301.

У жінки з ІІІ (В), Rh- групою крові народилася дитина з групою

крові ІІ (А). У дитини діагностовано гемолітичну хворобу
новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за
системою АВ0 та резус-належність можливі у батька?
+1. ІІ (А), Rh+.
2. ІІ (А), Rh-.
3. ІІІ (В), Rh+.
4. І (0), Rh+.
5. І (0), Rh-.

302 При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені

полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та твердого
піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані
вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна
причина даної патології?
1. Часткова моносомія.
2. Трисомія 18-ої хромосоми.
+3. Трисомія 13-ої хромосоми.
4. Трисомія 21-ої хромосоми.
5. Нерозходження статевих хромосом.

303. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною

патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у
лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це
порушення?
1. Фенілкетонурія.
2. Галактоземія.
3. Хвороба Вільсона-Коновалова.
4. Подагра.
+5. Хвороба Тея-Сакса.

304. В наслідок порушення розходження хромосом при мейозі

утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце
з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при
заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном
(22+Х)?
1. Синдром Едвардса.
2. Синдром Клайнфельтера.
3. Трисомія Х.
4. Синдром Дауна.
+5. Синдром Шерешевського-Тернера.

305. Схильність до цукрового діабету обумовлює автосомний

рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних
особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної
властивості гена:
+1. Пенетрантність.
2. Домінантність.
3. Експресивність.
4. Дискретність.
5. Рецесивність.

306. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2

тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?
1. Трисомія по У-хромосомі.
2. Трисомія 21 хромосоми.
3. Трисомія 13 хромосоми.
+4. Трисомія Х-хромосоми.
5. Моносомія статевих хромосом.

307. У більшості клітинах епітелію слизової щоки чоловіка

виявлено грудочку статевого Х-хроматину. Це характерно для
синдрому:
1. Дауна.
2. Шерешевського-Тернера.
3. Трипло-Х.
+4. Клайнфельтера.
5. Трипло-У.

308. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток

захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь
прояви ознаки при реалізації генотипу у різних умовах
середовища - це:
+1. Експресивність.
2. Пенетрантність.
3. Спадковість.
4. Мутація.
5. Полімерія.

309. У людини діагностовано галактоземію - хворбу накопичення.

Цю хворобу можна діагностувати за допомогою якого методу?
1. Цитогенетичного.
+2. Біохімічного.
3. Популяційно-статистичного.
4. Близнюкового.
5. Генеалогічного.

310. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується

автосомно-рецесивно, розвиваються незворотні тяжкі порушення
центральної нервової системи, що призводять до смерті в
ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні порушується
обмін:
1. Амінокислот.
2. Вуглеводів.
+3. Ліпідів.
4. Мінеральних речовин.
5. Нуклеїнових кислот.

311. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах

високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них
виявляють серпоподібні еритроцити. Який можливий генотип цих
людей:
1. АА
2. аа
+3. Аа
4. ХсХс
5. ХСХс

312. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом.

Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком якої
мутації?
+1. Генної.
2. Геномної.
3. Хромосомної.
4. Поліплоідії.
5. Анеуплоідії.
313. Людина з каріотипом 46, ХУ мають жіночий фенотип з
розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією
інформацією лікар встановив попередній діагноз:
1. Синдром Тернера-Шерешевського.
2. Синдром Дауна.
3. Синдром суперчоловіка.
4. Синдром Клайнфельтера.
+5. Синдром Морріса.

314. За яких груп крові батьків за системою резус -фактор

можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?
1. Жінка Rh-, чоловік Rh-.
2. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота).
3. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота).
+4. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота).
5. Жінка Rh+(гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота).

315. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися

діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?
1. Домінування.
+2. Комплементарність.
3. Епістаз.
4. Полімерія.
5. Наддомінування.

316. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними

за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої
виявлено фенілпіровиноградну кислоту. З приводу цього і був
встановлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип
успадкування цієі хвороби:
1. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний.
2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний.
3. Автосомно-домінантний.
4. Зчеплений з У-хромосомою.
+5. Автосомно-рецесивний.

317. У крові дитини виявлено високий вміст галактози,

концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта,
розумова відсталість, розвивається жирове переродження
печінки. Яке захворювання має місце?
1. Лактоземія.
2. Фруктоземія.
3. Цукровий діабет.
+4. Галактоземія.
5. Стероїдний діабет.

318. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених

порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого
використовують точні хроматографічні методи дослідження
ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:
+1. Біохімічний.
2. Імунологічний.
3. Цитогенетичний.
4. Популяційно-статистичний.
5. Гібридизації соматичних клітин.

319. У чоловіка 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип

оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя.
Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно
дослідити для його уточнення?
1. Сперматогенез.
2. Групу крові.
3. Родовід.
+4. Каріотип.
5. Лейкоцитарну формулу.

320. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки
I(0) група крові. У них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї
дитини, яку можна вважати позашлюбною:
1. IB IB
2. I A IB
+3. i i
4. IA i
5. IB i

321. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу

відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії
клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра.
Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:
1. 47, 18+
2. 45, Х0
3. 47, 21+
+4. 47, ХХУ
5. 47, ХУУ

322. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними

ознаками у багатьох клітинах виявлено статевий Х- хроматин.
Для якої хромосомної хвороби це характерно?
1. Синдром Шерешевського-Тернера.
2. Синром Дауна.
3. Трисомія за Х-хромосомою.
+4. Синдром Клайнфельтера.
5. Синдром Марфана.

323. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака

проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадкують
ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки
своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана
ознака?
1. Х-зчеплене рецесивне успадкування.
2. Автосомно- рецесивний.
3. Х-зчеплене домінантне успадкування.
+4. Автосомно- домінантний.
5. У- зчеплене успадкування.

324. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило

аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево- судинної
системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект
кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:
1. Синдром Дауна.
+2. Синдром Марфана.
3. Синдром Шерешевського-Тернера.
4. Синдром Патау.
5. Синдром Едвардса.
325. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація
мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація
вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився
47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова?
1. Синдром Едвардса
2. Синдром Клайнфельтера
+3. Синдром Патау
4. Синдром Дауна
5. Синдром Шерешевського-Теренера

326. У медико - генетичному центрі проведено каріотипування

дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький
череп, аномалії будови обличчя, вузькі глазні щілини, епікант,
розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів.
Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:
1. 47, ХХХ
2. 47, 13+
3. 47, 18+
4. 47, ХХУ
+5. 47, 21+

327. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз)

визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має
батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією
становить:
1. 0%
+2. 100%
3. 25%
4. 35%
5. 75%

328. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя.

При обстеженні знайдено недорозвинені яєчники і матка,
нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого
хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця
Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки?
1. Патау
2. Клайнфельтера
+3. Трисомія Х
4. Шрешевського - Тернера
5. Едвардса

329. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки

шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах
лейкоцитів не виявлені "барабанні палички", а в ядрах
букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз:
1. Синдром Едвардса
2. Синдром Клайнфельтера
3. Синдром Дауна
4. Синдром Патау
+5. Синдром Шерешевського-Тернера

330. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними

системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв'язок.
Цю функцію виконує провізорний орган:
1. Серозна оболонка
2. Жовтковий мішок
3. Амніон
+4. Плацента
5. Алантоіс

331. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації

зародка людини у стінку матки. В який термін ембріогенезу це
відбувається?
1. 3 - 4 доби
+2. 6 - 7 діб
3. 10 - 12 діб
4. 24- 26 діб
5. Місяць

332. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні

плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З
порушенням обміну якої речовини це пов’язано?
1. Триптофан
2. Метіонін
3. Холестерин
+4. Тирозин
5. Галактоза
333. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми
синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини
можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?
1. Генеалогічного
2. Близнюкового
+3. Цитогенетичного
4. Біохімічного
5. Популяційно-статистичного

334. При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час

амніоцентезу (прокол амніотичної оболонки), виявлені клітини,
ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це
може свідчити?
1. Генетичні порушення розвитку плода
+2. Розвиток плода жіночої статі
3. Поліплоїдія
4. Трисомія
5. Розвиток плода чоловічої статі

335. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з

питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на
гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на
гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:
+1. Половина синів
2. Сини і дочки
3. Тільки дочки
4. Половина дочок
5. Всі діти

336. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний

аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася
зміна глютамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:
1. Геномна
+2. Генна
3. Анеуплоідія
4. Делеція
5. Хромосомна
337. У районах Південної Африки у людей розповсюджена
серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму
серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти
глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?
1. Трансдукцією
2. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації
3. Кросинговером
4. Геномними мутаціями
+5. Генною мутацією

338. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але

завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими
формами мінливості пов'язані його хвороба і одужання?
1. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною
мінливістю
+2. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з
модифікаційною мінливістю
3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою
мінливістю
4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною
мінливістю
5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією

339. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки:

недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення
нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушено.
Встановлено діагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Які
порушення хромосом у хворої?
+1. Моносомія Х
2. Трисомія Х
3. Трисомія 13
4. Трисомія 18
5. Нульосомія Х

340. У грудної дитини спостерігається блакитне забарвлення

склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на
повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що
може бути причиною даного стану?
1. Галактоземія
+2. Алькаптонурія
3. Альбінізм
4. Гістидинемія
5. Цистинурія

341. Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. О’єктивно:

зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у
зскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барр1.
Діагностований синдром Клайнфельтер1. Який механізм
хромосомної аномалії має місце при захворюванні?
1. Інверсія хромосоми
2. Нерозходження хроматид у мітозі
+3. Нерозходження гетеросом у мейозі
4. Транслокація
5. Делеція хромосоми

342. У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що

це зумовлено з застосуванням жінкою під час вагітності
актиноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?
1. Ентодерма та мезодерма
2. Ентодерма
3. Мезодерма
+4. Ектодерма
5. На усі зачаткові листки

343. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з

приводу безплідності. В ядрах більшості клітин епітелію слизової
оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною
такого стану може бути:
1. Трипло-У
2. Синдром Шерешевського-Тернера
3. Трипло-Х
4. Синдром Дауна
+5. Синдром Клайнфельтера

344. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла

вірусну корову краснуху, народилася глуха дитина з щілиною
верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:
1. Комбінативної мінливості
2. Генних мутацій
3. Генокопії
+4. Фенокопії
5. Хромосомної аберації

345. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено

каріотип плода: 45 Х0. Діагноз:
1. Синдром Едвардса
+2. Синдром Шершевського-Тернера
3. Синдром Патау
4. Синдром котячого крику
5. Синдром "супержінка"

346. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено

каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:
1. Синдром котячого крику
2. Синдром Шерешевського-Тернера
3. Синдром Едвардса
+4. Синдром Дауна
5. Синдром "супержінка"

347. Юнак обстежений у медико-генетичній консультації.

Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.
+1. Синдром "суперчоловік"
2. Синдром Патау
3. Синдром Кляйнфельтера
4. Синдром Шерешевського-Тернера
5. Синдром Едвардса

348. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової

оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця
Барра. Можливий діагноз:
1. Синдром Патау
2. Синдром Шерешевського-Тернера
+3. Синдром Кляйнфельтера
4. Синдром "супержінки"
5. Синдром "суперчоловіка"
349. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина
з попереднім діагнозом - синдром Шерешевського -Тернера. Яким
генетичним методом можна уточнити діагноз?
1. Біохімічний
2. Генеалогічний
3. Гібридологічний
+4. Визначення статевого хроматину
5. Дерматогліфіка

350. У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на

фенілкетонурію (автосомно-рецесивне успадкування). Які
генотипи батьків?
+1. Аа х Аа
2. АА х АА
3. АА х Аа
4. Аа х аа
5. аа х аа

351. При всіх формах розмноження (статевому та нестатевому)

елементарними дискретними одиницями спадковості є:
1. Одна пара нуклеотидів
+2. Один ген
3. Один ланцюг молекули ДНК
4. Один нуклеотид
5. Два ланцюги молекули ДНК

352. У людини діагностована спадкова моногенна хвороба. Це

буде:
1. Виразкова хвороба шлунка
2. Гіпертонія
+3. Гемофілія
4. Поліомієліт
5. Гіменолепідоз

353. У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина з групою

крові А(ІІ). Чоловік цієї жінки має групу крові(І). Які з наведених
нижче видів взаємодії генів пояснюють це явище?
1. Полімерія
2. Комплементарність
+3. Епістаз рецесивний
4. Кодомінування
5. Неповне домінування

354. Фенілкетонурія успадковується як автосомно-рецесивна

ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на
фенілкетонурію. Які генотипи батьків:
1. Аа х аа
+2. Аа х Аа
3. аа х аа
4. АА х АА
5. АА х Аа

355. Під час медико-генетичного консультування родини зі

спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється
через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний
для цієї спадкової аномалії?
+1. У-зчеплене
2. Х-зчеплене рецесивне
3. Автосомне-домінантне
4. Автосомне-рецесивне
5. Х-зчеплене домінантне

356. У жінки 45-ти років народився хлопчик з щілиною верхньої

щелепи і твердого піднебіння ( “ заяча губа” ” вовча паща”). Під
час додаткового обстеження виявлені значні порушення
нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні
каріотипу діагностовано трисомію по 13 хромосомі. Який синдром
має місце у хлопчика?
1. Дауна
2. Едвардса
3. Шерешевського-Тернера
4. Клайнфельтера
+5. Патау

357. У популяціях людей частота серцево-судинних захворювань

постійно зростає, тому що ці хвороби є:
1. Зчеплені з Х-хромосомою
2. Автосомно-домінантними
+3. Поліфакторіальними
4. Автосомно-рецесивними
5. Хромосомні

358. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність

аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій
кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це
характерно:
1. Автосомного
2. Автосомно-рецесивного
+3. Автосомно-домінантного
4. Зчеплений з Х-хромосомою
5. Зчеплений з Y-хромосомою

359. У зародка людини почалася закладка осьових органів. Як

називається ця стадія розвитку?
1. Бластула
2. Зигота
3. Дроблення
+4. Нейрула
5. Гаструла

360. В умовах експерименту очний міхур пересадили під шкіру

вентральної ділянки зародка (Г. Шпеман, 1901р.). Якими будуть
наслідки операції?
1. Сформуються соміти
2. Утвориться нервова трубка
3. Утвориться хорда
+4. Сформується кришталик ока
5. Утвориться ентодерма

361. До приймальної медико-генетичної консультації звернулась

пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми:
трапецеподібна шийна складка (шия "сфінкса"); широка грудна
клітка, широко розставлені, слабко розвинені соски молочних
залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?
1. Синдром "крику кішки"
2. Синдром Патау
3. Синдром Мориса
4. Синдром Клайнфельтера
+5. Синдром Шерешевського-Тернера

362. У пологовому будинку народилася дитина з численними

порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів – серця,
нирок, травної системи. Встановлено попередній діагноз –
синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити
цей діагноз?
1. Генеалогічного
2. Біохімічного
3. Близнюкового
+4. Цитогенетичного
5. Популяційно-статистичного

363. Під час огляду педіатр відзначив відставання у фізичному та

розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти,
що дає якісну кольорову реакцію з 10% розчином хлорного
заліза. Яке порушення обміну виявлено?
1. Алькаптонурія
+2. Фенілкетонурія
3. Тирозинемія
4. Альбінізм
5. Цистинурія

364. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію

еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки
I та II груп і не викликала сироватка III групи. Кров якої групи
досліджується?
+1. В (III ) альфа
2. Неможливо визначити
3. А (II ) бета
4. АВ (IV)
5. О (I) альфа та бета

365. В родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі

відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні
ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі.
Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?
1. Синдром Патау
2. Синдром Дауна
3. Синдром Едвардса
+4. Синдром Шерешевського-Тернера
5. Синдром Клайнфельтера

366. При медичному огляді у військкоматі виявлено хлопчика 15

років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла,
гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом.
Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту
волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту -
знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному
захворюванню.
+1. 47, ХХ
2. 45, ХО
3. 46, ХХ
4. 46, ХУ
5. 47, ХХХ

367. Фенілкетонурія успадковується як автосомна рецесивна

ознака. У родині, де обидвоє батьків здорові, народилася дитина,
хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?
+1. Аа х Аа
2. АА х АА
3. АА х Аа
4. Аа х аа
5. аа х аа

368. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з

попереднім діагнозом -синдром Клайнфельтера. Яким генетичним
методом можна уточнити діагноз?
+1. Цитогенетичним
2. Генеалогічним
3. Біохімічним
4. Близнюковим
5. Популяційно-статистичним

369. У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається

збільшений тонус м'язів, судоми та розумова відсталість. Який з
перелічених методів необхідно застосувати для встановлення
діагнозу цього спадкового захворювання:?
+1. Біохімічний
2. Цитогенетичниий
3. Популяційно-статистичний
4. Электрофізіологічний
5. Генеалогічний

370. До генетичної консультації звернулася жінка-альбінос

(спадкується за автосомно-рецесивним типом), з нормальним
згортанням та І (О) групою крові. Який з перелічених генотипів
більш імовірний для цієї жінки:
+1. aa ii XHXH
2. Aa IAiXHXH
3. aa IAIAXhXh
4. AA ii XHXh
5. AA IAIBXHXH

371. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не

знайдено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань
можна припустити?
1. Синдром Леша-Найяна
2. Трисомія Х
3. Хвороба Дауна
+4. Хвороба Шерешевського-Тернера
5. Хвороба Коновалова-Вільсона

372. Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака

проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки
успадковують її з однаковою частотою, батьки в однаковою
мірою передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має
досліджувана ознака?
1. Х-зчеплене домінантне успадкування
2. У-зчеплене успадкування
+3. Автосомно-домінантний
4. Х-зчеплене рецесивне успадкування
5. Автосомно-рецесивний
373. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час
дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47ХУ+21. Яку
патологію плода виявлено?
+1. Синдром Дауна
2. Хвороба Шерешевського-Тернера
3. Хвороба Патау
4. Фенілкетонурія
5. Синдром Клайнфельтера

374. У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії –

розрізняють два штами: південний та північний. Вони
відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у південного він
короткий, а у північного – довгий. Дія якого добору проявляється
у даному випадку?
1. Статевий
2. Стабілізуючий
3. Штучний
4. Рушійний
+5. Розсікаючий

375. Під час експерименту над бластулою жаби на стадії 16

бластомерів було видалено 1 бластомер. Відокремлена клітина
продовжувала нормально розвиватися і започаткувала новий
зародок. Яка важлива властивість бластомерів була
продемонстрована?
1. Здатність до ембріональної індукції
+2. Тотипотентність
3. Здатність до диференціації
4. Утворення полюсів ембріона
5. Утворення зародкових листків

376. У дитини зі спадково зумовленими вадами одразу після

народження спостерігався характерний синдром, який називають
"крик кішки". При цьому у ранньому дитинстві малюки мають
"нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї
дитини було виявлено:
1. Нестачу Х-хромосоми
2. Додаткову 21-у хромосому
3. Додаткову Х-хромосому
+4. Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми
5. Додаткову Y-хромосому

377. Жінка з I (O) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV

(AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора
можна очікувати у дітей?
1. IV (AB) Rh+
2. I (O) Rh-
+3. III (B) Rh+
4. IV (AB) Rh-
5. I (O) Rh+

378. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст,

короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення
каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом.
Як називається ця хромосомна аномалія?
1. Трисомія за X-хромосомою
2. Синдром Клайнфельтера
3. Синдром Тернера
+4. Хвороба Дауна
5. Специфічна фетопатія

379. Під час вивчення родоводу сім’ї, в якій спостерігається

гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлено, що
ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і
успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування
гіпертрихозу:
1. Автосомно-домінантний
2. Автосомно-рецесивний
3. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
+5. Зчеплений з У-хромосомою

380. До медико-генетичної консультації звернулась жінка з

приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її
чоловік страждає цим захворюванням з народження. Жінка та її
батьки здорові. Яка вірогідність появи хвороби у хлопчика в
даній сім’ї?
1. 50% хлопчиків будуть хворими
2. Всі хлопчики будуть хворі
+3. Всі хлопчики будуть здорові
4. 25% хлопчиків будуть хворими
5. 75% хлопчиків будуть хворими

381. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено

євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У
клітинах слизової оболонки порожнини рота – статевий хроматин.
Який метод генетичного обстеження слід застосувати для
уточнення діагнозу?
1. Популяційно-статистичний
2. Клініко-генеалогічний
3. Біохімічний
+4. Цитологічний
5. Дерматогліфіку

382. При яких групах крові батьків за системою резус можлива

резус-конфліктна ситуація під час вагітності?
+1. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота)
2. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)
3. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота)
4. Жінка Rh-, чоловік Rh-
5. Жінка Rh+ (гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота)

383. У жінки 32-х років з безсимптомним перебігом хвороби

вдруге народилася мертва дитина з вираженою мікроцефалією.
Про яку хворобу першочергово слід подумати лікареві?
1. Бруцельоз
2. Сифіліс
+3. Токсоплазмоз
4. Гістоплазмоз
5. Лістеріоз

384. Альбіноси погано переносять сонячний засмаг, у них

з’являються опіки. Порушення метаболізму якої кислоти лежить в
основі цього явища?
+1. Фенілаланіну
2. Метіоніну
3. Триптофану
4. Гістидину
5. Глутамінової кислоти

385. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу у клітинах

епітелію плода визначено каріотип 45 ХО. Вкажіть імовірний
діагноз?
+1. Синдром Шерешевського-Тернера
2. Синдром Едвардса
3. Синдром Патау
4. Синдром "котячого крику"
5. синдром "трисомія Х"

386. При дослідженні каріотипу у пацієнта виявлені два типи

клітин в однаковій кількості з хромосомними наборами 46ХУ і
47ХХУ. Який найбільш імовірний діагноз?
1. Моносомія - Х
2. Синдром Дауна
3. Нормальний каріотип
+4. Синдром Клайнфельтера
5. Синдром Патау

387. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого

ембріона виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом
третьої пари. Яка мутація відбулась?
1. Моносомія
2. Хромосомна аберація
3. Генна (точкова)
4. Полісомія
+5. Нулесомія

388. За допомогою методу каріотипування у новонародженої

дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх
органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено
діагноз:
1. Синдром Едварда
+2. Синдром Патау
3. Синдром Клайнфельтера
4. Синдром Дауна
5. Синдром Шерешевського-Тернера
389. В ізольованій людській популяції зарєстровано понад 90%
близькоспоріднених шлюбів. Як змінюється гентична структура
популяції?
1. Збільшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність
2. Збільшуюється гетерозиготність
3. Зменшуюється рецесивна гомозиготність
+4. Збільшуюється рецесивна гомозиготність
5. Зменшуюється гетерозиготність і домінантна гомозиготність

390. До лікарні доставлена дворічна дитина із затримкою у

розумовому та фізичному розвитку, яка страждає частим
блюванням після прийому їжі. У сечі визначена
фенілпіровиноградна кислота. Наслідком порушення якого
обміну є дана патологія?
1. Вуглеводного
+2. Обміну амінокислот
3. Водно-сольового
4. Фосфорно-кальцієвого
5. Ліпідного

391. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової

оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця
Барра. Можливий діагноз:
1. Синдром "полісомія У"
2. Синдром Шерешевського-Тернера
3. Синдром Патау
4. Синдром "трисомія Х"
+5. Синдром Клайнфельтера

392. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з

приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її
чоловік страждає гемофілією. Під час зібрання анамнезу
виявилося, що у сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть
ризик народження хворої дитини:
+1. відсутній
2. 25\%
3. 50\%
4. 75\%
5. 100\%

393. У родині зростає дочка 14-ти років, в якої спостерігаються

деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків,
відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі
широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання можна припустити?
1. Синдром Клайнфельтера
2. Синдром Патау
3. Синдром Едвардса
4. Синдром Дауна
+5. Синдром Шерешевського-Тернера

394. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались

невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла
можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В
даний час це найбільше стосується:
1. Ахондроплазії
2. Анемії
3. Муковісцидозу
4. Цистинурії
+5. Фенілкетонурії

395. Після травми у людини провели резекцію нирки. Залишена

нирка регенерує зі збільшенням розмірів. Які процеси мали місце
під час регенерації?
1. Збільшення розмірів клітин
+2. Проліферація недиференційованих клітин з наступною їх
диференціровкою
3. Збільшення кількості міжклітинного субстрату
4. Проліферація диференційованих клітин
5. Діфференціювання недиференційованих клітин з наступною їх
проліферацією

396. У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак:

низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у
інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які
найбільш ймовірні причини даної патології?
1. Трисомія по 18-й хромосомі
2. Трисомія по 13-й хромосомі
+3. Моносомія за Х хромосомою
4. Трисомія по 20-й хромосомі
5. Часткова моносомія

397. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки:

низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із
вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано
також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для
хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.
1. Часткова моносомія
2. Трисомія 13-ої хромосоми
3. Трисомія за Х хромосомою
+4. Трисомія 21-ої хромосоми
5. Нерозходження статевих хромосом

398. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлена

полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та верхнього
піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані
вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна
причина даної патології?
1. Трисомія 21-ої хромосоми
2. Трисомія 18-ої хромосоми
+3. Трисомія 13-ої хромосоми
4. Нерозходження статевих хромосом
5. Часткова моносомія

399. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини

виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна
недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність
сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний каріотип?
1. Синдром Шерешевського-Тернера
2. Синдром Патау
3. Синдром Едвардса
+4. Синдром Клайнфельтера
5. Синдром Дауна

400. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки

здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на
гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.
1. Неповне домінування
2. Автосомно-ресесивний
3. Домінантний, зчеплений зі статтю
+4. Рецесивний, зчеплений зі статтю
5. Автосомно-домінантний

401. Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів

ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій
відбулася в ланцюгу ДНК:
1. Дуплікація
+2. Делеція
3. Інверсія
4. Транслокація
5. Реплікація

402. Внаслідок впливу радіації ділянка ланцюга ДНК повернулась

на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в
ланцюгу ДНК:
1. Реплікація
2. Делеція
3. Дуплікація
4. Транслокація
+5. Інверсія

403. При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними

психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми.
Як називається цей вид мутації?
1. Транслокація
2. Дуплікація
3. Інверсія
+4. Делеція
5. Моносомія

404. Після дії мутагену в метафазній пластинці людини виявлено

на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:
1. Транслокації
2. Політенії
3. Інверсії
4. Поліплоїдії
+5. Анеуплоїдії

405. Жінці був встановлений діагноз - хвороба Тея - Сакса, яка

пов'язана з порушенням обміну речовин. Яке порушення обміну
речовин викликає ця хвороба?
1. Амінокислотного
2. Мінерального
3. Вуглеводного
+4. Ліпідного
5. Білкового

406. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46

хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари довша від звичайної, тому
що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації
має місце у цієї дівчинки?
1. Дуплікація
2. Делеція
3. Інверсія
4. Нестача
+5. Транслокація

407. При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки:

недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення
нижніх кінцівок, "шия сфінкса", розумовий розвиток не порушено.
Встановлено попередній діагноз - синдром Шерешевского-
Тернера. Це можна підтвердити методом:
1. Близнюковим
2. Дерматогліфіки
+3. Цитогенетичним
4. Генеалогічним
5. Біохімічним

408. У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена

фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім'ї дитини хворої
на фенілкетонурію?
+1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 75%
5. 100%

409. У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи системи АВО

народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична
хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Який
генотип може бути у батька?
+1. IAIARhRh
2. IAIArhrh
3. IAIOrhrh
4. IBIBRhrh
5. IOIORhrh

410. У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене

забарвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl³. Про
порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний
результат цієї діагностичної проби?
1. Глутаміну
2. Тирозину
+3. Фенілаланіну
4. Триптофану
5. Аргініну

411. Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є

зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний
склад білків та їх первинну структуру. Який метод при цьому
використовують?
1. Електронної мікроскопії
2. Цитогенетичний
3. Дерматогліфіки
+4. Біохімічний
5. Генеалогічний

412. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У

каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це
може бути:
1. Х-хромосома
+2. Y-хромосома
3. Хромосома групи А
4. Хромосома групи В
5. Хромосам групи С

413. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного

гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290
пар стало 250. Визначте тип мутації:
+1. Делеція
2. Інверсія
3. Дуплікація
4. Транслокація
5. нонсенс-мутація

414. Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. У

диплоїдному наборі нормальної соматичної клітини виявлено пар
гомологічних хромосом:
+1. 22 пари
2. 23 пари
3. 24 пари
4. 46 пар
5. 44 пари

415. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за

системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи
крові можна пояснити такою формою мінливості:
1. Фенотипічна
2. Мутаційна
+3. Комбінативна
4. Генокопія
5. Фенокопія

416. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку

поставлено діагноз: синдром Патау. Яким методом це було
зроблене?
1. Генеалогічним
2. Біохімічним
3. Популяційнно-статистичним
+4. Цитогенетичним
5. Молекулярно-генетичним
417. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з
каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала
подовжене коротке плече. У чому причина захворювання?
1. Трисомія за 18-ю парою хромосом
2. Збалансована транслокація
+3. Незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми
4. Трисомія за 15-ю парою хромосом
5. Моносомія за Х хромосомою

418. При обстеженні 42-річного чоловіка зі злегка фемінізованою

тілобудовою, атрофією сім'яників, слабким зростом волосся на
обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено
"барабанні палички". Який діагноз можна поставити?
+1. Синдром Клайнфельтера
2. Синдром Дауна
3. Синдром Патау
4. Трисомія Х
5. Фенілкетонурія

419. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці

поставлено діагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Який
каріотип дитини?
1. 46, ХУ
2. 46, ХХ
3. 47, ХХУ
+4. 45, Х0
5. 47, трисомія за 13-ою парою

420. У дитини 6-ти місяців уповільнення моторного та психічного

розвитку, посвітління шкірних покривів, волосся, райдужної
оболонки очей, позитивна проба Фелінга. Яке спадкове
захворювання виявлено у дитини?
+1. Фенілкетонурію
2. Альбінізм
3. Хворобу Дауна
4. Алькаптонурію
5. Галактоземію
421. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років
встановлено діагноз дальтонізму. Батьки здорові, кольоровий зір
нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія.
Який тип успадкування цієї аномалії?
+1. Рецесивний, зчеплений зі статтю
2. Домінантний, зчеплений зі статтю
3. Аутосомно-рецесивний
4. Аутосомно-домінантний
5. Неповне домінування

422. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка,

яка працювала на шкідливому виробництві. Після проведення
амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі
пояснили жінці, що майбутня дитина не буде життєздатною і
матиме вади в будові серця, нирок, травної системи,
розщеплення м’якого і твердого піднебіння, недорозвинення або
відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в
цьому випадку?
+1. Трисомія - 13
2. Трисомія - 21
3. Моносомія - Х
4. Трисомія - У
5. Полісомія – Х