Реферат

На тему ”Хромосоми та хромосомний аналіз”

Учня 10-Б класу
Чечеля Артура
Хромосома — це велика молекулярна
структура, де міститься близько 90 % ДНК
клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий
безперервний полімеризований ланцюг ДНК
(єдину ДНК-молекулу), що містить гени,
регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні
послідовності.
Слово «хромосома» походить від грецьких слів
«хрома» — колір та «сома» — тіло.
Хромосоми еукаріот складаються з лінійної
макромолекули ДНК, що намотана на специфічні
білки-гістони, формуючи матеріал під назвою
«хроматин».
В клітинах прокаріот звичайно міститься єдина
хромосома, яка, на відміну від еукаріот, є
кільцевою та позбавленою гістонів. Втім, це
правило не є абсолютним: існують бактерії з
більше, ніж одною хромосомою; у деяких
бактерій хромосоми є лінійними; у кількох видів
архей виявлені специфічні гістони.
Хромосоми можуть перебувати в двох
структурно-функціональних станах: в
конденсованому (спіралізованому) та
деконденсованому (деспіралізованому). В
інтерфазі хромосоми живої клітини невидимі,
спостерігати можна лише гранули хроматину, бо
в цей період хромосоми частково або повністю
деконденсовані. Це є їхнім робочим станом, бо в
більш дифузному хроматині активніші процеси
синтезу. Під час мітотичного поділу клітини, коли
відбувається конденсація хроматину, хромосоми
добре помітні.
Правила хромосом:
1)Правило постійності числа хромосом.
Кількість хромосом та характерні особливості
їхньої будови — видова ознака. Це є
правилом постійності числа хромосом. Це
число не залежить від ступеня організації і не
завжди вказує на філогенетичну
спорідненість. Наприклад, в ядрах усіх клітин
конячої аскариди Paraascaris megalocephala
univalenus знаходиться по 2 хромосоми, в
мухи-дрозофіли Drosophila melanogaster —
по 8, в людини — по 46, а в річкового рака
Astacus fluviatalis — по 116. Одне й те саме
число може траплятись у дуже далеких одна
від одної форм, а в близьких видів — дуже
відрізнятися. Однак дуже важливо, що в
представників одного виду число хромосом в
ядрах всіх клітин постійне.
2)Правило парності хромосом. Кожна
хромосома в соматичній клітині організму
диплоїдна, тобто представлена парою: у
людини 23 пари, у шимпанзе — 24, у
дрозофіли — 4, у гороху — 7 пар хромосом.
 Існує також правило парності хромосом, за
яким число хромосом завжди є парним, бо в
каріотипі хромосоми об'єднуються в
гомологічні пари.
3)Правило індивідуальності хромосом.
Гомологічні хромосоми однакові за формою
та будовою, розташуванням центромер,
хромомер, інших деталей будови. Кожна
пара хромосом характеризується
індивідуальними особливостями і зберігає їх
у ряді поколінь. Негомологічні хромосоми
завжди мають відмінності. Тому маємо
правило індивідуальності хромосом: кожна
пара гомологічних хромосом
характеризується своїми особливостями.
4)Правило неперервності хромосом
(хромосома від хромосоми). Хромосоми, як і
клітини, не виникають заново, а утворюються
від уже наявних хромосом шляхом
самовідтворення (реплікації) в S-періоді
інтерфази.
Хромосомний аналіз — розділ
цитогенетичного аналізу, який вивчає структурні
перебудови (аберації) чи кількісні зміни
хромосом (див. Хромосоми), що мають
уроджений або набутий характер.
Хромосомний аналіз застосовують із метою
виявлення спадкових та хромосомних хвороб,
при безплідді, невиношуванні вагітності,
використовують у судовій медицині.
Хромосомний аналіз важливий також при
розпізнанні та дослідженні пухлин, які
супроводжуються специфічними маркерними
абераціями хромосом.
Найчастіше хромосомний аналіз проводять у
перед- та постнатальний період для виявлення
хромосомних та спадкових хвороб. Залежно від
терміну вагітності й завдань дослідження
матеріалом для аналізу можуть служити клітини
амніотичної рідини, хоріону, плаценти і
лімфоцити пуповинної крові плоду. У
пренатальний період з метою отримання
дослідного матеріалу для подальшого
хромосомний аналіз застосовують кордоцентез
(метод отримання кордової (пуповинної) крові
плода, який проводиться зазвичай не раніше 18-
го тижня вагітності. Через передню черевну
стінку вагітної після інфільтраційної анестезії під
контролем ультразвукового апарата здійснюють
прокол тонкою пункційною голкою, потрапляють
у судину пуповини і отримують до 5 мл крові.
Процедуру зазвичай поєднують з амніоцентезом
(взяття навколоплідних вод).