AMIOTROFIČNA

LATERALNA SKLEROZA

MAJ 2017. SANJA VRBICA

 ALS – ŠARKOOVA ILI LU GERIGOVA BOLEST

 Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) teška je neurodegenerativna bolest koju karakteriše

progresivna slabost i atrofija voljnih poprečnoprugastih mišića.

 „Amiotrofija“ je termin koji se odnosi na denervacijsku atrofiju mišića zbog degeneracije neurona
prednjeg roga kičmene moždine

 “Lateralna skleroza“ odnosi se na sklerozu kortikospinalnog puta zbog degeneracije motornih

neurona u primarnom motornom korteksu i zamjene istih glija ćelijama.

 ALS spada u grupu BOLESTI MOTORNOG NEURONA a kao zaseban kliničko–patološki entitet prvi je
opisao 1969. godine francuski neurolog Jean Martin Charcot (1869.) - Šarkoova bolest

 Lu Gerigova bolest – u SADu po poznatom igraču bejzbola oboljelom od ove bolesti.

 EPIDEMIOLOGIJA
 Najčešća degenerativna bolest motornog sistema
 Incidenca u Europi i SAD-u prosječno je 1,89 (1,5 – 2,7) na 100 000 stanovnika dok je
prevalencija prosječno 5,2 na 100 000

 Muškarci obolijevaju češće nego žene (1,5 :1).

 Prosječna dob početka bolesti varira između 55 i 65 godina, a samo u 5 % slučajeva bolest
započinje prije 30. godine života

 U 95 % javlja sporadično, 5 do 10 % oboljelih ima pozitivnu porodičnu anamnezu –

 Bolest je nezaustavljivo progresivna: Polovina bolesnika umire unutar dvije godine a 90% unutar
šest godina od početka bolesti
 ETIOPATOGENEZA

 Uzrok nije poznat

 Danas se smatra je ALS posljedica uticaja i

međusobnog djelovanja niza činilaca:
genetske predispozicije, oksidativnog
stresa, okoline, a spominju se poremećaj
imunološkog sistema i nedostatak
neurotrofičkih činilaca.
 KLINIČKA SLIKA
 SPINALNI OBLIK (2/3): Slabost i atrofije mišića ekstremiteta su asimetričnog rasporeda – nema pravila
 PSEUDONEURITIČNI OBLIK
 MONOMELIČNI OBLIK: zahvatanje jednog ekstremiteta
 PSEUDOPOLINEURITIČNI OBLIK: slabost u distalnim djelovima donjih ekstremiteta
 HEMIPLEGIČNI OBLIK (MILSOVA HEMIPLEGIJA): Slabost zahvata jednu polovinu tijela
 BULBARNI OBLIK: Početni simptomi su smetnje pri gutanju i govoru: govor je dizartričan, a gutanje čvrste i
tečne hrane otežano – dolazi do brže progresije simptoma
 PSEUDOBULBARNI OBLIK: emocionalna labilnost, patološki smijeh i plač
 Samo u 5 % slučajeva bolest počinje slabošću respiratornih mišića bez drugih znakova bolesti, što često
dovodi do pogrešne dijagnoze – dispneja, ortopneja
 KLINIČKA SLIKA

 GRČEVI - na atipičnim mjestima poput bokova, ruku, šaka, abdomena, vrata, mandibule, jezika.
 FASCIKULACIJE - nalazimo kod gotovo svih oboljelih, ali rijetko kad se javljaju kao prvi simptom bolesti;
Javljaju se nepravilno i učestalo, obično na mišiću u kome još atrofija nije jako izražena.
 GLAVA PADA PUT NAPRIJED - U uznapredovanim stadijima vrat je u antefleksiji zbog slabosti mišića
ekstenzora vrata
 NEMOTORNI SIMPTOMI - nesanica, jutarnja glavobolja, umor, anoreksija, slaba koncentracija i česte
promjene raspoloženja.

 Senzibilitet, kognicija, koordinacija i funkcionisanje čula i sfinktera su čak i u odmaklim slučajevima

očuvani, kao i funkcija okulomotora, u većini slučajeva!
 DIJAGNOZA

 Dijagnoza ALS-a temelji se na prepoznavanju i razvoju simptoma progresivne zahvaćenosti gornjeg i

donjeg motornog neurona. Budući da ne postoji specifični dijagnostički biomarker, te kako postoje
različite fenotipske ekspresije ALS-a, dijagnoza se često postavi kasno, u prosjeku 14 mjeseci od pojave
prvih simptoma.

 Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, neurološkog pregleda, elektrofizioloških ispitivanja,

slikovnih pretraga i laboratorijskih testova.

 Dijagnostičke pretrage služe kako bi se isključio velik broj bolesti poznatih kao „ALS-imitatori“.
ALS IMITATORI

 Kompresija cervikalnog dijela kičmene moždine (tumorom, osteofitima, prolabiranim

diskom)
 Mijelopatije zbog manjka vitamina B12
 Siringomijelija
 Virusni mijelitisi
 Multiple Sclerosis
 Tumori u parasagitalnoj regiji mozga
 Neuropatije (multifokalna motorna neuropatija, deficit vit.B12)
 Sistemske bolesti (Hipertireoza, hipoparatiroidizam)
 Bolesti neuromišićne spojnice (Miastenia gravis)
 Miopatije (Miotona distrofija, metaboličke miopatije)
 Benigne fascikulacije
PRIMARNA ULOGA NEUROIMIDŽINGA
JE
DA ISKLJUČI DRUGE UZROKE
MRI NALAZ

 T2 HIPERIS U T2, FLAIR i PD SEKVENCAMA DUŽ

KORTIKOSPINALNOG PUTA

 T2 HIPOIS U PRECENTRALNOM GIRUSU

 Obostrani simetrični hiperintenzni signali na MR aksijalnim tomogramima - FLAIR sekvenci
duž kortikospinalnog puta u nivou
a) korone radijate – više lijevo, b) zadnjeg kraka kapsule interne c) moždanih krakova d) ponsa
OBOSTRANI SIMETRIČNI HIPERINTENZNI SIGNALI DUŽ
KORTIKOSPINALNOG PUTA NA KORONALNIM T2WI
TOMOGRAMIMA FORMIRAJU
„ZNAK VINSKE ČAŠE“ ILI TZV „GARLANDOV ZNAK“
ZNAK „VINSKE ČAŠE“
MRI axial FLAIR - hiperIS duž kortikospinalnog trakta na nivou a) krus cerebri; (b)
zadnjeg kraka kapsule; (c) corona radiata; (d) i centruma semiovale;
(e) MRI axial T2 - hipoIS u motornom korteksu obostrano (f) MRI coronal T2 sequence hiperIS duz
kortikospinalnog trakta i korpus kalozuma – ‘Garland pattern’; (g) MRI axial T2 sequence of the
cervical cord showing hyperintensity in anteroalateral segments with sparing of posterior segment
Pacijent, 45 god. Sa dizartičnim tegobama unazad 2 godine i progresivnom
mišićnom slabošću koja se pojavila prvo na rukama a zatim i na nogama.
Navodi i fascikulacije u različitim mišićima ekstremiteta i trupa.
Tegobe su se pogoršavale do stepena nemogućnosti obavljanja posla – ribar.
Govor postao nerazumljiv, otežano je gutao hranu.

Neurološki nalaz: značajne fascikulacije na jeziku, slabost facijalne

muskulature, atrofija na mišićima potkoljenica i podlaktica. Babinski pozitivan
obostrano.

EMNG: DENERVACIONI POTENCIJALI

INDIKOVAN MR ENDOKRANIJUMA I CERVIKALNE KIČME

Axial T2-w MR A: the subcortical white matter fibers of the motor cortex with abnormally high signal intensity and
B: extension of abnormally high signal intensity into the cerebral peduncles (arrows) C: obtained at the level of
the cerebral cortex shows a band of low signal intensity involving the precentral gyrus
Coronal T2-weighted MR image
obtained at the level of the posterior
limb of the internal capsule shows
continuous abnormal high signal
intensity extending from the cerebral
cortex through the corona radiata,
internal capsule, and ventral brain
stem (arrows).
Axial proton-density-weighted
MR image shows bilateral, well-
circumscribed areas of high
signal intensity involving the
most posterior aspect of the
posterior limb of the internal
capsule
T2W koronalni tomogrami:
Linearna zona hiper signala u bijeloj masi obostrano u hemisferama koja se pruza u
kontinuitetu kroz koronu radijatu, kapsulu internu i berebralne pedunkule
Aksijalni PDw tomogrami na nivou kapsule interne i cerebralnih pedunkula:
obostrano dobro ogranicene zone hipersignala duž kortikospinalnog puta
HVALA NA PAŽNJI