Міністерство охорони здоров`я України

Харківський національний медичний університет

Кафедра медичної генетики

Синдром котячого крику

або
синдром Лежена
За МКБ – 10 Q93.4

З А В І Д У ВАЧ К АФ Е Д Р И : Д . М . Н . Г Р Е Ч А Н І Н А Ю . Б .
В И К Л А Д АЧ : Д . М . Н . Г Р Е Ч А Н І Н А Ю . Б .
А ВТО Р: СТ УД Е Н Т, Ф Е С Е Н К О І . В
1 0 Г РУ П А .
СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ
В іноземній літературі називається Cat`s Cry or
Cri-Du-Chat Syndrome

Це генетичне
захворювання, що виникає
внаслідок делеції короткого
плеча 5ї хромосоми 5p-. Для
цього захворювання важливо
не величина втраченої
ділянки, а локалізація.
Каріотип пацієнта 46 ХХ
або ХY,5p-.
Популяційна частота
1:45000,
ПАТОГНОМОНІЧНИЙ СИМПТОМ
Характерна ознака – «котячий
крик» – плач, що нагадує нявкання
кішки. Ця аномалія виникає
внаслідок аномалії гортані:
звуження гортані, зменшення
розмірів надгортанника,
складчастість слизової оболонки
гортані, м’якість хрящів. У 30-35%
«котячий крик» зникає до 2х років.
 ФЕНОТИПІЧНІ ЗМІНИ
 Для новонароджених – низька
маса тіла < 2500 г
 Пренатальне і постанатальне
відставання в рості
 Мікроцефалія
 Місяцеподібне обличчя, яке
потім стає довгим і вузьким, з
епікантом, антимонголоїдний
розріз очних щілин, низько
розташовані вуха
 Діти погано набирають
(пов‘язано з аномаліями будови
глотки, надгортанника й частими
шлунково-кишковими
рефлюксами)
ФЕНОТИПІЧНІ ЗМІНИ

 Може розвиватись косоокість

 Зап’ясткові і плюсневі кістки
залишаються вкороченеми,
внаслідок чого у дітей
невеликі долоні і стопи
 М’зова гіпотонія змінюється на
гіпертонію
 Може мати місце вісталість в
психічному розвитку
 Різні вроджені вади розвитку
внутрішніх органів (серця,
мозку, нирок, травної системи)
а опорно-рухового апарату
ДІАГНОСТИКА
Пренатальна діагностика
• УЗД на 11-13 тижні (скринінг);
• Біопсія ворсин хоріона (8-12
тиж);
• Амніоцентез (14-18 тиж);
• Кордоцентез (після 20 тиж)
Під час проведення
інвазивних досліджень
проводять аналіз каріотипу

NB! За наявності в сім’ї випадків

хромосомних захворювань слід
проводити генетичне (цитологічне)
обстеження на етапі планування
вагітності.
FISH – МЕТОД (КАРІОТИПУВАННЯ)
Флуоресцентна гібридизація in situ -
цитогенетичний метод для детекції і
визначення специфічної послідовності ДНК in
situ.
Перевага в можливості досліджувати :
 Метафазні хромосоми
 Інтерфазні ядра

На малюнку позначена
делеція короткого плеча 5
хромосоми (синдром
котячого крику)
ЛІКУВАННЯ
Специфічного лікування не існує.
Основний метод подовження життя – корекція
вад розвитку та ліквідація супутньої патології
шляхом хірургічної корекції.

Такі діти, як правило, народжуються у стані

асфіксії, тому за необхідності надання невідкладної
медичної допомоги можуть виникнути перші
проблеми з використанням інтубації через аномалії
розвитку гортані і надгортаника.
ЛІКУВАННЯ

Діти якнайшвидке мають бути залучені до

сучасних психологічних і психоневрологічних
реабілітаційних програм для зменшення тяжкості
затримки психомоторного розвитку.
ПРОГНОЗ

Тривалість життя визначається наявністю і

тяжкістю грубих вроджених вад різних органів і
систем, раніше більшість хворих помирала в
перші роки життя.

За останні роки підвищився рівень

виживання. За даними італійських
досліджень, три пацієнта з синдромом
Лежена прожили більше 50 років.
ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!