визначення

Анемія - найпоширеніша, різноманітна за етіологією і

патогенезом група захворювань у дітей, характеризується
зниженням рівня гемоглобіну (частіше при одночасному
зменшенні кількості еритроцитів і гематокриту (нижче 35%)) в
одиниці об'єму крові.

Анемія може бути як самостійним

захворюванням так і симптомом інших
захворювань.
 Класифікація анемій
(за основним механізмом виникнення)
I. Постгеморагічні анемії (внаслідок
зовнішніх, внутрішніх крововтрат):
1. гострі
2. хронічні
 II. Анемії внаслідок недостатності
еритропоезу
1. Апластичні анемії:
А.Спадкові:
 Із загальним пригніченням гемопоезу (Фанконі, Естра-
Дамешека)
 З виборчим пригніченням еритропоезу (Блекфена-
Дайемонда)
В. Придбані
 З панцитопенією (загальним пригніченням гемопоезу
(гостра, підгостра та хронічна гіпопластична анемії));
 З парціальним пригніченням еритропоезу (придбана
парціальна анемія, в тому числі транзиторна
еритробластопенія немовлят)
 3. Дизерітропоетичні анемії (спадкові
та набуті).
 4. Сидеробластні анемії (спадкові та
набуті).
 Дефіцитні анемії (Анемії внаслідок дефіцита специфічних
факторів)

А. Мегалобластні:
1. В12-дефіцитні (при мальабсорбції або порушенні
транспорту),
2. фолієводефіцитна (нестача харчування, синдром
мальабсорбції);
3. оротова ацидурія
В) Мікроцитарні анемії:
А) залізодефіцитні; Б) мідьдефіцітні;
В) при отруєнні свинцем;
Г) синдром таласемії.
6. фізіологічна анемія немовлят.
7. раня анемія недоношених.
 Основні групи анемій
III. Анемії внаслідок підвищеного руйнування
еритроцитів (гемолітичні):
Спадкові:
А. Дефіцит або порушення структури білка
мембрани (мембранопатії):
- мікросфероцитоз,
- овалоцитоз
- стоматоцитоз
- еліптоцитоз
В.Ферментопатії (порушення активності ферментів
пентозофосфатного шунта, гліколітичного цикла,
обміну нуклеотидів, глютатіона).
С. дефекти структури ланцюга глобіна
(гемоглобінопатії S,C,D і ін.) і синтеза ланцюга
глобіна (таласемії), змішані форми.
 Придбані гемолітичні анемії:

 А. імунопатологічні ( ізоімунні (ГХН,

посттрансфузійні ГА, медикаментозні),
 В. Інфекційні (при бактеріальних,
паразитарних інфекціях, ЦМВІ),
 С. Вітаміно-дефіцитні (В-вітаміно-дефіцитна
анемія недоношених).
 D. Токсичні (отруєння важкими металами та
іншими хімічними речовинами).
 Е. Хвороба Маркяфави-Мікеле
(пароксизмальна нічна гемоглобінурія).
 F. ДВЗ-синдром.

 Основні групи анемій

IV.Анемії з складним патогенезом:

 При злоякісних новоутвореннях.
 Сепсисі, гострих інфекціях.
 Ендокринних захворюваннях.
 При опіках.
 Лабораторні критерії анемій в
залежності від віку (Н.П.Шабалов,
2003)
Вік дитини Рівень гемоглобіна

0-1 доба життя < 145 г/л

1-14 доба життя < 130
14-28 доба життя <120
1 місяць – 6 років <110
Старше 6 років < 120
Оцінка тяжкості анемії
легкого ступеня
Hb 110 – 91 г/л
Эр. 3,5-3,0 х 1012/л
 середнього ступеня
Hb 90 – 71 г/л
Эр. 3,0-2,5 х 1012/л
 важка анемія
Hb 70 -51 г/л
Эр. ‹ 2,5 х 1012/л
 вкрай важка
Hb - 50 г/л і ‹
 За кольоровим показником
 ‹ 0,8 – гіпохромна
 0,8-1,0 – нормохромна
 › 1,0 – гіперхромна

Норма кольорового показника - 0,9-1,0

 За регенеративною здатністю
кісткового мозку (ретікулоцити)
 Ретікулоцитоз > 5‰ – регенераторна.
 Ретікулоцитоз > 50‰ -
гіперрегенераторна
 Ретікулоцитоз < 5‰– гіпорегенераторна
 Арегенераторні, з різким пригніченням
еритропоеза.

Ретікулоцити в периферичній крові, як

правило, не визначаються.
Морфологічна класифікація
анемій

Анемія

Мікро- Нормо- Макро-

цитарна цитарна цитарна
MCV<7,2 мк MCV 7,2-8 мк MCV>8 мк
 Анемії внаслідок підвищеної втрати
еритроцитів
 Гостра постгеморагічна анемія -
одномоментна втрата великого об'єму крові
(більше 10%).
 Хронічна постгеморагічна анемія -
тривалий час зберігається втрата
невеликих обсягів крові, що перевищує
здатність організму відновлювати втрачену
крововтрату.
 Гостра постгеморагічна анемія
Діагностика:
 Анамнез
Етіологія:

 об'єктивний огляд
Травми.
 Розрив аневризм судин.  Найнижчий рівень
 Хірургічні операції. гематокриту
 Шлунково-кишкові кровотечі. спостерігається через
 Ниркові кровотечі. 48-72 години після
 Маткові кровотечі крововтрати.
 Кровотечі внаслідок патології Лікування:
системи гемостазу.  зупинка кровотечі.
 протишокова терапія.
 замісна терапія
Дефіцитні (аліментарні) анемії
 Зниження гемоглобіну пов'язано з
недостатнім надходженням в організм
ерітропоетичних факторів.
 Найчастіша форма анемій, особливо
серед дітей та вагітних жінок.
 Близько 80% дефіцитних анемій
обумовлені переважним дефіцитом заліза.
 Залізодефіцитна анемія
Найпоширеніша анемія в світі

Фактори, що обумовлюють
виникнення:
 Недоношеність.
 Діти від багатопліднозї вагітності.
 Низький соціально-економічний статус сім'ї.
 Вегетаріанство в сім'ї.
 Ранній вік (інтенсивні темпи зростання).
 Період статевого дозрівання (інтенсивні темпи
зростання, становлення менструального циклу
(у дівчаток - маткові кровотечі)).
Залізодефіцитна анемія
Антенатальні причини
 Глибокий дефіцит заліза в організмі
вагітної жінки (ЗДА середнього та тяжкого
ступеня)
Інтранатальні причини
 Фетоплацентарна трансфузія.
 Інтранатальні кровотечі внаслідок
пологової травми і аномалій розвитку
судин плаценти і пуповини.
Постнатальні причини:
 Недостатнє надходження заліза:
 Раннє штучне вигодовування,
використання неадаптованих молочних
сумішей.
 Порушення термінів введення прикорму,
недостатній вміст м'ясних продуктів в
раціоні.
 Порушення всмоктування заліза:
 Синдром мальабсорбції.
 Синдром короткої кишки.
 Втрати заліза:
 Кровотечі різної етіології
 Роль заліза в організмі
 Участь в життєдіяльності кожної клітини.
 Незамінний компонент білків і ферментативних
систем.
 Забезпечує необхідний рівень системного і
клітинного аеробного метаболізму.
 Бере участь в окисно-відновних реакціях.
 Руйнування продуктів перекисного окислення.
 Відіграє важливу роль у підтримці високого рівня
імунної резистентності організму.
 Забезпечує ріст тіла і нервів, мієлінізацію нервових
волокон, нормальне функціонування мозку.
 У складі гемоглобіну бере участь в переносі кисню.
Наслідки ДЗ (за рахунок зниження Fe в
тканинах мозку)
 Уповільнення моторного розвитку і
порушення координації.
 Затримка мовного розвитку і
схоластичних досягнень.
 Психологічні та поведінкові порушення.
 Розумова відсталість.

80% заліза, що виявляється в головному

мозку дорослої людини, запасаються в
першу декаду життя.
 гемовое залізо
негемове залізо

Фонди заліза

 Гемінний (еритроцитарний) – 60% (у дітей раннього

віку – 80%)
 Гемоглобін (гем = протопорфірин + залізо)
 Тканинний
 Міоглобін (транспорт кисню в м'язах)
Залізо-вмісні ферменти (цитохроми, каталаза,
пероксидаза, сукцинатдегідрогеназа,
ксантиноксидаза)
неферментні біокаталізатори
Транспортний (залізо в зв'язку з трансферрином)
 Запасний (Fe в складі ферритина і гемосидерина) – 2
пула:
-Лабільний (легко імобілізується для потреб організма)
 - стабільний (печінка, м'язи)
 Розподіл заліза в організмі

 Гемоглобін – 60-65%
 Ферритин – 9-10%
 Гемосидерин – 9-10%
 Міоглобін – 7,5-8,5%
 Цитохроми, каталази – 5-7%
 Транспортне залізо 0,1-0,2%
 Всмоктування заліза
 Близько 10% харчового заліза абсорбується в
ДПК і початковому відділі тонкої кишки.
 При ДЗ зона всмоктування розширюється
дистально.
 Гемове залізо – всмоктується 20%.
Розпад гема - фермент оксигенази.
Негемове залізо – всмоктується 3-8%.
В їжі в основному Fe+3.
 Всмоктується краще Fe+2 .
Fe+3 відновлюється в Fe + 2 під дією HCl
 З грудного молока – 49%, з коров'ячого – 10%.
 Транспорт заліза в крові
Fe в судинному руслі з'єднується з
трансферином. Трансферин синтезується в
печінці, пов'язує 2 молекули Fe+3.
Трансферин передає залізо в кістковий мозок,
тканини, депо.
У дорослої людини 90% кругообігу заліза
відбувається по замкнутому циклу.
У дітей крім цього відбувається акумуляція
ендогенного заліза для забезпечення зростання
і збільшення об'єму крові.
У плазму також надходить залізо зруйнованих
еритроцитів, після розпаду міоглобіну,
тканинних ферментів.
 Виведення заліза
 Випорожнення (харчове залізо).
 Сеча.
 Піт.
 Шкіра.
 Волосся (руді - заліза більше).
 Нігті.
 Менструації (30мл крові = 15 мг заліза).
 Форми дефіциту заліза

Стадії залізодефіцитної анемії:

Прелатентна форма (зниження рівня заліза
в кістковому мозку).
 Латентна форма (зниження в плазмі).
 Заключна стадія - дефіцит всіх фондів
заліза.
 Патогенез ЗДА
 Першим витрачається запасний фонд
заліза - прелатентний дефіцит заліза.
 У дорослих - збільшення всмоктування
в кишечнику.
 У дітей цього не відбувається (зниження
активності ферментів фероабсорбціі).
 Потім витрачається транспортний і
тканинні фонди.
 Зниження активності залізовмісних
ферментів - сідеропенічні симптоми.
Патогенез ЗДА
 ЗДА – зачіпає гемінний фонд.
 Порушується включення заліза в гем.
 Збільшується кількість молодих, не
гемоглобінізованих клітин.
 Нормобласти дозрівають повільніше.
 Відбувається передчасний поділ клітин,
утворення мікроцитів.
 Гіпохромія червоних клітин крові обумовлена ​
малим вмістом гемоглобіну при відносно
нормальному рівні еритроцитів.
 Зниження Нв призводить до розвитку гемічної
гіпоксії.
 Клінічна картина залізодефіцитної
анемії
Симптоми анемічній гіпоксії:
Скарги:
слабкість, млявість,
запаморочення, зниження
працездатності, сонливість,
головний біль, дратівливість,
задишка, шум у вухах.
Об'єктивно:
блідість шкіри і слизових,
тахікардія,
артеріальна гіпотонія,
розширення меж серця,
приглушення тонів серця,
систолічний шум,
шум «дзиги» на яремних венах.
Синдроми сидеропатії:
Скарги:
Слабкість, запаморочення,
спотворення смаку, нюху, апетиту,
дисфагія, диспепсія.
Об'єктивно:
Сухість шкіри,
ангулярний стоматит,
хілоз,
«заїди» в кутах рота,
сухість,
волосся ламке,сухе,
витончення нігтів,
глосит, карієс зубів і їх подрібнення,
атрофічний езофагіт,
схильність до закрепів, дисменорея,
субфебрилітет
 Залізодефіцитна анемія
Анемічний синдром

обумовлений розвитком анемічної гіпоксії:

 Блідість шкіри і слизових.
 Зниження апетиту.
 Підвищена стомлюваність.
 Зниження працездатності.
 Запаморочення, шум у вухах.

Тривалий дефіцит заліза призводить до затримки

психомоторного і фізичного розвитку,
збільшується схильність до інфекційних
захворювань, знижується здатність до навчання,
пізнавальної діяльності.
 Клініка ЗДА (сідеропенічні симптоми)
Дистрофічні зміни шкіри і її дериватів:
 Шкіра суха, шорстка.
 Волосся тонкі і ламкі, січуться.
 Нігті втрачають блиск, шаруються, стають більш
щільними, виникає поперечна і поздовжня
смугастість.
 Койлоніхії (практично не зустрічаються до 3
років).
Атрофічний глосит, ангулярний стоматит, атрофічний
гастрит.
Зниження апетиту, спотворення смаку (рica chlorotica),
нюху.
М'язова слабкість → нетримання сечі при кашлі, енурез.
Зниження імунітету.
Зміни шкіри при сидеропенії
ГЛОСИТ
Зміни нігтів при сидеропенії

КОЙЛОНіХії
 Клінічний аналіз крові при ЗДА
 Рівень гемоглобіну знижений.
 Рівень еритроцитів знижений незначно або
норма.
 КП знижений.
 Діаметр еритроцитів - анізоцитоз зі
схильністю до мікроцитозу.
 Форма еритроцитів - пойкілоцитоз.
 Еритроцити гіпохромні.
 Гематокрит знижений.
 ШОЕ підвищена (зменшення в'язкості крові).
 Ретикулоцитоз - при кровотечі або реакція
на терапію препаратами заліза.
 Еритроцити Еритроцити
здорової дитини дитини
з ЗДА
 Лікування ЗДА
 Неможливо усунути дефіцит заліза тільки
дієтою без застосування препаратів заліза.
 Дефіцит заліза усувають препаратами заліза.
Препарати для лікування залізодефіцитної
анемії призначають переважно per os.
 Терапія не повинна припинятися після
нормалізації рівня заліза, тому що гемінний
фонд відновлюється першим, тільки потім
тканинний і резервний.
 Гемотрансфузії проводять за життєвими
показаннями, керуючись не тільки рівнем
гемоглобіну, а і станом дитини.
Добові дози елементарного заліза в
залежності від віку

 до 3-х років- 3-5 мг/кг/добу;

 від 3 до 7 років - 50-70 мг/добу ;
 старші 7 років - до 100 мг/добу .
Правила призначення препаратів заліза
 Натще серце (при диспептичних явищах після
їжі).
 Початкова доза 1/3 вікової.
 Після нормалізації картини крові 1/2 лікувальної
не менше 1-го місяця.
 Не запивати чаєм, молоком, не застосовувати
разом з кальцієм, тетрацикліном,
левоміцетином, антацидами.
 Не застосовувати при інфекціях.
 На 7-10 день - ретікулоцитарний криз.
 Доцільно застосовувати препарати 3-х
валентного заліза, які оптимально всмоктуються
і практично не дають побічних ефектів.
Показання до парентерального введення
препаратів заліза
 важкий ступінь анемії;
 порушення всмоктування;
 непереносимість ентерального
заліза;
 неефективність ентерального
заліза.
 Добова доза парентерального заліза в залежності від віку дитини.

 1-12 міс — до 25 мг/добу.

 1-3 роки - 25-40 мг/добу.
 з 3-ох років - 40-50 мг/добу.
 Протипоказання до призначення
препаратів заліза
 Відсутність лабораторного
підтвердження дефіциту заліза;
 сидероахрестична анемія;
 гемолітичні анемії;
 гемосидероз і гемохроматоз;
 інфекція, спричинена грамнегативною
флорою (ентеробактерії, синьогнійна
паличка, клебсієла).
 Причини неефективної терапії
 Помилковий діагноз ЗДА.
 Недостатнє дозування препарату.
 Неуточнені триваючі крововтрати. Втрати
заліза з кров'ю перевищують
надходження з препаратом.
 Прийом препаратів перорально при
синдромі мальабсорбції.
 Прийом препаратів, що порушують
всмоктування заліза.
 Бівалентна анемія (В12).
 Профілактика ЗДА
 Раціональне харчування (всі вікові
групи).
 При наявності дефіциту заліза у вагітних
жінок прийом препаратів заліза в
другому і третьому триместрі.
 Недоношеним дітям і дітям від
багатоплідної вагітності призначення
препаратів заліза з 3-го місяця життя в
дозі 1-1,5 мг / кг / добу протягом перших
6-12 міс життя.
 Дефіцит фолієвої кислоти і вітаміну В12
Причини дефіциту
вітаміну В12 у дітей:
 знижене споживання;
 вегетаріанство;
 низький соціально-
економічний статус;
 порушення всмоктування:
хвороба Крона,
синдром короткої кишки.
 інвазія широким
лентецем.
 Вроджені дефекти
абсорбції і транспорту
вітаміну В12.
Причини дефіциту
фолієвої кислоти у
дітей:
 недоношеність;
 вигодовування виключно
козячим молоком;
 синдром мальабсорбції;
 вегетаріанство;
 прийом деяких ліків;
 гемолітичні анемії;
 дерматози;
 хронічні інфекційні
захворювання;
 вроджені дефекти
абсорбції і транспорту
фолатів.
 Дефіцит фолієвої кислоти і вітаміну В12
Клініка Лікування
 Кровоточивість.  Дефіцит
 Схильність до інфекцій.

фолатів:
Глосит.
 Депресія.
Фолієва кислота
 Психоз
всередину 2-5 мг/
(Неврологічні порушення при
добу, при
дефіциті В12). порушеннях
Діагностика всмоктування -
 Визначення рівня перентерально не
метилмалоновой кислоти і менше 3 тижнів.
гомоцистеїну в сироватці крові  Дефіцит В12
при дефіциті В12. Парентеральне введення
 Гомоцистеїну при дефіциті
В12 - 200-500 мкг щодня,
фолатів. після купірування
 Макроцитарна анемія. гострих проявів 1000
 Панцитопенія. мкг 1 раз в 3 місяці.
 Кістковий мозок гіперклітинний,
ознаки міелодисплазії.
 Гемолітична анемія

- це патологічний стан, обумовлений

укороченням тривалості життя еритроцитів,
супроводжується підвищеною
регенеративною активністю кісткового
мозку.
 Мембранопатії
 Спадковий сфероцитоз (хвороба
Мінковського-Шоффара)
найпоширеніший вид мембранопатій.

Тип успадкування - аутосомно-

домінантний.
 Спадковий сфероцитоз (хвороба
Мінковського-Шоффара)
гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної
мембрани еритроцитів, проникність мембрани для
іонів натрію стає надмірною, в зв'язку з чим
еритроцити набувають кулясту форму, стають
ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.
Спадковий сфероцитоз є широко поширеним
захворюванням (2-3 випадки на 10000 населення) і
зустрічається у осіб більшості етнічних груп, однак
частіше хворіють жителі північної частини Європи.
 Патогенез
1.Втрата еритроцитами ліпідів зі скороченням мембрани
еритроцита.
2. Підвищена швидкість проходження натрію через
мембрану.
3. Підвищений аутогемоліз.
4. Осмотичний набухання сфероцитів.
5. Секвестрація в селезінці→ гемоліз еритроцитів.
 Клінічна картина
Спадковий сфероцитоз може проявлятися з неонатального
періоду, однак більш виражені симптоми виявляють до кінця
дошкільного і на початку шкільного віку. Ранні прояви
захворювання зумовлюють більш тяжкий перебіг. Частіше
хворіють хлопчики. С.С.- гемолітична анемія з переважно
внутрішньоклітинним типом гемолізу, це обумовлює і клінічні
прояви хвороби - жовтяницю, збільшення селезінки, більший чи
менший ступінь анемії, схильність до утворення каменів в
жовчному міхурі.
 Стигми дизембріогенеза

 Баштовий череп.
 Готичне піднебіння.
 Прогнатизм.
 Синдактилія.
 Полідактилія.
 Гемолітична криза
 Підвищення температури тіла до 39-40 С.
 Млявість.
 Адинамія.
 Задишка.
 Різка блідість шкіри.
 Жовтяниця.
 Диспепсичні розлади (нудота, блювота).
 СС порушення (тахікардія, розширення меж
серця, систолічний шум).
 Гепато-, спленомегалія.
 Інтенсивне забарвлення сечі.
 Особливості анемії Мінковского-
Шоффара у дітей раннього віку
 Поступовий початок захворювання.
 Повільне наростання анемії.
 Важкий перебіг.
 Жовтяниця з періода
новонародженості.
 Алгоритм лабораторної діагностики
гемолітичної анемії Мінковського-
Шоффара

1. Периферична кров:
 Ретикулоцитоз (поліхроматофілія)
 Мікросфероцитоз
2. Підвищення непрямого білірубіна.
3. Кістковий мозок:
 Еритроїдна гіперплазія (більше 20-25%
еритрокаріоцитів в міелограмі).
4. Зниження осмотичної резистентності
ерітроцитів (гемоліз розпочинається вже в
0,7-0,6% розчині NaCl).
 Лікування

 Консервативне – направлене на
ліквідацію анемії, гіпербілірубінемії,
гіпоксії, інтоксикації.
 Оперативне (спленектомія).
 Ферментопатії
 Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
найбільш розповсюджена ферментопатія.
 Зниження активності ферментів гліколіза
приводить до підвищення чутливості еритроцитів
до окислюваного стресу.
 Гемоліз может бути спровокований прийомом ліків,
вірусними інфекціями.
 Клініка залежить від ступеня дефіцита Г-6-ФДГ,
характерна жовтяниця, потемніння сечі, гемоліз
може бути хронічним при вираженому дефіциті і
епізодичним при незначному дефіциті Г-6-ФДГ,
можливий гострий внутрішньосудинний гемоліз.
 Діагностика - визначення активності Г-6-ФДГ в
еритроцитах, генетичний аналіз.
 Лікування – уникать факторів, які можуть
провокувати гемоліз, при гемолізі важкого ступеня
- замісна терапія (трансфузії еритроцитарної маси).
 Гемоглобінопатії
Розвиток повязаний з мутаціями генів, які
кодують амінокислотні послідовності і
синтез глобінових ланцюгів:
 таласемії (α-таласемія, β – таласемія);
 серповидноклітинна анемія;
 гемоглобінопатії С, Е;
 поєднання різноманітних мутацій
глобінових ланцюгів.
 Таласемії
 Зниження синтеза глобінових ланцюгів.
 Неефективний ерітропоез.
 Гіпохромна мікроцитарна анемія різного
ступеня важкості.
 Надлишок α- або β – глобінових
ланцюгів, преципітація Hb, скорочення
тривалості життя еритроцитів – гемоліз,
холелітіаз, спленомегалія.
 Перевантаження організма залізом через
збільшення абсорбції заліза в ШКТ і
повторні трансфузії.
 β-таласемія
Мала β-таласемія - помірний мікроцитоз і
гіпохромія еритроцитів.
Проміжна β-таласемія - гіпохромна
мікроцитарна анемія середнього ступіня
важкості, затримка фізичного розвитку,
гепатоспленомегалія, необхідність в
трансфузіях.
Велика β-таласемія (анемія Кулі,
гомозиготи по значній мутації β-глобіна)
виражений гемоліз, неефективний
еритропоез, аномалії скелета, виражена
залежність від трансфузій,
перевантаження залізом.
 Таласемії
Діагностика
 Гіпохромна мікроцитарна анемія.
 Електрофорез гемоглобіна, рідинна
хроматографія – збільшення рівня HbF,
HbA2 (при β-таласемії).
 Осмотична резистентність еритроцитів
підвищена.
 В мазку – мішенеподібні еритроцити.
 Молекулярно-генетичний аналіз.
 Таласемії
Лікування
 Замісна терапія (трансфузії еритроцитів).
 Дефероксаін, деферіпрон для виведення
надлишка заліза з сечею.
 Спленектомія.
 Дієта – вживання чаю з їжою для
зниження абсорбції заліза.
 Трансплантація кісткового мозку при
важкій таласемії.
 Серповидно-клітинна анемія -
 це спадкова гемоглобінопатія, повязана з
таким порушенням будови білка
гемоглобіна, при якому він набуває
особливу кристалічну будову - так званий
гемоглобін S. Еритроцити, які мають
гемоглобін S замість нормального
гемоглобіна А, під мікроскопом мають
характерну серпоподібну форму (форму
серпа), за що ця форма гемоглобінопатій
отримала назву серповидно-клітинна
анемія.
 Серповидно - клітинна анемія
успадковується за аутосомно-рецесивним
типом. У хворих, гетерозиготних по гену
серповидно-клітинної анемії, поряд з
серповидними еритроцитами, які мають
гемоглобін S, в крові виявляють і нормальні з
гемоглобіном А. Хвороба меньше виражена
клінічно, перебіг легкий, а іноді взагалі не
викликає симптомів, і серповидні еритроцити
виявляються випадково при лабораторному
дослідженні крові. У гомозигот по гену
серповидно-клітинної анемії в крові
реєструються тільки серповидні еритроцити, до
складу яких входить гемоглобін S, іхвороба
перебігає досить важко.
Якщо обоє батьків несуть ген
серповидно-клітинної анемії , то у їх
дітей з 25% вірогідністю може бути
серповидно-клітинна анемія і існує 50%
вірогідності успадкувати тільки
схильність до неї. Якщо ген серповидно-
клітинної анемії є тільки у одного з
батьків, ризик розвитку відсутній,
хоча є 50% шанс, що дитина успадкує
один ген серповидно-клітинної анемії.