Скринінг-програми для

новонароджених.

Підготувала учениця 10-Б класу Коврижкіна

Юліана
Скринінг новонароджених -
програма обстеження
новонароджених в перші дні життя
з метою виявлення вроджених
порушень обміну речовин ще
задовго до появи перших клінічних
симптомів.
 Види скринінгу
1. КАРДІОЛОГІЧНИЙ СКРИНІНГ
ДОЗВОЛЯЄ ВИЯВИТИ РІЗНІ ФОРМИ ВАД СЕРЦЯ
2. ОФТАЛЬМОЛОГІЧНИЙ СКРИНІНГ -ВИЯВЛЕННЯ У МАЛЮКА АНОМАЛІЙ В
БУДОВІ ОЧЕЙ, ПОМУТНІННЯ КРИШТАЛИКІВ ТА ІН.
3. АУДІОЛОГІЧНИЙ ТЕСТ - ВІН ДОЗВОЛЯЄ ВЖЕ В ПЕРШІ ДНІ ЖИТТЯ
ДИТИНИ ОЦІНИТИ ЙОГО СЛУХ.
4. ГЕНЕТИЧНИЙ СКРИНІНГ АБО "П'ЯТКОВИЙ ТЕСТ" - РЕЗУЛЬТАТИ
ДОСЛІДЖЕНЬ ДОЗВОЛЯЮТЬ ВИЯВИТИ РЯД ЗАХВОРЮВАНЬ, ЯКІ БЕЗ
СВОЄЧАСНОГО ЛІКУВАННЯ МОЖУТЬ ПРИВЕСТИ ДО РОЗУМОВОЇ
ВІДСТАЛОСТІ, ВТРАТИ СЛУХУ, РОЗВИТКУ ІНФЕКЦІЙНИХ ХВОРОБ, РІЗНИХ
ФОРМ ВАД СЕРЦЯ, ЛЕТАЛЬНИХ НАСЛІДКІВ.
Скринінг у провідних
країнах
США - перша країна світу, де
було розпочато неонатальний
скринінг понад півстоліття тому з
виявлення лише однієї спадкової
хвороби обміну речовин -
фенілкетонурії. На теперішній
час неонатальний скринінг у
США дозволяє виявляти 61
захворювання.
Скринінг у провідних
країнах
В Німеччині скринінг
новонароджених виконується вже
понад 40 років.
На сьогодні до панелі
розширеного скринінгу
новонароджених у Німеччині
включене 41 генетично
обумовлене порушення обміну
речовин. Скринінг у провідних
країнах
 Алгоритм проведення неонатального скринінгу
1. П'ЯТКА НОВОНАРОДЖЕНОГО ДЕЗІНФІКУЄТЬСЯ,
ПРОВОДИТЬСЯ ПРОКОЛ СКАРИФІКАТОРОМ;
2. КРАПЛІ КРОВІ НАНОСЯТЬСЯ НА ПІДГОТОВЛЕНУ ТЕСТ-КАРТКУ
ТАК, ЩОБ ВИДІЛЕНІ КРУЖЕЧКИ БУЛИ ПОВНІСТЮ ПРОСОЧЕНІ
КРОВ'Ю;
3.ЗРАЗКИ ВИСУШУЮТЬСЯ ПРОТЯГОМ 2-3 ГОДИН;
4. ТЕСТ-КАРТКА УПАКОВУЄТЬСЯ В ПІДГОТОВЛЕНИЙ КОНВЕРТ І
ВІДПРАВЛЯЄТЬСЯ НА ДОСЛІДЖЕННЯ ДО СПЕЦІАЛІЗОВАНОЇ
ЛАБОРАТОРІЇ;АЛГОРИТМ
 спадкові хвороби-це реальність
СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ
РЕЧОВИН ЗУСТРІЧАЮТЬСЯ
ПРИБЛИЗНО В ОДНОГО З 500
НОВОНАРОДЖЕНИХ. ЦЕ
ПОВ'ЯЗАНО З ТИМ, ЩО ЗДОРОВІ
БАТЬКИ МОЖУТЬ БУТИ НОСІЯМИ
УШКОДЖЕНИХ ГЕНІВ. ЯКЩО ДИТИНА
УСПАДКОВУЄ ОБИДВА УШКОДЖЕНИХ
ГЕНИ, В ЇЇ ОРГАНІЗМІ ПРОДУКУЮТЬСЯ
НЕФУНКЦІОНАЛЬНІ (ДЕФЕКТНІ)
ФЕРМЕНТИ, ЩО СПРИЧИНЯЮТЬ
СПАДКОВУ ХВОРОБУ ОБМІНУ
РЕЧОВИН.

Рання діагностика
рятує життя.

ВАЖЛИВО ВИЯВИТИ
ХВОРОБУ І РОЗПОЧАТИ
ЛІКУВАННЯ ДО ПЕРШИХ
КЛІНІЧНИХ
ОЗНАК НЕДУГИ, ЩОБ
УНИКНУТИ НЕПОПРАВНИХ
УШКОДЖЕНЬ
ВНУТРІШНІХ ОРГАНІВ І
НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
МАЛЮКА.

Скринінг в Україні
Україні проводиться скринінг
новонароджених на 4 захворювання
Муковісцидоз.
Фенілкетонурія. Вроджений гіпотиреоз.
Адреногенітальний синдром
 Муковісцидоз

Спадкове захворювання,
яке характеризується
порушенням роботи
бронхів, підшлункової
залози,кишечника і
потових залоз

АНДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ
СИНДРОМ( (уроджена дисфункція кори
надниркових залоз, уроджена
гіперплазія кори надниркових
залоз) - група
захворювань з автосомно-
рецесивним типом
успадкування, в основі яких
лежить дефект одного з
ферментів або транспортних
білків, які беруть участь у
біосинтезі кортизолу в корі
надниркових
залоз.
ФЕНІЛКЕТУНІРІЯ
Захворювання, що
характеризуються
серйозниминеврологічними
порушеннями: тяжка розумова
відсталість, судомний синдром,
аліргічні захворювання шкіри

ВРОДЖЕНИЙ
ГІПОТЕРІОЗ
Вроджена
недостатність
гармонів
щітоподібної залози.
Захворювання
приводить до
затримки фізичного і
психічного
розвитку дитини
дякую за
увагу