Скринінг новонароджених

Скринінг новонароджених –
програма обстеження
новонароджених в перші дні
життя з метою виявлення
вроджених порушень обміну
речовин ще задовго до перших
клінічних симптомів.
Скринінг у провідних країнах світу
• США перша країна світу, де було
розпочато неонатальний скринінг
понад півстоліття тому з виявлення
лише однієї спадкової хвороби
обміну речовин – фенілкетонурії.На
теперішній час неонатальний
скринінг у США дозволяє виявити
61 захворювання.
• В Німеччині скринінг
новонароджених виконується вже
понад 40 років. На сьогодні до
панелі розширеного скринінгу
новонароджених у Німеччині
включене 41 генетично обумовлене
порушення обміну речовин.
Скринінг в Україні
• Раніше новонароджених
українців безоплатно
перевіряли на 4 спадкові
хвороби – гіпотиреоз,
фенілкетонурія,
адреногенітальний
синдром, муковісцидоз. А
вже з жовтня 2022 року
загальна кількість орфанних
метаболічних хвороб, які
включені до скринінгу
новонароджених в Україні,
складає 21 захворювання.
Коли проводять скринінг

Забір крові проводять у перші

48-72 години життя немовляти
та передають на дослідження
до створених сучасних центрів
неонатального скринінгу.
Якщо в немовляти раптом
виявлено відхилення від
нормальних показників, про
це повідомляють батьків та
призначають подальші
дослідження чи лікування.
Результат аналізу приходить
через 21 день.
Алгоритми неонатального скринінга
• 1. П’ятка новонародженого
дезінфікується, проводиться
прокол скарифікатором.
• 2. Краплі крові наносяться на
підготовлену тест-картку так,
щоб виділені кружечки були
повністю просочені кров’ю.
• 3. Тест-картка упаковується в
підготовлений конверт і
відправляється на
дослідження до
спеціалізованої лабораторії.
Рання діагностика рятує життя
• Важливо виявити
хворобу і розпочати
лікування до перших
клінічних ознак
недуги, щоб
уникнути
непоправних
ушкоджень
внутрішніх органів і
нервової системи
малюка.
 Види скринінгу
Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених:

кардіологічний; дозволяє виявити різні форми вад серця. Для цього лікар в перші дні
життя і перед випискою з пологового будинку проводить ряд досліджень: вимірює
артеріальний тиск на нозі й руці, рахує частоту дихальних рухів, проводить
пульсоксиметрію та електрокардіограму.

офтальмологічний; як правило, призначається в першу добу після народження

дитини. Якщо пологи  були важкими: з ускладненнями або із затяжним потужним
періодом, внаслідок чого у новонародженого пошкоджені судини, сильно набрякли
повіки, дослідження відкладається на 1-3 дні. В ході огляду за допомогою
спеціального ліхтарика лікар перевіряє, чи немає у малюка аномалій в будові очей,
помутніння кришталиків та ін. При необхідності спеціаліст призначає додаткові
дослідження.

аудіологічний; тест проводять за допомогою спеціального апараті — аудіометрі. Він

дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух. Спеціальна стерильна
насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить зонд. Він посилає,
приймає звукові сигнали і передає їх в сам прилад. Результати досліджень відразу
виводяться на екран. 

генетичний. проводиться в перший тиждень життя дитини методом забору крові на

тест-картку.
Результати дослідження
• Результати досліджень
дозволяють виявити ряд
захворювань, які без
своєчасного лікування можуть
привести до розумової
відсталості, втрати слуху,
розвитку інфекційних хвороб,
різних форм вад серця,
летальних наслідків. У різних
країнах розроблено та
затверджено свій список
хвороб, на наявність яких,
обстежують кожну
новонароджену дитину.
Муковісцедоз

• Спадкове
захворювання , яке
характеризується
порушенням роботи
бронхів,
підшлункової залози,
кишечника і потових
залоз.
Адреногенітальний синдром

• Уроджена дисфункція кори

надниркових залоз, уроджена
гіперплазія кори надниркових
залоз – група захворюваньз
автономно-рецесивним типом
успадкування в основі яких
лежить дефект одного з
ферментів або транспортних
білків, які беруть участь у
біосинтезі кортизолу в корі
надниркових залоз.
Фенілкетонурія

• Захворювання, що
характеризується
серйозними
неврологічними
порушеннями: тяжка
розумова відсталість,
судомний синдром,
алергічні захворювання
шкіри.
Вроджений гіпотеріоз

• Вроджена недостатність
гормонів щітоподібної
залози. Захворювання
приводить до затримки
фізичного і психічного
розвитку дитини.
Розширений неонатальний скринінг в
Україні

• Розширений
неонатальний
скринінг:
новонароджених
українців
перевіряють на
21 рідкісне
захворювання.