 3.3 Зчеплене успадкування.

Мутації.

Підручник з Біології і
екології.
10 клас. Соболь §43-46
 1. Успадкування ознак у людини
 2. Зчеплене успадкування.
Позахромосомна спадковість у людини
 3. Закономірності мінливості людини
 4. Мутації та їхні властивості
 це передача генетичної інформації на рівні
клітин чи цілісного організму від батьків
дітям або від предків нащадкам.

 Всі ознаки організму людини проявляються

під дією одного або багатьох генів.
 це успадкування ознак, що контролюються алелями
одного гена.

 Так успадковуються якісні ознаки, що чітко

виявляються у фенотипі й мають контрастні
(альтернативні) прояви, що їх легко відрізнити.

 Наприклад, у людини моногенно успадковуються

ямки на щічках або ямка на підборідді.
 Тобто прояв якісних ознак залежить, як
правило, від одного чинника, тому
моногенне успадкування називають ще
монофакторним.

 За моногенного успадкування мають місце

взаємодії алельних генів.
 успадкування ознак, прояв яких
визначається взаємодією кількох або
багатьох неалельних генів.
 Для людини ступінь прояву таких ознак, як колір
шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку, ріст,
залежить від діяльності відразу багатьох генів й
багатьох чинників навколишнього середовища.
 Так, у людини ріст визначають 5 пар полімерних
неалельних генів.
 На ріст різнонапрямлено впливають фізична активність,
склад їжі, шкідливі звички тощо.
 Вони можуть зміщувати ступінь прояву росту в
позитивний, або негативний бік, тому полігенне
успадкування називають ще поліфакторним. Полігенно
успадковуються кількісні ознаки, що, як правило, є
мінливішими за якісні.
 За характером прояву кількісних та якісних ознак
виокремлюють домінантне та рецесивне
успадкування.
 За домінантного успадкування спостерігається
пригнічення одного алеля іншим, внаслідок чого
домінантний стан ознаки проявляється в кожному
поколінні.
 Успадкування, за якого один із алельних генів
повністю пригнічує прояв іншого у фенотипі
нащадків, називається повним домінуванням
(наприклад, темне волосся в людини)
 Якщо ж домінантні алелі лише частково
переважають над рецесивними, наслідком
чого є поява проміжного прояву ознаки, то
спостерігається неповне домінування
 (наприклад, успадкування форми волосся в
людини: кучеряве — домінантний прояв,
пряме — рецесивний, хвилясте —
проміжний).
 Гени, що визначають кількісні й якісні ознаки людини,
розташовані в хромосомах; їх поділяють на аутосоми
та статеві хромосоми (гоносоми).
 Залежно від цього критерію розрізняють аутосомне й
зчеплене зі статтю успадкування.
 Успадкування ознак, яке здійснюється за участі генів
хромосом, що є подібними у чоловічих й жіночих
організмів, називається аутосомним. Таким чином
успадковується в людини колір очей або резус-фактор.

 Успадкування ознак, що здійснюється за участі генів

статевих хромосом, називається зчепленим зі статтю.
Оскільки статевими є X- та Y-хромосоми,
виокремлюють X- та Y-зчеплені типи успадкування.
 Поєднання видів успадкування за характером прояву
ознак і розташуванням генів у хромосомах, дає змогу
виокремити типи успадкування.

 Для людини характерні усі основні типи успадкування

ознак — аутосомно-домінантний, аутосомно-
рецесивний, зчеплений зі статтю домінантний,
зчеплений зі статтю рецесивний.

 У підручниках з генетики людини або медичної біології

виокремлюють ще голандричний (Y-зчеплений) та
мітохондріальний типи успадкування
 Основними типами успадкування
ознак у людини є :
 аутосомно-домінантний,
 аутосомно-рецесивний,
 зчеплений зі статтю домінантний,
 зчеплений зі статтю рецесивний.
 Для родоводу, в якому спостерігається аутосомно-
домінантне успадкування ознаки, характерними є
наявність носіїв домінантного прояву ознаки в
кожному поколінні та однакова частота прояву
ознаки серед чоловіків і жінок, що вказує на
розташування гена в аутосомі.

 За аутосомно-домінантним типом
успадковуються зелені очі, короткозорість, довгі
вії, наявність резус-фактора
 У родоводах з аутосомно-рецесивним
успадкуванням характерними є наявність
поколінь, у яких рецесивний прояв не
спостерігається, а також однакова частота прояву
ознаки серед чоловіків і жінок.

 За аутосомно-рецесивним типом передаються

блакитні очі, нормальний зір, короткі вії,
відсутність резус-фактора, альбінізм.
 X-зчеплене домінантне успадкування
характеризується різною частотою прояву ознаки
серед чоловіків і жінок (серед жінок вона
трапляється частіше) і тим, що ознаку батька
успадковують всі доньки і ніколи — сини.

 За таким типом передаються темна емаль зубів,

рахіт, не чутливість до вітаміну D.
 За X-зчепленого рецесивного успадкування
прояв ознаки траплятиметься майже
виключно у чоловіків, ознака ніколи не
передаватиметься від батька до сина, а
тільки до онука через доньку.

 Таке успадкування характерне для

дальтонізму, гемофілії.
 2. ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ.
ПОЗАХРОМОСОМНА СПАДКОВІСТЬ У
ЛЮДИНИ
 Саме явище розташування генів в одній
хромосомі назвали зчепленням генів.
 Усі гени однієї хромосоми передаються спадково
разом й утворюють одну групу зчеплення
 Кількість груп зчеплення відповідає кількості
пар гомологічних хромосом, або кількості
хромосом гаплоїдного набору
 У ЛЮДИНИ НАЛІЧУЮТЬ

 23 групи зчеплення у
представників жіночої
статі
 24 групи зчеплення у
представників
чоловічої статі (22
аутосоми та дві статеві
хромосоми X й Y)

Статеві хромосоми
Х і Y людини
ДЛЯ КАРТУВАННЯ ХРОМОСОМ ЛЮДИНИ
НАЙЧАСТІШЕ ЗАСТОСОВУВАЛИ

МЕТОД АНАЛІЗУ МЕТОД ГІБРИДИЗАЦІЇ

РОДОВОДІВ СОМАТИЧНИХ КЛІТИН
 X-ХРОМОСОМИ
 Побудовано карту X-
хромосоми, у якѕй
близько 1400 генѕв; з
них бѕлоккодувальних –
841.
 Найвѕдомѕшими
ознаками, за яких гени
розташованѕ в групѕ
зчеплення з
Х-хромосомою, ѓ
гемофѕлѕя й дальтонѕзм.
ГРУПА ЗЧЕПЛЕННЯ Y-ХРОМОСОМИ

 ѓ набагато меншою за
обсягом - 90 генѕв,
бѕлок-кодувальними з
яких ѓ 23.
 Найвѕдомѕшими
генами Y-хромосоми ѓ
гени надмѕрного
оволосѕння вушних
раковин (гѕпертрихоз),
рогових лусок на шкѕрѕ
(ѕхтѕоз).
 ОСОБЛИВОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК,
ЗЧЕПЛЕНИХ ЗІ СТАТТЮ :

 ознаки, гени яких локалѕзованѕ в Х-хромосомѕ,

успадковуються чоловѕками й жѕнками;
 якщо рецесивний алельний ген зчеплений з Х-
хромосомою, то в жѕночоі статѕ вѕн проявляѓться
лише в гомозиготному станѕ, а в чоловѕчоі –
завжди;
 ознаки, зчепленѕ з Y-хромосомою, успадковуються
лише представниками чоловѕчоі статѕ.
НАЙВІДОМІШІ ОЗНАКИ, ЩО УСПАДКОВУЮТЬСЯ
ЗЧЕПЛЕНО ЗІ СТАТТЮ:

 дальтонізм – нездатнѕсть
розрѕзняти червоний ѕ зелений
кольори. Виникаѓ внаслѕдок
дефекту в генах X-хромосоми,
що визначають розвиток
колбочок сѕткѕвки, чутливих до
цих кольорѕв.

 гемофілія рецесивна,
зчеплена зѕ статтю
ознака, що проявляѓться в
порушеннѕ зсѕдання кровѕ.
ПОЗАХРОМОСОМНА (ЦИТОПЛАЗМАТИЧНА)
СПАДКОВІСТЬ
 спосіб збереження й передачі генетичної
інформації за допомогою органел цитоплазми,
здатних до самовідтворення.
 Мѕтохондрѕі :
 мають власну ДНК й гени
 мѕстять ѕнформацѕю про ферменти й регулюють
клѕтинний метаболѕзм
 кѕлькѕсть ДНК може змѕнюватися з вѕком залежно
вѕд умов середовища, активностѕ тощо.
ОСОБЛИВОСТІ УСПАДКУВАННЯ ГЕНІВ
МІТОХОНДРІЙ:
 гамети рѕзних статей мають рѕзну кѕлькѕсть
мѕтохондрѕй.
 Яйцеклѕтина - тисячѕ мѕтохондрѕй
 сперматозоон – одиницѕ
 мѕтохондрѕя чоловѕчоі гамети взагалѕ не потрапляѓ в
яйцеклѕтину пѕд час заплѕднення.
 в зиготѕ переважають мѕтохондрѕі яйцеклѕтини.
 ЦИТОПЛАЗМАТИЧНА СПАДКОВІСТЬ
 маѓ материнський
характер – успадковуються
ѕ виявляють себе
лише гени, що мѕстяться в
цитоплазмѕ яйцеклѕтини
 Дѕтям передаються
виключно мѕтохондрѕі
матерѕ, у результатѕ чого
чоловѕки та жѕнки можуть
мати вѕдповѕдну ознаку, але Материнський характер
тѕльки жѕнки передають іі цитоплазматичного
успадкування
своім дѕтям. в людини
 МІТОХОНДРІАЛЬНА ДНК
 Оскѕльки мѕтохондрѕальна
ДНК належить тѕльки
одному з батькѕв, то
рекомбѕнацѕйних змѕн,
властивих для ядерноі ДНК
у мейозѕ, немаѓ, отже,
немаѓ й комбѕнацѕйноі
мѕнливостѕ.
 Нуклеотидна послѕдовнѕсть
зазнаѓ змѕн вѕд поколѕння
до поколѕння тѕльки за
рахунок мутацѕй, що
вѕдбуваються в десяток
разѕв ѕнтенсивнѕше, нѕж у
ядернѕй ДНК.
НАПРИКІНЦІ XX СТ. ВИНИК НОВИЙ РОЗДІЛ
МЕДИЦИНИ – МІТОХОНДРІАЛЬНА ПАТОЛОГІЯ
Мѕтохондрѕальнѕ хвороби

Мѕопатѕя - хронѕчнѕ Енцефалопатѕя - загальна

прогресуючѕ спадковѕ назва дифузних
захворювання м'язѕв, незапальних уражень
пов'язанѕ з головного мозку з
порушенням обмѕну порушенням його функцѕі.
речовин у м'язовѕй
тканинѕ. Характернѕ
м'язова слабкѕсть
та атрофѕя м'язѕв.
МІТОХОНДРІАЛЬНУ ДНК ВИКОРИСТОВУЮТЬ В
ПОПУЛЯЦІЙНИХ ДОСЛІДЖЕННЯХ:
 поширення Homo
sapiens на планетѕ

 походження
людських рас

 походження ѕ
генетична структура
окремих етносѕв ѕ
популяцѕй
 3. Закономірності мінливості людини

Мінли́ вість — здатність організмів набувати нових

ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі
індивідуального розвитку.
 Властивість Неспадкова (модифікаційна) Спадкова
Об'єкт змін Фенотип у межах норми реакції Генотип
Фактор Зміни умов навколишнього Рекомбінація генів внаслідок
виникнення середовища злиття гамет, кросинговеру
та мутацій
Успадковування Не успадковується (лише норма Успадковується тільки в
ознак реакції) статевих клітинах (гаметах)
Значення для Адаптація до умов Корисні зміни призводять до
особини навколишнього середовища, виживання, шкідливі - до
підвищення життєздатності загибелі

Значення для виду Сприяє виживанню Призводить до появи нових

популяцій, видів в
результаті дивергенції
Роль в еволюції Адаптація організмів Матеріал до природного
відбору
Форма мінливості Групова Індивідуальна, комбінована
Закономірність Статистична (варіаційний ряд) Закон гомологічних рядів
спадкової мінливості
Модифікаційна мінливість - мінливість, що
характеризується зміною фенотипу під дією умов
навколишнього середовища.
Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер..
Модифікаційна мінливість зумовлена
реакцією генотипу на навколишнє
середовище - нормою реакції.
Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується
зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації
генів під час злиття гамет, при заплідненні.
Спадкова мінливість буває

комбінативною та мутаційною.
появанових поєднань ознак внаслідок
рекомбінації генів.
Причини комбінативної мінливості:
Рекомбінації ДНК
1.Незалежне розходження хромосом під час мейозу.
2.Випадкове злиття гамет під час запліднення.
3.Кросинговер.
Негомологічна рекомбінація – це процес обміну
нуклеотидними послідовностями між негомологічними
хромосомами або ланцюгами ДНК.
Випадкове вбудовування вірусних або бактеріальних
фрагментів ДНК у ДНК клітин людини.
 це форма спадкової мінливості, що пов’язана зі
змінами генотипу внаслідок мутацій.
 Більшість мутацій, що проявляються в організмів,

мають шкідливий характер, оскільки знижують

пристосованість до умов середовища (наприклад,
гемофілія). Серед проявів мутаційної мінливості є й
нейтральні прояви ознак, що не впливаютьна
пристосованість, але за певних змін середовища
існування можуть виявитися корисними (наприклад,
гетерохромія очей у людини).
різний колір райдужної оболонки
правого і лівого ока або неоднакова
забарвлення різних ділянок райдужної
оболонки одного ока.
 4. МУТАЦІЇ ТА ЇХНІ
ВЛАСТИВОСТІ

• Гуго де Фріз (1848—1935) —

нідерландський ботанік, генетик.
Перевідкрив і підтвердив у 1900 р.
одночасно з К. Корренсом та Е.
Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у
науку поняття про мутації та розробив
мутаційну теорію. Модельним
організмом для його досліджень стала
рослина енотера Ламарка (Oenothera
lamarckiana).
• стійкі зміни генетичного апарату, що виникають
раптово і призводять до змін тих або інших
спадкових ознак й функцій організму.
• Мутації можна класифікувати за
характером прояву, за місцем
виникнення, за характером змін
спадкового апарату, за
походженням тощо.
• Бувають домінантні й рецесивні.
• Більшість з них є рецесивними й не проявляються в
гетерозигот.
• Домінантні мутації — це мутації, що проявляються
у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються
вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія,
або багатопалість, є мутацією, що успадковується за
аутосомно-домінантним типом.
• Рецесивні мутації — це мутації, що не
проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в
другому і наступних поколіннях. Так, у людини
рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.
• Полідактилія (лат. polydactylia) — вроджена
аномалія, що характеризується наявністю
«зайвих» пальців на руці чи на ступні.
• Альбіні́зм (від лат. albus — білий) —
уроджена відсутність пігменту шкіри,
волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у
тварин.
Летальні
• спричиняють загибель організмів ще до моменту
народження або до настання здатності до
розмноження.

Сублетальні
• Мутації, які знижують життєздатність особин і
частково або повністю зупиняють розвиток.

Нейтральні
• за звичних умов не впливають на життєздатність
організмів
 • мозаїцизм або пухлинне переродження
клітин.

Соматичні • виникають в соматичних диплоїдних

клітинах, часто не передаються спадково
й обмежені тією особиною, в якої
виникли

• виникли в гаметах чи
клітинах, з яких вони
Генеративні утворюються.
 Генні

Хромосомні

Геномні
• Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних
послідовностей ДНК, що виникають у результаті:
• 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;
• 2) помилок під час реплікації й репарації;
1-2
• 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;
• 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води,
3-4 Н2О2)

• 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6)

порушень цілісності хромосом та їх кількості
5-6
• процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і
внутрішніх чинників.

Природній Штучний

• відбувається під дією • спричинено дією

природних чинників
(природний радіаційний
фон, екстремальні високі
чи низькі температури), а
самі мутації, що
виникають, називають
спонтанними.
штучних мутагенів,
(індукований) мутагенез.
Наприклад, радіоактивні
викиди й відходи,
випромінювання
гаджетів, діоксини,
пестициди, штучно
синтезовані антибіотики
тощо.
• Для захисту від шкідливих мутагенних впливів
усі живі організми мають біологічні
антимутаційні механізми. У людини вони
реалізовуються здебільшого на молекулярному,
клітинному та організмовому рівнях.
Репарація ( вирізальна та
рекомбінаційна)

Виродженість генетичного коду

Повторюваність багатьох генів

• АПОПТОЗ
Це запрограмована загибель соматичних клітин,
що спостерігається в разі закінчення терміну
життя клітини, а також у разі різних
захворювань.
У клітинах організму існує SOS-система, що її
відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система
вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає
забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-
система активує групи генів, що зумовлюють
захисну відповідь на пошкодження ДНК.
• захист здійснює імунна система, яка розпізнає
клітини з мутаціями й за участі специфічних
речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює.
Знешкодження хімічних мутагенів в організмі
людини може відбуватися завдяки процесам
біотрансформації. Найактивніше такі процеси
відбуваються в печінці за участі спеціальних
рецепторів й ферментів.
 ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ!
1. В зошиті написати відповіді на питання для самоконтролю
§43-46 підручника Соболь Біології та екології 10 клас.
https://uahistory.co/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-
class-2018-standard-level/

2. Фото відповідей необхідно прикріпити на навчальному

порталі в розділі «Завдання до теми 3.3».