Welcome to a guide that sheds light

on Maple Syrup Urine Disease - MSUD,

a rare inherited metabolic disorder
impacting the body's ability to process

Kingdom Saudi Arabia

certain amino acids. This brochure
aims to provide valuable insights into
What is
Ministry of Higher Education
University Of Hail
understanding, managing, and living
with MSUD.
Maple Syrup
College of Nursing
Urine
What is Maple Syrup Urine Disease? Disease?
MAPLE Causes and Symptoms
MSUD is a rare genetic disorder

SYRUP Diagnosis and Treatment

that affects the body's ability to
break down specific amino acids
—leucine, isoleucine, and valine,
URINE Lifestyle Management found in protein-containing
foods. It is named after the
DISEASE Living with MSUD sweet, distinctive odor of the
affected individual's urine,
reminiscent of maple syrup.
MSUD Our
Content!
Prepared by: Abdulaziz Alabdali
Causes and
Symptoms
Caused by mutations in specific genes,
MSUD leads to a deficiency in the
enzyme complex responsible for
breaking down the mentioned amino
acids. As these amino acids
accumulate, they become toxic,
causing a range of symptoms,
including:
Sweet-smelling urine
(maple syrup odor)
Poor feeding and appetite
Vomiting
Lethargy and weakness
Developmental delays
Seizures and neurological
issues if left untreated
Diagnosis and
Treatment
Early detection through newborn
screening tests is crucial for
managing MSUD. Confirmatory tests
involve blood and urine analysis to
measure amino acid levels. A low- Living with
protein diet, supplemented by
specialized medical formulas and
carefully monitored intake of amino
MSUD
acids, forms the cornerstone of
Despite its challenges, individuals with
treatment.
MSUD can lead fulfilling lives with proper
management. Education and support
networks play vital roles in navigating daily
life. Awareness about MSUD within the
community, schools, and workplaces is
crucial for understanding the needs of
those affected.
Lifestyle
Management
Managing MSUD involves a
multidisciplinary approach, including
nutritionists, metabolic specialists,
and genetic counselors. Patients
must adhere strictly to their
prescribed diet and medication
regimen to prevent metabolic crises Digital copy
and neurological complications.
 ‫مرحًبا بكم في دليل يسلط الضوء عىل‬
‫مرض البول برائحة شراب القيقب ‪-‬‬
‫‪ ،MSUD‬وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر‬
‫عىل قدرة الجسم عىل معالجة بعض‬
‫األحماض األمينية‪ .‬يهدف هذا النشرة‬
‫ما هو مرض‬ ‫إىل تقديم رؤى قيمة حول فهم وإدارة‬
‫والعيش مع ‪.MSUD‬‬
‫المملكة العربية السعودية‬
‫وزارة التعليم العالي‬

‫البول برائحة‬ ‫جامعة حائل‬

‫كلية التمريض‬

‫شراب القيقب؟‬ ‫ما هو مرض البول برائحة شراب القيقب؟‬

‫‪ MSUD‬هو اضطراب وراثي نادر‬

‫األسباب واألعراض‬ ‫اكتشاف مرض‬
‫يؤثر عىل قدرة الجسم عىل تحطيم‬
‫بعض األحماض األمينية ‪-‬‬ ‫التشخيص والعالج‬ ‫البول برائحة‬
‫اللوسين واأليزولوسين والفالين ‪-‬‬
‫التي توجد في األطعمة التي‬ ‫إدارة نمط الحياة‬ ‫شراب القيقب‬
‫تحتوي عىل البروتين‪ُ .‬يطلق عىل‬
‫هذا المرض اسمه بناًء عىل الرائحة‬ ‫العيش مع ‪MSUD‬‬
‫الحلوة والمميزة لبول الفرد المتأثر‪،‬‬
‫والتي تذكر بشكل مميز شراب‬
‫القيقب‪.‬‬
‫محتوى‬ ‫‪MSUD‬‬

‫المنشور‬
‫إعداد‪ :‬عبدالعزيز العبدلي‬
 ‫التشخيص والعالج‬
‫األسباب‬
‫الكشف المبكر من خالل اختبارات‬ ‫واألعراض‬
‫فحص األطفال الرضع أمر بالغ‬
‫األهمية إلدارة ‪ .MSUD‬تتضمن‬

‫العيش مع‬ ‫االختبارات التأكيدية تحليل الدم والبول‬

‫لقياس مستويات األحماض األمينية‪.‬‬
‫ُيسبب ‪ MSUD‬نتيجة للطفرات في‬
‫الجينات المحددة‪ ،‬مما يؤدي إىل نقص‬

‫‪MSUD‬‬
‫الحمية القليلة البروتين‪ ،‬باإلضافة إىل‬
‫في مركب اإلنزيم المسؤول عن تحطيم‬
‫الصيغ الطبية المخصصة ومراقبة‬
‫األحماض األمينية المذكورة‪ .‬مع تراكم‬
‫الكميات المتناولة من األحماض‬
‫هذه األحماض األمينية‪ ،‬تصبح سامة‪،‬‬
‫األمينية تشكل األساس في العالج‪.‬‬
‫عىل الرغم من التحديات‪ ،‬يمكن لألفراد الذين‬
‫مما يؤدي إىل مجموعة من األعراض‪،‬‬
‫يعانون من ‪ MSUD‬أن يعيشوا حياة مليئة‬ ‫بما في ذلك‪:‬‬
‫باإلشباع مع اإلدارة السليمة‪ .‬الوعي وشبكات‬
‫الدعم تلعب دوًرا حيوًيا في التنقل في الحياة‬
‫اليومية‪ .‬الوعي حول ‪ MSUD‬داخل المجتمع‬
‫والمدارس وأماكن العمل أمر حاسم لفهم‬ ‫بول ذو رائحة حلوة (رائحة شراب‬
‫احتياجات المتأثرين‪.‬‬ ‫القيقب)‬

‫قلة الشهية والتغذية السيئة‬

‫إدارة نمط الحياة‬
‫القيء‬
‫تتضمن إدارة ‪ MSUD‬نهًج ا متعدد‬
‫التخصصات‪ ،‬بما في ذلك أخصائيو‬
‫الخمول والضعف‬
‫التغذية واألطباء المختصين باألمراض‬
‫األيضية والمستشارون الوراثيون‪ .‬يجب‬
‫التأخر في التطور‬
‫عىل المرضى االلتزام بشكل صارم‬
‫بالحمية الغذائية والجرعات الدوائية‬
‫النوبات الصرعية والمشاكل‬
‫نسخة رقمية‬ ‫الموصوفة لهم لمنع األزمات األيضية‬
‫العصبية إذا لم يتم عالجها‬
‫والمضاعفات العصبية‪.‬‬