Скринінг-програма

для новонароджених
Скринінг новонароджених – програма обстеження
новонароджених в перші дні життя з метою
виявлення вроджених порушень обміну речовин ще
задовго до появи перших клінічних симптомів. Різні
захворювання трапляються з різною частотою, проте
спільним для них є те, що на ранніх стадіях розвитку
вони непомітні та можуть проявлятися через
тривалий час після народження, коли більшість
процесів в організмі стають незворотними. Саме тому
чим раніше діагностувати порушення, тим простішим
і ефективнішим буде лікування, а дитина отримає
шанс на здорове та повноцінне життя.
 Види скринінгів
Офтальмологічни Аудіологічний ГЕНЕТИЧНИЙ
КРИТЕРІЇ Кардіологічний СКРИНІНГ
й тест

виявити ряд
аномалій в захворювань, які
виявити різні будові очей, можуть привести до
оцінити його розумової відсталості,
Що виявляє? форми вад помутніння втрати слуху,
слух.
серця кришталиків та розвитку інфекційних
ін. хвороб, різних форм
вад серця

в перший день в перший

Коли робиться? в першу добу в перші дні життя
життя тиждень життя
 Алгоритм проведення аналізу новонароджених

Як підготувати малюка до дослідження? Неонатальний скринінг

потрібно проводити всім новонародженим у пологовому будинку.
Для забору крові для дослідження спеціальної підготовки не
потрібно. Кров береться через 3 години після останнього годування.
Як проводиться забір крові? Проводиться неонатальний скринінг за
алгоритмом:
1. п’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол
скарифікатором;
2. краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб
виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;
3. зразки висушуються протягом 2-3 годин;
4. тест-картка упаковується в підготовлений конверт і
відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;

Скринінг в Проводиться
неонатальний скринінг
Україні на 4 захворювання:
фенілкетонурію,
вроджений гіпотиреоз,
муковісцидоз,
адреногенітальний
синдром.
США – перша країна світу, де
було розпочато неонатальний
скринінг понад півстоліття тому з
виявлення лише однієї спадкової
хвороби обміну речовин —
фенілкетонурії. На теперішній час
неонатальний скринінг у США
дозволяє виявляти 61
захворювання. Щороку ця
процедура виконується для понад
4 млн новонароджених, з яких у
близько 12,5 тисяч дітей
виявляють генетично обумовлені
порушення обміну речовин.
В Німеччині скринінг
новонароджених виконується вже
понад 40 років. На сьогодні до
панелі розширеного скринінгу
новонароджених у Німеччині
включене 41 генетично обумовлене
порушення обміну речовин. На
початку 70-х, невдовзі після
запровадження загальнодержавної
програми неонатального скринінгу,
дитяча смертність у Німеччині
становила 25 немовлят на 1000
народжених живими. У 2018 році
цей показник зменшився до 3,2 на
1000 новонароджених.
75
На скільки
спадкових
хвороб
50

проводять
25
досдіження
різні країни?
0
Польща Італія США Україна Німеччина

На даний момент в Україні існують лікарні де досліджують 21 спадкову хворобу

 За і проти
Вище представлена ​інформація дає
поняття про те, що таке неонатальний
скринінг і для чого він потрібен. Істотною
перевагою цього методу є можливість
діагностування важких генетичних
захворювань у дітей на ранніх термінах.
Адже своєчасне лікування таких недуг дає
можливість малюкам та їхнім батькам
жити повноцінним життям. Недоліком
процедури можна назвати “людський
фактор” та хибнопозитивні результати,
через які найчастіше виявляються
“неправильні відповіді”. Однак цей
показник дуже малий, на помилку з вини
персоналу припадає менше 1% з 100%.
Рання діагностика - рятує життя!