Hemofilia

Pierwsze wzmianki o hemofilii możemy znaleźć w zapisach Starego Testamentu, Talmudu oraz pismach starożytnych
Greków czy Egipcjan.

W historii nowożytnej Europy nazywana była ona „chorobą królów”: na początku XIX wieku królowa Wielkiej
Brytanii Wiktoria Hanowerska przekazała wadliwy gen trojgu swoich dzieci, co zapoczątkowało rozprzestrzenienie
się choroby wśród rodzin królewskich w całej Europie. Królowa Wiktoria doczekała się 9 dzieci, w chwili obecnej w
Europie nie ma rodziny królewskiej, w żyłach której nie płynęłaby jej krew.

Hemofilia, to choroba genetyczna nazywana również krwawiączką, lub wrodzoną skazą krwotoczną. Jej przebieg
charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoboru czynnika krzepnięcia krwi. W zależności od
rodzaju czynnika wyróżnia się trzy rodzaje tej choroby:

 hemofilię A – gdy występuje niedobór czynnika antyhemolitycznego (czynnik VIII),

 hemofilię B – gdy występuje niedobór czynnika Christmasa (czynnik IX),
 hemofilię C – gdy występuje niedobór czynnika Rosenthala (czynnik XI).

Hemofilia jest chorobą dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Na chorobę cierpią mężczyźni, zaś kobiety są
tylko bezobjawowymi nosicielkami. Niezwykle rzadko zdarzają się jednak kobiety chore na hemofilię: gdy ojciec jest
chory, a matka jest nosicielką.

Hemofilia A występuje w Polsce z częstością 7/100 tys. osób i jest również najczęstszym typem hemofilii. Z kolei
hemofilia typu B występuje tylko u 1/100 tys. osób, a hemofilia C o wiele rzadziej (dane z 2021r.). U około 30–50%
polskich chorych mutacja występuje spontanicznie, a wywiad rodzinny jest negatywny. 17 kwietnia obchodzimy
Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.

Do objawów wskazujących na możliwość wystąpienia choroby należą:

 przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, a także po urazach i zabiegach chirurgicznych i operacyjnych,

 krwawienia wtórne po operacjach (występują nawet po upływie kilku dni po zabiegu),
 skłonność do łatwego siniaczenia się (wybroczyny i rozległe sińce),
 krwawienia z dziąseł,
 częste lub przedłużające się krwawienia z nosa,
 u kobiet: obfite i długie miesiączki,
 krwawienia z przewodu pokarmowego,
 samoistne krwawienia dostawowe i domięśniowe, prowadzące artropatii hemofilowej.
Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:

 hemofilia łagodna (stężenie czynnika VIII lub IX > 5% normy). Krwawienia zazwyczaj są konsekwencją urazów
i uszkodzeń skóry.
 hemofilia umiarkowana (stężenie czynnika VIII lub IX = 1–5% normy. Krwawienia zdarzają kilkanaście razy w
roku, zwykle bez wyraźnej przyczyny
 hemofilia ciężka (stężenie czynnika VIII lub IX < 1% normy). Krwawienia występują samoistnie i bez wyraźnej
przyczyny, zdarzają kilkanaście razy w roku.

Pomimo rozwoju medycyny nie możemy wyleczyć tej choroby, możemy jednak zastosować odpowiednie leczenie,
umożliwiające pacjentom normalne życie. W leczeniu hemofilii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które
podaje się dożylnie w przypadku krwawienia oraz profilaktycznie np. przed planowaną aktywnością fizyczną.
Jednocześnie niewskazane jest stosowanie jakichkolwiek leków przeciwzakrzepowych (np. popularny APAP).