід тварин. Наприклад, завдяки схрещуванню диких баранів архарів (2n =
54) з тонкорунними вівцями (2n = 54) селекціонер-генетик Μ. М. Батурін одержав нову породу
– архаромеринос. Тварини цієї породи поєднують у собі низку господарсько- цінних ознак і
відрізняються доброю плодючістю. Проблему розмноження міжвидових тваринних гібридів у
селекції тварин розв'язують на сьогодні із застосуванням методів клітинної інженерії,
клонування.

Прикладами віддалених гібридів є рафанобросіка (капустяно-редьковий гібрид), культурна

слива (алича і терен), тритікале (пшенично-житній гібрид), бістер (білуга і
стерлядь), мул (гібрид кобили та осла), ішак (гібрид ослиці та коня), нар (гібрид двогорбого та
одногорбого верблюдів), сарлик (гібрид яка і ВРХ), зубробізон (гібрид зубрів з бізонами) та ін.

Гетерозис, "гібридна сила" – це явище, за якого перше покоління гібридів, одержаних у

результаті неспорідненого схрещування, має підвищену життєздатність і
продуктивність порівняно з вихідними батьківськими формами. Поняття про гетерозис як
прояв гібридної сили введено в науку американським генетиком Д. Г. Шеллом у 1914 році.
Гетерозис у природі властивий всім організмам: тваринам, рослинам, мікороорганізмам. Він
 виник одночасно з утворенням диплоїдності і статевого розмноження.
Розрізняють репродуктивний гетерозис (кращий розвиток органів розмноження, підвищення
фертильності, більша урожайність плодів і насіння), соматичний гетерозис (більший
розвиток вегетативних частин) і адаптивний гетерозис (підвищення життєвої стійкості
гібридів). Ефект гетерозису не завжди корисний біологічно для самого організму.

Основними причинами гетерозису є такі: а) пригнічення шкідливої дії рецесивних генів у

гетерозигот; б) поєднання в генотипі сприятливих алельних домінантних генів обох батьків.

У наступних поколіннях гетерозис, зазвичай, згасає, тому існують певні способи закріплення
гетерозису:

■ у рослинництві – вегетативне розмноження, метод поліплоїдізації;

■ у тваринництві – партеногенез, поперемінне схрещування гібридів з однією і другою

вихідними формами.

Гетерозис використовується в селекції тварин (прискорює ріст і статеве дозрівання, поліпшує

якість м'яса, молока) і в селекції рослин (виведені гетерозисні сорти кукурудзи, овочевих
культур з підвищеною продуктивністю).

46. Генетична інженерія та селекція. 

Селекція (selection - добір) - наука про біологічні основи і методи і поршня сортів рослин, порід
тварин і штамів мікроорганізмів із необхідними для людини ознаками та властивостями.

Теоретичною основою селекції є генетика. Тільки знання законів мінливості і спадковості ознак
дає змогу селекціонерам науково грамотно органіувати селекційну роботу. Крім того, необхідно
знати біологію обраного об’єкта - закономірності росту і розвитку, стійкість до хвороб,
розмноження.

Незважаючи на надзвичайно важливе значення селекції для сільського господарства,

промисловості і медицини, її не можна вважати чисто прикладною наукою. М. І. Вавілову
належать крилаті слова: "Селекція являє собою еволюцію, спрямовану волею людини".

М. І. Вавілов виділяв такі розділи селекції:

1) вчення про вихідний сортовий, видовий і родовий потенціал;

2) закономірності спадкової мінливості;

3) вчення про роль середовища у вияві ознак у селектованих організмів;

4) теорія гібридизації, включаючи віддалену;

5) теорія селекційного процесу;

6) аналіз основних напрямів селекційної роботи,

7) предметна селекція окремих видів.

Як і будь-яка наука, селекція має свій предмет і методи дослідження.

Предметом селекції є вивчення специфічних закономірностей еволюції домашніх тварин і
корисних рослин, яка здійснюється за умов штучного добору.

Методами селекції є генетичні методи індукованих форм мінливості ознак та штучний добір.

Головне завдання селекції полягає у створенні високопродуктивних порід тварин, сортів рослин
і штамів мікроорганізмів, які є найкращим засобом збільшення продуктивності праці у
сільському господарстві та інших галузях виробництва.

Генетична інженерія

Генетична (генна) інженерія — це галузь біотехнології, яка розробляє й використовує технології

виділення генів з організмів і окремих клітин, їх видозмінення й уведення в інші клітини або
організми.

Суть генетичної інженерії полягає в штучному створенні генів із потрібними властивостями і

введення їх у відповідну клітину. Перенесення гена здійснює вектор (рекомбінантна ДНК) —
спеціальна молекула ДНК, сконструйована на основі ДНК вірусів або плазмід, яка містить
потрібний ген і здатна транспортувати його до клітини та забезпечити його вбудовування в її
генетичний апарат. Генетична інженерія широко використовується як у наукових дослідженнях,
так і в новітніх методах селекції.

Використання генної інженерії в галузі селекції стало причиною активних суперечок. Різні вчені
та активісти громадських організацій наводили аргументи як «за», так і «проти» застосування
цієї технології. Серед позитивних аргументів — підвищена врожайність, екологічні переваги,
захист від шкідників. З іншого боку — невпевненість частини споживачів у безпечності нових
технологій.