ПРЕЗЕНТАЦІЯ

НА ТЕМУ
СИНДРОМ
ДАУНА
 ГЕНЕТИЧНА КАРТИНА
СИНДРОМУ ДАУНА
Синдром Дауна - хромосомний розлад,
що характеризується додатковою копією
генетичного матеріалу двадцять першої
хромосоми.

Цитогенетично синдром представлений

трьома формами:

Трисомія 21-ої хромомсоми - 95%.

Каріотип (47, ХХ, 21). У 88% випадків
спричинено нерозбіжністю в
материнській гаметі.
Перший клінічний опис у 1866 році англійським лікарем Ленгтоном
Дауном. Цитогенетична природа захворювання була встановлена ​
майже через 100 років – у 1959 році Жеромом Леженом.

СД зустрічається з частотою 1:733 за даними Центру контролю та

профілактики США за 2006 рік.

Серед усіх розумово відсталих дітей хворі на СД становлять 10-12%.

80% дітей із СД народжується від матерів віком до 35 років.

92% жінок вважають за краще перервати вагітність при пренатальній

діагностиці СД. (За даними з 1989 по 2006 у Великій Британії).

СД зустрічається у всіх етнічних групах усіх економічних класів.

ЧИМ НЕБЕЗПЕЧНА ПІЗНЯ ВАГІТНІСТЬ
 ПАТОГЕНЕЗ
СИНДРОМУ ДАУНА
Критичний сегмент клінічних проявів СД –
дистальний відділ довгого плеча 21-ої хромосоми, де
локалізовано ген ферменту антиоксидантного захисту
– супероксиддимутази. При трисомії відбувається
гіперекспресія цього ферменту, що призводить до
порушень регуляції активних форм кисню. В
результаті розвиваються нейродегенеративні процеси
в центральній нервовій системі та інші прояви СД.
 ПРИЗНАКИ СД
 Слабоумство
 Низький зріст
 М'язова гіпотонія
 Гіпермобільність суглобів
 Брахіцефалія – аномальне скорочення черепа
 Сплощене кругле обличчя з маленьким підборіддям
(мікрогенія)
 Напіввідкритий рот з висунутим збільшеним язиком
(макроглосія)
 Монголоїдний розріз очей, епікант, косоокість
 Короткий ніс із широким переніссям
 Чотирьохпальцева долонна «мавпа складка»
 Викривлення мізинця
 Укорочення пальців (брахімезофалангія)
 ЯК ВІДБУВАЄТЬСЯ
РОЗВИТОК У СД
На даний момент до народження неможливо
визначити, наскільки добре дитина навчатиметься та
розвиватиметься фізично. Деякі діти з СД здатні
навчатися у загальноосвітніх школах.

Проблеми з промовою обумовлені частими

проблемами зі слухом та затримкою між розумінням
слова та його відтворенням
Підвищений ризик розвитку епілепсії та хвороби
Альцгеймера, що прогресує у віці.

Офтальмологічні проблеми: косоокість, катаракта

(непрозорість кришталика), глаукома (підвищений
тиск очей), плями Брушфільда ​на периферії
райдужної оболонки.

Нестійкість атланто-осьового суглоба зустрічається

у 15%, що пов'язують із слабкістю зв'язок.
 ЦІКАВІ ФАКТИ
21 березня 2006 року було проведено перший всесвітній день із синдромом
Дауна.

Серед людей із СД є багато відомих особистостей:

Джеймі Брюер – здобула популярність завдяки серіалу «Американська
історія жахів». У Техасі словосполучення «розумова відсталість» замінили
«інтелектуальний порок розвитку». Перша дівчина з СД, що з'явилася на
подіумі в рамках Mersedes-Benz Fashion Week у Нью-Йорку.

Пабло Пінеда – перша у світі людина з СД, який здобув вищу освіту
(педагогічна психологія). Знявся у кількох кінокартинах та отримав
нагороди.

Карен Гафні – перша із СД перепливла Ла Манш, чемпіонка Світу з

плавання, має докторський ступінь.
 ДЖЕРЕЛО
1 https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F
%2Fextempore.info%2Fcomponent%2Fcontent%2Farticle%2F9-
joornal%2F1415-osnovnye-podkhody-k-perenatal-noj-diagnostike-
sindroma-dauna.html%3FItemid
%3D357&psig=AOvVaw3RjWnGAvUbIQXvzwnA9h-
2&ust=1702291679756000&source=images&cd=vfe&opi=899784
49&ved=0CAUQjB1qFwoTCJj_gO_YhIMDFQAAAAAdAAAAABAI

2 https://uk.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%BE%D0%BB
%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B0_
%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%96%D0%BD
%D0%BA%D0%B0