Сучасний стан досліджень геному людини.

Моногенне та полігенне
успадкування ознак у людини.
Позахромосомна (цитоплазматична)
спадковість у людини
 ГЕНОМ ЛЮДИНИ

• сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК

людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини.
• Геном людини має значну подібність до інших еукаріотичних
геномів, а саме:
• мозаїчний принцип будови кодувальної частини,
• наявність функціональних та нефункціональних послідовностей
ДНК,
• надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК
ТЕРМІН ГЕНОМ ЗАПРОПОНУВАВ
ГАНС ВІНКЛЕР У 1920 Р.
 ГЕНОМ ЛЮДИНИ УТВОРЕНИЙ

ядерною ДНК мітохондріальною

ДНК

Геном людини в нормі

 МІТОХОНДРІАЛЬНИЙ ГЕНОМ

• представлений кільцевою
молекулою ДНК
розміром близько 16 500
пар нуклеотидів, яка
містить 37 генів.
• Більшість із них
відповідають за кисневий
етап клітинного дихання
 ЯДЕРНИЙ ГЕНОМ ЛЮДИНИ
• складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом (X та Y).
Залежно від розмірів та морфології хромосоми людини поділено
на 7 груп (A, B, C, D, E, F, G). Найбільшою за розмірами є
хромосома 1, що належить до групи А (рівноплечові хромосоми).
Її молекула ДНК має майже 248 млн пар основ, що становить
близько 8 % всього матеріалу ДНК людської клітини.
В 1-й хромосомі міститься 3 511 генів. Найменшою є хромосома
21, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі – 47 млн
пар, або 1,5 %.
 ЗАДАЧА НА ПОВТОРЕННЯ.

Відомо, що у жінки блакитні очі, а у чоловіка має карі, і за

цією ознакою він – гетерозигота. Яка ймовірність того, що у
них народяться діти з блакитними очима?
Враховуючи те, що блакитний колір очей - це рецесивний
прояв гена, а карий - домінантний.
 УЗАГАЛЬНЕННЯ ВИВЧЕНОГО
• 1. Що таке геном людини?
• 2. Наведіть приклади особливостей геному людини.
3. Що таке геноміка?
• 4. Яка головна мета проекту «Геном людини»?
• 5. Наведіть приклади практичного застосування
результатів дослідження геному людини.
• 6. Назвіть галузі застосування знань про геном людини