Ген – ділянка ДНК, що кодує інформацію про первинну структуру одного поліпептидного

ланцюга
Транскрипція – переписування спадкової інформації з ДНК на іРНК в ядрі
Процесинг – утворення зрілої РНК
Трансляція – реалізація спадкового матеріалу рибосомами
Сплайсинг - процес зшивання екзонів між собою, вирізання інтронних неінформативних
ділянок
Структурні гени – кодують білок або РНК
Регуляторні гени – визначають початок, швидкість і послідовність синтезу РНК на матриці
ДНК
Інтрони - ділянки структурного гена, що не кодують спадкову інформацію
Екзони – ділянки структурного гена, що кодують спадкову інформацію
Спейсери – ділянки ДНК, що відокремлюють гени один від одного
Експресія генів- процеси використання спадкової інформації генів для синтезу
функціональних продуктів — молекул РНК і білків.
Термінатор — послідовність нуклеотидів, яка слугує сигналом для припинення процесу
транскрипції.
Промотор — послідовність нуклеотидів молекули ДНК, розташована перед кодуючою
частиною гена
До некодувальних ділянок належать:
промотор і термінатор.
Промотор - це місце, де починається,
а термінатор - місце, де закінчується синтез молекули РНК.
МІНЛИВІСТЬ – здатність організмів набувати нових ознак, що спричиняють відмінності
між особинами в межах виду. Розрізняють дві основні форми мінливості – спадкову й
неспадкову. Причинами спадкової мінливості є зміни структури або діяльності генетичного
апарату, а причинами неспадкової – вплив умов середовища.
Модифікаційна мінливість – це форма неспадкової мінливості, що пов’язана зі змінами
фенотипу внаслідок впливу умов існування.
Комбінаційна мінливість – це форма спадкової мінливості, яка виникає завдяки
перерозподілу генетичного матеріалу в нащадків. Причиною виникнення проявів
комбінаційної мінливості є гомологічна та негомологічна рекомбінації ДНК.
Гомологічна рекомбінація – це процес обміну нуклеотидними послідовностями між
гомологічними хромосомами або ланцюгами ДНК.
Негомологічна рекомбінація – це процес обміну нуклеотидними послідовностями між
негомологічними хромосомами або ланцюгами ДНК.
Мутаційна мінливість – це форма спадкової мінливості, що пов’язана зі змінами генотипу
внаслідок мутацій.
ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне спостереження за станом генофонду
популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни.
Мета генетичного моніторингу - контроль та попередження спадкових шкідливих
порушень
Скринінг  (від англ. screening — просіювання, сортування) — стратегія в організації охорони
здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження
населення. 
Молекулярно-генетична діагностика — група методів дослідження ДНК з метою
виявлення генетичних порушень у її структурі.
Урок 49, 50 ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОФОНДУ ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТ. ЗАКОНОМІРНОСТІ
РОЗПОДІЛУ АЛЕЛІВ В ПОПУЛЯЦІЯХ 
ПОПУЛЯЦІЯ ЛЮДИНИ (людське угруповання) — це відносно стабільна й відносно
ізольована група особин виду Людина розумна, які мешкають на спільній території, вільно
вступають у шлюб й мають спільний генофонд.
ОСНОВНІ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПОПУЛЯЦІЇ ЛЮДИНИ
Генетична (визначення особливостей її генетичної структури, тобто якісного складу генів,
частоти алелів та частоти генотипів)
Морфофізіологічна (передбачає опис особливостей зовнішньої будови та життєвих функцій
організмів популяцій)
Екологічна (стосується властивостей популяцій, що формуються у взаємовідносинах з
умовами середовища)
Генофонд — сукупність усіх алелів, генів і генотипів однієї популяції організмів. 
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій,
а також генетичні процеси, що в них відбуваються.
Закон генетичної рівноваги: частоти алелей і генотипів у популяції залишатимуться
сталими з покоління в покоління за наявності певних умов.
Рівняння Харді — Вайнберга:
(р + q)2= р2 (АА)+ 2рq (Аа)+ q2 (аа)= 1 (або 100 %)

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості: генетично близькі види та роди

характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що
вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із
подібними поєднаннями ознак у межах близьких видів чи родів.
51, 52СУЧАС ЗАВД МЕДГЕНЕТИКИ
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників
у розвитку захворювань
Медико-генетичне консультування — це процес, пов'язаний з вирішенням проблем, що
призводять до появи або ризику появи спадкових захворювань у родині
Генотерапія — це лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними. 
Генна терапія ex vivo(лат. поза живим)  Виділяють клітини від хворого, культивують їх in
vitro, генетично трансформовані клітини переносять назад в організм хворого
Генна терапія in vivo (лат. у живому) Використовують векторні системи, здатні переносити
гени у певні типи клітин (тканин). Генетична трансформація відбувається в організмі хворого