Тема 28.

Диференційна діагностика захворювань гіпоталамо-гіпофізарної системи у

дітей. Диференційна діагностика порушень росту та статевого розвитку у дітей

Задача 1.
Батьки хлопчика 16 років звернулися зі скаргами на затримку росту з 8-річного віку, затримку
статевого розвитку, переодичну слабкість, втомлюваність, почав гірше навчатись в школі протягом
року. Відомо, що народився з масою 3300г, довжиною тіла 51 см, з оцінкою за Апгар 8-9 балів. В 8
років переніс стресову ситуацію (на голову дитини впав та розбився телевізор).
При обстеженні: рост 140 см, маса тіла 40 кг. Будова тіла пропорційна. Шкіра бліда, суха,
геродермія обличчя. В легенях аускультативно без особливостей, ЧД 22 за хвилину. Тони серця
ритмічні, приглушені, 54 за хвилину. Живіт м’який, безболісний, печінка не збільшена. Стул –
закрепи. Тембр голосу високий. Розвиток зовнішніх статевих органів відповідає допубертатному
віку, «кістковий вік» -9 років.
1. Який найбільш вирогідний діагноз?

Гіпофізарний нанізм.

2. Які з лабораторно-інструментальних методів обстеження можуть підтвердити діагноз?

Лабораторно-інструменталіних критерії: зниження базального рівня

соматостатину у крові та резервів соматотропної функції гіпофіза при
проведенні стимулюючих проб (з в/в введенням інсуліну, тиріоліберіну,
люліберіну, соматоліберіну, пероральним- L-дофа та ін.) Зниження
секреції гонадотропінів, можливо тиротропіну та кортикотропіну;
недостатність андрогенів, зменшення рівнів тироксину, трийодтироніну,
вмісту кортизолу, альдостерону, 17-ОКС та 17-КС в крові та екскреції їх із
сечею. Гіперліпідемія, гіпоглікемія або тенденція до неї, зниження
активності лужної фосфатази та вмісту неорганічного фосфору в сиворотці

3. Як розрахувати нормоване відхилення?

Нормальний ріст при народженні, відставання в рості з 4-5 років у

сигмальному відхиленні, затримка росту складеє більше 3-х сигм,
пропорційна будова тіла, шкіра бліда з жовтим відтінком, суха, інтелект не
порушений, затримка статевого розвитку.

4. З якими захворюваннями необхідно провести диференційну діагностику?

Затримка конституційного розвитку.

Синдром Дауна.
Хронічна ниркова недостатність.
Хронічна печінкова недостатність.
Муковісцидоз.
Целіакія.
Вроджені аномалії розвитку статевих залоз.
Синдром Клайнфельтера.
Синдром Тернера.

5. Призначте лікування
6.
 Замісна терапія гормоном росту та іншими у разі пангіпопітуітаризму

Задача 2.
Мати хлопчика 15 років непокоїть його відставання в статевому розвитку. Хлопчик від
першої вагітності, з прееклампсією, при народженні маса тіла 3100 г, довжина 52 см, оцінка за
Апгар 7-8 бапів. Батьки розлучені, мати здорова, батько страждав на алкоголізм. Інтелект
знижений, вчиться у допоміжній школі, з програмою не справляється. В рості з дитинства
випереджував однолітків. З 12ти років почав швидко рости.
Об’єктивно: зріст 187см, маса тіла 65 кг. Євнухоїдні пропорції тіла. Вторинні статеві ознаки
розвинені недостатньо (відповідають віку 12 років). Оволосіння на лобку скудне, за жіночім типом.
Гінекомастія. Недорозвинення статевого члена; яєчки розміщуються у мошонці, зменшені в
розмірах, тургор зменшенний, ущільнені. При обстеженні отриман результат - статевий хроматин
20%.
1. Сформулюйте попередній діагноз.

Синдром Клайнфельтера.

2. Яке обстеження було проведено хлопчику?

Каріотипування

3. Які обстеження необхідні для уточнення діагнозу?

Рівні в крові тестостерону, естрогену, прогестерону, гонадотропинів(ФСГ, ЛГ),

пролактину, визначення каріотипу, УЗД органів мошонки, малого тазу, МРТ
головного мозку, кістковий вік.

4. Проведіть диференційний діагноз.

Пухлини головного мозку, органічні ураження головного мозку,

синдром Марфана

5. Призначте лікування.
Гормонотерапія тесосероном

Задача 3.
Батьки хлопчика 4 років звернулися зі скаргами на неправильну будову зовнішних статевих
органів (з народження діагностовано двосторонній крипторхізм), високорослість, оволосіння на
лобку, дитина стала агресивно поводитись з однолітками. З анамнезу відомо, що у місячному віці
урологом встановленний діагноз: двобічний черевний крипторхізм, гіпоспадія, рекомендований
огляд ендокринолога та повторний огляд уролога в 3 місяці, однак батьки до спеціалістів не
зверталися. На першому році життя ріс та розвивався відповідно віковим нормам. На другому році
почав швидко рости, у 4 роки з’явилося оволосіння на лобку за чоловічим типом.
При огляді: рост 128 см, маса тіла 25 кг, «кістковий вік»-11 років. На шкірі обличча –
поодинокі акне. Легені та серце- без патології. Схильність до закрепів. АТ 90/60 мм рт.ст. З боку
зовнішніх статевих органів: пенісоподібний клітор, урогенітальний синус, гіпоспадія,
мошонкоподібні великі статеві губи, гіперпігментація зовнішніх статевих органів. При УЗД
органів малого тазу виявлені матка та яєчники (стан відповідає віку приблизно 4 роки). Проведено
кріотипування - каріотип 46 ХХ.
1. Сформулюйте попередній діагноз.
 Адреногенітальний синдром, проста вірільна форма

2. Які обстеження необхідні для уточнення діагнозу?

Дослідження: визначення статевого хроматину, каріотину, рівень

тестостерону, 17-оксипрогестирону в крові, екскрецію із сечею 17-ОКС,17-
КС, прегнандіолу, альдостерону в крові та сечі, рівень АКТГ в крові, проби
з дексаметазоном, АКТГ; УЗД, ЯМР-томографія надниркових залоз,
внутрішніх статевих органів, електроліти крові, ЕКГ, рентгенологічне
дослідження зон росту.

3. Проведіть диференційний діагноз.

Істинний передчасний статевий розвиток

Пухлина яєчників
Вроджений гіпертиреоз
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта

4. Призначте лікування.

Глюкокортикоїдна терапія (гідрокортизон, дексаметазон)