СУЧАСНІ МОЖЛИВОСТІ

ПРЕНАТАЛЬНОЇ
ДІАГНОСТИКИ

ПІДГОТУВАЛА СТУДЕНТКА 97А ГРУПИ

ЛАНОВЕНКО ТЕТЯНА
 МЕТОДИ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ
Для пренатального скринінгу Для уточнення діагнозу
Хромосомні хвороби
В 10-14 тиж. РАРР-А і бета –ХГЧ Інвазивні методи з каріотипуванням
РАРР-А↓ бета –ХГЧ ↑ Або дослідження неклітинної ДНК в плазмі крові
УЗД плода - збільшення ширини комірцевого простору плода вагітної за допомоги молекулярно-генетичних методів
більше 2,5 мм відсутність кісточок носа у плода
Моногенні хвороби - ферментопатії
Для більшості захворювань не існують Інвазивні методи з ДНК- діагностикою з метою ідентифікації
Адрено-генітальний синдром – у сироватці крові вагітної мутації
визначення 17-оксипрогестерону, підвищення специфічно для  
адрено-генітального синдрому
Синдрома Марфана
При УЗД – збільшення довжини трубчатих кісток Інвазивні методи з ДНК- діагностикою з метою ідентифікації
мутації
 
Ахондроплазія
Визначення довжини трубчастих кісток в 18-22 тиж вагітності (укорочення стегнової і плечової кісток)
Природжені вади скелету
УЗД УЗД
Природжені вади нервової трубки
ІІ семестр АФП, для вад є характерним збільшення АФП; УЗД УЗД; Амніоцентез і визначення рівню АФП
 КЛАСИФІКАЦІЯ МЕТОДІВ ПРЕНАТАЛЬНОЇ
ДІАГНОСТИКИ
• Методи пренатальної діагностики:
а) неінвазивні — УЗД, визначення в сироватці крові вагітної речовин, які дістали назву сироваткових
маркерів матері: β-фракції хоріонічного гонадотропіну (βХГ), білка PAPP-A, альфа-фетопротеїну
(АФП), загального хоріонічного гонадотропіну (ХГТ), незв’язаного естріолу.
б) інвазивні (біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез).
в) просіваючі, або скринуючі (узд, сироваткові маркери (альфа-фетопротеїн (АФП), β-фракція
хоріонічного гонадотропіну (β -ХГ), хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ), білок PAPP-A,
незв’язаний естріол (НЕ)).
г) діагностичні (узд, інвазивні методи (хоріоцентез, плацентоцентез, амніоцентез, кордоцентез)).
 АЛЬФА-ФЕТОПРОТЄЇН (АФП)
• ВИКОРИСТОВУЮТЬ У ІІ ТРИМЕСТРІ ВАГІТНОСТІ.
Концентрація
АФП
Патологічні стани
Вміст АФП Вади нервової трубки (аненцефалія, відкрита спинномозкова грижа, черепно-мозкова
підвищений грижа)
Дефекти передньої черевної стінки (гастрошизис, омфалоцеле)
Атрезія стравоходу і/або дванадцятипалої кишки
Вади нирок (природжений нефроз фінського типу, полікистоз нирок, агенезія нирок)
Крижово-куприкова тератома
Широке ураження шкіри (бульозний епідермоліз)
Синдром Шерешевського — Тернера
Несприятлива акушерська ситуація (загроза переривання вагітності і спонтанного
аборту, патологія плаценти, гіпотрофія плода, внутрішньоутробна загибель плода)
Багатоплідна вагітність

Вміст АФП Синдром Дауна

знижений Делеція хромосоми 18
Синдром Клайнфельтера
ХОРІОНІЧНИЙ ГОНАДОТРОПІН ЛЮДИНИ (ХГЧ,
ХГТ, ХГ, HCG)
 Білок визначається в сироватці крові вагітної з 10–12-го дня вагітності. При нормальному
перебігу вагітності хгч з’являється в сечі на 5-ту–7-му добу після зачаття. Дослідження
рівня хгч є точним показником вагітності вже при терміні 2–3 тиж.

Концентрація ХГЧ Патологічні стани

Вміст ХГЧ підвищений
Синдром Дауна, поліплоїдія у плода
Багатоплідність
Резус-конфлікт
Міхуровий занос
Вміст ХГЧ знижений
Синдром Едвардса
Позаматкова вагітність
Загроза переривання вагітності
Фетоплацентарна недостатність
• Некон’югований естріол (НЕ, ue3) — основний естроген, продукований плацентою. Визначається
в другому триместрі вагітності (15–20 тиж) паралельно з АФП і ХГЧ («потрійний тест», або
«біохімічний скринінг на синдром дауна»
Зниження ue3 характерне для синдрому дауна, аненцефалії, гіпоплазії надниркових залоз плода,
фетоплацентарної недостатності.).
• Білок рарр-а (протеїн, асоційований з вагітністю — pregnancy-associated plasma protein а).
РАРР-А використовується для ранньої пренатальної діагностики синдрому дауна та інших
хромосомних синдромів в I триместрі вагітності (паралель з визначенням -фракції хоріонічного
гонадотропіну — ХГ і УЗД). Дослідження проводяться в терміні 10–14 тиж.
Істотне зниження концентрації білка рарр-а характерне для синдрому дауна, едвардса, патау,
трисомії по хромосомі 22. При синдромі шерешевського — тернера й інших анеуплоїдіях за
статевими хромосомами також спостерігається зниження рівня РАРР-А, але менш виражене.
 • Ефективність діагностики хромосомної патології в другому триместрі — 60–70 %.
• У деяких країнах в цьому терміні визначаються три сироваткові маркери — АФП, ХГЧ, НЕ (так званий «потрійний тест»).

Зміна сироваткових маркерів (потрійний тест) при синдромах Дауна і Едвардса у плода

Хромосомні синдроми Альфа-фетопротеїн (АФП) Незв’язаний естріол (НЕ) Хоріонічний гонадотропін

(ХГЧ)
Синдром Дауна Понижений Знижений Підвищений
Синдром Едвардса Понижений Знижений Знижений

• Може визначатися інгібін А, концентрація якого підвищується в сироватці крові вагітної при
синдромі Дауна. У сукупності з АФП, ХГЧ, НЕ він є найбільш інформативним «квадратичним
тестом».
Квадратичний тест проводиться в ті ж терміни, що і «потрійний тест». Ефективність виявлення
синдрому Дауна підвищується до 75 %.
 УЛЬТРАЗВУКОВЕ СКАНУВАННЯ

• УЗД дозволяє виявити як природжені вади розвитку, так і функціональний стан плода та його
провізорних органів (плаценти, пуповини, оболонок).
• УЗД можна проводити з 6–8 тиж і до кінця вагітності. УЗД може застосовуватися як
скринінговий і як уточнюючий метод. Для масового скринінгу спадкових захворювань і вад
розвитку запропоновано терміни вагітності 10–14 тиж, 18–22 тиж і 24–26 тиж. За показаннями
дослідження можуть проводитися в інші терміни.
• У 10–14 тиж встановлюють точний термін вагітності, кількість плодів. Проводиться також скринінг
синдрому Дауна та іншої хромосомної патології. Високо специфічним УЗД-маркером хромосомної
патології плода в I триместрі є вимірювання ширини комірцевого простору плода.
Збільшення ширини комірцевого простору плода більше 2,5 мм є симптомом синдрому Дауна та
інших хромосомних трисомій, моносомії Х і поліплоїдії і служить показанням до інвазивної
діагностики.
Другий УЗД-маркер I триместру — кісточка носа у плода, відсутність якої також вказує на високий
ризик хромосомної патології.
 УЛЬТРАЗВУКОВЕ СКАНУВАННЯ

• До 18–22 тиж вагітності вже сформовані всі органи і можуть бути виявлені багато
вад опорно-рухового апарату, серця, відсутність передньої черевної стінки, вади
головного мозку, spina bifida.
• При Синдромі Дауна у плода часто виявляються стовщена шийна складка (більше 5
мм), внутрішньоутробна затримка розвитку плода, помірний гідронефроз,
укорочення стегнової кістки, гіперехогенний кишечник і вади серця.
• Інші симптоми хромосомної патології — зміни провізорних органів (зокрема,
плаценти), кількості амніотичної рідини, різні вади розвитку.
• В цілому за допомогою ретельно проведеного УЗД у 20 тиж можна виявити до 20 %
плодів з хромосомною патологією і до 40 % плодів з трисомією по 21 хромосомі.
• Узд дозволяє діагностувати до 80–86 % усіх вад розвитку.
Дякую за Увагу