"Спадкові хвороби

людини"

Підготувала
Учениця 10-б класу
КЗ «ОЗЗСО Престиж»
Куриленко Анастасія
Спадко́ві хворо́би, спадкові синдроми — група
захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах
збереження, передачі та реалізації генетичної
інформації. Спадкові синдроми чи хвороби, спричинені
хромосомними і генними мутаціями.
Синдром Тернера генетична аномалія, при якій у
жінки частково або повністю
відсутня Х-хромосома. Ознаки та
симптоми хвороби варіюються
серед хворих. Часто при
народженні видно коротку шию,
волосся на задній частині шиї,
короткий зріст, наче розпухлі руки і
ноги. Як правило, хворі мають
порушення менструального циклу
та недорозвиненість
грудей.Дефекти серця, діабет і
низький рівень тироїдних гормонів
зустрічаються частіше. Більшість
людей з цією хворобою мають
нормальний інтелект. Найчастіше
виникають проблеми з зором і
слухом.
Синдром Аперта це один з типів
акроцефалосиндактилії, що
проявляється вадами розвитку
обличчя, кісток черепу, пальців рук
та ніг. Частіше зустрічається у
нащадків літніх людей.
 це група спадкових захворювань
Іхтіоз шкіри, яка характеризується
порушеннями зроговіння.
Синдром Ді Георга різновид ідіопатичного
ізольованого гіпопарати-
роїдизму; рідкісне вроджене
захворювання.Характеризуєть
ся агенезією або дисгенезом
паращитоподібних залоз,
аплазією тимуса (вилочкової
залози), що призводить до
різкого зниження популяції Т-
лімфоцитів та імунологічної
недостатності, вродженими
аномаліями великих судин
Дякую
за увагу)))