Задача 1

У стаціонар госпіталізована дівчинка у віці 1 року 6 місяців для

обстеження в зв'язку з затримкою нервово-психічного розвитку і
недостатньою надбавкою у вазі.
Анамнез: від 2-й вагітності, 2-х пологів на терміні 43 тижнів. При
народженні маса тіла 4300 г, довжина 54 см. Смоктала мляво. З пологового
будинку виписана на 12-ту добу. У періоді новонародженості відзначалися
повільна епітелізація пупкової ранки - до 3-х тижнів, затяжна жовтяниця - до
2 місяців. Протягом першого року життя звертали увагу мляве смоктання,
грубий голос, запори, погана прибавка в масі тіла, багато спала. Помітно
відставала в розвитку: голову тримає з 6 місяців, сидить з 10 місяців, не
цікавилася іграшками, перші різці прорізалися в 1 рік.
При надходженні: стан середньої тяжкості. Вага - 9800 г. Довжина тіла -
69 см. Млява, рухова активність знижена. Не ходить. Статура непропорційна:
короткі коненчності, відносно довгий тулуб, кисті широкі. Шкірні покриви
бліді, сухі, холодні на дотик, тургор м'яких тканин знижений, набрякла,
м'язова гіпотонія, пупкова грижа. Волосся рідкісні, сухі, нігті ламкі, з
тріщинами. Рот відкритий, висовується великий язик. Велике джерельце
відкрито, 0,5 х 0,5 см. На волосистій частині голови множинні кірки гнейсу.
У легенях дихання пуерільное, проводиться в усі відділи, хрипів немає, ЧД -
26 в хвилину. Тони серця приглушені, систолічний шум на верхівці, ЧСС - 98
в хвилину. Живіт збільшений в розмірах, "жаб'ячий", відзначається м'язовий
дизостоз по білій лінії. Печінка пальпується до 2,5 см, селезінка - до 1,0 см
нижче реберної дуги. Сечовипускання регулярне. Стілець схильний до
запорів.
Загальний аналіз крові: Hb - 91 г / л; еритроцити - 3,8 х 1012/л; лейкоцити
- 9,0 х 109/л, п/я - 3%, с/я - 31%, еозинофіли - 1%, лімфоцити - 57%, моноцити
- 8%; ШОЕ - 7 мм / год.
Біохімічний аналіз крові: холестерин - 8,4 ммоль/л (норма - 3,1 - 5,9
ммоль / л).
Рентгенограма кистей: «кістковий вік» відповідає 3-4 місяців.
Питання:
1. Оцініть фізичний розвиток дитини (з визначенням росту та маси тіла, які
повинні бути).
Вага - 9800 г. Довжина тіла - 69 см(тиреогенний нанізм)
2. Ваш попередній діагноз? Обгрунтуйте.
Гіпотиреоз вроджений.
Млява, рухова активність знижена. Не ходить. Статура непропорційна:
короткі кінцівки, відносно довгий тулуб, кисті широкі. Шкірні покриви бліді,
сухі, холодні на дотик, тургор м'яких тканин знижений, набрякла, м'язова
гіпотонія, пупкова грижа. Волосся рідке, сухі, ламкінігті, з тріщинами. Рот
відкритий, висовується великий язик. Живіт "жаб'ячий".Запори.
ЗАК(лейкоцитоз,підвищена ШОЕ). Біохімія крові(знижені показники
Са,високий рівень лужної фосфотази,знижені показники АлТ,АсТ).
3. Складіть план обстеження для підтвердження діагнозу? Які зміни ви
очікуєте виявити при лабораторно-інструментальному обстеженні?
Рівні Т3, Т4, ТТГ скринінг (норма ТТГ -більше 20мОД/л)..
• Рентген кистей рук: затримка „кісткового” віку, епіфізарний дизгенез
• Для діагностики АІТ як причини гіпотиреозу: титр антитіл до
тиропероксидази тиреоцитів (АТПО) або до мікросомальної фракції (АМФ)
– вище верхньої межі норми у 2-3 рази.
• Аналіз крові на токсоплазмоз
Поскольку гипофункция щитовидной железы сказывается и на других
органах, при верификации гипотиреоза назначается дополнительная
программа обследования, включающая в себя:
• обследование сердечно-сосудистой системы: ЭКГ, Эхо-КГ;
• обследование гипоталамо-гипофизарной системы: КТ, МРТ, определение
уровня гормонов, синтезируемых гипофизом;
• в некоторых случаях обосновано применение эхоэнцефалографии
4. Яка терапія показана і як оцінюється її адекватність?
Проводиться довічно.
а. Замісна терапія препаратами тиреоїдних гормонів (Л-тироксин,
трийодтиронін) призначається незалежно від рівня ураження і причини, що
викликала синдром гіпотиреозу.
- Призначається відразу повна замісна доза.
- Контроль ТТГ (при первинному гіпотиреозі) або вТ4 (при вторинному
гіпотиреозі) проводиться: на етапі підбору дози - 1 раз на 1 міс., надалі, при
досягненні компенсації (ТТГ 0,5-2,0 мОД/л) – 1 раз на 6 міс.
- Дози Л-тироксину:

Задача 2
В клініку доставлена дівчинка 12 років. За 3 тижні до надходження в
клініку мати зазначила наростаюче схуднення на тлі підвищеного апетиту,
дратівливість, порушення сну, відчуття жару, деформацію шиї в центральній
зоні. Дівчинка скаржиться на почуття «піску в очах» і сльозотеча. Знизилася
успішність в школі.
Об'єктивно: стан важкий, самопочуття порушено. Маса тіла 35 кг, зріст
150 см. Дівчинка емоційно лабільна, дратівлива, відзначається тремор повік,
язика і пальців витягнутих рук, пігментація повік, пульсація судин шиї,
гіпергідроз шкірних покривів, мармуровість дистальних відділів кінцівок.
Шкіра гаряча на дотик. Звертає на себе увагу екзофтальм, при погляді вгору -
диплопія, порушена конвергенція очних яблук. У центральній області шиї
візуально і пальпаторно відмічається збільшення обох часток щитовидної
залози, яка на дотик еластична, безболісна, деформує шию. У легенях
перкуторний звук не змінений, аускультативно везикулярне дихання, ЧД - 24
в хвилину, задишка. Тони серця гучні, систолічний шум в V точці, ЧСС - 120
в хв, АТ 135/35 мм рт. ст. Живіт м'який, безболісний, край печінки у реберної
дуги, селезінка не пальпується. Сечовипускання часте. Стілець до 3-х разів,
розріджений.
 УЗД щитовидної залози: обсяг щитовидної залози - 18 см3 (норма - 11,7
см3); зниження її ехогенності за рахунок дрібних округлих утворень.
Дослідження крові на гормони: ТТГ - 0,05 мкОД/л (норма - 0,3 - 6
мкОД/л), вільний Т4 - 250 нмоль/л (норма - 70-120 нмоль / л), Т3 - 5 нмоль/л
(норма - 1,1-1,4 нмоль / л).
Питання:
1. Який діагноз ви поставите? Обґрунтуйте.
Дифузний токсичний зоб 2 ступеня, маніфестний.
2. Які додаткові дослідження необхідно провести?
Лабораторні та інструментальні:
Зниження у крові рівня ТТГ, підвищення вТ4 і/або вТ3 (при субклінічному
тиреотоксикозі – нормальні рівні вТ4 і вТ3).
- УЗД: дифузне збільшення ЩЗ (не є обов`язковим критерієм діагнозу),
при кольоровому допплерівському картируванні – посилення кровообігу по
всій ЩЗ.
- Тест толерантності до вуглеводів – може бути діабетоїдна цукрова
крива, або порушення толерантності до вуглеводів або цукровий діабет.
- Підвищені стимулювальні антитіла до рецептора ТТГ (TSAb),дослідження
яких проводять при можливості лабораторії.
- Підвищений титр АТПО або АМФ (не є обов’язковим критеріємдіагнозу)
- У разі підозри на недостатність надниркових залоз – дослідженнярівня
вільного кортизолу у крові (ранком) або у добовій сечі, вмістелектролітів у
крові (К, Nа)
-У разі офтальмопатії – ознаки потовщення ретробульбарних м‘язів за
даними УЗД, КТ, МРТ орбіт
3. Які зміни можна виявити на ЕКГ при даному захворюванні?
Почастішання серцевих скорочень, високий вольтаж зубців, порушення
процесів реполяризації, зменшення інтервалу P-Q по 0,10-0,12, високі
загострені зубці Т в V1-V2, в ускладнених випадках – мерехтіння
передсердь, екстрасистолію, депресія сегмента ST, негативний зубець Т,
у деяких пацієнтів виявляють ознаки гіпертрофії лівого шлуночка, що
зникають після усунення тиреотоксикозу.
4. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційнудіагностику?.
Вузловий токсичний зоб, токсична аденома та гіперфункціонуючий рак
щитоподібної залози, ТТГ-продукуюча аденома гіпофіза
5. Яке лікування показано хворий?
Патогенетичним методом впливу є призначення тиреостатичних
препаратів - тіонамідів, що блокують включення йоду в органічні сполуки
(мерказоліл, тіамазол, метізол, тірозол, тощо) і призначаються за
схемою.
Мерказоліл початкова доза – 11 мг/добу. При клінічному покращенні
стану через 14 - 21 день – надалі кожні 10-16 днів дозу знижують на 2,5-
до підтримуючої Середня підтримуюча доза – 5 мг /добу (приблизно 50%
від початкової) - 1 раз на день.
У разі виникнення синдрому тиреотоксикозу внаслідок деструкції
 тиреоцитів (тиреотоксична фаза АІТ
чи підгострий тиреоїдит) тиреостатичні препарати не призначаються.
До програми обов’язкової терапії тиреотоксикозу також входить
симптоматичне лікування - бета-адреноблокатори, седативні та ін.

Задача 3
Батьки хлопчика 4 років звернулися зі скаргами на неправильну будову зовнішних
статевих органів (з народження діагностовано двосторонній крипторхізм), високорослість,
оволосіння на лобку, дитина стала агресивно поводитись з однолітками. З анамнезу
відомо, що у місячному віці урологом встановленний діагноз: двобічний черевний
крипторхізм, гіпоспадія, рекомендований огляд ендокринолога та повторний огляд
уролога в 3 місяці, однак батьки до спеціалістів не зверталися. На першому році життя ріс
та розвивався відповідно віковим нормам. На другому році почав швидко рости, у 4 роки
з’явилося оволосіння на лобку за чоловічим типом.
При огляді: рост 128 см, маса тіла 25 кг, «кістковий вік»-11 років. На шкірі обличча –
поодинокі акне. Легені та серце- без патології. Схильність до закрепів. АТ 90/60 мм рт.ст.
З боку зовнішніх статевих органів: пенісоподібний клітор, урогенітальний синус,
гіпоспадія, мошонкоподібні великі статеві губи, гіперпігментація зовнішніх статевих
органів. При УЗД органів малого тазу виявлені матка та яєчники (стан відповідає віку
приблизно 4 роки). Проведено кріотипування - каріотип 46 ХХ.
1. Сформулюйте попередній діагноз.
Адреногенітальний синдром, проста вірильна форма
2. Які обстеження необхідні для уточнення діагнозу?
- Гормональні дослідження крові
- Електролітні зрушення крові
- Дослідження сечі
- Каріотип, дослідження статевого хроматину
- Ультразвукове дослідження наднирників
- Ультразвукове дослідження органів малого тазу
- Визначення рентген-віку дитини
3. Проведіть диференційний діагноз.
Ідіопатична форма ПСР (без причин), справжній церебральний ПСР:
захворювання ЦНС, непухлинні ураження ЦНС (гідроцефалія, пологова
травма, менінгіт, енцефаліт, токсоплазмоз тощо), нейрофіброматоз І
типу, синдроми Рассела — Сільвера, Ван-Віка, Росса — Генеса та ін. .;
несправний ПСР у хлопчиків: прогнози,
що секретують хоріонічний гонадотропін, прогнози яєчок
(сертоліоми, лейдигоми), тестотоксикоз,
стероїдні секретуючі статуси наддніркових залоз, вроджена гіперплазія
кори наддніркових залоз, позагонадна посилена секреція естрогенів.
4.Призначте лікування.
Загалом лікування включає:
1. Глюкокортикоїди
2. Мінералокортикоїди
3. Симптоматичне лікування – а) – дієта – обмеження
продуктів, богатих солями калію (сухофрукти, печена картопля),
 достатня кількість поваренної солі та легкозасвоюваних вуглеводів
(в зв’язку з гіпоглікеміями), загальна калорійність їжі може бути на
10-20% більше вікової за рахунок легкозасвоюваного білка, жирів; б)
– вітаміни – (можливо в складі комплексних вітамінних препаратів;
- вітаміни групи Б у віковій лікувальній дозі; - вітамін С у віковій дозі
курсами по 1 міс 2-3 рази на рік для додаткової стимуляції
вироблення кортикостероїдів.
4. Хірургічне лікування –проводиться тільки при 4-
5 ст вірілізаціїї зовнвшніхстатевих ознак (урогенітальному синусі).

Задача 4
Хворому 15 років, поступив в нефрологічне відділення у важкому стані.
Спадковість обтяжена: у матері з 17 років хронічний нефрит, вагітність
протікала з токсикозом і нефропатією. Брат (дитина від перших пологів)
помер у віці 11 років від ниркової недостатності, страждав зниженням слуху
з 3 років. У дядька (по лінії батька) - захворювання нирок, туговухість.
Дитина часто хворіє на ГРВІ. У віці 1 року була виявлена протеїнурія. З 3-х
років постійні мікрогематурія і протеїнурія. З 4х років почалося зниження
слуху, з 13 років транзиторна гіпертензія, яка в подальшому стала постійною,
з'явилася поліурія, полідипсія, анемія. При госпіталізації адінамічен, запах
ацетону з рота, шкіра бліда, суха. Різко схуд. В фізичному розвитку відстає
Відзначаються стигми дізембріогенеза: гіпертелоризм, епікант, високе небо,
аномальна фора вушних раковин, девіація мізинців, сандалевідная щілину і
сіндактелія 2 і 3 пальців на ногах. У легенях - дихання везикулярне, хрипів
немає. Тони приглушені, систолічний шум на верхівці. ЧСС 90 уд / хв. Живіт
м'який, при пальпації безболісний у всіх відділах. Печінка - по краю реберної
дуги. Область нирок не змінена. Симптом Пастернацького - негативний.
Діурез 300-500 мл / добу.
Аналіз сечі: питома вага 1007, білок - 3.3 г \ л, еритроцити на все поле
зору.
Аналіз крові: еритроцити – 2,1 х 1012/л, Нв – 65 г/л, ШОЕ - 63мм \ год,
тромбоцити 194х103, лейкоцити 4.0х109 \ л.
Калій - 4.86ммоль \ л, натрій - 140ммоль \ л, фосфор - 2.26 ммоль \ л.
Креатинін – 282 мкмоль \ л.
1. Встановіть діагноз
Синдром Альпорта (Гематуричний нефрит). ХНН.
2. Призначте план обстеження
Оцінка рівня клубочкової фільтрації.
Дослідження біоптату нирок.
Молекулярно-генетичне дослідження (у більшості хворих виявляються
мутації гена COL4A5).
Призначити консультацію ЛОРа та офтальмолога.
При аудіометрії виявляється зниження слуху: у дитячому та підлітковому
віці – білатеральна високочастотна приглухуватість, у дорослому віці –
низькочастотна та середньочастотна приглухуватість.
Офтальмолог визначає спотворення форми кришталика, ураження сітківки,
наявність катаракти, зниження зору.
УЗД діагностика ниркових судин.
3. Призначте лікування.
Еналаприл 0,3 мг/кг перорально.
Еритропоетин підшкірно 40 МО/кг 3 рази на тиждень.
Гемодіаліз.
Оцінка доцільності пересадки нирки.
4. Прогноз захворювання.
Прогноз несприятливий, оскільки почався розвиток порушення слуху та ХНН