Мінливість спадкова і

неспадкова у людини
Мінливість – це властивість всіх живих
організмів набувати нових ознак в
процесі індивідуального розвитку.
Форми мінливості:
 Успадкування ознак у людини

 Дослідження виявили, що такі

ознаки людини, як тип обміну
речовин, схильність до деяких
хвороб, групи крові, візерунки
на пучках пальців, стать та
інші визначаються генотипом, і
їх виявлення мало залежить від
чинників навколишнього
середовища.
 Успадкування ознак у людини

 Такі ознаки, як рівень

інтелекту, вага тіла, зріст і т.
п., мають широкий діапазон
змін, і їх вираження значно
залежить від
навколишнього середовища.
 Саме вони є прикладами
неспадкової
(модифікаційної)
мінливості людини.
 Спадкова мінливість

 Комбінативна мінливість обумовлена комбінацією і рекомбінацією

спадкових факторів, утворенням нового поєднання генів батьків у
генотипі потомства.
 Механізми комбінативної мінливості:
1) кросинговер (рекомбінація генів між гомологічними хромосомами в профазі I
мейозу);
2) незалежне розходження гомологічних хромосом в анафазі I мейозу;
3) випадкове поєднання батьківських гамет при заплідненні.
 Мутаційна мінливість

 Мутаційна мінливість - це поява нових ознак в організмі

внаслідок раптових змін структури спадкових одиниць (генів,
хромосом) та успадкування цих змін.
 Мутація (латин. mutatio - зміна) - це зміна, що зумовлена
реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге­
нетичного апарату. Мутації виникають раптово, що іноді
різко відрізняє організм від вихідної форми.
 Мутації - це якісні та структурні зміни генетичного
матеріалу, які передаються від покоління до покоління.
 Характеристика мутацій
 1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без перехідних
станів у порівнянні з вихідною формою ознаки.
 2. Нові ознаки стійкі й успадковуються в ряді поколінь.
 3. Це якісні, дискретні зміни; вони не утворюють неперервних рядів і
не групуються біля середнього значення ознаки.
 4. Мутації відбуваються в різних напрямах і можуть виникати
повторно.
 5. Мають індивідуальний характер, тобто з'являються в будь-якої
однієї особини, яка перебуває в однакових умовах з іншими особинами
того самого виду.
 6. Мутації - не адекватні впливу факторів зовнішнього середовища і
переважно не мають пристосувального значення.
 Мутаційна мінливість - субстрат
природного добору
 Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією
еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією
теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії:
 1) Спочатку з'являється особина з новими властивостями
(мутаціями);
 2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити
нащадків;
 3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі
закріплюються.
Існує кілька класифікацій
мутацій:
 I. За проявами у фенотипі
розрізняють:
 морфологічні (зміни в будові);
 фізіологічні (зміни в процесі
життєдіяльності);
 біохімічні (зміни в хімічному
складі).
 II. За місцем виникнення:
 соматичні (у соматичних
клітинах тіла);
 генеративні (у статевих
клітинах).
ІІІ. За впливом на життєдіяльність
розрізняють мутації:

 корисні - підвищують
життєздатність організмів і разом з
природним добором є
еволюційними факторами;

 нейтральні - не впливають на
життєздатність мутантів;

 летальні - організми гинуть ще

на ранніх стадіях ембріогенезу;

 напівлетальні - організми не
доживають до статевої зрілості;
 Класифікація мутацій
 IV. За проявом у генотипі:
 домінантні;
 рецесивні (більшість).
 V. За локалізацією в клітині:
 ядерні;
 цитоплазматичні.
Альбінізм
 VI. За способом виникнення:
Вроджена хвороба, що
характеризується відсутністю  спонтанні (мимовільні);
пігменту в шкірі та її придатках,
у райдужній та пігментній  індуковані.
оболонках очей.
В основі захворювання лежить
нездатність утворювати
меланін, що зумовлено
інактивацією тирозинази.
VII. За змінами у генотипі
мутації є:
 генні - зміна молекулярної структури
гена (випадання кодону, зайвий кодон,
випадання нуклеотиду, перестановка
нуклеотиду, перестановка кодону);
 хромосомні - зміна структури
хромосом (делеції, дуплікації, інверсії,
транслокації);
 геномні - зміна кількості хромосом
(поліплоїдія, гаплоїдія, анеуплоїдія).
Точкові мутації
Моногенні генетичні хвороби

 Відбувається мутація / зміна одного гена. Гени кодують

білки, міняється їх структура. Білок вже не виконує
свої функції коректно, внаслідок чого відбуваються
важкі зміни в організмі.
 Відомо близько 6000 моногенних порушень, і за
підрахунками вчених,1 з 200 новонароджених дітей має
таку хворобу.
 Приклади : серпоподібноклітинна анемія,
муковісцидоз, синдром Айкарді, хвороба
Хантінгтона.
Полігенні генетичні хвороби

 викликані мутаціями в декількох генах.

 Полігенні розлади є більш складними, їх важко аналізувати.
Серед багатофакторних генетичних хвороб зустрічаються
хронічні.
 Це: хвороба Альцгеймера, діабет, ожиріння і артрит, багато
типів раку.
Хромосомні мутації
Порушення структури хромосом, які
відбуваються синхронно в
обох хроматидах.
Класифікують:
делеції (видалення ділянки
хромосоми),
інверсії (зміна порядку генів ділянки
хромосоми на зворотний),
дуплікації (повторення ділянки
хромосоми),
транслокації (перенесення ділянки
хромосоми на іншу).
Хромосомні перебудови носять, як
правило, патологічний характер і
нерідко призводять до загибелі
організму.
 Геномні мутації
 Геномні мутації - структурні перебудови генома, пов’язані зі зміною
кількості хромосом. Виділяють три типи геномних мутацій: гаплоїдію,
поліплоїдію та анеуплоїдію.
 Гаплоїдія - явище, коли число хромосом, притаманне диплоїдному
набору, зменшується вдвічі. Хоча це явище є нормальним під час
утворення статевих клітин, інколи його спостерігають як мутацію.
Гаплоїдія є результатом розвитку зародка з гаплоїдних гамет без
запліднення, що часто спостерігають серед квіткових рослин
(наприклад, у кукурудзи частота утворення гаплоїдів 1 на 1000).
 Поліплоїдія

 Збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному,

називають поліплоїдією. Приблизно 47 % видів квіткових
рослин є поліплоїдними. Серед тварин поліплоїдія
трапляється зрідка (наприклад, серед амфібій, риб).
 У людини поліплоїдними клітинами є клітини печінки
(гепатоцити), клітини серцевого м’яза (міокарда) та пігментні
клітини.
 Отже, за кількістю хромосомних наборів у клітинах різних
типів кожна людина є генетичною мозаїкою (генетичний
мозаїцизм - наявність в одному організмі клітин, які
відрізняються своїм хромосомним набором).
 Анеуплоїдія

 Анеуплоїдія - зміна кількості хромосом, не кратна

гаплоїдному набору. Найчастіше анеуплоїдія проявляється
збільшенням або зменшенням числа копій однієї хромосоми,
рідше - кількох. Анеуплоїди виникають у результаті
порушення розподілу хромосом по дочірніх клітинах під час
мейозу та мітозу.
 Усі типи мутацій, від точкових до геномних, можуть бути
причиною виникнення злоякісних новоутворень у людини і
тварин, різноманітних спадкових хвороб.
 Хромосомні хвороби
 Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, обумовлені кількісними або
структурними перебудовами хромосом:
 синдром "крику кішки" (46, 5–),
 синдром Дауна (47, 21+),
 синдром Едвардса (47,18+),
 синдром Тернера (45, ХО),
 синдром Патау (47,13+),
 синдром Кляйнфельтера
 (47, XXY) та ін.).
Синдро́м котя́чого кри́ ку або
синдром Лежена
 рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з
відсутністю частини 5 хромосоми. Хворі мають
проблеми з гортанню і нервовою системою і
видають звуки, схожі на крик кота; є проблеми з
харчуванням через труднощі при ковтанні та
смоктанні;
 низька вага при народженні та низькі темпи
фізичного розвитку;
 затримка розвитку когнітивних, мовлених, рухових
функцій;
 гіперактивність, агресія, істерика і одноманітні
рухи, які постійно повторюються;
 нетипові виразові риси обличчя, які можуть з
часом зникнути або посилитися;
 надмірне, неконтрольоване слиновиділення;
запори.
Хромосомні генетичні хвороби

 Синдром Дауна є найбільш відомою

хворобою, є третя копія хромосоми 21.
 Особи з синдромом Дауна можуть мати такі
ознаки: косі розрізи очей, гіпотонію м'язів,
плоске перенісся, випнутий язик як наслідок
малого розміру ротової порожнини, коротку
шию, білі плями на рогівці, надмірну
гнучкість суглобів, вроджені вади серця,
надмірний проміжок між першим і другим
пальцем стопи.
Синдро́м Е́ двардса
 трисомія за 18 хромосомою.
 Серед новонароджених синдром виявляють з
частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3
рази частіше, ніж хлопчики.
 Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків, з
низьким чолом і широкою виступаючою
потилицею; іноді
зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія.
Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі,
рот трикутний, піднебіння високе, шия
коротка, часто з крилоподібною складкою;
аномалії опорно-рухового апарату, ЦНС.
 Класифікація мутагенів:
• 1) фізичні: іонізуюче випромінювання УФ-
опромінення, дія екстремальних температур,
радіоактивний розпад;
• 2) хімічні: колхіцин, формалін, гербіциди,
пестициди, алкоголь, ліки, консерванти,
харчові добавки, розчинники, препарати ртуті,
імунодепресанти;
 біологічні : специфічні послідовності ДНК
- мобільні елементи геному; деякі віруси
(кору, краснухи, грипу); продукти окиснення
ліпідів; антигени деяких мікроорганізмів.
 Тератогени – фактори середовища, що
викликають природжені вади розвитку

 Основні групи тератогенних чинників: лікарські

препарати, хімічні речовини, іонізуюче
випромінювання, інфекції, метаболічні порушення і
шкідливі звички вагітної.
 Вади розвитку – стійкі відхилення в будові органу
або цілого організму, які виникають
внутрішньоутробно внаслідок порушень розвитку
ембріону або плода.
До тератогенів можна віднести:
 віруси. У жінок, які перенесли краснуху в першій третині
вагітності, у кожному з шести випадків народжувалися діти з
катарактою, серцевими вадами і глухотою;
 найпростіші з класу споровиків - токсоплазма. Якщо мати
хвора на токсоплазмоз, то через плаценту токсоплазми
можуть потрапити у зародок і викликати ураження мозку і
очей;
 хінін може спричинити глухоту;
 транквілізатор талідомід здатен викликати вади, при яких
кінцівки або відсутні, або різко деформовані, нагадують
плавці тюленя. У жінок, які приймали талідомід, народилося
понад 7000 дітей із вадами.
 Шкідливий вплив алкоголю на
ембріон
 При вживанні вагітними алкоголю в кількості, більшій ніж 50-85 г на добу, у
дітей спостерігається відставання у фізичному і розумовому розвитку,
народжуються з меншою масою тіла, з алкогольним синдромом. Характерні
риси обличчя:
 1 - малий окіл голови; 2 - низька носова перегородка; 3 - складки очей; 4 -
короткий ніс; 5 - зменшена середня частина обличчя; 6 - тонка нижня губа.
АЛКОГОЛЬНИЙ СИНДРОМ ПЛОДА
 У здорових батьків – здорові діти
 Відома залежність стану здоров'я дітей від віку батьків. Наприклад, уроджені
вади опорно-рухової і дихальної систем дещо частіше виникають в юних
матерів, ніж у матерів 22-35 років.
 У дітей матерів, старших років, збільшується кількість множинних вад і вад
центральної нервової системи. Найбільш чітка залежність від віку матері
спостерігається у випадках народження дітей з трисоміями за 13, 18, та 21
парами хромосом.
 У віці 35-39 років - один випадок на 185, у віці 40-44 - один випадок на 63, а у
віці більш ніж 45 років, - один випадок на 24 народження. Встановлено, що
поява у плода щілини губ, піднебіння, ахондроплазії залежить від віку батька.
У здорових батьків – здорові
діти
 Викликати вади розвитку може патологічний
стан здоров'я матері. Однією з причин
уроджених вад можна вважати гіпоксію.
Гіпоксія в період органогенезу гальмує
плацентацію, розвиток зародка, і в ряді
випадків, призводить до появи природжених
вад та загибелі плоду.
 Неповноцінне харчування матері, дефіцит
мікроелементів, наприклад, цинку,
призводить до розвитку вад центральної
нервової системи, гідроцефалії, мікро та
анофтальмії, викривлення хребта, вад серця
тощо.
 Профілактика генетичних
хвороб
 Зверніться до медико-генетичних консультацій у разі потреби (якщо у
родині були спадкові захворювання);
 попередження людей з обтяженою спадковістю про можливість
народження в них хворого потомства;
 поради лікаря-генетика мати дітей у більш молодому віці;
 переривання вагітності на ранніх її стадіях після виявлення генетичного
дефекту;
 корекція за допомогою лікарських засобів генетичних порушень ;
 боротьба з мутагенними факторами;
 суворий токсико-гігієнічний контроль за випуском і прийомом нових
ліків.
 Штучний антимутагенез

 застосування речовин та фізичних

факторів, які знижують частоту мутацій:
1) вітамінів (С, Е, А, Р, В9);
2) амінокислот (метіоніну, глутамінової
кислоти);
3) серотоніну, резерпіну;
4) рослинних препаратів (китайського
лимонника, жень-шеню, родіоли);
5) фізичних факторів (денне світло)