El nostre equip de laboratori van tindre el plaer de rebre la visita de Neus Roca,

una especialista de la secció de Genètica Biomèdica, Evolutiva i del

Desenvolupament del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la
Universitat de Barcelona (UB), per parlar-nos sobre les malalties genètiques. A
més, va fer un gran incís en l’osteoporosi i la fractura atípica de fèmur, malaltia
genètica de la qual Neus Roca està especialitzada i ha enfocat els seus estudis.
La primera part de la xerrada va consistir en parlar sobre tot lo que abasta el tema
de les malalties genètiques, com són: els tipus de malalties que existeixen
(monogèniques i complexes), les diferències que existeixen entre elles, els tipus
d’alteracions que es poden produir en el genoma per a que una malaltia genètica
arribi a manifestar-se (alteracions segons la dimensió: puntuals i cromosòmiques
(estructurals i numèriques); segons la freqüència: mutacions (<1%) i polimorfisme
(>1%); segons l’efecte: molt penetrants i poc penetrants)), l’herència d’aquests
caràcters generació rere generació i els mètodes d’anàlisis emprats per
diagnosticar la mutació causant de la malaltia amb la fi de poder tractar-les per tal
d’intentar evitar el seu manifest o per tal de reduir els seus símptomes en el
pacient.
Sobre aquesta informació, vam considerar que la que més ens va cridar l’atenció,
va ser l’existència de mètodes, com és el model de Llindar, utilitzats per
determinar el risc per a que una persona pugui patir una malaltia complexa
La segona part de la xerrada va ser més enfocada a la osteoporosis. Va remarcar la
incidència que aquesta patologia tenia en la població, les manifestacions clíniques
que presenten els afectats, els factors que la predisposen i els que contribuïen a
prevenir-la, la heretabilitat d’aquesta malaltia... A més, va donar molt d’incís a les
estratègies que s’utilitzen per trobar els gens alterats que donen lloc a aquesta
malaltia:
 Anàlisi de gens candidats-> Seqüenciació de Sanger
 Anàlisi de lligament en famílies-> Cerca de marcadors genètics
 Seqüenciació del genoma.
 Seqüenciació de l’exoma.
 Estudis d’associació – GWAS.
En canvi, la tercera part va ser més dedica a la Fractura Atípica de Fèmur (FAF),
malaltia de la qual Neus Roca estava especialitzada. Ens va mostrar les
característiques (principals i secundàries) que podien patir les persones afectades
per aquesta malaltia. A més, ens va explicar el cas que estava estudiant i tots els
mètodes que va emprar per tal de determinar-ho.
Considerem que ha estat una xerrada molt interesant, de la qual hem pogut rebre
informació molt aclaridora de cara a aquest tema de genètica. Esperem acudir a
més xerrades d’aquest tipus durant el curs.