Professional Documents
Culture Documents
Синдром котячого крику
Синдром котячого крику
З А В І Д У ВАЧ К АФ Е Д Р И : Д . М . Н . Г Р Е Ч А Н І Н А Ю . Б .
В И К Л А Д АЧ : Д . М . Н . Г Р Е Ч А Н І Н А Ю . Б .
А ВТО Р: СТ УД Е Н Т, Ф Е С Е Н К О І . В
1 0 Г РУ П А .
СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ
В іноземній літературі називається Cat`s Cry or
Cri-Du-Chat Syndrome
Це генетичне
захворювання, що виникає
внаслідок делеції короткого
плеча 5ї хромосоми 5p-. Для
цього захворювання важливо
не величина втраченої
ділянки, а локалізація.
Каріотип пацієнта 46 ХХ
або ХY,5p-.
Популяційна частота
1:45000,
ПАТОГНОМОНІЧНИЙ СИМПТОМ
Характерна ознака – «котячий
крик» – плач, що нагадує нявкання
кішки. Ця аномалія виникає
внаслідок аномалії гортані:
звуження гортані, зменшення
розмірів надгортанника,
складчастість слизової оболонки
гортані, м’якість хрящів. У 30-35%
«котячий крик» зникає до 2х років.
ФЕНОТИПІЧНІ ЗМІНИ
Для новонароджених – низька
маса тіла < 2500 г
Пренатальне і постанатальне
відставання в рості
Мікроцефалія
Місяцеподібне обличчя, яке
потім стає довгим і вузьким, з
епікантом, антимонголоїдний
розріз очних щілин, низько
розташовані вуха
Діти погано набирають
(пов‘язано з аномаліями будови
глотки, надгортанника й частими
шлунково-кишковими
рефлюксами)
ФЕНОТИПІЧНІ ЗМІНИ
На малюнку позначена
делеція короткого плеча 5
хромосоми (синдром
котячого крику)
ЛІКУВАННЯ
Специфічного лікування не існує.
Основний метод подовження життя – корекція
вад розвитку та ліквідація супутньої патології
шляхом хірургічної корекції.