Ліцей

Скринінг-програми для новонароджених

Виконала учениця 10-А класу:

2022 рік
 Мета: У ході проекту дізнатися,що таке скринінг
новонароджених; які бувають види скринінгу; які захворювання
входять в обов’язкову програму скринінгу в Україні.
План: 1. Скринінг новонароджених
2. Види скринінгу
3. Методика неонатального скринінгу
4. Захворювання української програми скринінгу
5. Скринінг за і проти

Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених в

перші дні життя з метою виявлення вроджених спадкових захворювань ще задовго
до появи перших клінічних симптомів. Це перевірка всіх без винятку немовлят на
наявність в крові ознак певних генетичних захворювань.

Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених,

спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань.
Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в
пологовому будинку. Вона не несе ніякої загрози для здоров’я малюка. Раннє
діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх
лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та
летальні випадки.

Мета скринінгу: по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє

забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і
зниження смертності. Попри те, що скринінг сприяє ранній діагностиці, не усі
скринінгові методи демонструють однозначну користь. Серед небажаних ефектів
скринінгу — можливість гіпердіагностики або помилкової діагностики, створення
неправдивого почуття упевненості у відсутності хвороби. З цих причин скринінгові
дослідження повинні мати достатню чутливість і допустимий рівень специфічності.

Види скринінгу

Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених: кардіологічний,

офтальмологічний, аудіологічний та генетичний. Їх проведення призначається
лікарем-неонатологом після первинного або повторного огляду дитини. Деякі
дослідження проводяться в обов’язковому порядку, інші призначаються за
результатами комплексного огляду та отриманим результатом аналізів.

 Кардіологічний скринінг дозволяє виявити різні форми вад серця. Для цього

лікар в перші дні життя і перед випискою з пологового будинку проводить ряд
досліджень: вимірює артеріальний тиск на нозі й руці, рахує частоту дихальних
рухів, проводить пульсоксиметрію та електрокардіограму.
 Офтальмологічний скринінг, як правило, призначається в першу добу після
народження дитини. Якщо пологи були важкими: з ускладненнями або із
затяжним потужним періодом, внаслідок чого у новонародженого пошкоджені
судини, сильно набрякли повіки, дослідження відкладається на 1-3 дні. В ході
огляду за допомогою спеціального ліхтарика лікар перевіряє, чи немає у малюка
аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. При необхідності
спеціаліст призначає додаткові дослідження.
 Аудіологічний тест проводять за допомогою спеціального апараті —
аудіометрі. Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух.
Спеціальна стерильна насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить
зонд. Він посилає, приймає звукові сигнали і передає їх в сам прилад. Результати
досліджень відразу виводяться на екран. 
 Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” проводиться в перший тиждень
життя дитини методом забору крові на тест-картку. Результати досліджень
дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть
привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб,
різних форм вад серця, летальних наслідків. У різних країнах розроблено та
затверджено свій список хвороб, на наявність яких, обстежують кожну
новонароджену дитину.

Методика

Неонатальний скринінг на спадкові захворювання проводиться методом

забору крові з п’ятки. Декілька крапель крові з п’ятки малюка наносять на
спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, після чого її висушують та
відправляють до лабораторії.

Які захворювання входять в обов’язкову програму скринінгу в Україні?

Згідно з чинним законодавством України кожна дитина проходить скринінг

новонароджених — обстеження на 4 спадкових захворювання. Кожна з включених в
обов’язковий список хвороба несе серйозну загрозу для життя і здоров’я дітей, тому
їх раннє виявлення дуже важливе. Своєчасність діагностики та призначення
лікування істотно знижує ризики інвалідності та наслідки недуг для малюка.

Муковісцидоз —  генетичне мультисистемне захворювання, що займає одне з

лідируючих місць у світі серед недуг спадкового типу. Проявляється хвороба
порушенням роботи дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту. При
цьому рідина, що продукується організмом, густіє до стану слизу на
клітинному рівні, тим самим порушує роботу органів. Муковісцидоз  провокує
виникнення у хворих інфекційних захворювань, таких як бронхіт або
пневмонія. При своєчасному діагностуванні недуги методом проведення
скринінгу істотно знижуються ризики, пов’язані з ускладненнями хвороби,
інвалідністю, зростає тривалість життя.
Фенілкетонурія (ФКУ) — спадковий дефіцит вироблення ферменту, який
відповідає за розщеплення амінокислот, зокрема фенілаланіну. Ця речовина
зустрічається в багатьох продуктах, тому спеціальна дієта, прийом препаратів
просто необхідні для нормальної життєдіяльності людини. Без медичної
допомоги ФКУ призводить до розумової відсталості та важкого ураження
ЦНС. 
Адреногенітальний синдром (АГС) — застаріла назва вродженої гіперплазії
кори наднирників (англ. Congenital adrenal hyperplasia), патологічного стану,
пов'язаного з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих
статевих гормонів. Хвороба добре піддається лікуванню. При відсутності
специфічного лікування, призводить до передчасного статевого дозрівання. Це
може бути пов'язано як з пухлиною кори наднирників (адреностеромою), так і
в ряді випадків з посиленим виділенням гіпофізом гормонів, що стимулюють
 функцію наднирників. При цьому в жінок розвиваються порушення
менструального циклу, з'являються ознаки оволосіння за чоловічим типом
(виростає борода, вуса, волосся на тулубі), атрофуються молочні залози,
зменшуються розміри яєчників та матки, має місце неплідність.
Вроджений гіпотиреоз — захворювання, викликане зниженням або повним
випадінням функції щитоподібної залози, яке існує при народженні.
Вроджений гіпотиреоз являє собою особливу форму гіпофункції щитоподібної
залози. Вона вражає пацієнтів у той період розвитку, коли вся нервова система
є дуже чутливою і може пошкодитися через тривалу нестачу гормонів
щитоподібної залози. Якщо безпосередньо після народження не виявити
порушення і не скоригувати його, то це приведе до розвитку кретинізму
( вроджений гіпотиреоз — ендокринне захворювання, що викликається
браком гормонів щитоподібної залози (гіпотиреоз). Характеризується
порушенням функції цієї залози і затримкою фізичного і психічного
розвитку). Вроджений гіпотиреоз включений в обов’язковий неонатальний
скринінг в Україні

Скринінг за і проти

Істотною перевагою скринінгу є можливість діагностування важких

генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже, своєчасне лікування
таких недуг дає можливість врятувати мільйони життів. Як і будь-які інші медичні
дослідження, скринінгові методи не є досконалими. Результати скринінгу можуть
бути як неправдиво-позитивними, вказуючи на наявність насправді відсутньої
хвороби, так і неправдиво-негативними, не виявляючи існуючу хворобу. Скринінг
потребує витрат на медичні ресурси на тлі того, що більшість обстежених осіб на
щастя виявляються здоровими. Недоліком процедури також можна назвати
“людський фактор” та хибно-позитивні результати, через які найчастіше
виявляються “неправильні відповіді”. Хоча проведення деяких скринінгових тестів
не вигідне, в цілому масові скринінгові обстеження забезпечують підвищення рівня
здоров'я населення.

Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500

новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями
ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі
продукуються не функціональні ферменти, що спричиняють спадкову хворобу
обміну речовин. Важливо вчасно виявити хворобу і розпочати лікування до перших
клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і
нервової системи малюка. Отже, перевагою цього методу скринінгу є можливість
діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже
своєчасне лікування таких недуг дає можливість малюкам та їхнім батькам жити
повноцінним життям.
 Висновок: Скринінг новонароджених – це програма обстеження
новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених спадкових
захворювань ще задовго до появи перших клінічних симптомів. Метою скринінгу
новонароджених є по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє
забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і
зниження смертності. Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених:
кардіологічний, офтальмологічний, аудіологічний та генетичний. Їх проведення
призначається лікарем-неонатологом після первинного або повторного огляду
дитини. Деякі дослідження проводяться в обов’язковому порядку, інші
призначаються за результатами комплексного огляду та отриманим результатом
аналізів.

Згідно з чинним законодавством України кожна дитина проходить скринінг

новонароджених — обстеження на 4 спадкових захворювання. Кожна з включених в
обов’язковий список хвороба несе серйозну загрозу для життя і здоров’я дітей, тому
їх раннє виявлення дуже важливе. Список цих хвороб включає муковісцидоз
фенілкетонурію (ФКУ), адреногенітальний синдром (АГС) та вроджений гіпотиреоз.

Отже, важливо вчасно виявити хворобу і розпочати лікування до перших

клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і
нервової системи малюка. Адже своєчасне лікування таких недуг дає можливість
малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям.