ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ

Підготував Рядінський Захар

 Джо Хін Тіо (1919—2001) — американський
генетик, який уперше розпізнав нормальну
кількість хромосом у клітинах людини. Ця
подія відбулася 22 грудня 1955 р. в Інституті
генетики Лундського університету в Швеції,
куди науковець був запрошений для
досліджень. До цієї дати вважалося, що в
клітинах Homo sapiens, як і в шимпанзе та
горили, є 48 хромосом

Для дослідження особливостей каріотипу людини її

хромосоми розташовують у вигляді ідіограми.
Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано
українським цитологом Сергієм Гавриловичем
Навашиним.
 Будова хромосоми

Хромосома складається із двох сестринських хроматид, які розташовані поруч і з’єднані

між собою в ділянці первинної перетяжки (центромери). Центромера поділяє
хромосому на два плеча. Кінці плеч називаються теломерами.
 Організація хромосом в каріотипі людини
Хромосоми — структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та
передачу спадкової інформації
Хроматин — комплекс ДНК з білками-гістонами, що формує хромосоми.

Функціональні стани хроматину

Статевий
Гетерохроматин Еухроматин (Х-хромосома)
Сильно ущільнений, Малоконденсований Вона інактивується ще в
генетично неактивний, Деспіралізований ранньому ембріогенезі
90% Генетично активний до розвитку статевих
залоз.

Рівні організації хроматину в ядрі клітин

нуклеосомний нуклеомерний хромомерний хроматидний хромосомний

Групи хромосом в каріотипі людини

Ідіограма людини
 Властивості хроматину:
1) високу стабільність структури, що забезпечує
сталість геному від покоління до покоління:
2) здатний зв’язувати гістонові та негістонові білки
залежно від активності геному;
3) може змінювати структуру в різні періоди
клітинного циклу, тобто розгортанням і
витягуванням спіралі в інтерфазному ядрі, а потім
згортанням у спіраль і вкороченням в ядрі, що
ділиться;
4) може існувати у вигляді еу – і гетерохроматину;
5) здатний формувати хромосоми при поділі
клітини.
 Функції хроматину:
1) збереження генетичної спадкової інформації у
вигляді чіткої послідовності нуклеотидів ДНК,
стабілізованої білками і спеціальним упакуванням;
2) перенесення спадкових характеристик від
батьків до нащадків за допомогою формування
хромосом;
3) забезпечення росту клітин, підтримка їх будови
та функцій шляхом керування синтезом
структурних білків;
4) контроль метаболізму шляхом регуляції
утворення необхідних ферментів;
5) формування ядерець, де утворюються
рибосоми.
 ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ — це дослідження й аналіз морфології,
кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому
1. Культивування клітин (72 години);
2. За 1,5 год до завершення культивування обробляють
колхіцином (колцемідом) - інгібітор, який зупиняє поділ клітин на
стадії метафази.
3. Гіпотонічний шок з використанням розчинів калій хлориду та
натрій цитрату, які внаслідок різниці осмотичного тиску всередині
і зовні клітин викликають їх набухання і розрив міжхромосомні
зв'язків. Така процедура призводить до відокремлення хромосом
одна від одної.
4. Фіксація клітин з використанням крижаної оцтової кислоти і
етанолу (метанолу) в співвідношенні 3: 1 (фіксатор Карнуа), що
сприяє збереженню структури хромосом.
5. Розкладка суспензії клітин на предметні скельця.
6. Фарбування хромосомних препаратів.
7. Розлядають під мікроскопом, фотографують та аналізують не
менше 30 зображень за допомогою комп'ютерних програм
 Значення хромосомного аналізу

- в медичній генетиці досліджують каріотип людини

в нормі й у разі патології;
- у філогенетиці вивчають деякі закономірності
мутаційного та еволюційного процесів;
- геронтологи оцінюють швидкість процесу старіння
організму людини, оскільки теломери зменшуються
з кожним поділом клітин;
- у судовій медицині для визначення статевої
належності крові.