ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА КЛІНІЧНОЇ ІМУНОЛОГІЇ, ГЕНЕТИКИ

I МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ

МЕТОДИЧНА РОЗРОБКА

практичного заняття для студентiв

Навчальна дисципліна «Медична біологія»

Розділ № 2 «Спадковість і мінливість людини»

Змістовий розділ № 4 «Методи вивчення спадковості людини.

Спадкові хвороби»

Практичне заняття № 18 «Генеалогічний і близнюковий методи»

Курс І Факультет медичний

Спеціальність 222 – «Медицина»

Затверджено на методичній нараді

кафедри клінічної імунології,
генетики i медичної біології ОНМедУ
від «___» ____________ 202__ р. Протокол за № __.

Завідувач кафедри, професор ГОНЧАРУК С. Ф.

Одеса
Розділ № 2 «Спадковість і мінливість людини»

Змістовий розділ № 4 «Методи вивчення спадковості людини. Спадкові

хвороби»

Практичне заняття № 18 «Генеалогічний і близнюковий методи» – 2 год.

2. Актуальність теми визначається тим, що генеалогічний метод є методом, з

якого обов’язково починають медико-генетичне консультування. Метод
дозволяє визначити тип успадкування моногенного захворювання та
розрахувати ризик народження хворої дитини. Генеалогічний метод також
використовується в загальній клінічній практиці для визначення спадкового
характеру патології. Близнюковий метод дозволяє встановити ступінь впливу
спадковості та середовища на формування ознаки, що надає можливість
розробки адекватних засобів профілактики.
Тема заняття є ланкою між класичною генетикою та генетикою людини
в курсі медичної біології, а також базою для засвоєння клінічної генетики.
Матеріал сприяє формуванню у майбутніх лікарів клінічного мислення,
а також має велике значення у майбутній практичній діяльності лікарів у
медико-генетичному консультуванні.

2. Цілі заняття:
2.1.Навчальні цілі:
- створити уявлення про особливості вивчення генетики людини,
історію розвитку методів генетики людини;
- студент повинен знати генетичну символіку для складання родоводів,
правила складання родоводу, характеристику основних типів успадкування
ознак, механізми виникнення монозиготних та дизиготних близнят; формули,
за якими розраховують парну конкордантність, коефіцієнт спадковості й
впливу середовища;
- надати студентам можливість оволодіти вмінням складати родовід,
навичками встановлення типу успадкування ознак, визначення генотипів
членів родини, розрахувати ймовірності народження хворої дитини; вмінням
визначення коефіцієнту спадковості і впливу середовища.
- надати студентам вміння досліджувати теоретично вплив спадковості
та середовища на формування певної ознаки за допомогою близнюкового
метода генетики людини.
2.2. Виховні цілі: вміти пояснити хворому принцип розрахунку ризику
народження хворої дитини за допомогою генеалогічного методу; зрозуміти
сутність мультифакторіальних захворювань та можливості їх профілактики.
3. Міждисциплінарна інтеграція.
Дисципліни Знати Вміти

1. Попередні
Шкільний курс Методи, які використовують Розрізняти головні символи,
Біологія, 11 кл, під час генетичних що використовують при
тема «Методи генетичних досліджень побудові родоводу
досліджень»

.
2. Наступні дисципліни Принципи та етапи правильно зібрати
Медична генетика проведення клініко- генеалогічний анамнез,
генеалогічного обстеження, скласти родовод, визначити
критерії різних типів тип успадкування, виявити
спадкування. осіб, які потребують
медико-генетичного
консультування,
розрахувати ймовірність
народження хворої дитини

3. Внутришньопредметна Закономірності спадковості, Розв’язувати задачі на

інтеграція відкриті Менделем для моно моногибрідне схрещування
гібридного схрещування при з визначення генотипу
Тема заняття 13: повному домінуванні батьків за нащадками,
Особливості генетики розрахувати ймовірності
людини. Моно-, ди- та народження хворої дитини
полігібридне схрещування.
Менделюючі ознаки людини

Тема заняття 16: Закономірності Розв’язувати задачі на Х-

Хромосомна теорія успадкування, зчепленого зі зчеплене та У-зчеплене
спадковості. Генетика статі статтю успадкування з визначення
генотипу батьків за
нащадками, розрахувати
ймовірності народження
хворої дитини

4. Зміст заняття
Клініко-генеалогічний метод грунтується на складанні і аналізі родоводу
сім’ї. Це обов’язковий етап в обстеженні хворого із спадковою патологією.
Синонім слова «родовід» — «генеалогія». Звідси походить назва методу.
Метод дозволяє відповісти на такі питання:
1) чи є ознака поодинокою в сім’ї або є кілька випадків даної патології
(сімейний характер);
2) визначити тип успадкування;
3) виявити осіб, які потребують медико-генетичного консультування, і
визначити ризик народження хворої дитини;
 5) оцінити експресивність і пенетрантність гена.
Етапи генеалогічного методу
I етап - Збір генеалогічного анамнезу. Збір інформації починають з
пробанда. Пробанд — це хворий або носій патологічної ознаки. Потім слідує
розпитування про сибсів, тобто братів і сестер пробанда, батьків, родичах по
материнській лінії, родичів по батьківській лінії. Необхідно зібрати
інформацію про будь-які захворювання, звертають увагу на спонтанні
аборти, мертвонародження, смерть в ранньому дитячому віці. Слід вказати
вік померлих, причину смерті. Важливо з’ясувати, чи наявний в даній сім’ї
споріднений шлюб, оскільки близькі родичі мають більше шансів виявитися
гетерозиготами за одним і тим самим патологічним геном.
II етап - Побудова родоводу. Родовід — графічне зображення сімейного
дерева. Родовід повинен включати не менше 3–4 поколінь.
При складанні родоводу використовують стандартні позначення.
Складання родоводу починають з пробанда.
Пробанд позначається стрілкою і малюється посередині сторінки. Кожне
попереднє покоління зображується вище від лінії пробанда, а наступне —
нижче від неї. Всі члени одного покоління зображаються на одній лінії.
Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху вниз. Членів одного
покоління нумерують зліва направо арабськими цифрами. Таким чином,
кожна людина в родоводі має свій шифр (I-5, II-7 і т. ін.).
Водночас з родоводом складають письмовий додаток до нього, так звану
легенду родоводу. У легенду включають всі відомості, які можуть виявитися
корисними при аналізі родоводу (національність, місця народження і адреси,
результати клініко-інструментального обстеження та ін.), і зроблені
висновки.
III етап. Генеалогічний аналіз. Перше питання, на яке слід відповісти,
аналізуючи родовід, має ознаку спадкову природу чи ні; друге питання — чи
є захворювання результатом нової мутації або успадковується і який тип
спадкування захворювання в даній сім’ї.
Знаючи тип спадкування, можна визначити генотип батьків і розрахувати
ризик народження хворої дитини.
IV етап. Розрахунок генетичного ризику. На підставі аналізу родоводу
можливе визначення кола осіб, що належать до групи ризику і потребують в
медико-генетичного консультування. Знаючи тип спадкування, визначають
генотипи членів сім’ї і проводять розрахунок величини генетичного ризику у
консультованих. Це дозволяє спланувати комплекс профілактичних заходів
для запобігання повторним випадкам хвороби в сім’ї.
 ХАРАКТЕРИСТИКА РОДОВОДІВ З РІЗНИМИ ТИПАМИ
УСПАДКУВАННЯ
1. Автосомно-домінантний тип успадкування означає, що для розвитку
хвороби достатньо одного мутантного алеля (гетерозиготний стан), що
знаходиться в одній з аутосом.
Для класичного родоводу з автосомно-домінантним типом спадкування
характерно:
1. Велика кількість хворих в родоводі.
2.. Ознака передається від одного з батьків нащадкам без пропуску
поколінь («вертикальна» передача хвороби). У хворої дитини, як правило,
хворий один з батьків.
3. Співвідношення хворих чоловіків і жінок приблизно однакове. Хворі
чоловіки і жінки передають хворобу дітям обох статей з однаковою
вірогідністю.
Ген захворювання у випадку автосомно-домінантного успадкування
позначається як А, нормальний як а. Зазвичай хворі гетерозиготні (Аа).
Гомозиготи (АА), два патологічних алелі, в більшості випадків
нежиттєздатні.
У більшості випадків співвідношення хворих і здорових нащадків хворого
батька близьке до 50 %, тобто якщо один з батьків хворий (Аа), а другий
здоровий, то вірогідність народження хворої дитини становить 50 %.
P: ♀Aa x ♂ aa
G А, а а
F: Aa; aa
50 % хворі 50 % здорові

У здорових батьків всі діти здорові.

P: ♀аa x ♂aa
G а а
F: aa
100 % здорові

Дитина з домінантним захворюванням може народитися у здорових

батьків. Це пов’язано з новою генеративною мутацією у одного з батьків
(частіше батька) або соматичною мутацією у ембріона.
2. Автосомно-рецесивний тип успадкування характеризується тим, що
мутантний ген проявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. У
гетерозиготному стані ген може передаватися в поколіннях, не виявляючись
фенотипно.
Родоводи з автосомно-рецесивним типом спадкування характеризуються
таким:
1. Мала кількість хворих в родоводі (менше 25 %).
2. Батьки хворої дитини здорові.
 3. У багатодітній сім’ї може бути більше однієї хворої дитини. Хворіють в
основному сибси, а не батьки-діти, як при домінантному спадкуванні
(спадкування «по горизонталі»).
4. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Хворі чоловіки і жінки
передають хворобу дітям обох статей з однаковою вірогідністю.
5. Часто батьки хворого є кровними родичами, особливо якщо
захворювання зустрічається в популяції рідко. Для хвороб, що часто
зустрічаються в популяції, можлива випадкова зустріч двох гетерозиготних
носіїв гена.
Ген хвороби у випадку аутосомно-рецесивного успадкування позначається
як рецесивний ген а, нормальний ген — А. Хворі мають генотип аа, здорові
— АА або Аа.
Батьки хворої дитини зазвичай здорові і є гетерозиготними носіями гена
(Аа).У гетерозиготних батьків ризик народження хворої дитини становить 25
%. У багатодітних сім’ях співвідношення здорових і хворих дітей
наближається до 3:1.
P: ♀Aa x ♂Аa
G А, а А, а
F: АА; Aa; Аа; aa
75 % здорові 25 % хворі

Від хворого батька народжуються здорові діти (АА х аа).

P: ♀AА x ♂aa
G А а
F1: Aa; 100 % здорові

Якщо хворі обидва батьки, всі діти будуть хворі.

P: ♀аa x ♂aa
G а а
F1: aa; 100 % хворі

3. Упадкування, зчеплене зі статтю. Це спадкування ознак, які

визначаються генами, розташованими в статевих хромосомах. Воно включає
Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний, Y-зчепленний типи
успадкування. Всі типи зчепленого зі статтю спадкування характеризуються
різною частотою ураження чоловіків і жінок в родоводі.
Х-зчеплене успадкування.
Гени, локалізовані в Х хромосомі, можуть бути домінантними і
рецесивними.
Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Для рецесивного
зчепленого з Х-хромосомою успадкування характерне таке:
1. Хворіють переважно чоловіки,
2. Хворий син успадковує хворобу від здорової матері — гетерозиготної
носійки патологічного гена. В успадкованих випадках у хворих хлопчиків
можуть бути хворі брати і дядьки по лінії матері, але хвороба сина може бути
обумовлена і новою мутацією в Х-хромосомному наборі матері.
3. Всі діти хворого чоловіка здорові.
 У випадку Х-зчепленого рецесивного типу успадкування ген
захворювання позначається як Ха, нормальний алель — ХА. Генотип здорової
жінки позначається як ХАХА або ХАХа (гетерозиготна носійка), генотип
здорового чоловіка ХАY. Генотип хворої жінки ХаХа, хворого чоловіка —
ХаY.
Найчастіше зустрічається випадок, при якому у здорової жінки (носійки) в
шлюбі із здоровим чоловіком народжується хворий син.
P ♀ХАХа x ♂XАY
G ХА, Ха ХА, Y
А А А
F Х Х , X Y, ХА Ха, XаY
Здорова; здоровий; здорова (носій), хворий
Ймовірність народження хворої дитини – 50% синів. Дочки всі здорові, але
ймовірність бути носієм хвороби для них складає 50%.
P ♀XАXа x ♂XаY
G ХА, Ха Ха, Y
F XАXа, XАY, XаXа, XаY
Здорова здоровий хвора хворий

Хворі чоловіки передають патологічний алель всім дочкам, які стають

гетерозиготними носійками гена. Передача захворювання від батька до сина
не спостерігається ніколи, оскільки син завжди успадковує від батька Y-
хромосому.
P ♀ ХАХА x ♂XаY
G ХА Ха, Y
А а
F Х Х, XАY
Здорова носійка здоровий
Домінантне зчеплене з Х-хромосомою успадкування.
Домінантне Х-зчеплене спадкування має такі особливості:
1. Уражаються і чоловіки і жінки, але кількість хворих жінок в родоводі
вдвічі більша, ніж чоловіків.
2. У хворої дитини, як правило, хворий один з батьків (Захворювання
простежується в кожному поколінні). У здорових батьків всі діти здорові.
3. Від хворого батька ознаку успадковують всі дочки і ніколи сини.
4. Якщо хворіє мати ознаку успадковують і сини і дочки з однаковою
ймовірністю.
При домінантному зчепленому з Х-хромосомою успадкуванні
патологічний ген позначається як ХА, нормальний алель — Ха. Генотип
здорової жінки позначається як ХаХа, здорового чоловіка — ХаY. Генотип
хворої жінки ХАХА або ХАХа, генотип хворого чоловіка ХАY.
Якщо хвора мати — гетерозиготна (ХАХа), то ознаку успадковують дочик і
сини з 50 % ймовірністю.
P ♀ХАХа x ♂ ХаY
G ХА, Ха Ха, Y
F ХАХа, А
Х Y, ХаХа, ХаY
хвора хворий здорова здоровий
Якщо хворіє батько – 100 % синів здорові, 100 % дочок хворі.
P ♀ ХаХа x ♂ХАY
 G Ха ХА, Y
F ХАХа, ХаY
хвора здоровий

Y-зчеплений тип успадкування

Оскільки Y-хромосома передається від батька до сина, родоводи
характеризуються таким:
1. Хворіють тільки чоловіки.
2. Від хворого батька ознаку успадковують всі сини.
4. Родоводи при мітохондріальному успадкуванні. Мітохондріальні
хвороби пов’язані з мутаціями мітохондріальної ДНК і характеризуються
цитоплазматичним типом спадкування .
Родоводи при мітохондріальному успадкуванні мають такі особливості:
1. Хвороба передається від хворої матері всім її дітям, як синам, так і
дочкам.
2. Передача хвороби по чоловічій лінії неможлива.

Близнюковий метод вивчення спадковості людини

Близнюковий метод вивчення генетики людини введений в медичну
практику Ф. Гальтоном у 1876 р. Він дозволяє визначити роль генотипу та
середовища в прояві ознак.
Розрізняють моно-і дизиготних близнюків. Монозиготні близнюки
розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини. Монозиготні близнята мають
абсолютно однаковий генотип, але можуть відрізнятися за фенотипом (дія
факторів зовнішнього середовища).
Дизиготні близнюки розвиваються після запліднення сперматозоїдами
декількох одночасно дозрілих яйцеклітин. Такі близнята мають різний
генотип, їх фенотипічні відмінності обумовлені як генотипом, так і
чинниками зовнішнього середовища.
Монозиготні близнюки мають великий ступінь подібності за ознаками,
які визначаються в основному генотипом.
Наприклад, вони завжди одностатеві, у них однакові групи крові з різних
систем (AB0, Rh, MN та ін.), однаковий колір очей, однотипні
дерматогліфічні візерунки на пальцях і долонях і ін. Ці фенотипічні ознаки
використовуються в якості критеріїв діагностики зиготності близнюків.
Схожість близнюків за визначеною ознакою називається конкордантністю, а
відсоток розходження - дискордантністю. Так як монозиготні близнюки
мають однаковий генотип, то конкордантність у них вища, ніж у дизиготних.
С
К= , де К – коефіцієнт парної конкордвнтності,
К+Д С – число конкордатних пар,
Д – число дискордантних пар
розрахувати коефіцієнт спадковості за формулою Хольцингера
КМБ - КДБ
100% - КДБ
 Н= , де КМБ – конкордатність монозиготних близнят
КДБ - конкордатність дизиготних близнят

визначити вплив зовнішнього середовища на ознаку за формулою

Е = 100% - Н, де Е – коефіцієнт впливу зовнішнього середовища
Н – коефіцієнт спадковості у %.
Якщо результат розрахунків за формулою Хольцінгера наближається
до одиниці (Н = 1), то основна роль у розвитку ознаки належить спадковості,
і навпаки, чим ближче результат до нуля (Н = 0), тим вища роль
середовищних чинників.

5. План та організаційна структура заняття.

№№ Основні етапи Навчальні цілі у Засоби Матеріали Термін (

п.п. заняття, їх функції рівнях засвоєння. навчання та щодо у
та зміст. контролю. методично хвилина
го х або у
забезпечен %) від
ня загально
наочності го часу
заняття, заняття.
контролю
знань тих,
хто
навчаєтьс
я.
1 2 3 4 5 6
1 Підготовчий 30 хв
етап Навчальні Методичні а) 2 хв
уявляти таблиці вказівки
а) формування цілей
особливості генетичної для б) 3 хв
заняття
вивчення символіки, студентів
б) перевірка
генетики людини родоводів із
орієнтувальних карт
(І рівень) різним типом
самопідготовки
знати генетичну успадкуванн
студента
символіку для я, формул в) 25 хв
в) перевірка
складання для
базисних знань
родоводів, розрахунку
студентів
правила парної
складання конкордантн
родоводу, ості,
характеристику коефіцієнту
основних типів спадковості,
успадкування впливу
ознак, механізми середовища
утворення
монозиготних та
дизиготних
близнят; формули,
за якими
 розраховують
парну
конкордантність,
коефіцієнт
спадковості й
впливу
середовища
(ІІ рівень)
2 Основний етап
Самостійна робота надати вміння Відкриті та Методичні 45
студентів складати родовід, закриті вказівки хвилин
Оволодіння навички тестові для
вміннями визначати встановлення завдання, студентів,
типи мінливості, типу ситуаційні «Збірник
види мутацій, успадкування задачі, задач і
навичками ознак, визначення родоводи з вправ з
розрізняти генотипів членів різними біології»
захворювання родини, типами
обумовлені розрахунку спадкування
модифікаційною та ймовірності
мутаційною народження
мінливістю хворої дитини;
вміння визначати
коефіцієнту
спадковості і
впливу
середовища (ІІІ
рівень).
- надати вміння
досліджувати тео-
ретично вплив
спадковості та
середовища на
формування
певної ознаки за
допомогою
близнюкового
метода
(IV рівень)
3 Заключний етап 15
а) контроль та Перевірка Ситуаційні Методичні хвилин
корекція рівня отриманих знань задачі для вказівки а)10 хв
професійних вмінь (ІІ рівень), та перевірки для
та навичок, навичок (ІІІ підсумкового студентів,
б) підведення рівень) рівня знань збірник б) 3 хв
підсумків заняття тестові тестових
в) надання завдання з завдань в) 2 хв
домашнього тестової бази
завдання з посилкою «Крок-1»
до літератури

6. Матеріали щодо методичного забезпечення заняття.

 6.1. Матеріали контролю для підготовчого етапу заняття: питання,
задачі, тести.
Контрольні питання для перевірки вихідного рівня знань студентів
1. Які особливості людини як об’єкта генетичних досліджень?
2. Що таке генеалогія? Назвіть етапи генеалогічного методу.
3. Які основні генетичні символи використовують при побудові
родоводів? Правила укладання родоводів.
4. Для чого використовують генеалогічний метод?
5. Назвіть типи успадкування.
6. Які основні ознаки автосомно-домінантного, автосомно-рецесивного,
зчепленого з Х-хромосомою (домінантного й рецесивного), зчепленого
з Y-хромосомою (голандричного) типів успадкування?
7. Які особливості формування моно- й дизиготних близнюків?
Конкордантність і дискордантність близнюкових пар.
8. Для чого застосовують близнюків метод?
9. Які формули використовують для обчислення коефіцієнтів спадковості
й впливу зовнішнього середовища на розвиток ознаки?

Завдання, задачі, тести

1..Позначте символи, що застосовуються для побудови родоводів в альбомі-
зошиті для практичних занять з біології
2. Побудуйте родовід власної родини, згідно правилам побудови родоводів,
позначивши себе, як пробанда.

3. Розв’яжіть задачу з використанням близнюкового методу спадковості.

Обчислість коефіцієнт парної конкордантності (КП) для монозиготних (МБ)
і дизиготних близнюків (ДБ), відсоток впливу спадковості (Н) й зовнішнього
середовища (Е) в прояві ознаки (за формулами Хольцингера) для цукрового
діабету, якщо
при дослідженні 40 пар монозиготних близнюків з цукровим діабетом
захворювання в обох зареєстровано в 26 випадках, а із 140 пар
дизиготних близнюків одночасно хворіють лише 25 пар.

3. Розв’яжіть тестові завдання

1. Сибси — це:
А. Батьки пробанда.
В. Діти пробанда.
С. Брати і сестри пробанда.
D. Родичі пробанда, особисто обстежені лікарем-генетиком.
2. Батьки хворої дитини здорові, але аналогічні захворювання зустрічаються
у сибсів хворого (незалежно від статі). Це найбільш характерно для такого
типу спадкування:
А. Аутосомно-домінантного.
В. Аутосомно-рецесивного.
 С. Рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою.
D. Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою.
Е. Мітохондріального.
3. Для родоводу з автосомно-домінатним типом спадкування характерно:
А. Ознака успадковується «за вертикаллю», у хворої дитини, як правило,
хворий один з батьків.
В. Хворіють жінки і чоловіки однаково часто, ризик народження хворої
дитини у гетерозиготних батьків 25 %.
С. Від хворого батька ознаку успадковують 100 % дочок і ніколи сини.
D. Хворіють переважно чоловіки, якщо мати гетерозиготна, то 50 %
синів можуть бути хворими.
Е. Хворіють переважно чоловіки, від хворого батька хворобу
успадковують 100 % синів.
4. Для родоводу з автосомно-рецесивним типом спадкування характерно:
А. Ознака успадковується «за вертикаллю», у хворої дитини, як
правило, хворий один із батьків.
В. Хворіють жінки і чоловіки однаково часто, ризик народження хворої
дитини у гетерозиготних батьків 25 %.
С. От хворого батька ознаку успадковують 100 % дочок і ніколи сини.
D. Хворіють переважно чоловіки, якщо мати гетерозиготна, то 50 %
синів можуть бути хворими.
Е. Хворіють переважно чоловіки, від хворого батька хворобу
успадковують 100 % синів.
5. При якому типі спадкування хворіють переважно чоловіки?
А. Автосомно-домінантному.
В. Автосомно-рецесивному.
С. Рецессивному, зчепленому з Х-хромосомою.
D. Домінантному, зчепленому з Х-хромосомою.
Е. Мітохондріальному.
6. При якому типі спадкування хворіють частіше жінки?
А. Автосомно-домінантному.
В. Автосомно-рецесивному.
С. Рецесивному, зчепленому з Х-хромосомою.
D. Домінантному, зчепленому з Х-хромосомою.
Е. Мітохондріальному.
7. Що характерно для монозиготних близнюків?
А. Завжди різностатеві
В. Неможливість трансплантації
С. Розвиток із однієї яйцеклітини
D. Дискордантність за групами крові
Е. Мають різні генотипи
8. Що характерно для дизиготних близнюків?
А. Завжди одностатеві
В. Можливість трансплантації
С. Розвиток із двох яйцеклітин
 D. Конкордантність за групами крові
Е. Мають однакові генотипи
9. Близнюковий метод є одним із методів вивчення спадковості людини.
Використання цього методу в медичній генетиці дає можливість встановити:
А. Діагноз хромосомних хвороб
В. Вплив спадковості та факторів довкілля в прояві хвороби
С. Діагноз хвороб обміну речовин
D. Тип успадкування генних хвороб
Е. Діагноз генних хвороб
10. Для характеристики моно- та дизиготних близнят у медичній генетиці
часто використовують термін “конкордантність”. Що означає це поняття?
А. Схожість за генотипом
В. Відмінність за генотипом
С. Схожість за фенотипом
D. Відмінність за фенотипом
Е. Схожість за генотипом і фенотипом

6.2. Матеріали методичного забезпечення основного етапу заняття:

професійні алгоритми, орієнтуючі карти для формування практичних вмінь
та навичок, навчальні завдання.

Професійний алгоритм:
1. Вивчити символи, які використовують при складанні родоводів.
2. Скласти родовід (власний, наведений для основного етапу заняття) за
наступними правилами.
 Складання родоводу починають з пробанда. Пробанд позначається
стрілкою і малюється посередині сторінки знизу.
 Сибсів зображають справа наліво у порядку народження.
 Кожне попереднє покоління зображується вище від лінії пробанда, а
наступне — нижче від неї. Порядок складання — від наступних
поколінь до попередніх (спочатку покоління пробанда і його дітей,
потім його батьків). Всі члени одного покоління зображаються на
одній лінії.
 Спочатку малюють родовідні зв’язки, що стосуються лінії матері.
Мати і її родичі розташовуються в родоводі з правого боку від
пробанда .
 Потім, з лівого боку від про банда, зображуються батько і його
родичі. Таким чином, пробанд і його сибси розташовані посередині
між сім’ями батька і матері.
 Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху вниз. Членів
одного покоління нумерують зліва направо арабськими цифрами.
Таким чином, кожної людині в родоводі присвоюється свій шифр (I-
5, II-7 і т. ін.).
 2. Провести генетичний аналіз. Встановити, чи має ознака, що
вивчається, спадковий характер. Якщо так, визначити тип
успадкування за наступним алгоритмом:

Чи хворіє один з батьків хворої дитини?

ТАК НІ

Чи хворіють і чоловіки і Чи хворіють чоловіки і

жінки? жінки з однаковою
вірогідністю.?

ТАК НІ
ТАК НІ
Хворіють лише чоловіки
Хвороба передається від
хворого батька до всіх
Хворі чоловіки і синів
жінки передають Автосомно-
У-зчеплений тип рецесивний тип
хворобу дітям обох успадкування
статей з однаковою успадкування
вірогідністю.
Хворі чоловіки
Автосомно-
передають
домінантний тип
захворювання всім Хворіють
успадкування
донькам, і ніколи переважно чоловіки
синам Захворювання
Хворі жінки успадковується від
передають хворобу здорової жінки
дітям обох статей з Х-зчеплений
однаковою рецесивний тип
вірогідністю. успадкування
Х-зчеплений
домінантний тип
успадкування

3. Використовуючи знання закону одноманітності гібридів першого

покоління, закону розщеплення, принципів аналізуючого схрещування
та зчепленного зі статтю успадкування, визначити генотипи членів
родини та вірогідність народження хворих сибсів й хворих дітей у
пробанда.
4. Проаналізувати декілька родоводів з різними типами успадкування.
 5. Для розрахунку впливу спадковості та факторів зовнішнього
середовища на розвиток певних ознак (завдання для підготовчого та
основного етапу занять) необхідно
 спочатку визначити коефіціент парної конкордантності для монозиготних
та дизиготних близнят за формулою
С
К= , де К – коефіцієнт парної конкордвнтності,
К+Д С – число конкордатних пар,
Д – число дискордантних пар
 розрахувати коефіцієнт спадковості за формулою Хольцингера

КМБ - КДБ
Н= , де КМБ – конкордатність монозиготних близнят
100% - КДБ
КДБ - конкордатність дизиготних близнят

 визначити вплив зовнішнього середовища на ознаку за формулою

Е = 100% - Н, де Е – коефіцієнт впливу зовнішнього середовища
Н – коефіцієнт спадковості у %.
 зробити висновок про ступінь впливу середовища та спадковості на певні
ознаки, прийнявши до уваги, що коефіцієнт спадковості, менший за 30%
свідчить про вплив середовища; від 30% до 70% - вплив обох факторів;
більше, ніж 70% - вплив спадковості.

Навчальні завдання
1. На основі викладених нижче легенд побудуйте родоводи сімей зі
спадковими хворобами, проведіть аналіз, визначте тип спадкування,
вірогідність народження хворих сибсів та хворих дітей у пробанда, наведіть
приклади захворювань з подібним типом спадкування.

Легенда 1. Пробанд – хворий хлопчик, у якого є хвора сестра й здоровий

брат. Їх батько здоровий, мати – хвора. У матері пробанда два брати. У
середнього здорового брата в шлюбі зі здоровою жінкою народилися здорові
син і дочка. Молодший хворий брат одружений зі здоровою жінкою. У цьому
шлюбі народилися три доньки, дві з яких – хворі. З боку матері пробанда –
здорова бабуся і хворий дідусь.

Легенда 2. Пробанд – хворий хлопчик. Його молодші сестра й брат здорові.

Здорові мати й батько пробанда – двоюрідні брат і сестра. З боку матері
пробанда – здорові дядько, бабуся й дідусь. З боку батька пробанда – хвора
тітка й здоровий дядько, а також здорові бабуся й дідусь. Бабусі з боку батька
й матері пробанда – рідні сестри. Прабабуся та її брат здорові, а прадід
хворий.

Легенда 3. Пробанд – хворий хлопчик. Крім нього, в сім’ї є четверо старших

дітей (здорові сестри). Батько й мати пробанда здорові. По лінії батька
хворобу не виявлено. У матері пробанда два брати (хворий і здоровий) і
здорова сестра. Здоровий дядько пробанда одружений зі здоровою жінкою. У
цьому шлюбі дві здорові дівчини – монозиготні близнюки. Тітка пробанда
одружилася зі здоровим чоловіком. У них народилося троє дітей – дві здорові
доньки й хворий син. Дідусь і бабуся пробанда з боку матері здорові.

Легенда 4. При вивченні родоводу багатодітної сім’ї виявлено, що ознака

зустрічається в трьох поколіннях «по вертикалі» тільки в чоловіків і не
виявлена в жінок. Визначте тип спадкування цієї ознаки. Наведіть приклади
захворювань і нейтральних ознак з подібним типом спадкування.

2. Визначте коефіцієнт спадковості (Н) й зовнішнього середовища (е) в

прояві захворювань, використавши формули близнюкового методу.
Визначте, для яких захворювань ефективними мерами профілактики буде
вплив на фактори зовнішнього середовища.

Коефіцієнт
Коефіцієнт парної Коефіцієнт
Мультифакторіальні зовнішнього
конкордатності (КП) спадковості
захворювання середовища
МБ ДБ Н Е
Туберкульоз 67 23
Шизофренія 70 13
Клишоногість 32 3
Епілепсія 67 3
Кір 98 94
Щілина піднебіння 33 5

Матеріали контролю для заключного етапу заняття: задачі, завдання, тес-

ти тощо.
Матеріали контролю для заключного етапу заняття

1. Визначити типи успадкування у наведених родоводах, вірогідність

народження хворих сибсів та хворих дітей у пробанда, навести приклади
захворювань з подібним типом спадкування.

2. Розв’язати тестові завдання

1. У медико-генетичному центрі складено родовід сім’ї, де батько та два

сини мають гіпертрихоз (надмірне оволосіння) зовнішніх країв вушних
раковин. Ознаку виявлено в дідуся за батьківською лінією та брата батька.
У жінок ознаки не виявлено. Який тип успадкування цієї ознаки?
А. Автосомно-домінантний
В. Автосомно-рецесивний
С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний
D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний
Е. У-зчеплений
 2. Вивчаючи родовід хворого з синдромои Марфана, лікар-генетик виявив,
що хвороба була успадкована, зустрічається в усіх поколіннях, однаково
часто в обох статей. Для якого типу успадкування це характерно?
А. Автосомно-домінантного
В. Автосомно-рецесивного
С. Зчепленого з Х-хромосомою домінантного
D. Зчепленого з Х-хромосомою рецесивного
Е. Зчепленого з Y-хромосомою
3. Лікарі-генетики зареєстрували, що в одному високогірному
закарпатському селі часто народжуються глухонімі діти. В селі високий
відсоток близькоспоріднених шлюбів. Батьки хворих дітей часто здорові.
Співвідношення здорових до хворих становить приблизно 3:1. Який тип
успадкування цієї хвороби?
А. Автосомно-домінантний
В. Автосомно-рецесивний
С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний
D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний
Е. Зчеплений із Y-хромосомою
4. У подружжя народився хворий на гемофілію син. Батьки здорові, але
батько матері дитини хворіє на гемофілію. Який тип успадкування цієї
ознаки?
А. Автосомно-домінантний
В. Автосомно-рецесивний
С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний
D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний
Е. Зчеплений із Y-хромосомою
5. При генеалогічному аналізі родоводу родини зі спадковою патологією –
порушенням формування емалі зубів – встановлено, що захворювання
зустрічається в кожному поколінні. У жінок ця аномалія трапляється частіше,
ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм донькам.
Який тип успадкування має місце в цьому випадку?
А. Автосомно-домінантний
В. Автосомно-рецесивний
С. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний
D. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний
Е. Зчеплений із Y-хромосомою

3. Розв’язати ситуаційні завдання.

1. У пологовому будинку обстежили одностатевих близнят. У одного з
них група крові І резус-позитивна MN, у другого – I резус-негативна
NN. Визначте зиготність близнюків. За якими ознаками вони
конкордатні, за якими дискордантні? Які дослідження треба провести
для більш точною діагностики зиготності?
2. Визначте, яка роль генетичних факторів в розвитку пухлин
 а) різних органів; б) того ж органу, якщо у першому випадку
конкордантність монозиготних близнюків складає 7,9, а дизиготних –
11,5; у другому випадку конкордантність монозиготних близнюків
складає 4,9, а дизиготних – 2,6.
3. Коефіцієнти спадковості окремих ознак людини за даними близнюкових
досліджень: а) розумові здібності – 0,80; б) успішність навчання в
школі – 0,16; в) маса тіла – 0,64; г) колір очей – 0,96; д) тривалість
життя – 0,3 – 0,4. Визначте, на які з цих ознак можна суттєво впливати,
модифікуючи зовнішнє середовище?

6.4. Матеріали методичного забезпечення самопідготовки студентів:

орієнтуючі карти з організації самостійної роботи студентів з навчальною
літературою, граф логічної структури заняття тощо.
Орієнтовна карта для самостійної роботи студента

Вказівки до виконання Відповіді студента з доповненнями на занятті

завдання
А
1. Для чого використовують
Б
генеалогічний метод?
В
2. Перерахуйте етапи А
генеалогічного методу: Б
В
Г
3.Назвіть основні типи А
успадкування ознак Б
В
Г
4. Перерахуйте ознаки типів спадкування
А
1)автосомно-домінантного:
Б
2)автосомно-рецесивного А
Б
В
А
3)Х-зчепленого домінантного:
Б
4) Х-зчепленого рецесивного А
Б
5) У-зчепленого А
5. З якою метою А
використовують близнюків
метод?
6. Назвіть механізм утворення А) монозиготних близнюків
Б) дизиготних близнюків-
7. За якими формулами оцінюють

А) парної конкордантності
Б) роль спадковості у розвитку
 Вказівки до виконання Відповіді студента з доповненнями на занятті
завдання
ознаки
В)вплив зовнішнього
середовища

Граф логічної структури заняття наведений в додатку 1.

7. Література для викладача.

1. Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Бажори. Підручник /
Видання 2-е, перероблене і доповнене. – Вінниця: Нова книга, 2017.
2. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За заг.
ред. проф. А. Д. Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – С .
3. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з
природничо-наукових дисциплін “Крок-1. Загальна лікарська
підготовка” / Кол. авт.; За заг. ред. проф. В. Ф. Москаленка, проф. О. П.
Волосовця, проф. І. Є. Булах, проф. О. П. Яворського, проф. О. В.
Романенка, доц. Л. І. Остапюк. – К.: Медицина, 2004. – 368 с.; С. 9-41.
4. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора,
А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т,
2005.-260 с.
5. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека: в 3-х томах. Пер. с англ. –
М.: Мир 1989 – 1990
6. Генетическая медицина/ В.Н. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.И. Бажора и
др.; За ред. В.Н. Запорожана. –Одесса: Одес.держ. ун-т, 2008. -432 с.
7. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України,
проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. –
Київ: Медицина, 2007. - 536 с.
8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. –М.:Медицина, 2003.-
448с.:ил.

8. Література для студентів:

- навчальна основна
1. Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Бажори. Підручник /
Видання 2-е, перероблене і доповнене. – Вінниця: Нова книга, 2009. –
С.
2. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За
заг. ред. проф. А. Д. Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – С .
3. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з
природничо-наукових дисциплін “Крок-1. Загальна лікарська
підготовка” / Кол. авт.; За заг. ред. проф. В. Ф. Москаленка, проф. О. П.
Волосовця, проф. І. Є. Булах, проф. О. П. Яворського, проф. О. В.
Романенка, доц. Л. І. Остапюк. – К.: Медицина, 2004. – 368 с.; С. 9-41.
- додаткова (наукова, методична)
 1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора,
А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т,
2005.-260 с.
2. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека: в 3-х томах. Пер. с англ.
– М.: Мир 1989 – 1990
3. Генетическая медицина/ В.Н. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.И. Бажора и
др.; За ред. В.Н. Запорожана. –Одесса: Одес.держ. ун-т, 2008. -432 с.

9. Індивідуальна робота добре встигаючих студентів із цієї теми:

1. Проаналізувати родоводи з нетиповим успадкуванням (неповна

пенетрантність, псевдодомінування, цитоплазматичне успадкування
тощо).
2. Підготувати коротку доповідь «Роль близнюкового методу в
вивченні психіки людини».

10. Тема наступного практичного заняття «Цитогенетичні методи.

Хромосомні хвороби».

Методичну розробку склала доцент ЧЕСНОКОВА М. М.

Додаток 1
Генеалогічний метод

1. Збирання відомостей про сім’ю

Етапи методу

2. Складання родоводу
- Схематичне зображення родоводу
- Складання легенди
3. Генеалогічний аналіз

Чи успадковується Ступінь
ознака, що пенетрантності та
вивчається експресивності гена

Тип успадкування

Аутосомно Аутосомно Зчеплений зі

домінантний рецесивний статтю

Х-зчеплений
Х-зчеплений У-зчеплений
домінантний
рецесивний

Визначення генотипу пробанда та його батьків

Визначення ризику народження хворої дитини

 22

Близнюковий метод

1. Збирання вибірки Репрезентативність виборки

Розподіл за статтю

Розподіл за віком
Етапи методу

2. Портретна діагностика
Визначення зиготності
Аналіз конкордатності за морфологічними і
фізіологічними ознаками
Імунологічна діагностика (конкордатність за групами
крові АВО, резус-фактор, MN, HLA, тощо
Електрофорез білків сироватки крові
Дерматогліфічний аналіз
Трансплантація шматочків шкіри
3. Визначення
коефіцієнтів Оцінювання співвідносної ролі генотипу і зовнішнього
спадковості та впливу середовища в реалізації фенотипу
середовища