ГЕНЕТИКА

ЧОВЕКА
Предмет проучавања генетике
Како се проучава генетика ?
Модел организми у генетици
 ЧОВЕК

СМРТ
 Проучавање генетике човека
 Истраживање генома (молекуларно-генетичке
анализе ДНК и протеина)
 Анализе хромозома
 Анализа родословних стабала
 ИСТРАЖИВАЊЕ ГЕНОМА ЧОВЕКА
МОЛЕКУЛАРНО ГЕНЕТИЧКЕ АНАЛИЗЕ ДНК И ПРОТЕИНА

 n=23 30.000 гена

 ДНК 11x109 нуклеотида
 4n n=број нуклеотида који чине ланац ДНК

ОГРОМНА ГЕНЕТИЧКА ВАРИЈАБИЛНОСТ

ГЕНОМ=КЊИГА
Пројекат људског генома
Анализа родословног стабла
(педигреа)
ИЗГЛЕД РАЗЛИЧИТИХ РОДОСЛОВНИХ СТАБАЛА

ДОМИНАНТНО ИЛИ РЕЦЕСИВНО

АУТОЗОМНО ИЛИ ПОЛНИ ХРОМОЗОМИ
ДОДАТАК МОЛ-ГЕН МЕТОДАМА, ГЕНЕТИЧКА САВЕТОВАЛИШТА
МОЖЕ НАМ ДАТИ КОНАЧНО РЕШЕЊЕ, АЛИ НЕ МОРА
 Могућности анализе родословног
стабла
 Болест се наслеђује рецесивно, ген је на
аутозомима
 Болест се наслеђује доминантно, ген је на
аутозомима
 Болест се наслеђује рецесивно, ген је на Х-
хромозому
 Болест се наслеђује доминантно, ген је на Х-
хромозому
 Болест се наслеђује преко Y хромозома
 ПРИМЕРИ НАСЛЕЂИВАЊА
 Менделовске особине-1 ген, 2 алела,
одговорна за настајење једне особине.

 Ген може бити на аутозомима или на полним

хромозомима
 Аутозомно рецесивно наслеђивање

 Гени се налазе на аутозомима, а испољавају се

само када се нађу у хомозиготном рецесивном
облику.

 Урођене грешке метаболизма-алкаптонурија,

фенилкетонурија, галактоземија, албинизам.
АЛБИНИЗАМ

РЕТКЕ, УГЛАВНОМ СЕ ПРЕНОСЕ ПРЕКО ХЕТЕРОЗИГОТА, “ПРЕСКАЧУ

ГЕНЕРАЦИЈЕ”
Налеђивање
албинизма

Аутозомно
рецесивно
 Аутозомално доминантно
наслеђивање
 Гени се налазе на аутозомима, а испољиће
се и код хетерозигота.
 Патуљаст раст (ахондроплазија),
Хантингтонова болест, вишак прстију на
рукама и ногама (полидактилија), кратки
прсти (брахидактилија), срасли прсти
(синдактилија).
Патуљаст раст
СРАСЛИ ПРСТИ

КРАТКИ ПРСТИ

ВИШАК ПРСТИЈУ
Наслеђивање
патуљастог
раста

Аутозомално
доминантно
 Рецесивно наслеђивање преко
Х хромозома
 Мутирани ген налази се на Х хромозому, а
испољава се у рецесивном облику
(различито код мушкараца и жена).

 Неразликовање боја, хемофилија.

 Далтонизам
 Неразликовање црвене
и зелене боје
Наслеђивање далтонизма и хемофилије

РЕЦЕСИВНО НА Х ХРОМОЗОМУ
 Y везане особине
 Преносе се по мушкој линији
 Длакавост ушних шкољки
 АНАЛИЗЕ ХРОМОЗОМА
ПРОМЕНЕ БРОЈА ХРОМОЗОМА

АНЕУПЛОИДИЈЕ ПОЛИПЛОИДИЈЕ
●ТРИПЛОИДИЈА
●МОНОЗОМИЈА
●ТЕТРАПЛОИДИЈА
● ТРИЗОМИЈА

ПРОМЕНЕ СТРУКТУРЕ ХРОМОЗОМА

● ДУПЛИКАЦИЈЕ
● ДЕЛЕЦИЈЕ
● ИНВЕРЗИЈЕ
● ТРАНСЛОКАЦИЈЕ
 Анеуплоидије
 Монозомија и тризомија
 Телесни и полни хромозоми
 Последица промене зависи од тога који
хромозом је у питању
 Већина доводи до смрти још у току развића
 Промене броја аутозома имају озбиљније
последице од промене броја полних
хромозома
 ТРИЗОМИЈА
 Вишак једног хромозома. Хромозом се не налази
нормално у две копије него у три.

Тризомије аутозома
21- Даунов синдром
18- Едвардсов синдром
13- Патау синдром

Тризомија полних хромозома

Клинефелтеров синдром (47, ХХY)

МОНОЗОМИЈА – углавном леталне када су у питању

аутозоми

Тарнеров синдром (45, ХО)

 Даунов синдром
 Генотип: 47, ХХ, +21 или
47, ХY, +21.
 Мали аутозом 21
 1:800
БРОЈ
ОБОЛЕЛИХ
ПО БРОЈУ
РОЂЕНИХ

СТАРОСТ МАЈКЕ
 Фенотип особа
обелелих од
Дауновог синдрома
Мајмунска бразда – линија 4 прста
 Клинефелтеров синдром
 Тризомија Х хромозома
 Генотип 47, ХХY
 1:1000
Фенотип особа са Клинефертеровим
синдромом
 ТАРНЕРОВ СИНДРОМ
 Монозомија полног хромозома.
 Генотип 45, ХО.
 1: 2500
Фенотип особа
са Тарнеровим
синдромом
Разни други поремећаји броја
полних хромозома
47, ХХХ
47, ХYY
48, XXXY
 Генетичко тестирање и саветовање

 ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОСТИКА
 ГЕНЕТИЧКА ПРЕТРАГА
 ГЕНЕТИЧКА САВЕТОВАЛИШТА
ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОСТИКА

АМНИОЦЕНТЕЗА
 ГЕНЕТИЧКА ПРЕТРАГА
 ГЕНЕТИЧКА САВЕТОВАЛИШТА

 ГЕНСКА ТЕРАПИЈА
 ГЕНИ И ПОНАШАЊЕ
 КОЛИКИ ЈЕ УТИЦАЈ ГЕНА, А КОЛИКИ СРЕДИНЕ НА
ОСОБИНЕ ПОНАШАЊА?
ХВАЛА НА ПАЖЊИ!