Синдром Клайнфельтера.

Синдром Шерешевського-Терненра
Фенотипические копии (синдром Нунан)
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера

 це генетичне захворювання, яке вражає

лише чоловіків. Це викликано випадковою
помилкою в хромосомах; зокрема,
додатковий Х створюється на статевих
хромосомах хлопчика. Як результат він
замість того, щоб мати XY, має XXY,
який має ряд характерних ознак та
симптомів, таких як менші яєчка та
знижений або відсутність тестостерону.
Причини

 Найпоширеніший тип мутації 47 XXY. Захворювання

генетичне, тому тип спадкування тут не
розглядається. Причини подібного явища на даному
етапі медицини досконально не зʼясовані. Тут не має
практично ніякого впливу вік батьків, чого не скажеш
про інших генетичних захворюваннях. Відзначено
звʼязок розвитку недуги з такими факторами:
• близькоспоріднені шлюби;
• мати жила в постійному нервовом напруженні;
• погана екологічна ситуація;
• сімейний анамнез;
• вроджені патології у родичів.
Розвиток всередині утроби у дітей з таким діагнозом
проходить повноцінно. Немає свідчень до медичного
переривання вагітності. На ранній стадії встановити
правильний діагноз практично не реально.
Симптоми синдрому Клайнфельтера

 Явні симптоми помітні в підлітковому віці.

Серед ознак, за якими можна поставити
діагноз є:
• високий зріст;
• непропорційно довгі нижні кінцівки; •
негармонійна висока талія;
• можуть бути мовні дефекти;
• збільшення грудей.
 Під час народження та коли вони немовлята,
звичайними симптомами синдрому
Клайнфельтера є деякі затримки, особливо в
мовленнєвому та руховому розвитку. Таким
чином, цим немовлятам може знадобитися
більше часу, ніж зазвичай, щоб сидіти, повзати
та ходити. З іншого боку, з’являється згадана
м’язова слабкість, а також яєчка, які не
опускаються в мошонку. На поведінковому рівні
це, як правило, немовлята, які мало говорять і
демонструють слухняну поведінку.
Діагностика синдрому Клайнфельтера

 Поставити діагноз можна пренатально. Якщо є

передумови підозрювати захворювання, тоді лікарі
направляють на такі обстеження:
 Генетичний тест.
 Пренатальний скринінг.
 Амніоцентез.
 Біопстя ворсин хоріона.
 УЗД яєчок з придатками.
 Аналіз на тестостерон.
 Обов язково проводиться диференціальна ʼ
діагностика з іншими патологіями, які протікають
спільно з симптомами андрогенної недостатності.
Роз яснити ситуацію вдається за допомогою ʼ
дослідження каріотипу
Лікування

 1. Заміна тестостерону Замісна терапія

тестостероном зосереджена на стимулюванні
типових змін, що з’являються в період
статевого дозрівання.. Ця терапія може
покращити щільність кісток і м’язів, а також
стимулювати ріст волосся на тілі, збільшити
розмір пеніса і змінити тембр голосу на
нижчий. Однак це не ефективно для лікування
фертильності або збільшення розмірів яєчок.
2. Логопедична терапія У випадках, коли
спостерігається затримка мови, логопедичну
терапію можна використовувати для
стимулювання та полегшення висловлювання
усної мови.
 3. Фізіотерапія Фізична терапія може допомогти
поліпшити м’язову слабкість яке часто асоціюється
із синдромом Клайнфельтера. 4. Психологія У разі
потреби в психологічній допомозі, психологічне
втручання буде зосереджене на лікуванні особистих
та соціальних труднощів дитини, підлітка чи
дорослого із синдромом Клайнфельтера. З іншого
боку, безпліддя, спричинене самим синдромом, є
проблемою, яка особливо зачіпає чоловіків, тому
вирішувати її слід щоразу, коли цього потребує
пацієнт. 5. Педагогічне забезпечення Нарешті, у разі
виникнення труднощів із навчанням, хорошим
варіантом лікування буде персоналізована
педагогічна перевиховання. Також можуть бути
використані різні стратегії підтримки освіти
Синдром Шерешевського-Терненра

 Синдром Шерешевського-Тернера
(також відомий як 45 X або 45 X0)
— генетична аномалія, при якій у
жінки частково або повністю
відсутня Х-хромосома.
ХАРАКТЕРНІ КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ:

 низькорослість (98%),
 загальна диспластичність (неправильна
тілобудова) (92%),
 діжкоподібна грудна клітка(75%),
 вкорочення шиї (63%),
 низький ріст волосся на шиї(57%),
 високе «готичне» піднебіння (56%),
 крилоподібні складки шкіри в ділянці шиї
(46%)
 деформація вушних раковин (46%),
 вкорочення метакарпальних і
метатарзальних кістой і аплазія фаланг
(46%),
 деформація ліктьових суглобів (36%),
 множинні пігментніе родимки (35%),
 лімфостаз (24%),
 пороки серця і виликих соглобів (22%),
 підвишений артеріальний тиск (17%).
ХАРАКТЕРНІ ОЗНАКИ У НОВОНАРОДЖЕНИХ

 Для доношених новорождених характерні

мала довжина (4248 см) і маса тіла г
менше). Для перебігу постнатального
періоду характерно загальний неспокій
новорождених, порушення смоктального
рефлекса, зригування фонтаном, рвота.
 В ранньому віці у частини хворих
відзначають затримку статичного розвитку
і розвитку мови, що свідчить про патологію
ембріогенезу нервової системи.
ОЗНАКИ УШКОДЖЕННЯ СТАТЕВОЇ
СИСТЕМИ:

 Молочні залози у більшості хворих не розвинені, соски

розміщені низько.

 Вторинне оволосіння появляєть раптово, слабовиражене.

 Матка недорозвинена.
 Статеві залози не розвинені і представлені переважно
сполучною тканиною.
 Геродермія (патологічна атрофія шкіри, нагадує старечу) .
 Мошонкоподібний вигляд великих статевих губ .
 Недорозвинення малих статевих губ, дівочої плівчи і
клітора .
 Воронкоподібний вхід у піхву.
ДІАГНОСТИКА

 Загальний аналіз крові.

 Визначення статевого хроматина .
 Добове виділення з сечею естрогенів та
гонадотропінів.
 Дослідження каріотипу.
 УЗД матки та яєчників.
 УЗД дослідження звизначенням
шийнокомірцевії ділянки.
РЕЗУЛЬТАТИ:

 Для людей з синдромом Шерешевського-Тернера

результати обстеження будуть такими: в аналізі крові –
зниження кількості естрогенів та підвищення гормонів
гіпофізу (гонадотропінів), особливо фолітропіну.
Підвищене добове виділення із сечею гонадотропінів та
зниження естрогенів. При ультразвуковому дослідженні
не знаходять яєчників, матка має недорозвинений
вигляд. При рентгенівському обстеженні знаходять
остеопороз (розрідження кісткової тканини) та різні
аномалії розвитку кісткового скелета. Нерідко у людей,
які страждають на цей синдром, будуть зустрічатися такі
захворювання, як цукровий діабет, запалення товстого
кишечника і шлунково-кишкові кровотечі, зоб і
тиреоїдити. Остаточно підтверджує діагноз генетичне
дослідження
ЛІКУВАННЯ:

 1) Соматотропін (можна досягти

збільшення кінцевого росту пацієнта на 4-6
см);
 2) Анаболічні стероїди (мінімально
ефективними дозами з перервами при
регулярному гінекологічному контролі);
 3) Естрогени (після досягнення 12-13
років)
 4) Кальцій-вмісні препарати
Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром
множинних вроджених вад розвитку.

 Основними симптомами є постнатальна

затримка росту, характерні дисморфії
обличчя та широкий спектр вроджених
вад серця. Найпоширенішими
вродженими вадами серця є стеноз
легеневої артерії та гіпертрофічна
кардіоміопатія.
Включення: Виключення:

• Синдром Нунан; • Синдром Кліпеля-Фейля;

• Чоловічий синдром Тернера; • Синдром Тернера;
• Жіночий синдром Тернера з нормальним ХХ
каріотипом;
• Синдром Аарського;
• Жіночий псевдотернер синдром; • Синдром множинних лентиго.
• Тернеровський фенотип з нормальним
каріотипом;
• Синдром Ульріха;
• Синдром Ульріха-Нунан.
Основні діагностичні критерії:

 Крилоподібні складки на шиї, аномалії

грудної клітки, крипторхізм, вроджені
вади правих відділів серця.
Клінічна картина:

 Типові риси обличчя: гіпертелоризм, епікант, антимонголоїдний розріз очей, птоз повік,
мікрогнатія. Вуха низько розміщені зі складчастим завитком, аркоподібне піднебіння,
розщілина язичка, порушення прикусу, міопія, кератоконус, косоокість, низький ріст волосся
на потилиці, крилоподібні складки на шиї. Шия коротка, широка. Грудна клітка щитоподібна,
гіпертелоризм сосків. Характерний низький зріст, вальгусна деформація ліктьових суглобів,
іноді кіфосколіоз. Можливий периферичний лімфатичний набряк. В 55% наявні ВВС і великих
судин, причому при 80% випадків уражені праві відділи серця. У 27% відмічаються вади
сечовивідної системи. Характерний гірсутизм. Функція статевих залоз може бути збереженою
або відсутньою. Розумова відсталість (дебільність) виражена у 61% хворих, але є пацієнти з
нормальним або високим інтелектом.
Асоційовані вади:

 Колобома, гіпоплазія сосків, шийні

ребра, набряк тилу стопи і кисті,
хілоторакс, імунологічна водянка,
гепатоспленомегалія, шкірні невуси,
гіпереластичність шкіри, злоякісна
гіпертермія, ювенільна
мієломоноцитарна лейкемія.
Диференційний діагноз:

 Синдром Кліпеля-Фейля, синдром Тернера,

синдром Аарского, синдром множинних
лентиго, синдром Вільямса.
Патогенез:
 Первинний дефект не виявлено.
Характерне ураження багатьох систем.
Вік прояву:
 У періоді новонародженості, якщо є
лімфедема або крилоподібні складки на
шиї. В подальшому увагу привертають
низький зріст, характерні риси обличчя,
ураження органів і систем.
Ускладнення:
 Ураження серцево-судинної системи,
 безпліддя,
 більша частота розвитку новоутворів,
порівняно зі здоровою популяцією.
Лікування:

 Симптоматичне. За наявності ознак

гіпогонадизму лікування полягає в
замісній терапії препаратами статевих
гормонів. Застосування гормону росту
неефективне. За показами проводиться
хірургічна корекція вроджених вад
розвитку, лікування психічних
порушень, пов’язаних із затримкою
розумового розвитку.
Прогноз:
 Тривалість життя може бути нормальна,
зменшується при ВВС і їх ускладненні.
Розумова відсталість виражена у 61%
хворих. Приєднання скелетних аномалій
може знижувати працездатність.
Особливу увагу варто приділяти
працевлаштуванню: вибір спеціальності
повинен сприяти соціальній адаптації
хворих з урахуванням їхніх розумових
здібностей і фізичних недоліків.
 Дякую за Увагу!