N Ö R O P S İ KO L O J İ - 7 O C A K 2 0 2 3

"Zıplayan genler": Alzheimer'ın yeni bir

modeli
"Zıplayan genler", antik retrovirüslerin kalıntıları da dahil olmak üzere çeşitli biçimlerde
bulunur ve insan genomunun yaklaşık %45'ini oluşturur.

Kredi: Annelisa Leinbach

ÖNEMLİ PAKETLER

Yıllar boyunca Alzheimer'ın yanlış katlanmış proteinlerin birikmesinden

kaynaklandığına inanılıyordu. Bununla birlikte, bu proteinleri temizleyen ilaçların
hastalık üzerinde çok az etkisi vardır veya hiç etkisi yoktur. Bu, bilim adamlarının
Alzheimer için iltihaplanma, bağışıklık sistemi işlev bozukluğu ve metabolik işlev
bozukluğu gibi başka açıklamalar aramasına neden oldu. Yeni bir hipotez, hastalığın
beyindeki "zıplayan genlerin" sonucu olduğunu öne sürüyor.

Listen to this article

Mo Costandi
A
lzheimer Hastalığının nedenleri karmaşık ve gizemlidir. Alzheimer, beyin dokusunda
sırasıyla çözünmeyen amiloid ve tau proteinlerinden oluşan plakların ve karışıklıkların
birikmesi ile karakterize edilir ve onlarca yıldır plakların suçlu olduğuna inanılıyordu.

EN ÇOK OKUNAN HABERLER

DAHA FAZLA OKU

İlaç şirketleri, plakları çıkaran veya birikmelerini önleyen yüzlerce ilaç geliştirdiler, ancak bunların
çoğu farelerde Alzheimer benzeri semptomları hafifletse de, insan klinik çalışmalarında her
zaman başarısız oluyorlar veya yalnızca mütevazı etkileri var. Bu başarısızlıklar, araştırmacıların
iltihaplanma, bağışıklık sistemi işlev bozukluğu ve metabolik işlev bozukluğu gibi diğer olası
nedenleri araştırmasına neden olmuştur. Daha yakın zamanlarda, “zıplayan genlerin” rol
oynayabileceğine dair kanıtlar ortaya çıkmıştır.

Zıplayan genler
"Zıplayan genler" (daha resmi olarak transpoze edilebilir elementler veya transpozonlar olarak
bilinir), genomun bir konumundan diğerine geçebilen DNA dizileridir. Antik retrovirüslerin
kalıntıları da dahil olmak üzere çeşitli biçimlerde bulunurlar ve insan genomunun yaklaşık %45'ini
oluştururlar. Aktive edildiğinde, bu genetik "karanlık maddenin" hareketleri kromozomları
silebilir, çoğaltabilir veya başka şekilde yeniden düzenleyebilir ve gen aktivitesini değiştirebilir.
2018 yılında tau proteininin insan beynindeki zıplayan genleri aktive ettiği keşfi, DNA
transpozisyonunun Alzheimer'a katkıda bulunabileceği fikrine olan ilgiyi artırdı. O zamandan beri
zıplayan genlerin Alzheimer'a katkıda bulunduğuna dair daha fazla kanıt ortaya çıktı. Örneğin,
retrovirüs tipi atlama genleri, Alzheimer hastalığı hastalarından elde edilen ölüm sonrası insan
beyin dokusunda, sağlıklı kontrollerden elde edilen dokuya göre daha fazladır ve bu aynı atlama
genleri, meyve sineklerinde sinir hücresi ölümünü destekler.

2022'de yayınlanan 25 hastadan oluşan küçük bir çalışma, Alzheimer'ın başlangıcından önce,
1.790 farklı retroviral atlama geninde artmış veya azalmış aktiviteye sahip bir transpozon “fırtınası”
nın geldiğini gösteriyor. Farelerde bu zıplayan genler, bağışıklık sistemi reseptörlerini aktive ederek
sinir hücresi dejenerasyonuna neden olur. Diğer araştırmalar, normal beyin gelişimi sırasında bu
endojen retrovirüslerin aktivasyonunun enflamatuar bir tepkiye neden olduğunu ve tau
proteininin fare beyninde zıplayan gen aktivasyonunu hızlandırdığını göstermektedir.

Alzheimer'ın yeni bir modeli

Bu ve diğer bulgular araştırmacıları, zıplayan genlerin Alzheimer Hastalığına nasıl katkıda
bulunabileceğine dair bir ön model önermeye yöneltmiştir.
Kredi: TH Evering ve diğerleri, Trendler Neurosci, 2022

Bu modele göre, toksik tau proteininin toplanması, atlama gen aktivitesini değiştirerek,
enflamatuar bir yanıtı tetikleyen proteinlerin sentezine yol açar. Beynin bağışıklık hücreleri olan
mikroglia, daha sonra buna, daha fazla iltihaplanmayı teşvik eden ve sinaptik işlevi engelleyen,
muhtemelen sinir hücresi dejenerasyonuna ve ölümüne yol açan kimyasallar salgılayarak tepki
verir.

Bu, cevapladığından daha fazla soru ortaya çıkaran yeni bir araştırma alanıdır. Ancak, tek hücreli
transkriptomik gibi yeni tekniklerin mevcudiyeti artık araştırmacıların giderek daha ayrıntılı
analizler yapmalarını sağlıyor ve tam olarak hangi atlama genlerinin değiştirildiğini ve beyindeki
hangi bölgelerde veya hücre popülasyonlarında olduğunu belirlemelerine yardımcı olacak.

Gelecekteki çalışmalar Alzheimer ve diğer hastalıklarda nörodejenerasyon mekanizmaları

hakkında önemli bilgiler sağlayabilir. Ayrıca, bu koşullar için biyobelirteçleri ve tedavileri için yeni
ilaç hedeflerini belirleyebilir.

In this article

human body neuroscience

İLİŞKİLİ

N Ö R O P S İ K İ YA T R İ K

Alzheimer'ı yanlış anlamış olabiliriz

Otuz yılı aşkın bir süredir toksik proteinlerin Alzheimer hastalığına neden olduğuna inanılıyordu.
Bununla birlikte, son çalışmalar metabolik yeniden programlama olabileceğini düşündürmektedir.

SAĞLIK

Alzheimer'ı önlemek için beynin bağışıklık hücrelerini kullanmak

Alzheimer'la vücudun kendi bağışıklığıyla nasıl savaşabiliriz?

N Ö R O P S İ K İ YA T R İ K

DEHB ilaçları Alzheimer hastalığını da tedavi edebilir

Kan basıncı, depresyon ve DEHB ilaçları dahil Noradrenalin hedef alan ilaçlar Alzheimer hastalığı
semptomlarını iyileştirir.

N Ö R O P S İ K İ YA T R İ K

Virüsler ve Alzheimer arasındaki bağlantılar yıllarca reddedildi - ancak

kanıtlar artıyor
Bağımsız bir araştırmacı, araştırmasına neden bu kadar güçlü bir muhalefet olduğunu araştırıyor.

SAĞLIK

Alzheimer aşısı mümkün olabilir

Alzheimer'ın nedeni hala tam olarak anlaşılamamıştır, ancak yine de buna karşı aşı yapabiliriz.

UP NEXT

NEUROPSYCH

We need boredom to live better lives. But

social media is destroying it
When boredom creeps in, many of us turn to social media. But that may be
preventing us from reaching a transformative level of boredom.

YOU MIGHT ALSO LIKE

Trending Boom

Turkey: Here Are 30+ of the Coolest Gifts for 2022

Big Think Big Think

A Soviet doctor's wild experiment to create Enduring Envy: Jealousy in the 21st Century
hybrid human-ape super warriors
Furniture Deals

Yildirim: Unsold Furniture Liquidation 2023 (Prices May Surprise You)

Dubai Villas | Search Ads

Here's What Unsold Dubai Villas Might Cost You In 2023!

Smart Beds In Mexico

Yildirim: Smart Beds Clearance Sale: Prices In Mexico Might Surprise You
Recommended by

SUBSCRIBE

Get counterintuitive, surprising, and impactful stories delivered to your inbox every Thursday.

Your email address GO

FOLLOW US

SECTIONS

Neuropsych
Thinking
Leadership
Smart Skills
High Culture
The Past
The Present
The Future
Life
Health
Hard Science
Special Issues
Business
COLUMNS

Starts With A Bang

The Well
13.8
Strange Maps
The Learning Curve

VIDEO

The Big Think Interview

Your Brain on Money
Playlists
Explore the Library

ABOUT

Our Mission
Work With Us
Contact
Privacy Policy
Terms of Use
Accessibility
Careers

The Weekly Crossword

Get Big Think for Your Business. Enable transformation and drive culture at your
company with lessons from the biggest thinkers in the world.
LEARN MORE →

© Copyright 2007-2023 & BIG THINK, BIG THINK PLUS, SMARTER FASTER trademarks owned by Freethink Media, Inc. All rights
reserved.