Синдром Прадера — Віллі

Цвілій Влади, 10-Б

 Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера—Віллі — рідкісна спадкова хвороба, яка виникає
через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми.

Вперше він описаний у середині ХХ століття

швейцарськими науковцями А. Прадером і Х. Віллі.
Більшість випадків є спорадичними, для рідкісних
описаних сімейних випадків
характерне неменделівське успадкування.
Захворювання зустрічається у 1:12000-15000
народжених дітей. Діти з цією спадковою хворобою
зазвичай народжуються доношеними. Часто у них
спостерігається різко виражена внутрішньоутробна
гіпотонія і низька рухливість плоду.
Лікарі розрізняють 2 фази синдрому Прадера—Віллі:
.

1.Перша характеризується вираженою м'язовою гіпотонією. Часто її доповнюють:

рефлекс Моро, зниження сухожильних рефлексів, тенденція до гіпотермії;
2. Друга фаза хвороби зазвичай розвивається через кілька місяців і проявляється у
вигляді поліфагії. Діти не можуть вгамувати свій голод, тому вони готові їсти
безперервно, що призводить до розвитку ожиріння. При цьому жир відкладається
найчастіше на проксимальних відділах кінцівок і на тулубі, в той час як кисті та стопи
диспропорційно маленькі. У другій фазі ознаки м'язової гіпотонії дещо зменшуються.
У таких дітей темп зростання зазвичай знижений. У хлопчиків виникає гіпоплазія
калитки, статевого члена, крипторхізм. Для дівчаток характерні гіпоплазія статевих
губ, а в дорослому віці — аменорея і гіпоплазія матки.
Також нерідко в період повноліття до синдрому приєднується цукровий діабет,
аномальна гнучкість і рідке лобкове волосся. Зазвичай у хворих зустрічається не
більше п'яти зазначених ознак.
 Ознаки
Як правило, у хворих дітей психомоторне розвиток
Крім цих основних симптомів може
відстає від норми. У них хороша зорова довготривала
спостерігатися:
пам'ять, і вони можуть навчитися читати, але їх власна Високе аркоподібне піднебіння;
мова звичайно відстає від розуміння. Математичні Суха слизова порожнини рота;
навички, слухова пам'ять і навички письма найчастіше Мікроцефалія;
розвинені гірше, що вимагає особливого підходу при Карієс і дефекти емалі;
навчанні. Синдром Прадера—Віллі у дітей Гіпоплазія хрящів вушних раковин;
характеризується утрудненою мовою і малим Судоми і косоокість;
словниковим запасом. Як правило, хворі доброзичливі Мікродонтія;
по характеру, погано вміють керувати своїми емоціями, Мезобрахіфалангія;
безініціативні, їм властиві різкі перепади настрою. Сколіоз;
Клинодактилія;
Синдактилія;
Спільними зовнішніми ознаками дорослих з синдромом Прадера—Віллі є: Порушення координації;
 Широкий і великий ніс; Поперечна долонна складка.
 Надмірна вага з жировими відкладеннями в центральній частині тіла;
 Чутлива шкіра, на якій легко утворюються синці та подряпини;
 Маленькі ноги і руки з непропорційно вузькими пальцями.