Тема 28.

Диференційна діагностика захворювань гіпоталамо-гіпофізарної системи у

дітей. Диференційна діагностика порушень росту та статевого розвитку у дітей

Задача 1.
Батьки хлопчика 16 років звернулися зі скаргами на затримку росту з 8-річного віку, затримку
статевого розвитку, переодичну слабкість, втомлюваність, почав гірше навчатись в школі протягом
року. Відомо, що народився з масою 3300г, довжиною тіла 51 см, з оцінкою за Апгар 8-9 балів. В 8
років переніс стресову ситуацію (на голову дитини впав та розбився телевізор).
При обстеженні: рост 140 см, маса тіла 40 кг. Будова тіла пропорційна. Шкіра бліда, суха,
геродермія обличчя. В легенях аускультативно без особливостей, ЧД 22 за хвилину. Тони серця
ритмічні, приглушені, 54 за хвилину. Живіт м’який, безболісний, печінка не збільшена. Стул –
закрепи. Тембр голосу високий. Розвиток зовнішніх статевих органів відповідає допубертатному
віку, «кістковий вік» -9 років.
1. Який найбільш вирогідний діагноз? Гіпофізарний нанізм.
2. Які з лабораторно-інструментальних методів обстеження можуть підтвердити діагноз?
Визначення гормонів СТГ, ТТГ, гонадотропіну, АКТГ.
3. Як розрахувати нормоване відхилення? Відхилення >3 сигми відповідає нанізму.
4. З якими захворюваннями необхідно провести диференційну діагностику? Соматогенний
нанізм, синдром Шерешевського Тернера.
5. Призначте лікування. Соматотропін 1,4 мг п/ш на ніч.

Задача 2.
Мати хлопчика 15 років непокоїть його відставання в статевому розвитку. Хлопчик від
першої вагітності, з прееклампсією, при народженні маса тіла 3100 г, довжина 52 см, оцінка за
Апгар 7-8 бапів. Батьки розлучені, мати здорова, батько страждав на алкоголізм. Інтелект
знижений, вчиться у допоміжній школі, з програмою не справляється. В рості з дитинства
випереджував однолітків. З 12ти років почав швидко рости.
Об’єктивно: зріст 187см, маса тіла 65 кг. Євнухоїдні пропорції тіла. Вторинні статеві ознаки
розвинені недостатньо (відповідають віку 12 років). Оволосіння на лобку скудне, за жіночім типом.
Гінекомастія. Недорозвинення статевого члена; яєчки розміщуються у мошонці, зменшені в
розмірах, тургор зменшенний, ущільнені. При обстеженні отриман результат - статевий хроматин
20%.
1. Сформулюйте попередній діагноз. Синдром Кляйнфельтера.
2. Яке обстеження було проведено хлопчику? Дослідження статевого хроматину.
3. Які обстеження необхідні для уточнення діагнозу? Каріотипування. Визначення рівня в
крові тестостерону, естрогену; вміст у крові та екскреція із сечею
гонадотропінів(ФСГ,ЛГ)
4. Проведіть диференційний діагноз. Адреногенітальний синдром,гіперкортицизм.
5. Призначте лікування. Призначається приймання тестостерону пожиттєво.

Задача 3.
Батьки хлопчика 4 років звернулися зі скаргами на неправильну будову зовнішних статевих
органів (з народження діагностовано двосторонній крипторхізм), високорослість, оволосіння на
лобку, дитина стала агресивно поводитись з однолітками. З анамнезу відомо, що у місячному віці
урологом встановленний діагноз: двобічний черевний крипторхізм, гіпоспадія, рекомендований
огляд ендокринолога та повторний огляд уролога в 3 місяці, однак батьки до спеціалістів не
зверталися. На першому році життя ріс та розвивався відповідно віковим нормам. На другому році
почав швидко рости, у 4 роки з’явилося оволосіння на лобку за чоловічим типом.
 При огляді: рост 128 см, маса тіла 25 кг, «кістковий вік»-11 років. На шкірі обличча –
поодинокі акне. Легені та серце- без патології. Схильність до закрепів. АТ 90/60 мм рт.ст. З боку
зовнішніх статевих органів: пенісоподібний клітор, урогенітальний синус, гіпоспадія,
мошонкоподібні великі статеві губи, гіперпігментація зовнішніх статевих органів. При УЗД
органів малого тазу виявлені матка та яєчники (стан відповідає віку приблизно 4 роки). Проведено
кріотипування - каріотип 46 ХХ.
1. Сформулюйте попередній діагноз. Адреногенітальний синдром, проста вірильна форма.
2. Які обстеження необхідні для уточнення діагнозу? Загальний аналіз крові та загальний
аналіз сечі, електроліти крові, дослідження сечі, аналізи на статеві гормони; аналізи на
гормони гіпофіза; дослідження статевого хроматину, УЗД наднирників, УЗД органів малого
тазу. Ренгенографія кисті.
3. Проведіть диференційний діагноз. Ідіопатична ПСР, пологова травма, справжній
церебральний ПСР, енцефаліт, захворювання ЦНС.
4. Призначте лікування. 1. Глюкокортикоїди. 2. Мінералокортикоїди. 3. Симптоматичне
лікування – а) дієта обмеження продуктів багатих солями калію, достатня кількість
повареної солі та легкозасвоюваних вуглеводів. Хірургічне лікування – пластична
операція.