Лекція№1

Тема: Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його

реалізація. Гени структурні та регуляторні. Регуляція активності генів в
еукаріотичній клітині.

Будова та функції ядра. Хроматин.

Хромосоми. Каріотип.
Ядро

Поверхневий апарат Внутрішнє середовище

(2 мембрани, пори)

Каріоплазма ядерця хроматин

Функції ядра:

 1) збереження спадкової інформації в ДНК і

передавання її дочірнім клітинам під час поділу;
 2) формування рибосом за участю ядерець;
 3) регуляція процесів у клітині.

Хроматин (від грец. хрома – забарвлення) – комплекс ДНК з білками -

гістонами, що формує хромосоми перед поділом клітин, внаслідок його
ущільнення та спіралізації.

Є два види хроматину: еухроматин і гетерохроматин. Еухроматин –

менш компактна форма, а гетерохроматин – більш компактна форма
хроматину. Установлено, що еухроматин містить у собі активні гени, а
гетерохроматин виконує переважно структурну функцію.
 Хромосоми (від грец. хроматос – забарвлений, сома – тільце) –
структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та
передачу спадкової інформації.

Складаються хромосоми з ДНК, РНК, ядерних білків і ферментів,

які потрібні для їхнього подвоєння або синтезу іРНК.

На стадії метафази хромосоми вишиковуються на екваторі клітини,

утворюючи метафазну пластинку.

На центромері розташовуються спеціальні білки (кінетохори), до

яких при розподілі генетичного матеріалу прикріплюються нитки
веретена поділу.

Теломери - кінці плечей хромосом, це генетично неактивні

спіралізовані ділянки, що перешкоджають з'єднанню хромосом між
собою або з їх фрагментами.
 За розміром і формою хромосоми можна згрупувати парами, і ці
парні хромосоми називають гомологічними, а хромосоми різних пар
будуть одна відносно одної негомологічними.

Хромосоми можуть перебувати у двох станах: у спірал ізованому

(мітотичні хромосоми) і деспіралізованому (інтерфазні хромосоми).

При порівнянні хромосомних наборів чоловічих та жіночих особин

одного виду спостерігається відмінність в одній парі хромосом. Ця
пара отримала назву статевих хромосом, або гетерохромосом. Решта
пар гомологічних хромосом, однакових в обох статей, мають загальну
назву аутосоми.

.Політенні хромосоми – хромосоми, які являють собою пучок

численних (понад 1000) розтягнутих у довжину хроматид.
Утворюються ці хромосоми внаслідок багаторазової реплікації та
нерозходження дочірніх хромосом.

Організація. Хромосоми мають декілька рівнів організації.

 1. Організація хромонем. Молекули ДНК на цьому рівні

організації хромосом спірально обплітають ззовні особливі ядерні
частинки з молекул гістонів, які називають нуклеосомами. Кожна
нуклеосома містить в собі 8 білкових молекул. Нитки нуклеосом з
ДНК попарно закручуються, утворюючи хромонеми (ДНК +
нуклеосоми = хромонема).
 2. Організація хроматид. Хромонема спіралізується з
утворенням компактніших хроматид.
 3. Організація хромосом. Хроматиди після самоподвоєння і
суперспіралізації утворюють двохроматидні хромосоми.
 Біологічне значення хромосом визначається такими їх функціями, як:
а) збереження спадкової інформації; б) контроль обміну речовин
шляхом регуляції утворення необхідних ферментів; в) забезпечення
росту клітин шляхом керування синтезом структурних білків; г)
забезпечення розвитку клітин шляхом контролю за процесами
диференціювання; д) забезпечення умов подвоєння ДНК і поділу
клітин.

Каріотип – набір хромосом, специфічний для

кожного виду організмів; характеризується певною кількістю
хромосом та особливістю їхньої будови. Основними правилами,
які характеризують каріотип, є:

Хромосомний набір буває диплоїдним, гаплоїдним, поліплоїдним.

■ Гаплоїдний набір – це половинний набір, у якому всі хромосоми

відрізняються одна від одної за будовою (його умовно позначають 1п).

■ Диплоїдний набір – це парний набір, у якому кожна хромосома має

парну хромосому, подібну за будовою та розмірами (його умовно
позначають 2п).

■ Поліплоїдний набір – це набір хромосом, кратний гаплоїдному

(його умовно позначають 3п, 4п, 5п тощо).

Загальна характеристика нуклеїнових кислот

Нуклеїнові кислоти – складні високомолекулярні біополімери,
мономерами яких є нуклеотиди.Виявлені швейцарським хіміком Ф.
Мішером у складі ядер лейкоцитів у 1869 році.

Зустрічаються два типи нуклеїнових

кислот: дезоксирибонуклеїнова (ДНК) і рибонуклеїнова (РНК).

Нуклеїнові кислоти – це полімери, які складаються з мономерних

одиниць – нуклеотидів. Нуклеотиди сполучаються між собою в
полінуклеотидні ланцюги за допомогою міцних
ковалентних фосфодиефірних зв'язків.
 Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – один із двох типів природних
нуклеїнових кислот, мономерами яких є дезоксирибонуклеотиди.

Будова. ДНК складається з дезоксирибонуклеотидів, в утворенні яких

беруть участь азотисті основи( аденін, тимін, гуанін і цитозин,),
моносахарид дезоксирибоза і залишки фосфорної кислоти

Фосфодиефірні зв'язки між нуклеотидами в полінуклеотидному

ланцюжку утворюються за рахунок дезоксирибози і фосфатної групи.
Нуклеотиди різних ланцюгів у молекулах ДНК з'єднуються між собою
за допомогою водневих зв'язків на основі принципу
комплементарності (А = Т, Г = Ц). Аденін одного ланцюга з'єднується з
тиміном іншого ланцюга двома водневими зв'язками, а гуанін з
цитозином – трьома. Два полінуклеотидиних ланцюги ДНК
антипаралельні. Напрями від 3'-кінця до 5'-кінця в двох ланцюжках, з
яких складається молекула ДНК, протилежні. Генетична інформація
записана послідовністю нуклеотидів у напрямку від 5'-кінця до 3'-кінця
і цей ланцюг називається матричним. Другий ланцюг із напрямком
від З'-кінця до 5-кінця не містить інформації і набуває значення у
процесах реплікації та репарації.

Американський вчений Е. Чаргафф разом зі своїми колегами

виявив певні закономірності кількісного вмісту нуклеотидів у молекулі
ДНК, які отримали назву правил Чаргаффа. Ось деякі з них:

 • кількість аденінових залишків у будь-якій молекулі ДНК

дорівнює числу тимінових (А – Т), а гуанінових – кількості
цитозинових (Г–Ц);
 • сума аденінових і гуанінових залишків дорівнює сумі
тимінових і цитозинових (А+Г =Т+Ц);
 • відношення суми молярних концентрацій Г+Ц до суми
молярних концентрацій А + Т у різних видів значно змінюється: Г+Ц/А
+ Т названо коефіцієнтом специфічності. Для бактерій він дорівнює 0,45
-2,8, для вищих рослин, тварин і людини – 0,45-0,94.

. У 1953 році було запропоновано модель просторової структури

ДНК. За видатний внесок у це відкриття Ф. Кріку, Дж. Уотсону і М.
Вілкінсу була присуджена Нобелівська премія з фізіології і медицини
(1962). У природі ця спіраль, зазвичай, правозакручена. Відстань між
сусідніми нуклеотидами в ланцюгу становить 0,34 нм, крок спіралі
дорівнює 3,4 нм і містить 10 пар основ, а діаметр спіралі – 2 нм.

Біологічне значення. ДНК є носієм генетичної інформації, записаної

у вигляді нуклеотидної послідовності за допомогою генетичного коду.
З молекулами ДНК пов'язані дві основоположні властивості живих
організмів – спадковість і мінливість. У ході процесу, що називається
реплікацією ДНК, утворюються дві копії початкового ланцюжка, які
успадковуються дочірніми клітинами при поділі. Клітини, що
утворилися таким чином, будуть генетично ідентичними. Генетична
інформація, потрібна для життєдіяльності клітини, зчитується
при експресії генів (процес, при якому спадкова інформація генів
використовується для синтезу білка або РНК). У більшості випадків
вона використовується для біосинтезу білків у
процесах транскрипції (синтезу молекул РНК на матриці ДНК)
і трансляції (синтезу білків на матриці РНК).

Реплікація – процес самоподвоення ДНК, який забезпечує точне

копіювання генетичної інформації і передавання її з покоління в
покоління. Механізм реплікації в організмів різних класів дещо
відрізняється, проте основа його однакова для всіх. Основними
принципами реплікації є:

 • комплементарність – до нуклеогидів кожного

материнського ланцюга приєднуються вільні нуклеотиди на основі
А=Т, а Г=Ц;
 • напівконсервативність – кожна з двох дочірніх молекул
ДНК одержує один ланцюг від материнської молекули, а другий
синтезується з нуклеотидів;
 • антипаралельність – на ведучому ланцюзі синтез
здійснюється в одному напрямку, а на відстаючому – у
протилежному.
 Особливості будови, структура,
властивості та значення РНК
Рибонуклеїнова кислота – тип нуклеїнових кислот, які є лінійними
полімерами, побудованих з рибонуклеотидів.

Будова. РНК побудована з рибонуклеотидів, в утворенні яких беруть

участь азотисті основи аденін, гуанін,
цитозин і урацил, моносахарид рибоза та залишки фосфорної кислоти.

Рибонуклеотиди (аденілові, уридилові, гуанілові й цитидилові)

поєднуються в один ланцюг за допомогою тих самих фосфодиефірних
зв'язків. Отже, молекули РНК мають багато спільного зі будовою ДНК,
але відрізняються низкою ознак: а) вуглеводом РНК є рибоза; б) РНК не
містить тиміну, його місце займає урацил; в) РНК є одноланцюговою
молекулою; г) правила Чаргаффа не виконуються.

Основні типи РНК

Будова тΡΗΚ

Ознаки іРНК тРНК рРНК

близько
Вміст (%) близько 5% близько 10%
85%

Кількість 3 000-5
300-30 000 70-90
нуклеотидів 000

Переносить
Транспортує Входить
спадкову
Функції амінокислоти до до складу
інформацію від
рибосом рибосом
ДНК до рибосом
 Особливості організації спадкового матеріалу еукаріотичних

клітин.

ГЕНОМ – сукупність спадкової інформації у клітинах організму

певного виду. Геном поєднує основні компоненти, якими є гени та
нефункціональні послідовності ДНК.

У складі функціональної й нефункціональної частин геному еукаріотичних

клітин є унікальні послідовності (представлені в геномі однією копією) й
повторювані послідовності (представлені декількома або багатьма копіями).

Для структурної частини геному еукаріотів характерний мозаїчний принцип

будови. Структурні гени мають ділянки, що кодують спадкову інформацію,
екзони, і ділянки, що її не кодують, – інтрони.
 ЕКСПРЕСІЯ ГЕНІВ – процеси використання спадкової інформації генів
для синтезу функціональних продуктів – молекул РНК і білків.

Експресія еукаріотичних генів активно регулюється і є основою росту,

розвитку й диференціації клітин та їхньої адаптації до умов
навколишнього середовища.
 Організація діяльності генів. Регуляція активності генів в еукаріотичній
клітині.

ГЕН (від грец. genos – рід, походження) – це ділянка ДНК, що містить

інформацію про первинну структуру молекули білка або РНК.

Кожен ген містить кодувальну послідовність, де записана інформація

про продукт, та певний набір регуляторних елементів, що контролюють його
діяльність. Регуляторні послідовності можуть перебувати як у безпосередній
близькості від кодувальної послідовності нуклеотидів (наприклад,
промотори – ділянки, з яких починається транскрипція), так і на відстані
(наприклад, енхансери – ділянки, що посилюють транскрипцію).

Накопичені знання про гени зумовлюють існування декількох варіантів

класифікації. За розташуванням у клітинах виокремлюють ядерні гени й
цитоплазматичні гени (розташовані в мітохондріях і хлоропластах).

За функціональним значенням гени поділяють на структурні й регуляторні.

Структурні гени кодують білок або РНК, а регуляторні визначають

початок, швидкість й послідовність процесів синтезу РНК на матриці ДНК.
Розміри регуляторних генів, як правило, незначні – кілька десятків пар
нуклеотидів, структурних – сотні й тисячі нуклеотидів. За функціональним
продуктом експресії виокремлюють білкові гени і РНК-гени.

Білкові гени містять інформацію про первинну структуру білка, для

біосинтезу на основі цих генів утворюються іРНК(або матричні мРНК). РНК-

гени кодують велику кількість різних видів РНК, які не піддаються трансляції.
Це транспортні РНК (тРНК), рибосомні РНК (рРНК), маленькі ядерні РНК
(мяРНК), мікро-РНК (мкРНК).

За активністю розрізняють конститутивні й неконститутивні гени.

Конститутивні гени – це гени, що є постійно активними, через те що білки,
які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Ці гени
забезпечують синтез білків, ферментів і не потребують спеціальної регуляції.
У багатоклітинних еукаріотів їх ще називають «генами домашнього
господарства».

Неконститутивні гени – це гени, які стають активними лише тоді,

коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Вони регулюються
клітиною або організмом і за участі кодованих білків забезпечують
диференціацію клітин. Ці гени у клітинах еукаріотів називають «генами
розкоші».

РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ – це складна сукупність молекулярних

механізмів, завдяки яким клітини можуть збільшувати або зменшувати
кількість функціональних продуктів експресії певних генів у відповідь на
зміну зовнішніх умов.

Епігенетика – наука, що вивчає зміни експресії генів, що зумовлені

механізмами, не пов’язаними зі змінами послідовності нуклеотидів ДНК.
Епігенетика вивчає процеси, що активують або пригнічують активність генів у
відповідь на приймання їжі, фізичне навантаження, стрес тощо.

Найкращим прикладом епігенетичних змін для еукаріотичних клітин є

процес диференціації клітин. Одна запліднена яйцеклітина – зигота ділиться
й диференціюється в різні види клітин, які наявні в живому організмі. Це
здійснюється шляхом активації одних генів та пригнічення інших, а гіпотеза,
що пояснює ці зміни, називається гіпотезою диференціальної активності
генів.

Клітини будь-якого еукаріотичного організму містять однакову

генетичну інформацію, але під час їхнього розвитку вона реалізується
вибірково. Одночасно усі гени, що є в геномі клітин, ніколи не «працюють»,
тобто активними усі гении водночас ніколи не бувають.

Механізми регуляції активності генів в еукаріотичних клітинах

1) Регуляція за участі малих РНК.

2) Регуляція шляхом метилювання. Це найбільш досліджений
механізм регуляції, пов'язаний із приєднанням метильної групи
(СН3) до цитозину в складі нуклеотидів ДНК, що зазвичай пригнічує
активність генів на рівні транскрипції.
3) Регуляція на рівні хроматину. зміни стану хроматину впродовж
життя клітини. (еухроматин, гетерохроматин)