Патологія щитоподібної залози у дітей

Задачі
№1
Хвора Р., 14 років. Скаржиться на постійну дратівливість, серцебиття, біль
в очах, сльозотечу, схуднення на 10 кг за 4 місяці (при огляді маса тіла 35 кг).
Об’єктивно шкіра тепла, волога, помірний несимметричний екзофтальм (більше
зліва), гіперемія та хемоз кон’юнктиви, гіперпігментація та помірні набряки вік,
позитивні симптоми Грефе, Кохера, Мебіуса. Щитовидна залоза дифузно
збільшена, що видно при нормальному положенні голови пацієнтки на відстані,
неболюча. Пігментація в пахвових і пахових складках. Пульс 120/хв (під час
сну), арт. тиск 140/60 мм рт. ст., тони серця приглушені, короткий систолічний
шум на верхівці серця. Дрібний тремор пальців рук, симптом «телеграфного
стовпа».
1. Встановіть попередній діагноз.
Дифузний токсичний зоб, ІІ ст. з тиреотоксикозом середньої важкості.
2. Яка патологія з боку очей спостерігається у хворої?
Ендокринна офтальмопатія (хемоз та гіперемія конʼюнктиви, асиметричний
екзофтальм помірної вираженості переважно на лівому оці).
3. Які додаткові обстеження потрібно провести?
УЗД щитоподібної залози, тест толерантності до вуглеводів, тест на рівень ТТГ,
Т3 і Т4, тест на антитіла до рецепторів ТТГ, УЗД щитовидної залози, КТ, МРТ
очниць.
4. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційний
діагноз?
Вузловий токсичний зоб, токсична аденома ЩЗ, рак ЩЗ, пухлина орбіти,
ендемічний зоб.
5. Призначте лікування.
- Тиреостатики (тіамазол, метізол, мерказоліл – 20-30 мг на добу);
 - Бета-адреноблокатори (анаприлін, пропанолол – перші 4 т. 1-2
мг/кг/добу);
- При встановленні еутиреозу- L- тироксин, тіонаміди;
- При важкому перебігу тиреотоксикозу з ендокринною офтальмопатією
або ознаках наднирникової недостатності – глюкокортикоїди:
преднізолон коротким курсом у дозі 0.2-0.3 мг/кг/добу у 2-3 прийоми з
поступовим зниженням через 7-10 днів на 2.5-5 мг кожні 5-7 днів до
повної відміни.
№2
Дитина 1р.2міс., відстає у психофізичному розвитку. Не ходить, сидить
нестійко, не говорить, іграшками не цікавиться. Від перших нормальних
пологів, з масою тіла 4500. На штучному вигодуванні з 2-х місяців. Голівку
тримає з 9 місяців. Об’єктивно: в’яла, неактивна, одутла. Шкіра бліда, з
жовтяничним віддтінком, суха, риси обличчя грубі. Язик великий, висунутий з
рота, голос грубий. Зубів немає, велике тім’ячко відкрите, 2,5х2,5 см.
Сухожильні рефлекси знижені. Тони серця ослаблені, брадикардія. Живіт
здутий, печінка у края реберної дуги. Закрепи. Щитоподібна залоза не
пальпується, не візуалізірується.
1. Який найбільш вірогідний діагноз?
Вроджений гіпотиреоз.
2. Які лабораторно-інструментальні дослідження слід провести
для уточнення діагнозу?
Визначення рівня ТТГ, вТ4 в сироватці крові, загальний аналіз крові, сечі,
біохімічний аналіз крові, визначення кісткового віку, УЗД щитовидної залози,
каріотипування, ЕКГ.
3. Зміни яких з основних лабораторно-інструментальних
показників можна очікувати у дитини?
 Анемія (переважно залізодефіцитного генезу),
 гіперхолестеринемія, підвищення рівня бета-ліпопротеїдів,
 підвищення ТТГ, зниження Т3 та вТ4,
  на ЕКГ – синусова брадикардія, зниження вольтажу зубців, уповільнення
атріовентрикулярної та внутрішньошлуночкової провідності,
 При рентгенологічному дослідженні кісток - затримка кісткового віку,
ознаки гіпофізарного дисгенезу,
 На УЗД - гіпоплазія чи агенезія щитовидної залози.
4. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційний
діагноз?
Хвороба Дауна, гіпофізарний нанізм, мукополісахаридози, хондродистрофія.
5. Які лікувальні заходи необхідно провести?
Призначення замісної терапії препаратами тиреоїдних гормонів – довічно.
Левотироксин 1 раз на добу, натще, за 30-60 хв перед сніданком. Дозування в 1-
3 роки – 4-6 мкг/кг.
Включення у комплекс лікування ноотропних препаратів, вітамінів, тонізуючий
масаж.
№3
Ви – сімейний лікар. Ви спостерігаєте дитину 2 тижнів з жовтяницею і
отримали дані біохімічного аналізу крові і відповідь скринінгу на вроджений
гіпотиреоз: загальний рівень білірубіну 190 мкмоль/л, прямий – 30 мкмоль/л,
тимолова проба –в нормі, трансамінази – не підвищені, холестерин – 8,0
ммоль/л, загальний білок 65 г/л; скринінг – позитивний (60 мМО/л). Дитина від
першої фізіологічної вагітності, пологи в 40 тижнві, фізіологічні, з масою тіла
3600г, довжиною 51 см, за Апгар 8-9б. Жовтяниця з 3-ї доби. З пологового
будинку виписана на 5-ту добу (проведена фототерапія 3 дні). На грудному
вигодовуванні, в 2 тижні маса 4000 г.
1. Сформулюйте попередній діагноз.
Вроджений гіпотиреоз.
2. Яку клінічну симптоматику Ви очікуєте побачити у дитини?
Тривала жовтяниця, бліда, суха шкіра з мармуровим відтінком, щільні набряки
(мікседема) на тильних поверхнях кисті, ступень, у надключичних ямках,
набряк обличчя, напіввідчинений рот, збільшений язик (макроглосія), грубий
тембр голосу. У пропорціях тулуба верхній сегмент превалює над нижнім, руки
і ноги виглядають короткими і широкими, перенісся запале. Збільшення серця
(розширення меж), брадикардія, приглушення тонів серця, зниження
систолічного АТ при нормільному чи підвищеному діастолічному
(«мікседематозне» серце внаслідок інтерстиціального набряку міокарла),
зниження рефлексів, характерна млявість дитини, зниження апетиту,
сонливість, при дослідженні тонусу мʼязів – гіпотонія (синдром «вʼялої
дитини»), можливі епізоди появи ціанозу і апное.
3. Що визначалось при проведенні скринінгу? Які додаткові
обстеження необхідно призначити?
При проведенні скринінгу на вроджений гіпотиреоз визначався рівень ТТГ
флюорометричним методом. Загальний аналіз крові, визначення рівня
холестерину, бета ліпопротеїдів, печінкові проби, ТТГ скринінг, ЕКГ, УЗД
щитоподібної залози.
4. Які лабораторні дані підтвердять попередній діагноз?
Підвищення ТТГ, зниження Т3 та Т4, анемія (переважно залізодефіцитного
генезу), гіперхолестеринемія, підвищення рівня бета-ліпопротеїдів.
5. Тактика ведення пацієнта.
Своєчасний початок замісної терапії препаратами тиреоїдних гормонів. У
перші місяці доза левотироксину 8-10 мкг/кг, у подальшому доза може
зменшуватися до 6-8 мкг/кг (у 6-12 міс.), 4-6 мкг/кг (в 1-3 роки).
Контроль за адекватністю дози здійснюється на основі оцінки динаміки
клінічних симптомів (ЧСС, загальної активності, частоти випорожнень) і
визначення рівня ТТГ (на етапі підбору дози – 1 раз на місяць, при досягненні
компенсації – 1 раз на 6 місяців).
Включення у комплекс лікування ноотропних препаратів, вітамінів,
тонізуючий масаж.