Підсумковий контроль.

Хвороби системи крові та ендокринної системи _ ситуаційні задачі

Ситуаційна задача 1.
Дитині 1 рік, маса тіла 10 кг. Народився доношеним з масою 3200 г. З 1,5 міс.
на штучному вигодовуванні – коров’яче молоко, з 4 місяців комбінація коров’ячого
та козячого молока. З 6-ти місяців в якості прикорму введено манну кашу на
коров’ячім та козячім молоці. Фруктові та овочеві соки одержує регулярно, м’ясний
фарш, жовток не отримує.
Скарги на зниження апетиту, неспокій.
При огляді відмічається блідість шкіряних покривів і слизових оболонок,
пастозність тканини, сухість та ламкість волосся, ознаки рахіту, вислуховується
систолічний шум на верхівці серця, відмічається незначне збільшення печінки. У
віці 5 місяців переніс кишкову інфекцію, кілька раз перехворів ГРВІ.
В аналізі крові вміст еритроцитів – 2,0 х Т/л, гемоглобін – 50 г/л, ретикулоцити
– 4%, тромбоцити – 300 Г/л, лейкоцити – 7,0 Г/л, пал-2. сегм-36, лімф – 60, еоз – 1,
мон -1, ШОЕ – 10 мм/год. Наявні ознаки гіпохромії еритроцитів, анізо- та
пойкілоцитозу.
1. Сформулюйте попередній діагноз.
Залізодефіцитна анемія тяжкого ступеня (ІІІ ст.)
2. Призначте додаткове обстеження.
ЗАК, розрахунок еритроцитарних індексів, визначення рівня заліза в сироватці крові,
визначення загальної залізозв’язуючої здатності крові, насичення трансферину,
визначення середнього об’єму еритроцитів, середнього вмісту гемоглобіну в
еритроцитах, визначення феритину , визначення рівня загального білка, визначення
вітамінів В9 та В12, визначення рівня міді в сироватці крові
3. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційний діагноз?
Таласемії, сидеробластні анемії, отруєння свинцем, анемії, що пов’язані із
хронічними хворобами, В9-В12 дефіцитні анемії, гемолітичні анемії.
 4. Призначте лікування.
1. Раціональне харчування: збільшення надходження заліза з їжею – поступовий
перехід на більш раціональну дієту через кілька днів після початку лікування
препаратами заліза, введення прикорму, м'яса, особливо телятини, гречаної і
вівсяної круп, фруктових та овочевих пюре, твердих сортів сиру; зменшення
прийому фітатів, фосфатів, таніну, кальцію, які погіршують всмоктування
заліза; калорійність добового раціону повинна відповідати фізіологічним
віковим потребам дитини.
2. Запобігання розвитку гіпотрофії, рахіту, кишкових розладів та ГРВІ.
3. Пероральне призначення препаратів заліза згідно відповідних норм (до 3 років
– 3-5 мкг на кг на добу елементарного заліза). Лікування починають з 1/2-1/4
терапевтичної дози препарату заліза і поступово підвищують до оптимальної
протягом 7-14 діб.

Ситуаційна задача 2.
Хлопчик 8 років лікувався амбулаторно з приводу гострого тонзиліту.
Приймав перорально амоксицилін, ібупрофен. Парацетамол протягом 7 днів. Через
тиждень після закінчення лікування на ногах з’явилася мілка геморагічна висипка,
наступного дня виникли болі в колінних суглобах. Був спрямований у стаціонар.
При надходженні у клініку стан важкий. Млявий, блідий, температура тіла
36,50С, на розгинальних поверхнях нижніх кінцівок мілка геморагічна висипка.
Внутрішні органи без відхилень від норми. Фізичний розвиток відповідає віковим
нормам (маса тіла 20 кг). Через годину від госпіталізації виникли болі в животі без
чіткої локалізації. Аналіз крові: ер.- 3,6 х 1012/л, Hb.-100г/л, Ц.п.-0,9, Л-12х109/л ,е-
1%,П.-6%,С.-69%, Л.-20%, М-5%, ШОЕ – 20 мм/г, тромбоцити – 260 х 109/л.
Тривалість кровотечі за Д’юком - 2 хвилини. Зсідання за методом Лі-Уайта – 4 хв.
1. Сформулюйте попередній діагноз.
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
2. Призначте додаткове обстеження.
Мієлограма, проби на резистентність капілярів (джгута, щипка).
3. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційний діагноз?
Лейкоз, апластична анемія, аутоімунні тромбоцитопенії при лімфогранулематозі,
системних захворюванняї сполучної тканини, вірусних інфекціях, аутоімунних
гемолітичних анеміях, синдром Фішера-Еванса (комбінація гемолітичної анемії і
тромбоцитопенії), ссиндромом Віскотга - Олдрнча, анемія Фанконі, синдром
Казабаха - Мерита, аномалія Мея - Хегліна, синдром Бернара - Сульє, вірусні
інфекції.
4. Призначте лікування.
1) плазмаферез (заміна плазми крові) у кількості 1–1,5 об’єму плазми на
добу, забезпечує елімінацію аутоантитіл. Під час підготовки до плазмаферезу -
трансфузії СЗП у дозі 30 мл/кг/добу. Лікування слід продовжувати до моменту
регресування неврологічних проявів, нормалізації та активності ЛДГ включно,
та ще впродовж 2-х днів після досягнення підвищення кількості тромбоцитів до
>150 000/мкл.
2) ГК (в комбінації з плазмаферезом) — преднізон (преднізолон) 1 мг/кг/добу
п/о впродовж ≥5-ти днів, а якщо не досягнуто повної ремісії — навіть впродовж
3–4-х тиж., або метилпреднізолон 1 г/добу в/в впродовж 3-х днів;
3) ритуксимаб — 375 мг/м2 в/в 1 р./тиж. впродовж 4-х тижнів.
Ситуаційна задача 3.
Хвора С., 15 років. Скарги: дитина без свідомості.
Анамнез хвороби: цукровим діабетом хворіє 10 років. Перебіг захворювання
лабільний. Протягом 2 років - протеїнурія, артеріальна гіпертензія. Контроль діабету
незадовільний, дієту часто порушує. Протягом останнього тижня хворіла на ГРЗ,
скаржилася на слабкість, поліурію. Сьогодні стан дитини значно погіршився,
з'явилися сонливість, шумне дихання. Об'єктивно: стан дитини важкий, без
свідомості. Шкіра і слизові оболонки сухі, бліді. Язик сухий, обкладений
коричневим нальотом. Тургор тканин різко знижений. Менингеальні знаки відсутні.
Очні яблука м'які. Різкий запах ацетону. Дихання глибоке, шумне, 22 за хв. Тони
серця глухі, тахікардія до 110 у хв. АТ 80/40 мм.рт.ст. Живіт м'який, печінка + 3 см.
Маса тіла 50 кг.
1. Про розвиток якого стану хворої можна думати?
Діабетична кетоацидотична кома.
2. Які характерні лабораторні критерії данного стану?
- гіперглікемія;
- кетонемія;
- глюкозурія, кетонурія;
- нейтрофільний лейкоцитоз зі зрушенням уліво, при важкій гіперглікемії
лейкоцитоз пропорційний концентрації кетонів; прискорення ШОЕ;
- рН сироватки крові < 7,3 (метаболічний ацидоз);
- залишковий азот, сечовина, креатинін крові (збільшення рівня);
- зниження рівня К+, Na+, Cl-, HCO3-. Можливе хибне зниження рівня натрію
за умови значного збільшення тригліцеридів у крові. Рівень калію у плазмі
крові може бути збільшеним через його позаклітинний зсув за наявності
дефіциту інсуліну, ацидозу та гіпертонічності.
- аніонна різниця [(Na+) - (Cl- - HCO3-), мекв/л] – в залежності від ступеня
ДКА.
3. Яку невідкладну терапію необхідно провести?
Регідратація 0,9% розчином NaCl в/в крапельно 3 л, через 1-2 години розпочати
інсулінотерапію.
Схема регідратації:
— протягом 1-ї години в/в краплинно вводиться 1 л 0,9% р–ну NaCl;
— протягом 2-ї, 3-ї години — по 0,5 л;
— у подальшому — 250–300 мл щогодини.
Корекція метаболічного ацидозу: показанням для введення натрію гідрокарбонату є
зниження рН крові до 7,0 або рівень стандартного натрію гідрокарбонату < 5
ммоль/л (N 20–24 ммоль/л). При цьому вводять 4 г натрію гідрокарбонату, що
відповідає введенню 100 мл 4,2% розчину соди-буфер в/в повільно протягом 1 год.
 3. З якими станами необхідно проводити диференційну діагностику?
Кетоз при голодуванні (відсутня гіперглікемія), гіпоглікемічна кома, лактацидоз
(глікемія невисока, підвищення концентрації молочної кислоти у сироватці крові),
інші коми (уремічна, печінкова мозкова, при яких іноді відзначається гіперглікемія),
отруєння саліцилатами, метанолом, етиленгліколем (характерний метаболічний
ацидоз), ураження головного мозку.

Ситуаційна задача 4.
Хлопчик 13 років, поступив в клініку зі скаргами на відставання у фізичному
та статевому розвитку. Хлопчик від другої вагітності, яка протікала з токсикозом в
першій половині. Пологи нормальні, термінові. Вага при народженні 4000 г, зріст 51
см. Ходити почав з 12 місяців, говорити з 1,5 років, відставання в зрості відзначено з
5 років. В 9 років переніс пневмонію. За останні роки додає в рості по 1-2 см. Зріст
матері - 168 см, батька - 173 см, старшого брата 18 років - 186 см. Під час огляду:
ріст - 123 см, (N = -4,0), маса тіла - 25 кг (N =+1,36). Статура пропорційна,
відповідне такому у здорової дитини 7-8 років. Дещо підвищеної вгодованості.
Надключичні ямки згладжені. В преаксилярних областях - жирові "подушчки".
Шкіра з жовтим відтінком, підвищеної вологості. Голос високий, 6 постійних зубів,
замість молочного. Тони серця ясні. Пульс 86 уд/хв, ритмічний, АТ 95/60 мм рт.ст.
Статеві органи сформовані правильно, за розмірами відповідають таким у здорової
дитини 7-8 років. Психічний розвиток відповідає віку. Відвідує загальноосвітню
школу, успішність добра. Симптомів поразки нервової системи немає.
Рентгенологічний вік відповіє 7 рокам. Турецьке сідло 10 х 8 мм, основна пазуха не
пневматизована, лобові недорозвинені. Загальний холестерин крові 6,24 ммоль/л.
1. Який попередній діагноз?
Гіпофізарний нанізм.
2. Які додаткові обстеження необхідно провести дитині для
підтвердження діагнозу?
Загальний аналіз крові і сечі, біохімічний аналіз крові, рівень ТТГ, СТГ,
тестостерону, рентгенографія кісток кистей, МРТ головного мозку.
3. Проведіть диференційний діагноз.
Гіпотиреоз, синдром та хвороба Іценка-Кушинга,сімейна низькорослість, спадково-
конституційна затримка зросту. При сімейній формі щорічні темпи зросту
нормальні, пубертат настає своєчасно, але кінцевий зріст низький, на рентгенограмі
кистей дефіцит осифікації кісток відсутній.
При спадково-конституційній формі протягом першого року життя – уповільнення
темпів зростання, потім вони нормалізуються, але пубертатний стрибок знову
затримується. Можлива затримка статевого розвитку на 2-4 роки та тимчасовий
дефіцит осифікації. Соматотропні, гонадотропні та тиреотропні функції нормальні
або не різко знижені.
4. Який метод терапії найбільш ефективний при даній хворобі?
Замісна терапія препаратами гормону росту (хуматроп, генотропін) в добовій
дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на
тиждень.
При досягненні прийнятного росту – продовжити лікування препаратами
соматоропіну в добовій дозі, що становить 1/3 – 1/4 від дитячої дози (в середньому -
0,05-0,1 мг/кг/ тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування
є рівень ІПФР-І.
За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія
відповідними препаратами:
- При гіпотиреозі призначають L-тироксин.
- Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило,
після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві
гормони.