Ca lâm sàng

Nội dung tình huống lâm sàng:

Bệnh nhân nữ, 55 tuổi, vào viện với biểu hiện mệt mỏi, sút cân (3kg/2 tháng),
khát phải uống nước liên tục, đi tiểu nhiều.
Xét nghiệm máu: glucose 10.7 mmol/L; urê 5.5 mmol/L; creatinin 70 µmol/L.
Các chỉ số công thức máu (hồng cầu, huyết sắc tố, hematocrit...) bình thường.
Xét nghiệm nước tiểu: glucose: 2.8 mmol/L; tỷ trọng 1.035; pH 7;
Câu hỏi thảo luận:

1. Các em nghĩ đến bệnh nhân bị bệnh gì?

2. Cần làm thêm những xét nghiệm gì để củng cố chẩn đoán, giải thích?
3. Giải thích cơ chế xuất hiện các triệu chứng lâm sàng.
4. Liệt kê các xét nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh?
 1. Các em nghĩ đến bệnh nhân bị bệnh gì?
Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường
(theo ADA 2021)
Đường máu lúc đói ≥ 7.0 mmol/L. Nhịn ăn được định nghĩa là
không tiếp nhận calo ít nhất trong vòng 8h
Hoặc
Đường máu sau 2h làm xét nghiệm dung nạp đường ≥ 11.1
mmol/L
Hoặc
HbA1c ≥ 6.5 %
Hoặc
Glucose máu ngẫu nhiên ≥ 11.1 mmol/L kèm các triệu chứng
kinh điển của đái tháo đường.
2.Cần làm thêm những xét nghiệm gì để
chẩn đoán xác định?
• Làm lại glucose máu lúc đói
• HbA1c
 3. Giải thích cơ chế xuất hiện các triệu chứng lâm sàng.

 Ăn nhiều
 Uống nhiều
 Tiểu nhiều
 Gày sút cân nhanh
Liệt kê các xét nghiệm trong bệnh tiểu
đường
• Glucose máu lúc đói
• Nghiệm pháp dung nạp glucose
• Glucose niệu
• Ceton niệu
• HbA1c
• Insulin
• C-peptid
• Các xét nghiệm khác: Microalbumin, lipid máu, protein toàn phần…
 Nghiệm pháp dung nạp glucose
• Chỉ định: để loại trừ ĐTĐ đối với các trường hợp nghi vấn như: nồng
độ glucose máu lúc đói từ 5.6 ->6.9; người có nhiều yếu tố nguy cơ
ĐTĐ; có các biến chứng gợi ý ĐTĐ; tình trạng béo bụng, ĐTĐ thai kỳ.
• Cách làm: cho BN uống 75g glucose hòa tan trong 200-300ml trong
vòng 5 phút. Lấy máu làm xét nghiệm tại các thời điểm To, T2.
• Đánh giá kết quả:
- Bình thường: Glucose tại To từ 3.3-5.6 mmol/L, T2 < 7.8 mmol/L.
- 7.8 mmol/L<T2< 11.1 mmol/L: có tình trạng giảm dung nạp glucoe
- T2 ≥ 11.1 mmol/l: chẩn đoán tạm thời ĐTĐ.
HbA1c là gì?

Hb A > 96,5% Hb F < 1% Hb A2 < 3,5%

α1 β1 α1 γ1 α1 δ1

β2 α2 γ2 α2 δ2 α2
 HbA1c là gì?

Hb A Hb A0
93-95%
Gắn đường tại vị trí Valin
có nhóm amin đầu tận
của chuỗi β-globin
Hb A1 = GHb
Glycated Hbs
5-7% Hb A1a Hb A1b Hb A1c
0,5% 0,5% 4-6%
Fructose-1,6- pyruvate glucose
diphosphate
Glucose-6-phosphate

Hb F
+ + +
 HbA1c được xác định là: Hemoglobin A được gắn đường Glucose không
đảo nghịch tại một hoặc cả hai vị trí Valines có nhóm amin đầu
tận của chuỗi  trong HbA bốn nhánh (tetramer).
Glucose hóa ở vị trí khác trên chuỗi / thì không phải là HbA1c.
N-terminal
β globin chain
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys

Glucose
G G
  

 
    NG  
N N
G G G
G
 
N
  G
N
G

Tất cả các cấu trúc hóa học này là HbA1c

 Bản chất của vấn đề – HbA1c là gì?

Glycohemoglobin, hay GHb, hay Total GHb, được xác định là:
Hb có một hoặc nhiều phân tử đường gắn không đảo nghịch ở bất kỳ vị trí
nào trên bất kỳ chuỗi globin nào.
(GHb cũng bao gồm tất cả dạng của HbA1c).

G
  G
G G  N
 G 
    N
G
  
N   G
G   G
N

Tất cả cấu trúc hóa học này là GHb (không phải là

 Cấu trúc nào là HbA1c?

G G
N
    G  
N N  

N
      
G N
G


G G

G   N   GN   N

G G G 
    
N N
N
G G G
 Xét nghiệm insulin máu
Insulin là gì?
Là một hormone được sinh ra từ
các tế bào ở tuyến tụy.
Trong cơ thể, insulin được tổng hợp ở tế
bào beta đảo tụy của tuyến tụy bằng sự
hoạt động của bộ máy tổng hợp protein
trong tế bào. Hormone insulin cũng là tác
Cấu trúc của insulin
nhân duy nhất trong cơ thể có khả năng làm
giảm nồng độ glucose trong máu.
Vai trò của insulin
Vai trò của insulin
Trong đái tháo đường típ 1
Trong đái tháo đường típ 2
 Xét nghiệm insulin máu
• Giá trị bình thường: 7.1-15.6 mU/L
• Tăng trong các trường hợp: Đái tháo đường típ 2, khối u tiết insulin
(insulinoma), tình trạng cường insulin (hyperinsulinsm), tiêm insulin
ngoại sinh,…
• Giảm trong một số trường hợp: đái tháo đường típ 1, suy chức năng
tuyến yên,…
 Xét nghiệm c-peptid máu

C-peptid là gì?
- Là một polypeptide bất hoạt, kết nối chuỗi A
và B của insulin trong phân tử proinsulin.
- C-peptid và insulin được giải phóng với
lượng tương đương vào tuần hoàn, vì vậy
nồng độ C-peptid tương quan thuận với nồng
độ insulin nội sinh và không bị tác động do
dùng insulin ngoại sinh
 Xét nghiệm c-peptid máu
• Được dùng để đánh giá chức năng tế bào beta của tụy, nhất là ở các
bệnh nhân bị đái tháo đường điều trị bằng insulin.
• Giá trị bình thường: 0.5-2.0 ng/mL
• Tăng tring các trường hợp: các khối u tiết insulin (insulinoma), khối u
các tế bào đảo tụy (islet cell tumor), ghép tụy, suy thận.
• Giảm trong các trường hợp: đái tháo đường phụ thuộc insulin, sau cắt
tụy…
Xét nghiệm nước tiểu 10 thông số
 Xét nghiệm nước tiểu 10 thông số
• Cơ chế xuất hiện đường niệu: do nồng độ glucose máu vượt quá
ngưỡng tái hấp thu của thận.
• Cơ chế tăng ceton trong đái tháo đường:
ĐTĐ

(-) Tb thiếu glucose (-)

Lipid Oxaloacetat
(+)
AB, Cholesterol (-)
Acetyl CoA (-) Chu trình TCA
(+)
Ceton
 Xét nghiệm microalbumin nước tiểu (niệu)
• Chỉ định ở BN ĐTĐ: nhằm chẩn đoán sớm tổn thương thận do biến
chứng của ĐTĐ.
• Microalbumin niệu là xét nghiệm để tìm albumin niệu vi
lượng (albumin được đào thải qua nước tiểu với hàm lượng rất
nhỏ) mà các xét nghiệm nước tiểu thông thường không phát
hiện ra.
• GT bình thường: < 30 mmg/L.