See discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.

net/publication/282700429

‫ اﻟﻄﻔﺮات اﻟﻮراﺛﻴﺔ‬- ‫اﻟﻮراﺛﺔ – اﻟﻤﺤﺎﺿﺮة اﻟﻌﺎﺷﺮة‬

Research · October 2015

DOI: 10.13140/RG.2.1.4985.9282

CITATIONS READS

0 49,714

1 author:

Aziz Mahdi Abd Al-Shammari

University of Diyala
142 PUBLICATIONS   87 CITATIONS   

SEE PROFILE

All content following this page was uploaded by Aziz Mahdi Abd Al-Shammari on 10 October 2015.

The user has requested enhancement of the downloaded file.

 ‫‪1‬‬

‫المحاضرة العاشرة‬

‫الطفرات الوراثية‬
‫من خالل الدراسات الوراثية والخلوية تبين ان كل نوع من الكائنات الحية يتميز بمجموعة‬
‫كروموسومية كاملة ومحددة العدد‪ ،‬وان الخاليا التناسلية (الكميات) تكون احادية المجموعة‬
‫الكروموسومية ‪ )1n( haploid‬وتدعى ايضا ‪ . monoploid‬كما ان العدد الطبيعي للمجموعة‬
‫الكروموسومية (‪ )2n‬للكائن الحي يعود عند اتحاد الكميتات األنثوية والذكرية لتكوين البيضة‬
‫المخصبة‪ ،‬اما خاليا االنسجة المختلفة لجسم الفرد فتحتوي على المجموعة الكروموسومية‬
‫الكاملة على(‪ )2n‬وتدعى ‪. Diploid‬‬

‫وتأسيسا على ذلك في فأن اي خطأ يحدث اثناء انقسام النواة فأنه يقود الى شذوذ‬
‫كروموسومي او ما يعرف بالطفرة نتيجة التعرض لبعض المؤثرات الكيماوية والفيزيائية وهذه‬
‫تعد من اهم العوامل المطفرة ‪.‬‬

‫ان مصطلح الطفرة) ‪ (Mutation‬يشير الى التغيرات الحاصلة في المادة الوراثية والى‬
‫العملية التي يحدث عن طريقها هذا التغيير‪ .‬والكائن الحي الذي يبدي شكال مظهريا جديدا نتيجة‬
‫الطفرة يسمى بالطافر )‪ )Mutant‬وبعبارة اخرى فأن الطفرة هي تغيير فجائي مستمر في‬
‫التركيب الوراثي للكائن الحي ومتوارث خالل االجيال‪ ،‬وال يشمل هذا التعريف االتحادات الجديدة‬
‫الناتجة عن العبور‪ .‬وتعتبر الطفرة مصدر اساسي للتغايرات الوراثية في الطبيعة وتوفر امكانية‬
‫التطور الغراض التكيف مع التغيرات البيئية الجديدة‪ .‬ومن ناحية اخرى فان ازدياد معدل‬
‫الطفور قد يؤدي الى عدم االنتظام في انتقال المعلومات الوراثية بدقة من جيل الخر ‪.‬‬

‫ان الطفرات يمكن ان تكون على مستوى الكروموسومات وتسمى بالطفرات‬

‫الكروموسومية او ان تكون على مستوى الجينات (على المستوى الجزيئي) وتسمى بالطفرات‬
‫الجينية ‪ .‬وفي ما يلي شرح لكل النوعين ‪:‬‬

‫اوال ‪:‬‬

‫الطفرات الكروموسومية وتشمل الحاالت التالية ‪:‬‬

‫‪1‬ـ االختالفات في اعداد الكروموسومات ‪.‬‬

‫‪2‬ـ االختالفات في حجم الكروموسومات ‪.‬‬

‫‪3‬ـ االختالفات او التغيرات البنائية للكروموسومات ‪.‬‬

‫‪4‬ـ االختالفات في شكل الكروموسومات ‪.‬‬

‫والهمية التغيرات العددية واالختالفات البنائية للكروموسومات سوف نوضح بالتفصيل‬

‫هذين النوعين ‪:‬‬
 ‫‪2‬‬

‫االختالفات في عدد الكروموسومات ‪:‬‬

‫تحتوي الكائنات الحية الثنائية المجموعة الكروموسومية ‪ diploid‬على المجموعتين من‬
‫الكروموسومات المتناظرة احدها قادم من االم واالخر من االب ‪ .‬ولكن هناك تباين في عدد‬
‫المجاميع الكروموسومية وهو شائع الحدوث بين انواع الكائنات الحية في الطبيعة‪ ،‬وتشمل‬
‫االختالفات في عدد الكروموسومات ما يلي ‪:‬‬

‫‪1‬ـ تعدد المجموعة الكروموسومية الكامل (الحقيقي) ‪: Euploidy‬‬

‫ان االفراد الذين يحصل فيهم هذا النوع من التغيرات الكروموسومية يتميزون بأحتوائهم‬
‫على عدد كروموسومي هو مضاعفات العدد االساسي (‪ )n‬ويشمل ‪:‬‬

‫‪1‬ـ ‪( Monoploid‬احادي المجموعة الكروموسومية ) (‪: )1n‬‬

‫ان صفة الـ ‪ monoploid‬تكون طبيعية وشائعة في الفطريات واالشنات وجميع الطحالب ‪،‬‬
‫لكنها تمثل شذوذ في الكائنات الراقية‪ ،‬ففي النباتات تكون هذه االفراد صغيرة الحجم وقليلة‬
‫الحيوية‪ ،‬اما الحيوانات االحادية المجموعة الكروموسومية فانها تموت‪ ،‬ويشذ عن ذلك بعض‬
‫الحيوانات مثل النحل ‪.‬‬

‫‪2‬ـ ‪( Triploid‬ثالثية المجموعة الكروموسومية ) (‪: )3n‬‬

‫ان هذه الحالة قليلة الوجود في الطبيعة وافراد هذه المجموعة تحمل ثالث مجموعات من‬
‫الكروموسومات المتناظرة‪ ،‬ويمكن ان تنتج من اتحاد كميت احادي المجموعة الكروموسومية‬
‫(‪)1n‬مع كميت ثنائي المجموعة الكروموسومية (‪ ،)2n‬ان افراد هذه المجموعة عقيمة ومثالها‬
‫الرقي الثالثي ‪.‬‬

‫‪3‬ـ ‪ )4n( Tetraploid‬رباعية المجموعة الكروموسومية ‪:‬‬

‫هذه الحالة نادرة الوجود في الحيوانات وشائعة الى حد ما في النباتات‪ ،‬فالنباتات رباعية‬
‫المجموعة (‪ )4n‬قادرة على انتاج كميتات تحمل كل منها (‪ )2n‬وبعد التلقيح الذاتي تنتج افراد‬
‫رباعية الكروموسومات‪ ،‬والمثال على ذلك قصب السكر والشعير والحنطة ‪.‬‬

‫‪: Polyploidy‬‬ ‫‪4‬ـ التعدد المجموعي‬

‫ويشمل االحياء التي تحتوي على اكثر من اربع مجاميع كروموسومية وهي قليلة الوجود‬
‫في الطبيعة وخاصة في الحيوانات لكنها موجودة في النباتات كما في حنطة الخبز فهي تمتلك‬
‫(‪ )6n‬والشليك (‪.)8n‬‬
 ‫‪3‬‬

‫وترجع حاالت التعد د الكروموسومي المختلفة الى سبب او اكثر من االسباب‬

‫التالية ‪:‬ـ‬
‫‪1‬ـ عدم انقسام السايتوبالزم بعد اتمام عملية انقسام الكروموسومات اثناء االنقسام الخلوي‬
‫سواء في االنقسام االعتيادي او االختزالي ‪.‬‬

‫‪2‬ـ عدم انشطار السنترومير يؤدي الى عدم انفصال الكروموسومات في الدور االنفصالي‪ ،‬واذا‬
‫حدث ذلك في االنقسام االختزالي فتنتج عنها كميات (‪. )2n‬‬

‫‪3‬ـ عدم تكوين المعزل يؤدي الى عدم توزيع الكروموسومات المتضاعفة الى قطبي الخلية‪.‬‬

‫‪2‬ـ التعدد الكروموسومي غير الكامل (‪: )Aneuploidy‬‬

‫هي االختالفات الكروموسومية التي ال تشمل مجامع كاملة من الكروموسومات بل تشمل‬
‫زيادة او نقصان بعض الكروموسومات من بعض االزواج الكروموسومية المتناظرة وينشأ‬
‫هؤالء االفراد بسبب عامل او اكثر من العوامل التالية ‪:‬‬

‫‪ -1‬اتحاد كميتات غير متوازنة الكروموسومات مع بعضها الي نوع من االنواع‪.‬‬

‫‪ -2‬فقد او زيادة كروموسوم واحد او اكثر في احدى الخاليا نتيجة عدم انتظام الدور‬
‫االنفصالي ‪ Anaphase‬في االنقسام االختزالي ‪.‬‬

‫يكون االفراد ذات التعدد الكروموسومي غير الكامل قليلي االنتشار و ذو حيوية واطئة‬
‫وعدم القدرة على العيش و التناسل بصورة طبيعية‪ ،‬وتنقسم افراد هذه المجموعة الى ‪:‬‬

‫أ – باتجاه الزيادة ‪ )Hyperploids( :‬وتشمل ‪-:‬‬

‫ثالثية الكروموسوم ‪1- Trisomic (2n+1) → AA BB CCC‬‬

‫ثنائية ثالثية الكرموسوم ‪2- Double trisomic (2n+1+1) → AABBBCCC‬‬

‫‪3- Tetrasomic (2n+2) → AA BB CCCC‬‬ ‫رباعية الكروموسوم‬

‫‪4- Pentasomic (2n+3) →AABBCCCCC‬‬ ‫خماسية الكروموسوم‬

‫ب – باتجاه النقصان ‪ )Hyposomic( :‬وتشمل ‪-:‬‬

‫‪1- Monosomic (2n-1) → AABBC.‬‬ ‫احادية الكروموسوم‬

‫‪2- Doublemonosomic (2n-1-1) → AA B.C.‬‬ ‫ثنائية احادية الكروموسوم‬

‫‪3- Nullisomic (2n -2) → AA BB ..‬‬ ‫غائبة الزوج الكروموسومي‬

 ‫‪4‬‬

‫التغيرات او االختالفات البنائية للكروموسومات ‪:‬‬

‫ان الكروموسومات منظومات معقدة وهي على درجة عالية من الدقة و التنظيم في سائر‬
‫العمليات الحيوية التي تقوم بانجازها ومن ضمنها عملية االنقسام الخلوي‪ ،‬ولكن رغم ذلك يمكن‬
‫ان تحدث فيها انقسامات قد تؤدي الى حدوث تغيرات تركيبية غير طبيعية سواء كان ذلك طبيعيا‬
‫او بسبب عوامل مصنعة من قبل االنسان كاالشعاع او الحرارة او المطفرات الكيميائية‪ .‬وهذه‬
‫التغيرات غير الطبيعية قد تحدث لكروموسوم واحد او اكثر من المجموعة الكرموسومية‪،‬‬
‫وهذه التغيرات في الكروموسومات تحدث بصورة واضحة في المملكة النباتية اكثر من حصولها‬
‫في المملكة الحيوانية‪ ،‬ومن اهم التغيرات النباتية للكروموسومات هي ‪:‬‬

‫‪ - 1‬النقص ‪)Deletion( Deficiency :‬‬

‫وهي حالة التي يفقد فيها جزء من الكروموسوم الذي يحمل جين مفرد او عدة‬
‫جينات وهذا الفقد قد يكون طرفي او وسطي ويمكن ان يكون النقص متماثل في الكروموسومين‬
‫النظيرين ويسمى في هذه الحالة ‪ Homozygous def.‬او ان يكون النقص في احد‬
‫الكروموسومين فقط و يسمى ‪ . Heterozygous def.‬والشكل التالي يوضح النقص الطرفي‪.‬‬

‫ان النقص الـ ‪ Hetro‬اهم من النقص ‪ Homo‬من الناحية الوراثية‪ ،‬فسبب بهذا النقص‬
‫يظهر تاثير بعض الجينات التي كانت متنحية بسبب فقد الجينات السائدة وعند ذلك تلعب هذه‬
‫المواقع الجينية المتنحية دورا كبيرا في السيادة عن طريق اظهار الصفة حيث يطلق عليها‬
‫السيادة الكاذبة‪ .‬وعندما يقترن الكروموسومين النظيرين واحدهما حدث له نقص وسطي فتظهر‬
‫حلقة النقص ( ‪ )Loop deficiency‬تحت المجهر بسبب اقتران المواقع الجينية السليمة مع‬
‫بعضها وانتفاخ المواقع الجينية التي فقدت أليالتها المقابلة‪ ،‬كما في الشكل التالي ‪.‬‬
 ‫‪5‬‬

‫‪ - 2‬التكرار او االضافة ‪)Addition( Duplication :‬‬

‫هي حالة اضافة قطعة زائدة من الكروموسوم تحمل جين واحد اواكثر الى كروموسوم اخر‬
‫وقد تكون االضافة طرفية او وسطية‪ ،‬صغيرة او كبيرة‪ ،‬وقد تكون االضافة في احد‬
‫الكروموسومين او في كليهما‪ .‬وعندما تكون االضافة في احد الكروموسومين النظيرين تحدث‬
‫حلقة االضافة وهي تشابه حلقة النقص تحت المجهر ‪ .‬ولإلضافة دور مهم خصوصا اذا كانت‬
‫الجينات المضافة ذات ميزات اقتصادية مهمة ‪.‬‬

‫‪ - 3‬االنقالب ‪Inversion :‬‬

‫وهو عبارة عن انقالب قطعة من الكروموسوم فيها مجموعة من الجينات وتغيير اتجاهها‬
‫بمقدار ‪ ̊ 180‬اي ينعكس تاثيرها وذلك النكسار الكروموسوم ثم التحامه مرة اخرى‬
‫والكروموسوم الناتج يحمل نفس الجينات االصلية الموجودة على الكروموسوم اال انها بترتيب‬
‫مختلف واالنقالبات الكروموسومية على نوعين ‪:‬‬
‫أ‪ -‬انقالب يشمل منطقة السنترومير ويشمل هذا االنقالب على اجزاء من ذراعي‬
‫الكروموسوم لذا فأن منطقة االنقالب تحتوي على السنترومير ‪.‬‬
‫ب ‪ -‬انقالب خارج منطقة السنترومير ويكون هذا النوع من االنقالب قاصرا على ذراع‬
‫واحد من ذراعي الكروموسوم اي تكون القطعة المنقلبة بأكملها الى جانب واحد من‬
‫جانبي السنترومير لذا فهو يقع خارج منطقة االنقالب ‪.‬‬
‫‪ - 4‬االنتقاالت ‪: Translocation‬‬
‫هي عبارة عن تبادل اجزاء كروموسومية قد تكون متساوية الطول او غير متساوية‬
‫للكروموسومات غير المتناظرة و في بعض االحيان يحدث كسر لكروموسوم واحد او اكثر حيث‬
‫تبدو النهايات المكسورة لهذه الكروموسومات كما لو كانت لزجة وقد تتصل مع كروموسوم غير‬
‫نظير حيث ينتج عن ذلك حاالت االنتقال المختلفة وهي ‪:‬‬
‫أ ‪ -‬االنتقال البسيط ‪ :‬يتمثل هذا النوع بانتقال قطعة كروموسومية مكسورة من‬
‫كروموسوم الى اخر غير مناظر له ‪.‬‬
‫ب ‪ -‬االنتقال المتبادل ‪ :‬في هذا النوع من االنتقال يتبادل الكروموسومان غير النظيرين‬
‫جزئين من القطع الكروموسومية قد تكون متساويتين او غير ذلك ‪.‬‬
‫ثانيا ‪ :‬الطفرات الجينية او النقطية‬
‫وهي الطفرات التي تحدث على مستوى الجين ويعرف الجين على انه تتابع خصوصي‬
‫(متوضف) من النيكلوتيدات في الـ (‪ .)DNA‬والجينات المختلفة تمتلك تتابعات مختلفة من‬
‫النكلوتيدات وعلى ذلك فالطفرات هي تبديل في تتابع تسلسل ازواج القواعد النتروجينية للـ‬
‫(‪ )DNA‬ويمكن ان تكون الطفرات الجينية على احد االشكال التالية‪:‬‬
‫انواع الطفرات الجينية ‪:‬‬
‫‪1‬ـ طفرات الحذف ‪: Deletion mutations‬‬
‫ونحدث حينما يحذف زوج او اكثر من ازواج القواعد النتروجينية للجين ‪.‬‬
‫‪2‬ـ طفرات الغرس او الحشر ‪Insertion mut. :‬‬
‫وتحدث حينما يحشر زوج قواعد جديدة بين ازواج قواعد الجين ‪.‬‬
 ‫‪6‬‬

‫‪3‬ـ طفرات االستبدال ‪ Substitution mut :‬وهي الطفرات التي تحدث نتيجة استبدال‬
‫قواعد نتروجية ببعضها ويكون االستبدال على نوعين ‪:‬‬
‫أ‪ -‬ستبدال متماثل ‪Transition :‬‬
‫وهي استبدال قاعدة من نوع بيورين باخرى بيورين ايضا (‪ )C ↔ G‬او استبدال قاعدة‬
‫نتروجينية من نوع بايرمدين باخرى من نوع بايرمدين ايضا ( ‪)A ↔ T‬‬
‫ب ‪ -‬استبدال غير متماثل ‪Transversion :‬‬
‫وهي الطفرات التي تنتج من استبدال قاعد نتروجينية من نوع بيورين بأخرى من نوع بايرمدين‬
‫او بالعكس ‪.‬‬
‫مالحظة‪ :‬ان الطفرات الجينية من نوع الحذف و الغرس تكون خطرة جدا النها تؤدي الى تغيير‬
‫في قراءة الشفرات الوراثية مما يؤدي الى تغير الناتج البروتيني الى بروتين غير فعال يمكن ان‬
‫يؤدي الى موت الخلية ‪.‬‬
‫تصنيف الطفرات الوراثية ‪Classification of mutations‬‬
‫اوال ‪ :‬حسب الحجم ‪ Size‬وتكون ‪:‬‬
‫‪ -1‬طفرة جينية نقطية ‪ : point mut.‬وهي تغيير قطعة صغيرة جدا من ال ‪ DNA‬ويشمل‬
‫نكلوتيدة واحدة او زوج منها ‪.‬‬
‫‪ -2‬طفرات كبيرة ‪: gross mut.‬‬
‫وهي تشمل تغيرات تتضمن عدد كبير من النكلوتيدات بحث تصل الى كروموسوم كامل او‬
‫مجموعة من الكروموسومات وقد سبق الكالم عن النوعين اعاله ‪.‬‬
‫ثانيا ‪ :‬حسب النوع ‪ Quality‬وتكون من‪:‬‬

‫أ ‪ -‬طفرات تركيبية وتشمل ‪:‬‬

‫‪1‬ـ طفرات استبدال وهي تشمل طفرات استبدال متماثل (بيورين بدال عن بيورين او برميدين‬
‫بدال عن برميدين) وطفرات استبدال غير متماثل ( بيورين بدال من برمدين او بالعكس)‪.‬‬

‫‪-2‬طفرات استقطاع او حذف ‪ deletion‬وهي عملية فقدان زوج او اكثر وسبق الكالم عنها ‪.‬‬

‫‪ -3‬طفرات اضافة او حشر ‪ Insertion‬وهي اضافة زوج او اكثر من القواعد الى الجين كما‬
‫وضحنا ذلك سابقا ‪.‬‬

‫ب – طفرات اعادة الترتيب ‪Rearrangement :‬‬

‫وهذه الطفرات تخص الكروموسومات وتتضمن االنتقاالت واالنقالبات وسبق الحديث عنها ‪.‬‬

‫ثالثا ‪:‬ــ حسب المنشأ ‪ Origin‬وتكون‪:‬‬

‫‪1‬ـ طفرات تلقائية ‪ Spontaneous‬وهي الطفرات التي تنشأ دون تدخل االنسان فيها بل تحدث‬
‫بسبب المركبات االيضية داخل الخلية او بسبب الظروف البيئية الطبيعية ‪.‬‬
 ‫‪7‬‬

‫‪2‬ـ طفرات مستحدثة ‪ Induced‬وهي الطفرات التي تحدث بسبب تدخل االنسان وذلك باستعمال‬
‫المواد المطفرة كاالشعة المؤينة مثل اشعة السينية (‪ )x‬والفا وبيتا وكاما واالشعة غير المؤينة‬
‫مثل االشعة فوق البنفسجية وكذلك درجة الحرارة والمطفرات الكيمياوية ‪.‬‬

‫رابعا ‪:‬ـ حسب االتجاه ‪ Direction‬وتكون ‪:‬‬

‫‪1‬ـ الطفرات االمامية ‪ Forward mut.‬وتؤدي الى تغيير الطراز البري الى طراز مظهري‬
‫جديد‪.‬‬

‫‪2‬ـ طفرات عكسية او رجعية ‪ Reverse mut.‬وهي عكس النوع االول اي ترجع الطراز‬
‫المظهري الغير عادي الى الطراز البري‪.‬‬

‫خامسا ‪ -:‬حسب نوع الخلية ‪ Cell type‬التي تحصل فيها الطفرة ‪:‬‬

‫‪: Somatic mut.‬‬ ‫‪1‬ـ طفرات جسمية‬

‫تحدث في الخاليا الجسمية وتنتج شكال مظهريا طافرا في جزء من الكائن الحي مثل‬
‫السرطان في االنسان او الكايمرا في النبات وهي ال تتوارث عبراالجيال ‪.‬‬

‫‪2‬ـ طفرات جنسية (كميتية) ‪: Gametic mut.‬ـ‬

‫وتحدث في الخاليا الجنسية وهي تتوارث خالل االجيال المتعاقبة ‪.‬‬

‫الطفرات و االقلمة ‪:‬‬

‫ليس جميع التغيرات في االشكال المظهرية للكائنات الحية تعود الى الطفرات الوراثية‬
‫بالضرورة بل هناك عدد من العوامل التي تؤثر بصورة ما على الصفات البرية للكائن الحي‪،‬‬
‫حيث يمكن ان تكون بعض التغيرات في الشكل المظهري البري رجعا الى متطلبات التأقلم‬
‫‪ Adaptation‬وليس سبب الطفرة كما مر ذلك سابقا حول تغير بعض الصفات المظهرية‬
‫بسبب درجة الحرارة مثال او الغذاء ‪.‬‬

‫‪View publication stats‬‬