GENETIKA

UVOD U GENETIKU - GENETIKA - znanost o naslijeivanju; prouava uzorke i zakonitosti naslijeivanja, tj. prijenos ivotne tvari iz genercije u generaciju cilj prouavanja je organizam = produkt naslijea i okoline - mlada znanost - ime 1. put upotrijebio William BATESON 1907. godine - povezana s citologijom, molekularnom biologijom i evolucijom - zadaci genetike: 1. utvrditi kako se prenose osobine s roditelja na potomstvo 2. koji imbenici odreuju te osobine 3. na koji se nain osobine mijenjaju i stjeu nove 4. primjena spoznaja u praksi (medicina, agronomija, farmacija, veterina, botanika...) - podjela genetike: 1. MOLEKULARNA (MOLEKULSKA) - istrauje molekularnu strukturu gena i njihovu funkciju u zavisnosti od strukture 2. CITOGENETIKA (CITOLOKA) - prouava mehanizam promijenjivosti i nasljedne osobine kroz mikroskopsku grau pojedinih organela 3. FIZIOLOKA - prouava na koji se nain kod jedinki iste vrste ostvaruje razvitak pojedinih osobina 4. HUMANA - nasljeivanje kod ljudi 5. POPULACIJSKA - prouava kretanje gena unutar populacije i uspostavlja vezu s evolucijom 6. PRIMJENJENA - sva dostignua primjenjuju se za poboljanje ivota OSNOVNA OBILJEJA NASLJEDNE TVARI: o Pohranjivanje informacija-ivi org. sloene strukture i funkcije pa jezgra mora imati potrebnu info za njihov rast i razvoj o Sposobnost udvostruenja-repliciranje-nastaju istovjetne kopije koje se prenose na nove generacije o Stabilnost strukture genetike informacije-zadravanje postojanosti tijekom evolucije o Mogunost promjene-mutacijama nastaju novi oblici gena koji nadziru nova svojstva , ro omoguuje vrstama da se bolje prilagoavaju promijenjenim okolinim uvjetima Povijesni razvoj: - predhistorija - kultivirane biljke i domae ivotinje dobiveno selekcijom - Aristotel - shvaa da roditelji daju osobine svojim potomcima - 19.st Lamarck, Darwin - ne poznaju zakonitosti naslijeivanja, ali znaju da ga ima - GREGOR MENDEL - otac genetike (19.st); otkrio principe naslijeivanja - 1900.g. 3 istraivaa CORENS (njem), HUGO de VRIESS (danski), TSCHERMAK (austrijski znanstvenik) - nezavisno od Mendela doli do istih rezultata

- 1900. JOHANSON - uvodi pojam gena - 1907. WILLIAM BATESON - pojam genetike - 1910.-1930. THOMAS MORGAN - otkrio spolno vezano naslijeivanje(kromosomi X i Y) - 1953. JAMES WATSON i FRANCIS CRICK - otkrili strukturu DNA - utemeljitelji MOLEKULARNE GENETIKE - 21.st - genetiko injinjerstvo SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOAVANJE - naslijeivanje se vri RAZMNOAVANJEM: - nespolno - dioba, vegetativno razmn. biljaka nastaje KLON - genetiki jednake jedinke - spolno - gamete (, ) - mijeaju se osobine roditelja velika varijabilnost potomaka evolucija - razlozi VARIJABILNOSTI: 1. rastavljanje homolognih kromosoma u mejozi 2n - broj moguih vrsta gameta (n je broj haploidnih kromosoma) ovjek 223 = 8 338 608 razliitih gameta 2. crossing - over - ukrienje kromatida jo vie poveava broj kombinacija gameta u profazi 1. mejotike diobe 3. mutacije 4. utjecaj okolia MOLEKULARNA OSNOVA NASLIJEIVANJA - GEN - nositelj nasljednih osobina; od DNA - NUKLEINSKE KISELINE - otkrivene 1868. godine MIESCHER - u jezgrama leukocita (nazvao nuklein) - struktura: J. Watson, F. Crick - 1953. (+ Rosalin Franklin, Wilkins) DNA je molekula sastavljena od 2 komplementarna polinukleotida koji se antiparalelni - graa: C, H, N, O, P nukleotid (monomer): eer (pentoza), duina baza i fosfat - nukleinske kiseline - polinukleotidi; graene od 30 000 do 40 000 nukleotida eer duina baza RNA riboza C5H10O5 ADENIN GUANIN CITOZIN URACIL -PO4 DNA deoksiriboza C5H10O4 ADENIN GUANIN komplementarne CITOZIN baze TIMIN -PO4

fosfat

- purinske baze 1. guanin 2. adenin - pirimidinske baze 1. citozin 2. timin 3. uracil Udvostruavanje ili replikacija DNA: - nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomka - dogaa se tijekom S-faze interfaze uz pomo enzima DNA polimeraza - odvajanje polinukleotidnih lanaca (pucaju vodikove veze) - kalupi za sintezu novih lanaca dvije istovijetne molekule keri = kopije originalne dvostruke zavojnice - SEMIKONZERVANTNA REPLIKACIJA (od originalnog i novosintetiziranog lanca)

Graa kromosoma - KROMOSOM - tapiasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene - struktura koja nastaje zgunjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanine diobe - izgraen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) - KROMATIN - despiralizirani kromosom - DNA + proteini (histoni) + RNA - debljina - 0.7 do 2 m - najdeblji u metafazi jer se udvostruuje - KROMATIDA - svaka od uzdunih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s poetkom mitoze i mejoze - odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) - KROMONEMA - glavni dio kromosoma graen od dvostruke niti DNA koja je obloena proteinima - KROMOMERE - najjae spiralizirani dio kromosoma koje najjae prima boju - KROMOSOMI - PROKARIOTI - imaju NUKLEOID umjesto jezgre - kruna gola (nema proteine) molekula DNA - 1 kromosom - haploidni organizmi - EUKARIOTI - imaju jezgru, vie parova kromosoma diploidni org - kromosom graen od DNA (+ proteini - odgovorni za strukturu) - nosi gen. informaciju NUKLEOSOM - podjedinica kromosoma - graen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona - histon 1 - kopa koja dri sve na okupu Broj kromsoma - karakteristika vrste (impanza 48, ovjek 46, graak 14, vinska muica 8) - dolaze u paru: 2n - diploidan broj kromosoma i nalazi se u tjelesnim stanicama n - haploidan broj u spolnim stanicama (nakon spajanja - 2n) - KARIOTIP - svi kromosomi jedne stanice; kromosomska slika

- KARIOGRAM - svi kromosomi stanice poredani po obliku i veliini - GENOM - najmanja mogua koliina genetikog materijala jedne stanice - tjelesni (autosomi) - nose gene za funkciju ogranizma - spolni - gene + gene sa spolnim karakteristikama - ovjek - 2n = 46 (od toga 44 tjelesni i 2 spolna - xy, xx) - homologni kromosomi - kromosomi istog oblika i veliine te nose iste nasljedne osobine - EKSON - dijelovi koji nose informaciju za neki produkt - INTRON - dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju 3 tipa RNA: 1. mRNA - replika redoslijeda nukleotida genske DNA 2. tRNA - prepoznaje aminokiseline u citoplazmi 3. rRNA - u ribosomima

OD GENA DO BJELANEVINA Sinteza proteina u eukariota: - prostorno i vremenski odvojeni procesi 1. prepisivanje (transkripcija) - u jezgri; uputa genske DNA na mRNA 2. prevoenje (translacija) - u citoplazmi na ribosomima -slijed nukleotida s mRNA na slijed aminokiselina u bjelanevinama - KODON - triplet duinih baza u mRNA, komplementarni tripletima duinih baza u DNA - ANTIKODON - triplet du. baza u tRNA, komplementarnih kodonima mRNA Biosinteza bjelanevina u prokariota: - procesi se odvijaju u istom prostoru stanice (povezani procesi) - transkripcija RNA virusa udvostruenje RNA istovjetno replikaciji DNA, djelovanjem RNA polimeraze - obrnuta transkripcija retrovirusa - iz RNA povratnom transkripcijom nastaje DNA Genetika ifra (kod) (franc. le code = zbirka znakova, ifra, kratica) - triplet baza u DNA koji nosi informaciju za 1 aminokiselinu - geni - strukturni i regulacijski - komplementarne baze u DNA: A - T, C - G - GENOM: u njoj su 23 'poglavlja', a svako 'poglavlje' sadri 1000 'pripovijedaka' - geni; svaku 'pripovijetku' ine 'odlomci' - eksoni, isprekidani 'oglasima' - introni

REGULACIJA AKTIVNOSTI GENA - 1963. Jacob - Monod (pokus na escherichi coli) - zato su neki geni aktivni, a neki ne? - model operona (za regulaciju sinteze proteina 1. REPRESIJA (zakoenost) 2. INDUKCIJA (otkoenost) - OPERON - gen operator + strukturni geni - gen operator - kontrolira aktivnost strukturnih gena - gen regulator - kontrolira rad operona (preko represora) - stanice viestaninih org. dijele se mitozom to znai da je u svakoj stanici prisutan cjelokupan genom - stanice se meusobno razlikuju po strukturi i funkciji to znai da svi geni nisu itavo vrijeme funkcionalni - njihove aktivnosti kontrolirane su na razliite naine (npr. crijevne proizvode enzim za razgradnju laktoze samo u mladunadi sisavaca) - REPRESORSKI GEN (?) - gen regulator kodira represorsku bjelanevinu; ona djeluje na gen operator koji kontrolira aktivnost strukturnih gena, tj. koi njihovu aktivnost (kod odraslih nema laktoze), induktor (protein u st.) se vee na represor te nastaje inaktivni represor koji ne koi vie aktivnost strukturnih gena VARIJABILNOST = nejednakost meu pripadnicima iste vrste - 2 vrste varijabilnosti: KVALITATIVNA (alternativna) o ubrajamo svojstva gdje su uvijek posrijedi jasne razlike u kojima se istiu suprotnosti (crna i bijela boja dlake zeca; crvena i bijela boja cvijeta...) o nain njihova naslijeivanja lake se prati jer se zbiva po zakonima krianja o utjecaj okoline je neznatan, razlike su veinom odreene genima KVANTITATIVNA (fluktuirajua) o svojstva variraju koliinski (npr. tjelesna visina, teina, veliina listova, duljina sjemenki...) i svojstva su izraena mnotvom prijelaza od jedne krajnosti do druge; ovise o zajednikom uinku itave skupine gena, od kojih svaki zasebno ima samo slabo djelovanje svojstva su MULTIFAKTORIJALNA ; ovise o okolini Uzroci varijabilnosti: 1. zbog kromosomskih razlika pri nastanku spolnih stanica (tijekom mejoze) crossing - over u profazi I. / razliite kombinacija gameta nastale rasporeivanjem kromosoma kod mejoze 2. zbog mijeanja gena krianjem (hibridizacijom) 3. zbog pogreaka na kromosomima ili zbog kem. promjena na samim genima (mutacijom) 4. zbog neposrednog utjecaja okolia na organizam

OSNOVNI POJMOVI O KRIANJU - organizam odreen sa 2 skupine osobina: 1. FENOTIP - ukupan izraaj organizma; vidljiva svojstva organizma, tj. skup svih morfolokih, anatomskih i fiziolokih svojstava 2. GENOTIP - izraava se kroz fenotip - skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora genotip + fenotip + okolina = ukupan izraaj organizma - HOMOLOGNI KROMOSOMI - kromosomi identini po izgledu i sastavu gena (jedan potjee od majke, a drugi od oca) - HOMOLOGNI GENI (aleli) - geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (odreuju isto svojstvo, a mogu se razlikovati ili biti isti) Aleli prema izraajnosti u fenotipu: 1. DOMINANTNI (A, B, C, D...) - njihova svojstva prevladavaju 2. RECESIVNI (a, b, c, d...) - oni aleli ije je svojstvo maskirano prisutnou dominantnog alela istog gena; izraajnost recesivnog svojstva dolazi do izraaja samo u homozigotnom statusu 3. KONDOMINANTNI - aleli iste izraajnosti; kontrolira ih kondominantni gen (npr. krvne grupe) 4. INTERMEDIJARNI - aleli bez izraene dominacije (pojavljuje se kroz intermedijarna - srednja svojstva) - npr. bijela i crvena zijevalica - krianjem se dobiva ruiasti cvijet - HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (ista rasa, sorta) - org. koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena; postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) - HETEROZIGOTNI ORGANIZMI - oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva razliita gena (krianci Aa) - MULTIPLIALELI(ZAM) - pojava da odreeni gen ima vie od 2 alelne varijante u populaciji - POLIFENIJA - pojava da jedan gen odgovara za vie fenotipskih osobina (npr. bijele make plavih oiju su uvijek gluhe) - POLIGENIJA - pojava da jednu osobinu odreuje vie gena (npr. visina, oblik stasa...)

MENDEL I ZAKONI NASLIJEIVANJA - graak - eksperimentalna biljka, povoljna za eksperimentiranje zato jer: 1. graak ima dobro uoljiva morfoloka svojstva (boja, visina) 2. graak je samooplodna biljka 3. graak daje mnogo potomaka 4. ima dostupan genitalni aparat, dobar za runo djelovanje (ajme, reenice... ovu e ziher svi zapamtiti...=) - P (parentalna generacija) - ine ju dvije jedinke nasljedno iste za promatrano svojstvo (homozigoti) - F1 - filijalna (sinovska) generacija P AA x aa gamete G1 A a A a F1 gamete G2 F2 Aa A a x Aa A a zakon segregacije (3 u kojima prevladava dominantan gen : 1 u kojem prevladava recesivan gen)

AA Aa aA aa

Zakljuak (1865.): U svakoj biljci moraju biti 2 nasljedna faktora koji prenose neku osobinu, ta 2 faktora za isto svojstvo potjeu od 2 roditelja. No oni se razdvajaju (segregiraju) pri stvaranju rasplodnih stanica, pa svaka od njih zbog redukcijske diobe dobiva samo 1 faktor. Nakon oplodnje spajanjem gameta ti se faktori opet udruuju u stanice novog organizma. Nasljedni su faktori nekakve jedinice naslijea koje se mogu poput kamenia u mozaiku kombinirati na razne naine, ali se nikada trajno ne spajaju nego se mogu opet razii. Danas: faktor = gen Pokus sa zijevalicom - monohibridno intermedijarno krianje - svaki fenotip otkriva i svoj genotip

MENDELOVI ZAKONI:
1. ZAKON: jednolinost F1 generacije: kriaju li se homozigotni (iste rase) roditelji, svi su potomci F1 generacije meusobno jednaki 2. ZAKON: cijepanja (segregacije) svojstava u F2 generaciji po stalnim brojanim odnosima; par alela za jedno svojstvo razdvaja se prilikom stvaranja gameta ( tijekom 1. ili 2. mejotike diobe) krianjem jedinki F1 generaciej meusobom nastaju potomci s razliitim svojstvima i to: a. Kod monohibridnog intermediarnog krianja u omjeru 1 : 2 : 1 b. Kod monohibridnog krianja s dominacijom u omjeru 3 : 1 u korist dominantnog oblika 3. ZAKON: zakon nezavisnosti nasljednih faktora-kada se kriaju jedinke s vie svojstava pojedina svojstva nasljeuju se meusobno, tj. aleli se u zigoti ne spajaju nego mozaino kombiniraju a to je zbog orijentacije i razilaenja kromosoma u mejozi -Mendel pokus- graak- pratimo dvije osobine boja i oblik (DIHIBRIDNO- dva ili vie svojstava)zakljuak: iz ovih krianja proizlaze novi genotipovi i fenotipovi bez mutacije -TEST KRIANJE-(povratno krianje) krianje kojim se sluimo da odredimo genotip dominantne jedinke ispitivani genotip kriamo s recesivnim homozigotom (znamo genotip)

NASLJEIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANO NASLJEIVANJE -spol moe biti odreen: a) parom alela (komarac Mm, mm) b) stupanj poliploidije (haploidni (n) i diploidni (2n) organizmi)-pele, mravi, ose c) okolini imbenici (temperatura) a. macaklin-JAJA-oko 25 C- enka iznad 32 C- 50 % , 50 % d) spolni kromosomi; sisavci i neki kukci xy, xx SPOLNI KROMOSOMI: upravljaju/ odreuju funkciju spolnih organa Genprotein(hormon)organizam: sekundarne spolne karakteristike i primarne spolne karakteristike 46 kromosoma (30 000-40 000 gena) 44+xy 44+xx Hemofilija 1 : 10 000 1 : 1 000 000 Daltonizam 5% Distofija 1: 3 500 -spolni kromosomi: na sebi nose osobine tj gene koji nemaju veze sa spolom, a ti se geni uglavnom nalaze na x kromosomu; esto su to geni za bolesti: (recesivne osobine (ee kod M)- ako ima jedan recesivni gen jer nema zdravog para; ena e oboliti ako ima oba recesivna gena) hemofilija kratkovidnost daltonizam miina distrofija -spolni kromosomi su prvi puta otkriveni kod vinske muice (1910.)-Thomas Morganrazllikuju se po strukturi i genetskoj organizaciji; mujaci su hemizigoti-genski lokus ili itav kromosom prisutan samo u jednoj kopiji u genotipu -ZAKLJUAK: boja oiju kod vinske muice vezana je za spol. Geni za boju oiju smjeteni su samo na x kromosomu, a y kromosom nema odgovarajueg lokusa -ovakvo nasljeivanje gdje se dotina osobina na x kromosomu i koja se pritom nasljeuje s tim kromosomom zovemo

SPOLNO VEZANO NASLJEIVANJE VEZANI GENI - Morgan-pokus: vinska muica (veliki broj potomaka+lako se uzgaja) - Thomas Morgan objasnio: geni smjeteni u istom kromosomu skloni su zajednikom nasljeivanju u genetikim krianjima jer su oni dio istog kromosoma koji se prenosi kao cjelina ti se geni zovu VEZANI GENI - Budui da se u mejozi ne razilaze homologni geni (aleli) nego homologni kromosomi, postoji toliko skupina vezanih gena koliki je broj haploidnih kromosoma - No, neki sluajevi krianja ne mogu se protumaiti samo vezanim genima; u malom postotku krianja pojavljuju se nove kombinacije nasljea- to se moe protumaiti jedino pojavom crossing-over - U 83 % sluajeva nastaju gamete bez crossing-overa (kod vinske muice on se dogaa samo u oogenezi) - -u 17 % sluajeva nastaje crossing over - ZAKLJUAK- vezanost gena nije apsolutna. Vezani geni mogu se razdvojiti crossing overom i tada pokazuju djelominu povezanost. Crossing over je i rekombinantni proces, takoer je uoeno da crossing overom se ee razilaze geni koji su na kromosomu udaljeniji GENSKE KARTE -znaajne zbog odreivanja poloaja gena na kromosomima organizama koji su znaajni za ovjeka: poljoprivredne kulture, peradarstvo -genske karte se izrauju na temelju postotka crossing overa, mjerilo karte je postotak crossing overa a jedinica je jedan Morgan [1 M] -ako u 100 sluajeva dolazi izmeu dva inae vezana gena samo jedna rekombinacija tj. 1%, kaemo da su geni meusobno udaljeni jednu kromosomsku jedinicu tj 1 morgan MUTACIJE GENA, KROMOSOMA I GENOMA (ukupna kromosomska garnitura organizma(stanice) -lat mutare=mijenjati, pojam uveo H. De Vries -zbivanje i to iznenadno, koje uzrokuje nasljednu promjenu genotipa -razlikujemo: 1. MUTACIJE NA TJELESNIM STANICAMA (SOMATSKE) Nisu nasljedne, primjer: promjene na koi (melanom koe) 2. MUTACIJE RASPLODNIH STANICA; nasljedne Podjela: a. Mutacije gena (tokaste mutacije)recesivne mutacije, mutacija unutar jednog gena to rezultira nastankom novih alela; mogu biti: 1. vidljive-rezultiraju se na fenotipu 2. biokemijske-promjena neke specifine biokemijske funkcije (npr. Srpasta anemija)

3. letalne (smrtne) npr. Ljuskavost koe u novoroenadi MOLEKULARNA OSNOVA: o SUPSTITUCIJA: zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu drugim nukleotidnim parom; moe uzrokovati promjenu aminokiselinskog slijeda u bjelanevini, to uzrokuje promjenu njegove funkcije o ADICIJA dodatak, DELECIJA je gubitak jednog ili vie nukleotidnih parova u genu. Ove mutacije uzrokuju promjenu strukture i funkcije bjelanevine b. Mutacije kromosoma a) Promjene broja kromosoma 1. EUPLOIDIJA-obuhvaa sve kromosome u kromosomskom setu--2n3n(triploidija), 4n(tetraploidija); ako ne doe do odvajanja u mejozi kromosoma a. Poliploidija-dolazi do poudvostruenja broja kromosoma; kod ljudi i ivotinja smrtna, kod biljaka esta i rezultira poveanim listovima, plodovima, cvjetovima) b. Monoploidija-jedan set kromosoma (n), razvijaju se iz neoploene jajne stanice (mujaci pela) 2. ANEUPLOIDIJA-zahvaa pojedine kromosome u setu. To znai da organizam moe imati povean broj jednog ili nekoliko kromosoma ili smanjeni broj kromosoma. Nastaje napravilnim razdvajenjem kromosoma tijekom mejoze ili nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze zbog pogreke u funkciji diobenog vretena-abnormalni fenotip, manjak kromosoma tetniji od vika a. Trisomija (3 kopije jednog kromosoma) pr Downov sindrom (trisomija 21.kromosoma)-promjena kod autosoma b. Monosomija (2n-1) fali kromosom (Turnerov sindrom-oboljevaju enske osobe s 45kromosoma i x0, spolno su nezrele i sterilneuzrok nepravilno rastavljanje kromosoma tijekom mejoze ili zbog nefunkcionalnosti diobenog vretena KLINEFELTEROV SINDROM 47 kromosoma (44+xxy)-kromosm vika, osobe mukarci ali imaju pojavu grudi nemaju normalnu seksulanu aktivnost, obino su vii od prosjeka b) Promjena strukture kromosoma-kromosomske aberacije (nasljedna anemija-med. krajevi) a. DELECIJA (talesenija)-gubitak kromosomskog segmenta kao posljedica loma kromosoma; smrtonosne za gamete ivotinja i ovjeka; i. pr. sindrom majeg plaa (nisu razvijene glasnice) b. DUPLIKACIJA- neki segment prisutan dva ili vie puta (kromosom dulji no inae), manje tetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari c. INVERZIJA-promjena redoslijeda gena (segmenta) koja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu; ne mogu se sparivati itavom svojom duinom zbog obrnutog rasporeda gena d. TRANSLOKACIJA-premjetanje segmenta iz jednog kromosoma na drugi homologni kromosom

i. Pr.mijeloidna leukemija PODJELA MUTACIJA PREMA UZROKU: 1. SPONTANE-uzrok nepoznat premda se pretpostavlja da su to neki fizikalni i kemijski imbenici (npr. Radijacija), nastaju kao rezultat pogreaka tijekom replikacije DNA 2. INDUCIRANE-umjetno izazvane mutacije a imbenici su mutageni faktori (tvari iz okolia koje uzrokuju mutacije), oni mogu biti: a) kemijski (benzol, fenol, peroksid, azbest, katran), b) fizikalni (UV zraenje, rendgen, solariji), c) toplinski udari MODIFIKACIJE:NENASLJEDNE PROMJENE -tip varijabilnosti koji se pojavljuje na tjelesnim stanicama; nenasljedne -uzroci. Klima, prehrana, tlo, sasatv kem.tvari -pr.sobni jaglac pri 10 C crveni, pri 25 C bijeli-raspoznavanje prema temperaturi -reakcijska norma je genotipsko odreeno ogranienje u sklopu kojeg se mogu pojaviti razliite modifikacije -dugotrajne modifikacije koje se zadravaju u nekoliko generacija prenose se citoplazmom, a ne genskom tvari HUMANA GENETIKA -problemi: o nemogunost krianja zbog etikih normi o spora izmjena generacija (20-30godina) o mali broj potomaka -rezultate u istraivanju dale: o citogenetika (istraivanje kromosoma u stanicama), istraivanje stanica i kromosoma kod trudnica (uzimanje uzorka plodne vode) i buduih roditelja (kariogram) o rodoslovlje -shematski iznesen prikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko generacija (za prouavanje nasljednih bolesti) PROBAND-poetna osoba koja se istrauje -rimskim brojevima se oznaava 1. generacija koja se istrauje, arapskim brojevima se oznaava redoslijed roenja djece o jednojajani blizanci-genetski materijal isti, ali okolina utjee na razvoj ostalih osobina o biostatika metoda-uestalost odreene osobine, ali pod uvjetom da se radi s velikim brojem ljudi i obitelji

NASLJEDNE ILI HEREDITARNE BOLESTI: 1. kromosomske anomalije-vidljive, povean ili smanjen broj kromosoma 2. nasljedne bolesti pod kontrolom jednog gena recesivni gen (najei tip) oituje se u homozigotnom obliku (aa) poveava se broj oboljelih ako se kriaju bliski srodnici o pr.srpasta anemija (Hbs Hbs) o fenilketonurija-nedostaje enzim za razgradnju A.K. fenilalanina koji bi se inae trebao pretvoriti u tirozinako se ne uoi na vrijeme(do 2. godine ivota) masa mozga postaje manjadefektnost (1 : 20 000) o albinizam-ne stvara se pigment-roditelji su nosioci o neurofibromatoze (rak koe)- roditelji mirni nosioci jer se kod njih ne vidi ali se oituje na njihovoj djeci dominantni gen-nasljeuje se od jednog roditelja o hondroplazija(patuljasti rast)-prestanak rasta kostiju nakon 3. god ivota, mentalnost dobra o polidaktilija (vei broj prstiju) o huntingtonova bolest (propadanje ivanog sustava) o brahidaktilija (kratki prsti) spolno vezane genske bolesti geni smjeteni na x kromosom prenositelj je ena (majka) geni su recesivni poznato oko 150 takvih bolesti najpoznatije: hemofilija, daltonizam, miina distrofija(najtea), kratkovidnost 3. viefaktorijske bolesti poligenija-vie gena odreuje bolest+okolina primjeri: srane greke, dijabetes, multiplaskleroza, shizofrenija, zeja usna -bolesti uzrokovane tetnim utjecajima tijekom trudnoe ili poroda:zraenje, kem sredstva, spolne bolesti Talidomid-lijek, strane posljedice -nema problema u prvoj fazi trudnoe (munine itd) -no, porastao broj defektne djece (najee bez ekstremiteta) -20 000-30 000 djece roeno tako

GENETIKA BAKTERIJA I VIRUSA -ive organizme na temelju stanine organizacije dijelimo na prokariote i eukariote -stanice eukariota imaju pravu jezgru obavijenu jezgrinom ovojnicom, a u citoplazmi stanice nalaze se organeli obavijeni vlastitom membranom. U jezgri se nalazi nekoliko parova kromosoma koji su graeni od DNA i bjelanevina, a jezgra se dijeli mitozom i mejozom -u stanisi prokariota nalazi se samo jedan kromosom u obliku gole prstenaste molekule DNA, dijele se jednostavnom diobom nakon udvostruenja nasljedne stvari, to su bakterije, cijanobakterije i mikroplazme -VIRUSI o nemaju staninu organizaciju o sadre jednu mol nukleinske kiseline (DNA ili RNA) koja se nalazi unutar bjelanevinastog omotaa, kapsida o razmnoavaju se u stanici domaina kojeg napadaju, ne dijele se o obligatni paraziti, nemaju vlastitu izmjenu tvari i ne mogu se sami razmnoavati o genom virusa (jedna linearna ili kruna molekula nukleinske kiseline) se sastoji ili od dvolanane DNA, ili dvolanane RNA, ili jednolanane RNA o ivotni ciklus se sastoji od unutarstanine faze (razmnoavanje), izvanstanine faze (inertna faza)(pokazuju veliku raznolikost oblika i strukture) -BAKTERIJE o nositeljica genetike upute je mol DNA koja je najee prstenastog oblika (nukleoid) o mnotvo ribosoma, staninih strukturabiosinteza bjelanevina o za kratko vrijeme daju mnogo potomaka (npr. Escherichia Coli dijeli se svakih 20 min) o nedostatak enzima je rezultat mutacije bakterijskih gena o haploidni organizmi (svi geni izraeni su u fenotipu), kromosom je kruna dvolanana mol DNA o kromosom bakterije naziva se i nukleoid o plazmidi-jedna ili vie malih krunih molekula DNA koje se mogu nalaziti uz bakterijski kromosom (neovisna samoreplicirajua genetika estica u bakterijskoj stanici; kruna mol DNA) o plazmidi se repliciraju neovisno o bakterijskom kromosomu, a svaki plazmid ima relativno mali broj gena o razmnoavaju se binarnom diobom nekon replikacije molekule DNA, pri emu nastaju genetiki istovjetni produkti (klonovi) o mutacije bakterijskih gena vane su jer uzrokuju genetiku raznolikost o rekombinacija-ujedinjavanje (kombiniranje) genetikog materijala dviju jedinki u genom jedne jedinke o do genetike rekombinacije dolazi konjugacijom, transformacijom ili transdukcijom

TRANSFORMACIJA-mehanizam genetike rekombinacije u bakterija; prijenos molekule DNA iz jedne bakterijske stanice u drugu te njezina ugradnja u bakterijski genom, izmjena gena izmeu DNA iz okolia i DNA stanice primateljice; Stanica s ugraenim stranim genima rekombinantna je stanica Griffithov pokus transformacije bakterija:nasljedna uputa zapisana u mol DNA KONJUGACIJA-prijenos genetike informacije iz jedne bakterijske stanice u drugu preko konjugacijskog mostia; spolni nain razmnoavanja kod bakterija Indirektni prijenos gena iz stanice davateljice (donor) u stanicu primateljicu (recipijent) koji ukljuuje stanini kontakt TRANSDUKCIJA-prijenos gena iz jedne bakterije u drugu s pomou bakterijskih virusa ili bakteriofaga, koristi se u genetskom ininjeringu

-zbog relativne jednostavnosti, lakog uzgoja i kratkog ivotnog ciklusa prokarioti i virusi idealni su za studiranje biokemijskih i molekularnih aspekata genetike 3 VRSTE KROMOSOMA U OVJEKA: 1. metacentrini (krakovi jednaki) 2. submetacentrini (p(kratki krak)<q(dugo krak)) 3. akocentrini (ima male dodatke (tzv.sateliti))

POJMOVI OD PRIJE: - GEN - nositelj nasljednih osobina; od DNA - nukleinske kiseline - polinukleotidi; graene od 30 000 do 40 000 nukleotida - KROMOSOM - tapiasta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno poredane gene - struktura koja nastaje zgunjavanjem tankih niti kromatina za vrijeme stanine diobe - izgraen od DNA i proteina (odvajaju se u anafazi mitoze) - KROMATIN - despiralizirani kromosom - DNA + proteini (histoni) + RNA - debljina - 0.7 do 2 m - najdeblji u metafazi jer se udvostruuje - KROMATIDA - svaka od uzdunih podjedinica dupliciranog kromosoma koje postaju vidljive s poetkom mitoze i mejoze - odvajaju se u anafazi mitoze i anafazi 2 mejoze (profaza) - KROMONEMA - glavni dio kromosoma graen od dvostruke niti DNA koja je obloena proteinima - KROMOMERE - najjae spiralizirani dio kromosoma koje najjae prima boju NUKLEOSOM - podjedinica kromosoma - graen od 160-240 parova baza DNA i 8 histona - histon 1 - kopa koja dri sve na okupu - KARIOGRAM - svi kromosomi stanice poredani po obliku i veliini - KARIOTIP - svi kromosomi jedne stanice; kromosomska slika - GENOM - najmanja mogua koliina genetikog materijala jedne stanice - tjelesni (autosomi) - nose gene za funkciju ogranizma - spolni - gene + gene sa spolnim karakteristikama - EKSON - dijelovi koji nose informaciju za neki produkt - INTRON - dijelovi koji ne nose nikakvu informaciju - KODON - triplet duinih baza u mRNA, komplementarni tripletima duinih baza u DNA - ANTIKODON - triplet du. baza u tRNA, komplementarnih kodonima mRNA - GENOM: u njoj su 23 'poglavlja', a svako 'poglavlje' sadri 1000 'pripovijedaka' - geni; svaku 'pripovijetku' ine 'odlomci' - eksoni, isprekidani 'oglasima' - introni 3. FENOTIP - ukupan izraaj organizma; vidljiva svojstva organizma, tj. skup svih morfolokih, anatomskih i fiziolokih svojstava 4. GENOTIP - izraava se kroz fenotip - skup svih gena organizma ili svih nasljednih faktora - HOMOLOGNI KROMOSOMI - kromosomi identini po izgledu i sastavu gena (jedan potjee od majke, a drugi od oca) - HOMOLOGNI GENI (aleli) - geni koji se nalaze na istom mjestu (locus) na homolognom kromosomu (odreuju isto svojstvo, a mogu se razlikovati ili biti isti) - HOMOZIGOTNI ORGANIZMI (ista rasa, sorta) - org. koji za jedno svojstvo imaju 2 ista gena; postoje dominantni homozigoti (AA) i recesivni homozigoti (aa) - HETEROZIGOTNI ORGANIZMI - oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva razliita gena (krianci Aa)

- MULTIPLIALELI(ZAM) - pojava da odreeni gen ima vie od 2 alelne varijante u populaciji - POLIFENIJA - pojava da jedan gen odgovara za vie fenotipskih osobina (npr. bijele make plavih oiju su uvijek gluhe) - POLIGENIJA - pojava da jednu osobinu odreuje vie gena (npr. visina, oblik stasa...)