Ida Leino 2A

AGU
ASPARTYYLIGLUKOSAMINURIA

PSYL BI6 (HAV)

PERUS ETOA
AGU el aspartyyl gluk saminuria on peittyvsti periytyv aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu yhdest geenivirheest. Tauti johtaa vhitellen vaikea -asteiseen kehitysvammaisuuteen. Tautia aiheuttava geenivirhe lytyy kromo somista 4 (4q32q33). Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa yksi henkil noin 18 000:sta, silti eriden arvioiden mukaan joka 60. suomalainen kantaa AGU -tautia aiheuttavaa geenivirhett geeniperimssn. Psntisesti lapsi sairastuu AGU:un vain jos hn perii molemmilta vanhemmiltaan tmn geenivirheen ( resessiivinen periytyvyys). Suomessa syntyy vuosittain keskimrin 1 -4 AGU-lasta, yhdess perheess voi silti olla useampi tautia sairastava lapsi. AGU kuuluu suomalaiseen tautiperintn ja on Suomen viidenneksi yleisin henkist jlkeenjneisyytt aiheuttava sairaus. Suomessa on tunnistettu noin 260 AGU-ihmist. Muualla maailmassa AGU on hyvin harvinainen mm. Ruotsissa ja Norjassa arvellaan elvn noin 30 potilasta. Taudin oireisto kuvattiin ensimmist kertaa vuonna 1967. Taudista on mys olemassa suomalainen muunnelma, joka liittyy AGA -geenin mutaatioon. Tt muunnelmaa sairastaa 98% suomalaisista AGU-potilaista. Geenivirheen vuoksi yksi elimistn valkuaisten rakennusaineista muuttuu toiseksi. Kysteiini niminen arminohappo korvautuu seriinill. Tst johtuva hiri aineenvaihdunnassa johtaa valkuaisyhdiste aspartylglukosamiinin kertymiseen soluihin. Tm kasaantuva aine aiheut taa vhitellen pahenevat oireet. Sairaus voi johtua mys geeneiss esiintyvist mutaatiosta, mutta tauti periytyy yleens suvussa. Sairaus voidaan diagnosoida mrittelemll virtsan aspartyyliglukosamiini -taso. Lisksi sek valtamutaation AGUfinmajor ett harvinaisemman AGUfinminor mutaation tunnistamista varten on kehitetty DNA-testi, joka voidaan mritt verinytteest. Diagnoosi tehdn useimmiten noin viiden vuoden iss , yleens keskussairaaloitten lastenneurologisissa yksikiss joko veri- tai virtsanytteest. Suomessa sairastuneita on suhteellisesti eniten Lapissa, Etel-Hmeess ja PohjoisKarjalassa, ja vhn Pohjanmaalla ja Ahvenanmaalla.

OIREET
 Vastasyntynein AGU-tautia sairastavat vaikuttavat yleens normaaleilta. Heill on kuitenkin usein joko napa - tai nivustyr. Joillakin voi mys olla jalkapydn rakennepoikkeavuuksia.  Ensimmisen vuoden aikana motorinen kehitys on posin normaali a. AGUvauvoja kuvataan hyvin helppohoitoisiksi .  Leikki-iss oppimiskyky alkaa hidastua. Lapset ovat usein touhottavia, puheliaita ja levottomia. Osa on mys hyvin itsepisi, osa taas kilttej ja tottelevaisia. Yhdest neljn ikvuoden aikana lapset sairastavat runsaasti hengitystietulehduksia. Puheen kehitys on hidasta ja lapset ovat liikunnallisesti kmpelit.  Kouluin lhestyess keskittymisvaikeudet ilmenevt selvempin: pienet koululaiset ovat keskimrin lievsti ja isommat keskivaikeasti kehitysvammaisia. Kouluikiset AGU-lapset ovat usein tyytyvisi ja hyvntuulisia. He voivat olla hyvinkin omatoimisia.  Kymmenest ikvuodesta eteenpin psyykkinen kehitysvammaisuus on yleens jo keskitasoista. Kasvonpiirteet ovat karkeat: nennselk on matala, suu on pysyvsti auki.  Murrosiss henkinen suorituskyky on parhaimmillaan (vastaa noin 6 vuotiaan tasoa). Sen jlkeen taso alkaa taantua. Sairastuneet ovat varsin kmpelit ja lyhytkasvuisia. Sanavarasto on suppea ja keskittymiskyky on heikko.  25. ikvuoden jlkeen taantuminen nopeutuu ja se johtaa vhitellen henkisesti n. 2-vuotiaan tasolle. Samalla keskittymis - ja kyttytymisongelmat vaikeutuvat. Nuoret aikuiset ovat rauhallisia ja taantumavaiheen alettua monet ovat hmmentyneit. Aikuisiss psyykelkkeiden kytt levottomuutta hillitsemn on tavanomaista.  35 vuotiaina useimmat ovat jo syvsti kehitysvammaisia tai vhintn vaikeasti kehitysvammaisia.  50 vuotiaina AGU-potilaat yleens menehtyvt, kaikki eivt el niinkn vanhoiksi. Vanhin tiedetty AGU-potilas eli 72 vuotiaaksi.

LISTAUDIT
AGU:un liittyvi listauteja ovat mm. epilepsia ja luukato. Noin joka viidennell aikuispotilaalla on epileptinen lkitys. Heill saattaa mys esiinty maksa - ja munuaislaajentumia, ien- ja ihotulehduksia, nivelreumaa, unihiriit ja sekavuusjaksoja. Nit lissairauksia lkitn ja hoidetaan oireiden mukaisesti. Henkist hyvinvointia pyritn AGU-potilailla kohentamaan erilaisten koulutusten, opetuksen ja harrastustoiminnan avulla. Virikkeiden kautta AGU -potilaille pyritn takaamaan mahdollisimman hyvt sosiaaliset suhteet ja omatoimiset taidot, mys itsetunnon kohottamista ja turvallisuuden tunteen lismist pidetn erittin trken.

HOITO
AGU-tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Vain liitnnissairauksia pystytn hoitamaan asianmukaisin keinoin lkehoidon avulla. Erilaisten kuntoutusten ja terapioiden (puheterapia lapsuusill ja fysioterapia aikuisill) tarkoituksena on lhinn kohottaa potilaan itsetuntoa ja opettaa omatoimisuustaitoja.

AGU-taudin hoito entsyymikorvaushoidolla?

Sairaalakemisti Ulla Dunder tyskentelee It -Suomen Laboratoriokeskuksessa Kuopion yliopistollisen sairaalan tiloissa. Vitstutkimuksessaan Dunder tutki kokeellista entsyymikorvaushoitoa AGU-taudille. Tutkimuksessaan hn havaitsi, ett ers entsyymi hajottaa soluissa olevaa kertymtuotetta, joka on AGU-taudin aiheuttaja. Tutkimus on vasta perustutkimusta ja entsyymin kehittmisess on viel pitk matka lkkeeksi. Dunder taht oo silti muistuttaa, ett kyseess olisi taudin oireita parantava hoito, itse tautia siis ei pystyt parantamaan.

Suomen Agu ry
Suomen AGU ry on perustettu vuonna 1992 Keravalla. Yhd istyksess on mukana noin 90 AGU-perhett eri puolilta Suomea. Sill on mys kannatusjseninn sukulaisia, asiantuntijalkreit ja hoitohenkilkuntaa. Yhdistyksen toiminta on aktiivista, he jrjestvt vuosittain kaksi jsenperheille tarkoitettua tapaamista, sek sopeutumisvalmennuskursseja. Yhdistyksen avulla voivat AGU-potilaiden lhiomaiset lyt vertaistukea ja helpotusta tautia sairastavan kanssa elmiseen.

WHO:n luokittelu eri kehitysvammaisuuden tasoista.

 Lievsti kehitysvammaiset 50-67. lykkyysik 9 -12 vuotta.

Suoriutuminen melko itsenist. Asumisessa vhisi tukitoimia, selviytyy yksinkertaisessa itsenisess tyss.  Keskitasoisesti kehitysvammaiset 36-51. lykkyysik 6 - 9 vuotta. Tarvitsee valvontaa asumisessa. Huolehtii itse pivittiset toiminnot. Suojaty  Vaikeasti kehitysvammaiset 20-35. lykkyysik 3 - 6. Tarvitsee runsaasti tukea.  Syvsti kehitysvammaiset alle 20. lykkyysik alle 3 vuotta. Riippuvainen toisista ihmisist, tarvitsee jatkuvaa valvontaa. Puutteita kieless ja viestinnss. Usein monivammaisia.

Kuvassa: Ihmisen aspartyyliglukosaminidaasi (AGA) irroittaa solun lysosomeissa asparagiiniaminohaposta siihen kiinnittyneen hiilihydraatin. Mutaatio proteiinin geeniss aiheuttaa muutoksen proteiinin rakenteeseen tuottaen ei-aktiivisen entsyymin. Ihmisill tllainen mutaatio voi johtaa kehitysvammaisuuteen (AGU-tauti).

Kuvan kaikille kolmelle tytlle on todettu AGU-tauti.

Kuvan pojalle on diagnosoitu AGU -tauti.

Kuvassa AGU-lapsia.

LHTEET
http://fi.wikipedia.org/wiki/AGU http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/agu.htm http://edu.krs.fi/tervahovi/kehitysvam.htm
http://www.kvtl.fi/tiedostot/salmiset.jpg

http://www.kantti.net/artikkeli/2010/03/agu-taudin-hoitoon-entsyymikorvaushoitoa

http://www.aguyhdistys.com/tietoaagusta.html http://www.aguyhdistys.com/images/Ylakuva3.jpg