‫* ما هي الكروموسومات ؟‬

‫الكروموسومات – أو الصبيغات الوراثية ‪ -‬هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ‪،‬تحمممل هممذه‬
‫الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق النسان‪ .‬يحمل الشخص العادي‪-‬ذكرا كممان أو أنممثى‪46 -‬‬
‫كروموسوم ‪،‬تكون على شكل أزواج )أي ‪ 23‬زوج( ‪.‬هذه الزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين‪،‬بينممما‬
‫ممدد‬‫ممف ع‬ ‫ممان نص‬‫ممرث النس‬ ‫الزوج الخير) الزوج ‪ ( 23‬ل يعطى رقما بل يسمى الزوج المحددد للجنس ‪ .‬ي‬
‫الكروموسومات )ثلثة وعشرين( من أمه والثلثة والعشرون الباقية من أبيه ‪.‬‬

‫أو هو تركيب قضيبي الشكل تقع في نواة الخلية وتتكون من بروتين ات و حم ض ن ووي ريب وزي منق وص‬
‫ممل‬
‫ممل زوج يتص‬‫الكسجين ويمتلك النسان ‪ 46‬كروموسوما في كل خلية جسمية مرتبة على شكل ‪ 23‬زوجا وك‬
‫ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى السينترومير بينما تحتوي كل خلية جنسية على ‪ 23‬كروموسوم‬

‫فقط ‪ .‬في كل زوج من الكروموسوم يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضمميب‬
‫الخر في الزوج وللسهولة اعتمد على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين‪.‬‬

‫ممث‬ ‫ممة( حي‬ ‫كل كروماتيد يترتب بشكل حلزوني ويحمل في طياته على عشرات اللف من المورثات )جمع مورث‬
‫يحمل كل كروموسوم في طياته مايقارب ‪ 60,000‬الى ‪ 100,000‬مورثة وكل مورثة لها موقع خاص بها على‬
‫ممدورها‬ ‫ممة ب‬ ‫التركيب الحلزوني للكروماتيد مشابه بالضبط لموقع نفس المورثة على الكروماتيد المقابل‪ .‬كل مورث‬
‫تتالف من سلسلة من النيوكليوتيدات وتطلق عليها اسم الليل هذا الليل يتحد مع اليل اخر في الكروماتيد المقابممل‬
‫فاذن كل مورثة تتكون في حقيقة المر من أليلين ‪ ,‬أليل تم وراثته من الب وأليل تم وراثته من الم‪.‬‬

‫اذا كان الليلين متشابهين بالضبط في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لقحة مماثلة ‪Homozygote‬‬
‫واذا كان الليلين مختلفين في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لقحة متباينة ‪. Heterozygote‬‬

‫الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراع ان اح دهما طوي ل‬
‫ممم‬ ‫ممارل ولهيل‬‫والخر قصير تم ملحظة الكروموسوم لول مرة في النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه ك‬
‫‪ Karl Wilhelm‬في عام ‪ 1842‬ويختلف الخليا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه ففي‬
‫كل جلية جسمية في النسان هناك ‪ 46‬كروموسوما اما في القرد فهناك ‪ 48‬كروموسوما في كل خليممة جسمممية‬
‫مما‬‫وليعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي فالفيل مثل عنده ‪ 56‬كروموسوم في كل خلية جسمية بينم‬
‫تمتلك الفراشة ‪ 380‬كروموسوما في كل خلية جسمية‪.‬‬

‫* كيف نحصل على الكروموسومات‬

‫تنتقل كروموسوماتها)جمع كروموسوم إن صح التعبير( الم الثلثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل‬
‫ممدد‬‫ممدها ع‬ ‫ممل عن‬‫كروموسومات الب عن طريق الحيوان المنوي‪ .‬عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة‪ ،‬تكتم‬
‫الكروموسومات فتصبح ‪ 46‬كروموسوم)أي ‪ 23‬زوج(‪.‬بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن‬
‫طريق انقسامات متعددة‪.‬‬
 ‫* ماهي متلزمة داون‬

‫هو خلل في عدد الكروموسومات ‪.‬فطفل متلزمة داون عنده ‪ 47‬كروموسوم بدل ‪.46‬الكروموسوم الزائد هو‬
‫نسخة ثالثة لكروموسوم رقم ‪ 21‬فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم ‪ 21‬أخذ ثلث نسخ ‪ .‬الرسم‬
‫ممخ‬‫أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلزمة داون‪ .‬تلحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلث نس‬
‫كان من المفروض أن تكون نسختين‪.‬توجد هذه الزيادة في جميع خليا الجسم بدون استثناء‪ .‬إن زيادة نسممخة‬
‫من كروموسوم ‪ 21‬هو الذي يعطى هؤلء الطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام‪.‬‬

‫* كيف حدث هذا؟‬

‫دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل‪ .‬في الصل ‪-‬و بشكل مبسط‪ -‬تخلق‬
‫البويضة وأيضا الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على ‪ 46‬كروموسوم وذلك بانشطارها إلممى‬
‫ممذا‬‫ممي ه‬‫ممل ف‬‫نصفين لتدكون بويضتين أو حيوانين منويين‪ .‬يكون في كل نصف ‪ 23‬كروموسوم‪.‬فإذا حدث خل‬
‫النقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على ‪ 24‬نسخه‬
‫ممبيض‬ ‫ممي م‬ ‫ممدث ف‬
‫والخرى على ‪ 22‬الباقية حيينها تبدأ المشكلة‪.‬فلو فرضنا مثل أن هذا الخلل في النقسام ح‬
‫المرأة )علما إنه من الممكن أن يحدث في الرجل( فأصبحت إحدى البويضات فيها ‪ 24‬كروموسوم بدل ‪ .23‬ثم‬
‫لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي )أي يحمل ‪23‬كروموسوم(أصبح مجموع عدد الكروموسممومات ‪47‬‬
‫بدل العدد الطبيعي وهو ‪ .46‬اضغط هنا لمشاهدة شرح بصور‪.‬‬

‫فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم ‪ 21‬سمي المرض بمتلزمة داون ‪،‬وإذا كانت من كروموسمموم)‬
‫‪ ( 18‬سمي بمتلزمة إدوارد‪،‬وإذا كانت من كروموسوم)‪ ( 13‬سمي بمتلزمة باتاو‪.‬هذه أسماء لمراض مختلفة‬
‫نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات‪.‬ونتيجة لوجود ثلث نسخ من كروموسوم ‪ 21‬فإن السم الخر لمتلزمة‬
‫داون هو متلزمة كروموسوم ‪ 21‬الثلثي‪.‬كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكممن‬
‫ممي‬ ‫في حالة متلزمة داون وجد الطباء أن الزيادة تكون في البويضة في أكثر من ‪%90‬من الحالت والباقي ف‬
‫الحيوان المنوي من الرجل‪.‬‬

‫* هل متلزمة داون وراثية؟‬

‫ل يعتبر مرضا وراثيا ينتقل عبر الجيال‪ ،‬وفي اغلب الحيان ل تتكرر الصابة في العائلة الواحممدة‪ ،‬ولكممن‬
‫ممل‬ ‫ممي ك‬ ‫إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين ‪ %1‬إلى ‪ %2‬ف‬
‫ممدد‬‫ممي ع‬ ‫ممادة ف‬‫ممه زي‬‫ممون في‬‫ممة داون ل يك‬ ‫ممن متلزم‬ ‫مرة تمل فيها المرأة في المستقبل ‪.‬هناك نوع نادر م‬
‫الكروموسومات ‪،‬هذا النوع في بعض الحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب )عبممارة‬
‫ممي‬ ‫ممابة ف‬‫ممرار الص‬ ‫ممال تك‬‫ممبة احتم‬ ‫عن كروموسومين متلصقين ببعضها البعض ( ففي هذا النوع تزيد نس‬
‫ممن‬ ‫ممة داون ع‬ ‫ممن بمتلزم‬ ‫المستقبل‪.‬يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع م‬
‫طريق إجراء فحص للكروموسومات‪ .‬فالنوع المعتاد من متلزمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات‬
‫ممداها‬‫‪ 47‬والنوع النادر يكون فيه العدد ‪ 46‬إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلصقين إح‬
‫كروموسوم ‪. 21‬ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع ‪.‬‬

‫* هل أنا السبب ؟‬
‫باختصار الجواب ل انك لست السبب ‪ .‬انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هممذا المممرض ‪ .‬كممما أن‬
‫المرض لم يحدث بتركك أمرا مهم‪ .‬كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الطباء أنه من الممكن‬
‫ممل بلد‬ ‫ممي ك‬‫ممة وف‬‫أن يصاب جنينك به‪ .‬تحدث متلزمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الجتماعي‬
‫العالم‪ .‬إن ا لسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم ‪21‬عند انقسام الخلية غير معروف‪ .‬ليممس‬
‫مماك‬ ‫ممل ‪ .‬هن‬‫ممد الحم‬‫هناك علقة بين هذا المرض والغذاء ول أي مرض قد تصاب به الم أو الب قبل أو بع‬
‫علقة واحدة فقط ثبتت علميا وهي ارتباط هذا المرض بسن الم ‪ .‬فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة‬
‫مماء‬‫ممي أن النس‬‫الجنين بهذا المرض‪ ،‬ويزداد الحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة ‪ 35‬سنة ‪.‬ولكن هذا ل يعن‬
‫الصغر من ‪ 35‬سنة ل يلدن أطفال مصابون بمتلزمة داون ‪.‬بل في الحقيقة إن اغلب الطفال المصابين بهذا‬
‫المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من ‪ 35‬سنة ويعزى ذلك إلى أن المهات اللتي أعمارهن أقل مممن ‪35‬‬
‫ل مصابا فإن عدد الطفال‬ ‫يلدن أثر من النساء الكبيرات ‪.‬وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طف ل‬
‫المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر‪.‬انظر الىهذا الجدول‪،‬والذي يوضح نسبة ولدة طف ل بمتلزم ة داون‬
‫حسب عمر الم‪.‬اضغط هن‬

‫* كيف سيكون المولد الجديد ؟‬

‫سوف يكون كأي مولود آخر‪ .‬سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الطفال ‪ .‬سوف‬
‫يأكل ‪ ،‬وينام ‪ ،‬ويحتاج غيار حفائظ باستمرار ‪ .‬قد يحدث له بعض النقص في صحته قممد تكممون عضمملته‬
‫ل محبوبا‪.‬سوف تلحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالضافة إلى‬ ‫) رخوة ( ولكن بالتأكيد سوف يكون طف ل‬
‫الشباه الخرى المرتبطة بمتلزمة داون ‪ .‬وهذا ليس غريبا إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين‬

‫* هل سوف يتعلم طفلي ؟‬

‫ممبر ‪.‬‬ ‫ممك بالص‬ ‫نعمم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ‪ ،‬لذلك علي‬
‫ممتخدام‬‫ممل واس‬ ‫ممس والك‬ ‫سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن ال سوف يعتمد على نفسه في اللب‬
‫الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به ‪ .‬عندما يتم عمامه الول يكمون‬
‫بقدرته الجلوس ‪ ،‬ويلتقط اللعاب بيده ‪ .‬وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ‪ ،‬وسموف يحاول إن ينطممق أول‬
‫كلمه ماما وبابا ‪.‬عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملبس ‪ ،‬وسوف يحاول الشخبطه‬
‫ممة‬‫ممون كبقي‬‫بالقلم ‪ ،‬والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ‪ ،‬سوف يشرب بالكأس ‪ ،‬ويأكل بالمعلقة ‪ ،‬سوف يك‬
‫الطفال يقلد ما يراه أو يعمله الخرون ‪.‬‬

‫* هل سوف يكون طفلي متأخرا في مهاراته؟‬

‫نعم إن أطفال متلزمة داون يأخذون وقت أطول لكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم‪ .‬كما انهم ل يكتسبون كل‬
‫المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم‪ .‬قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليممل‬
‫من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل‪ .‬بعض البحاث أكدت أن بعض أطفال متلزمة داون يكتسبون‬
‫المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان‬
‫والجو المشوق سوف تلحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك ‪.‬لمعرفة المزيممد‬
‫عن التدخل المبكر او ما يسمي بالتنشيط النمائي المبكر ‪.‬‬
‫هممممل يمكممممن ان يولممممد لممممي طفممممل اخممممر بمتلزمممممة داون؟‬ ‫*‬
‫إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب‪.‬‬

‫‪.-‬فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلزمة داون انه من نوع كروموسوم ‪ 21‬الثلثي ‪،‬فإن‬
‫احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريبا ‪)%1‬أي لو حملت ‪ 100‬امرأة لديهن اطفال متلزمة داون‬
‫فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلزمة داون(‪.‬وبعض الطباء يضيف لهذه النسبة النسممبة‬
‫ممى‬ ‫التي على الم حسب عمرها)أي لو كان عمر المرأة ‪ 40‬سنة فإنه يضيف ‪ %1‬وهي النسبة حسب العمر إل‬
‫‪ %1‬الولى ‪،‬فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة ‪.(% 2‬انظر لجدول احتمالت ولدة طفل بمتلزمممة‬
‫داون لمجموع المواليد الحياء حسب سن الم‪.‬‬

‫ممك( أو‬
‫ممائي )الموزي‬
‫‪ -‬إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلزمة داون انه من النوع الفسيفس‬
‫متعدد الخليا فإن نسبة تكرار الصابة في الحمل القادم نفس احتمالت النوع الول ‪،‬أي ‪.%1‬‬

‫إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلزمة داون انه من نوع الناتج عن تلصممق و انتقممال‬
‫الكروموسومات ‪،‬فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم البوين‪.‬فإذا كان تحليلهما سليم‪،‬فإن احتمال‬
‫أن يولد طفل أخر لدية متلزمة داون في الحمل القادم تقريبا ‪)%1‬اي كنوع الول(‪.‬أما إذا كانت نتيجة تحليممل‬
‫ممل‬‫مماب طف‬ ‫الم سليم والب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير ‪،21‬فإن احتمال أن يص‬
‫ممع‬‫ممق م‬ ‫ممب او الملتص‬ ‫مموم المرك‬ ‫ممة لكروموس‬ ‫أخر في الحمل القادم هو ‪.%3-2‬أما إذا كانت الم هي الحامل‬
‫كرومسوم غير ‪ 21‬فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو ‪ .15 -10‬وهذا الفارق في نسبة‬
‫تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ‪،‬غير معروف طبيا وان كان هنمماك بعممض‬
‫التخمينات التي ل تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة ‪.‬‬

‫السباب الوراثية ‪ -‬لخملل ) شذوذ( الكروموسومات ) الصبغيات ( ‪:‬‬

‫كل خلية في جسم النسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الباء والجداد وعبر أجيال‬
‫ممودة‬‫عديدة‪ ،‬هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ) الجينات ( ‪ ،‬وهذه المورثات ) الجينات ( موج‬
‫ممبغي‬ ‫ممى ‪ 46‬ص‬ ‫مموي عل‬ ‫ممان تحت‬ ‫ممم النس‬‫على أجسام تسمى الصبغيات ) الكروموسومات (‪ ،‬وكل خلية في جس‬
‫) كروموسوم( ‪ ،‬يرث النسان نصف هذه الكروموسومات من الم والنصف الخر من الب‪.‬‬

‫مممممممممممممممن ‪:‬‬ ‫مممممممممممممممبيعي للجني‬ ‫مممممممممممممممون الط‬ ‫التك‬

‫عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ) ‪ 23‬كروموسوم( مع البويضممة‬
‫التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ) ‪ 23‬كروموسوم(‪ ،‬ليكونا النطفة ‪ ، zygote‬فإن ذلك يعطينا‬
‫خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو ‪46‬كروموسوم‪ ،‬ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخليمما‪،‬‬
‫مممممممموم‪.‬‬ ‫ممممممممى ‪ 46‬كروموس‬ ‫مممممممموي عل‬ ‫ممممممممة تحت‬ ‫ممممممممل خلي‬ ‫وك‬

‫كيمممممف يحمممممدث خمممممملل ) شمممممذوذ( الكروموسمممممومات ) الصمممممبغيات (‬

‫لسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء التحاد أو أنقسام الخلية‪ ،‬لتؤدي إلى العديد من حالت‬
‫الشذوذ والخلل‪ ،‬ومن أمثلتها‪:‬‬
 ‫الزيممادة فممي عممدد الكروموسممومات لتصممبح ‪ 47‬كروموسمموم مثممل‪:‬‬ ‫*‬
‫* متلزمة داون – التثلث الصبغي رقم ‪21‬‬
‫* متلزممممة إدوارد– التثلمممث الصمممبغي رقمممم ‪18‬‬
‫* متلزمة باتو – التثلث الصبغي رقم ‪13‬‬
‫* النقص في عدد الكروموسومات لتصبح ‪ 45XO‬كروموسوم مثل متلزمة تيرنر‬
‫* حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر ‪ Translocation‬مثل متلزمة داون‬
‫* النقممص فممي عممدد الكروموسمموم الجنسممي ‪ 45XO‬مثممل متلزمممة تيرنممر‬
‫* الزيممادة فممي عممدد الكروموسمموم الجنسممي ‪46XYY‬مثممل متلزمممة كلينفلممتر‬
‫ممري‬ ‫* تشوه الكروموسوم الجنسي ‪ Fragile X chromosome‬وهو من أهم أسباب التخلف الفك‬
‫* انشمممممطار أو نقمممممص فمممممي حجمممممم الكروموسممممموم ‪deletions‬‬
‫ممة‬ ‫ممانت مجهول‬ ‫تلك الحالت مجالها واسع وعددها كبير ‪ ،‬تم أكتشاف هذا العيب بالختبارات الحديثة وهي التي ك‬
‫السبب في السابق ‪ ،fluorescence in situ hybridization (FISH) probe‬وتلعب الوراثة دورا مهما فيها‪،‬‬
‫ويعتقد أنها تكون ‪ %25‬من حالت التخلف الفكري الشديدة‪.‬‬
‫‪ :‬ممممممممممممممممممممممممممن أمثلتهممممممممممممممممممممممممما‬
‫‪1.‬‬ ‫‪ Cri‬متلزمممممة مممممواء القممممط‬ ‫‪du‬‬ ‫‪cha‬‬ ‫‪p‬رقممممم ‪5‬‬
‫‪2.‬‬ ‫‪p16.3‬رقممم ‪ Wolf-Hirschhorn syndrome 4‬متلزمممة وولممف هيرشممرون‬
‫‪3.‬‬ ‫مممي‬ ‫مممرادر‪ -‬ول‬ ‫مممة ب‬‫‪ Prader-Willi‬متلزم‬ ‫‪syndrome‬‬ ‫مممم ‪15‬‬‫‪q11-q13‬رق‬
‫‪4.‬‬ ‫‪ Angelman‬متلزممممة أنجلممممان‬ ‫‪syndrome‬‬ ‫‪q11-q13‬رقمممم ‪15‬‬
‫‪5.‬‬ ‫ممماجينس‬ ‫مممميث م‬ ‫مممة س‬‫‪ Smith-Magenis‬متلزم‬ ‫‪syndrome‬‬ ‫مممم ‪17‬‬ ‫‪p11.2‬رق‬
‫‪6.‬‬ ‫ممورج ‪q11‬رقم ‪ CATCH 22 syndrome 22‬متلزمة كاتش ‪22‬‬ ‫ممالت دي ج‬ ‫ممل ح‬‫مث‬
‫‪7.‬‬ ‫‪ Williams‬متلزمممممة وليممممام‬ ‫‪syndrome‬‬ ‫‪q11‬رقممممم ‪7‬‬
‫‪q24.1‬رقم ‪ Langer-Giedion syndrome 8‬متلزمة لنغر – قيديون ‪8.‬‬

‫لقد أقيم مشروع لدراسة هذا العلم الواسع ‪:‬‬

‫هناك عدة أسئلة ل بد من الجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف علممى مجموعممة العوامممل‬
‫الوراثية في النسان أو )‪ (Human Genome project‬أول هذه السئلة هو‪:‬‬
‫ماهي مجموعة العوامل الوراثية أو )‪(Genome‬؟‬ ‫‪-1‬‬
‫يمكن تعريفها على أنها التركيبة الكاملة للتعليمات الخاصة بتكوين الكائن الحي‪ ،‬وتحتوي على البصمات التي تحدد‬
‫ممة‬‫ممرطة محكم‬ ‫ممى أش‬ ‫ممودة عل‬
‫كل مكونات وأنشطة الخلية طوال حياة الكائن الحي‪ ،‬وهذه العوامل الوراثية موج‬
‫الحلزونية )‪ (tightly coiled threads‬من الحمض الديوكسي ريبوزي )‪ (DNA‬بالضافة إلمى جزئيمات‬
‫البروتين‪ ،‬وهما معا يكونان وحدات تسمى الكروموسومات‪ ،‬وعلى هذه الكروموسممومات توجممد المورثممات أو‬
‫ممووي‬ ‫ممض الن‬ ‫الجينات )‪ (Genes‬وهي التي تحدد كل صفات الكائن الحي‪ ،‬ويبقى السؤال‪ :‬كيف يحدد ه‬
‫ممذا الحم‬
‫الديوكسي ريبوزي أو )‪ (DNA‬الصفات الحيوية؟ ولنعرف الجابة عن هذا السؤال من المهم أن نتعرف على‪:‬‬
‫تركيبة )‪(DNA‬‬ ‫‪-2‬‬
‫لقد وجد أن الحمض النووي الديوكسي ريبوزي له تركيبة واحدةفممي النسممان والكائنممات الراقيممة )‪higher‬‬
‫‪ (organisms‬ويتكون جزآه من شريطين ملتفين حول بعضهما ليشبها السلم الملفوف الذي تتكون جمموانبه مممن‬
‫جزئيات السكر والفوسفات‪ ،‬وتتكون درجاته من مجموعة من القواعد النيتروجينية )‪ (nitrogen‬ومعنى هممذا أن‬
‫كل شريط يتكون من وحدات متكررة تسمى النيكليوتيدات )‪ (nucleotides‬التي تتكون كل واحدة منها من جزيء‬
‫سكر وجزيء فوسفات وقاعدة نيتروجينية‪ ،‬وهناك أربع قواعد نيتروجينية مختلفة وهي‪ :‬الدنين )‪(Adenine A‬‬
‫والثيمين )‪ (Thymine T‬والسيتوزين )‪ (Cytosine‬والجوانين )‪ (Guonine G‬وتتابع هذه القواعد النيتروجينية‬
‫ممة‬ ‫في شريط الحمض النووي الديوكسي ريبوزي هو الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثي‬
‫المعينة‪.‬‬
‫ويتم الربط بين شريطي الحمض النووي الديوكسي ريبوزي بواسطة روابط ضعيفة بين كل قاعممدتين مكونممتين‬
‫زولجا من القواعد )‪ (Base Pairs‬ويحدد حجم مجموعة العوامل الوراثية )‪ (Genone‬بعدد أزواج القواعممد‪،‬‬
‫وتحتوي خليا النسان على حوالي ‪ 3‬بليين زوج من القواعد‪.‬‬
‫بعد أن عرفنا تركيبة ‪ DNA‬وأدن ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو‪:‬‬
‫‪-3‬كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الم إلى الخليا الجديدة؟‬
‫وللجابة عن هذا السؤال ل بد أن نعرف كيف تنقسم الخلية‪ ،‬عند انقسام الخلية يحدث تضاعف لمجموعة العوامل‬
‫ممن‬ ‫الوراثية‪ ،‬ويتم ذلك في النواة‪ ،‬حيث يفقد الحمض النووي الديوكسي ريبوزي حلزونيته‪ ،‬ثم ينفصل الشريطان ع‬
‫طريق كسر الروابط الضعيفة بين زوجي القواعد‪ ،‬ويشرع كل شريط في تكوين شريط جديد مكمل له‪ ،‬وذلك عن‬
‫مماط‬ ‫ممم ارتب‬‫طريق ارتباط الوحدات المفردة )‪ (free nucleotides‬بالقواعد الموجودة على الشريط القديم‪ ،‬ويت‬
‫ممن‬ ‫القواعد كما يلي‪ :‬الديني مع الثيمين والسيتوزين مع الجوانين‪ ،‬وعندما يتم النسخ تتلقى كل خلية جديدة نسخة م‬
‫ممخة‬ ‫ممذه النس‬ ‫الم ‪ DNA‬مطابقة تمالما لما هو موجود في الخلية الم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية‪ ،‬ولكن ه‬
‫تحتوي على شريط قديم من الخلية الم‪ ،‬وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية النقسام‪ ،‬ولقد وجممد أن اللممتزام‬
‫بتتابع القواعد النيتروجينية يقلل جددا من فرص حدوث الطفرات التي قد تحدث تغيرات خطيرة في الخليا الناتجة‪.‬‬
‫‪ -4‬ما هو الجين )المورثة أو حاملة الصفات الوراثية( )‪(Genes‬؟‬
‫يحتوي كل جزيء من الحمض النووي الديوكسي ريبوزي على العديد من حاملت الصفات الوراثية التي تعرف‬
‫ممات‬‫ممح التعليم‬‫ممالة توض‬‫ممل رس‬ ‫بالجينات‪ ،‬والجين عبارة عن تتابع معين للقواعد النيتروجينية‪ ،‬وهذا التتابع يحم‬
‫المطلوبة لتخليق البروتينات المختلفة التي تكون أنسجه الجسم في الكائن الحي‪ ،‬وكممذلك النزيمممات المطلوبممة‬
‫لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلت البيوكيمائية‪.‬‬
‫ومجموعة العوامل الوراثية في النسان تحتوي على حوالي من ‪ 80‬أللفا إلى ‪ 100‬ألف جين ومن الجدير بالممذكر‬
‫أن ‪ %10‬فقط من )‪ (human genones‬هي التي تحتوي على تتابعات ترمز لبروتينات معينة أو ما يعرف بم‬
‫ممح أن‬‫)‪ (exons‬ويفصلها عن بعضها البعض تتابعات أخرى ل ترمز لبروتينات معينة وتسمى )‪ (introns‬ويرج‬
‫وظيفتها تنظيم ومتابعة عمل )‪.(exons‬‬

‫لقد اتضح لنا أن الم ‪ DNA‬يتحكم في صفات ووظائف الخلية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات‪.‬‬

‫‪ -5‬فكيف يتم هذا التحكم؟‪.‬‬

‫لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات‪ ،‬وأن النسان يمكن أن يخلق حوالي ‪ 80‬ألف نوع مختلف من‬
‫ممة )‬
‫ممة أولي‬
‫ممدات فرعي‬
‫ممن وح‬‫البروتينات‪ ،‬وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسل طويلة م‬
‫‪ (subunits‬تسمى الحماض المينية‪ ،‬وأن هناك ‪ 20‬نولعا من الحماض المينية المختلفممة فممي البروتينممات‬
‫المختلفة‪ ،‬واختلف تتابع هذه الحماض المينية هو الذي يكوون البروتينات المختلفة‪.‬‬
‫وفي الجين ترمز كل ثلث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين‪ ،‬مثال على ذلك تتابع القواعد )‪ (AGT‬يرمز‬
‫إلى الحمض الميني المسمى بالميثايونين‪ ،‬وتنتقل التعليمات الخاصة بتخليق البروتينات من الجينات الموجودة في‬
‫النواة عن طريق الحمض النووي الريبوزي الرسول ‪messenger RNA, messenger ribonucliec acid,‬‬
‫)‪ (mRNA‬وهو عبارة عن شريط مفرد يتكون كشريط مكمل للحمض النووي الديوكسي ريبوزي )‪ (DNA‬فمي‬
‫النواة‪ ،‬وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو ‪ Transcription‬ثم يتحرك شريط ‪ mRNA‬إلى سيتوبلزم الخلية‪،‬‬
‫مموين‬ ‫ممالب لتك‬‫ويعمل كقالب لستنساخ البروتينات المطلوبة‪ ،‬ولقد أمكن فصل ‪ mRNA‬في المعمل واستعماله كق‬
‫نسخة مكملة من الحمض الديوكسي ريبوزي )‪ (complementary DNA, cDNA‬ثم يستخدم في تحديد الجين‬
‫المقابل في خريطة الكروموسومات‪.‬‬
‫‪-7‬المشروع أو )‪:(human genome project‬‬
‫وهو المشروع الذي بدأ في أكتوبر ‪ 1990‬والمخطط له أن ينتهي في ‪ ،2003‬ويهدف هذا المشروع إلى اكتشاف‬
‫ضا يهدف إلى اكتشاف‬ ‫كل جينات النسان )‪ 80‬أللفا إلى ‪ 100‬ألف( وجعلها مستهدفة بدراسات أخرى جديدة‪ ،‬وأي ل‬
‫وتحديد التتابع الكامل لكل الم ‪ 3‬بليين زوج من القواعد النيتروجينية‪ ،‬ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين‬
‫بالقرن البيولوجي لما لهذا الكتشاف من أهمية‪.‬‬
‫لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جددا لتتابع القواعد النيتروجينية وأل‬
‫يتجاوز احتمال الخطأ أكثر من قاعدة واحدة كل ‪ 10‬آلف قاعدة( ولقد توقع العلماء أن تحديد هذه الخريطة مهممم‬
‫ضا لستخدامها في أشياء أخرى كثيرة‪.‬‬ ‫جددا لفهم بيولوجية النسان وأي ل‬
‫وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لحق وأضافوا هدلفا جديلدا وهو التعرف على الختلفات الفردية في‬
‫‪ Genome‬بين شخص وآخر‪ ،‬وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من ‪ %99‬من ‪ DNA‬في النسان وتتابعاته متشابهة‬
‫ممل‬ ‫ممارة مث‬‫ممة الض‬ ‫في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشدة على استجابة الفرد للمرحلة والمؤثرات البيئي‬
‫البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والدوية والعلجات المختلفة‪.‬‬
‫ممي )‬ ‫مميولعا ه‬ ‫ممات ش‬ ‫وطور العلماء العاملون في المشروع وسائلهم لكتشاف هذه الختلفات وأكثر هذه الختلف‬
‫ممدة‬ ‫‪ (SNPs) (Single Nucleotide Polymorphisms‬التي تتكرر مرة واحدة كل ‪100‬إلى ‪ 300‬قاع‬
‫نيتروجينية‪ ،‬ويعتقد العلماء أن رسم خريطة ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالمراض المختلفة‬
‫ممة‬ ‫ممات المختلف‬ ‫مثل السرطان والسكر وأمراض الوعية الدموية والمراض العقلية‪ ،‬وللتعرف على وظائف الجين‬
‫للنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي الديوكسي ريبوزي المكمل ‪ DNA.‬وكذلك‬
‫ممه‬ ‫دراسة تعبير الجين عن نفسه في شكل صفات ))‪ Gene expression‬وكيفية التحكم )‪ (control gene‬في‬
‫واستحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة في الحيوانات‪ ،‬وتتم الدراسة المقارنة بدراسممة‬
‫ممل‬ ‫ممي كام‬ ‫المناطق المشابهة من ‪ DNA‬في الحياء المختلفة وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا بتجهيز تتابع جين‬
‫للبكتيريا المعروفة )‪ (E..coli‬والفطر المعروف بم )‪ (saccharomyces cerecisaie‬وذبابة الفاكهة المعروفة‬
‫مماولون الن‬ ‫)‪ (datosophila Melanogaster‬والطفيل المعروف بم )‪ (caenorhabditis elegans‬ويح‬
‫تحضير التتابع الكامل لفأر التجارب‪ ،‬وبهذه الدراسة المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامممة عممن‬
‫التطور والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة واليض ‪ metabolism‬والوظائف الفسيولوجية‪.‬‬
‫وفى كثير من الكائنات نجد كروموسومات تميز الشق ) الذكورة والنوثه ( ‪ .‬ففى الثدييات نجد الخلية الجسمية فى‬
‫الذكر تحتوى على كروموسومين يعرفا بالرمزين )‪ ، (X Y‬وعند حدوث النقسام الختزالى لتكوين الحيوانات‬
‫المنوية يذهب الكروموسوم ‪ X‬إلى حيوان منوى بينما يذهب الكروموسوم ‪ Y‬إلى حيوان منوى اخر ‪ .‬وعلى ذلك‬
‫فالحيوانات المنوية فى الذكور على طرازين ‪ .‬أما الخلية الجسمية فى النثى فهى تحتوى علممى كروموسممومين‬
‫متشابهين )‪ ، (XX‬وعند حدوث النقسام الختزالى لتكوين البويضات ‪ ،‬فإن البويضه تحتوى على كروموسوم )‬
‫مم‬‫ممد)‪.(X‬‬ ‫مموم واح‬ ‫ممى كروموس‬ ‫مموى عل‬ ‫مماث تحت‬‫ممع الن‬‫ممات جمي‬ ‫ممإن بويض‬
‫ممك ف‬
‫ممى ذل‬‫مم واحد ‪ .‬وعل‬ ‫‪(X‬‬
‫وفى النسان‪ -‬كما سبق القول ‪ -‬تحتوى الخليه الجسميه على ‪ 46‬كروموسوم ‪ ،‬منها )‪(2‬كروموسوم جنسى ‪sex‬‬
‫‪ .chromosomes‬و ‪44‬كروموسوم جسمى ‪ .Autosomes‬ويوضح الشكل )‪ (1‬رسم تخطيطى للكروموسوم‬
‫الجسمى رقم )‪ (1‬والكروموسوم الجنسى )‪ (X‬فى النسان وتوقيع أماكن الجينات عليهما ‪.‬‬

‫ممة‬‫وفى الواقع فاالكروموسوم فى " حقيقيات النواة " ‪ "Eukaryotes‬يتكون من خيط طويل ‪ .‬وفى المرحلة البيني‬
‫للخلية يلتف هذا الخيط حول نفسه فى مناطق معينه منه ‪ ،‬وبذلك تبدو هذة المناطق مكثفه ‪condensed‬وداكنممة ‪،‬‬
‫ممر‬ ‫ممبينيه ل تظه‬ ‫ممة ال‬
‫ممى المرحل‬‫ممإنه ف‬ ‫بينما تبقى مناطق أخرى من هذا الخيط مفروده ‪ .Extended‬وب‬
‫ممذا ف‬
‫الكروموسمممممممممممممومات بشمممممممممممممكلها المعمممممممممممممروف ‪.‬‬
‫أما عند النقسام الخلوى فإن الجزاء المفروده تبدأ فى التكثف ‪ ،‬أى تطوى على نفسها تممدريجيا‪ ،‬وبممذلك فممان‬
‫ممدد‬ ‫ممة ع‬ ‫الكروموسوم فى الطور الستوائى للنقسام الخلوى يبدو أقصر ما يمكن ‪ ،‬وعلى ذلك فإنه ل يمكن معرف‬
‫وأشكال كروموسومات الخلية ال أثناء النقسام الخلوى ‪ ،‬وخاصة فى مرحلة الطور الستوائى ‪.‬‬

‫ويبدو كل كروموسوم أثناء النقسام الخلوى مكونا من جسمين عصويين متجاورين يرتبطان معا عند نقطه تسمى‬
‫" سنترومير" ‪ .‬وتصنف الكروموسومات حسب موقع السنترومير الى الطرز التية‪) -:‬انظر شكل ‪(2‬‬

‫أ‪ -‬كروموسومات وسطية السنترومير ‪ metacentric‬وفيها يقع السنترومير فى منتصف الكروموسوم حيممث‬
‫يقسمممممممه إلممممممى زراعيممممممن متسمممممماويين فممممممى الطممممممول‪.‬‬
‫ب‪ -‬كروموسومات تحت وسطية السنترومير ‪ submetacentric‬وفيها يقع السنتروميربعيدا عن نقطة الوسط فى‬
‫الكروموسوم ‪ ،‬وبذا يتكون الكروموسوم من زراع قصير يرمز له بالحرف )‪ ،(p‬وآخر طويل يرمز له بالحرف )‬
‫ممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممممم‬ ‫‪.( q‬‬
‫مموم‪.‬‬
‫ممرف الكروموس‬ ‫ممنتروميرقرب ط‬ ‫ج‪ -‬كروموسومات طرفية السنترومير ‪ Acrocentric‬وفيها يقع الس‬
‫د‪ -‬كروموسومات ذيليه السنترومير ‪ telocentric‬وفيها يقع السنترومير عند طرف الكروموسوم‪.‬‬

‫مممان‬‫ممم " الجس‬

‫مممان باس‬‫وقد يحمل كل من كروماتيدى الكروموسوم جسما كرويا عند طرفه ويعرف هذان الجس‬
‫النجميان ‪ ، "Satellites‬كما قد توجد خنصره " ‪ "constriction‬عند جزء معين من الكروماتيدين تعرف باسم‬
‫الخنصره الثانويه ‪Secondary constriction‬‬

‫ممدائيه ‪primary‬‬
‫ممرة البت‬
‫ممم الخنص‬
‫ممرف باس‬
‫ممر تع‬
‫على أساس أن خنصرة الكروموسوم عند موقع السنترو مي‬
‫‪. constriction‬‬
‫وعند دراسة الكروموسومات يقوم العلماء بتقسيمها إلى مجموعات ‪ ،‬تكون فيها كروموسومات كل مجموعة لهمما‬
‫صفات مشتركة ‪ .‬وقد اتفق العلماء على تقسيم كروموسومات النسان ‪ -‬على سبيل المثال ‪ -‬إلى سبع مجموعات‬
‫كما يلي ‪-:‬‬

‫تضمممممم الكروموسمممممومات ممممممن ‪3-1‬‬ ‫‪:‬‬ ‫المجموعمممممة ‪A‬‬

‫مممممممومين ‪5،4‬‬ ‫مممممممم الكروموس‬ ‫تض‬ ‫‪:‬‬ ‫مممممممة ‪B‬‬ ‫المجموع‬
‫بالضمممافة إلمممى )‪(X‬‬ ‫تضمممم الكروموسمممومات ‪12-6‬‬ ‫‪:‬‬ ‫المجموعمممة ‪C‬‬
‫تضممممممم الكروموسممممممومات ‪15-13‬‬ ‫‪:‬‬ ‫المجموعممممممة ‪D‬‬
‫تضممممممم الكروموسممممممومين ‪18-16‬‬ ‫‪:‬‬ ‫المجموعممممممة ‪E‬‬
‫‪20‬‬ ‫‪،‬‬ ‫مممممومين ‪19‬‬ ‫مممممم الكروموس‬ ‫تض‬ ‫‪:‬‬ ‫مممممة ‪F‬‬ ‫المجموع‬
‫المجموعة ‪ : G‬تضم الكروموسومات ‪ 22 ، 21‬بالضافة إلى )‪(Y‬‬

‫وغالبا يتدرج ترقيم الكروموسومات من الطول إلى القصر ‪ ،‬وعلى ذلك فإن الكروموسوم )‪(X‬مم يضممم إلممى‬
‫المجموعة ‪ ، C‬بينما الكروموسوم )‪ - (Y‬وهو قصيربشكل واضح ‪ -‬يضم إلى المجموعة الخيرة ‪. G‬‬

‫وقد أوضحت الدراسات العلمية الدقيقة أن كل كروماتيد يحتوي على جزئ واحد من حمض ‪ DNA‬الذي يمثل‬
‫المادة الوراثية ‪ .‬ويلتف جزئ حمض ‪ DNA‬حول نفسه وكذلك حول جسيمات من بروتينات معينه تعرف باسم‬
‫"هستونات" ‪ Histones‬وفق نظام خاص ‪ .‬كما أن التركيب الخيطي الناتج عن ذلك يلتف حول نفسه وتؤدي كل‬
‫هذه الطيات إلى قصر المنتج النهائي بالمقارنة بالطول الصلي لجزئ ‪ . DNA‬كما تتصل هذه بماده بروتينية‬
‫غير هستونية تنتظم في شكل يشبه السقاله ‪ Scaffold‬حيث تستند اليها الخيوط سالفة الذكر ‪.‬‬

‫ويوضح خيوط جزئ ‪ DNA‬المفككه لحد الكروموسومات بعد إذابة الهستونات المرتبطه بها ‪ .‬عند المركز تقع‬
‫سقالتان ‪ ،‬حيث تستند خيوط جزئ ‪ DNA‬لكل كروماتيد على سقاله ‪.‬‬

‫وتجدر الشارة إلى أنه في الكائنات أوليات النواه مثل البكتيريا يوجد بها جزئ واحد من الحمض النووي ‪DNA‬‬
‫يشكل المادة الوراثية لها ‪ ،‬ول يتصل الحمض النووي ‪ DNA‬هنا بأية مواد بروتينية ‪ .‬وليس بخليا أوليات النواه‬
‫أنويه ‪ ،‬وذلك على عكس الكائنات حقيقيات النواه حيث توجد لكل خلية نواه محاطه بغلف يتكون من غشممائين ‪.‬‬
‫وفي أوليات النواة يكون جزئ ‪ DNA‬جسما يعرف باسم ‪Nucleoid‬‬