EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z
EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics

de la síndrome de Down

Josep M. Corretger Rauet

Pediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana
Síndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital
Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona
Jaume Casaldàliga Ferrer
Cardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down;
professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties
Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
Ernesto Quiñones de la Torre
Pediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de
la Universidad Internacional del Ecuador
Agustí Serés Santamaría
Coordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de
Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona
Katy Trias Trueta
Directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down
 Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:

Traducció: Isabel Llasat

Les opinions expressades pels diferents col·laboradors en cada un dels capítols pot
no coincidir amb els criteris vigents a la Fundació Catalana Síndrome de Down

Edició en català 2010 (revisió 2011)

Reservats tots els drets.

No es pot reproduir, emmagatzemar en un sistema de recuperació o transmetre’s
de cap forma per mitjà de cap procediment, ja sigui mecànic, electrònic, de fotocò-
pia, d’enregistrament o qualsevol altre, sense el permís previ de l’editor.

D’aquesta edició: ©Fundació Catalana Síndrome de Down®

Comte Borrell, 201-203 – Barcelona (Espanya)

www.fcsd.org
ISBN: 978-84-88825-08-7
Editorial Escofet-Zamora
J Verdaguer 97-99. 08750 Molins de Rei
Dipòsit legal B-28125-2011
Disseny de la portada: freiredisseny.com

Francesca Ballesta Martínez
Pediatra, professora titular de
Pediatria, excap del Servei de
Genètica, Hospital Clínic, Barcelona.
Josep Barba Taló
Psiquiatra, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; cap de servei, Hospital
Psiquiàtric de Dia, Centre de
Psicoteràpia de Barcelona.
Josep Cararach Ramoneda
Ginecòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down. President de l’Agrupació
Catalana d’Establiments Sanitaris.
Jesús Carnicer de la Pardina
Gastroenteròleg pediàtric, Servei de
Pediatria, Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau; professor associat,
Universitat Internacional de
Catalunya, Barcelona.
M. Dolores de la Calzada Álvarez
Neurofisiòloga, Servei de
Neurofisiologia Clínica, Hospital
Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.
Joan Domènech Oliva
Otorinolaringòleg, Centre Mèdic
Down, Fundació Catalana Síndrome
de Down; Hospital Clínic, Barcelona;
Professor associat, Facultat de
Medicina, Universitat de Barcelona.
Fernando Donoso Uribe
Pediatra, neonatòleg, Hospital
Metropolitano de Quito (Equador);
Professor de la Universidad
Internacional del Ecuador.
Natàlia Egea Castillo
Dietista, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
AUTORS
Down. Servei de Gastroenterologia i
Nutrició Infantil, Agrupació Mèdica
Hospital Sant Joan de Déu-Hospital
Clínic, Barcelona.
Jesús Estella Aguado
Cap de secció, Servei
d’Hematooncologia Pediàtrica,
Agrupació Mèdica Hospital Sant
Joan de Déu- Hospital Clínic,
Barcelona.
Joan Ferrando Barberà
Dermatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Servei de Dermatologia,
Hospital Clínic, Barcelona; professor
titular de Dermatologia, Universitat
de Barcelona.
Irene Fuertes de la Vega
Dermatòloga, metge resident, Servei
de Dermatologia, Hospital Clínic,
Barcelona.
Alícia Galán Terraza
Oftalmòloga, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Hospital Universitari Vall
d’Hebron, Barcelona; professora
associada, Universitat Autònoma de
Barcelona.
Cristina Gallart Valls
Psicòloga, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down, Barcelona.
Beatriz Garvía Peñuelas
Psicòloga, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; coordinadora del Servei
d’Atenció Terapèutica de la Fundació
Catalana Síndrome de Down,
Barcelona.
Albert Goday Arnó
Endocrinòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Servei d’Endocrinologia i
Nutrició, Hospital Universitari del
Mar, Barcelona; professor associat,
Facultat de Medicina, Universitat
Autònoma de Barcelona.
Joan Carles González Casanova
Traumatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Servei de Cirurgia de
l’Aparell Locomotor, Hospital de
Sant Rafael, Barcelona.
Montserrat Hernández Martínez
Pediatria, ABS Collblanc, Consorci
Sanitari Integral, Barcelona.
Cristina Marimón Blanch
Pediatra, Hospital Maternoinfantil
Vall d’Hebron, Barcelona.
Andrés Nascimento Osorio
Neuropediatra, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Agrupació Mèdica Hospital
Sant Joan de Déu-Hospital Clínic,
Barcelona.
Anunciación Martín Mateos
Pediatra; professora titular de
Pediatria, Universitat de Barcelona;
Servei d’Immunologia Infantil,
Agrupació Mèdica Hospital Sant
Joan de Déu-Hospital Clínic,
Barcelona.
M. Ángela Mayoral Trias
Ortodoncista, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; odontòloga; professora
d’Ortodòncia, Universitat
Internacional de Catalunya,
Barcelona.
Xavier Pastor Duran
Pediatra; professor titular de
Pediatria, Facultat de Medicina,
Universitat de Barcelona.
Javier Puig Galy
Oftalmòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Hospital Universitari Vall
d’Hebron, Barcelona.
Llorenç Quintó Domech
Tècnic en Bioestadística, Hospital
Clínic, Barcelona.
Susana Rives Solà
Servei d’Hematooncologia
Pediàtrica, Agrupació Mèdica
Hospital Sant Joan de Déu-Hospital
Clínic, Barcelona.
Ferran Torner Rubies
Traumatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de
Down; Hospital Sant Joan de Déu,
Barcelona.
Michele Ugazzi Betancourt
Cirurgià pediàtric, Hospital
Metropolitano de Quito (Equador);
professor de la Universidad
Internacional del Ecuador.
Dibuixos
Joan Bosch Hugas
Pediatra, Quality Medical Service
(QMS), Barcelona.
Lluís Miró Carretero
Cirurgia cardíaca, Hospital
Universitari Vall d’Hebron,
Barcelona.
Secretaria de redacció
Reyes Alcoverro Ferrer
Júlia Reiffs Martínez
Fundació Catalana Síndrome de
Down. Barcelona.
 ÍNDEX DE CAPÍTOLS

Part 1 Atenció primerenca (C. Gallart) 52

Genètica i síndrome de Down 16 Atòpia (Dermatitis atòpica) 53
(J. Ferrando)
Cromosomes (A. Serés) 18 Autisme infantil (B. Garvía) 54
Cariotip (A. Serés) 19
Gens i genètica (A. Serés) 21 B
Consell genètic (F. Ballesta) 22 Berrugues (I. Fuertes) 56
Trisomia (F. Ballesta) 23 Blefaritis (J. Puig) 57
Herència (A. Serés) 24 Bronquitis i bronquiolitis
Diagnòstic prenatal (A. Serés) 25 (C. Marimón) 58
Bruxisme (M. A. Mayoral) 60
Part 2 Buf cardíac (J. Casaldàliga) 61
Aspectes mèdics del nen amb
síndrome de Down C
De la A a la Z 28 Cap. Crani (J. M. Corretger) 63
Cardiopaties (J. Casaldàliga) 64
A Càries (M. A. Mayoral) 72
Abús sexual (B. Garvía) 29 Cataractes (A. Galán) 72
Acne (I. Fuertes) 31 Cateterisme cardíac
Adenoïditis (J. Domènech) 32 (J. Casaldàliga) 74
Adolescència. Celiaquia (J. Carnicer) 74
Pubertat (B. Garvía) 33 Columna vertebral (F. Torner) 76
Al·lèrgia (A. Martín) 36 Conducta:
Alimentació (N. Egea) 37 trastorns (B. Garvía) 77
Alopècia (J. Ferrando) 39 Conjuntivitis (A. Galán) 80
Amigdalitis (M. Hernández) 40 Convulsions i epilèpsia.
Anàlisi de sang (J. M. Corretger) 41 Síndrome de West 80
Anestèsia (E. Quiñones) 43 (A. Nascimento)
Anorèxia (N. Egea) 44 Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó) 83
Antibiòtics (J. M. Corretger) 45 Criptorquídia (A. Goday) 83
Anticoncepció (J. Cararach) 47 Crup. Laringitis (J. M. Corretger) 84
Apgar (F. Donoso) 48
Apnees (M. D. de la Calzada) 49 D
Artropatia (J. C. González 51 Deambulació (C. Gallart ) 86
Casanova) Defectes òptics (A. Galán) 87

7
Dentició (M. A. Mayoral) 89 L
Depressió (J. Barba) 91 Laxitud lligamentosa
Dermatòglifs (F. Ballesta) 92 (J. C. González Casanova) 140
Desenvolupament psicomotor Leucèmia (S. Rives) 142
(C. Gallart) 94 Llavis (I. Fuertes) 143
Desnutrició (N. Egea) 96 Llengua (J. M. Corretger) 144
Diabetis (A. Goday) 97 Llenguatge (B. Garvía) 145
Dietètica (N. Egea) 99 Luxacions (F. Torner) 147
Dolor (M. Hernández) 99
M
E Malabsorció (J. Carnicer) 148
Ecografia (J. Casaldàliga) 102 Malaltia periodontal
Èczema (J. Ferrando) 103 (M. A. Mayoral) 149
Encopresi. Enuresi (C. Gallart) 104 «Malalties infantils»
Escolaritat (B. Garvía) 105 (J. M. Corretger) 150
Esport (F. Torner) 106 Malformacions. Dismòrfies
Estrabisme (J. Puig) 107 (F. Ballesta) 152
Exposició solar. Protecció Masturbació (B. Garvía) 153
(I. Fuertes) 108 Megacòlon (J. Carnicer) 154

F N
Febre (J. M. Corretger) 111 Nistagme (A. Galán) 157
Fractures (F. Torner) 112
O
G Obesitat (N. Egea) 159
Gana (N. Egea) 114 Oclusió intestinal (J. Carnicer) 160
Gastroenteritis aguda. Diarrea Orelles (J. Domènech) 162
(J. Carnicer) 115 Ortodòncia (M. A. Mayoral) 164
Grip (J. M. Corretger) 117 Otitis externa (J. Domènech) 167
Guarderia (C. Gallart) 118 Otitis mitjana (J. Domènech) 167

H P
Hepatitis (J. Carnicer) 120 Paladar. Cavitat bucal
Hèrnies (J. M. Corretger) 123 (J. M. Corretger) 169
Higiene dental (M. A. Mayoral) 124 Parasitosi (F. Donoso) 170
Hipertensió pulmonar Part (J. Cararach) 171
(J. Casaldàliga) 125 Pell (J. Ferrando, I. Fuertes) 172
Hipotonia Peus (F. Torner) 173
(J. C. González Casanova) 128 Picadures. Mossegades
(I. Fuertes) 174
I Plor en el nen (M. Ugazzi) 175
Icterícia (F. Donoso) 131 Pneumònia (E. Quiñones) 176
Identitat (B. Garvía) 132 Prematuritat (E. Quiñones) 178
Immunitat (A. Martín Mateos) 135 Programa de Salut (CMD) 180
Infecció d’orina (J. M. Corretger) 137 Psicosi (J. Barba) 180

J Q
Joc (B. Garvía) 138 Queratocon (J. Puig) 183

8
R U
Restrenyiment (J. Carnicer) 184 Ulls (A. Galán) 211
Retard psicomotor 186
(A. Nascimento) V
Rinitis. Catarro nasal 187 Vacunacions (J. M. Corretger) 214
(J. M. Corretger) Vitamines (M. Hernández) 215
Vitiligen (J. Ferrando) 217
S Vòmits i regurgitacions
Sinusitis (J. Domènech) 190 (J. Carnicer) 219
Son: trastorns 190
(M. D. de la Calzada) X
Sordesa (J. Domènech) 192 Xerosi (J. Ferrando) 221
Suport a les famílies (B. Garvía) 194 Xumet (C. Gallart) 222

T Part 3
Taques congènites (J. Ferrando) 196 Addenda 224
Teràpia respiratòria (M. Ugazzi) 197 Taules de creixement de nens
Tics (A. Nascimento) 198 espanyols amb síndrome
Tinyes (J. Ferrando) 200 de Down (X. Pastor, Ll. Quintó) 225
Tiroide (A. Goday) 201 Programa de Salut per a nens i
Torticoli ocular (J. Puig) 204 adolescents amb síndrome de 234
Tos (E. Quiñones) 205 Down (CMD)
Trets facials (F. Ballesta) 206
Trets físics de la síndrome Índex alfabètic 237
de Down (A. Serés) 207
Tumors (J. Estella) 209

9
 PRESENTACIÓ

Benvolguts pares,

Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome de

Down que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura de
manera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitats
d’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les seves
capacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a la
societat.
La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tasca
l’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es van
incorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que en
aquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era molt
escassa.
Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va ser
recollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicos
actuales, una publicació informativa dirigida principalment a metges
especialistes.
Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, em
produeix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot,
com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies i
als cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu és
intentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nens
i els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi els
pares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals pas-
sin els seus fills.
Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixen
a El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos que
per a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegades
una mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Cal
destacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estats
mèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nen
tingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguiment
mèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. És
àmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informa-
ció mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden con-
fondre o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a

10
«tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobre
els interrogants més habituals que es poden trobar els pares.
Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hi
ofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anys
d’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·labo-
ració puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia expe-
riència pediàtrica.
Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que es
donen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar,
mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mans
dels especialistes.
En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sens
dubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millor
manera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies als
avenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb molt
bona salut.
Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o un
adult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencer
que aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome de
Down. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que no
hagi estat valorada per un metge.
Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nou-
nats amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nas-
cut al nostre país.

Montserrat Trueta
Presidenta del Patronat

11
 PREFACI

S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en la

criança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobre-
tot de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades o
públiques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; mai
per substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es que-
darà sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentals
sobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de pres-
tar a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen amb
síndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acom-
panyament; el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, és
indispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i for-
mació; el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona amb
síndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, con-
siderar que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down es
caracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort.
D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sor-
prendre que una institució tan propera a les necessitats familiars com és
la Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è ani-
versari de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucra
tots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquest
autèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombro-
ses i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquè
ha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en un
llenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós.
Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de perso-
nes que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen un
fill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades gens
senzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psico-
logia, d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i perso-
nals. Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discutei-
xen amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb els
professionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja sigui
en la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la sín-
drome de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula a
incrementar els seus coneixements i la seva formació.

12
 Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presenta-
ció que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els pro-
fessionals adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els aju-
daran després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats.
L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, per
exemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de pre-
sentar i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Down
sobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que han
de fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre una
decisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà als
uns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això,
no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegei-
xin per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà o
ho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medi-
cina, no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi des-
criuen. També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’ar-
guments la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eli-
minar la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estat
diagnosticades abans de néixer.
Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de les
grans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servir
millor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De la
A a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquesta
visió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran família
humana relacionada amb la síndrome de Down.

Jesús Florez
Catedràtic de Farmacologia
Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria
Director, Canal Down21 (www.down21.org)

13
 INTRODUCCIÓ

Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja des
del naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altres
fills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i els
seus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’ac-
ceptació de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars o
difosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a res-
postes clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds.
Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i aten-
ció que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que per
a la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la pre-
disposició a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapes
de la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir o
corregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicades
per a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions en
els nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ella
es basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vida
de què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenció
d’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professio-
nals dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, com-
prensiu i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproxi-
mació o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21
i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habituals
que poden presentar.
Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts,
redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al qua-
dre facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome
de Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals presti-
giosos dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador).
La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índole
genètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i que
dóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els tras-
torns i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nens
amb síndrome de Down, com també els principals procediments per ava-
luar-les i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixen
per ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercera
part és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat

14
i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguiment
dels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programa
de Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població.
Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció que
el llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritable
dimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down,
els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels de
la resta de la població infantil.

Els editors

15
 Part 1

GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN

La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’es-

pècie humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa
gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per
primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha
avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes
íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme
Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cro-
mosòmic d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de
Down va passar a ser una síndrome genètica.
La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapa-
citat intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els
casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la sín-
drome de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es
tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o
afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que
tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot
parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com
en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com
aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra
millor es podrà arreglar el resultat final.
Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta
secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la
genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop,
amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visi-
bles, a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió
cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromo-
somes s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es
va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-

16
mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o
milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.
La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera
còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).
En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que
sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com
més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome
de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la sín-
drome de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió cone-
guda com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del
fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.
No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre
genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics
que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.

17
CROMOSOMES
Què són els cromosomes?
Els cromosomes són les estructu-
res biològiques que contenen la
informació genètica. En l’espècie
humana aquesta informació està
distribuïda en 23 parells, en total
46 cromosomes.
On es troba la informació genè-
tica?
La informació genètica es troba en
el nucli de totes les cèl·lules del
cos. La informació genètica de l’es-
pècie humana està distribuïda en
Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)
18
46 cromosomes. Cada progenitor
aporta a la seva descendència la
meitat de la seva informació genè-
tica, és a dir, una còpia de cada un
dels parells, en total 23 cromoso-
mes. Els cromosomes van ser des-
crits per primer cop amb el seu
nombre correcte per a l’espècie
humana el 1956.
Què significa el terme cromo-
soma?
Els cromosomes reben aquest
nom perquè son cossos cel·lulars
que poden ser sotmesos a tinció:
cromo (color) i soma (cos). Els cro-
mosomes només són visibles a tra-
vés del microscopi òptic en una
fase determinada de la divisió
cel·lular, denominada metafase
(Fig. 1.1). Quan es va incorporar la
tècnica de les bandes de tinció, es
va poder identificar cada un dels
parells amb molta més precisió i
van passar-se a ordenar de forma
individualitzada.
Quin paper tenen els cromoso-
mes en la síndrome de Down?
En la síndrome de Down es pro-
dueix una alteració en el nombre
de cromosomes del parell 21 (triso-
mia). L’error cromosòmic consis-
teix en la presència d’una tercera
còpia del 21 en totes les cèl·lules
de l’organisme.
Sempre és així?
En els casos on no coincideixen els
trets clínics amb la presència d’un
tercer cromosoma 21, s’ha de sos-
pitar la presència d’una trisomia
parcial; són casos excepcionals
però que cal tenir en compte. En
aquests casos s’han d’aplicar tècni-
ques diagnòstiques alternatives,
com ara la hibridació in situ fluo-
rescent (FISH), entre d’altres.
CARIOTIP
Què és el cariotip?
El cariotip és el conjunt de tots els
cromosomes d’una persona, orde-
nats en parelles idèntiques d’acord
amb la seva mida, de major a
menor, des del número u fins al
vint-i-dos més el parell de cromo-
somes sexuals.
Quants cromosomes consti-
tueixen un cariotip normal de
l’espècie humana i quin criteri
se segueix per ordenar-los?
Un cariotip normal de l’espècie
humana consta de 46 cromoso-
mes, situats en el nucli de cada una
de les cèl·lules de l’organisme. Els
cromosomes s’agrupen per pare-
lles. Així es formen 23 parelles, un
parell de cromosomes del número
u, un parell del dos, i així successi-
vament fins al parell vint-i-dos; la
parella restant està composta pel
parell sexual, que és XX si es trac-
ta d’una dona i XY si és un home.
Quin és l’origen dels cromoso-
mes?
Els cromosomes provenen dels
progenitors de l’individu. Cada
progenitor aporta la meitat, 23 la
mare i 23 el pare, un de cada parell
(un del parell u, un del dos, un del
tres i així successivament). Pel que
fa al parell sexual, la mare sempre
aporta en els seus òvuls un cromo-
soma X, ja que ella té XX en el
parell sexual, i el pare pot aportar
espermatozous que continguin el
cromosoma X, la qual cosa dóna
lloc a individus del sexe femení, i
espermatozous amb cromosomes
Y, que produiran un descendent
del sexe masculí.
Quines diferències hi ha entre
els cromosomes d’un cariotip?
Si bé tots els cromosomes porten
informació genètica, es distingei-
xen dos tipus de cromosomes: els
que s’identifiquen amb un número
de l’1 al 22, que són els anomenats
cromosomes autosomes, i els que
s’identifiquen amb les lletres X i Y,
19
que són els cromosomes sexuals.
En el cariotip, els cromosomes
s’ordenen segons la mida; el més
gran és el número 1 i el més petit
el 22, tot i que en realitat s’ha
demostrat que el cromosoma 21 és
una mica més petit. A part de la
mida, els cromosomes s’identifi-
quen per un patró de bandes pecu-
liar i propi de cada cromosoma.
Les bandes es produeixen per la
diferent captació de tinció. Es pot
comparar a un codi de barres propi
de cada cromosoma i que permet
identificar cromosomes diferents.
Aquestes tècniques de tinció són
enormement útils en la identifica-
ció individual dels cromosomes i
en la construcció de cariotips (Fig.
1.2).
Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)
20
Com s’expressa un cariotip?
La nomenclatura utilitzada per
expressar un cariotip situa primer
el nombre total de cromosomes i a
continuació els cromosomes
sexuals: així una dona normal seria
46, XX i un home normal 46, XY.
Quina importància té el cario-
tip per al diagnòstic de la sín-
drome de Down?
El diagnòstic de la síndrome de
Down es pot basar en la sospita clí-
nica, pels trets físics, però no es
pot afirmar que una persona té sín-
drome de Down sense que en el
cariotip es demostri la presència
d’un cromosoma de més en el
parell 21: és la trisomia 21. És per
això que els termes «síndrome de
Down» i «trisomia 21» són sinò-
nims; el primer seguint un criteri
clínic i el segon en referència als
aspectes genètics. El cariotip d’una
persona amb síndrome de Down
s’expressa habitualment com 47,
XX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i
47, XY + 21 si es tracta d’un home.
Sempre és així?
Hi ha excepcions en els cariotips
de les persones amb síndrome de
Down, tot i que en el 95% dels
casos són 47, XX + 21 o 47, XY +
21, és a dir, tenen una trisomia
«lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són
més infreqüents les trisomies per
altres causes, per una translocació
o en mosaic.
Quan es pot diagnosticar la
síndrome de Down?
La detecció precoç de la síndrome
de Down és possible gràcies al
diagnòstic prenatal mitjançant un
cariotip en líquid amniòtic o en
vellositats corials (estudi de la pla-
centa). Davant la sospita clínica
que un nounat té la síndrome de
Down és imprescindible fer un
cariotip. Sense un estudi cromosò-
mic que detecti un cromosoma 21
de més, ja sigui lliure o en qualse-
vol altra de les seves formes, no es
pot afirmar que una persona té la
síndrome de Down.
GENS I GENÈTICA
Què són els gens?
Els gens són cada un dels frag-
ments de l’àcid desoxiribonucleic
(ADN) que contenen la informació
genètica, que és interpretada o lle-
gida per la cèl·lula de forma inde-
pendent. Els gens es distribueixen
de forma seqüencial al llarg dels
cromosomes; així cada cromoso-
ma té una successió de gens carac-
terística i pròpia. El conjunt de
gens s’anomena genotip; l’espècie
humana té uns 30.000 gens però
encara no se sap la funció de tots.
Quina funció tenen els gens?
Tots els gens tenen funcions con-
cretes i individualitzades, indepen-
dentment de si estan ubicats en un
o altre cromosoma. Això implica
que cada gen fa la seva funció
sense tenir en compte la localitza-
ció, tot i que cada un estigui situat
en un cromosoma concret. Els
gens són fragments d’ADN que se
situen un a continuació de l’altre
formant una seqüència caracterís-
tica que, menys en comptades oca-
sions, sempre és la mateixa. Els
gens que constitueixen els dife-
rents cromosomes s’ordenen de
forma aleatòria, però sempre és la
mateixa; això vol dir que gens con-
tigus no tenen necessàriament fun-
cions similars o consecutives.
On es troba la informació genè-
tica?
Encara que totes les cèl·lules con-
tenen tots els cromosomes i per
tant tots els g e n s, cada cèl·lula
només llegeix o utilitza aquells
gens que li són necessaris per fer
la funció que se li ha assignat al tei-
xit del qual forma part. Així, les
cèl·lules del múscul tenen la matei-
xa informació que les de la pell,
però les seves funcions són dife-
rents i els gens que aquestes utilit-
zaran són els que corresponen a la
seva situació. Podem afirmar que
hi ha uns gens que actuen en totes
21
les cèl·lules i altres que actuaran
només segons la seva ubicació.
També es poden diferenciar els
gens que actuen sempre d’aquells
altres els efectes dels quals només
es produeixen en períodes con-
crets del desenvolupament o en
circumstàncies que els activen; per
exemple, només les cèl·lules de la
pell generen pigments per l’estí-
mul dels raigs del sol.
Quin paper té la informació
genètica en la síndrome de
Down?
La síndrome de Down, amb els
trets que la conformen, és la con-
seqüència de la trisomia del parell
21, és a dir, de la presència de tres
còpies de la seqüència de gens que
formen el cromosoma 21. S’han
descrit uns 300 gens en el cromo-
soma 21, però només se’n coneix
la funció d’alguns. Uns actuen en
la fase embrionària, com ara els
que intervenen en la formació del
cor, la qual cosa explica la freqüèn-
cia de cardiopaties en la síndrome
de Down. Altres estan relacionats
amb funcions cerebrals, per això
poden aparèixer lesions semblants
a les produïdes en la malaltia
d’Alzheimer.
Quins gens del cromosoma 21
produeixen els trets típics de la
síndrome de Down?
En la síndrome de Down està tripli-
cat el cromosoma 21, però també
apareixen els trets si estan tripli-
cats alguns dels seus gens.
Aquests gens triplicats formen una
zona que s’anomena DSCR (Down
Syndrome Critical Region). Sembla
ser que és aquesta zona la respon-
22
sable d’algunes de les característi-
ques constitucionals de la síndro-
me de Down (malformacions cardí-
aques, característiques cranials).
També hi ha casos amb trisomia
21, però amb la pèrdua de la DSCR
i sense la presència dels trets físics
de la síndrome.
CONSELL GENÈTIC
Què és el consell genètic?
És un procés de comunicació entre
un consultant o la seva família i el
professional responsable de por-
tar-lo a terme, on es tracten els
problemes relacionats amb l’apari-
ció o el risc de repetició (recurrèn-
cia) de malalties determinades
genèticament.
Quins són els seus objectius?
Els objectius són ajudar la persona
o la família a entendre els fets
mèdics, el risc d’aparició i de repe-
tició del quadre patològic i les
opcions possibles de tractament i
prevenció del risc, com també a
escollir la línia de conducta apro-
piada i a actuar d’acord amb
aquesta.
Quins són els requisits per ofe-
rir un bon consell genètic?
Per oferir un bon consell genètic
cal fer un diagnòstic correcte, esta-
blir si la causa és genètica o té un
altre origen, comunicar els resul-
tats a la família o al consultant i
proporcionar-los la informació i el
suport necessari pel que fa a les
possibles opcions que es poden
seguir.
Quin és el consell genètic en la
síndrome de Down?
El consell genètic estarà relacionat
amb el tipus d’alteració cromosò-
mica, amb l’edat de la mare i amb
la presència o no d’alteracions en
els pares. Després d’un primer fill
amb síndrome de Down, els pares
amb cariotips normals tenen un
risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un
altre amb síndrome de Down (risc
de reincidència), independentment
del tipus d’alteració cromosòmica.
Si es tracta de mares d’edat supe-
rior als 35 anys, el risc de reinci-
dència s’estima en el doble,
segons l’edat materna. Els pares
portadors de translocacions entre
un cromosoma del grup 13-15 i un
cromosoma 21 tenen un risc del
2% al 10% de tenir fills amb síndro-
me de Down. Per arribar a un con-
sell genètic correcte, la presència
d’un fill amb clínica de la síndrome
de Down i cariotip aparentment
normal requereix estudiar el cario-
tip amb tècniques de FISH o altres.
TRISOMIA
Què es una trisomia?
Tots els éssers vius tenen parelles
de cromosomes. En el cas d’un
cariotip humà normal, hi ha 23
parelles de cromosomes. Una tri-
somia és l’existència d’un cromo-
soma extra, la qual cosa suma un
nombre total de 47 cromosomes.
Què origina una trisomia?
Les trisomies solen ser conseqüèn-
cia d’errors durant la divisió
cel·lular (no disjunció). Poden ser
parcials, conseqüència de trenca-
ments i recombinacions.
Quins tipus de trisomia hi ha?
Trisomia regular: aquest tipus
d’alteració apareix en el 94% dels
casos de síndrome de Down i s’ori-
gina per la no disjunció (no separa-
ció) del parell 21 quan es forma el
gàmet masculí o femení, o en la
primera divisió cel·lular posterior a
la fecundació. En ambdós casos, la
primera cèl·lula, a partir de la qual
es formarà l’embrió per divisions
successives, conté tres cromoso-
mes del parell 21 i, per consegüent,
aquesta còpia extra està present en
totes les cèl·lules de l’organisme
(Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres
casos, molt poc freqüents (2-3 %),
l’error en la divisió cromosòmica
no apareix en la primera cèl·lula,
sinó en la segona o en la tercera o
posterior. En conseqüència, l’em-
brió es formarà per la presència
simultània de cèl·lules normals i de
cèl·lules amb el cromosoma 21 de
més. Translocació: aquest tipus
d’alteració, que correspon estadís-
ticament al 3-4% dels casos de tri-
somia, es caracteritza perquè el
cromosoma 21 extra, o part d’a-
quest, està adherit a un altre cro-
mosoma, sovint el 14. En una ter-
cera part dels casos de transloca-
ció, un dels pares és portador de
l’anomalia. Ser portador vol dir
que la persona presenta una ano-
malia en l’estructura cromosòmi-
ca, però atès que això no compor-
ta la presència de material genètic
de més, no presenta la síndrome.
Aquesta persona pot formar gàme-
tes amb un excés de material genè-
tic que produiria la trisomia en
unió amb un altre gàmet normal.
També és possible que, sense que
aparegui la trisomia, els progeni-
tors transmetin aquesta anomalia
23
equilibrada a la seva descendèn-
cia. Per aquesta raó és aconsella-
ble que les persones que tinguin
un germà amb síndrome de Down
per translocació es facin un estudi
cromosòmic abans d’iniciar la pro-
creació.
Quines són les seves repercus-
sions clíniques?
Les alteracions cromosòmiques
impliquen una gran quantitat de
gens, que augmenten, disminuei-
xen o canvien de posició; les seves
conseqüències repercutiran negati-
vament en el desenvolupament i la
seva gravetat dependrà del cromo-
soma alterat i del tipus d’alteració,
però les manifestacions clíniques
aïllades poques vegades identifica-
ran el cromosoma implicat.
Hi ha trets específics d’una tri-
somia?
Els símptomes específics o carac-
terístics són els que es repeteixen
o es presenten en l’alteració d’un
determinat cromosoma amb més
freqüència que en els restants i
solen servir d’orientació diagnòsti-
ca, però mai no són específics.
Quan s’associen entre si formen
síndromes específiques identifica-
bles.
Què representa una trisomia
21?
La presència per triplicat dels gens
localitzats en el cromosoma 21
(uns 300 gens), i sobretot els de l’a-
nomenada regió crítica per a la sín-
drome de Down (DSCR), tenen una
intervenció en l’origen de les alte-
racions anatòmiques i funcionals
pròpies de la síndrome.
24
Hi ha diferències entre les tri-
somies 21?
Les manifestacions clíniques pro-
duïdes per l’excés de material
genètic del cromosoma 21 són les
mateixes, independentment que es
tracti d’una forma lliure o per
translocació. Només es podrà
veure alterat el quadre clínic en
aquells casos en què hi hagi un
mosaic amb una majoria de
cèl·lules normals, o bé si es tracta
d’una trisomia parcial, sobretot si
no està triplicada la regió crítica de
la síndrome de Down, cas en el
qual apareixeran un trets clínics
més atenuats.
HERÈNCIA
Què és l’herència genètica?
L’herència genètica comprèn tots
aquells caràcters que es transme-
ten de pares a fills mitjançant la
informació continguda en els cro-
mosomes i en els gens que els
componen. Així, simbòlicament,
els cromosomes serien com els lli-
bres que contenen la informació;
els gens, cada un dels capítols
independents o fragments d’ADN
que contenen la informació genèti-
ca i que en el seu conjunt consti-
tueixen els cromosomes; i l’ADN
seria el paper i la tinta on s’escriu
l’herència, amb un codi de 4 lletres
que es combinen entre si de 3 en 3.
Què es l’ADN?
La informació genètica està escrita
en l’ADN. Es tracta d’una molècula
en forma de doble hèlix enroscada
sobre ella mateixa, constituïda per
parells de bases que són comple-
mentàries. D’aquesta manera, si en
un costat hi ha una A (adenosina),
la seva complementària serà una T
(timina); si hi ha una C (citosina) la
seva complementària serà un G
(guanina). Per tant apareixen dos
tipus de parells de bases A-T i C-G.
Imaginem la doble hèlice amb una
seqüència i la seva complementà-
ria:
ACGTCGTAGCAT
TGCAGCATCGTA
Aquest és el mecanisme pel qual
es transmet la informació genètica.
En dividir-se la cèl·lula en dues
cèl·lules filles, cada una de les filles
s’emporta la meitat de la doble
hèlice, es parteix de forma longitu-
dinal i posteriorment se sintetitza
la part complementària. Així, si
una cèl·lula s’emporta la part que
conté la seqüència
ACGTCGTAGCAT
haurà de sintetitzar la seva comple-
mentària, que és
TGCAGCATCGTA
Per a l’altra cèl·lula filla que té
TGCAGCATCGTA
sintetitzarà la seqüència
ACGTCGTAGCAT
i es reconstituirà així la doble hèli-
ce original sense que es perdi o
s’alteri la informació que contenia
inicialment. Tot i que, en l’ADN, els
parells de bases són contigus, les
«paraules» són de tres lletres (els
triplets); així la cèl·lula es llegiria
TGC-AGC-ATC-GTA. Cada triplet
codifica un aminoàcid i una
seqüència d’aminoàcids forma una
proteïna que tindrà una missió
específica en la cèl·lula.
Quina herència genètica té la
síndrome de Down?
Tot i que la síndrome de Down és
la conseqüència de la trisomia 21, i
per tant es deu a la presència de
tres còpies d’una seqüència de
gens, cal tenir en compte que
també s’hereta la informació con-
tinguda en els altres cromosomes.
Així, les persones que tenen la sín-
drome de Down s’assemblen als
seus progenitors com passa amb
els altres germans; els que tenen
pares alts seran més alts que els
que els tenen d’estatura baixa. En
aquest sentit, les persones amb la
síndrome de Down també poden
heretar malalties genètiques que
puguin afectar els seus pares o de
les quals aquests siguin portadors.
Les persones que tenen la sín-
drome de Down poden heretar
altres síndromes o malalties
genètiques?
Com la resta de la població, poden
heretar algun gen anòmal que pro-
voqui determinades manifesta-
cions clíniques; serien els casos on
hi ha una síndrome doble.
DIAGNÒSTIC PRENATAL
Quins tipus de diagnòstic pre-
natal hi ha?
S’han de diferenciar dos tipus de
procediments de diagnòstic prena-
25
tal: els de caràcter invasiu i els
mètodes no invasius. Entre els pri-
mers figuren l’amniocentesi i la
biòpsia de còrion, per als quals cal
obtenir una mostra de teixit fetal o
que tingui el mateix origen, com la
placenta. Els segons són mètodes
de sospita, no de diagnòstic. Entre
aquests destaquen l’ecografia i el
triple screening, també conegut
com a cribratge bioquímic.
En què consisteix la biòpsia de
còrion?
La biòpsia de còrion consisteix en
l’obtenció d’una mostra de còrion,
que és el teixit que posteriorment
constituirà la placenta. Aquest tei-
xit té la mateixa informació genèti-
ca que el fetus, ja que tots dos pro-
cedeixen de la mateixa cèl·lula ori-
ginal. La biòpsia ha de fer-se prefe-
rentment entre les setmanes 10 i
13 de gestació. Els resultats són el
cariotip fetal, que s’obté al cap de
pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’a-
nàlisi directa de la mostra i de 12 a
15 per als cultius cel·lulars.
Què és l’amniocentesi?
L’amniocentesi consisteix en l’ob-
tenció d’una mostra de líquid
amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules
de descamació fetal, les quals, per
tant, tenen la mateixa dotació cro-
mosòmica que el fetus. La via d’ac-
cés al líquid és per punció abdomi-
nal, sempre amb control ecogràfic.
L’amniocentesi ha de fer-se prefe-
rentment després de la setmana 15
de gestació. El resultat definitiu és
l’estudi citogenètic (cariotip fetal),
per la qual cosa cal fer un cultiu
cel·lular. La seva anàlisi pot trigar
entre 12-18 dies, però la mostra pot
analitzar-se directament pels mèto-
26
des de FISH o PCR (reacció en
cadena de la polimerasa). El resul-
tat s’obté a les 24-48 hores.
De què tracta el diagnòstic pre-
natal no invasiu?
Dins de les tècniques de diagnòstic
prenatal no invasiu, l’ecografia és
un dels més importants i estesos.
Els indicadors (marcadors) ecogrà-
fics que fan sospitar que el fetus
pot tenir la síndrome de Down són
múltiples, tot i que no tots tenen el
mateix valor pronòstic.
Què és el cribratge prenatal?
És un sistema per avaluar la proba-
bilitat que el fetus tingui la síndro-
me de Down, també conegut com
a triple screening, que inclou la
determinació en sèrum matern
d’una sèrie de substàncies bioquí-
miques d’origen fetal o placentari.
N’hi ha dos tipus segons quan es
faci: en el primer trimestre de ges-
tació, en la setmana 12, s’avalua
l’edat materna, els paràmetres en
el sèrum matern i el plec nucal. En
el segon trimestre, l’extracció de
sang materna ha de fer-se per eco-
grafia entre les 14 i les 17 setma-
nes i es valora l’edat materna i dos
paràmetres bioquímics. El resultat
de l’screening és un coeficient de
risc, una possibilitat sobre X que
aquest fetus tingui la síndrome de
Down.
Quin és l’objectiu d’aquestes
tècniques?
Les tècniques diagnòstiques prete-
nen demostrar la presència d’un
tercer cromosoma del parell 21 en
el cariotip. Les altres tècniques
només són sistemes de sospita
que s’han de complementar amb
procediments invasius per al diag-
nòstic de la síndrome de Down.
Quins són els signes d’alerta?
Un dels marcadors ecogràfics més
potents és el plec nucal o transpa-
rència. Es valoren els amidaments
realitzats de la distància entre l’os i
la pell de la nuca o part posterior
del coll, al voltant de la setmana 12
de gestació. Un altre dels paràme-
tres que està adquirint recentment
una certa rellevància és la presèn-
cia o no d’ossificació de l’os del
nas fetal: si l’os no està format a
les dotze setmanes és més proba-
ble que es tracti d’un fetus amb
síndrome de Down. Hi ha altres
senyals importants, com les altera-
cions en la circulació fetal mitjan-
çant el sistema Eco-Doppler; s’ha
de recordar que el 40-50% dels
fetus amb síndrome de Down
tenen cardiopatia. En el resultat del
cribratge bioquímic es considera
que un risc és alt quan l’índex de
risc és superior a 1/250 en el pri-
mer trimestre i superior a 1/270 en
el segon trimestre (per exemple: 1
en 100).
Quan es recomana du a terme
aquestes tècniques?
Les tècniques de diagnòstic prena-
tal són voluntàries. Cal tenir en
compte que les tècniques invasi-
ves tenen un risc de pèrdua fetal
que van del 0,5 al 1%. També és
voluntària a Espanya l’opció d’inte-
rrompre l’embaràs en els casos en
què es diagnostica que el fetus té
síndrome de Down.
27
 Part 2

ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB

SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nens

amb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. És
cert que poden presentar una predisposició particular a partir certes
malalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estan
superant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. En
qualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòs-
tic i tractament no difereixen significativament dels de la resta de la
població infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les enti-
tats de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o que
poden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen per
ordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, la
definició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que aler-
tin sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment,
unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitar-
ne la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i els
exàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part dels
programes de salut dissenyats específicament per als nens amb síndro-
me de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actua-
litzats i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre els
possibles problemes de salut dels seus fills.

28

ABÚS SEXUAL
S’entén per abús sexual qualsevol
acte de tipus sexual entre dues per-
sones quan una d’elles no ho con-
sent. Pot produir-se entre adults,
entre un adult i un menor o fins i
tot entre menors. L’abús sexual pot
considerar-se una forma de mal-
tractament físic i emocional.
Característiques generals. L’abús
sexual es manifesta de diferents
maneres: fregaments o carícies
dels òrgans genitals en contra de la
voluntat (això també es pot consi-
derar assetjament) o tocament dels
òrgans genitals de l’abusador;
manipulació amb finalitats porno-
gràfiques; qualsevol acció que insti
la persona de qui s’abusa a presen-
ciar contingut sexual impropi
(observar l’adult despullat o mentre
manté relacions sexuals amb altres
persones, veure material pornogrà-
fic o assistir a converses de contin-
gut sexual) i violació o incest.
L’assetjament de naturalesa sexual
inclou una sèrie d’agressions, des
de molèsties fins a abusos serio-
sos, que poden arribar a involucrar
activitat sexual. És també una forma
d’abús psicològic i de discriminació
il·legal. L’assetjament sexual es
manifesta a través d’insinuacions,
a
b
c
d
e
f
sol·licituds de favors sexuals o de
g
qualsevol conducta física o verbal h
de naturalesa sexual quan es fa de
manera explícita o implícita en el i
j
seus termes, o com a condició per
obtenir una finalitat, o quan la
negació és la base per prendre
decisions que afecten la persona.
k
Aquestes conductes tenen el pro- l
pòsit o l’efecte d’interferir sense
raó en l’eficiència del treball o del m
subjecte que el realitza i en la seva
autoestima. L’abús sexual pot ser n
comès per un desconegut qui, a
través de la força o el temor, sotmet
o
l’altre a l’acte abusiu. Tanmateix, p
les estadístiques demostren que
en la majoria dels casos, l’abusa- q
dor sol ser una persona coneguda
per la família, amb qui la víctima r
sent un profund compromís emo-
cional i que s’ha guanyat la seva s
confiança. També pot ser un mem-
bre proper de la família, amb qui
t
tingui un fort lligam afectiu. u
L’abusador sol manipular i fer xan-
tatge a la víctima amb el propòsit v
que aquesta no reveli l’abús, con-
vencent-la que si parla desfermarà x
una crisi familiar. Si la situació d’a-
bús es repeteix, els efectes són
y
especialment greus perquè és pro- z
bable que la víctima se senti culpa-
ble per no haver-ho evitat.
29
a Síndrome de Down. Les perso-
nes amb síndrome de Down són
b susceptibles de patir abusos a
causa de la seva fragilitat interior,
c la dificultat que tenen per oposar-
se a un adult o per posar límits, el
d seu desig d’agradar i la manca
e
d’informació sexual que els dificul-
ta identificar l’acció. Aquest darrer
f punt és molt important, ja que les
persones amb síndrome de Down
g sotmeses a situacions d’abús
sexual, sobretot si es produeixen
h dins de la família, no són cons-
cients de la situació o, si ho són,
i tenen molta por de denunciar-la, ja
j que no tenen elements suficients
per discriminar o valorar el que
k està passant. Atès que moltes
situacions d’abús poden provenir
l del mateix nucli familiar, com més
vulnerable sigui la persona, més
m difícil li resultarà entendre la situa-
n ció i posar-hi un límit. Així mateix,
les persones amb síndrome de
o Down solen situar-se en el lloc del
desig de l’altre per no sentir-se
p rebutjades i se sotmeten a la
voluntat o al desig de l’altra perso-
q na amb més facilitat que una per-
r
sona sense discapacitat. Així
doncs, davant de qualsevol situa-
s ció d’abús sexual, la primera difi-
cultat és classificar-la com a abús,
t discriminar-la, poder-s’hi oposar,
poder defensar-se i, naturalment,
u poder demanar ajuda.
Signes d’alerta. En relació amb
v l’abús sexual, els signes que poden
x proporcionar una alerta són feri-
des, sobretot en els genitals, ves-
y tits trencats o tacats, infeccions de
transmissió sexual, problemes de
z comportament inexplicables, de-
pressió, manca d’interès per l’acti-
vitat sexual o sobreexcitació, em-
30
baràs i trauma greu. En el cas d’as-
setjament, els signes d’alerta són
rendiment baix a la feina o a l’esco-
la, pèrdua del lloc de treball, aban-
donament d’algunes classes, canvi
de plans acadèmics o fins i tot
abandonament dels estudis, com
també pèrdua de confiança vers
els ambients on ha tingut lloc l’as-
setjament. Tant l’abús com l’asset-
jament produeixen depressió com
a trastorn psíquic prevalent. També
poden generar atacs d’ansietat i
pànic, vergonya constant, culpabi-
litat, dificultat de concentració,
manca de motivació, pèrdua de
confiança en un mateix, dificultats
de relació i fins i tot intents de suï-
cidi. En el pla físic poden aparèixer
determinats problemes de salut
com alteracions de la pressió arte-
rial, insomni, malsons, mal de cap,
fatiga, problemes digestius i pèr-
dua de pes.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El procés mèdic per
demostrar l’abús sexual és molt
complicat. Es basa en l’elaboració
d’una història clínica detallada,
destinada a descobrir el fet i a
aportar les proves necessàries que
puguin demostrar el delicte, i en
una exploració física adequada. És
un procés complex, ja que molts
cops la víctima es troba traumatit-
zada i, per raons òbvies, col·labora
poc en l’exploració psicològica i en
l’examen físic. Si es tracta d’un
menor o d’una persona amb disca-
pacitat, s’hi afegeix la dificultat
d’expressar adequadament el fet.
S’ha de seguir una metodologia
concreta, per a la qual hi ha proto-
cols establerts que segueix el pro-
fessional per fer el diagnòstic. És
molt important que la persona
amb síndrome de Down rebi una
bona educació sexual i que tingui
una informació adequada sobre la
sexualitat. També ha de ser instruï-
da en la possibilitat de dir que no
quan no desitja tenir un comporta-
ment sexual o no el considera ade-
quat. Quan una persona jove amb
síndrome de Down porta una vida
mitjanament autònoma, de la
mateixa manera que se la prepara
per accedir al món adult, el treball
i l’oci, se l’ha de preparar per a la
vida afectiva i sexual. L’educació
sexual i l’establiment de criteris
ètics són fonamentals en la prepa-
ració de la persona amb discapaci-
tat. Sense informació i sense
aquests criteris, una persona amb
síndrome de Down tindrà molta
dificultat per saber si la situació és
d’abús o és normal i, per tant, li
serà molt difícil denunciar-la.
ACNE
L’acne és una malaltia de la pell
molt freqüent, caracteritzada per
l’aparició d’induracions arrodoni-
des (pàpules), pústules i barbs.
Afecta principalment la cara, el pit i
l’esquena, les zones amb major
quantitat de glàndules sebàcies.
Està causada per la interacció de
múltiples factors genètics, hormo-
nals, infecciosos, com també per
factors externs que alteren la unitat
pilosebàcia.
Característiques generals. L’acne
pot afectar tant els homes com les
dones de qualsevol edat, per bé
que sobretot és freqüent en l’ado-
lescència (fins al 85% dels joves en
major o menor grau). El fet d’apa-
rèixer durant la pubertat i que la
cara sigui una de les zones caracte-
rísticament més afectades suposa
sovint un fort impacte psicològic
a
per als joves. La forma més comu- b
na d’acne es coneix com a acne
vulgar comuna. Es produeix per un c
augment de la secreció de les glàn-
dules sebàcies, determinat hormo- d
e
nalment, que en combinar-se amb
cèl·lules mortes de la pell, bloque-
gen i taponen el fol·licle pilós.
Aquestes condicions creen un
f
entorn adequat per al Propionibac- g
terium acnes, un bacteri que infec-
ta el fol·licle i n’afavoreix la infla- h
mació i, per tant, l’aparició de les
lesions característiques de l’a c n e. i
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down
j
s’observa una augment de la inci- k
dència d’acne conglobata (acne
noduloquística) i especialment en l
els grans plecs (aixelles, engonals,
cuixes i regió glútia). m
Signes d’alerta. És fonamental
diferenciar els diferents graus de
n
manifestació de l’acne a l’hora de o
decidir el tipus de tractament ade-
quat en cada cas. En l’acne lleu, les p
lesions més freqüents no són infla-
matòries. Poden aparèixer pàpules q
r
i pústules però són petites i poc
nombroses. L’acne moderada pre-
senta un major nombre de pàpu-
les, pústules i de vegades pot afec-
s
tar l’esquena i el pit. L’acne intensa t
presenta nombroses pàpules i pús-
tules, en general amb nòduls infil- u
trants profunds i quists. Les àrees
de pell afectada s’estenen per la v
cara i també pel tors i l’esquena.
Entre les formes més intenses
x
d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l o- y
quística i l’acne conglobata, carac-
teritzada per abundants lesions z
nodulars grans i doloroses, i le-
sions pustuloses i quists, al costat
31
a de múltiples petites pàpules, pús-
tules i barbs.
b Orientacions preventivotera-
pèutiques. La majoria de factors
c que es relacionen amb l’acne no
són fàcilment modificables, per la
d qual cosa, a l’hora de prevenir-lo,
e
cal tenir en compte sobretot els fac-
tors externs. Molts pacients millo-
f ren amb el sol i els banys de mar.
En canvi, tot i la creença popular, no
g està demostrat que cap tipus de
dieta específica afavoreixi l’aparició
h de l’acne. Sembla que les situacions
d’estrès, els exàmens o les discus-
i sions familiars poden empitjorar-lo.
j Tots aquests factors afecten de
forma individual cada pacient;
k cadascú ha d’intentar determinar
aquells que més influeixen en el seu
l trastorn. En els darrers anys s’ha
desenvolupat un nombre important
m de tractaments locals i generals per
n a l’acne, encaminats a disminuir la
producció de les glàndules sebà-
o cies, desobstruir els porus, tractar el
Propionibacterium acnes i reduir la
p inflamació. El tractament, indicat
per un especialista - en aquest cas
q el dermatòleg- ha d’adaptar-se a
r
cada pacient. En general, per a l’ac-
ne lleu, s’utilitzen tractaments locals
s com el peròxid de benzoïl o els reti-
noides tòpics. En el cas que les
t lesions inflamatòries siguin exten-
ses, pot estar indicat un tractament
u antibiòtic, ja sigui local o per via
oral. L’acne moderada requereix
v normalment un antibiòtic oral, a
x més del tractament tòpic. Si el trac-
tament fracassa, i en cas d’acne
y intensa, cal utilitzar altres fàrmacs
com la isotretinoïna oral, que han
z de ser controlats més estretament
per l’especialista, a causa dels seus
efectes secundaris.
32
ADENOÏDITIS
Les vegetacions adenoides formen
part, juntament amb les amígda-
les, del sistema de protecció
davant de les infeccions. Estan
situades a la part posterior de les
fosses nasals, darrera el vel del
paladar, per la qual cosa no són
visibles a simple vista (Fig. 2.1). La
seva inflamació aguda és l’adenoï-
ditis.
Consideracions generals. A-
questa inflamació s’associa gene-
ralment amb una rinitis i produeix,
en nens petits, una obstrucció
important de les fosses nasals, una
secreció nasal espessa o purulenta
i febre. Pot acompanyar una amig-
dalitis aguda o complicar-se amb
una otitis mitjana.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down, la faringe
és una mica més reduïda i la respi-
ració sol ser bucal, per la qual cosa
el quadre és força més freqüent,
tot i que en general no és greu.
Signes d’alerta. La secreció
nasal, molt freqüent en nens petits,
incrementa de volum i s’espes-
seeix; pot ser acolorida (signe de
sobreinfecció) i pot anar acompan-
yada de febre.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Aquesta infecció sol
respondre bé al tractament antibiò-
tic i descongestionant. Si es pre-
senta amb certa freqüència es pot
fer una adenoidectomia, que con-
sisteix en l’extirpació quirúrgica de
les vegetacions adenoides, inter-
venció que sovint es du a terme de
forma sistemàtica en nens petits si
alhora s’ha de practicar una amig-
dalectomia. Les vegetacions ade-
noides redueixen la seva mida de
 a
b
Cornets nasals

Nas Vegetacions
adenoides
c
d
e
f
Paladar
tou
Llengua Amígdales
g
h
i
j
Cartílag tiroide
Cordes vocals k
l
Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll m
n
forma fisiològica a partir dels set o Característiques generals. La
vuit anys, de manera que en l’ado- pubertat o inici de l’adolescència o
lescència són pràcticament inexis- va unida a canvis corporals, al des-
tents, tot i que en casos aïllats envolupament dels signes genitals p
poden persistir i fer necessària
l’extirpació.
externs i a la capacitat de procrear.
Suposa un canvi hormonal que
q
genera una transformació física i r
ADOLESCÈNCIA- PUBERTAT psíquica. Canvia el cos i canvien
els interessos i els desigs. En s
S’entén per adolescència l’etapa aquesta etapa es produeix també
que conjuga el desenvolupament i una crisi de la imatge i l’esquema t
la maduració de l’ésser humà,
caracteritzada per una sèrie de can-
corporal. Apareixen regressions i
canvis bruscs i l’impuls és tan u
vis biològics, psicològics i socials. intens que hi ha una tendència a v
Debuta amb la pubertat i arriba fins l’actuació, a l’acció, que en l’ado-
a la joventut. Etimològicament sig- lescència sembla normal i que en x
nifica creixement i, per tant, canvi. una altra edat podria entendre’s
És una època de crisi que implica com un trastorn de conducta: acti- y
z
un funcionament inestable, fins i tuds d’oposició, de provocació,
tot aparentment anòmal, de la per- rebel·lia, canvis d’humor, quadres
sona. depressius i sobretot inquietuds i
manifestacions sexuals. També, en
33
a l’adolescència, es perd la identitat
de nen i, a través dels diferents
b canvis, es busca una identitat que
es va construint a poc a poc. Els
c desequilibris pels quals passa un
adolescent són importants però
d també normals i necessaris.
e
Síndrome de Down. L’adolescent
amb síndrome de Down travessa
f aquesta etapa evolutiva amb més
dificultat i a una edat cronològica
g potser més tardana. En el pla psi-
cològic, la seva adolescència pre-
h senta unes característiques simi-
lars a les de la resta de la població
i (oposició, inestabilitat emocional,
j rebel·lia), però, a causa de la seva
major dependència i la seva inse-
k guretat, té menys força per oposar-
se a l’instint protector dels pares i
l no aconsegueix el mateix que la
resta dels nois i les noies, encara
m que ho desitgi. Això el fa mantenir-
n se en una posició més infantil. En
general, les persones amb síndro-
o me de Down són vistes sempre
com si fossin nens. Aquesta etapa
p és difícil tant per a l’adolescent
com per als seus pares, que s’an-
q goixen pel creixement del seu fill.
r
Els conflictes de l’adolescència es
comparteixen i s’elaboren en grup.
s Una de les funcions de les colles és
la construcció de la consciència de
t la identitat adolescent, ja que cal
establir una diferencia en relació
u amb els adults per elaborar una
consciència pròpia. Es transfereix
v al grup una part de la dependència
x que abans es tenia de la família, i
aquest constitueix una transició
y necessària per assolir la identitat
adulta. El nen amb discapacitat no
z sol tenir aquest grup de pertinença
i ha d’elaborar moltes coses tot sol,
la qual cosa el pot portar a tancar-
34
se en ell mateix, a accentuar l’ús de
rituals i a retallar el seu món de
relació. L’adolescent amb síndro-
me de Down necessita més ajuda
per entendre els canvis que experi-
menta, necessita informació sobre
la sexualitat, suport en les seves
relacions afectives i reforç de l’au-
toestima i del desig de créixer. Des
del punt de vista del desenvolupa-
ment sexual, l’adolescència sol ser
menys completa. Els caràcters
sexuals poden aparèixer menys
desenvolupats, tot i que hi ha mol-
tes variacions en aquest sentit.
També es produeixen casos de
pubertats avançades i menarquies
cap als 9-10 anys, que representen
un desfasament important, ja que
el cos, el desenvolupament mental
i el desenvolupament psicoafectiu
no evolucionen de manera harmò-
nica. Les dones amb síndrome de
Down són relativament fèrtils, a
diferència dels homes, que no ho
són. Sovint, els pares viuen les
manifestacions sexuals dels seus
fills, la seva s e xu a l i t at, com un pro-
blema i tenen reaccions que tendei-
xen a negar-la o a ignorar-la.
Tanmateix els nens creixen i, amb
la pubertat, apareixen les primeres
manifestacions sexuals. La s e x u a l i-
tat no es redueix exclusivament a la
genitalitat, sinó que implica la
capacitat d’evolucionar cap a una
relació en la qual s’integren dife-
rents aspectes: enamorar-se, sentir
atracció, desitjar-se, protegir-se,
tenir un projecte de continuïtat.
Com integra una persona amb dis-
capacitat tots aquests aspectes?
Les seves dificultats per integrar-
los i l’escàs suport familiar i social
que rep li dificultarà tenir una vida
afectiva plena.
Signes d’alerta. La pubertat i l’a-
dolescència són etapes de risc d’a-
parició de quadres depressius a
causa de la dificultat per assimilar
la crisi d’identitat pròpia d’aquesta
etapa de la vida. La presa de cons-
ciència de la discapacitat, el rebuig
d’aquesta o les dificultats per
acceptar-la, els canvis corporals i
els problemes per trobar amics i
formar un grup per relacionar-se
poden provocar un quadre depres-
siu que, en la síndrome de Down,
es manifesta de manera diferent
que en la població general: pèrdua
d’habilitats i de memòria, més len-
titud, menys motivació i atenció,
alteracions de la gana i la son, ten-
dència a la desconnexió i a l’aïlla-
ment, augment dels soliloquis
(parlar sol), fragilitat afectiva, pas-
sivitat i plors. Molts trastorns
depressius també poden manifes-
tar-se en forma de símptomes
orgànics. Per això, convé efectuar
un examen mèdic complet per des-
cartar problemes f í s i c s, sobretot
hipotiroïdisme i diabetis.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Tot i que se sap que
els fills creixen i es fan adults, quan
hi ha una discapacitat, el creixe-
ment es qüestiona perquè encara
es valora la persona per la seva
edat mental. Fins i tot sorprèn l’a-
parició de manifestacions sexuals,
de conductes adolescents i d’acti-
tuds pròpies de l’edat cronològica,
perquè no s’esperen. Els adoles-
cents amb síndrome de Down han
de rebre un tractament adequat a
la seva edat cronològica, tenir un
grup d’amics, poder fer coses
adaptades a les seves possibilitats
i amb els suports necessaris, de la
mateixa manera que ho fan els
seus germans o companys; cal res-
pectar els seus espais íntims (dor-
a
mitori, bany) i els seus ritmes, b
fomentar la seva autonomia, con-
fiar, escoltar i sol·licitar les seves c
opinions, i valorar les seves poten-
cialitats. És molt important, així d
e
mateix, treballar la identitat (infor-
mar-lo sobre la síndrome de Down,
ajudar-lo a acceptar-la, a descobrir
les seves capacitats) des de la
f
infantesa per evitar desajusts emo- g
cionals en aquesta etapa. La cons-
trucció de la identitat és un feno- h
men molt complex que s’inicia en
el moment de néixer i que es va i
estructurant a través de les expe-
riències al llarg de la vida. Arribar a
j
l’adolescència coneixent les limita- k
cions pròpies de la síndrome, però
també les seves múltiples capaci- l
tats, és una situació de respecte i
d’autonomia, que, a més, reforça m
l’autoestima i garanteix una bona
evolució. Pel que fa a la sexualitat,
n
com es pot ajudar una persona o
amb síndrome de Down perquè es
desenvolupi de la manera més nor- p
mal possible en el terreny sexual?
En primer lloc, reconeixent que té q
r
sexualitat; després tenint en comp-
te la seva edat cronològica i pen-
sant en la persona com un ésser en
desenvolupament, fomentant una
s
educació que l’ajudi a passar per t
les diferents etapes evolutives
sense que quedi fixada en cap d’a- u
questes i proporcionant-li informa-
ció i confiança. Educar és transme- v
tre normes, però també és deixar
créixer. I dins de l’educació sexual
x
ha d’abordar-se el tema de l’anti- y
concepció, ja que, com s’ha assen-
yalat, la dona amb síndrome de z
Down pot quedar-se embarassada.
S’ha d’ajudar la persona jove amb
35
a síndrome de Down a integrar fun-
cions subratllant aquelles que es
b troben en un grau de progrés més
avançat. Cal entendre quina és la
c seva necessitat real i, per tant, és
indispensable fer front a la sexuali-
d tat de les persones amb discapaci-
e
tat no només en funció del que
està bé i el que està malament,
f sinó entenent les necessitats que
es manifesten, perquè la confian-
g ça, tot i el risc, forma part del pro-
cés d’adquisició d’autonomia i a
h qualsevol risc dominant li corres-
pon una comprensió pel que fa a la
i maduració de la personalitat.
j AL·LÈRGIA
k reacció de la pell després de dipo-
Les malalties al·lèrgiques del nen
l configuren un extens grup de for-
mes no infeccioses produïdes per
m una resposta del sistema immuno-
n lògic anormal i excessiva davant
de substàncies que, per elles
o mateixes, no són nocives per a les
persones no al·lèrgiques. També
p s’anomenen malalties per hiper-
sensibilitat o atòpiques.
q Característiques generals. Són
r
malalties que afecten diversos
òrgans i teixits: pell (urticària,
s angioedema, dermatitis atòpica) ,
aparell digestiu (estomatitis, esofa-
t gitis, diarrees), aparell respiratori
(rinitis, faringotraqueïtis, asma
u bronquial), oculars (conjuntivitis) i
generals (anafilaxi). Un mateix pro-
v ducte (al·lergen) pot produir mani-
x festacions molt diverses; així, la
llet de vaca pot ser causa de rinitis,
y diarrea, urticària, gastritis, asma o
anafilaxi. Se sap que hi ha una pre-
z disposició a patir malalties al·lèrgi-
ques, de tal manera que en els
nens al·lèrgics es troba un antece-
36
dent familiar en el 70%. Si ambdós
pares són al·lèrgics, el risc que un
dels fills tingui al·lèrgia és del 80%,
mentre que si només un dels pares
ho és, la probabilitat baixa al 60%.
El diagnòstic de la malaltia al·lèrgi-
ca es basa, d’una banda, en el
reconeixement dels símptomes
d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identifi-
cació de l’agent (al·lergen) respon-
sable. El primer es basa en els
símptomes, observats o no directa-
ment pel pediatre; el segon aspec-
te depèn dels estudis que es porta-
ran a terme en el laboratori immu-
noal·lergològic. Per al diagnòstic
de les malalties al·lèrgiques es fan:
a) proves cutànies, que valoren la
sitar-hi un extracte de l’al·lergen
sospitós mitjançant punció (prick
test), injecció entre la pell o per
contacte; b) proves de provocació,
que consisteixen a exposar directa-
ment el pacient a l’al·lergen sospi-
tós per reproduir les manifesta-
cions clíniques d’al·lèrgia; c) pro-
ves de funció respiratòria, nasal o
bronquial; i d) proves de laborato-
ri. La demostració de la predisposi-
ció al·lèrgica inclou 1) la determi-
nació d’eosinòfils en sang perifèri-
ca: una xifra superior a 500/mm3 és
sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determi-
nació d’anticossos tipus immuno-
globulina E (IgE) totals (mètode
diagnòstic d’ús habitual) i 3) la
determinació d’anticossos especí-
fics IgE. Actualment s’han comer-
cialitzat tècniques de diagnòstic
ràpid, que detecten anticossos
específics IgE en diversos al·lèr-
gens simultàniament.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down només
tenen malalties al·lèrgiques en
casos excepcionals. De fet, en l’ex-
periència de molts anys al Centre
Mèdic Down de la Fundació Cata-
lana Síndrome de Down, només
s’ha vist algun nen amb al·lèrgia
alimentària a la llet de vaca o a
l’ou. Això es deu al fet que presen-
ten una alteració de la immunitat
que implica una manca de respos-
ta immunitària davant de gèrmens
i una mala resposta del sistema
immunològic a la producció d’anti-
cossos específics de classe IgE,
que són necessaris perquè es
manifesti l’al·lèrgia. És freqüent
que els nens amb síndrome de
Down tinguin infeccions respiratò-
ries repetides que es manifesten
amb dificultat respiratòria (dis-
pnea), la qual cosa es pot confon-
dre amb una al·lèrgia respiratòria
real. Quan sorgeixi el dubte cal dur
a terme les proves complementà-
ries de diagnòstic expressades en
l’apartat anterior. L’al·lèrgia ali-
mentària és també poc freqüent.
Quan es produeix sol ser causada
per aliments com la llet de vaca,
l’ou, la fruita seca i el peix. Els
símptomes que pot tenir el nen són
urticària, vòmits, diarrea, dermati-
tis atòpica o diverses manifesta-
cions d’al·lèrgia simultànies o el
que s’anomena anafilaxi. L’al·lèrgia
a fàrmacs és també poc freqüent
en tots els nens, no solament en
els que tenen síndrome de Down.
Es pot manifestar davant dels anti-
biòtics de tipus penicil·lina (amoxi-
cil·lina), antiinflamatoris (ibupro-
fèn), antiepilèptics (fenobarbital), i
els símptomes són urticària, inflor
o anafilaxi, que implica una grave-
tat especial.
Signes d’alerta. Un pacient en el
qual es detectin símptomes o sig-
nes clínics que suggereixin malal-
tia al·lèrgica ha de ser estudiat al
a
més aviat possible. El diagnòstic b
pot fer-se des dels primers mesos
de vida. Són signes orientatius c
l’absència de febre, la repetició
dels símptomes sempre de la d
e
mateixa manera i en resposta al
mateix estímul (per exemple, sem-
pre que pren ou té urticària) i l’apa-
rició dels símptomes amb dosis
f
mínima d’al·lergen (llet, ou, amoxi- g
cil·lina). Davant la possibilitat de
desenvolupar anafilaxi, condició h
de gravetat especial, i davant de
qualsevol dubte fins a la confirma- i
ció diagnòstica, no s’ha d’adminis-
trar el producte sospitós.
j
Orientacions preventivotera- k
pèutiques. Com ja s’ha dit, els
nens amb síndrome de Down rara- l
ment tenen malalties al·lèrgiques.
Davant la sospita d’una malaltia m
que pogués ser al·lèrgica, cal des-
cartar altres afeccions que produei-
n
xen els mateixos símptomes però o
que tenen una altra causa. En cas
de no trobar una altra causa, caldrà p
estudiar-se el cas des del punt de
vista de l’al·lèrgia i iniciar les q
r
mesures preventives i terapèuti-
ques pertinents.
ALIMENTACIÓ
s
t
L’alimentació consisteix en l’obten-
ció, preparació i ingestió dels ali- u
ments. La nutrició és el procés mit-
jançant el qual els aliments ingerits v
es transformen i s’assimilen, és a
dir, s’incorporen a l’organisme dels
x
éssers vius. Per extensió, s’anome- y
na alimentació al subministrament
d’energia o matèria primera neces- z
sària per al funcionament del cos
humà. Els aliments són substàn-
37
a cies o productes de qualsevol natu-
ralesa que, per les seves caracterís-
sucres, vitamines i minerals. La
base d’una bona nutrició és l’equi-
b tiques, aplicacions, preparació i libri, la diversitat i la moderació de
estat de conservació són suscepti- l’alimentació. L’alimentació actual
c bles de ser utilitzats habitualment és molt sovint desequilibrada, des-
o idòniament per a la nutrició estructurada, i sol anar unida a una
d humana normal. Els nutrients són vida cada cop més sedentària. Ja
e
totes aquelles substàncies que des de fa 2.400 anys es coneix la
componen els aliments i complei- relació entre l’alimentació i la salut.
f xen les funcions esmentades ante-
riorment, és a dir, nodrir l’organis-
Hipòcrates deia que «la nostra ali-
mentació és la nostra medicina».
g me. Els nutrients que constitueixen És ben sabut que els factors ali-
els aliments són: hidrats de carbo- mentaris estan associats amb
h ni o sucres, proteïnes, greixos, malalties com la diabetis, l’osteo-
vitamines, minerals i aigua. porosi i l’obesitat, entre d’altres. En
i Característiques generals. Els el segle XX es va demostrar el vin-
j éssers vius necessiten, a més de
l’aigua, que és vital, una alimenta-
cle que hi ha entre les mancances
alimentàries i les malalties greus.
k ció variada i equilibrada, que és Les diferents formes de malnutri-
fonamental per a la vida. Una dieta ció continuen sent, encara ara, pro-
l correcta ha de contenir quantitats blemes de salut pública.
adequades de proteïnes, lípids,
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Fig. 2.2. Piràmide d’alimentació saludable

38
Síndrome de Down. És fona-
mental que tant els nens amb sín-
drome de Down com la resta de la
població infantil segueixin una ali-
mentació equilibrada per desenvo-
lupar-se correctament i facin una
dieta variada per evitar que els
àpats siguin monòtons. Cal menjar
de tot, ja que un aliment no és ni
bo ni dolent, tot depèn de la mesu-
ra i la freqüència en què es consu-
meixi. Cal potenciar la dieta medi-
terrània, per la qual cosa és impor-
tant el consum de fruites i verdu-
res, carns i peixos, pa i altres cere-
als, arròs i patates, com també
pasta i sobretot llegums, que en els
darrers anys han estat una mica
oblidats (Figura 2.2).
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Per assegurar una ali-
mentació correcta cal procurar
prendre una gran varietat d’ali-
ments, però no en gran quantitat,
menjar a poc a poc i mastegar bé,
mantenir un pes estable com a
signe d’equilibri nutritiu, evitar
l’excés de greixos d’origen animal,
limitar el consum de sucres i beure
aigua, que és la beguda fisiològica
per excel·lència.
ALOPÈCIA
S’anomena alopècia a la pèrdua de
cabells. Hi ha diferents tipus d’alo-
pècia, amb diferents causes, clínica
i tractaments. Ens referirem aquí
concretament a l’alopècia areata o
pelada.
Característiques generals. L’a-
lopècia areata és una malaltia de
causa autoimmunitària en l’apari-
ció de la qual també influeixen fac-
tors genètics. Afecta aproximada-
ment un 0,1-2% de la població i es
presenta en ambdós sexes de la
mateixa manera. Es pot iniciar a
a
qualsevol edat, tot i que en més de b
la meitat dels casos té lloc abans
dels vint anys. Es caracteritza per c
plaques de pèrdua de cabells amb
una forma arrodonida o ovalada i d
e
marges ben delimitats. Pot presen-
tar-se en forma d’una sola placa
alopècica, múltiples plaques o
patrons característics com l’afecta-
f
ció de les àrees lateral i posterior g
del cap (Fig. 2.3). Pot progressar
fins a la pèrdua completa dels h
cabells sempre en una pell d’as-
pecte normal (alopècia total) o fins i
i tot del pèl de tot el cos (alopècia
universal). S’estima que el 8% dels
j
casos esdevenen crònics. En qual- k
sevol cas sol ser reversible.
Síndrome de Down. Els cabells l
de les persones amb síndrome de
Down solen ser fins i clars. m
L’alopècia areata afecta fins a un 6-
8% d’aquestes persones. En gene-
n
ral aquesta malaltia presenta un o
curs més intens, extens i crònic. El
fet que l’alopècia areata sigui tan p
freqüent en les persones amb sín-
drome de Down sembla estar en q
r
part determinat genèticament,
però sobretot es deu al trastorn
immunitari que presenten.
s
t
u
v
x
y
z
Fig. 2.3. Alopècia areata localitzada
39
a Signes d’alerta. L’aparició d’una
o múltiples plaques amb pèrdua de
b cabells ha de ser sempre un motiu
de consulta amb un especialista
c que en aquest cas és el dermatò-
leg. En el cas de l’alopècia areata,
d aquestes plaques no presenten
e
símptomes i poden no ser fàcil-
ment visibles, per la qual cosa els
f pacients no les adverteixen, sobre-
tot els més joves.
g Orientacions preventivotera-
pèutiques. No hi ha cap actitud
h que permeti prevenir l’alopècia
areata, ja que els factors que la
i determinen -immunològics i genè-
j tics- no poden modificar-se. Es
considera que els tractaments que
k hi ha fins ara per a l’alopècia area-
ta actuen de forma simptomàtica.
l Això requereix fer una valoració
risc-benefici abans d’iniciar un
m tractament, ja que la malaltia té un
n curs impredictible i també pot
millorar per ella mateixa. La seva
o indicació dependrà de la intensitat
de l’afectació de l’alopècia i cal
p consensuar el tractament amb el
pacient o amb la seva família quan
q aquest sigui menor.
r
AMIGDALITIS
s L’amigdalitis (angines o faringoa-
t migdalitis) és la inflamació de les
amígdales palatines que es troben
u a la part posterior i a tots dos cos-
tats de la gola (Fig. 2.1). La inflama-
v ció sol ser conjunta de les amígda-
x les i de la faringe, per això se l’ano-
mena faringoamigdalitis. Les for-
y mes agudes solen estar causades
per un agent infecciós. És una
z causa freqüent de consulta al
pediatre. Sol aparèixer més a l’hi-
vern i a la primavera.
40
Característiques generals. Els
símptomes clínics de l’amigdalitis
són: odinofàgia (mal en empassar),
febre, calfreds, mal de cap (cefalea)
i malestar generalitzat; en la meitat
dels casos pot anar acompanyada
de ganglis augmentats (adenopa-
ties) a ambdós costats del coll. És
més freqüent a partir dels 4 anys,
tot i que pot aparèixer a qualsevol
edat. El bacteri més implicat és
l’estreptococ beta hemolític del
grup A, tot i que de vegades és
produïda per virus o altres
bacteris. És més probable que la
causa sigui un microbi (bacteri) si
s’associa amb febre alta, sense tos,
amb ganglis augmentats i doloro-
sos quan es toquen i amb una
secreció blanquinosa a les amígda-
les. El frotis faringi i el
«Faringotest» són proves per
d e t e r m i n a r-ne la causa. Aquest
últim es pot dur a terme en la
mateixa consulta i permet fer el
diagnòstic d’infecció per estrepto-
coc A. Uns tipus de l’estreptococ
del grup A poden produir escarlati-
na, en la qual l’amigdalitis va
acompanyada d’una afectació de la
pell amb una fina erupció i una
possible afectació del ronyó. Entre
les angines víriques són freqüents
els rinovirus i els adenovirus.
Solen anar acompanyades de
símptomes de catarro. Les amigda-
litis per herpes evolucionen amb
vesícules, aftes (nafres) doloroses
per tota la boca i al paladar. La
mononucleosi infecciosa causada
pel virus d’Epstein-Barr provoca
una amigdalitis amb exsudat pseu-
domembranós; la prova per diag-
nosticar-la és el test de Paul- Bunell
mitjançant una anàlisi de sang.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down tenen
unes característiques que poden
afavorir l’aparició d’amigdalitis. En
aquests nens són més freqüents
les infeccions de les vies respiratò-
ries altes: sinusitis, otitis, amigdali-
tis i nasofaringitis. L’alteració de
les defenses (immunodeficiència)
fa que tinguin més susceptibilitat a
les infeccions. Així mateix, els trets
craniofacials propis de la síndrome
de Down provoquen una estretor
de les vies respiratòries i faciliten
que la respiració sigui més irregu-
lar i s’utilitzi més la boca, que
sovint es manté entreoberta, la
qual cosa predisposa a patir més
infeccions. En general, les amígda-
les i les adenoides estan augmen-
tades de mida i són un altre factor
que facilita la simptomatologia de
les infeccions en aquesta regió
anatòmica.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament d’elecció
en l’amigdalitis estreptocòccica és
la penicil·lina i els seus derivats per
via oral, o bé macròlids (un tipus
d’antibiòtic) en el cas que hi hagi
al·lèrgia a la penicil·lina. A més, si
no hi ha contraindicacions, es pot
emprar l’ibuprofèn o el paraceta-
mol per alleujar el dolor i la febre.
És important valorar el tractament
antibiòtic per a l’amigdalitis en
aquests nens, a causa de la possi-
bilitat que presentin una cardiopa-
tia associada, cas en el qual cal
administrar una profilaxi antibiòti-
ca. En les amigdalitis víriques, el
tractament només ha de ser simp-
tomàtic. S’acostumen a autolimitar
en 4 o 5 dies. El tractament quirúr-
gic immediat, és a dir, l’extirpació
de les amígdales (amigdalectomia)
pot ser necessari davant la presèn-
cia d’un abscés periamigdalí com a
a
complicació d’una amigdalitis agu- b
da estreptocòccica. Una indicació
quirúrgica relativa són les amigda- c
litis de repetició. L’amigdalectomia
o l’adenoamigdalectomia (extirpa- d
e
ció conjunta d’adenoides i amígda-
les) poden estar indicades en cas
d’apnees obstructives del son
(vegeu Apnees) o quan hi ha alte-
f
ració de l’audició associada a g
causa de les otitis de repetició
secundària a la hipertrofia adenoï- h
dal. Actualment s’estan investigant
vacunes contra l’estreptococ del i
grup A, tot i que la recerca encara
es troba en les primeres fases.
j
k
ANÀLISI DE SANG
l
L’anàlisi de sang habitual comprèn
l’hemograma i l’examen bioquí- m
mic. L’hemograma consisteix en el
recompte de les cèl·lules que conté
n
la sang: hematies (o glòbuls ver- o
mells), leucòcits (o glòbuls blancs)
i plaquetes. La bioquímica en p
mesura els components químics.
Les alteracions dels valors normals q
r
poden indicar la presència de
malaltia o alertar sobre el seu pos-
sible desenvolupament i permet
controlar-ne el curs. La detecció
s
pot exigir la pràctica d’anàlisis t
addicionals, més específiques o
complexes. u
Característiques generals. Els
resultats normals d’una anàlisi de v
sang no són uniformes: oscil·len
entre uns límits «fisiològics». La
x
interpretació de les possibles des- y
viacions és competència del
metge, però pot ser útil tenir una z
informació bàsica dels paràmetres
i del seu significat. 1) Hemograma.
41
a A partir del període neonatal, en el
qual poden variar força, els valors
b pediàtrics normals de les hematies
oscil·len entre 3,1 i 5,3 milions/mL.
c La seva missió és transportar l’he-
moglobina i l’oxigen que arriba dels
d pulmons. Una disminució de les
e
xifres pot indicar anèmia. La mida
de les hematies es mesura pel
f volum corpuscular mitjà (VCM), que
en el nen, en general, presenta unes
g xifres de 75-95 µm3/fl. La quantitat
d’hemoglobina, que transporta l’o-
h xigen, es mesura en la sang i en
cada glòbul vermell i, en l’anàlisi,
i s’expressa amb les sigles HCM
j (hemoglobina corpuscular mitjana).
Les xifres normals oscil·len entre
k 26,5 i 33,8 pg/cèl·lules. La xifra de
leucòcits oscil·la entre 4.500 i
l 17.000/mL. Són les cèl·lules de les
defenses. Comprenen diversos
m tipus, els valors dels quals s’in-
n clouen en la «fórmula leucocità-
ria». Són els limfòcits, neutròfils,
o monòcits i eosinòfils. Les seves
desviacions poden orientar cap a
p una infecció, un procés tumoral o
una al·lèrgia. La xifra de plaquetes
q oscil·la entre 150.000 i 500.000/mL.
r
S’encarreguen de coagular la sang
i taponar les ferides. 2) Bioquímica
s en sang. Les possibles anàlisis quí-
miques són molt nombroses.
t Interessa assenyalar, pel seu inte-
rès general, les que es practiquen
u més sovint: la glucèmia (sucre a la
sang), que està elevada en la dia-
v betis i el seu descens significa
x hipoglucèmia; la creatinina i la
urea, que informen sobre la funció
y renal; el colesterol i els triglicèrids,
que representen els greixos de l’or-
z ganisme; les transaminases o
enzims, que informen sobretot del
funcionament del fetge; i l’àcid
42
úric, l’elevació del qual provoca
gota.
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down no
es infreqüent la detecció de varia-
cions en els paràmetres normals
de l’hemograma. Es poden atribuir
a malalties relativament freqüents
en la síndrome, com ara augment
del nombre d’hematies (eritròcits o
glòbuls vermells) o un descens de
les plaquetes en cardiopaties con-
gènites greus, alteracions en el
recompte d’hematies i leucòcits en
leucèmies o una anèmia en la
celiaquia. Algunes alteracions es
presenten en nens sans, pel que
sembla associats amb la mateixa
trisomia 21, sense que representin
malaltia. Convé conèixer-les, per
evitar-ne la interpretació incorrec-
ta. Una tercera part dels nens amb
síndrome de Down presenta xifres
baixes de leucòcits. També en una
tercera part, els valors del volum
corpuscular mitjà (VCM) estan ele-
vats. En el primer any de vida, no
són estranyes les xifres altes de
plaquetes, sobretot durant les pri-
meres setmanes. Tanmateix, les
valoracions netes del perfil bioquí-
mic normal solen equivaldre sem-
pre a una malaltia (diabetis, gota).
Signes d’alerta. La presència de
pal·lidesa, febre prolongada, tume-
facció dels ganglis limfàtics, dolors
ossis o articulars, entre altres
símptomes, pot ser causada per
processos patològics que una ana-
lítica sanguínia pot descobrir o
orientar. En tot cas, ha de ser el
metge qui decideixi sobre la con-
veniència o la indicació de fer les
anàlisis.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Els programes de salut
per a les persones amb síndrome
de Down inclouen la realització
periòdica d’anàlisis de sang, per
detectar precoçment alteracions
que requereixin procediments pre-
ventius o terapèutics. En l’addenda
d’aquest llibre s’especifiquen les
actuacions preventives bàsiques
per als nens amb síndrome de
Down recomanades pel Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down, que
inclouen aquestes determinacions
(vegeu Programa de Salut).
Destaca l’interès de practicar un
hemograma durant les primeres
setmanes de vida, per la possibili-
tat de presentar trastorns hemato-
lògics (vegeu Leucèmia), com
també al voltant del primer aniver-
sari, per descartar una anèmia per
dèficit de ferro, que no és infre-
qüent.
ANESTÈSIA
L’anestèsia és un procediment
mèdic utilitzat per eliminar el dolor
que es genera en la cirurgia, o
quan es requereix immobilitzar el
nen per dur a terme procediments
diagnòstics o terapèutics.
Característiques generals. Hi ha
tres classes d’anestèsies: local,
regional i general. Amb l’anestèsia
local es bloqueja la sensació de
dolor en la zona que es desitgi,
emprant substàncies que s’injec-
ten únicament al voltant d’aquesta.
Amb l’anestèsia regional la zona
que es bloqueja és més àmplia, per
la qual cosa es requereix el blo-
queig de grans nervis o grups de
nervis. Un exemple és l’anestèsia
peridural que s’utilitza per practi-
car una cesària. Amb l’anestèsia
general, a més de l’eliminació
completa del dolor, s’indueix un
a
son controlat, cosa que permet b
intervenir el pacient amb tota
comoditat. Per això, cal adminis- c
trar anestèsics per via intravenosa
o en forma de gasos. En el cas dels d
e
nens sotmesos a anestèsia gene-
ral, aquests hauran de tenir
col·locat un tub endotraqueal, per
garantir una via aèria permeable i
f
segura per a la ventilació i l’oxige- g
nació.
Síndrome de Down. Els nens h
amb síndrome de Down presenten
una predisposició marcada a patir i
infeccions respiratòries, a causa de
la relativa deficiència immunitària
j
associada, que poden complicar el k
període postoperatori. En alguns
pacients hi pot haver un grau l
important d’obstrucció de la via
aèria i apnea del son (vegeu m
Apnees). És particularment impor-
tant conèixer si hi ha una inestabi-
n
litat o una luxació de les vèrtebres o
cervicals (vegeu Columna verte-
bral i Luxacions), que cal tenir en p
compte en els procediments anes-
tèsic i operatori per prevenir q
r
lesions potencials de la medul·la
espinal. També hi ha una major
incidència d’estrenyiment de la via
respiratòria per sota de la glotis, la
s
qual cosa fa necessària la utilitza- t
ció d’un tub endotraqueal més
petit que el convencional utilitzat u
en altres nens. Les cures postope-
ratòries i la seva retirada han de v
ser molt més acurades a causa de
la major incidència d’edema o
x
inflor de la laringe (que produeix y
obstrucció laríngia, cosa que fa
necessària, en ocasions, la utilitza- z
ció de corticoides abans de retirar
el tub).
43
a Signes d’alerta. Abans d’una
anestèsia general cal fer sempre
b una avaluació preanestèsica de la
possible existència dels factors de
c risc esmentats.
Orientacions preventivotera-
d pèutiques. Qualsevol procedi-
e
ment anestèsic regional o general,
requereix que el pacient estigui en
f dejú almenys quatre hores abans
de la intervenció. És important que
g l’estómac estigui buit per evitar
que el pacient vomiti a l’inici o
h durant l’anestèsia, ja que el vòmit
en un pacient adormit complicarà
i tot el procediment si el contingut
j de l’estómac és aspirat i s’intro-
dueix als pulmons. Actualment no
k s’admet anestèsia sense un control
continu de les contraccions cardía-
l ques, l’oxigenació de la sang, la
tensió arterial, la temperatura,
m informació que proporcionen els
n monitors especials que s’utilitzen
en els quiròfans.
o rectals i, finalment, retard del crei-
ANORÈXIA
p Síndrome de Down. Per diverses
L’anorèxia és la disminució volun-
q tària de la ingesta secundària a
r
mecanismes funcionals (hipotiroï-
disme), a una malaltia orgànica
s (càncer, alteracions digestives) o
trastorns de la conducta alimentà-
t ria (conflicte o malestar psíquic,
anorèxia nerviosa). L’anorèxia ner-
u viosa es defineix com una síndro-
me psiquiàtrica d’origen divers,
v que es manifesta per la pèrdua de
x pes voluntària que condiciona una
sèrie d’alteracions orgàniques. La
y causa immediata és la por intensa
a guanyar pes malgrat trobar-se en
z un pes normal, la qual cosa és el
resultat d’una alteració de la imat-
44
ge personal. Es produeix en ado-
lescents, sobretot del sexe femení.
Característiques generals. Les
característiques principals de l’a-
norèxia nerviosa són: rebuig a
mantenir el pes corporal, por inten-
sa a guanyar pes fins i tot estant
per sota del pes normal i per la dis-
torsió de la mida i les formes de la
imatge corporal. Amb aquesta alte-
ració estan relacionats diversos
factors, però cal destacar els fac-
tors ambientals per la seva inci-
dència en els canvis dels patrons
dietètics, la influència dels mitjans
de comunicació i la indústria ali-
mentària. Les complicacions clíni-
ques solen afectar l’aparell diges-
tiu; la cavitat bucal acostuma a ser
la més afectada. Es presenten ero-
sions de l’esmalt dentari i inflama-
ció de les genives. Apareix també
inflamació de l’esòfag, dilatació i
perforació de l’estómac. L’abús de
laxants pot causar hemorràgies
xement.
raons, l’alimentació és una de les
activitats de la vida diària que pot
causar un major grau d’ansietat.
Alguns bebès amb síndrome de
Down no tenen cap interès a ali-
mentar-se, la qual cosa pot originar
grans tensions en el si familiar
durant el primer any. En alguns
casos les alteracions del sistema
digestiu (diarrea, restrenyiment)
poden arribar a ser una font de
preocupació, per la qual cosa
durant aquest període necessita-
ran un suport especial. En alguns
nens, la consolidació de pautes
que facilitin una masticació ade-
quada, com també beure correcta-
ment, no deixa de ser un factor
problemàtic, sobretot si prèvia-
ment han estat alimentats per
sonda. Això es tradueix en la nega-
tiva a menjar i en la dificultat d’ali-
mentar-los per part de la família, la
qual cosa deriva en una disminució
del pes i un creixement per causes
no orgàniques (de conducta) o per
causes orgàniques (patologia de
fons).
Signes d’alerta. Les situacions
associades i els hàbits alimentaris
anòmals que es desenvolupen
durant el procés anorèxic i que, per
tant, són signes d’alerta per reque-
rir atenció mèdica són les
següents: a) adolescència; b) pèr-
dua de pes o aflaquiment; c) rebuig
selectiu d’alguns aliments, dieta
restrictiva; d) manipulació dels ali-
ments (amagar-los, esmicolar-los,
retirar el greix); e) desenvolupa-
ment d’actituds obsessivocompul-
sives pel que fa al menjar o a la
beguda; f) prolongació exagerada
del temps dels àpats; g) alteració
dels horaris dels àpats i del son; h)
inquietud, irritabilitat, aïllament
social; i) exercici excessiu.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. En casos d’anorèxia
no nerviosa l’objectiu del tracta-
ment és mantenir un estat nutricio-
nal adequat a la situació clínica del
pacient i contribuir al seu benestar
(funcions físiques i mentals). Cal-
drà evitar les restriccions dietèti-
ques, fer àpats freqüents poc abun-
dants però escollint aliments d’alt
contingut calòric (llegums, pasta i
cereals, greixos i olis), limitar els
líquids durant els àpats i crear un
ambient agradable a l’hora de
menjar. El tractament de l’anorèxia
nerviosa està adreçat a convertir el
pacient en una persona indepen-
a
dent i útil; és multidisciplinari i per- b
sonalitzat. L’objectiu nutricional és
retornar al pacient la funció fisiolò- c
gica normal i el pes desitjable. Cal-
drà seguir pautes alimentàries d
e
saludables i tractament psicològic.
En la prevenció d’aquest problema
és indispensable actuar sobre els
factors culturals i mediambientals i
f
establir una educació nutricional g
adequada, juntament amb un
major control i supervisió de la h
dieta de nens i adolescents per part
de les seves famílies, com també i
dels missatges televisius de la
indústria de l’alimentació i de la
j
moda, la qual cosa probablement k
afavoriria el descens de la freqüèn-
cia d’aquestes patologies. l
ANTIBIÒTICS m
Els antibiòtics són substàncies
n
naturals (produïdes per determi- o
nats fongs o bacteris) o sintètiques
(produïdes al laboratori) que tenen p
la propietat de destruir els micro-
bis o impedir-ne la multiplicació i q
r
el desenvolupament.
Característiques generals. Hi ha
un gran nombre i diverses classes
d’antibiòtics útils i eficaços. És
s
molt important el seu ús racional i t
només sota prescripció mèdica. És
essencial tenir en compte que u
febre no és sinònim d’una infecció
que s’hagi de tractar amb antimi- v
crobians. Sovint és conseqüència
d’una infecció per virus, davant de
x
la qual els antibiòtics no tenen cap y
eficàcia. El seu ús inadequat o
indiscriminat afavoreix l’aparició z
de resistències dels bacteris als
45
a antibiòtics, amb dos efectes princi-
pals que cal evitar: la facilitació
b d’infeccions més greus i el seu difí-
cil tractament. És també imprescin-
c dible que el tractament indicat es
faci en la seva totalitat; suspen-
d dre’l prematurament basant-se en
e
millores aparents o en la por a l’ús
d’antibiòtics en compromet l’eficà-
f cia i pot condicionar complicacions
a curt o llarg termini.
g Síndrome de Down. Tot i que els
nens amb síndrome de Down
h tenen tendència a patir un nombre
d’infeccions superior a la mitjana,
i la major part d’aquestes correspo-
j nen a processos respiratoris i gas-
trointestinals en els quals no està
k indicat un tractament antibiòtic.
Com en la resta dels nens, només
l el pediatre pot determinar la
necessitat i el tipus de teràpia anti-
m biòtica adequada en cada cas, per
n la qual cosa es basarà en criteris
clínics suggeridors d’una etiologia
o microbiana (per exemple, una oti-
tis mitjana aguda) o en la seva con-
p firmació per mitjà d’exàmens de
laboratori (per exemple, una infec-
q ció urinària).
r
Signes d’alerta. Qualsevol qua-
dre clínic de naturalesa potencial-
s ment infecciosa ha de ser avaluat
pel pediatre, qui valorarà la grave-
t tat, la causa i el tipus de tractament
que cal establir. Els antimicrobians,
u utilitzats adequadament, solen
tolerar-se bé, els seus possibles
v efectes indesitjables són lleus i
x molt inferiors als que provoquen
les malalties que tracten. S’espe-
y cula sobre la capacitat que tenen
alguns antibiòtics per provocar
z al·lèrgies, tot i que en general
corresponen a interpretacions
errònies. Tanmateix, la seva sospi-
46
ta ha de figurar en la història clíni-
ca del pacient per considerar-la en
cas de readministració, sobretot
quan es tracta d’antibiòtics injecta-
bles, la qual cosa podria provocar
reaccions greus i fins i tot mortals.
Sempre que es plantegi un dubte
en aquest sentit, hauran de fer-se
els estudis pertinents per confir-
mar o no la suposada al·lèrgia i
caracteritzar-ne el tipus, ja que
moltes de les manifestacions al·lèr-
giques no tenen transcendència
clínica i no contraindiquen l’ús del
medicament.
Consideracions preventivotera-
pèutiques. Pràcticament totes les
infeccions bacterianes són suscepti-
bles davant d’algun grup d’antibiò-
tics. No obstant això, no es pot obli-
dar que la medicació antimicrobiana
només constitueix una part, si bé
important, de la lluita contra les
malalties infeccioses, en la qual
intervenen les defenses naturals de
l’organisme i que el pacient pot
beneficiar-se de teràpies comple-
mentàries apropiades (medicació
antitèrmica, alimentació i hidratació
adequades). Alguns antimicrobians
també tenen un paper en la preven-
ció d’infeccions (algunes meningitis
bacterianes, tos ferina), recurrències
(infeccions urinàries) o complica-
cions (malaltia reumàtica, afeccions
postquirúrgiques). Les seves indica-
cions en aquest sentit són limitades
i molt concretes. No són útils i
poden ser contraproduents si s’ad-
ministren per intentar evitar compli-
cacions bacterianes de malalties
virals, una creença que alimenta
sovint l’autoprescripció d’antibiòtics
i en multiplica l’ús, amb els greus
inconvenients esmentats.
ANTICONCEPCIÓ
L’anticoncepció o contracepció és
el conjunt de mesures destinades a
impedir la fecundació i per tant
l’embaràs.
Consideracions generals. L’anti-
concepció consisteix a utilitzar els
mitjans necessaris per evitar que
els espermatozoides arribin a
fecundar l’òvul, ja sigui impedint
que hi estableixin contacte, inter-
posant barreres (preservatiu mas-
culí o femení, diafragma) o utilit-
zant fàrmacs d’acció local (a l’inte-
rior de la vagina), que reben el
nom d’espermicides (cremes,
òvuls). A aquest grup de mesures
poden afegir-se el «coitus interrup-
tus», desaconsellat perquè està
superat per altres mitjans, i els que
respecten el temps de l’ovulació
(per exemple, el mètode d’Ogino o
les proves hormonals). Un altre
mètode anticonceptiu és el que
evita l’ovulació a través de l’ús de
medicaments. Actualment hi ha
diferents formes d’administració,
la més coneguda i utilitzada són les
píndoles anticonceptives, però hi
ha noves fórmules, com els pegats,
l’anella vaginal hormonal anticon-
ceptiva i els implants intradèrmics
hormonals que pràcticament han
substituït els injectables intramus-
culars. Un altre grup el constituei-
xen els anomenats DIU o disposi-
tius intrauterins, que consisteixen
a col·locar dins de l’úter un dispo-
sitiu que evita la concepció a través
de diferents accions. Finalment,
s’ha d’esmentar l’esterilització per
mitjà de la vasectomia o de la lliga-
dura tubària com a mètodes d’anti-
concepció permanent o definitiva.
L’eficàcia és variable. És molt alta
amb l’esterilització i els anticon-
ceptius hormonals i relativament
a
alta amb el DIU. Els preservatius i b
el diafragma són lleugerament
menys eficaços, tot i que si s’utilit- c
zen adequadament es poden con-
siderar relativament segurs. d
e
Síndrome de Down. En persones
amb síndrome de Down cal valorar
el mètode que es recomana en
cada cas, però s’han d’excloure en
f
principi aquells que requereixin g
una habilitat determinada (el pre-
servatiu, sobretot el femení) o l’a- h
plicació dels quals obligui a recor-
dar alguna cosa difícil d’acomplir i
(píndoles anticonceptives de presa
diària). Tanmateix, en determina-
j
des situacions han d’aconsellar-se k
mitjans precisos, com en casos de
promiscuïtat fàcil, on s’hauria d’a- l
consellar el preservatiu i procurar
que s’adquireixi prou habilitat per m
poder utilitzar-lo amb garanties.
S’ha de procurar una educació
n
adequada amb una insistència a o
valorar l’estabilitat de la parella i
allunyar possibles situacions de p
risc, ensenyant a saber dir «no»
quan correspongui. L’esterilització q
r
requereix una atenció especial ja
que és un mètode definitiu, legislat
i que, per tant, ha de complir una
sèrie de requisits professionals i
s
jurídics que complementin la pro- t
posta dels pares o tutors i prevegin
el consentiment de la persona i la u
seva preparació psicològica. S’ha
de fer una anàlisi personalitzada v
per recomanar i indicar en cada cas
el mètode més idoni, procurant
x
que sigui al més simple i efectiu y
possible, amb una mínima dedica-
ció en l’entorn familiar i professio- z
nal de la persona.
47
a APGAR
b La puntuació d’Apgar és el primer
examen que se li fa al nounat i que
c es porta a terme en l’habitació on
s’ha produït el part. Aquesta prova
d va ser desenvolupada el 1952 per
e
l’anestesiòloga Virginia Apgar. Es
tracta d’un examen mèdic creat per
f avaluar ràpidament la condició físi-
ca dels nounats després del part i
g per determinar la necessitat imme-
diata de qualsevol tractament addi-
h cional o una emergència mèdica.
Característiques del test
i d’Apgar. Generalment es fa dues
j vegades: la primera vegada al cap
d’un minut del naixement i la sego-
k na, cinc minuts després. En oca-
sions poc habituals, si hi ha proble-
l mes greus relacionats amb la con-
dició del bebè i els primers dos
m resultats de la prova tenen una
n
Puntuació d’Apgar
o Factor d’Apgar 2 1
p Freqüència cardíaca Normal
(superior a 100
q batecs per minut)
puntuació baixa, la prova pot fer-se
un tercer cop 10 minuts després
del naixement. S’utilitzen cinc fac-
tors per avaluar la condició del
nadó. Cada factor s’avalua en una
escala del 0 al 2. Aquests factors
són: freqüència cardíaca, esforç
respiratori, to muscular, irritabilitat
reflexa i coloració. Els metges, les
llevadores i les infermeres in-
clouen aquests cinc factors per cal-
cular la puntuació, que s’avalua del
0 al 10. La puntuació més alta pos-
sible és el 10 (Taula 2.1). Un bebè
amb una puntuació de 7 o superior
a 7, un cop ha transcorregut un
minut després del naixement, en
general es considera que té bona
salut. Tanmateix, una puntuació
inferior no significa que el bebè tin-
gui mala salut o sigui atípic. Per
exemple, una puntuació entre 4 i 6
en realitzar la prova després d’ha-
0
Inferior a 100 Absent
batecs per minut (sense pols)

r Esforç respiratori Normal Respiració lenta Absent

i irregular (sense respiració)
s
Irritabilitat L’evita, esternuda Gest o ganyota Absent
t (Resposta reflexa o tus després de facial després de (sense resposta a
a l’estimulació l’estimulació l’estimulació l’estimulació)
u faríngia)

v Activitat Actiu, moviments Braços i cames fle- Sense moviment,

(To muscular) espontanis xionats amb poc tonicitat «tova»
x Aparença Color normal en moviment Coloració blavosa
(Coloració de la pell) tot el cos (mans i Color normal (però grisenca o pal·lide-
y peus rosats) mans i peus amb sa en tot el cos
un to blavós)
z
Taula 2.1. Test d’Apgar

48
ver transcorregut un minut indica
que el bebè necessita atenció espe-
cial immediata: aspiració dels con-
ductes respiratoris o oxigen per
ajudar-lo a respirar. Un nounat
amb una puntuació inferior a 4 pot
requerir atenció mèdica intensiva i
mesures d’emergència, com l’ad-
ministració d’oxigen, fluids, medi-
caments i observació en la unitat
de cures intensives neonatals. Al
cap de cinc minuts del naixement,
la puntuació d’Apgar es torna a cal-
cular i si la puntuació no ha aug-
mentat fins a 7 (o un valor superior
a 7) caldrà continuar les mesures
mèdiques necessàries i controlar
acuradament el bebè. Alguns
bebès neixen amb problemes car-
díacs o pulmonars que requerei-
xen atenció mèdica especial, men-
tre que altres simplement triguen
una mica més a ajustar-se a la vida
fora del ventre matern. La majoria
dels nounats amb puntuacions ini-
cials inferiors a 7 estan bé. Per
això, és important que les parelles
que tenen un primer fill posin en
perspectiva la puntuació d’Apgar
del seu bebè. Cal indicar que
aquesta prova va ser dissenyada
per ajudar els professionals que
tenen cura del nounat a confirmar
la seva condició física general, per
tal de poder actuar amb rapidesa i
eficiència davant de les eventuals
emergències mèdiques que es
puguin plantejar. És a dir, la pun-
tuació d’Apgar no va ser dissenya-
da per pronosticar la salut del bebè
a llarg termini, ni el seu comporta-
ment, el seu estatus intel·lectual o
la seva productivitat. Finalment,
cal dir que pocs bebès obtenen una
puntuació de 10/10 i de vegades els
nadons perfectament saludables
obtenen una puntuació més baixa
del que és habitual, especialment
a
al cap de pocs minuts de néixer. b
Així mateix, s’ha de tenir en comp-
te que una puntuació d’Apgar lleu- c
gerament baixa (sobretot la prime-
ra, és a dir, al cap d’un minut) és d
e
normal en alguns nounats, sobre-
tot si neixen després d’embarassos
considerats d’alt risc, parts per
cesària o parts amb complicacions.
f
Les xifres més baixes en la puntua- g
ció d’Apgar són freqüents en
bebès sans prematurs, que solen h
tenir una tonicitat muscular infe-
rior als que neixen després de i
nous mesos d’embaràs; en molts
casos necessiten una vigilància
j
especial i assistència per a la respi- k
ració atès que tenen els pulmons
immadurs. l
Síndrome de Down. Hi ha estu-
dis que evidencien un major per- m
centatge de nens amb síndrome de
Down que presenten baix pes en el
n
moment de néixer. A més, en un o
25% dels casos, els nens amb sín-
drome de Down tenen una baixa p
puntuació d’Apgar, que es pot
deure al baix pes, a la hipotonia q
r
pròpia de la síndrome o a factors
d’adaptació, i que, amb una bona
supervisió mèdica, poden ser
superats. La presència d’una car-
s
diopatia congènita pot influir en t
una baixa puntuació d’Apgar; per
això, aquests bebès requeriran l’a- u
valuació d’un cardiòleg després
del naixement, a fi de descartar v
qualsevol problema cardíac.
x
APNEES y
L’apnea és l’absència de flux d’aire z
pel nas i per la boca durant
almenys 10 segons de durada. Les
49
a apnees es classifiquen en 3 grups:
a) centrals, en les quals no hi ha
b esforç respiratori; b) obstructives,
en les quals hi ha esforç respirato-
c ri però no hi ha flux d’aire; i c) mix-
tes, que són les que comencen
d sense esforç respiratori i aquest
e
apareix posteriorment. En oca-
sions, en comptes d’absència de
f flux d’aire es produeix només una
disminució, que es coneix com a
g hipopnea.
Consideracions generals. L’apa-
h rició d’apnees obstructives o
hipopnees durant el son, si són fre-
i qüents i es repeteixen al llarg de la
j nit, pot indicar la presència d’un
trastorn del son conegut com a
k «síndrome d’apnees hipopnees
obstructives del son». Aquesta sín-
l drome s’acompanya de diferents
manifestacions clíniques durant la
m nit entre les quals destaca el ronc
n intens (tot i que no sempre que un
nen ronca significa que tingui
o apnees) i les aturades de la respira-
ció mentre dorm. A més, es poden
p presentar moviments anormals i
repetits i observar-se postures poc
q habituals durant el son, com
r
asseure’s al llit o inclinar-se cap
endavant i respirar amb la boca
s oberta. També presenten altres
manifestacions característiques
t durant el dia, sobretot somnolèn-
cia i manca d’atenció que dificulta
u l’aprenentatge. En alguns casos es
poden mostrar irritables amb els
v seus familiars o companys.
x Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down presenten
y la síndrome d’apnees hipopnees
del son amb més freqüència que
z els nens de la població general. El
fet que puguin presentar coll curt,
hipertròfia d’amígdales i adenoi-
50
des, barbeta petita, llengua de
mida més gran, disminució del to
muscular i tendència a l’obesitat,
predisposa a presentar apnees
durant el son. Si bé en la síndrome
d’apnees hipopnees del son predo-
minen les apnees obstructives, en
la síndrome de Down apareixen
també abundants apnees centrals,
la qual cosa pot estar en relació
amb la hipotonia muscular pròpia
d’aquests nens i la possible impli-
cació del sistema nerviós central.
Signes d’alerta. Si els pares o les
persones que tenen cura del nen
observen que ronca quan dorm,
presenta aturades de la respiració i
adopta postures anormals o movi-
ments estranys, té son durant el
dia o es mostra irritable amb els
seus germans, amics o persones
amb què es relaciona habitualment
i presenta una manca d’atenció
amb disminució del rendiment
escolar, han de consultar el pedia-
tre, el qual ho valorarà i en cas
necessari el dirigirà a l’especialista
perquè determini la necessitat
d’estudiar el seu cas mitjançant
tècniques especials (polisomno-
grafia del son).
Orientacions preventivotera-
pèutiques. És important controlar
el pes dels nens per evitar l’obesi-
tat, un dels factors que afavoreixen
l’aparició d’apnees del son; però
quan apareixen els símptomes cal
consultar els especialistes per trac-
tar aquesta alteració i evitar que
s’agreugi i interfereixi en el seu
desenvolupament físic i intel·lec-
tual. Les mesures terapèutiques
han d’adaptar-se a cada cas,
oscil·lant entre tractaments postu-
rals, l’administració d’aire a pres-
sió positiva per mitjà d’un meca-
nisme adequat (CPAP) o interven-
cions quirúrgiques que eliminin
obstacles a la respiració normal
com ara, entre d’altres, l’extirpació
d’amígdales o adenoides.
ARTROPATIA
S’anomena «artropatia» qualsevol
afecció que pugui alterar una arti-
culació en la seva globalitat o en
algun dels seus components.
Consideracions generals. S’en-
tén per articulació un dels ele-
ments essencials de l’esquelet
humà mitjançant el qual unint els
extrems ossis s’aconsegueixen fer
funcions tan primordials com el
moviment. Tanmateix, no totes les
articulacions són de gran mobilitat
i funcionament importants (diar-
trosis), sinó que amb diferent mor-
fologia n’hi ha d’altres de menys
mobilitat: són les sinartrosis i les
amfiartrosis. L’artropatia es pot
deure a una lesió global de l’articu-
lació o a un dels elements que la
constitueixen, que són: els extrems
ossis revestits de cartílag articular,
la càpsula, la membrana sinovial,
la cavitat articular amb el líquid
sinovial i els lligaments. Per tant
les seves causes són múltiples i les
artropaties poden classificar- s e
segons l’origen i la localització.
Així, hi pot haver artropaties infla-
matòries (reumatismes, artritis
idiopàtica juvenil), infeccioses
(tuberculosi, febres de Malta), crò-
niques evolutives (artrosi), neuro-
lògiques, metabòliques (gota),
tumorals i potser les més fre-
qüents, les secundàries a trastorns
mecànics, és a dir, posttraumàti-
ques i per alteracions morfològi-
ques de l’articulació. Entre aques-
tes últimes es poden incloure les
secundàries a microtraumatismes
a
de la síndrome d’hiperlaxitud arti- b
cular, o el que els anglosaxons
entenen com a «hipermobilitat arti- c
cular».
Síndrome de Down. En les per- d
e
sones amb síndrome de Down, les
artropaties es deuen en gran part
als trastorns produïts per les ines-
tabilitats articulars secundàries a
f
una hipermobilitat de les articula- g
cions, que té origen en la laxitud
articular, en la hipotonia muscular i h
en unes membranes que envolten
els músculs (fàscies) dèbils i frà- i
gils. Aquestes artropaties poden
produir-se en la columna cervical
j
(vegeu Columna vertebral); en l’ar- k
ticulació entre còccix i fèmur, en
forma d’episodis de luxació; a la l
ròtula, en forma també de luxa-
cions i subluxacions; i als peus, la m
qual cosa provoca peus plans. A la
llarga aquestes inestabilitats
n
poden ser origen d’inflamacions i o
artrosi en les articulacions esmen-
tades. Dins de les artritis inflamatò- p
ries i d’origen metabòlic, hi ha l’ar-
tritis causada per gota, per altera- q
r
ció del metabolisme de les purines,
que produeix àcid úric que
cristal·litza en les articulacions i
que es manifesta gairebé sempre
s
en forma de crisis d’inflamació en t
els dits del peu (poagre).
Signes d’alerta. Poden sintetit- u
zar-se en canvis de la capacitat de
la mobilitat articular de forma v
brusca o disminució progressiva
d’aquesta, la deformació sobtada
x
de l’articulació, dificultat en l’ús y
d’una extremitat per impotència
funcional i dolor, inflor o enrogi- z
ment al voltant de l’articulació.
51
a Orientacions preventivotera-
pèutiques. Els controls periòdics
b del pediatre, reumatòleg i cirurgià
permetran arribar a un diagnòstic
c correcte i establir les mesures fisio-
terapèutiques oportunes i una
d medicació per al dolor i la inflama-
e
ció, si cal. En alguns casos caldrà
indicar procediments ortopèdics o
f quirúrgics.
g ATENCIÓ PRIMERENCA
h El «Libro blanco de la atención
temprana» la defineix com «el con-
i junt d’intervencions, adreçades a
j la població infantil de 0-6 anys, a la
família i a l’entorn, que tenen com
k a objectiu donar resposta al més
aviat possible a les necessitats
l transitòries o permanents que pre-
senten els nens amb trastorns en el
m desenvolupament o que tenen risc
n de patir-los. Aquestes interven-
cions, que han de considerar la
o globalitat del nen, han de ser plani-
ficades per un equip de professio-
p nals d’orientació interdisciplinària
o transdisciplinària». Per arribar al
q terme actual d’«atenció primeren-
r
c a» s’ha passat, al llarg de les
darreres dècades del segle XX per
s diferents accepcions: estimulació
primerenca, estimulació precoç i
t intervenció primerenca o precoç.
Actualment hi ha el consens gene-
u ralitzat que el terme més adequat
és el d’atenció primerenca.
v Característiques generals. El
x desenvolupament infantil és el
resultat de la interacció entre fac-
y tors genètics i ambientals. La base
genètica estableix unes capacitats
z característiques de desenvolupa-
ment i, fins ara, no és possible
modificar-les. Els factors ambien-
52
tals modulen la possibilitat d’ex-
pressió o de latència d’algunes de
les característiques genètiques.
L’atenció primerenca, en nens amb
discapacitat o que estan en situa-
ció de risc, pot pal·liar les conse-
qüències de la discapacitat. En l’a-
tenció primerenca s’ha de conside-
rar el nen en la seva globalitat,
tenint en compte els aspectes
intrapersonals, biològics, psicoso-
cials i educatius propis de cada
individu, com també els interper-
sonals, relacionats amb l’entorn, la
família, l’escola, la cultura i el con-
text social. Per tant, la intervenció
des dels centres d’atenció prime-
renca ha de ser global.
Síndrome de Down. Segons el
«Libro blanco de la atención tem-
prana», en el nen amb síndrome de
Down, l’atenció primerenca es
defineix com el «conjunt d’inter-
vencions adreçades tant als nens
amb síndrome de Down de 0 a 6
anys, com a les seves famílies i el
seu entorn. L’objectiu és donar res-
posta a les necessitats que presen-
ten aquests nens per potenciar al
màxim el seu desenvolupament.
Les intervencions han de conside-
rar la globalitat del nen i han de ser
planificades per un equip de pro-
fessionals que tingui en compte
totes les àrees de desenvolupa-
ment del nen». Amb la tasca que
duen a terme els centres d’atenció
primerenca s’afavoreix el desenvo-
lupament de les capacitats del nen
i se l’ajuda a desenvolupar la màxi-
ma autonomia i l’adquisició de
conductes adequades a l’edat i a
l’entorn.
Signes d’alerta. Quan neix un
bebè amb síndrome de Down, els
pares es posen en contacte amb
els especialistes per determinar les
atencions que necessita. Cada nen
amb síndrome de Down és diferent
i requereix una intervenció perso-
nalitzada. La tendència general
dels pares, a causa de l’ansietat
que produeix la discapacitat, és
pensar que necessita molta ajuda i
molt freqüent i sol·liciten tracta-
ments molt intensos; desitgen el
millor per al seu fill i de vegades
confonen quantitat amb qualitat.
No pel fet d’oferir moltes hores
d’intervenció, el tractament evolu-
cionarà més de pressa. De vega-
des, sobrecarregant el nen s’acon-
segueix l’efecte contrari: avorri-
ment, retraïment i inhibició.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. És important que els
pares gaudeixin del seu fill durant
tot el procés de desenvolupament i
recordin que cadascú té el seu
ritme d’evolució. S’ha d’evitar
comparar-lo amb altres nens, tant
si tenen discapacitat com si no, i
respectar les seves característi-
ques pròpies. Els nens amb síndro-
me de Down tenen un temps de
reacció més lent i és important
esperar i no anticipar-se a la seva
resposta. Acceptar la seva manera
de funcionar i estimular-lo sense
exigir-li massa afavoreix el bon
desenvolupament de la seva iden-
titat.
ATÒPIA
(DERMATITIS ATÒPICA)
Dins de l´atòpia, la dermatitis atò-
pica és una malaltia de la pell asso-
ciada amb picor (pruïja) intensa.
Està produïda per una interacció
entre factors ambientals i genètics.
Sovint s’associa amb sequedat
cutània (xerosi cutània) i també
amb la tendència a desenvolupar
a
asma o rinitis al·lèrgica. És un b
motiu de consulta freqüent en der-
matologia, que pot presentar-se a c
qualsevol edat tot i que sovint apa-
reix ja en la infantesa. d
e
Característiques generals. La
dermatitis atòpica és una malaltia
crònica que es presenta caracterís-
ticament en brots. Es classifica en
f
tres estadis: a) Dermatitis atòpica g
del lactant, que sol començar cap
als cinc mesos de vida. Afecta h
sobretot l’àrea central de la cara,
com també àrees d’extensió de les i
extremitats. Les lesions solen ser
induracions o plaques envermelli-
j
des i inflamades, molts cops amb k
erosions, exsudació i crostes. La
picor n’és un símptoma constant; l
b) Dermatitis infantil, que s’inicia
cap als dos anys i acaba entre els m
set anys i la pubertat. Les lesions
característiques s’observen sobre-
n
tot en les flexures dels colzes i els o
genolls. La picor intensa fa que els
nens es gratin i es produeixin ero- p
sions, amb exsudació i formació de
crostes; c) En els adults, aquesta q
r
malaltia és molt menys freqüent.
En aquest cas, les lesions típiques
de la dermatitis atòpica consistei-
xen en un engruiximent de la pell,
s
amb augment del reticulat normal; t
són conseqüència del fet de gratar-
se constantment i sovint apareixen u
excoriacions.
Síndrome de Down. La d e r m a t i- v
tis atòpica es presenta fins en un
50% de les persones amb síndrome
x
de Down. Es tracta per tant d’una y
patologia cutània molt freqüent.
Està associada amb xerosi ( s e q u e- z
dat de la p e l l) i picor. En aquests
pacients, les plaques d’èczema atò-
53
a pic tenen una gran tendència a
sobreinfectar-se a causa del dèficit
b immunitari propi de la síndrome.
Signes d’alerta. Típicament, els
c bebès amb dermatitis atòpica són
nadons intranquils i ploraners, a
d causa de la picor intensa que patei-
e
xen. L’afectació de la cara produeix
una galtes envermellides caracte-
f rístiques i una pell seca i sensible.
Una part dels nens amb dermatitis
g atòpica poden desenvolupar asma
o rinitis al·lèrgica amb l’edat. A
h més, les lesions de dermatitis atò-
pica tenen una major predisposició
i a presentar infeccions bacterianes
j o víriques cutànies. La presència
d’una crosta groguenca sobre les
k lesions o de múltiples úlceres de
petites dimensions pot indicar que
l s’ha produït una infecció.
Orientacions preventivotera-
m pèutiques. És important aclarir
n que la dermatitis atòpica no és una
al·lèrgia a cap substància determi-
o nada i que per tant no es resoldrà
encara que es facin «proves al·lèr-
p giques» o s’eliminin aliments. Cal
evitar totes les circumstàncies i
q elements que provoquin picor,
r
com la calor, sobretot la produïda
per aire calent, la sequedat
s ambiental, el contacte amb llana,
plàstics i en alguns casos altres
t fibres. Si bé l’excés d’aigua i sabó
és perjudicial, també ho és la
u manca d’higiene. És preferible dut-
xar-se que banyar-se, poca estona,
v amb aigua no excessivament
x calenta i amb sabó amb pH àcid. A
continuació, cal aplicar una crema
y emol·lient per tot el cos. Les mesu-
res per evitar agents irritants
z inclouen tenir cura de disminuir el
contacte amb la pell d’aliments
àcids (tomàquet, cítrics), canviar
54
sovint els bolquers i aclarir acura-
dament la roba. Actualment, la
base del tractament locals són els
derivats de la cortisona, concreta-
ment els anomenats corticoides
«tous» per la seva seguretat, que
ben utilitzats aconsegueixen con-
trolar satisfactòriament la majoria
dels casos. Els antihistamínics
orals, que no s’han d’administrar
abans dels dos anys, s’utilitzen per
evitar la p r u ï j a, i els antibiòtics
poden ajudar a controlar els brots
aguts, sobretot si hi ha sobreinfec-
ció evident. Els derivats orals de la
cortisona només s’han d’emprar
en casos rebels als tractaments
anteriors i durant períodes curts.
Actualment es disposa ja de cre-
mes moduladores de la reacció
immunitària de la pell (tacròlimus i
pimecròlimus) que suposen una
alternativa terapèutica important,
especialment per evitar als brots.
AUTISME INFANTIL
L’autisme infantil forma part del
grup de patologies classificades
com a trastorns generalitzats el
desenvolupament (TGD). És un
trastorn greu i crònic del desenvo-
lupament que apareix des dels pri-
mers anys de vida i es produeix
aproximadament en 60-70 de cada
10.000 naixements, més sovint en
nens que en nenes.
Característiques generals. L’au-
tisme genera, des de la primera
infantesa, greus limitacions per
establir contacte i relacions ade-
quades. El nen autista no desenvo-
lupa habilitats de comunicació ver-
bal i no verbal, presenta una man-
ca important d’interès pel joc com-
partit i per la reciprocitat afectiva,
tendeix a la rutina, es resisteix als
canvis i manifesta una gran inclina-
ció per alguns objectes. També pot
presentar ansietat, fòbies, agressi-
vitat cap a ell mateix o cap a ter-
cers, inquietud, trastorns del son o
de l’alimentació. Les malalties físi-
ques adquireixen una importància
rellevant com a generadores d’irri-
tabilitat o agressivitat, ja que el nen
no pot expressar el seu malestar. El
diagnòstic de l’autisme, que es rea-
litza durant els tres primers anys
de vida, és principalment clínic i es
basa en l’observació. S’ha d’acom-
panyar d’exàmens de visió, d’audi-
ció, genètics i neurològics.
Síndrome de Down. Al voltant
d’un 5-10% de nens amb síndrome
de Down pateixen també autisme.
Els símptomes, en aquests casos,
es poden confondre, al principi,
amb un retard evolutiu atribuïble a
la discapacitat, ja que s’inicia amb
alteracions en el llenguatge, en la
comunicació i en les relacions
socials i determinats trets es poden
confondre amb manca de motiva-
ció i, fins i tot, amb sordesa. Per
això, el diagnòstic d’autisme en
nens amb síndrome de Down sol
retardar-se.
Signes d’alerta. En el nen amb
síndrome de Down, els símptomes
d’autisme, quan apareixen, solen
atribuir-se a un retard superior del
que presenta el nen, perquè la sín-
drome afecta la capacitat cogniti-
va, la simbòlica, la comunicació, el
raonament, la comprensió i la
capacitat per relacionar-se social-
ment. Aquestes capacitats també
estan afectades en la patologia de
tipus autista, les manifestacions de
la qual solen ser recognoscibles a
a
partir del segon any de vida, quan b
es constitueixen en signes d’alerta
del trastorn. Altres signes d’alerta c
són que el nen no fixi la mirada, no
comparteixi interessos, no desen- d
e
volupi el llenguatge, repeteixi
paraules, no organitzi un joc sim-
bòlic, efectuï moviments repetitius,
li costi canviar de rutines i no es
f
deixi tocar. Quan tot això es pro- g
dueix, cal visitar un professional
especialitzat ja que alguns dels cri- h
teris de l’autisme poden aparèixer
en nens amb síndrome de Down i i
no tractar-se d’autisme, i a la inver-
sa, el retard mental pot emmasca-
j
rar l’autisme, per la qual cosa k
aquest es diagnosticarà tard. Els
nens amb síndrome de Down pre- l
senten dèficits en l’ús comunicatiu
del llenguatge, en el joc simbòlic i m
a l’hora d’establir relacions socials,
però si, al voltant dels 3 o 4 anys,
n
aquestes capacitats no han apare- o
gut convé fer una avaluació diag-
nòstica per descartar un trastorn p
autista.
Orientacions preventivotera- q
r
pèutiques. L’autisme és un tras-
torn mental greu que, en el nen
amb síndrome de Down, pot que-
dar emmascarat i el retard o la no
s
aparició del llenguatge, la descon- t
nexió o el retraïment social es
poden atribuir a la discapacitat. Per u
això, davant l’aparició dels símpto-
mes exposats anteriorment convé v
consultar un especialista perquè
efectuï un diagnòstic diferencial i es
x
pugui iniciar el tractament oportú. y
z
55
a
b
c
d
e
f
g BERRUGUES
h Les berrugues són lesions de la
pell amb una capa còrnia, circums-
i crites i de naturalesa benigna.
j Estan produïdes per una infecció
per alguns tipus del virus del
k papil·loma humà, que poden ins-
tal·lar-se en qualsevol part de la
l superfície cutània i mucoses rela-
cionades (oral, genital i anal).
m Característiques generals. Les
n berrugues afecten més sovint les
persones joves i es transmeten per
o contacte, tant directe com indirecte
(roba). També poden produir-se
p per disseminació d’unes àrees a
unes altres en un mateix pacient.
q Es classifiquen en diferents tipus
r
associats al seu torn amb diferents
classes del virus del papil·loma
s humà. Els tipus de berrugues més
freqüents en la clínica són: a) les
t berrugues vulgars, lesions cir-
cumscrites del mateix color i que
u generalment sobresurten de la
pell, amb superfície còrnia i tacte
v raspós. Poden aparèixer en qualse-
x vol superfícies cutània i es localit-
zen preferentment al dors de les
y mans i dels dits; b) les berrugues
palmars i plantars: creixen cap a
z dins als palmells i a les vores late-
rals de les mans o a les plantes
dels peus. Aquestes últimes són
56
doloroses en caminar; c) les berru-
gues planes: són lesions lleugera-
ment elevades, de 2-4 mm de dià-
metre i coloració similar a la pell
normal. La seva consistència és
tova i la superfície suau al tacte.
Solen aparèixer a la cara i al dors
de les mans; i d) les berrugues
genitals o condilomes: poden
constituir una malaltia de trans-
missió sexual molt contagiosa. Es
presenten com lesions berrugoses
però sense la capa còrnia de les
berrugues cutànies. Són més fre-
qüents en dones i la seva major
importància rau en la possible rela-
ció, segons els tipus, amb el càncer
de coll uterí. Les berrugues han de
distingir-se del molluscum conta-
giosum, una altra manifestació
cutània d’origen viral relativament
freqüent en nens amb síndrome de
Down, sobretot quan freqüenten
comunitats estiuenques. Són peti-
tes elevacions translúcides amb
una petita depressió al centre, que
poden arribar a ser nombroses.
Síndrome de Down. En general,
les berrugues cutànies apareixen
amb certa freqüència en les perso-
nes amb síndrome de Down.
Signes d’alerta. És important
tenir en compte que les berrugues
no representen un problema
mèdic, no poden afectar cap òrgan
intern ni poden causar càncer, tret
de les berrugues genitals o condi-
lomes relacionats amb el càncer de
coll uterí. Tanmateix, en ocasions
poden ser doloroses, sobretot les
localitzades a la planta dels peus. A
més poden suposar un problema
estètic per al pacient, ja sigui per-
què apareixen en un nombre molt
elevat, per la mida o la localització.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Atès que les berrugues
són processos infecciosos, la
manera de prevenir-les és evitar
tant com sigui possible el contacte
amb les lesions d’altres persones
infectades o, en cas de presentar
una lesió, evitar el contacte d’a-
questa amb altres zones del cos.
Tanmateix, no constitueixen una
contagiositat obligada. Les infec-
cions per virus causants de berru-
gues genitals capaces de desenca-
denar a llarg termini un càncer de
coll uterí poden prevenir-se amb
vacunes específiques, indicades en
nenes a partir dels 9 anys. A
Espanya s’administren sistemàti-
cament a les nenes entre 11 i 14
anys. No hi ha cap tractament anti-
víric específic per al virus causal,
de manera que el que es pretén és
destruir totes les cèl·lules infecta-
des pel virus o aconseguir que el
mateix sistema immune del
pacient ho faci. L’objectiu del trac-
tament és eliminar les lesions cutà-
nies causant el menor dany possi-
ble als teixits sans. Es du a terme
mitjançant aplicacions locals de
productes prescrits pel pediatre o
el dermatòleg. Atès que un percen-
tatge important de berrugues des-
apareix espontàniament en el
transcurs de mesos o anys no sem-
pre està indicat un tractament
agressiu. El molluscum pot cedir
espontàniament o requerir un ras-
a
pament amb cullereta per part del b
dermatòleg.
c
BLEFARITIS
d
e
Es coneix com a blefaritis la infla-
mació de la vora de les parpelles,
en el lloc on neixen les pestanyes.
Característiques generals. La
f
blefaritis es produeix per factors g
molt diversos, entre els quals des-
taquen les característiques pròpies h
de la pell i de les glàndules de les
parpelles de cada individu, com i
també alguns gèrmens que habi-
tualment es troben a la pell dels
j
subjectes sans. k
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down, les l
alteracions de la forma i la posició
de les parpelles i la patologia infla- m
matòria d’aquestes són més fre-
qüents que en la població general.
n
Les alteracions de la forma no o
solen tenir significació clínica, tret
en els casos estranys que compro- p
meten la superfície ocular o l’agu-
desa visual (per caiguda de parpe- q
r
lles o ptosi) i que arriben a requerir
una intervenció quirúrgica. La ble-
faritis és molt freqüent en els nens
amb síndrome de Down. Segons
s
diversos autors, la presenten entre t
un 2% i un 46% d’aquests.
Signes d’alerta. En general no es u
tracta d’un problema ocular greu,
tot i que pot resultar molt molest v
per a qui el pateix. Es manifesta
per un envermelliment de la vora
x
de les parpelles sovint acompanyat y
d’una descamació entre les pestan-
yes, que es manté en el temps o z
produeix episodis de repetició.
57
a Orientacions preventivotera-
pèutiques. Generalment no és
b possible aconseguir la curació defi-
nitiva d’una blefaritis, tot i que sí
c que es pot disminuir la freqüència
d’aparició dels símptomes o
d pal·liar-los quan es produeixen. El
e
mètode més eficaç per prevenir la
blefaritis és la higiene correcta de
f les parpelles, ja sigui mitjançant
l’ús d’un sabó neutre o de diferents
g tovalloletes oftalmològiques co-
mercialitzades. També hi ha solu-
h cions i gels oftalmològics que faci-
liten la higiene. El tractament
i inclou l’ús de pomades antibiòti-
j ques o antiinflamatòries.
k BRONQUITIS I
BRONQUIOLITIS
l ció dels bronquis, amb dificultat
La bronquitis i la bronquiolitis són
m dues malalties molt similars produï-
n des per virus que afecten les vies
respiratòries més petites, els bron-
o quis i els bronquíols. Produeixen,
sobretot la primera, broncospasme
p (reducció del calibre dels bronquis)
i la segona, secreció bronquial amb
q obstrucció del pas de l’aire. Tenen
un pic estacional a l’hivern, és a dir,
r es produeixen amb més freqüència
s durant els mesos freds. Els virus
que poden causar-les són múltiples;
t el més important, per la seva fre-
qüència i gravetat en nens petits, és
u el virus respiratori sincicial (VRS).
Altres virus que produeixen bron-
v quiolitis són el virus de la parain-
x fluença, el gripal i l’adenovirus,
també causants de refredats i símp-
y tomes gripals.
Manifestacions generals. a)
z Bronquiolitis. Formalment, la bron-
quiolitis es defineix com el primer
episodi de sibilàncies (xiulets) res-
58
piratòries en un lactant; els episo-
dis posteriors es defineixen com
bronquitis. Sol presentar-se en
nens petits fins que tenen un any.
Després d’aquesta edat acostumen
a ser quadres menys greus. Els fac-
tors de risc de presentar bronquio-
litis o les seves formes més greus
són: la presència de malalties crò-
niques de fons (immunodeficièn-
cies, cardíaques, pulmonars), l’e-
dat (menors de 6 mesos), l’absèn-
cia de lactància materna, l’exposi-
ció al fum del tabac, les condicions
d’amuntegament i la prematuritat
(naixement abans de les 37 setma-
nes de gestació). Els símptomes
comencen normalment amb un
refredat amb secreció nasal i tos i,
posteriorment es produeix afecta-
per respirar, augment de les respi-
racions per minut (freqüència res-
piratòria), tos intensa i sibilàncies
(xiulets). El nen sol estar ansiós,
irritable i deixa de menjar o menja
menys, a causa de l’esforç que ha
de fer per respirar. Si la malaltia és
greu es pot produir cianosi, que és
la coloració blavosa de la pell i,
sobretot, dels llavis. Els lactants
més petits, al voltant d’un mes de
vida, poden presentar apnees
(pauses respiratòries) per la matei-
xa infecció o per l’esforç que han
de fer per mantenir una respiració
eficaç. Durant tot el quadre hi pot
haver febre, produïda pel mateix
virus o per l’aparició d’infeccions
sobreafegides, com ara infeccions
microbianes de les secrecions o
del pulmó (pneumònia). El quadre
sol durar al voltant d’una setmana,
amb uns 2-3 dies d’empitjorament,
uns 2-3 dies d’estabilització, i una
millora posterior dels símptomes.
b) Bronquitis. És una infecció de
les vies respiratòries per virus que
provoca sobretot espasme dels
bronquis, amb reducció del calibre
bronquial i produeix dificultat per
respirar, sibilàncies (xiulets) i aug-
ment de la freqüència respiratòria.
Sol presentar-se en nens una mica
més grans que la bronquiolitis. La
clínica que produeix és molt sem-
blant a la bronquiolitis, i comença
generalment com un refredat i apa-
reix posteriorment dificultat respi-
ratòria, tot i que pot presentar-se
sense refredat previ.
Síndrome de Down. Alguns
estudis recents suggereixen que el
fet de presentar síndrome de Down
constitueix ja de per si un factor de
risc per a la bronquiolitis. Els nens
amb aquesta síndrome presenten
unes característiques peculiars de
les vies respiratòries (tràquea,
bronquis i bronquíols), com també
de la caixa toràcica i dels músculs
respiratoris, que els fan més sus-
ceptibles a les infeccions respiratò-
ries. Així, poden ser més propen-
sos, sobretot durant la primera
infància, a presentar infeccions
més greus, més prolongades o
amb més complicacions. Aquestes
característiques són: a) vies respi-
ratòries més dèbils i més petites
que els nens sense aquesta síndro-
me; b) tòrax més petit, amb pul-
mons també més petits i de menor
capacitat; c) menys força muscular
generalitzada (hipotonia), que tam-
bé afecta els músculs respiratoris,
la qual cosa davant una infecció
dels bronquis suposa major dificul-
tat per respirar i menys força per
tossir i netejar de secrecions la via
aèria per poder respirar millor.
Signes d’alerta. Els motius d’a-
lerta d’aquestes infeccions i davant
a
dels quals cal buscar assistència b
mèdica són: a) evidència de dificul-
tat per respirar, com ara augment c
de les respiracions per minut o pre-
sència de tiratge (en agafar aire es d
marquen les costelles perquè es
deprimeix l’espai que hi ha entre
e
aquestes i a sota); b) presència de f
cianosi (coloració blavosa dels lla-
vis); c) presència de xiulets en res- g
pirar (se sent un xiulet a l’hora de
respirar, sobretot en expulsar l’ai- h
i
re); d) presència de febre alta o difí-
cil de controlar amb els medica-
ments habituals per baixar la tem-
peratura; e) sobretot en els lactants
j
més petits, fatiga a l’hora de men- k
jar o rebuig de l’aliment, ja sigui
per la dificultat respiratòria, la pre- l
sència de secrecions abundants o
el mal estat general del nen; f) tos m
intensa, que dificulta la respiració
o l’alimentació, com també pauses
n
respiratòries. o
Orientacions preventivoterapèu-
tiques. El contagi d’aquest tipus p
d’infeccions es produeix per contac-
te de persona a persona, per les q
secrecions nasals i a través de gote-
tes transmeses per l’aire en parlar,
r
tossir o esternudar. a) Bronquiolitis: s
El més important en la bronquioli-
tis és la prevenció. En els nens t
amb risc de patir-la cal extremar
les mesures higièniques quan esti- u
v
guin al costat de persones que pre-
senten refredat. Sovint, és un
germà gran el que presenta un
quadre catarral, per la qual cosa cal
x
procurar que mentre tingui símpto- y
mes no estigui massa en contacte
amb el petit. Els cuidadors han de z
rentar-se les mans sovint, atesa la
seva freqüència com a vector de
59
a contagi, sobretot després d’estar
en contacte amb el nen que pre-
b senta símptomes, i s’han de rentar
amb aigua i sabó les joguines
c comunes. Actualment, hi ha un
medicament (el palivizumab), que
d ajuda a prevenir les bronquiolitis
e
causades pel virus respiratori sinci-
cial. Es tracta de defenses específi-
f ques contra aquest virus. Aquest
medicament s’administra a nens
g petits menors de dos anys que pre-
sentin risc de patir infeccions greus
h per aquest virus, com els bebès
prematurs, els nens amb proble-
i mes respiratoris crònics o malal-
j ties del cor. Recentment, alguns
autors consideren que entre
k aquests grups de risc s’haurien
d’incloure els lactants amb síndro-
l me de Down. S’administra a l’hos-
pital, de forma intramuscular, un
m cop al mes durant els mesos freds,
n normalment entre octubre i març.
El tractament de la bronquiolitis és
o purament simptomàtic, no hi ha
cap fàrmac eficaç per eradicar el
p virus. S’administren diferents trac-
taments coadjuvants, per millorar
q la clínica i l’estat general del
pacient, segons el tractament dels
r símptomes que presenti. Aquests
s poden ser fàrmacs per obrir els
bronquis (broncodilatadors) i
t reduir l’esforç respiratori, per
reduir les secrecions bronquials,
u per a la febre, i oxigen si cal. No
està demostrat que cap d’aquests
v tractaments produeixi una dismi-
x nució dels dies que dura la malal-
tia, per la qual cosa l’ús és indivi-
y dualitzat segons els símptomes i
les característiques de cada
z pacient. L’ús d’antibiòtics, d’entra-
da, no està indicat. S’utilitzaran en
el cas que hi hagi indicis de
60
sobreinfecció respiratòria per
algun bacteri. b) Bronquitis. Les
mesures preventives generals són
les mateixes que en la bronquioli-
tis, tot i que en tractar-se de nens
més grans que solen anar a la
guarderia serà més difícil evitar el
contagi. En la bronquitis, produïda
pels mateixos virus que la bron-
quiolitis, tampoc no hi ha un tracta-
ment que aconsegueixi eradicar el
virus. El tractament bàsic són els
dilatadors bronquials, pel predo-
mini de l’espasme bronquial, per
millorar la clínica mentre evolucio-
na la malaltia. Com en la bronquio-
litis, es poden presentar complica-
cions infeccioses, com la pneumò-
nia bacteriana, cas en què caldrà
seguir un tractament antibiòtic
(sempre individualitzat per a cada
pacient). Quan els episodis de
bronquitis es repeteixen sovint,
pot ser eficaç l’administració pre-
ventiva de determinats fàrmacs,
sobretot en forma d’aerosol.
BRUXISME
El bruxisme és l’hàbit de grinyolar
les dents i provocar un desgast
anòmal dels seus teixits durs (Fig.
2.4). És un acte inconscient que pot
afectar de la mateixa manera nens
i adults, durant el dia o al llarg de
la nit mentre es dorm. Hi ha factors
de predisposició local com ara
malposicions dentàries o d’índole
general com ansietat, estrès, tras-
torns psicològics.
Característiques generals. El
bruxisme es manifesta pel fet de
grinyolar de manera audible les
dents tant de dia com de nit.
També pot ser una compressió
silenciosa de les dents. La durada,
 a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
Fig. 2-4. Desgast de les dents per bruxisme. k
l
freqüència i intensitat dels cruixits
dentaris determinen, juntament
lo. Normalment disminueix amb l’e-
dat. S’ha d’evitar la ingesta de subs-
m
amb el factor individual de resistèn- tàncies excitants. La utilització de n
cia, el grau de desgast dental. Les fèrules protectores amovibles no és
dents de llet, en ser menys resis- massa factible ja que, en ser un pro- o
tents, es desgasten més. blema predominantment diürn,
Síndrome de Down. Hi ha un per- s’han de portar durant el dia, la qual p
centatge molt elevat de nens amb
síndrome de Down que presenten
cosa molesta i interfereix en la
parla. En fases agudes poden ser
q
bruxisme intens. Comença precoç- útils els ansiolítics i els relaxants r
ment durant la infantesa i va decrei- musculars. En fases cròniques es
xent amb els anys. Predomina el recomana verbalitzar la situació s
bruxisme diürn i molt sonor. perquè en vagin prenent conscièn-
Signes d’alerta. El desgast que cia i interrompin el moviment cons- t
u
comporta el bruxisme en les dents, cientment.
sobretot en les de llet, no és dolorós
però pot arribar a afectar el nervi de
la dent i provocar un focus infecciós
BUF CARDÍAC
v
a l’os. Convé anar al professional S’anomena buf cardíac a un so x
davant d’un bruxisme intens per anormal que ocasionalment es pot
valorar l’abast del desgast i la escoltar durant l’auscultació cardí- y
necessitat de tractament. aca, que pot ser produït per turbu-
Orientacions preventivotera- lències en la circulació de la sang a z
pèutiques. En ser un acte reflex través de les cavitats cardíaques,
inconscient, és molt difícil eradicar- les vàlvules cardíaques, els vasos
61
a sanguinis pròxims a l’entrada o la
sortida del cor o a través de comu-
b nicacions anòmales entre cavitats
cardíaques o entre artèries princi-
c pals.
Característiques generals. L’aus-
d cultació d’un buf cardíac no consti-
e
tueix necessàriament cap malaltia,
ni tampoc no és necessàriament
f l’expressió d’una anomalia. En la
majoria dels casos, sobretot durant
g la infantesa, s’ausculta sovint l’ano-
menat «buf innocent», que no s’as-
h socia amb cap problema cardíac ni
d’un altre origen i que tradueix les
i turbulències o els sorolls generats
j per la contracció vigorosa del cor
d’un organisme sa, amb parets
k toràciques de poc gruix. Les carac-
terístiques d’aquest buf són típi-
l ques, la seva audició varia segons
la posició del pacient i d’una explo-
m ració a una altra, de tal manera que
n un explorador expert el pot reconèi-
xer i diagnosticar fàcilment. Tam-
o poc els anomenats «bufs funcio-
nals» impliquen necessàriament
p una alteració cardíaca i molts cops
tradueixen la hiperdinàmia cardía-
q ca freqüent del nen, en ocasions
més evident després de l’exercici,
r en una situació de febre o anèmia.
s Els anomenats «bufs orgànics» sí
que s’associen amb patologia car-
t díaca i tradueixen les turbulències
generades pel pas de la sang per
u vàlvules o estructures cardíaques
anormalment estretes o pel pas de
v sang d’una cavitat d’alta pressió a
x una altra de baixa pressió (insufi-
ciències valvulars amb regurgita-
y ció per tancament incomplet de les
vàlvules cardíaques, defectes dels
z envans i altres curtcircuits) (vegeu
Cardiopaties). Les seves caracterís-
62
tiques acústiques són ben defini-
des i permeten que el metge quali-
ficat els qualifiqui d’orgànics.
Davant el dubte en la catalogació
d’un buf, sempre que no es pugui
descartar l’existència de cardiopa-
tia, o per a una millor caracteritza-
ció d’aquesta, l’exploració d’elec-
ció és l’ecocardiografia de Doppler
(vegeu Ecografia).
Síndrome de Down. Si pel que
s’esmenta més amunt, es pot con-
cloure que el descobriment d’un
buf cardíac no implica necessària-
ment l’existència d’una
cardiopatia, el contrari també és
cert, sobretot en la persona amb
síndrome de Down. L’absència de
buf tampoc no exclou l’existència
de cardiopatia. Per una sèrie de
raons, en els nens amb síndrome
de Down i més encara en els que
pateixen cardiopaties que s’acom-
panyen d’hipertensió pulmonar, la
pobresa de signes i símptomes clí-
nics és habitual, sobretot en les
cardiopaties greus i en les prime-
res setmanes de vida.
Signes d’alerta. Orientacions
preventivoterapèutiques. En la
síndrome de Down, per l’alta pos-
sibilitat de patir una cardiopatia, no
cal esperar l’aparició de buf o d’al-
tres signes clínics per establir l’es-
tratègia adequada, sobretot durant
les primeres setmanes de vida.
Fins i tot si no hi ha bufs o altres
signes que puguin suggerir cardio-
patia, cal dur a terme un estudi
amb ecocardiografia de Doppler a
fi de descartar amb seguretat l’e-
xistència de cardiopatia o, en cas
contrari, iniciar el disseny de l’es-
tratègia de conducta més adequa-
da.

CAP. CRANI
El cap conté els principals centres
nerviosos i òrgans dels sentits. El
seu esquelet és el crani, que allotja
i protegeix el cervell.
Característiques generals. El
crani està format per vuit ossos. La
seva superfície superior, la volta
cranial, n’està constituïda per qua-
tre: el frontal, l’occipital i dos parie-
tals laterals. En els nounats i els lac-
tants aquests ossos estan separats,
tot i que adherits per làmines de tei-
xit membranós: les sutures. Aques-
tes sutures presenten zones de
major amplitud: les fontanel·les. La
fontanel·la major és l’anterior, situa-
da en la unió de l’os frontal i els pa-
rietals; la fontanel·la menor, poste-
rior, es troba entre l’occipital i els
parietals. Amb el creixement, les
fontanel·les i les sutures s’ossifi-
quen. La fontanel·la anterior sol tan-
car-se cap als 15-18 mesos de vida;
la posterior ho fa abans. Habitual-
ment, el cap és simètric. El seu crei-
xement ha de controlar-se mitjan-
çant el mesurament periòdic del pe-
rímetre cranial, les xifres de norma-
litat del qual es reflecteixen en les
taules de creixement corresponents.
Síndrome de Down. En els nou-
nats amb síndrome de Down, el
a
b
c
d
e
f
cap pot presentar un aspecte glo-
g
bulós i unes sutures i fontanel·les h
molt àmplies, que triguen més del
que és habitual a tancar-se. La fon- i
j
tanel·la anterior pot no tancar-se
completament fins després dels 3
anys. A partir de l’edat de lactàn-
cia, es va manifestant un escurça-
k
ment de l’eix anteroposterior del l
crani (braquicefàlia) i un aplana-
ment posterior. El manteniment de m
la postura de decúbit supí (boca
amunt), actualment recomanada n
per als lactants, afavoreix l’aparició
d’una asimetria posterior del crani
o
(plagiocefàlia posicional), que un p
cop establerta pot persistir i reper-
cutir en la configuració de la cara q
(Fig. 2.5). La hipotonia pròpia dels
lactants amb síndrome de Down i r
la relativa finor dels seus ossos cra-
nials facilita la presentació d’aquest s
tipus de plagiocefàlia. El perímetre
cranial en la síndrome de Down sol
t
ser relativament petit. L’evolució u
del seu creixement es pot determi-
nar a través dels valors indicats en v
les taules de creixement adaptades
als nens amb síndrome de Down x
(vegeu Creixement).
Signes d’alerta. Les revisions
y
pediàtriques periòdiques eviden- z
ciaran possibles anomalies cra-
nials en cas de produir-se. De totes
63
a
b Fontanel·la major
Sutures (anterior)
c
d
e
f
g
h
i Fontanel·la posterior

j
k Fig. 2.5. Plagiocefàlia posicional
l
m
n maneres, qualsevol dubte o obser- no es valora abans dels 5-6 mesos,
o vació sobre el creixement, la mida
o la forma s’ha de consultar amb el
pot requerir un tractament enutjós
que consisteix en la col·locació
p pediatre, que farà una valoració d’un casc corrector durant moltes
partint de la base que la morfolo- hores al dia al llarg de molts
q gia normal del cap no és la matei- mesos. El tractament d’altres pos-

r
xa en tots els nens que tenen la
síndrome.
s Orientacions preventivotera-
pèutiques. Una plagiocefàlia
t posicional detectada precoçment
remet si s’eviten les postures que
u la provoquen. El més important és
la prevenció primària, que es du a
v terme procurant que el nen no
x recolzi el cap sobre el mateix cos-
tat: s’aconsegueix fàcilment afavo-
y rint els canvis posturals necessaris,
canviant la ubicació del bressol a
z l’habitació i estimulant la seva
atenció cap al sentit contrari al de
l’os més aplanat. Si la plagiocefàlia
sibles anomalies de cap i crani,
indistintes de les que pot patir
qualsevol nen, ha de ser indicat i
practicat pels especialistes corres-
ponents (neurocirurgià, fisiotera-
peuta).
CARDIOPATIES
El terme cardiopatia indica qualse-
vol malaltia relativa al cor. Amb el
de «cardiopaties congènites» s’in-
diquen aquelles cardiopaties pre-
sents des del moment del naixe-
ment, conseqüència d’anomalies
en el desenvolupament embrionari

64
del cor (anomalies en la seva for-
mació), que comporten malforma-
cions cardíaques (defectes estruc-
turals) i que poden donar lloc a
repercussions clíniques, ja sigui en
la vida fetal, immediatament des-
prés del naixement, durant l’edat
pediàtrica o al llarg de tota la vida.
El terme «cardiopaties adquirides»
indica aquelles alteracions o defec-
tes cardíacs no presents en el nai-
xement que poden aparèixer al
llarg de tota la vida.
Síndrome de Down. És conegu-
da l’alta incidència de cardiopaties
congènites entre les persones amb
síndrome de Down, la qual cosa, a
manca d’una estratègia diagnòsti-
ca i terapèutica adequada, consti-
tueix la causa principal de mortali-
tat i condiciona en major grau la
qualitat de vida d’aquestes perso-
nes. Les cardiopaties congènites
més freqüents en la síndrome de
Down són les ocasionades per
defectes en els septes del cor
(defectes en els envans que sepa-
ren les diferents cavitats cardía-
ques), sobretot en els septes de
separació entre aurícules i ventri-
cles («canal atrioventricular o auri-
culoventricular», que pel seu ori-
gen embrionari també es coneixen
com «defectes de coixinets endo-
cardíacs»), en els septes de separa-
ció entre les aurícules (conegudes
també com a «comunicacions
interauriculars) i entre els ventri-
cles («comunicacions interventri-
culars»). La «persistència del con-
ducte arteriós permeable» és
també una cardiopatia congènita
freqüent en la síndrome de Down,
seguida ja amb menor freqüència
per la «tetralogia de Fallot».
Defectes dels coixinets endo-
cardíacs (defectes del canal atrio-
a
ventricular). Són els defectes dels b
septes auricular i ventricular
situats en la zona del septe imme- c
diatament per sobre o per sota de
les vàlvules auriculoventriculars. d
e
Poden ser «defectes parcials» els
limitats al septe interauricular
(«comunicació interauricular tipus
ostium primum») associats amb
f
diferents graus d’insuficiència (tan- g
cament incomplet) de les vàlvules
situades entre les aurícules i els h
ventricles (vàlvules auriculoventri-
culars) esquerres, a causa d’una i
manca de teixit al nivell de la vàl-
vula mitral (Fig. 2.6). Els defectes
j
complets («canal atrioventricular k
comú») combinen un gran defecte
dels septes auricular i ventricular l
amb una greu anomalia de les vàl-
vules auriculoventriculars, consis- m
tent en l’existència d’una única vàl-
vula auriculoventricular que pro-
n
porciona una entrada comuna als o
dos ventricles (Fig. 2.7). Hi ha
també formes intermèdies o de p
transició.
Canal atrioventricular comú. q
r
En aquesta malformació hi ha un
curtcircuit important de sang des
de les cavitats cardíaques esque-
rres fins a les dretes a través dels
s
defectes dels septes (Fig. 2.7), la t
qual cosa produeix un augment de
la quantitat de sang que circula pel u
pulmó, amb l’augment consegüent
de pressió a l’interior de les seves v
artèries (hipertensió arterial pul-
monar). L’esforç addicional que es
x
veu obligat a fer el cor ocasiona y
una insuficiència cardíaca que, en
els primers mesos de vida, es z
manifesta amb una respiració més
ràpida i fatigosa, sudoració, cansa-
65
a ment durant les preses d’aliment,
estancament de pes i desnutrició,
b amb infeccions respiratòries fre-
qüents que encara deterioren més
c l’estat i el desenvolupament d’a-
quests malalts. L’estratègia tera-
d pèutica per abordar aquesta mal-
e
formació exigeix la reparació qui-
rúrgica precoç (en els primers
f mesos de vida), abans que s’hagi
establert una hipertensió arterial
g pulmonar, que afegeix un risc
important en el cas d’intervenció
h quirúrgica i fins i tot la contraindi-
ca. La mortalitat atribuïble a l’ope-
i ració és inferior al 10%. Els resul-
j tats a mitjà-llarg termini són bons.
A llarg termini, aproximadament
k entre un 5-10% dels pacients
requereixen revisió quirúrgica o
l substitució valvular per mal funcio-
nament de la vàlvula auriculoven-
m tricular esquerra.
n
o
p Pulmons
Comunicació interauricular
tipus ostium primum (Fig. 2.6).
És la patologia més freqüent en els
defectes parcials de coixinets
endocardíacs. El seu debut clínic és
més aviat tardà. L’estat clínic és
millor que el dels pacients amb
canal atrioventricular comú i els
signes d’insuficiència cardíaca
apareixen molt més tard. El tracta-
ment quirúrgic s’ha de dur a terme
durant l’edat pediàtrica i consisteix
a tancar el defecte del septe i de la
fenedura de la vàlvula mitral. Els
seus resultats són bons. La morta-
litat atribuïble a la intervenció és
inferior a un 5% i els seus resultats
a llarg termini també són bons. La
supervivència al cap de 20 anys de
la intervenció és superior al 95%.
Comunicació interventricular
(CIV). Es caracteritza per l’existèn-
cia d’un defecte en el septe inter-

q Circulació pulmonar

r
s
t
u
Circulació sistèmica

v
x
y
z Fig. 2.6. Comunicació interauricular tipus ostium primum.
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula
dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

66
 a
Pulmons
b
c
Circulació pulmonar
d
e
f
Circulació sistèmica
g
h
i
j
k
Fig. 2.7. Defecte complet de coixinets endocardíacs. Canal atrioventricular comú
o defecte atrioventricular.
l
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula
dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre m
n
Pulmons o
p
Circulació pulmonar q
r
s
t
Circulació sistèmica
u
v
x
y
Fig. 2.8. Comunicació interventricular. z
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula
dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

67
a ventricular del qual resulta una
comunicació entre ambdós ventri-
b cles. La sang passa per la comuni-
cació des del ventricle que té més
c pressió –ventricle esquerre– al que
en té menys –ventricle dret– en una
d quantia relacionada amb la mida
e
del defecte (Fig. 2.8). Les comuni-
cacions grans ocasionen un major
f esforç cardíac, que sol fer-se evi-
dent després de les primeres set-
g manes de vida. En les comunica-
cions petites, el curtcircuit és limi-
h tat i l’única simptomatologia és la
descoberta d’un buf en l’ausculta-
i ció del cor, sense cap altra reper-
j cussió clínica. El tractament depen-
drà de la mida de la comunicació i
k de la seva repercussió clínica. En les Fig. 2.9. Persistència del conducte arte-
comunicacions grans la reparació riós (fletxa) i establiment d’un curtcir-
l quirúrgica s’ha de fer en edats pri- cuit entre aorta i artèria pulmonar
merenques, preferentment abans
m dels 6 mesos d’edat. El risc és baix
n i depèn en gran mesura de l’estat
clínic del pacient i de l’existència
a la de menor pressió (artèria pul-
monar), la qual cosa comporta una
o d’hipertensió pulmonar. La morta- sobrecàrrega per al cor i un incre-
litat quirúrgica és inferior a l’1% en ment del flux pulmonar. La magni-
p el cas de tancament d’una comuni- tud del curtcircuit dependrà fona-
cació aïllada i entre un 5% i un 10%
q en el cas de comunicacions múlti-
mentalment del calibre del conduc-
te; quan és gran pot ocasionar
r
ples, amb un resultat excel·lent a insuficiència cardíaca. El tracta-
llarg termini. Els defectes petits, ment s’ha de fer precoçment i con-
s que no presenten cap repercussió
clínica, no necessiten tractament,
sisteix a tancar el conducte
arteriós, que pot fer-se mitjançant
t llevat de la prevenció de les infec- cirurgia o, cada cop més, a través
cions cardíaques (endocarditis).
u Persistència del conducte arte-
de l’obstrucció mitjançant disposi-
tius transportats per catèter.
riós. Consisteix en la persistència
v després del naixement d’una
Comunicació interauricular
(CIA). Representa qualsevol defec-
x comunicació que habitualment
existeix en el fetus entre l’aorta
te que permet una comunicació a
través del septe que separa les
y descendent i l’arteria pulmonar dues aurícules. Les comunicacions
(ductus arteriosus) (Fig. 2.9). La
z
interauriculars reben diferents
persistència d’aquesta comunica- noms segons la localització i l’ori-
ció permet el pas de la sang des de gen embrionari (Fig. 2.10). La més
l’arteria de més pressió (aorta) fins

68
 a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
Si coronari
k
Fig. 2.10. Diferents tipus de comunicacions interauriculars (CIA) i la seva
l
localització en el septe interauricular.
1: CIA tipus de si venós superior; 2: Àrea en què es localitzen les CIA tipus
m
ostium primum; 3: CIA tipus fossa oval, també anomenada ostium secundum;
4: CIA tipus si venós inferior
n
o
p
q
freqüent és l’anomenada comuni- gic quan la relació entre el flux pul-
cació tipus ostium secundum, loca- monar (circulació pulmonar) i el de
litzada en el que es coneix com a
fossa oval; les comunicacions que
la resta de l’organisme general (cir-
culació sistèmica) és superior a 1,5.
r
resulten d’una anomalia en el des- En els defectes grans, encara que s
envolupament dels coixinets endo- no hi hagi símptomes, la millor
cardíacs són comunicacions os- opció és la reparació als 4-5 anys t
tium primum i ja han estat explica- d’edat. El tractament quirúrgic con-
des amb anterioritat. Habitual- sisteix a tancar la comunicació. En u
ment produeixen un curtcircuit des
de l’aurícula esquerra cap a l’aurí-
alguns casos, és possible el tanca-
ment per mitjà de dispositius
v
cula dreta. La repercussió clínica i transportats per catèter. x
l’evolució cap a una hipertensió Tetralogia de Fallot. És una mal-
pulmonar és molt més tardana i formació en la qual coincideixen y
lenta que la descrita per a les ano- una comunicació interventricular,
malies referides abans. Es conside- una obstrucció de la via pulmonar, z
ra necessari el tractament quirúr- una aorta gran cavalcant entre

69
a ambdós ventricles sobre la comu-
nicació interventricular i una hiper-
ment de l’activitat o amb l’edat.
Quan tenen un any, pràcticament
b tròfia del ventricle dret (Fig. 2.11). tots els malalts ja mostren cianosi i
En general, l’obstrucció representa una clara limitació a l’esforç que,
c un obstacle important per al flux amb l’edat, aprenen a reduir inte-
de la circulació cap al pulmó, per la rrompent l’activitat i asseient-se a
d qual cosa la sang venosa del ven- la gatzoneta (squatting o ajupida).
e
tricle dret flueix a través del forat És típic de la tetralogia de Fallot la
interventricular cap a l’aorta i a la possibilitat de manifestar-se amb
f circulació general, amb la conse-
qüència d’una disminució del flux
la presentació de greus crisis de
manca d’oxigen, conegudes com
g sanguini cap al pulmó, un dèficit «crisis hipercianòtiques», «crisis
d’oxigenació (hipòxia) i una colora- hipòxiques» o «crisis blaves».
h ció blavosa de la pell i mucoses Aquestes crisis són pròpies del lac-
(cianosi). Habitualment, en els tant i tenen lloc sovint durant el
i malalts que neixen amb aquesta matí, en el moment de despertar-
j cardiopatia apareix progressiva-
ment una cianosi, que es fa més
se o en augmentar l’activitat. El seu
quadre clínic és molt característic;
k evident amb el plor, amb l’aug- el nen comença a estar queixós i
inquiet, amb cianosi que progressi-
l vament es va fent més intensa, la
respiració és profunda i, si la crisi
m es prolonga, progressa fins a la
n pèrdua de consciència i pot con-
duir a la mort o ocasionar seqüeles
o neurològiques. Les crisis han de
considerar-se com episodis greus,
p dels quals es poden derivar conse-
qüències funestes, per la qual cosa
q la seva presentació obliga a indicar

r
la intervenció quirúrgica, indepen-
dentment de l’edat que tingui el
s pacient. La tetralogia de Fallot és
una cardiopatia greu; si no es trac-
t ta només el 50% dels malalts viuen
més de dos anys, el 20% pot arri-
u bar als 10 anys, però el 90% mor
abans de fer els vint anys d’edat. El
v tractament és quirúrgic i actual-
x
Fig. 2.11. Tetralogia de Fallot. ment es du a terme dins del primer
Comunicació interventricular (CIV) sub- any d’edat. Consisteix a tancar la
y
aòrtica (fletxa blanca) i estretor de l’ar-
comunicació interventricular mit-
teria pulmonar (fletxa vermella).
jançant la col·locació d’un pedaç
z
L’estenosi pulmonar crea una obstruc-
ció del flux pulmonar i es curtcircuita que permeti abocar tot el flux del
sang venosa des del ventricle dret cap ventricle esquerre cap a l’aorta i
a l’aorta. alliberar l’obstrucció pulmonar,

70
ampliant la via de sortida del ven-
tricle dret. La mortalitat quirúrgica
és inferior a un 6% i els resultats a
llarg termini són molt bons. Alguns
pacients poden requerir interven-
ció a curt o llarg termini. En els
casos amb molt mala situació clíni-
ca o amb alteracions molt desfavo-
rables pot fer-se una intervenció
pal·liativa segons la tècnica de
Blalock-Taussig, mitjançant la
interposició d’un empelt vascular
de «gore-tex» entre l’arteria sub-
clàvia i la branca pulmonar del
mateix costat. Posteriorment, un
cop aconseguida la millora clínica
o una mida adequada de les arte-
ries pulmonars, cal desmantellar la
fístula i reparar quirúrgicament la
malformació. Pel que fa a la pobla-
ció general, els fets diferencials de
les cardiopaties en la síndrome de
Down es concreten en tres reali-
tats; a) alta probabilitat de patir
una cardiopatia congènita.
S’estima que entre un 40-50% de
las persones amb síndrome de
Down neixen amb una cardiopatia
congènita. També, evolutivament,
fins i tot els nascuts amb un cor
normal, presenten una major ten-
dència a desenvolupar alteracions
en el funcionament de les vàlvules
cardíaques (tancament incomplet,
també anomenat insuficiència val-
vular), fonamentalment en les vàl-
vules mitral i aòrtica, en general de
poca importància, però que en
alguns casos poden arribar a oca-
sionar repercussions clíniques en
l’edat adulta; b) en la síndrome de
Down se sumen una sèrie de fets
que afavoreixen una major predis-
posició cap al desenvolupament
d’hipertensió arterial pulmonar
(major pressió de la sang que cir-
cula pels pulmons), la qual cosa
a
condiciona una sèrie de canvis b
anormals en els vasos sanguinis
dels pulmons, que es coneix com a c
«malaltia vascular pulmonar». Si
es té en compte que la majoria de d
e
les cardiopaties congènites que
solen patir les persones amb sín-
drome de Down tenen en comú el
fet d’ocasionar un augment de la
f
quantitat de sang que circula pels g
pulmons (la qual cosa produeix
una major pressió a l’interior de les h
artèries per les quals circula), el
més probable és que la malaltia i
vascular pulmonar es vagi desen-
volupament de manera precoç
j
durant els primers mesos de vida, k
cosa que complica, o fins i tot
impossibilita, les opcions de tracta- l
ment quirúrgic de la cardiopatia; i
c) habitualment els símptomes i m
signes clínics de les cardiopaties
congènites són molt pobres en les
n
primeres setmanes o mesos de o
vida en els nens amb síndrome de
Down, la qual cosa en dificulta el p
diagnòstic en l’edat adequada per
evitar l’evolució cap a la malaltia q
r
vascular pulmonar.
Signes d’alerta i possibilitats
preventivoterapèutiques. De la
constatació d’aquestes realitats
s
caldria concloure que davant de t
qualsevol persona amb síndrome
de Down, fins i tot a manca de u
símptomes cardíacs, cal descartar
la possibilitat de cardiopatia con- v
gènita, seguint un programa de cri-
bratge preestablert que permeti
x
descartar-la o confirmar-la precoç- y
ment (en el període neonatal), a fi
d’establir a temps una estratègia z
terapèutica adequada.
71
a CÀRIES
b La càries constitueix una malaltia
infecciosa que provoca la destruc-
c ció dels teixits durs que formen la
dent. Hi intervenen diversos fac-
d tors com la placa dental, la dent
e
(anomalies d’estructura i de forma,
malposicions), la saliva (factor pro-
f tector) i la dieta (ingesta excessiva
i freqüent de sucres).
g Característiques generals. La
càries es manifesta per una taca
h blanca que es transforma en una
cavitat de la dent que va progres-
i sant de fora cap a dins, de vegades
j a gran velocitat.
Síndrome de Down. Els nens
k amb síndrome de Down presenten
menys càries que la població gene-
l ral. Possiblement això es deu a una
presència escassa de bacteris que
m provoquen la càries a la boca, a
n una gran capacitat de salivació, a
una posició separada de les dents
o a causa d’una mida petita o la
manca d’alguna peça, a un retard
p en el recanvi de les dents i a una
dieta baixa en sucres (poc consum
q de dolços).
r
Signes d’alerta. En la majoria
dels casos, la càries no és dolorosa
s fins que està força avançada, per la
qual cosa cal anar a les revisions
t periòdiques perquè l’odontopedia-
tra pugui diagnosticar-les mitjan-
u çant una exploració visual o radio-
gràfica.
v Orientacions preventivotera-
x pèutiques. La prevenció és bàsica
i s’ha de recomanar seguir una
y higiene dental correcta, una dieta
sana i equilibrada i anar regular-
z ment a l’odontopediatra. No s’ha
de retardar la visita al professional
quan es detectin taques o cavitats
72
a les dents. El tractament de les
càries consisteix a netejar i tapar la
cavitat amb un material de resina.
Si la dent afectada està a punt de
caure és millor extreure-la.
Aquests actes mèdics requereixen
molta col·laboració per part del
nen. Els nens amb síndrome de
Down molts cops necessiten que
se’ls mediqui amb ansiolítics
abans de tractar-los o si el tracta-
ment és extens i complex val més
sedar-los o fer el tractament amb
anestèsia general. És important
que els pares es conscienciïn de la
importància de tenir cura de la
boca del seu fill o filla amb síndro-
me de Down.
CATARACTES
A l’interior dels ulls es troba una
lent transparent denominada cris-
tal·lí (Fig. 2.12). S’entén per cata-
racta qualsevol opacitat d’alguna
de les seves parts.
Característiques generals. En
disminuir la transparència del cris-
tal·lí, les imatges del món exterior
arriben alterades a l’interior de l’ull
i provoquen una major o menor
pèrdua de visió, enlluernament o
alteració de la visió dels colors. Les
cataractes poden afectar un o tots
dos ulls i poden arribar a produir
una ceguesa gairebé total. Hi ha
moltes maneres de classificar-les,
però potser la més pràctica, en
aquest cas, és la que es refereix a
les diferents estructures del cris-
tal·lí a les quals afecta (subcapsu-
lar, cortical, nuclear).
Síndrome de Down. Les catarac-
tes que es poden observar amb
més freqüència en els pacients
amb síndrome de Down varien en
 a
còrnia
b
c
d
e
f
g
nervi òptic h
cristal·lí
i
j
Fig. 2.12. Funció òptica de l’ull normal. Els raigs de llum
queden enfocats a la retina
k
l
funció de l’edat. En el nounat solen
ser cataractes de la totalitat del
Qualsevol d’aquests signes o
símptomes és suficient per consul-
m
cristal·lí. En la infància, les catarac- tar l’oftalmòleg com abans millor. n
tes acostumen a ser de la zona cen- Orientacions preventivotera-
tral (sutures del cristal·lí) i de la pèutiques. L’únic tractament de la o
perifèria (arquejades perifèriques). cataracta és la cirurgia. Avui dia,
En l’adolescent, les cataractes les intervencions de cataracta han p
solen ser de l’escorça del cristal·lí,
en forma de múltiples opacitats
avançat molt, la qual cosa permet
assolir molt bons resultats en la
q
puntiformes. En l’adult, es pot gran majoria dels casos. Es tracta r
observar l’evolució de qualsevol d’una cirurgia ambulatòria (sense
de les anteriors. ingrés hospitalari) que es fa sota s
Signes d’alerta. Cal sospitar la anestèsia local i sedació, tot i que
presència d’una cataracta sempre en algun cas concret pot requerir t
u
que s’observi un emblanquiment a anestèsia general. Durant la inter-
la pupil·la, que en condicions nor- venció s’implanta una lent intrao-
mals és completament negra inde-
pendentment del color dels ulls. És
cular definitiva, que en moltes oca-
sions permet una bona visió de
v
el que es denomina leucocòria. En lluny espontània, però que sempre x
altres ocasions, el que es pot implica la necessitat d’ulleres per a
observar no és la cataracta en ella la visió de prop. L’objectiu final, y
mateixa, sinó les seves conseqüèn- tanmateix, és la millora de l’agude-
cies, com ara una visió deficient o sa visual, independentment de la z
la desviació d’un dels dos u l l s. necessitat o no de portar ulleres.

73
a CATETERISME CARDÍAC
b El cateterisme cardíac és un proce-
diment mèdic que consisteix a
c introduir per una vena o artèria
perifèrica (venes o artèries de l’en-
d gonal, del braç o del coll) un o
e
diversos tubs fins, llargs i flexibles
(anomenats catèters) que, contro-
f lats per raigs X, es fan arribar a les
artèries i venes principals i a les
g diferents cavitats cardíaques. El
catèter és introduït a la vena o artè-
h ria mitjançant punció o una petita
incisió a la pell i al vas sanguini. En
i pacients adults o capaços de
j col·laborar s’acostuma a fer amb
anestèsia local a la zona de punció,
k si bé en nens generalment s’ha d’e-
fectuar sota anestèsia general. A
l través del catèter es poden mesu-
rar les pressions i es poden pren-
m dre mostres de sang a cada cavitat
n cardíaca a fi d’analitzar-ne el con-
tingut en oxigen, com també injec-
o tar un contrast radiològic i enregis-
trar el seu pas a través de les diver-
p ses cavitats i vàlvules cardíaques, a
fi de veure’n la forma i la mida i
q descartar o confirmar estretors,
r
regurgitacions o circuits anormals.
Finalitzada la intervenció, es reti-
s ren el catèters, es comprimeix el
punt de punció o se sutura la inci-
t sió d’entrada, deixant un embenat-
ge compressiu perquè l’artèria o la
u vena d’entrada deixi de sagnar. És
un procediment que permet confir-
v mar el diagnòstic d’alteracions del
x cor i determinar una sèrie de de-
talls indispensables per decidir
y l’estratègia terapèutica en determi-
nades cardiopaties. Cada cop més,
z el cateterisme cardíac s’està con-
vertint en una eina terapèutica que
permet, mitjançant dispositius
74
transportats per catèter, dilatar
estretors d’artèries, venes o vàlvu-
les cardíaques, cloure curtcircuits,
comunicacions anòmales i defec-
tes dels septes cardíacs.
Síndrome de Down. En la majo-
ria de les cardiopaties que pateixen
freqüentment les persones amb
síndrome de Down, l’ecocardiogra-
fia de Doppler aporta dades sufi-
cients per establir un diagnòstic
correcte i una estratègia terapèuti-
ca adequada (vegeu Ecografia). La
indicació d’un cateterisme s’ha de
reservar als casos en què aquesta
no és possible o per a aquells
pacients en què se sospita l’exis-
tència d’una hipertensió vascular
pulmonar. Atesa la predisposició
especial al desenvolupament d’hi-
pertensió pulmonar de les cardio-
paties que afecten les persones
amb síndrome de Down, en alguns
casos el cateterisme constitueix
una font d’informació imprescindi-
ble per indicar l’estratègia terapèu-
tica correcta.
CELIAQUIA
La malaltia celíaca o celiaquia es
caracteritza per la intolerància per-
manent al gluten, una proteïna que
està present en alguns cereals de
la dieta (blat, ordi, sègol i possible-
ment civada). Aquesta intolerància
es manifesta per una lesió o infla-
mació crònica de la part més pro-
pera del budell prim, que es desen-
volupa després de la introducció
del gluten a la dieta en persones
predisposades genèticament. Els
mètodes diagnòstics actuals per-
meten detectar formes de malaltia
celíaca amb símptomes relativa-
ment escassos o poc suggeridors,
la qual cosa ha posat de manifest
que la celiaquia és una malaltia
molt més freqüent del que se supo-
sava només fa uns anys.
Actualment, s’estima que la malal-
tia celíaca pot afectar una de cada
100 o 200 persones.
Característiques generals. La
clínica de la malaltia varia en part
amb l’edat. En els primers anys de
la vida solen predominar els símp-
tomes digestius i de malabsorció:
diarrea, vòmits, dolor i distensió
abdominal, inapetència, estanca-
ment de pes, retard en el creixe-
ment. En alguns pacients, els símp-
tomes són escassos o atípics, i
poden fins i tot presentar manifes-
tacions fora del tub digestiu.
Aquests tipus de manifestacions
solen predominar en edats poste-
riors. La malaltia celíaca també es
pot associar amb una sèrie de
malalties causades per alteracions
de la immunitat.
Síndrome de Down. En nens i
adolescents amb síndrome de
Down, la freqüència de malaltia
celíaca observada en diversos
estudis varia entre el 7% i el 12%,
molt més elevada que en la pobla-
ció general, la qual cosa permet
suposar que la coexistència d’amb-
dós trastorns no és casual. S’ha
suggerit que hi podrien haver fac-
tors patogènics comuns en amb-
dós trastorns (factors genètics,
alteracions del sistema immunita-
ri). La freqüència elevada de celia-
quia en la síndrome de Down i la
possibilitat que en alguns pacients
amb aquesta síndrome passi des-
apercebuda per una escassetat de
símptomes justifica la convenièn-
cia de la recerca sistemàtica en
aquests pacients, generalment cap
al segon any de vida.
a
Signes d’alerta. La malaltia celía- b
ca s’ha de sospitar quan el pacient
presenta diarrea crònica, gana c
escassa, irritabilitat, bombament
abdominal i estancament de pes o d
detenció del creixement. Aquest és
el quadre clínic més característic,
e
però alguns pacients presenten f
símptomes escassos o atípics, més
difícils de diagnosticar. És recoma- g
nable descartar la malaltia celíaca
en els familiars de primer grau dels h
i
pacients celíacs, fins i tot quan són
asimptomàtics, com també en
algunes malalties en les quals la
celiaquia es presenta amb major
j
freqüència que en la població k
general, entre les quals hi ha la sín-
drome de Down. Davant de la sos- l
pita clínica, cal efectuar les anàlisis
pertinents per detectar els indica- m
dors de la malaltia a la sang, com
també una biòpsia intestinal per
n
demostrar la lesió de la mucosa o
intestinal.
Orientacions preventivotera- p
pèutiques. El tractament es basa
a efectuar una dieta amb exclusió q
de tots els aliments que contenen
gluten (blat, sègol, ordi). En el mer-
r
cat hi ha actualment una gran s
quantitat de preparats alimentaris
exempts de gluten. La dieta ha d’e- t
fectuar-se de forma permanent. En
pacients amb síndrome de Down u
v
en els quals es diagnostica la
malaltia celíaca no cal efectuar una
prova de provocació posterior
administrant gluten per confirmar
x
el diagnòstic, a no ser que hi hagi y
dubtes diagnòstics inicials.
z
75
a COLUMNA VERTEBRAL
b La columna vertebral o raquis és
una estructura complexa constituï-
c da per cossos ossis superposats i
articulats entre si, les vèrtebres.
d Les vèrtebres estan unides per lli-
e gaments i protegeixen la medul·la
espinal que se situa a l’interior. La
f columna vertebral té una funció
primordial per al suport del cos, ja
g que ens permet mantenir-nos erec-
tes, girar, flexionar o estirar el
h tronc.
i
Característiques generals. Les
alteracions que afecten la columna
j vertebral poden ser múltiples i de
tipus congènit o adquirit. Entre les
k congènites, que apareixen des del
naixement, hi ha les malforma-
l cions vertebrals o les malalties
neuromusculars. Entre les adquiri-
m des, poden observar-se des de
n
o
p
q
r Crani
dolors simples o molestos fins a
grans deformitats de la columna
de gran impacte estètic i funcional.
Síndrome de Down. Algunes per-
sones amb síndrome de Down
tenen una inestabilitat entre la pri-
mera (atles) i la segona (axis) vèrte-
bres cervicals. Aquesta alteració es
coneix com a «inestabilitat atlanto-
axial» i, encara que no és exclusiva
de la síndrome de Down, sí que es
presenta amb major freqüència en
aquest grup de persones (Fig. 2.13).
La resta d’alteracions que afecten
la columna vertebral no tenen més
repercussió en les persones amb
síndrome de Down que en la resta
de la població.
Signes d’alerta. Encara que en la
majoria de les persones amb ines-
tabilitat atlantoaxial no hi ha simp-
tomatologia clínica, es pot sospitar
la presència d’aquesta inestabilitat

s
t Distància A-A
u superior a 5 mm

v Desplaçament Atles
x posterior
Axis
y
z 3a vèrtebra cervical
Fig. 2.13. Inestabilitat atlantoaxial; la distància entre atles i axis és igual
o superior a 5 mm, en una radiografia lateral de columna cervical

76
en cas de presentar dolor i limita-
ció persistents de la mobilitat del
coll, canvis en la marxa, aparició
de canvis en el to muscular de les
extremitats o incontinència d’esfín-
ters.
Consideracions preventivote-
rapèutiques. Com a mesura de
prevenció, es recomana en general
un estudi clínic i radiològic de la
columna cervical en els nens amb
síndrome de Down a partir dels
tres anys. En cas que hi hagi ines-
tabilitat però no símptomes, es
recomana evitar exercicis que
sobrecarreguin el coll, com ara
tombarelles o tirar-se de cap a la
piscina. En cas que es manifesti
cap de les molèsties esmentades,
pot estar indicat el tractament qui-
rúrgic mitjançant la fusió de vèrte-
bres.
CONDUCTA: TRASTORNS
S’entén per trastorns de la conduc-
ta aquells comportaments que s’a-
parten, tant qualitativament com
quantitativament, d’una norma de
comportament que es pren com a
referència. Aquestes normes s’es-
tableixen en funció de criteris
socioculturals i determinen en
quins límits i condicions són
acceptables.
Característiques generals. Dins
dels trastorns de la conducta, des-
taquen el trastorn dissocial, el
TDAH (trastorn per dèficit d’aten-
ció i hiperactivitat) i el mutisme
selectiu. El trastorn dissocial forma
part del que el «Manual diagnòstic
i estadístic dels trastorns mentals
(DSMIV)», editat per l’Associació
Americana de Psiquiatria, defineix
com un dels trastorns d’aparició
durant la infantesa i l’adolescència.
Es troba en el subgrup de trastorns
a
de la conducta pertorbadora, junta- b
ment amb el trastorn per dèficit
d’atenció amb hiperactivitat. El c
comportament antisocial es refe-
reix a la transgressió de les normes d
e
que són pròpies de l’edat del nen.
Es caracteritza per la desobedièn-
cia contínua, el rebuig de les nor-
mes imposades i la presència d’ac-
f
tituds de provocació i d’oposició. g
Aquest comportament dificulta les
relacions del nen tant individuals h
com de grup i produeix desajusta-
ments en el seu desenvolupament i
emocional i afectiu. El trastorn dis-
social és més freqüent en nois i es
j
presenta, en major mesura, amb k
conductes d’enfrontament. En les
noies es manifesta a través de l
mentides, faltes a l’escola, fugides
de casa, consum de drogues, entre m
d’altres. El trastorn per dèficit d’a-
tenció amb hiperactivitat és un
n
trastorn del comportament carac- o
teritzat per distracció moderada o
greu, períodes d’atenció breus, p
hiperactivitat, inestabilitat emocio-
nal i impulsivitat. Segons el DSM- q
r
IV, habitualment, els símptomes
empitjoren en les situacions que
exigeixen una atenció o un esforç
mental sostinguts o que estan
s
mancades d’atractiu o novetat t
intrínsecs. Es pot diagnosticar a
qualsevol edat, però s’han d’haver u
presentat alguns símptomes abans
dels 7 anys d’edat. El nen amb v
aquest trastorn presenta dificultats
per mantenir l’atenció, fa la
x
impressió que no escolta, no fa cas y
quan se li ordena alguna cosa, es
distreu, està inquiet, no escolta i z
presenta manifestacions d’hiperac-
tivitat o impulsivitat caracteritza-
77
a des per inquietud i per una tendèn-
cia important a l’acció constant
b que, fins i tot, li fa difícil mantenir-
se assegut. Tot això comporta un
c deteriorament en el funcionament
social i en el rendiment escolar. El
d mutisme selectiu és un trastorn
e
greu de la conducta, d’origen emo-
cional, caracteritzat per una forma
f de parlar selectiva. És a dir, la per-
sona parla en determinats
g moments i en altres no ho fa. El
llenguatge es presenta, s’evita o
h s’inhibeix en situacions concretes
que després es van generalitzant
i fins a acabar amb un mutisme
j social. L’inici del trastorn sol coinci-
dir amb un canvi o amb una situa-
k ció traumàtica en la qual el nen
perd la seguretat que tenia i s’inhi-
l beix. Els motius objectius poden
ser un canvi d’escola o de casa, un
m ingrés hospitalari prolongat o qual-
n sevol altra situació que impliqui un
canvi important en la seva vida. El
o mutisme, en aquests casos, apa-
reix acompanyat de fòbies socials,
p a n s i e t a t, negativisme, comporta-
ment oposicionista i retraïment.
q Síndrome de Down. En les per-
r
sones amb síndrome de Down, la
prevalença dels trastorns de con-
s ducta és superior a la que s’obser-
va en la població general, a causa
t probablement de factors estres-
sants, com ara l’exigència excessi-
u va i la frustració, la presència d’una
major ansietat i descontrol dels
v impulsos i una educació més per-
x missiva o amb menys límits. Els
nens petits amb síndrome de
y Down poden mostrar conductes
d’oposició, provocació, hiperactivi-
z tat motora i dificultats d’atenció
abans dels tres anys. Les manifes-
tacions agressives poden ser
78
impulsives o poden tenir com a
objectiu cridar l’atenció. El nen
agressiu provoca rebuig i aquest
rebuig, al seu torn, fomenta la per-
sistència de l’agressivitat. Es tracta
d’una manifestació que es pot
entendre com a símptoma d’un
conflicte que té causes molt diver-
ses. El trastorn per dèficit d’atenció
o hiperactivitat és relativament fre-
qüent en la síndrome de Down
(entre un 8 i un 12%). Es desconei-
xen les causes que l’originen, tot i
que hi poden estar implicats fac-
tors emocionals, genètics, lesions
cerebrals, factors neuroquímics,
neurofisiològics i psicosocials. El
nen hiperactiu presenta problemes
a l’escola a causa dels conflictes
que crea. La família i els mestres es
troben impotents davant d’aquest
problema, sobretot quan el nen no
està tranquil en cap moment i a
més dorm poc i impedeix el des-
cans dels seus pares. El mutisme
selectiu no és massa freqüent en la
síndrome de Down però es pot pre-
sentar. El seu origen sol ser una
situació traumàtica i es manifesta
per la manca de llenguatge oral o
per una manera de parlar en to
molt baix, a penes audible, en
determinades situacions.
Signes d’alerta. Si un nen amb
síndrome de Down té enrabiades,
s’oposa a les ordres dels pares o
dels professors, provoca o desafia,
es mostra agressiu i menteix no
s’ha d’atribuir aquest comporta-
ment a la discapacitat sinó pensar
en un trastorn de conducta. Sovint,
aquests símptomes s’atribueixen a
la síndrome i no es diagnostiquen
ni es tracten. És important fer una
consulta mèdica i descartar prèvia-
ment problemes com hipertiroïdis-
me, celiaquia, apnees i dolor crò-
nic, entre d’altres, que poden pro-
duir una simptomatologia similar.
El trastorn per dèficit d’atenció i
hiperactivitat es caracteritza per les
dificultats per dormir, centrar-se,
mantenir-se assegut. Un 75% d’a-
quests nens presenta, a més, con-
ducta agressiva i desafiant. Els
nens amb síndrome de Down
també poden presentar aquest
trastorn; tanmateix, convé no alar-
mar-se ni fer aquest diagnòstic
amb lleugeresa. El fet que un nen
tingui dificultats d’atenció o no
pugui estar-se quiet no implica
necessàriament que el pateixi.
L’agitació, l’ansietat, l’excés d’exi-
gències, la hiperexcitació, l’angoi-
xa i les dificultats dels pares per
contenir les ansietats del fill o el
rebuig de l’escola poden confon-
dre’s amb aquest trastorn. Els nens
amb síndrome de Down, com a
conseqüència de la mateixa sín-
drome, presenten alteracions que
influeixen en la capacitat d’atenció,
en la percepció, en els processos
d’aprenentatge, en el processa-
ment del llenguatge i en la capaci-
tat per entendre i emmagatzemar
la informació i adaptar-se a l’en-
torn. Així mateix, emocionalment,
poden estar sotmesos a situacions
d’estrès relacionades amb els
aprenentatges o amb les relacions
socials i personals, i tot això pot
produir una reacció que el pot por-
tar a manifestar conductes d’oposi-
ció o de provocació, agitació i
manca d’atenció que es poden
confondre amb trastorns d’aquest
tipus. Per fer un diagnòstic, és
important tenir en compte tots
aquests factors. El mutisme selec-
tiu convé diagnosticar-lo a l’inici,
per poder tractar-lo, ja que si esde-
vé crònic resulta un problema de
a
difícil solució. Si el nen o l’adult b
deixen de parlar o ho fan en un to
de veu a penes perceptible en c
determinades circumstàncies, cal
acudir a un professional perquè en d
e
faci la valoració corresponent.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. La discapacitat, de
vegades, engloba la persona de tal
f
manera que impedeix veure els g
aspectes normals i genera que se
l’abordi de manera diferent, des h
d’un punt de vista patològic. Per
aquesta causa, es protegeix exces- i
sivament el nen, se li permeten
transgressions, se li donen normes
j
diferents i se l’educa consentint-li k
coses que si no tingués una disca-
pacitat es plantejarien d’una altra l
manera. El nen amb síndrome de
Down necessita referents de nor- m
malitat per créixer d’una manera
harmònica i adaptada; és a dir,
n
aprendre a tolerar frustracions, o
acceptar límits i adaptar-se a les
normes socials. En aquest sentit, p
davant l’aparició de conductes d’o-
posició i manifestacions agressi- q
r
ves o la transgressió sistemàtica
de les normes, s’aconsella consul-
tar un professional perquè avaluï la
situació i determini si es tracta d’un
s
trastorn o d’un problema puntual. t
El nen hiperactiu pateix i genera
patiment tant a casa com a l’escola u
i l’adult es veu desbordat per un
comportament conflictiu i difícil v
d’acceptar. Pel que fa al mutisme
selectiu, com també a la resta dels
x
trastorns que s’inclouen en aquest y
apartat, davant l’aparició de símp-
tomes convé acudir a un professio- z
nal especialitzat perquè valori la
situació, ja que la simptomatologia
79
a presentada no s’ha d’atribuir a la
síndrome de Down.
b tractament com el pronòstic són
CONJUNTIVITIS
c senten en la població general.
La conjuntiva és una capa fina de
d teixit gairebé transparent que reco-
e breix la superfície de l’escleròtica o
porció blanca del globus ocular. La
f conjuntivitis és la inflamació de la
conjuntiva, sigui quina en sigui la
g causa (infecciosa, al·lèrgica, per
irritació).
h Característiques generals. El
i
signe més característic de les con-
juntivitis és la presència d’un
j envermelliment de la superfície
ocular, que en moltes ocasions s’a-
k companya d’una secreció més o
menys abundant, en forma de lle-
l ganyes. Segons la causa de la con-
juntivitis, els signes i símptomes
m poden ser una mica diferents. Així,
n en les conjuntivitis microbianes
s’observa un envermelliment ocu-
o lar amb una lleganya groguenca o
verdosa; en les víriques l’enverme-
p lliment s’acompanya de fotofòbia,
llagrimeig i moltes molèsties ocu-
q lars, sense a penes lleganya, men-
r tre que les al·lèrgiques es caracte-
ritzen per la picor que acompanya
s l’ull vermell i el llagrimeig. En les
conjuntivitis víriques també pot
t resultar diagnòstica l’aparició de
ganglis inflamats o dolorosos
u davant de l’orella en el mateix cos-
v
tat de la conjuntivitis.
Síndrome de Down. Les perso-
x nes amb síndrome de Down pre-
senten conjuntivitis més sovint
y que la població general. Això es
deu, probablement, al fet que
z aquests pacients presenten amb
més freqüència determinats fac-
tors de risc: blefaritis, una menor
80
higiene ocular, tics oculars, frega-
ment dels ulls. Tanmateix, tant el
similars als dels casos que es pre-
Signes d’alerta. El major perill de
les conjuntivitis rau en la seva
extensió cap a altres estructures
oculars, especialment la còrnia, ja
que en aquests casos es pot veure
compromesa la visió de qui la
pateix, fins i tot, excepcionalment,
de forma definitiva. La presència
d’una secreció ocular molt abun-
dant, dolor ocular o alguna taca
blanquinosa a la còrnia han de
considerar-se signes d’alarma que
aconsellen consultar l’oftalmòleg,
ja que en la immensa majoria dels
casos la instauració del tractament
adequat aconsegueix la curació en
poc temps.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Els esforços han d’en-
caminar-se a corregir els factors
que poden afavorir el desenvolupa-
ment d’una conjuntivitis: una higie-
ne palpebral i ocular adequada, evi-
tar fregar-se els u l l s. Però si la con-
juntivitis ja s’ha instaurat també
caldrà adoptar una sèrie de mesu-
res encaminades a evitar el conta-
gi: no compartir tovalloles de bany,
no manipular-se els ulls, eliminar
l’excés de secreció amb mocadors
d’un sol ús. La necessitat i tipus de
tractament local, amb col·liris o
pomades, els haurà de determinar
el pediatre o l’oftalmòleg.
CONVULSIONS I EPILÈPSIA.
SÍNDROME DE WEST
Les convulsions són moviments de
contracció involuntaris de forma
brusca i violenta causades per un
mal funcionament sobtat i tempo-
ral del cervell, desencadenat per
una alteració de l’activitat elèctrica
de l’escorça cerebral que fa que el
cervell perdi el control sobre el cos.
Característiques generals.
Segons la zona del cervell en la
qual es desencadena l’alteració
elèctrica es veuran alterades unes
funcions o unes altres. Si la zona
alterada controla el moviment es
produeixen crisis epilèptiques
motores o convulsions; al contrari,
si no estan implicades les àrees
motores apareixen «crisis epilèpti-
ques no convulsives» o sense alte-
ració del moviment (per ex. crisis
d’absència). L’epilèpsia és una
malaltia crònica del cervell que es
caracteritza per la repetició de dues
o més crisis epilèptiques (convulsi-
ves o no), no desencadenades per
la febre. Una de cada deu persones
tindrà en algun moment de la vida
almenys una crisi epilèptica sense
ser necessàriament epilèptic i
aproximadament l’1% de la pobla-
ció general té risc de presentar
alguna forma d’epilèpsia. L’epilèp-
sia apareix més sovint durant la
primera dècada de la vida, sobretot
en el primer any o en la tercera
edat. Les crisis epilèptiques es
classifiquen en crisis focals si es
produeixen en una zona concreta
del cervell i la persona no presenta
pèrdua de consciència, i crisis
generalitzades quan s’originen en
la totalitat del cervell i s’acompan-
yen de pèrdua de consciència. Així
mateix es pot classificar l’epilèpsia
segons el tipus de crisi en epilèp-
sies focals o generalitzades. Un
element fonamental per valorar el
pronòstic dels pacients és conèixer
la causa de l’epilèpsia. És impor-
tant fer estudis que permetin
conèixer l’estructura i l’activitat
a
elèctrica del cervell com ara una b
ressonància magnètica (RM) i un
electroencefalograma (EEG). Ac- c
tualment es fa servir el vídeo-EEG
que consisteix a filmar el pacient d
durant l’EEG. Quan en un pacient
s’associen tipus concrets de crisis e
epilèptiques, alteracions caracte- f
rístiques en l’EEG i una sèrie de
signes i símptomes, aquest tras- g
torn es classifica com a «síndrome
epilèptica». La síndrome de West h
i
és una de les més conegudes. Es
presenta entre els 4 i els 6 mesos
de vida i es caracteritza per l’apari-
ció de crisis d’espasmes massius,
j
que es manifesten amb sacsejades k
brusques en la flexió o extensió
dels braços i inclinació del tronc l
cap endavant. S’ha de tenir molta
cura a no confondre-les amb els m
còlics del lactant. En general, des-
prés de l’any d’edat, les crisis d’es-
n
pasmes cedeixen i solen ser subs- o
tituïdes per un altre tipus de crisis.
En la majoria dels casos s’associen p
amb retard en el desenvolupament
piscomotor. L’EEG és característic i q
el traçat es coneix com a hipsaríti-
mia. La RM pot ser normal o mos- r
trar alteracions del desenvolupa-
ment cerebral. Les causes són
s
diverses i en alguns casos no és t
possible identificar-les. La convul-
sió febril és una entitat que ha de u
diferenciar-se de l’epilèpsia i de les
convulsions en general a causa del v
seu caràcter benigne i transitori. Té
lloc entre els 3 mesos i els 5 anys
x
de vida, en el 3-5% dels nens. Les y
crisis convulsives es desencade-
nen per la febre, probablement per z
una sensibilitat especial del cervell
en fase de desenvolupament a
81
a l’augment de la temperatura, però
és important deixar clar que no
b representen un risc neurològic per
al nen si no s’evidencien altres fac-
c tors d’alarma.
Síndrome de Down. S’ha de-
d mostrat una major incidència d’e-
e
pilèpsia en les persones amb sín-
drome de Down que en la població
f general, però al seu torn és menor
que en altres síndromes amb
g retard mental. Aquesta incidència
s’ha establert entre el 2% i el 13%.
h Les causes de l’epilèpsia en els
nens amb síndrome de Down
i estan vinculades a l’alteració del
j desenvolupament cerebral. S’han
de descartar aquelles causes rela-
k cionades amb els trastorns vascu-
lars cerebrals secundàries a cardio-
l paties congènites o a la síndrome
de Moyamoya (malaltia vascular
m que ocasiona un estretament pro-
n gressiu de l’artèria caròtida interna
encarregada de portar la sang al
o cervell), com també a l’asfíxia peri-
natal. Destaca l’alta freqüència de
p crisis epilèptiques en els primers
anys de vida, més del 80% abans
q dels 5 anys, encara que dels 15 als
20 és possible trobar-ne un altre
r pic. Pel que fa a les convulsions
s febrils són menys freqüents en els
nens amb síndrome de Down (1%)
t en comparació amb la població
general en edat susceptible (3-5%).
u Les crisis més freqüents en els
pacients amb síndrome de Down
v són les generalitzades (50%) i dins
x d’aquest grup la síndrome de West
representa més del 30%, la qual
y cosa demostra una susceptibilitat
dels nens amb síndrome de Down
z a presentar aquesta síndrome epi-
lèptica. Els símptomes són els des-
crits anteriorment. És interessant
82
destacar que en els nens amb sín-
drome de Down i síndrome de
West s’observa una bona resposta
al tractament, i a llarg termini el
control de l’epilèpsia és millor que
en els nens de la població general
amb síndrome de We s t. Quan no és
possible controlar l’epilèpsia hi ha
una clara repercussió negativa en
el desenvolupament psicomotor.
Signes d’alerta. Les situacions
següents són aquelles en les quals
caldria fer una consulta especialit-
zada: a) en la primera crisi convul-
siva, quan la crisi és prolongada
(durada de més de 5 minuts); b)
quan la recuperació després d’una
crisi triga més de 30 minuts; c)
quan les crisis augmenten de fre-
qüència o hi ha un canvi en el tipus
de crisi; d) quan a més de les crisis
hi ha canvis de conducta o del
comportament entre les crisis; e)
quan hi ha regressió del desenvo-
lupament en relació amb l’aparició
de les crisis (pèrdua d’habilitats ja
adquirides). És important mantenir
informat el metge de l’evolució de
l’epilèpsia i consultar-lo sempre
que es tinguin dubtes en el maneig
de situacions especials.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament amb
medicaments antiepilèptics es efi-
caç en la majoria dels pacients
amb epilèpsia. L’objectiu és dismi-
nuir al màxim el risc de repetició
de les crisis. Això variarà segons la
síndrome epilèptica i la causa sub-
jacent, entre molts altres factors.
En els casos en què sigui difícil de
controlar es poden associar dos o
tres fàrmacs antiepilèptics. Es
recomana mantenir i respectar el
ritme del son i una administració
adequada del fàrmac (dosi i hora-
ri). S’han de dur a terme controls
clínics de l’EEG i dels nivells del
medicament antiepilèptic a la sang
per aconseguir la dosi ideal i evitar
així els possibles efectes secunda-
ris. S’han descrit altres opcions
terapèutiques entre les quals cal
destacar la dieta cetògena i la cirur-
gia de l’epilèpsia, que tenen indica-
cions molt precises i depenen d’e-
quips de treball especialitzats i
interdisciplinaris. En cas d’una crisi
epilèptica el més important és
col·locar el pacient en una superfí-
cie segura; si ha vomitat cal
col·locar-lo de costat i retirar els
objectes propers que li puguin fer
mal. La possibilitat d’un tractament
mèdic durant una crisi prolongada
l’ha d’indicar el metge habitual, ja
que dependrà de cada pacient i del
tipus d’epilèpsia. En els pacients
amb síndrome de West s’han utilit-
zat diverses opcions terapèutiques;
les que han demostrat una millor
efectivitat han estat la vigabatrina,
el valproat i els corticoides, sobre-
tot l’ACTH. Pel que fa les crisis
febrils, la gran majoria dels
pacients no requereixen tracta-
ment farmacològic. El maneig de la
convulsió febril és el control de la
febre a més de les mesures gene-
rals descrites anteriorment i la visi-
ta al pediatre per identificar-ne la
causa.
CREIXEMENT
El creixement dels nens amb sín-
drome de Down s’ajusta a uns
patrons propis, lleugerament dife-
rents dels de la resta de la població
infantil. La seva talla final és en
general inferior. El desenvolupa-
ment del perímetre cranial presen-
ta algunes particularitats i la ten-
dència a l’obesitat és un fet fre-
a
qüent. Per això, el seguiment d’a- b
questes variables no es pot fer a
través dels patrons admesos per a c
la població general i cal disposar
de taules de creixement específi- d
ques per a la síndrome. En l’annex
del llibre es comenten aquests
e
aspectes i es reprodueixen les tau- f
les confeccionades pel Centre
Mèdic Down de la Fundació g
Catalana Síndrome de Down per
als nens i adolescents espanyols h
i
amb síndrome de Down.
CRIPTORQUÍDIA j
La criptorquídia és l’absència d’un k
o tots dos testicles a la bossa de
l’escrot, perquè es troben dins de l
l’abdomen i no han baixat adequa-
dament fins a la posició habitual. m
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down és relati-
n
vament freqüent la criptorquídia, o
tot i que probablement aquesta
alteració es produeix en un percen- p
tatge similar al de la població
general. q
Signes d’alerta. Els Signes d’a-
lerta de la criptorquídia són l’ab-
r
sència d’un dels testicles, o de tots s
dos, en la bossa escrotal. Així, si
per exemple durant el bany es t
detecta que en la bossa escrotal no
es palpen ambdós testicles, es u
v
recomanable consultar el pediatre.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Les mesures preventi-
ves consisteixen a detectar el pro-
x
blema, ja sigui en l’exploració físi- y
ca del pediatre durant la visita
mèdica o de forma causal per part z
dels pares. En la majoria dels
casos, l’alteració se soluciona
83
a espontàniament. Si no és així, i al
cap d’un temps prudencial (cap als
b 2 anys d’edat) els testicles no han
baixat adequadament fins a l’es-
c crot, l’alteració se soluciona amb
una petita i senzilla intervenció qui-
d rúrgica que, en la terminologia
e
mèdica, s’anomena orquidopèxia.
f CRUP. LARINGITIS
g El crup es caracteritza per l’aparició
sobtada de ronquera, tos de gos i
h símptomes que es manifesten en
aspirar l’aire cap a les vies respira-
i tòries (inspiració), consistents en
j una respiració ronca (estridor) i un
grau més o menys accentuat de
k dificultat a l’hora de respirar (tirat-
ge o dispnea inspiratòria). Es deu a
l la inflamació o inflor de la laringe i
de les cordes vocals (Fig. 2.1).
m Gairebé sempre és conseqüència
n d’una infecció per virus: laringotra-
queïtis viral. En ocasions no s’as-
o socia amb una infecció reconegu-
da: crup espasmòdic. També pot
p estar causat per una infecció bacte-
riana, però només excepcional-
q ment, ja que se sol prevenir mitjan-
çant l’aplicació sistemàtica de les
r vacunacions infantils.
s Característiques generals. El
crup és sobretot freqüent entre els
t 6 mesos i els 3 anys d’edat. Al vol-
tant dels 2 anys l’experimenten 5
u de cada 100 nens. Les seves repeti-
cions no són rares. En la laringitis
v viral, els símptomes s’acostumen a
x manifestar després d’1 a 3 dies
d’un refredat, febril o no, i empitjo-
y ren típicament durant la nit, la qual
cosa obliga el nen a incorporar-se
z al llit per respirar millor. En general
es resolen espontàniament al cap
de 3-7 dies, tot i que es poden pro-
84
longar o complicar amb la infecció
de la tràquea i els bronquis (larin-
gotraqueobronquitis). En la repeti-
ció influeixen factors de predispo-
sició, entre els quals hi sol haver
una constitució al·lèrgica.
Síndrome de Down. La freqüèn-
cia de recurrències de laringotra-
queïtis aguda és superior a l’habi-
tual en els nens amb síndrome de
Down durant els primers anys de
vida. Es pot atribuir a una fallada
dels mecanismes immunitaris des-
prés d’un primer brot, més proba-
ble que en els nens de la població
general. També hi poden contribuir
les alteracions orgàniques locals,
com ara una menor consistència
dels cartílags de la laringe (laringo-
malàcia), no infreqüents en lac-
tants amb síndrome de Down i que
se soluciona espontàniament amb
l’edat. La hipotonia generalitzada
d’aquests nens, la seva propensió
a la propulsió de la llengua cap
enrere i l’augment freqüent de
mida (hipertròfia) de les amígdales
i les adenoides també afavoreixen
l’obstrucció de les vies respiratò-
ries altes. L’al·lèrgia sembla tenir
un paper escàs en aquests
pacients.
Signes d’alerta. Tot i que el soroll
i la dificultat respiratòria alarmen
sovint els pares i el mateix nen,
sobretot durant la nit, no solen
representar en ells mateixos sig-
nes de gravetat; la millora progres-
siva n’és la norma. En canvi, són
motius d’assistència mèdica i hos-
pitalització: a) la ronquera progres-
siva; b) la dificultat respiratòria
creixent; c) l’excitació extrema; d)
el color blavós de llavis o ungles;
e) les alteracions de la consciència;
i f) la febre alta prolongada.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Tret en el cas de l’ante-
crup espasmòdic, no el víric que és
el més habitual. Pot ser necessari
a
cedent de nombroses recurrències, l’ús d’antitèrmics i els medica- b
l’aparició d’un crup en el transcurs ments antiespasmòdics poden
d’un refredat lleu és difícil de pre- mostrar certa utilitat. Els antibiò- c
veure i prevenir. Abans de la pre- tics, antitussígens i anticongestius
sentació d’un episodi de crup, és no estan, en principi, indicats. Els d
e
important contenir l’ansietat lògica pacients que exigeixen hospitalit-
dels pares o els cuidadors, per no zació reben tractament, entre d’al-
incrementar la que experimenta el
nen, ja que l’evolució natural habi-
tres, amb corticosteroides inhalats,
orals o injectats, o epinefrina nebu-
f
tual sol ser satisfactòria. Una litzada. Alguns d’aquests tracta- g
maniobra que sol propiciar una ments es poden posar a disposició
millora és l’exposició del nen a l’ai- dels pares de nens amb tendència h
re fresc, per exemple a través a episodis repetitius de certa inten-
d’una finestra. La humidificació de sitat. i
l’aire només sembla beneficiar el
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

85
a
b
c
d
e
f
g DEAMBULACIÓ
h les articulacions), reducció de la
La deambulació es la acció de
i caminar o passejar-se, l’adquisició
j
de la marxa de manera autònoma.
La deambulació és la principal con-
k secució motora del nen, ja que li
permet explorar l’entorn i augmen-
l tar la seva independència.
Característiques generals. En la
m població general, l’edat mitjana en
la qual els nens adquireixen la
n marxa autònoma gira al voltant
o dels 12 mesos, amb un interval que
va dels 8 als 18 mesos. Alguns
p nens abans d’iniciar la deambula-
ció passen per un període de
q gateig que s’inicia entre els 6 i els
10 mesos. Altres, en canvi, ometen
r aquesta etapa fins que aprenen a
s mantenir-se dempeus i finalment a
caminar.
t Síndrome de Down. En nens
amb síndrome de Down, l’edat mit-
u jana d’adquisició de la marxa autò-
noma és de 20 mesos, amb un
v interval que va dels 12 als 45. A
més, presenten una sèrie d’altera-
x cions del sistema musculosquelè-
y tic que afecten el seu desenvolupa-
ment psicomotor i que dificulten
z l’adquisició de la marxa: hipotonia
muscular (disminució de la tensió
del múscul o to), laxitud lligamen-
86
tosa (augment de la flexibilitat de
força i extremitats més curtes.
Signes d’alerta. Tots els nens
amb síndrome de Down, a menys
que presentin cap altra patologia
orgànica no associada amb la sín-
drome, caminen de manera autò-
noma. En alguns casos, a causa de
les alteracions del sistema muscu-
losquelètic, durant l’adquisició de
la deambulació, desenvolupen
patrons de moviments compensa-
toris anormals com ara caminar
amb els malucs en rotació externa,
els genolls rígids, els peus plans i
girats cap enfora. En aquests casos
es recomana consultar el pediatre
per valorar la situació i derivar el
nen a un centre d’atenció prime-
renca on podran ajudar-lo a corre-
gir aquests moviments.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Per ajudar el nen amb
síndrome de Down en el procés
d’adquisició de la marxa autònoma
és recomanable demanar orienta-
ció professional. Aquesta es pot
realitzar en un centre especialitzat
en atenció primerenca a través
d’un fisioterapeuta, entenent que
la fisioteràpia, en aquests casos, és
de caràcter preventiu i no accelera
el procés, sinó que ajuda a evitar
que el nen desenvolupi patrons de
moviments compensatoris anor-
mals que podrien acabar consti-
tuint problemes ortopèdics i fun-
cionals. Per tant és important fer
una consulta preventiva i un segui-
ment de l’evolució.
DEFECTES ÒPTICS
els raigs de llum no arriben a for-
mar un focus, ja que el sistema
a
òptic no té la mateixa capacitat b
d’enfocament en tots els meridians
(Fig. 2.16). c
Característiques generals. Els
individus miops veuen desenfo- d
e
cats els objectes situats a certa dis-
tància, però sempre hi ha un punt

Els defectes òptics són tres:

proper on aconsegueixen enfocar-
los. Les persones que presenten
f
miopia, hipermetropia i astigmatis- hipermetropia tenen més dificultat g
me. La miopia és el defecte òptic en la visió dels objectes propers.
segons el qual els raigs paral·lels L’astigmatisme, en canvi, produeix h
que incideixen en l’ull, procedents una disminució de l’agudesa visual
d’un objecte llunyà, s’enfoquen en tant en la visió propera com en la i
un punt situat per davant de la reti-
na, mentre que els raigs diver-
llunyana. Pràcticament tothom
presenta un cert grau d’astigmatis-
j
gents, procedents d’un objecte me, però només es té en compte k
proper, s’enfoquen en un punt més quan és prou marcat.
proper a aquesta (Fig. 2.14). La Síndrome de Down. Segons l
hipermetropia, en canvi, provoca diferents autors, la incidència de
l’enfocament d’aquests raigs miopia en la població general m
paral·lels, d’un objecte llunyà, en
un punt situat per darrere de la
oscil·la entre el 6% i l’11%.
Aproximadament, el 70-73% de les
n
retina (Fig. 2.15). L’astigmatisme és persones amb síndrome de Down o
un defecte de refracció en el qual presenta algun tipus de defecte
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Fig. 2.14. Miopia. Els raigs de llum queden enfocats per davant de la retina

87
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j Fig. 2.15. Hipermetropia. Els raigs de llum queden enfocats
per darrere de la retina
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Fig. 2.16. Astigmatisme. Els raigs de llum queden enfocats segons
diferents eixos en diferents llocs

88
òptic que pot requerir tractament.
En un estudi realitzat pels oftalmò-
legs del Centre Mèdic Down de la
Fundació Catalana Síndrome de
Down sobre 760 nens amb síndro-
me de Down, en el moment de la
primera visita el 45% presentaven
una visió normal, el 37 % eren
hipermetrops i el 19% miops. El
49% presentaven astigmatisme,
associat o no amb miopia o hiper-
metropia.
Signes d’alerta. En la majoria de
les ocasions en què hi ha un defec-
te òptic lleu o moderat, aquest sol
passar desapercebut. Només es
pot arribar a detectar mitjançant
les revisions adequades del pedia-
tra o l’oftalmòleg. Passa el mateix
quan hi ha un defecte greu només
en un dels ulls, tret en el cas que
s’acompanyi d’una desviació, que
pot motivar la revisió oftalmològi-
ca que comportarà el diagnòstic
adequat. En els casos amb un
defecte greu bilateral els signes
d’alarma seran un gran dèficit
visual i un deteriorament de la qua-
litat de vida i del desenvolupament
psicomotor del pacient. Cal tenir
en compte que la detecció precoç
d’aquests problemes és fonamen-
tal per evitar el desenvolupament
d’un ull gandul.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. En la majoria dels
casos el tractament consisteix en la
correcció òptica del defecte amb
ulleres, segons les pautes utilitza-
des en la població general, per
aconseguir un enfocament correc-
te dels raigs de llum a la retina (Fig.
2.12). A priori no es considera indi-
cada l’adaptació de lents de con-
tacte en aquests pacients. En casos
puntuals, quan el seu comporta-
ment impossibilita la correcció
òptica amb ulleres, pot resultar útil
a
la cirurgia refractiva amb Lasik o b
lents intraoculars, per millorar la
capacitat visual i la qualitat de vida. c
DENTICIÓ d
e
El procés de formació i erupció de
les dents de llet i de les dents defi-
nitives té lloc segons un ordre i
f
una seqüència determinats. g
Síndrome de Down. Per causes
genètiques, tant la formació de la h
dent com la seva erupció posterior
són tardanes en el nen amb síndro- i
me de Down. No només es retarda
l’erupció de les dents sinó que
j
també s’altera en moltes ocasions k
l’ordre cronològic. És usual que la
primera dent aparegui als 14-18 l
mesos i la primera dent molar per-
manent als 8 anys d’edat. Hi sol m
haver un retard d’un any i fins i tot
de dos anys, sobretot en la dentició
n
definitiva, en comparació amb la o
població infantil general. La
seqüència més comuna en la den- p
tició de llet es pot veure en la figu-
ra 2.17A, i en la definició definitiva q
r
en la figura 2.17B, però com s’ha
esmentat, en els nens amb síndro-
me de Down sol variar. La cronolo-
gia més habitual, o edat en què
s
despunten les dents, es pot veure a t
la figura 2.17 C per a la dentició de
llet i a la figura 2.17 D per a la den- u
tició definitiva, sempre tenint en
compte la gran variabilitat en el v
nen amb síndrome de Down. És
freqüent la manca de formació
x
(agenèsia) d’alguna dent o l’altera- y
ció de la seva forma, com ara dents
de mida petita (microdòncia) o z
amb forma de con o en clavilla.
L’aparició d’agenèsies és més fre-
89
a
b
c
d
e Fig. 2.17A. Seqüència de la dentició.
Dentició de llet
Fig. 2.17B. Seqüència de la dentició.
Dentició definitiva
f
g
h
i
j
k
l
m
n
Fig. 2.17C. Edats habituals de l’erupció de les dents de llet (en mesos)
o
p
q
r
s
t
u
v Fig. 2.17D.Cronología habitual de la dentició definitiva (en anys)

x
y qüent en la dentició definitiva que
en la de llet. Les agenèsies més fre-
z qüents són, en la dentició de llet,
els incisius centrals inferiors i, en la
dentició definitiva, els queixals del
seny, els incisius laterals superiors,
els segons premolars inferiors i
superiors. La dentició definitiva en
els nens amb síndrome de Down
presenta una mida dentària reduï-

90
da en comparació amb la població
infantil general. Les dents conoi-
des solen ser les incisives laterals
superiors.
Signes d’alerta, prevenció i trac-
tament. El retard en el recanvi den-
tari comporta un retenció prolon-
gada de les dents de llet i una erup-
ció alterada, fora de la seva posició
normal, de les dens que les substi-
tueixen. A més, amb l’alta incidèn-
cia de paladar estret (vegeu
Ortodòncia) hi sol haver una
manca d’espai i per tant una mala
alineació dentària o un apinya-
ment. Convé acudir al professional
perquè extregui les peces de llet
retingudes per facilitar l’erupció de
les que les substitueixen. Davant el
retard en l’erupció d’una dent és
millor acudir al professional que ha
de valorar si es tracta d’una agenè-
sia (manca de formació) o no, mit-
jançant la pràctica d’exàmens
radiogràfics (intrabucals, ortopan-
tomografia). Atesa l’alta incidència
de problemes en la dentició dels
nens amb síndrome de Down, es
recomana visitar periòdicament el
dentista per fer un seguiment
correcte del seu desenvolupament
bucodental.
DEPRESSIÓ
El trastorn depressiu és una altera-
ció persistent de l’estat d’ànim que
s’acompanya de pensaments pes-
simistes, incapacitat de gaudir i
disminució de l’energia vital. La
depressió pot ser una resposta
emocional normal als esdeveni-
ments adversos, sobretot quan es
produeixen pèrdues importants.
En alguns casos, tanmateix, la
depressió es prolonga i es fa més
greu o algunes vegades apareix
sense cap relació amb un esdeve-
a
niment desencadenant. És en b
aquests casos en què es pot parlar
de malaltia o trastorn depressiu. c
Característiques generals. Els
símptomes depressius són fre- d
e
qüents en la població general i
tenen una prevalença aproximada
del 13 al 20%. Són més freqüents
en dones. Els símptomes que
f
poden formar part de la malaltia g
depressiva són: tristesa, fatiga,
pèrdua de la gana, alteracions del h
son, mal de cap; hipocondria, pèr-
dua de pes, pèrdua d’interès i i
capacitat per divertir-se, disminu-
ció de la capacitat de concentració,
j
plor freqüent, ansietat, agitació, k
idees de suïcidi, irritabilitat, quei-
xes somàtiques (físiques). El tras- l
torn depressiu fonamental és la
depressió major. Quan els episodis m
de depressió major es repeteixen,
es qualifica de recurrent. Quan l’e-
n
pisodi depressiu s’alterna amb epi- o
sodis maníacs (estat d’ànim elevat,
eufòria), s’anomena trastorn bipo- p
lar. Quan els símptomes depres-
sius són de menor intensitat i q
r
major durada, el quadre s’anome-
na distímia. És freqüent trobar qua-
dres depressius juntament amb
altres trastorns mentals (esquizo-
s
frènia, trastorns d’ansietat, alcoho- t
lisme, trastorns alimentaris, tras-
torns de personalitat). De vegades u
els símptomes depressius es
poden atribuir a malalties mèdi- v
ques (malaltia d’Alzheimer, Parkin-
son, hipotiroïdisme, diabetis, infart
x
de miocardi, sida, càncer, infec- y
cions víriques) o al consum de fàr-
macs o drogues (anticonceptius, z
propanolol, reserpina).
91
a Síndrome de Down. La depres-
sió és el trastorn psiquiàtric més
b freqüent en les persones amb sín-
drome de Down. La taxa de
c depressió en la població amb sín-
drome de Down és superior a la
d població general. És freqüent que
e la depressió en les persones amb
síndrome de Down passi desaper-
f cebuda atesa la seva dificultat per
verbalitzar el malestar i per la pre-
g sentació freqüent de quadres
depressius en forma de símptomes
h somàtics (corporals). En els
i
pacients amb síndrome de Down
és freqüent que els trastorns
j depressius produeixin una desor-
ganització del pensament i de la
k conducta i es manifestin amb
símptomes psicòtics. Les malalties
l mèdiques associades més sovint
amb depressió en les persones
m amb síndrome de Down són la
n malaltia d’Alzheimer, en adults, i
l’hipotiroïdisme. Entre els possi-
o bles desencadenants més fre-
qüents d’una depressió en la
p població Down cal destacar l’abús
físic i sexual, les dificultats per
q acceptar la condició de ser una per-
r sona amb síndrome de Down
(sobretot a l’adolescència), la pèr-
s dua de persones properes i signifi-
catives (mort, separació), els canvis
t d’escola, taller, casa o lloc de treball
i les pèrdues de visió o audició.
u Signes d’alerta. Són signes d’a-
v
lerta els símptomes següents:
decaïment general, cansament,
x aïllament, crisis de plor, labilitat
afectiva, insomni, a n s i e t a t, pors,
y alentiment psicomotor, passivitat,
apatia, pèrdua de la gana.
z Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament amb
medicaments antidepressius és el
92
tractament d’elecció en els tras-
torns depressius. Si estan presents
manifestacions psicòtiques cal afe-
gir un fàrmac antipsicòtic. La psi-
coteràpia individual, la psicoterà-
pia de grup i les entrevistes amb la
família o el grup primari de suport
poden millorar sensiblement l’evo-
lució dels quadres depressius en
persones amb síndrome de Down,
sobretot dels que estan desenca-
denats per factors externs.
DERMATÒGLIFS
Els dermatòglifs són la representa-
ció gràfica de les línies papil·lars o
crestes epidèrmiques del palmell,
la planta del peu i el tou dels dits.
S’obtenen així uns patrons de figu-
res d’una variació gairebé infinita,
que persisteixen tota la vida i que
no es repeteixen entre persones
tret en el cas de bessons homozi-
gòtics idèntics. Aquestes propie-
tats, la variabilitat i la immutabili-
tat, van fer molt útil el seu estudi
en les alteracions cromosòmiques
abans de les tècniques citogenèti-
ques actuals i han estat un mitjà
d’identificació clàssic substituït en
l’actualitat pels estudis d’ADN,
sobretot en medicina legal. El con-
trol genètic d’aquests patrons és
multifactorial i qualsevol factor
genètic o ambiental que causi mal-
formacions, especialment de mans
i peus, pot modificar-los. Els plecs
de flexió de les mans (proximal,
mitjà i distal) no formen part dels
dermatòglifs, però sovint se solen
incloure en el seu estudi perquè
qualsevol procés que afecti el crei-
xement de les mans i els peus
durant la formació de l’embrió
afectarà també els plecs. L’estudi
 Arc a
Nansa radial
Remolí
b
Nansa cubital
c
d
e
Doble nansa f
g
h
i
j
k
l
m
n
Fig. 2.18. Representació esquemàtica de figures i línees als dits i el palmell.
a, b, c, d, t: triradis palmars

o
A, B, C, D: línees principals de la mà
------ : plecs de flexió

dels dermatòglifs inclou: a) l’anàli-
si qualitativa: identificar les figures
que formen les crestes al palmell,
la planta del peu, els dits i les àrees
interdigitals (triradi: unió de tres
crestes; arc: crestes paral·leles
sense triradi; nansa: crestes
paral·leles amb un triradi; remolí o
vòrtex: crestes concèntriques amb
dos triradis) i que constitueixen les
fórmules palmar, plantar i digital; i
b) l’anàlisi quantitativa: que estu-
dia la intensitat o el nombre de
crestes que té cada figura i la dis-
tància i els angles que hi ha entre
els diferents triradis (Fig. 2.18).
Qualsevol fórmula dactilar o pal-
p
mar, qualsevol dibuix infreqüent, q
l’absència o duplicació de triradis,
són troballes que per elles matei- r
xes no tenen valor patològic; per
això no es pot parlar d’un dermatò- s
t
glif exclusiu d’una síndrome, sinó
només d’un patró més o menys
freqüent.
Síndrome de Down. Tot i que
u
actualment tenen un interès diag- v
nòstic menor, els dermatòglifs
mostren trets molt característics en x
les persones amb síndrome de
Down. Els plecs de flexió de la mà y
(distal, mitjà i proximal), que for-
men habitualment una figura en
z
forma de M, solen unir-se formant

93
a el que es coneix com a «plec dels
quatre dits» per la fusió del plec
b distal i del mitjà (Fig. 2.19A). El
desenvolupament escàs de la se-
c gona falange del cinquè dit de la
mà causa la presència d’un sol plec
d de flexió de les falanges del dit.
e Apareix en el 50% dels casos de
síndrome de Down i en el 6% de la
f població general. El triradi palmar
(axial, t) està situat habitualment a
g prop del plec distal del canell for-
mant amb els triradis (a) i (d) l’an-
h gle atd d’uns 45º; en les persones
i
amb síndrome de Down està des-
j dàlia», que produeix l’aparició d’un
k tic de la síndrome de Down.
plaçat distalment formant un angle
atd molt obert de valors superiors
als 70º (Fig. 2.19B). En el polze
(àrea tènar) les crestes són imma-
dures i apareixen interrompudes, i
en el dit petit (àrea hipotènar) i
entre els dits augmenta la freqüèn-
cia de figures. En els dits de les
mans hi ha predomini de nanses a
nivell del cúbit; en els peus és fre-
qüent la presència en l’àrea del dit
gros (costat de la tíbia) d’un arc
obert cap al costat de la tíbia (arc
tibial) i predomini de nanses tibials
als dits. Hi ha una separació entre
el 1r i el 2n dit del peu, «dit en san-
solc a la planta del peu caracterís-

l DESENVOLUPAMENT
PSICOMOTOR
m
n El desenvolupament psicomotor
es refereix a l’adquisició d’habili-
o tats en les diferents àrees adquisi-
tives: motricitat grossa, motricitat
p A fina, sensorial, afectivosocial i cog-
nitiva, i del llenguatge, que s’ob-
q serva en el nen de forma contínua
r durant tota la infantesa. Correspon
tant a la maduració de les estructu-
s res nervioses com a l’aprenentatge
del nen quan es descobreix ell
t mateix i el món que l’envolta.
Característiques generals. Hi ha
u moltes taules de desenvolupament
v
psicomotor per a la població gene-
ral en les quals s’observen els
x B
avenços del nen segons l’edat i les
diferents etapes del seu desenvo-
y Fig. 2.19. A: Palmell en la síndrome de lupament. Tot i que no es pot obli-
Down. B: Empremta palmar que dar que cada nen fa el seu procés
z mostra plec palmar únic i triradi axial de maduració i té un ritme propi,
desplaçat en t’’ formant un angle atd aquestes taules serveixen d’orien-
superior a 70º
tació per detectar possibles tras-

94
torns de desenvolupament. També
hi ha factors que afavoreixen un
se sent estrany davant dels desco-
neguts. Als set mesos, es canvia
a
desenvolupament psicomotor ade- els objectes d’una mà a l’altra, res- b
quat, com ara una bona salut, un pon al seu nom i diu «ma-pa». Als
vincle sòlid entre mare i fill i una vuit mesos, pot mantenir-se asse- c
estimulació sensorial adequada. A gut sol, diu «pa-pa» o «ma-ma» o
grans trets, s’espera que el nen «ta-ta». Als nou mesos, s’aguanta d
e
aconsegueixi els avenços se- assegut sense ajuda, diu adéu amb
güents. Al llarg del primer any, la mà i entén algunes paraules. Als
durant el primer mes fixa la mirada
quan se li parla; el segon mes
deu mesos, gateja. Hi ha nens que
passen directament a caminar. Als
f
segueix amb la mirada i somriu dotze mesos, fa passets amb g
quan algú li parla. Als tres mesos ajuda, assenyala amb el dit, agafa i
obre les mans, se les fica a la boca deixa objectes. Entre els dotze i els h
i diu «agoo». Als quatre mesos, catorze mesos, diu dos o tres
controla el cap i juga amb les paraules, camina agafat o amb i
mans. Als cinc mesos gira el cap,
agafa coses i riu quan es veu al
suport. Entre els dotze i els divuit
mesos, camina sol i sense ajuda.
j
mirall. Als sis mesos passa d’estar Durant el segon any s’inicia en les k
bocaterrosa a estar panxa amunt i relacions socials i juga amb altres
l
m
Nens amb síndrome de Down Població general n
Habilitat Mitjana Interval Mitjana Interval o
Somriure 2 1-3 1 1-3 p
Girar-se 6 2-12 5 2-10
q
r
Asseure’s 9 6-18 7 5-9
s
Arrossegar-se 11 7-21 8 6-11
t
Gatejar 13 8-25 10 7-13
u
Mantenir-se dempeus 13,5 8-24 11 8-18 v
Caminar 20 12-45 13 8-18 x
Taula 2.2. Comparació de l’edat d’adquisició d’habilitats, en mesos, en nens amb y
síndrome de Down i en la població general.
Segons A. Escribá, «Síndrome de Down. Propuestas de intervención», Madrid. 2002 i z
P. Poo, «Desarrollo motor en niños con síndrome de Down». Tesi doctoral, Universitat
de Barcelona. 2000.

95
a nens, comença a controlar els
esfínters, manifesta frustració i ira,
b pot tenir enrabiades, desenvolupa
la capacitat per córrer i pujar esca-
c les i pot introduir objectes petits en
un recipient.
d Síndrome de Down. Els nens
e
amb síndrome de Down tenen un
ritme de desenvolupament més
f lent i, per tant, les edats que mos-
tren les taules per a la població
g general tenen un valor orientatiu.
La Taula 2.2 mostra la mitjana en
h mesos de certes adquisicions en
els nens amb síndrome de Down
i que fan referència a les seves habi-
j litats psicomotores. Al costat apa-
reixen els mateixos valors per a la
k població general.
Signes d’alerta. Cada nen amb
l síndrome de Down és diferent i pot
mostrar o no dificultats pel que fa a
m les diferents àrees de desenvolu-
n pament. Cal considerar les mitja-
nes, en mesos, assenyalades en
o l’apartat anterior com a orientati-
ves i consultar l’especialista quan
p el nen presenti un retard (tenint en
compte els intervals). De totes
q maneres, en les revisions pediàtri-
r
ques, l’especialista podrà valorar si
el nen segueix el desenvolupa-
s ment dins dels intervals indicats
per a la població amb síndrome de
t Down. Si el pediatra detecta cap
retard pot derivar el nen i la seva
u família a un centre d’atenció pri-
merenca per tal que l’avaluïn i el
v tractin.
x Orientacions preventivotera-
pèutiques. Per prevenir un possi-
y ble retard psicomotor i afavorir el
desenvolupament global dels nens
z amb síndrome de Down es reco-
mana acudir a un centre d’atenció
primerenca des del naixement del
96
bebè. No tots els nens amb síndro-
me de Down necessiten un tracta-
ment de fisioteràpia, però sí que és
recomanable que els pares rebin
orientació, assessorament i suport
dels professionals dels centres
especialitzats en atenció primeren-
ca. L’entorn familiar té un paper
molt important en el desenvolupa-
ment psicomotor i emocional del
nen, que necessita un ambient
relaxat i agradable. No hi ha millor
estimulació per a un bebè que
jugar amb la seva mare i gaudir del
joc i de la relació.
DESNUTRICIÓ
El terme desnutrició s’aplica a una
situació en la qual l’organisme no
obté els nutrients suficients a
causa d’una alimentació deficient o
a trastorns digestius o orgànics,
que donen lloc a deficiències nutri-
cionals. La desnutrició està provo-
cada per l’aportació insuficient d’e-
nergia i proteïnes. Segons la
Unicef, la desnutrició és la causa
principal de mort de lactants i nens
en països en desenvolupament. La
seva prevenció és una prioritat per
a l’Organització Mundial de la
Salut (OMS).
Característiques generals. La
desnutrició es classifica clínica-
ment segons les formes següents:
a) Marasme. És el dèficit de proteï-
nes i energia. Habitualment es
manifesta en menors de 18 mesos
d’edat, per una aparença molt
prima i pèrdua de pes, debilitat
muscular, pell arrugada i caiguda
dels cabells; b) Kwashiorkor. És el
dèficit de proteïnes però amb una
aportació energètica correcta.
Habitualment es presenta entre els
2 i els 4 anys d’edat, i dóna lloc a
una primesa extrema amb edemes
i distensió abdominal, descamació
i despigmentació de la pell, i apa-
tia; c) Mixta. Integra les dues for-
mes anteriors; és una desnutrició
proteoenergètica. d) Estats de
carència. Es produeixen per la defi-
ciència aïllada d’un nutrient, princi-
palment vitamines o oligoele-
ments. Es relacionen principalment
i directament amb alguna de les
formes anteriors de desnutrició.
Síndrome de Down. Els casos de
desnutrició en nens amb síndrome
de Down se solen presentar en el
primer any de vida a causa de la
negativa a menjar per part del
bebè o a dificultats en la ingestió
d’aliments que retarden el pas pro-
gressiu a àpats amb més textura, la
qual cosa inhibeix l’aportació nutri-
tiva. En l’edat adulta, la desnutrició
estarà causada per alteracions
fisiopatològiques que provoquen
disminució de la ingesta oral o
malalties que provoquen dificul-
tats per empassar aliments, sòlids
o líquids (disfàgia).
Signes d’alerta. Els signes i símp-
tomes varien segons cada trastorn
específic relacionat amb la desnu-
trició. Tanmateix, entre els símpto-
mes generals per a una possible
atenció mèdica destaquen la fati-
ga, el mareig, la pèrdua de pes, les
infeccions freqüents, les afecta-
cions de la musculatura amb pèr-
dua de massa muscular, les altera-
cions de la pell, els cabells i les
ungles (taques, descamació, pèr-
dua d’elasticitat de la pell, caiguda
dels cabells).
Orientacions preventivotera-
pèutiques. La prevenció de man-
cances nutricionals i estats de des-
nutrició es basa en una dieta equi-
librada i variada, que potenciï els
a
aliments de millor qualitat nutritiva b
i eviti els que tenen un baix contin-
gut nutricional com «snacks», c
brioixeria industrial, greixos satu-
rats o aliments precuinats. Gene- d
e
ralment, el tractament consisteix a
restituir els nutrients que manquen
i a tractar els símptomes en la
mesura necessària i qualsevol pro-
f
blema de salut a fons. La nutrició g
l’han d’efectuar els professionals
de la salut (metges i pediatres i die- h
tistes-nutricionistes). El pronòstic
depèn de la causa de la i
desnutrició. La majoria de les defi-
ciències nutricionals es poden
j
corregir; tanmateix, si la causa és k
un trastorn de salut, cal tractar-lo a
fi de contrarestar la deficiència l
nutricional.
m
DIABETIS
n
La diabetis mellitus és una malaltia o
produïda per un excés de glucosa a
la sang, a causa d’una manca de p
secreció o bé d’una fallada en l’ac-
ció de la insulina. La insulina és q
r
una hormona que es produeix i
secreta des del pàncrees, la funció
del qual és regular els nivells de
glucosa (sucre) a la sang. Quan el
s
cos deixa de fabricar insulina, els t
nivells de glucosa en la sang, ano-
menats glucèmia, augmenten per u
sobre dels valors normals i es pro-
dueix una malaltia anomenada dia- v
betis.
Característiques generals. Hi ha
x
bàsicament dos tipus de diabetis, y
la diabetis mellitus tipus 1 i la dia-
betis mellitus tipus 2. La diabetis z
mellitus tipus 1 és la que es diag-
nostica en la infantesa o la joven-
97
a tut. Apareix de forma brusca amb
els símptomes característics d’ex-
b cés de set, que en terminologia
mèdica s’anomena polidípsia, aug-
c ment de la quantitat d’orina o diü-
resi, que en terminologia mèdica
d s’anomena poliúria, pèrdua de pes
e
i cansament. Es presenta en nens
amb pes normal o sovint després
f d’un període de pèrdua ràpida de
pes. El tractament es basa sempre
g en la dieta adequada i en l’adminis-
tració d’insulina i l’anàlisi de la glu-
h cèmia capil·lar. La diabetis mellitus
tipus 2 és la que es diagnostica en
i l’edat adulta. En general, s’associa
j amb excés de pes o obesitat. En
general no apareix de forma brus-
k ca amb els símptomes caracterís-
tics descrits anteriorment, sinó que
l se sol detectar en anàlisis de sang
rutinàries en les quals el valor de la
m glucosa a la sang o glucèmia és
n superior a 126 mg per decilitre. El
tractament es basa fonamental-
o ment en una dieta adequada i
medicaments anomenats hipoglu-
p cemiants orals, que són pastilles
per disminuir els nivells de sucre a
q la sang. En algunes circumstàncies
cal també administrar insulina
r injectada i fer una anàlisi de la glu-
s cèmia capil·lar.
Síndrome de Down. Els nens
t amb síndrome de Down tenen una
major predisposició a patir diabetis
u mellitus tipus 1 que la població
general. Les característiques de la
v diabetis no difereixen de les gene-
x rals de la diabetis tipus 1.
Necessiten tractament amb diver-
y ses injeccions d’insulina diàries, el
seguiment d’una dieta adequada i
z la mesura de la glucèmia capil·lar
abans de cada injecció d’insulina.
98
Signes d’alerta. Si un nen amb
síndrome de Down té alguns dels
símptomes de la diabetis: excés de
set (polidípsia), augment de la
quantitat d’orina (poliúria) o tornar
a tenir incontinència urinària noc-
turna (fer-se pipí al llit), pèrdua de
pes o cansament excessiu, cal sos-
pitar una diabetis mellitus tipus 1.
En aquestes circumstàncies s’ha
de fer una anàlisi de sang que
inclogui la mesura de la glucèmia,
o fins i tot simplement una prova
amb una gota del sang del dit,
mesurada amb tires reactives
específiques i màquines de lectura
d’aquestes tires, o amb una anàlisi
d’orina i tires reactives amb una
escala de colors. La hipoglucèmia
és un descens dels nivells de glu-
cosa (sucre) a la sang fins a valors
per sota de la normalitat. Pot apa-
rèixer en persones amb diabetis
que requereixen tractament amb
insulina. Els símptomes són sud-
oració, malestar, visió borrosa, pal-
pitacions, sensació de gana i fins i
tot pèrdua de consciència. Se solu-
ciona, si és lleu, prenent aliments
rics en sucre per boca.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Pel que fa a les activi-
tats preventives, actualment no hi
ha normes que ajudin a evitar l’a-
parició de la diabetis mellitus tipus
1 en els nens amb síndrome de
Down. No hi ha normes alimentà-
ries, d’estil de vida, d’activitat física
o complexos vitamínics que n’evi-
tin l’aparició. Pel que fa a les activi-
tats preventives per a la diabetis
tipus 2, que apareix en els adults
amb sobrepès o obesitat, les nor-
mes encaminades a prevenir o trac-
tar l’obesitat poden disminuir clara-
ment la probabilitat de patir aquest
tipus de diabetis en el futur. Les
normes alimentàries d’una di e t a
equilibrada i l’activitat física són
molt importants per evitar l’apari-
ció de la diabetis mellitus tipus 2.
DIETÈTICA
La dietètica és la ciència que estu-
dia la forma i l’art de combinar els
aliments a fi de confeccionar un
estil d’alimentació adequat en fun-
ció de les necessitats fisiològiques,
psicològiques i socioculturals de
cada persona.
Característiques generals. A-
questa ciència neix a mitjan segle
XVIII i el seu desenvolupament
arriba a la plenitud en el segle
actual. El seu origen formal es vin-
cula a les investigacions fonamen-
tals de Lavoisier, químic francès
considerat el «pare de la nutrició»
justament gràcies a aquesta recer-
ca. Diverses preguntes que l’home
de l’antiguitat ja es formulava
tenen resposta actualment, com
ara: ¿per què cal menjar?, ¿què
contenen els aliments que fa que
siguin imprescindibles per a l’orga-
nisme?, ¿què passa quan es consu-
meixen els aliments? Les investi-
gacions científiques han determi-
nat que «la salut depèn principal-
ment de l’elecció dels aliments».
Síndrome de Down. A causa
dels problemes d’alimentació que
presenten alguns nens durant el
primer any de vida i a la predispo-
sició genètica a patir obesitat en
l’edat adulta, la ciència de la dietè-
tica i la nutrició es converteix en un
pilar fonamental per a les persones
amb síndrome de Down. La dietèti-
ca i la nutrició tenen un paper molt
important per tractar i prevenir
problemes relacionats amb l’a l i-
mentació, ja sigui per sobrealimen-
a
tació o per dèficit, o per tractar b
altres malalties o quadres clínics
(diarrea, restrenyiment, reflux gàs- c
tric). Un dels objectius més impor-
tants de la dietètica és instaurar d
e
des de la infantesa hàbits alimenta-
ris saludables i reeducar i corregir
els hàbits inadequats adquirits en
l’edat adulta.
f
g
DOLOR
h
El dolor es defineix com una expe-
riència sensorial desagradable i
associada amb la lesió dels teixits.
El dolor és, juntament amb la
j
febre, un símptoma que acompan- k
ya múltiples malalties infantils i,
per tant, motiu de consulta fre- l
qüent al pediatre.
Consideracions generals. El dolor m
és una sensació desagradable pro-
duïda per diferents estímuls ner-
n
viosos que són interpretats en el o
cervell com a tals i que provoquen
plor i una sèrie de reaccions de p
tipus vegetatiu molt diverses
segons cada persona. Els nens q
r
amb síndrome de Down tenen una
reducció en la percepció del dolor.
Toleren millor el dolor, tenen
menys sensibilitat dolorosa perquè
s
el seu llindar de percepció del t
dolor és més alt. Aquests nens,
encara que tinguin dolor, es quei- u
xen poc o no es queixen, per la
qual cosa als pares els resulta més v
difícil detectar-lo. La causa podria
ser deguda a l’augment de subs-
x
tàncies opiàcies (leuencefalina i y
dinorfina A) a l’escorça cerebral
prefrontal. Els opiacis naturals de z
l’escorça cerebral tenen una acció
analgèsica (calmant) que explicaria
99
a aquest augment del llindar del
dolor. Hi ha altres factors implicats
b com l’alteració de la transmissió de
la sensibilitat dels estímuls doloro-
c sos i la dificultat per comunicar el
dolor. Es creu que els nens amb
d síndrome de Down perceben el
e
dolor de manera més lenta i menys
precisa que la població general.
f Malgrat tot no són insensibles al
dolor sinó que tenen més dificultat
g per expressar-lo i discriminar-ne la
localització, ja que no el localitzen
h adequadament.
Síndrome de Down. La família i
i el personal mèdic han d’estar més
j atents al mínim dolor o a expres-
sions més subtils, com ara gests, ja
k que els nens amb síndrome de
Down poden mostrar signes escas-
l sos i el dolor pot no ser detectat. Es
poden produir canvis fisiològics
m que acompanyen el dolor, com una
n sudoració sense causa aparent,
malestar, expressions de la cara,
o de vegades amb pal·lidesa o amb
actituds corporals que podrien
p explicar una postura davant del
dolor: posicions estranyes de les
q cames, immobilitat o rigidesa de
les extremitats, coixesa. El dolor
r també pot produir canvis de con-
s ducta: inapetència, manca de
comunicació, absència de somriu-
t re, desinterès pel joc, alteracions
del s o n, desconnexió ambiental,
u plor, ansietat o agitació. Són típics
els moviments corporals quan el
v lactant pateix un estímul dolorós.
x Dels 3 als 6 mesos reaccionen amb
el reflex de retirada quan se’ls toca
y la zona adolorida. El nounat, el lac-
tant i el pàrvul reflecteixen el dolor
z amb plors, de vegades amb taqui-
càrdia. Hi ha escales per valorar la
100
intensitat del dolor, que es basen
en el plor o el crit, la posició de les
cames i de l’esquena. Cal valorar-
les en la mesura justa. A la família
li costa identificar aquests signes
com dolor. Hi ha trastorns relativa-
ment freqüents en els nens amb
síndrome de Down que poden pro-
duir dolor, com la inestabilitat
atlantoaxial (inestabilitat de l’arti-
culació entre les dues primeres
vèrtebres cervicals, atles i axis,
secundària a la hipotonia muscular
i a la laxitud lligamentosa) i que
pot provocar dolor per la compres-
sió dels nervis. Es localitza al coll i
va acompanyat de mala postura i
pèrdua de força en la part superior
del cos. Les complicacions digesti-
ves com el vòlvul gàstric poden
causar dolor a la zona epigàstrica
(estómac) de forma aguda o cròni-
ca i vòmits. El reflux gastroesofà-
gic, la malaltia celíaca i la malaltia
de Crohn poden ser causa de dolor
abdominal en aquests nens. El res-
trenyiment és freqüent i pot ser
causa de dolor per retenció de
gasos i dolor a l’hora de defecar,
sobretot si tenen fissures anals que
faran que el nen s’inhibeixi, la qual
cosa augmenta encara més el res-
trenyiment. Una leucèmia pot
donar com a primer símptoma
dolor als ossos i les articulacions,
manifestat amb mal a les extremi-
tats. També són freqüents la mio-
pia i la hipermetropia, que es
poden acompanyar de cefalea (mal
de cap) causada pel fet de forçar la
vista. Una situació fisiològica en
les nenes és la menstruació.
Durant la menstruació o en la fase
prèvia (premenstruació), el dolor
pot ser més freqüent que en la
població general i no ser detectat.
S’han d’administrar precoçment
fic, la codeïna, el tramadol, el fen-
tanil i la metadona, que només
a
analgèsics tipus ibuprofèn després s’han d’utilitzar en dolors més b
dels àpats. intensos i sota supervisió mèdica.
Orientacions preventivotera- Els corticoides s’utilitzen com a c
pèutiques. S’han d’administrar analgèsics en el cas de dolors can-
calmants en les circumstàncies cerosos. Cal tenir precaució a l’ho- d
e
conegudes que provoquen dolor, ra d’utilitzar els AINES en l’asma i
encara que el pacient amb síndro- estan contraindicats en l’úlcera
me de Down no l’expressi. No se
n’ha d’escatimar l’ús encara que
digestiva o la gastritis. L’aspirina o
àcid acetilsalicílic (AAS) actual-
f
les manifestacions de dolor sem- ment no es recomana als menors g
blin petites. Abans d’administrar de 18 anys; el seu ús en cas de vari-
calmants, és millor acudir al pedia- cel·la o algunes malalties víriques h
tre perquè faci una exploració pot afavorir potencialment l’apari-
mèdica. Els calmants mal indicats ció de complicacions molt greus i
poden emmascarar altres proces-
sos importants, per exemple una
(síndrome de Reye). Pot utilitzar-se
una crema anomenada EMLA que
j
patologia abdominal, peritonitis, conté lidocaïna i que té un efecte k
infeccions o fractures. Els analgè- analgèsic local per fer petites inter-
sics més utilitzats són el paraceta- vencions locals doloroses com ara l
mol i els antiinflamatoris no este- puncions venoses, petita cirurgia
roïdals (AINES) com l’ibuprofèn. cutània, etc. S’ha d’aplicar sobre la m
Ambdós estan indicats per a dolors
habituals. Altres menys utilitzats
pell amb uns vint minuts d’antela-
ció.
n
són els opiacis com el clorur mòr- o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

101
a
b
c
d
e
f
g ECOGRAFIA
h ca mínimament invasiva. No es
L’ecografia és un procediment
i mèdic que, mitjançant la interpre-
j
tació dels ecos reflectits després de
l’aplicació d’un eix d’ultrasons diri-
k git a una estructura de l’organis-
me, permet la creació, en temps
l real, d’una imatge de l’anatomia.
Característiques generals. És
m una tècnica diagnòstica, general-
ment no invasiva, que s’obté apli-
n cant des de fora de l’organisme, en
o contacte amb la pell i en direcció a
l’òrgan que s’ha d’estudiar, un dis-
p positiu (anomenat transductor)
amb capacitat per emetre ones
q sonores no audibles d’alta freqüèn-
cia (ultrasons) que travessen els tei-
r xits humans i que alhora son capa-
s ces de captar els ecos reflectits en
l’òrgan que s’estudia. L’examen
t mitjançant computadora del senyal
dels ecos reflectits permet generar
u una imatge anatòmica i en movi-
ment, en temps real, de l’òrgan
v estudiat. Algunes vegades, segons
l’òrgan que s’hagi d’estudiar i a fi
x d’aconseguir una major proximitat i
y millor resolució de la imatge gene-
rada, el transductor s’introdueix
z dins de l’organisme (recte, vagina o
esòfag: ecografia transrectal, trans-
vaginal o transesofàgica) i es con-
102
verteix en una exploració diagnòsti-
coneixen efectes adversos dels
ultrasons sobre els teixits ni tampoc
es descriuen efectes teratogènics
(m a lf o r m ac i o n s) sobre els teixits
fetals, per la qual cosa l’ecografia
s’ha convertit en un procediment
diagnòstic segur, sense efectes
secundaris i d’aplicació fàcil, que
interpretada per professionals ex-
perts aporta una gran ajuda diag-
nòstica. Té múltiples aplicacions i
principalment es fa servir per a l’es-
tudi del cervell i les estructures veï-
nes (en el nounat), la tiroide, el cor
(ecocardiografia), la mama, les vís-
ceres i estructures abdominals, la
pròstata (ecografia transrectal), l’es-
tudi de l’embrió i del fetus, i el con-
trol de la gestació. Els progressos
tecnològics han permès comple-
mentar l’ecografia amb la tècnica
Doppler i han fet possible la seva
codificació en color i la reconstruc-
ció tridimensional. L’ecocardiogra-
fia Doppler s’ha convertit en una
eina diagnòstica bàsica per a moltes
patologies, sobretot en la patologia
cardíaca, i ara és una tècnica indis-
pensable per a l’avaluació diagnòsti-
ca i terapèutica de moltes cardiopa-
ties i en especial en el camp de les
cardiopaties congènites.
Síndrome de Down. Les indica-
cions de l’ecografia en les perso-
nes amb síndrome de Down són
les mateixes que en la resta de la
població. Tanmateix, cal destacar
que en l’ecografia fetal es pot sos-
pitar l’existència de la síndrome de
Down. Per mitjà d’una ecocardio-
grafia fetal es poden detectar les
malformacions cardíaques que
sovint pateixen aquests nens.
L’ecocardiografia Doppler és una
exploració que hauria de ser pauta-
da en qualsevol nounat amb sín-
drome de Down, a fi de descartar
l’existència freqüent d’una cardio-
patia congènita. En les persones
amb síndrome de Down que patei-
xen una cardiopatia congènita, l’e-
cocardiografia Doppler es conver-
teix en una eina molt valuosa per
al seguiment clínic i el disseny
d’una estratègia terapèutica.
ÈCZEMA
El terme èczema designa un procés
inflamatori crònic de la pell asso-
ciat amb picor (pruïja), vermelló,
papules, vesiculació i descamació.
Encara que els mecanismes finals
implicats en cada tipus d’èczema
són diferents, en tots hi ha una
alteració de tipus immunològic
que produeix una reacció anormal
davant de substàncies externes a
la persona (èczema de contacte) o
causades per la seva pròpia consti-
tució (èczema o dermatitis atòpica
o constitucional i èczema o derma-
titis seborreica).
Característiques generals. Clà-
ssicament, l’èczema es divideix en
tres grans tipus segons la seva
causa, i que són els més freqüents
en la pràctica: a) Èczema atòpic,
associat amb sequedat de la pell i
a
caracteritzat per la presència de b
lesions descamatives i vermello-
ses, sobretot en les flexures de les c
extremitats i que poden associar-
se amb diferents processos al·lèr- d
e
gics com ara l’asma, la urticària o
la rinitis al·lèrgica (vegeu Atòpia);
b) Èczema de contacte, caracterit-
zat per l’aparició de vesícules,
f
envermelliment i plaques desca- g
matives en la superfície cutània, bé
per la irritació de la pell per subs- h
tàncies tòxiques o per una al·lèrgia
a certes substàncies que entren en i
contacte amb la pell; c) Èczema
seborreic, que es tradueix en una
j
lleu inflamació de les zones de la k
pell en les quals hi ha un major
nombre de glàndules sebàcies. El l
cuir cabellut, les cares laterals del
nas, les parpelles, la pell de darre- m
re les orelles i la zona mitjana del
tòrax són, per tant, les àrees més
n
afectades. La pell adopta una colo- o
ració vermellosa i es cobreix amb
unes escates fines i greixoses de p
color groguenc. En ocasions s’a-
companya de picor moderada. q
r
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down hi
ha una major predisposició a pre-
sentar èczema atòpic i seborreic en
s
comparació amb la resta de la t
població. L’èczema de contacte
afecta sovint la població general, u
per la qual cosa la seva presència
no és infreqüent. v
Signes d’alerta. La presència d’à-
rees de pell inflamada, envermelli-
x
da, amb zones de descamació i en y
les quals en alguns casos es poden
observar petites vesícules indi- z
quen la presència d’un è c z e m a.
103
a L’èczema atòpic i l’èczema de con-
tacte s’associen característicament
b amb una picor intensa.
Orientacions preventivotera-
c pèutiques. En el cas d’è c z e m a
al·lèrgic o de contacte s’han de dur
d a terme proves locals a la pell a fi
e
de descobrir l’agent causal (al·ler-
gen). La conducta que caldrà
f seguir serà la d’evitar la substància
a la qual el pacient és al·lèrgic. A
g més, es recomana protegir les
zones afectades, com per exemple
h mitjançant l’ús de guants per fer
tasques domèstiques o de neteja o
i l’aplicació de cremes de barrera.
j En els pacients amb èczema atòpic
s’han d’evitar totes les circumstàn-
k cies i elements que provoquen
picor com la calor, la llana, els gels
l de bany, la pols i la fricció. A més
cal tractar els processos infeccio-
m sos coincidents. Els principals trac-
n taments emprats en aquesta pato-
logia són els derivats corticoides
o locals, que redueixen la inflamació
en pocs dies, i els antihistamínics
p que alleugen la picor. Les úniques
mesures que poden ajudar a pre-
q venir els brots de dermatitis sebo-
r
rreica són la utilització ocasional
de cremes emol·lients i l’exposició
s solar moderada. Els pacients amb
dermatitis seborreica del cuir cabe-
t llut i de la cara s’han d’acostumar a
rentar-se el cap sovint. Aquesta és
u una malaltia que respon als tracta-
ments, però que sovint pot repetir-
v se, per la qual cosa caldrà tornar a
x aplicar de nou el tractament.
També en aquest cas s’utilitzen cre-
y mes corticoides de baixa potència,
combinades o no amb altres pro-
z ductes que poden millorar la res-
posta terapèutica.
104
ENCOPRESI I ENURESI
Es denominen així la pèrdua volun-
tària o involuntària de la femta
(encopresi) i de l’orina (enuresi) en
nens més grans de 5 anys. Pot ser
primària (mai no s’ha aconseguit el
control) o secundària (si es pro-
dueix després d’un període de con-
trol) i diürna o nocturna.
Característiques generals. En la
població general, la seqüència
d’adquisició de control dels esfín-
ters (anal i de la bufeta urinària) és
la següent: primer es produeix el
control de la femta durant la nit i,
posteriorment, durant el dia.
Després es produeix el control de
l’orina durant el dia i finalment el
control de l’orina durant la nit. En
el període de lactància, la micció i
la defecació tenen lloc de manera
automàtica i reflexa, és a dir, sense
control voluntari. Entre els 18
mesos i els 3 anys es produeix la
maduració dels centres nerviosos
cerebrals, de manera que entre els
2 i els 5 anys la majoria dels nens
pot controlar adequadament amb-
dós esfínters (vesical i anal) i, per
tant, pot començar a «avisar» del
seu desig i és capaç de retardar el
moment de la micció o defecació i
fer-ho en el moment i el lloc desit-
jats. En general, les nenes adqui-
reixen aquest control una mica
abans que els nens. En cas que
després dels 5 anys no s’hagi
adquirit el control es parla d’enure-
si o encopresi. El més freqüent és
l’enuresi nocturna, que afecta el
15% dels nens de 5 anys.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down, la
seqüència d’adquisició del control
dels esfínters és la mateixa que en
nens sense discapacitat i es reco-
mana no retardar l’inici de l’hàbit ja
que, un cop passada l’edat òptima,
és més difícil d’aconseguir. Pot ser
que els pares atribueixin el retard
d’aquest aprenentatge al retard
evolutiu i no li donin importància.
Tanmateix, convé recordar que
també els nens amb síndrome de
Down poden aprendre a controlar
els esfínters i que se’ls ha d’ensen-
yar a fer-ho com a la resta de la
població.
Signes d’alerta. Encara que l’edat
adquisició pot retardar-se en els
nens amb síndrome de Down, si
després dels 5 anys no s’ha adqui-
rit el control es recomana consultar
el pediatre perquè determini si hi
ha cap causa orgànica o el motiu és
d’origen emocional, cas en el qual
convindrà derivar-lo al psicòleg.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Davant d’un problema
d’enuresi nocturna primària, que
és el més freqüent, un cop el
pediatre hagi indicat el tractament
adequat, convé acompanyar el nen
en les modificacions del seu estil
de vida. És important reduir el con-
sum de líquids abans que se’n vagi
a dormir, disminuir de manera
generalitzada la ingesta de xocola-
tes, cítrics i sucs, i en darrer lloc,
acostumar el nen a orinar abans
d’anar-se al llit. Els pares han de
recordar que al nen no se li escapa
l’orina conscientment i que, per
tant, no se l’ha de renyar. En els
casos d’enuresi o encopresi secun-
dària, un cop descartada cap
malaltia (de l’aparell urinari, per
exemple), cal pensar en un desen-
cadenant psicològic. És probable
que l’episodi coincideixi amb un
moment estressant o difícil per al
a
nen, com el naixement d’un b
germà, problemes familiars o
canvi d’escola. En aquests casos, c
es recomana una orientació psico-
lògica. d
ESCOLARITAT
e
f
L’escola és el lloc on s’ensenya i
s’aprèn. El terme «escolaritat» fa g
referència al conjunt de cursos que
du a terme un estudiant en els h
i
quals adquireix coneixements aca-
dèmics i també es socialitza.
Característiques generals. Edu-
car consisteix a transmetre uns
j
coneixements que no només són k
acadèmics, sinó que tenen a veure
amb els valors, amb el desenvolu- l
pament psicoafectiu del nen i amb
el seu procés de socialització. m
L’escolarització d’un nen abasta
pràcticament tota la seva infante-
n
sa. Hi ha, fonamentalment, dos o
tipus d’escoles: l’escola ordinària,
que pot ser pública, concertada o p
privada, segons si està subvencio-
nada o no per l’Administració i que q
acull tota mena de nens; i l’escola
especial, que atén nens que pre-
r
senten dificultats en el desenvolu- s
pament. També pot ser pública,
concertada i privada. L’objectiu de t
l’escolarització és transmetre a tots
els alumnes els elements bàsics de u
v
la cultura, formar-los per assumir
els seus deures i exercir els seus
drets i preparar-los perquè s’incor-
porin a la vida activa o perquè
x
puguin accedir a la formació pro- y
fessional específica. L’atenció a la
diversitat d’interessos, motiva- z
cions i aptituds dels alumnes cons-
105
a titueix l’objectiu fonamental d’a-
questa etapa educativa.
b Síndrome de Down. La Llei d’in-
tegració social del minusvàlid
c –LISMI– de l’any 1984 va canviar
radicalment a Espanya les perspec-
d tives escolars dels alumnes amb
e
discapacitat intel·lectual en possi-
bilitar el seu accés a l’escola ordi-
f nària, a l’escola «inclusiva». Fins
aleshores, l’escolaritat dels nens
g amb síndrome de Down quedava
limitada a l’escola especial. La pos-
h sibilitat d’accedir a l’escola ordinà-
ria no depèn del grau d’intel·ligèn-
i cia sinó de les barreres que interpo-
j si la societat al procés de socialitza-
ció dels nens amb discapacitat. El
k sistema educatiu de l’escola inclu-
siva permet als estudiants amb dis-
l capacitat assistir a classes regulars,
juntament amb els seus companys,
m a les escoles del seu barri, adaptant
n els aprenentatges per mitjà dels
suports que necessiti.
o Signes d’alerta. Quan un nen que
assisteix a l’escola ordinària pre-
p senta dificultats d’adaptació, no
aprèn al ritme esperat, s’exclou del
q grup, no estableix relacions perso-
r
nals amb els companys o es des-
connecta, és convenient fer una
s valoració per esbrinar què li passa.
Però no es tracta només d’explorar
t el nen que pot presentar trastorns
emocionals, un problema mèdic o
u passar per un període d’inquietud
o ansietat produïda per la percep-
v ció de la seva discapacitat, sinó
x d’avaluar també com l’escola afa-
voreix el seu procés d’integració
y social. Es pot tractar d’una patolo-
gia greu (autisme, per exemple),
z que dificulti la inclusió escolar, un
trastorn orgànic (celiaquia, hipoti-
roïdisme) que modifiqui la seva
106
conducta o una adaptació inade-
quada. No s’ha d’atribuir a la disca-
pacitat, de manera global, un pro-
blema d’adaptació o aprenentatge,
sense avaluar-lo acuradament.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. En principi tots els
nens amb síndrome de Down o
amb necessitats educatives espe-
cials haurien d’estar integrats a
l’escola ordinària. A Espanya hi ha
uns equips que avaluen el nen a l’i-
nici de l’escolaritat, determinen les
competències de l’alumne i els
suports que necessitarà en el seu
procés educatiu i dictaminen quin
tipus d’escola és la més adequada
a les seves necessitats. En funció
d’aquest dictamen, assessoren els
pares i són els pares, en darrer
terme, els qui decideixen l’escolari-
tat que desitgen per al seu fill. Es
tracta de decidir quin tipus d’esco-
larització pot ajudar millor el nen a
desenvolupar les seves capacitats i
preparar-lo per viure de la manera
més autònoma possible, per inte-
grar-lo socialment i laboralment en
la comunitat quan sigui adult.
Tanmateix, convé tenir en compte
que el nen amb síndrome de Down
necessita referents de normalitat
per desenvolupar adequadament
totes les capacitats, de manera que
si s’opta per l’escolaritat especial
caldria proporcionar-li activitats
lúdiques o pedagògiques perquè
les faci amb nens de la seva edat
sense discapacitat.
ESPORT
La paraula esport inclou diferents
termes i pot utilitzar-se de forma
àmplia. Aquí es farà servir en refe-
rència a l’educació física, i es pot
definir com un conjunt d’exercicis
físics realitzats de forma individual
o col·lectiva que es desenvolupen
respectant certes regles.
Síndrome de Down. La societat,
en general, assumeix sovint, i de
forma perillosa, que la pràctica
esportiva és saludable i que és
suficient la pràctica per notar els
seus beneficis. Tanmateix, les acti-
vitats esportives poden resultar
perjudicials, sobretot per la forma
com es practiquen o s’ensenyen si
no es duen a terme amb una
supervisió correcta. A més, de les
malalties mèdiques habituals,
molts nens amb síndrome de
Down pateixen altres alteracions
que requereixen una valoració prè-
via i un seguiment per part del
metge abans d’iniciar qualsevol
activitat física esportiva. És possi-
ble que aquestes persones pateixin
problemes cardíacs d’origen con-
gènit, problemes de tiroide i regu-
lació hormonal, problemes diges-
tius, visuals, auditius, de l’aparell
locomotor i un major risc de patir
infeccions. Aquestes característi-
ques han de ser valorades però no
han de ser un motiu per prohibir la
pràctica d’activitats esportives.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Qualsevol persona
amb síndrome de Down cal que
passi un reconeixement mèdic
abans d’iniciar una pràctica espor-
tiva i que s’assessori sobre els
exercicis que pot o no realitzar.
Amb una supervisió mèdica ade-
quada, molts nens i adults amb
síndrome de Down poden fer una
activitat esportiva molt recomana-
ble per la seva salut física i psíqui-
ca, que a més facilitarà la seva inte-
gració social.
ESTRABISME
a
L’estrabisme és la malaltia ocular b
en la qual cada ull mira en una
direcció diferent, i per tant, veu un c
objecte diferent. El cervell rep dues
imatges diferents, una de cada ull, d
e
i com que aquesta situació és molt
incòmoda, la persona s’ha de tapar
un ull o, en els nens, el cervell és
capaç d’anular la imatge de l’ull
f
que es desvia. g
Característiques generals. La
desviació de l’ull es pot produir cap h
endins (cap al nas o convergent)
(Fig. 2.20), cap enfora (divergent) i
o, més rarament, cap amunt o cap
avall. Pot ser constant, és a dir, que
j
es pot observar en tot moment, o k
intermitent i aparèixer només en
moments de cansament, esforç l
visual, nerviosisme o desatenció.
L’estrabisme pot aparèixer en els m
primers mesos de vida o més
endavant, entre els 2 i els 5 anys.
n
En l’aparició d’un estrabisme o
poden influir diversos factors, com
els defectes òptics (hipermetropia), p
mala visió d’un ull o mal estat
general físic o psíquic, però en la q
r
majoria dels casos no se sap la
causa que l’ha produït. La conse-
qüència més important de l’estra-
bisme en la infantesa és que, atès
s
que el cervell anul·la la imatge de t
l’ull desviat, aquest ull deté el des-
envolupament visual i provoca el u
que s’anomena ull gandul (ull
ambliop), amb una capacitat visual v
molt inferior al que és normal.
Síndrome de Down. Segons
x
diferents estudis, al voltant del y
40% dels nens amb síndrome de
Down presenten algun tipus d’es- z
trabisme. L’estrabisme convergent
(desviació cap endins) és el més
107
a
b
c
d
e
f
g
h
i Fig. 2.20. Estrabisme convergent
j
k
l freqüent. A diferència de la resta duït un ull gandul o si el tipus d’es-
de la població, és menys freqüent trabisme que té el nen pot produir-
m que l’estrabisme es corregeixi del lo, se li ha de tapar l’ull «bo» per
tot amb ulleres. forçar la utilització de l’ull gandul
n Signes d’alerta. Un estrabisme desviat. Això es fa habitualment
o que apareix de forma intermitent
en els primers mesos de vida pot
amb un pegat adherit a la pell.
Finalment, si la desviació persis-
p ser normal, ja que el nen està apre- teix, s’ha de fer una intervenció
nent a coordinar tots els movi- quirúrgica sobre els músculs que
q ments i entre aquests, els oculars. mouen l’ull per corregir-la.
Més enllà dels sis mesos ja és anò-
r mal. D’altra banda, independent- EXPOSICIÓ SOLAR
s
ment de l’edat del nen, qualsevol PROTECCIÓ
estrabisme constant és també
t patològic i requereix l’exploració
de l’oftalmòleg. En ocasions el nen
Com és ben sabut, el sol és impres-
cindible per a la vida. Produeix
u guinya un ull per no veure-hi doble efectes beneficiosos tant en l’àmbit
i aquest signe ha d’alertar els pares fisiològic com psicològic i és fins i
v que el seu fill pot tenir estrabisme. tot utilitzat com a tractament per a
Orientacions preventivotera- algunes afeccions de la pell.
x pèutiques. El tractament de l’es- Tanmateix, s’ha de ser conscient
y trabisme es basa, en primer lloc, a
corregir els defectes òptics, mitjan-
que una exposició solar inadequa-
da pot desencadenar efectes
z çant ulleres, que puguin ser la nocius a curt i llarg termini. És
causa o influir en la desviació. A important conèixer la sensibilitat i
continuació, si l’estrabisme ha pro- l’adaptació personal a la fotoexpo-

108
sició, ja que no totes les persones
reaccionen de la mateixa manera
davant del sol. Així mateix, les dife-
rents condicions d’exposició
influeixen en els efectes nocius i
beneficiosos del sol.
Característiques generals. Dins
dels raigs ultraviolats es distingei-
xen tres grans subtipus, en funció
de la seva energia, la influència
nociva dels quals sobre la pell és
diferent. Així, els raigs ultraviolats
A (UVA), els de menor energia i
que representen el 90% del total de
la radiació solar a la qual estem
exposats, estan relacionats amb el
fotoenvelliment prematur i amb les
reaccions de fotosensibilitat. Els
raigs ultraviolats B o UVB d’ener-
gia mitjana són més habituals a
l’estiu i en les hores centrals del
dia; afecten la zona més superficial
de la pell i són els màxims respon-
sables de les cremades solars i del
càncer cutani a llarg termini. Els
raigs ultraviolats C (UVC) són els
més energètics i perillosos, però
afortunadament són en gran part
absorbits per la capa d’ozó. D’altra
banda, la proporció i la intensitat
de la radiació dependrà de nom-
brosos factors com l’hora del dia
(la radiació solar més intensa es
produeix entre les 11 i les 16
hores), l’estació de l’any (és supe-
rior a l’estiu per l’augment de la
perpendicularitat amb què incidei-
xen els raigs solars), l’altitud (a
més altitud, més intensitat dels
raigs ultraviolats) i la latitud (la
intensitat de la radiació és superior
a l’equador i disminueix progressi-
vament en ascendir cap als pols).
Síndrome de Down. La sequedat
freqüent de la pell en les persones
amb síndrome de Down i el fet que
aquesta sigui més prima augmenta
a
la incidència de la irradiació solar. b
Per tant, cal observar amb rigor les
mesures de fotoprotecció. c
Signes d’alerta. Les reaccions a
curt termini que es poden observar d
e
més sovint després d’una exposi-
ció solar són les cremades i les
reaccions de fotosensibilitat. La
cremada solar és producte d’una
f
exposició al sol sense protecció. La g
clínica s’inicia al cap de 4-6 hores
de l’exposició. En un primer estadi, h
s’observa envermelliment cutani,
que s’intensifica progressivament. i
En una segona fase s’afegeixen
signes inflamatoris i en ocasions
j
formació de vesícules i butllofes k
que ocasionen picor i dolor. Les
reaccions de fotosensibilitat poden l
estar desencadenades pel contacte
previ de la pell, ja sigui amb un pro- m
ducte químic o un vegetal o bé per
la presa d’un medicament. Aquests
n
productes sensibilitzen la pell que, o
després d’exposar-se al sol, pre-
senta lesions que característica- p
ment afecten les zones exposades
com la c a r a, l’escot o els avantbra- q
r
ços. De les conseqüències de la
fotoexposició a llarg termini, el càn-
cer cutani és la més important. Els
signes d’alerta que pot presentar
s
una lesió cutània (creixement ràpid, t
sagnat, canvi de color, asimetria,
picor o dolor) han de ser sempre u
valorats per un especialista.
Orientacions preventivotera- v
pèutiques. La sensibilitat indivi-
dual davant de l’exposició solar ha
x
estat classificada en sis grups ano- y
menats fototips, ordenats de
menor a major capacitat de respos- z
ta de la pell davant del sol, que es
109
a I Pell blanca
Pèl-roig
No ha d’exposar-se No es bronzeja

b II Pell clara Protecció molt alta Gairebé sempre es crema

c Ulls blaus

d III Pell clara

Cabells castanys
Protecció alta Es bronzeja

e IV Pell mat Protecció mitjana Bronzejat intens

f Cabells foscos No es crema

g V Cabells
i pell foscos
Protecció baixa Bronzejat intens
No es crema
h VI Cabells i Protecció baixa Molt fosc
i pell negres No es crema
Taula 2.3. Característiques dels fototips
j
k presenten en la taula 2.3. En qual- davant d’aquesta, sobretot en el
l sevol cas, un cop coneguts els dife-
rents efectes tant positius com
cas dels menors la pell dels quals
és sempre més sensibles i necessi-
m negatius de l’exposició solar, cal ta, per tant, major protecció i cura.
tenir una actitud responsable
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

110

FEBRE
La febre pot definir-se com una
temperatura corporal superior a
38º C, sigui quina sigui la seva
forma de mesura.
Característiques generals. La
febre és un símptoma, no una
malaltia. És un dels signes clínics
més freqüents i el principal motiu
de consulta pediàtrica urgent. Es
deu a una elevació del llindar de la
sensibilitat del centre termoregula-
dor, que es troba al cervell, habi-
tualment provocada per una i n f e c-
c i ó. El centre termoregulador actua
com un termòstat. La febre es pro-
dueix com a resposta normal a la
malaltia i té un paper important en
la lluita contra aquesta activant els
sistemes immunològics de l’orga-
nisme. Tanmateix, quan és elevada
comporta símptomes molests
(malestar general, calfreds) i en
nens predisposats pot desencade-
nar convulsions (convulsions
febrils) (vegeu Convulsions i e p i-
l è p s i a). La febre no és el mateix que
la «hipertèrmia». La hipertèrmia és
l’elevació de la temperatura provo-
cada per un escalfament ambiental
extern, com un cop de calor, sense
intervenció del centre termoregula-
dor del sistema nerviós.
a
b
c
d
e
f
Síndrome de Down. Els nens
g
amb síndrome de Down no presen- h
ten una predisposició particular a
la febre ni a les convulsions febrils. i
j
Com en la resta dels nens, la seva
aparició ha de comunicar-se al
pediatre perquè l’avaluï.
Signes d’alerta. La febre, per ella
k
mateixa, no constitueix un perill l
per al pacient. Només quan dura
més de 4-5 dies sense que se n’ha- m
gi determinat la causa o vagi
acompanyada de signes d’alarma n
s’ha de considerar com potencial-
ment greu. En la pràctica, poden
o
interpretar-se com a signes d’alar- p
ma la febre alta en lactants menors
de 3 mesos o quan no respon a la q
medicació antitèrmica, o si s’acom-
panya d’alteracions de la conscièn- r
cia, taques o morats a la pell o
vòmits incoercibles. L’aparició de s
convulsions febrils sol generar una
situació d’angoixa en l’entorn
t
familiar, però solen cedir en poc u
temps de manera espontània o
sota els efectes d’un tractament v
antitèrmic. Tanmateix, si es prolon-
guen poden requerir l’assistència a x
un centre d’urgències pediàtri-
ques.
y
Orientacions preventivotera- z
pèutiques. Tal com es desprèn de
tot el que s’ha esmentat, la febre
111
a no és, en general, un motiu que
exigeixi un tractament necessari o
b urgent. Quan s’indica, es tracta
amb medicaments antitèrmics,
c usualment per via oral i en presen-
tacions líquides. Els més emprats
d són el paracetamol, en dosis de 10-
e
15 mg per kg de pes cada 4 o 6
hores i, en nens de més de 3
f mesos, l’ibuprofèn, a dosis de 5-10
mg/kg cada 6-8 hores. L’aspirina
g només s’ha d’emprar sota estricta
indicació mèdica per sota dels 18
h anys d’edat. No s’ha d’esperar ni
pretendre una normalització
i immediata de la temperatura cor-
j poral amb la medicació. Els banys
en aigua tèbia/freda no són efica-
k ços per reduir la temperatura cen-
tral i són molt molestos per al
l pacient si no estan conduïts per
persones expertes. La seva verita-
m ble indicació és el tractament de la
n hipertèrmia. Tampoc no són útils
les fregues amb alcohol o colònia,
o amb l’agreujant que poden com-
portar una absorció indesitjable de
p l’alcohol. El nen ha de rebre una
ingesta abundant de líquids fres-
q cos, per prevenir la deshidratació, i
r
estar poc abrigat. Si experimenta
calfreds se’l pot abrigar momentà-
s niament fins que desapareguin
sota l’efecte de les mesures tera-
t pèutiques correctes. En nens amb
antecedents de convulsions febrils
u convé extremar la vigilància de
possibles nous episodis i el pedia-
v tre ha de prescriure les medica-
x cions preventives i terapèutiques
individuals que puguin estar indi-
y cades.
z tenen dificultats per expressar-lo
112
FRACTURES
Una fractura és el trencament par-
cial o total d’un os que pot produir-
se per diferents mecanismes quan
s’aplica una força sobre l’os supe-
rior a la que pot suportar. A dife-
rència d’altres teixits corporals,
amb el temps l’os es pot reparar de
forma completa i recuperar la
forma anterior a la fractura. El
temps de curació depèn de l’edat.
Així, com més petit és el nen més
ràpida és la recuperació.
Característiques generals. La
presentació clínica pot variar
segons el tipus de fractura, però
s’ha de sospitar davant les troba-
lles següents: a) tumefacció i
hematoma associat amb dolor en
una zona localitzada; b) dificultat
per mobilitzar o utilitzar normal-
ment la part del cos afectada; i c)
deformitat evident en una extremi-
tat. Les fractures poden presentar-
se de dues formes principals, frac-
tures tancades, en les quals l’os
està trencat però no hi ha ferida
associada a la pell, i fractures ober-
tes, en les quals l’os està trencat i
hi ha una ferida en la pell en la
zona de la fractura. És una situació
urgent que ha de ser tractada per
un metge especialista com abans
millor, per evitar la infecció.
Síndrome de Down. En general
no es considera que les persones
amb síndrome de Down tinguin un
índex de fractures superior a la
resta de la població. Els nens i
adults amb síndrome de Down,
tanmateix, sembla que mostren
una menor sensibilitat al dolor o
(vegeu Dolor). Aquest fet pot justi-
ficar que, en algun cas, pugui pas-
sar desapercebuda una f r a c t u r a,
sobretot en fases inicials. En
aquests casos, al cap d’uns dies,
sol ser la família la que percep un
comportament diferent en el nen o
una forma anòmala de caminar, en
cas de lesions de les extremitats
inferiors, la qual cosa sol ser motiu
de consulta al metge especialista.
Signes d’alerta. Cal prestar aten-
ció especial a l’aparició d’alguns
dels símptomes descrits anterior-
ment, associats amb una mobilitat
menor de l’extremitat. En cas de
dubte, cal acudir al metge.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. a) Prevenció: tot i que
en moltes ocasions, els traumatis-
mes poden resultar inevitables, en
altres es pot reduir el risc de patir
lesions amb unes simples normes
de conducta. En cas de practicar
alguna activitat de risc, tant si és
lúdica com laboral, es recomana
utilitzar equips de protecció perti-
nents i observar totes les normes
de seguretat corresponents (ús
correcte de casc, genolleres, colze-
res, guants, calçat adequat) i prac-
ticar les activitats en el lloc ade-
quat. A casa, i sobretot per als més
petits, cal crear un entorn al més
segur possible i col·locar protec-
cions o barreres davant de possi-
bles perills (evitar accés a escales,
tancar finestres i portes, col·locar
baranes i terres antilliscants, elimi-
nar objectes que dificultin el pas).
a
b) Tractament: en cas de sospita de b
fractura s’haurà de valorar la gra-
vetat d’aquesta i del traumatisme. c
Si hi ha hagut un traumatisme de
gran energia, com per exemple d
e
una precipitació o un atropella-
ment, serà preferible no mobilitzar
l’accidentat si no s’està preparat
per fer-ho. És preferible i més efec-
f
tiu, si és possible, avisar immedia- g
tament els serveis d’emergència
perquè traslladin el pacient a un h
centre sanitari. Es mantindrà
immòbil i tranquil l’accidentat fins i
que arribi el servei sanitari. Cal
recordar que una mobilització
j
inadequada pot empitjorar la gra- k
vetat de les lesions. En cas d’acci-
dents menys aparatosos o sospita l
de petites fractures, cal traslladar
el pacient a un centre sanitari. Per m
això s’intentarà immobilitzar l’ex-
tremitat afectada amb el que tin-
n
guem a l’abast, col·locant per o
exemple un cabestrell, un llistó o
un diari enrotllat al voltant de l’ex- p
tremitat. Si hi ha ferida associada,
s’ha de cobrir amb apòsits estèrils q
r
o draps nets. Si el sagnat és abun-
dant, s’ha de pressionar amb les
mans la zona del sagnat, però s’ha
d’evitar utilitzar torniquets. En les
s
fractures tancades, es pot aplicar t
gel a estones sobre la zona lesiona-
da, per reduir la inflamació mentre u
es trasllada l’accidentat.
v
x
y
z
113
a
b
c
d
e
f
g GANA
h alteracions hormonals (de la tiroi-
En l’ésser humà, la gana és el
i resultat d’interaccions entre fac-
j
tors fisiològics, psicològics i medi-
ambientals que es tradueixen en
k un perfil de motivacions i d’hàbits
alimentaris que reflecteixen les
l regulacions de l’apetit en el curs
del temps. La gana es pot descriu-
m re com la motivació que condueix
a buscar l’aliment, escollir-lo i inge-
n rir-lo.
o Característiques generals. La
regulació interna de les aporta-
p cions alimentàries es basa en dos
mecanismes principals, l’atipa-
q ment (que determina el cessament
de la presa alimentària) i la sacietat
r (que determina l’interval entre
s dues preses alimentàries). La gana
es caracteritza per diversos parà-
t metres destacables: a) les motiva-
cions alimentàries o sensacions
u subjectives, sobretot la sensació
de gana; b) les aportacions energè-
v tiques i nutricionals de cada inges-
ta alimentària; c) la distribució dels
x àpats i la seva copiositat.
y Síndrome de Down. En persones
amb síndrome de Down, normal-
z ment la gana es pot alterar per
diverses causes; les més comunes
són els trastorns emocionals (ner-
114
viosisme, ansietat), infeccions,
de) i medicaments.
Signes d’alerta. S’ha de sol·licitar
atenció mèdica en casos de pèrdua
de pes involuntària o augment de
pes per increment de la ingesta a
causa d’una alteració de la gana
normal del nen.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Es poden considerar
sota dos nivells: 1r. Com regular la
gana mitjançant l’alimentació? La
composició dels aliments intervé
de manera important en la regula-
ció de la presa alimentària i actua
al seu torn a dos nivells: a) influint
en la densitat energètica dels ali-
ments i b) a causa del paper direc-
te dels nutrients sobre la sacietat
durant la seva assimilació.
Actualment es considera que les
proteïnes tenen un poder saciant
més elevat que els sucres i els grei-
xos. És a dir, 100 calories de proteï-
nes sacien més que 100 calories de
sucre, la qual cosa augmenta en
diverses hores la sensació de
sacietat. D’altra banda, la fibra ali-
mentària modifica diverses propie-
tats dels aliments que estimulen la
sacietat: la palatabilitat i la textura.
Els aliments rics en fibres necessi-
ten una masticació més intensa i
més llarga, per la qual cosa es
redueix la velocitat d’ingestió i
augmenta el volum gàstric, afavo-
rint la sensació de sacietat de
forma precoç. 2n. Prevenció: ¿com
augmentar la sensació de sacie-
tat?: a) menjar cada 4-6 hores, amb
un mínim de 5 ingestes al dia; b)
potenciar el consum de productes
integrals (pasta, pa, cereals, gale-
tes i farina integrals); c) menjar ver-
dures i fruites cada dia, preferible-
ment amb pell; prendre fruita sen-
cera més que no pas sucs i evitar
els sucs envasats. Els llegums con-
tenen una gran quantitat de fibra;
es poden consumir sols o acom-
panyats d’arròs i carn o amb les
amanides. Cal coure la pasta i les
verdures al dente (els minuts que
indiqui l’envàs). Es recomana con-
sumir hidrats de carboni (pasta,
arròs, patates) barrejats amb pro-
teïnes, greixos o fibra; per exem-
ple, pasta amb carn picada i tomà-
quet, o pasta amb verdures, amb
diferents salses; arròs amb verdu-
res, llegums amb arròs; patata
freda amb ensiam, ensalades;
entrepans o torrades amb embotit;
cal utilitzar segó, civada i germen
de blat en diferents preparacions
com ara mandonguilles, amb
iogurt o amb pa.
GASTROENTERITIS AGUDA
DIARREA
La gastroenteritis és una inflama-
ció de la mucosa gàstrica i intesti-
nal. La majoria de vegades està
produïda per una infecció de l’apa-
rell digestiu, el signe més impor-
tant de la qual és la diarrea d’apari-
ció aguda i pot acompanyar-se de
nàusees, vòmits, dolor abdominal i
febre. El concepte d’agut es refe-
reix a una instauració ràpida en les
a
últimes 48-72 hores. b
Característiques generals. La
causa més freqüent de la diarrea c
aguda en nens és la infecció viral,
principalment per rotavirus, en d
nens menors de dos anys i a l’hi-
vern. El rotavirus pot ocasionar e
una diarrea greu amb deshidrata- f
ció, sobretot en els països en vies
de desenvolupament. Gairebé tots g
els nens s’infecten abans dels qua-
tre anys. De vegades necessiten h
i
ingrés hospitalari i és freqüent el
contagi dins del mateix hospital
(infecció nosocomial) quan hi han
ingressat per una altra causa.
j
Altres agents virals causals són els k
enterovirus, els astrovirus i els cali-
civirus. En general, les diarrees l
víriques solen ser més lleus que les
bacterianes. La femta en la diarrea m
d’origen viral sol ser líquida i de
color groguenc. De vegades s’a-
n
companya d’altres signes generals o
com una inflamació respiratòria
(refredat) o dolors musculars. No p
sol produir febre i si en produeix és
autolimitada (un dia). Pot acom- q
panyar-se de vòmits i dolor abdo-
minal. La gran pèrdua de líquids i r
electròlits (sodi, potassi, bicarbo-
nat, sucre) pot produir deshidrata-
s
ció, més freqüent en el nen petit. t
Una diarrea amb moc, sang i febre
alta i prolongada és característica u
de gastroenteritis d’origen bacte-
rià, com el Campylobacter (sobre- v
tot a la tardor i l’estiu), salmo-
nel·les o Escherichia coli.
x
Síndrome de Down. La gastroen- y
teritis aguda és un procés que es
limita espontàniament en la majo- z
ria dels casos, però en el lactant i
en el nen petit amb síndrome de
115
a Down pot tenir una repercussió
més important, amb major tendèn-
b cia a la deshidratació i a la desnu-
trició. L’alteració immunitària afa-
c voreix, en general, la presentació
d’infeccions d’una manera repeti-
d da, com també la possibilitat de
e tenir associada una malaltia intes-
tinal prèvia amb malabsorció
f secundària o malformacions intes-
tinals. La deshidratació es confir-
g ma per la pèrdua de pes i determi-
na el grau de gravetat. S’acom-
h panya d’altres signes clínics com la
i
sequedat de la pell i dels llavis, la
manca de llàgrimes, la tendència a
j tenir son i la set. En cas de diarrea
és recomanable fer una anàlisi de
k la femta per determinar-ne la
causa.
l Signes d’alerta. S’hauria de con-
sultar el pediatre davant dels símp-
m tomes següents: a) La persistència
n de vòmits, de més de dotze hores
des de l’inici del quadre, que no es
o controlen amb sèrum oral, a causa
del risc de deshidratació que com-
p porta (els signes de deshidratació
són pell i llengua seques, ulls
q enfonsats i tendència a tenir son);
r b) la persistència de febre durant
més de 48 hores, amb mal estat
s general; i c) la presència de sang i
moc a la femta. Convé recollir una
t mostra de femta per analitzar i acu-
dir al pediatre.
u Orientacions preventivotera-
v
pèutiques. Actualment disposem
de vacunes davant de rotavirus,
x compostes per virus vius atenuats,
que s’administren per via oral
y durant el primer semestre de vida.
El tipus d’immunodeficiència prò-
z pia de la síndrome de Down no
representa una contraindicació per
al seu ús, tot i que no hi ha estudis
116
específics sobre la seva eficàcia en
aquesta circumstància. Està con-
traindicada la vacunació si hi ha
cap malformació del tub digestiu
no corregida, incloent-hi malrota-
cions. El tractament ha de prevenir
o corregir la deshidratació, mante-
nir el nen hidratat i evitar la malnu-
trició. El principal tractament, tant
si la infecció és vírica com si és
bacteriana, és la rehidratació oral.
S’ha d’instaurar precoçment mit-
jançant l’administració de solu-
cions de rehidratació. La via oral és
el mètode d’elecció per reemplaçar
les pèrdues de líquids i electròlits.
A la farmàcia hi ha diferents solu-
cions de rehidratació. Les que ja
estan preparades en forma líquida
són les més recomanables perquè
no és possible equivocar-se en la
quantitat d’aigua necessària per
dissoldre-les, que varia segons el
preparat. No es recomana l’admi-
nistració de qualsevol beguda, ni
remeis casolans, sucs de fruita, té
o refrescs de cola. És convenient
que les solucions les recomani el
pediatre per tal que el seu contin-
gut sigui l’adequat. La solució de
rehidratació s’ha d’administrar en
petites quantitats: una culleradeta
de cafè, al principi cada 5-10
minuts, per afavorir l’absorció i el
repòs intestinal. Es recomana
reinstaurar aviat l’alimentació per
evitar la desnutrició. El nen sa ha
de reprendre l’alimentació habitual
així que la toleri. Pel que fa a les
normes dietètiques és recomana-
ble administrar midó d’arròs, que
és astringent (s’obté bullint l’arròs
durant una hora en un litre d’aigua
a foc lent) i evitar aliments greixo-
sos. Si el nen pren lactància mater-
na, no s’ha d’interrompre. No s’ha
d’eliminar la lactosa de la dieta, lle-
vat que la diarrea es prolongui, per
si hi hagués intolerància, que sol
ser passatgera. No es recomana
administrar fàrmacs modificadors
de la mobilitat intestinal, com la
loperamida, per disminuir la dia-
rrea; podria ser perillós frenar el
peristaltisme (moviments intesti-
nals). En casos de diarrea intensa,
el pediatre pot indicar l’ús de fàr-
macs per controlar-la, analgèsics
per al dolor abdominal, o antibiò-
tics en cas de diarrea bacteriana.
GRIP
La grip és una malaltia infecciosa
de les vies respiratòries altes, molt
contagiosa, causada pels tipus A, B
o C del virus de la influença. No
s’ha de confondre amb el refredat
comú, ocasionat per altres virus i
que sol anar acompanyat de símp-
tomes més lleus.
Característiques generals. La
grip es presenta, en general, en
forma d’epidèmies anuals amb
una clara estacionalitat: als països
occidentals a l’hivern, durant l’èpo-
ca de pluges als tròpics i entre abril
i setembre a l’hemisferi sud. La
malaltia comença bruscament amb
febre, mal de cap, congestió nasal,
malestar general i tos. En els nens,
són freqüents els vòmits i la dia-
rrea. Els símptomes persisteixen
de 3 a 7 dies, encara que la tos es
pot prolongar durant més temps.
La infecció gripal facilita la instau-
ració d’altres infeccions, sobretot
en nens amb factors de predisposi-
ció; la majoria són bacterianes i
afecten el tracte respiratori, com
otitis, sinusitis i pneumònia.
Síndrome de Down. En nens
amb síndrome de Down s’han
a
demostrat anomalies en la respos- b
ta immunitària davant la infecció
per virus gripals, la qual cosa pot c
comportar un curs evolutiu més
greu i la presentació de complica- d
cions. D’altra banda, aquests nens
presenten amb certa freqüència e
trastorns que poden facilitar
aquestes anomalies, com cardio-
f
paties congènites, bronquitis crò- g
nica o diabetis.
Signes d’alerta. La grip és una h
i
malaltia que s’autolimita. La pre-
sència de febre elevada, fins i tot
superior a 39ºC és habitual i no
constitueix un signe d’alarma. En
j
canvi cal consultar el pediatre si els k
símptomes duren més d’una set-
mana o si apareix dificultat respira- l
tòria, dolor o supuració de l’orella
o signes d’alteració del sistema m
nerviós.
Orientacions preventivotera-
n
pèutiques. La grip no es tracta o
amb antibiòtics tret en cas de
sobreinfecció bacteriana, que ha p
de ser avaluada pel metge. El trac-
tament es basa en mesures contra q
r
la febre (paracetamol o ibuprofèn),
de vegades contra la tos, i ingestió
abundant d’aigua. Tot i que hi ha
medicaments antivírics específics
s
contra la infecció gripal, la seva efi- t
càcia és reduïda i faciliten l’apari-
ció de resistències al virus, per la u
qual cosa no són d’ús habitual. La
prevenció és important. Cal evitar v
els contagis. La vacunació antigri-
pal anual és una mesura preventi-
x
va que ha de considerar-se en tots y
els nens amb síndrome de Down,
tant els que presenten factors de z
risc de complicacions com els que
117
a no els pateixen. És una indicació
prevista en els manuals de vacuna-
b cions d’algunes comunitats autò-
nomes espanyoles. Les vacunes de
c què es disposa actualment són
injectables i es poden administrar
d a partir dels sis mesos d’edat. Als
e Estats Units s’estan fent servir
vacunes d’aplicació nebulitzada
f intranasal, que en el futur podran
desplaçar les injectables.
g pament cognitiu i emocional. A
GUARDERIA
h recordar que els nens amb síndro-
i
La guarderia és un establiment
dedicat a la cura dels nens que
j encara no han arribat a l’edat esco-
lar.
k Característiques generals. En
no ser obligatòria l’escolarització
l fins als tres any, l’assistència a la
guarderia depèn de la decisió dels
m pares. No hi ha un moment espe-
n cialment idoni per iniciar aquest
procés. Les necessitats dels pares
o solen provocar que la decisió s’ha-
gi de prendre als pocs mesos del
p naixement, quan acaba el període
de baixa maternal. En aquests
q casos es recomana, si és possible,
r buscar una persona que tingui cura
del nen a casa, per evitar el canvi
s d’entorn i el contagi de malalties
infeccioses i proporcionar-li l’aten-
t ció exclusiva que necessita. A
mesura que el nen va creixent, pot
u avorrir-se a casa i sentir la manca
de motivació que li proporcionaria
v la relació amb altres nens. A la
x guarderia s’inicia el procés de
socialització. Tot i que s’ha assen-
y yalat que no hi ha un moment
idoni per portar el nen a la guarde-
z ria, a partir dels 18-24 mesos el
contacte amb altres nens en un
ambient ric en estimulació tindrà
118
una bona influència en el seu des-
envolupament global.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down s’han de
tenir en compte les mateixes consi-
deracions que per a la resta de la
població infantil. A la guarderia, el
nen tindrà el seu primer contacte
amb altres persones de la seva
edat i iniciarà el procés de socialit-
zació que afavorirà el desenvolu-
l’hora d’escollir un centre convé
me de Down necessiten referents
de normalitat i que la majoria s’a-
dapten perfectament a un centre
ordinari i no necessiten una guar-
deria especial.
Signes d’alerta. Alguns nens
amb síndrome de Down pateixen
patologies cardíaques o afeccions
respiratòries. En aquests casos la
guarderia podria no ser aconsella-
ble. Els pares han d’escoltar les
consideracions del pediatre, que
valorarà si el contacte amb altres
nens pot agreujar-li la patologia o,
al contrari, afavorir el seu benestar.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. L’inici de l’escolaritza-
ció suposa un canvi important en
la vida del nen i de la seva família.
Probablement és el primer cop que
se separen i poden experimentar
angoixa de separació quan arriba
el moment. Els nens amb síndro-
me de Down tenen les mateixes
necessitats emocionals i per tant
poden patir angoixa en iniciar la
guarderia. Per això es recomana
que l’inici sigui gradual. Per afavo-
rir l’adaptació, es pot començar
amb poques hores d’assistència i
anar augmentant el temps a mesu-
ra que el nen es va acostumant a
l’entorn, a les persones que l’ate-
nen i als companys. Hi ha un perí-
nes estranyes. Es coneix com a
«angoixa del vuitè més» i forma
a
ode en la vida del nen, cap als part del procés d’individualització b
divuit mesos, en el qual el bebè del nen. Si l’inici de la guarderia
manifesta, de forma molt clara, la coincideix amb aquest període, el c
seva preferència per la mare i el nen pot mostrar més dificultats
seu rebuig al contacte amb perso- d’adaptació. d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

119
a
b
c
d
e
f
g HEPATITIS
h amb condicions sanitàries defi-
El terme hepatitis es refereix a la
i inflamació del fetge, ja sigui aguda
j
o crònica. L’hepatitis pot ser causa-
da per diverses causes, com ara
k agents infecciosos (virus, bacteris),
tòxics (alcohol, verins, fàrmacs),
l trastorns metabòlics, alteracions
immunològiques (presència d’anti-
m cossos) i altres causes. Les més
freqüents són les hepatitis infec-
n cioses, sobretot les produïdes pels
o virus A (virus de l’hepatitis A), B
(virus de l’hepatitis B) i C (virus de
p l’hepatitis C), que afecten el fetge
de forma selectiva i poden ocasio-
q nar manifestacions lleus o greus.
Altres virus poden afectar el fetge
r de forma menys específica i són
s responsables de fins a un 10% de
les hepatitis agudes. Entre aquests
t es troben el virus d’Epstein-Barr
(causant de la mononucleosi infec-
u ciosa i de l’amigdalitis) i el citome-
galovirus. En les malalties produï-
v des per aquests agents solen pre-
dominar les manifestacions no
x hepàtiques.
y Característiques generals. Con-
vé considerar aquí les hepatitis
z provocades pels principals virus de
l’hepatitis. a) Hepatitis A. L’epi-
demiologia de l’hepatitis A varia
120
segons l’àrea geogràfica. En zones
cients, la infecció és corrent (endè-
mica) i la major part de la població
adulta està immunitzada perquè va
adquirir la infecció durant la infàn-
cia. En canvi, en els països desen-
volupats és poc freqüent que la
infecció tingui lloc durant l’edat
pediàtrica i un alt percentatge de la
població adulta és susceptible de
patir la infecció. Ocasionalment es
produeixen brots epidèmics en
col·lectivitats (residències, centres
per a discapacitats) que atenen o
alberguen poblacions de risc o sus-
ceptibles de contraure la infecció.
Les persones que viatgen a zones
en les quals la malaltia és molt
habitual (endèmia alta) constituei-
xen un altre grup de risc. La princi-
pal via de transmissió de l’hepatitis
A és la ingestió d’aigua i aliments
contaminats i també el contacte
amb persones infectades. El virus
s’elimina per la femta durant el
període d’incubació i els primers
dies de la malaltia. L’hepatitis A és
una malaltia aguda. El període
d’incubació és d’uns 30 dies. En
lactants i nens petits la infecció sol
ser no aparent o lleu, sense icterí-
cia, i es pot manifestar com una
diarrea aguda. La infecció és més
evident en nens grans i adoles-
cents. S’inicia amb una fase prèvia
de malestar i febre de diversos
dies, seguida d’inapetència, nàuse-
es, vòmits, dolor abdominal, icterí-
cia i elevació de les transaminases
(enzims hepàtics). Els símptomes
solen resoldre’s en 2-3 setmanes.
El diagnòstic pot confirmar-se per
detecció en sang d’anticossos de
tipus IgM davant el virus de l’hepa-
titis A. L’hepatitis A es resol espon-
tàniament, sense derivar en infec-
ció crònica. b) Hepatitis B.
L’hepatitis B és encara un proble-
ma de salut pública en molts
indrets del món. Al voltant del 5%
de la població mundial és portado-
ra crònica del virus de l’hepatitis B
però la prevalença no és uniforme,
amb zones de prevalença baixa
(2%), mitjana (2-7%) i alta (més del
8%). El virus de l’hepatitis B es
troba en altes concentracions en la
sang de les persones infectades i
també en diverses secrecions cor-
porals (semen, fluids vaginals, sali-
va). En les zones geogràfiques amb
prevalença elevada de la infecció,
la forma predominant de contagi
es produeix en nounats a partir de
mares infectades pel virus (trans-
missió vertical). En aquest cas, la
infecció s’adquireix en el naixe-
ment i és molt freqüent la progres-
sió cap a una fase crònica, la qual
cosa constitueix un factor de risc
per a la persistència i la dissemina-
ció del virus en la població general.
En les zones amb prevalença mitja-
na la infecció sol produir-se més
tard, durant la infantesa o la joven-
tut, i el contagi té lloc en l’àmbit
familiar (transmissió horitzontal).
En països desenvolupats i regions
de prevalença baixa, les rutes de
transmissió inclouen l’ús de xerin-
gues contaminades (drogoaddictes
a
amb injectables), altres contactes a b
través de la pell (tatuatges o pír-
cings amb materials contaminats) i c
les relacions sexuals. L’edat d’ad-
quisició es desplaça als adults d
e
joves. L’adopció d’estratègies per
eliminar la transmissió del virus de
l’hepatitis B n’ha reduït de forma
significativa la incidència en nens i
f
adolescents, tant en països desen- g
volupats com en alguns en vies de
desenvolupament. El període d’in- h
cubació de l’hepatitis B és de 30-
180 dies. En lactants i nens menors i
de cinc anys, sol anar acompanya-
da de símptomes evidents, amb
j
tendència freqüent a esdevenir k
crònics. En nens grans i adoles-
cents, la infecció pel virus pot ser l
aguda i de resolució espontània.
Diversos marcadors analítics per- m
meten confirmar la infecció i la
fase evolutiva en la qual es troba el
n
pacient. c) Hepatitis C. La prevalen- o
ça de portadors crònics del virus
de l’hepatitis C al món és del 2-3%. p
Només una petita proporció dels
infectats són nens. La infecció pro- q
r
duïda pel virus de l’hepatitis C es
transmet a partir de la sang o de
productes derivats de sang conta-
minada. En els nens les formes de
s
transmissió són la transmissió ver- t
tical (que es produeix en un 5%
dels nounats de mares infectades u
pel virus de l’hepatitis C) i l’horit-
zontal, que es produeix per conta- v
gis en l’àmbit familiar, si bé el risc
de transmissió es considera molt
x
baix. Les vies de transmissió en y
adolescents i joves inclouen l’ús
compartit de xeringues contamina- z
des i el contacte de pell amb sang
o productes derivats de sang con-
121
a taminada. Amb menor freqüència,
el contagi té lloc a través de rela-
b cions sexuals. El període d’incuba-
ció habitual és de 6-12 setmanes.
c En nens i adolescents moltes infec-
cions agudes per aquest virus són
d clínicament silencioses i solen pas-
e sar desapercebudes (menys del
25% tenen símptomes). Els anti-
f cossos davant del virus de l’hepati-
tis C se solen detectar al cap de 2-4
g setmanes de produir-se la infecció.
L’hepatitis C esdevé crònica en un
h alt percentatge de casos.
i
Síndrome de Down. En la sín-
drome de Down, les hepatitis virals
j tenen un interès especial, sobretot
la A i la B. Tradicionalment, els
k nens amb síndrome de Down mos-
tren una prevalença elevada de la
l infecció per virus de l’hepatitis B a
partir de l’escolarització. A més,
m l’afectació crònica i la seva conta-
n giositat són particularment persis-
tents. L’ingrés en col·lectivitats tan-
o cades de persones amb síndrome
de Down no immunes davant d’a-
p quests virus augmenta el risc d’ad-
quirir aquestes infeccions. Les
q mesures higièniques i preventives
r (vacunació) són de gran importàn-
cia per disminuir-ne la incidència,
s sobretot en el cas del virus de l’he-
patitis B, ja que es redueix el risc
t d’adquisició de la infecció i de les
seves complicacions. D’altra
u banda, no totes les hepatitis en
v
pacients amb síndrome de Down
són infeccioses. En alguns casos es
x detecten alteracions d’origen
immunitari: són les hepatitis
y autoimmunes. En persones amb
síndrome de Down s’ha observat
z també un major risc de presentar
càlculs a la vesícula biliar (litiasi
biliar), que poden tenir lloc en els
122
primers anys de vida. En general
no provoquen molèsties i és una
troballa casual que es detecta en
una ecografia practicada per altres
motius, però en algun pacient
poden ocasionar manifestacions
clíniques o complicacions (per ex.
pancreatitis), que poden requerir
un tractament quirúrgic.
Signes d’alerta. Tot i que la major
part de les hepatitis agudes i cròni-
ques no s’acompanyen de mani-
festacions clíniques significatives,
algunes hepatitis agudes poden
evolucionar cap a una afectació
molt greu amb fracàs del fetge o
hepatitis fulminant que evoluciona
fins al coma. D’altra banda, l’evolu-
ció crònica constitueix un signe
d’alerta, pels riscs associats de
desenvolupar complicacions molt
greus (cirrosi, càncer). Per això, la
persistència d’alteració de les anà-
lisis durant més de 6 mesos (eleva-
ció de les transaminases), reque-
reix un control estricte del pacient.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. En el cas de l’hepatitis
A, la prevenció inclou mesures
d’higiene i sanitat pública, com
també l’administració de gamma-
globulina abans o després de l’ex-
posició al virus (viatges a zones on
es freqüent, exposició al contagi en
l’àmbit familiar o en col·lectivitats
tancades). D’altra banda, les vacu-
nes actuals són molt eficaces. No
hi ha un tractament específic de
l’hepatitis A. Pel que fa a l’hepatitis
B, les mesures preventives es
basen en l’administració de gam-
maglobulines i vacunes. Les gam-
maglobulines s’utilitzen per confe-
rir protecció ràpida després d’un
contagi (perinatal, per agulles con-
taminades o sexual), però aquesta
protecció només dura uns mesos.
La protecció prolongada requereix
la vacunació, que és molt eficaç.
Després de l’adopció d’estratègies
per eliminar la transmissió del
virus de l’hepatitis B s’ha produït
una important reducció de la seva
incidència en nens i adolescents en
molts països desenvolupats i en
alguns en vies de desenvolupa-
ment. Les principals estratègies
per eliminar la transmissió de la
infecció inclouen la detecció prena-
tal de la infecció en embarassades,
l’administració de gammaglobuli-
na i de vacuna específica als nou-
nats de mares que han donat resul-
tats positius (en les primeres 12
hores després del naixement) i la
vacunació de tots els lactants i dels
preadolescents que no hagin estat
vacunats prèviament, com també
dels grups de població adulta amb
alt risc de contraure la infecció.
L’hepatitis B no té un tractament
específic. El desenvolupament de
vacunes efectives i la instauració
de programes de vacunació siste-
màtica dels nens per prevenir les
infeccions per virus de l’hepatitis A
i virus de l’hepatitis B pot contri-
buir a eradicar aquestes infeccions
en determinades regions del món
en les properes dècades.
Tanmateix, no es disposa encara
d’una vacunació eficaç per reduir
la incidència de l’hepatitis C. En
alguns casos s’utilitza l’interferó
alfa per al seu tractament.
HÈRNIES
Les hèrnies són desplaçaments de
vísceres, parcials o totals, a través
d’una obertura natural o accidental
de la paret del seu receptacle. Es
denominen internes si fan protru-
sió cap a una cavitat de l’organis-
a
me i externes quan sobresurten b
cap a l’exterior. Poden ser congèni-
tes, ja presents en el moment de c
néixer, o adquirides, és a dir, pro-
vocades per un esforç o un trauma- d
e
tisme posterior.
Característiques generals. En
aquest cas, ens interessen les hèr-
nies externes de contingut intesti-
f
nal, que es poden apreciar per g
mitjà d’una observació superficial.
Es caracteritzen per una tumefac- h
ció tova, reductible a la pressió, el
volum de la qual augmenta en i
posició vertical i amb la tos.
Segons la seva localització es dis-
j
tingeixen les següents: a) hèrnia k
inguinal: està situada a l’alçada del
canal inguinal en un engonal o en l
tots dos. En els nens es pot esten-
dre fins a l’escrot (hèrnia inguinos- m
crotal). En les nenes pot contenir
un ovari, cas en el qual adopta una
n
consistència dura; b) hèrnia umbili- o
cal: es produeix per la manca de
tancament de l’orifici del melic. Sol p
aparèixer en els primers dies de
vida; c) hernia epigàstrica: sol ser q
r
de mida reduïda i es localitza entre
el melic i l’inici del tòrax, en la línia
mitjana. Pot no ser reductible i és
dolorosa.
s
Síndrome de Down. La hipotonia t
muscular i la hiperlaxitud lliga-
mentosa poden afavorir l’aparició u
d’hèrnies en els nens amb síndro-
me de Down, espontàniament o v
per esforços o traumatismes.
Tanmateix, només l’hèrnia umbili-
x
cal, present en un 12% dels lac- y
tants amb la síndrome, ha estat
descrita amb una freqüència supe- z
rior al que és habitual.
123
a Signes d’alerta. Corresponen gai-
rebé exclusivament als que poden
b referir-se a l’estrangulació d’una
hèrnia. És infreqüent en nens i
c afecta sobretot les hèrnies ingui-
nals. L’aparició de dolor local, nàu-
d sees, vòmits i bombament abdo-
e
minal han de fer sospitar aquesta
complicació i la necessitat d’una
f atenció mèdica urgent.
Orientacions preventivotera-
g pèutiques. Les hèrnies umbilicals
del lactant es tanquen espontània-
h ment, en la gran majoria dels casos
sense necessitat de tractament. Si
i persisteixen cap als dos anys, en
j general, hauran de ser intervingu-
des quirúrgicament. Els altres tipus
k d’hèrnia requereixen sempre cirur-
gia.
l en posició vertical, amb el pare
HIGIENE DENTAL
m nable fer servir dentifrici, perquè
n L’elevada predisposició dels nens
amb síndrome de Down a presen-
o tar patologia bucodental causada
per trastorns neurològics o motors
p que condicionen la masticació, els
moviments linguals i l’habilitat de
q manipulació, com també per dèfi-
r
cits immunològics, implica la
necessitat imperiosa d’instaurar el
s més aviat possible una higiene
dental adequada i mantenir-la. La
t intervenció dels pares és bàsica i
necessària fins que el nen assoleixi
u l’autonomia suficient. a) Dentició
de llet o decídua (1-6 anys). Un cop
v han sortit les primeres dents es
x poden netejar amb una gaseta
mullada amb aigua. Quan el seu
y nombre és superior, cal establir
una rutina més minuciosa i siste-
z màtica per garantir que totes que-
den netes. Cal començar primer
per dalt i pel mateix costat i netejar
124
la superfície de fora i després la de
dins, i en darrer lloc, les cares de
masticació dels queixals i la llen-
gua. Es recomana la neteja com-
pleta després de sopar. Els nens
amb síndrome de Down no solen
ser massa col·laboradors i si els
pares estan cansats al final del dia,
l’experiència pot no ser positiva,
per la qual cosa cal recordar la
necessitat de ser persistents. La
forma més còmoda per obtenir un
bon accés a la cavitat bucal és
col·locar el nen ajagut i el cap
recolzat sobre la falda del pare o de
la mare; per aconseguir que obri la
boca és útil lliscar el dit índex de la
mà esquerra en la comissura bucal
pressionant cap avall. Quan el nen
creix, cal efectuar aquesta operació
col·locat al darrere. No és recoma-
dificulta la visió de la zona i és fàcil
ingerir-lo. S’ha d’esperar que el
nen aprengui a escopir i a no
empassar. És recomanable limitar
la quantitat de pasta dental a la
mida d’un pèsol. El nen ha d’anar
responsabilitzant-se de forma pro-
gressiva de la higiene dental,
segons la seva maduració psico-
motora, si bé els pares han de
supervisar-la cada dia. Els raspalls
de dents més recomanables són
els de cerres toves de punta arro-
donida, de capçal petit i mànec
gros. La tècnica del raspallat no és
massa important; el que s’ha de
pretendre és que vagi adquirint
l’hàbit. Ateses les dificultats d’ha-
bilitat manual en els nens amb sín-
drome de Down, els pares sempre
han de supervisar i repassar les
seves accions. L’ús de raspalls
elèctrics pot ajudar, però als nens
no els solen agradar per la vibració
i el soroll, que els espanten fàcil-
ment. b) Dentició mixta i definitiva
(a partir dels 7 anys). Quan comen-
cen a sortir les dents definitives no
es pot descuidar la higiene buco-
dental en els nens amb síndrome
de Down. Ha d’establir-se el raspa-
llat després dels àpats. Els pares
han de supervisar el raspallat, com
a mínim el de la nit. Sol ser útil l’ús
de revelador de placa, pastilles que
es dissolen a la boca i tenyeixen
les zones brutes de les dents i així
milloren el raspallat. Segons el risc
de càries pot ser necessari l’ús de
col·lutoris de fluor, sempre que el
nen sàpiga mantenir el líquid a la
boca i després escopir-lo. Quan
surten els primers queixals defini-
tius poden aplicar-se segelladors
de fissures, un material de resina
que emplena els solcs i les fissures
de les cares que masteguen dels
queixals, per evitar la càries en una
zona de fàcil retenció d’aliments i
de raspallat deficient, ja que estan
situats molt enrere dins la boca. Es
recomana visitar periòdicament el
dentista des dels 3 anys perquè el
nen es vagi acostumant a l’entorn
de la butaca dental. Per a alguns
nens amb síndrome de Down pot
ser complicat entendre què passa
al seu voltant, sobretot si han
hagut de ser reconeguts per diver-
sos metges, per la qual cosa és
lògic que davant la butaca dental
tinguin por i mostrin rebuig.
Aquesta actitud millora amb l’edat.
Cal que tant els pares com el pro-
fessional tinguin molta paciència,
però no es pot oblidar que la higie-
ne dental d’aquests nens mereix
un esforç continu de cara al futur.
HIPERTENSIÓ PULMONAR
a
La hipertensió pulmonar és un b
estat caracteritzat per l’existència
d’una pressió anormalment alta de c
la sang en la circulació pulmonar o
en la sang bombejada pel ventricle d
dret que, a través de l’artèria pul-
monar, circula pels pulmons per e
efectuar el recanvi gasós, de mane-
ra que s’oxigena i s’allibera d’anhí-
f
drid carbònic (Fig. 2.21). Es consi- g
dera que hi ha hipertensió pulmo-
nar quan la pressió en l’artèria pul- h
i
monar excedeix els 30 mm Hg i la
pressió pulmonar mitjana excedeix
els 25 mm Hg en repòs i els 30 mm
Hg en exercici. La hipertensió pul-
j
monar es pot produir per un aug- k
ment de la quantitat de sang que
circula pels pulmons («hipertensió l
pulmonar per hiperaflux»), que es
presenta en les cardiopaties que m
van acompanyades d’un augment
de la circulació pulmonar (en la
n
síndrome de Down les més fre- o
qüents són canal o defecte atrio-
ventricular, comunicació interven- p
tricular, persistència del conducte
o ductus arteriós permeable, co- q
municació interauricular) o per una
alteració en les petites artèries en r
què es ramifica l’arteria pulmonar,
que s’engruixeixen i disminueixen
s
de calibre, la qual cosa provoca t
una major resistència a la circula-
ció en el seu pas a través de les u
artèries («malaltia vascular pulmo-
nar») (vegeu Cardiopaties). La v
hipertensió pulmonar produïda per
hiperaflux pot ser reversible i des-
x
aparèixer quan es normalitza la y
quantitat de sang que passa pels
pulmons, tot i que si aquesta situa- z
ció es manté es produeixen altera-
cions en les petites artèries pulmo-
125
a nars i es desenvolupa una malaltia
vascular pulmonar, ja irreversible.
b Les causes que provoquen una
hipertensió pulmonar per malaltia
c vascular pulmonar són de vegades
desconegudes. Tanmateix, hi ha
d casos en què es produeix com a
e conseqüència de l’evolució d’altres
malalties (fibrosi quística, lupus,
f malalties hepàtiques, anèmia de
cèl·lules falciformes, infeccions per
g VIH), per la ingestió d’alguns fàr-
macs (algunes medicines que s’ha-
h vien emprat en les dietes d’aprima-
i
ment) o, com s’ha esmentat, des-
prés de mantenir durant un temps
j l’hiperaflux pulmonar generat per
algunes cardiopaties.
k Característiques generals. La
hipertensió pulmonar és un tras-
l torn greu que incapacita greument
el malalt per dur una vida normal.
m En les primeres fases de l’evolució,
n
o Pulmons
els símptomes són insidiosos i
quan es manifesten clarament la
malaltia sol estar ja avançada. Els
símptomes són cansament davant
l’esforç, que impedeix al malalt dur
a terme la seva activitat habitual,
amb sensació de sufocació i manca
d’aire; dolor toràcic, generalment
desencadenat per l’esforç; mareig;
esvaniment o síncope, general-
ment mentre es fa un esforç o
immediatament després; cianosi
(color blavós de pell i mucoses), en
principi només a causa de l’esforç
en els pacients amb cardiopaties
que provoquen un augment del
flux pulmonar; i signes d’insufi-
ciència cardíaca dreta, com ara
edemes (inflor de les extremitats
inferiors), augment de la mida del
fetge i bombament de les venes
del coll. Quan no es fa tractament,
s’inicia massa tard o fracassa, la

p
q
r
Circulació pulmonar

AE
s
t
VE
u Circulació sistèmica

v
x
y
z Fig. 2.21. Circulació pulmonar i circulació sistèmica.
VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD:
aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.

126
hipertensió evoluciona cap a l’ano-
menada «síndrome d’Eisenmen-
ger», que és la situació final d’una
cardiopatia congènita amb aug-
ment del flux pulmonar. Com s’ha
esmentat anteriorment, la h i p e r-
tensió pulmonar creada per hipera-
flux pulmonar acaba lesionant les
petites artèries del pulmó, que
pateixen canvis anatòmics en la
seva estructura. Aquests canvis
provoquen una dificultat per a la
circulació. A mesura que avança el
procés, la resistència a la circulació
pulmonar es va incrementant de
tal manera que arriba a ser supe-
rior a la resistència que ofereix la
circulació general i acaba invertint
el sentit del curtcircuit. Amb la
inversió del curtcircuit es produeix
el pas de la sang encara no oxige-
nada, de la circulació pulmonar al
torrent circulatori de l’organisme,
cosa que provoca cianosi i hipòxia
(manca d’oxigen). La hipòxia man-
tinguda de manera crònica pro-
dueix un augment de la producció
de glòbuls vermells o hematies
(nombre elevat en l’anàlisi de sang
o eritrocitosi), amb augment de la
viscositat sanguínia, del metabolis-
me de l’hemoglobina (amb aug-
ment de la quantitat de bilirubina i
d’àcid úric circulant) i l’aparició de
tot un seguit de símptomes gene-
rals: cansament, mal de cap, visió
borrosa, dolor articular i ossi, litia-
si biliar, insuficiència renal i major
tendència a les trombosis, hemo-
rràgies i embòlies (de vegades
embòlies sèptiques amb abscés
cerebral).
Síndrome de Down. Les perso-
nes amb síndrome de Down tenen
una predisposició especial per al
desenvolupament d’hipertensió
pulmonar i una probabilitat alta de
patir una cardiopatia congènita
a
acompanyada d’un augment de la b
sang que circula pels pulmons
(canal o defecte atrioventricular, c
comunicació interventricular, per-
sistència del conducte o ductus d
arteriós permeable, comunicació
interauricular). Si no se segueix un e
tractament adequat de forma pre- f
coç, els pacients amb síndrome de
Down i una cardiopatia congènita g
amb augment de la circulació pul-
monar poden desenvolupar hiper- h
i
tensió pulmonar que evolucionarà
cap a una síndrome d’Eisenmen-
ger.
Signes d’alerta i possibilitats pre-
j
ventives i terapèutiques. Quan una k
persona amb síndrome de Down
desenvolupa hipertensió pulmo- l
nar, el fet d’esperar que aparegui
simptomatologia equival a arribar m
tard. La hipertensió pulmonar aug-
menta el risc de la cirurgia per al
n
tractament de les cardiopaties con- o
gènites i quan la malaltia vascular
està ja establerta, la cirurgia es p
converteix en un procediment con-
traindicat, a causa de l’existència q
d’un risc quirúrgic excessiu i una
pitjor evolució tardana dels pa- r
cients operats. Atesa l’alta probabi-
litat que un nounat amb síndrome
s
de Down pateixi una cardiopatia t
congènita capaç d’evolucionar rà-
pidament cap a la hipertensió pul- u
monar, cal establir el diagnòstic
precoç de la cardiopatia i instaurar v
aviat el tractament corresponent, si
és possible abans que el nadó faci
x
un any. És per això que en qualse- y
vol nounat amb síndrome de
Down, encara que no hi hagi simp- z
tomatologia cardíaca, cal descartar
l’existència d’una cardiopatia, i la
127
a seva evolució cap al desenvolupa-
ment d’una hipertensió pulmonar,
b en les primeres setmanes de vida
mitjançant un ecocardiografia de
c Doppler (vegeu Ecografia). El diag-
nòstic precoç de la cardiopatia per-
d metrà establir una estratègia tera-
e
pèutica precoç i adequada, i deter-
minar, si cal, un tractament quirúr-
f gic quan aquest encara es pot dur
a terme amb un risc acceptable. En
g els casos en què el pacient acudeix
al metge amb una hipertensió pul-
h monar ja establerta i irreversible, la
cirurgia està contraindicada per
i l’alt risc que comporta i perquè l’e-
j volució a curt i mitjà termini és
millor sense tractament quirúrgic,
k tot i que en aquests pacients es pot
esperar l’evolució cap al desenvo-
l lupament d’una síndrome
d’Eisenmenger. En aquests casos,
m el tractament només és pal·liatiu,
n amb l’objectiu principal d’evitar
complicacions, alleujar els símpto-
o mes i millorar tot el que es pugui la
qualitat de vida del malalt. Els
p punts que s’exposen a continuació
poden ajudar a prevenir les com-
q plicacions dels pacients que patei-
r
xen la síndrome d’Einsenmenger.
Tot i que no hi ha una evidència
s científica clara, l’ús d’oxigen suple-
mentari pot alleujar els malalts en
t fases avançades de la malaltia. No
s’han de practicar sagnies o flebo-
u tomies periòdiques si no és que hi
ha símptomes i signes clínics clars
v d’hiperviscositat sanguínia. Cal
x garantir, i si escau s’ha d’adminis-
trar com a suplement, una ingesta
y suficient de ferro per mantenir una
concentració d’hemoglobina ade-
z quada en les hematies. Qualsevol
tipus de cirurgia i d’anestèsia es
considera d’alt risc i s’ha d’indicar
128
només si es considera estrictament
necessari, en un entorn i amb un
equip especialitzat i altament ensi-
nistrat. A causa de l’eritrocitosi i
l’augment de la viscositat sanguí-
nia s’ha de mantenir sempre una
hidratació adequada. Cal extremar
les mesures per a la prevenció d’in-
feccions, a causa de la possibilitat
que es produeixin embòlies sèpti-
ques. Una cefalea acompanyada
de febre i de signes neurològics ha
d’alertar sempre sobre la possibili-
tat d’un abscés cerebral. Els viat-
ges en avió i a zones de grans alti-
tuds poden requerir oxigen suple-
mentari. La tos ha de controlar-se
amb els medicaments adequats, a
fi d’evitar el risc d’hemorràgia pul-
monar, complicació no infreqüent
en aquests malalts. La presentació
de mareigs, dolor toràcic, esvani-
ment (síncope) o canvis en el nivell
de la consciència s’han d’avaluar
correctament. En dones amb sín-
drome d’Eisenmenger, l’embaràs
implica alt risc de mort per a la
mare i greus complicacions per al
fetus. El pacient ha d’aprendre a
adaptar el seu règim de vida a les
seves possibilitats. El tractament
mèdic de la hipertensió pulmonar
amb els fàrmacs de nova genera-
ció obre expectatives prometedo-
res, no per a la seva curació però sí
per millorar la qualitat de vida d’a-
quests pacients.
HIPOTONIA
El to muscular és la contracció par-
cial, passiva i continua dels mús-
culs. Ajuda a mantenir la postura
de forma involuntària, no depèn de
la força muscular sinó de la capaci-
tat de regular la contracció dels
músculs de forma equilibrada.
Quan el to muscular està disminuït
es presenta el que es coneix com a
hipotonia i quan està augmentat
s’anomena hipertonia.
Característiques generals. El to
muscular depèn d’un entramat
complex de vies que interaccionen
entre si. Hi ha implicades diverses
estructures del sistema nerviós, el
cerebel, la medul·la espinal i els
nervis. El to muscular, juntament
amb l’esquelet i les articulacions,
dóna el suport necessari al cos per
controlar la postura i el moviment.
El to muscular és fonamental per a
l’adquisició adequada del desen-
volupament motor. Durant els pri-
mers dos anys de vida, el nen
passa d’estar bocaterrosa a contro-
lar el c a p, mantenir-se assegut,
posar-se dempeus i caminar.
Aquesta capacitat de desplaça-
ment ens permet la interacció amb
l’ambient que ens envolta, fet
indispensable en el desenvolupa-
ment global de l’ésser humà
(vegeu Desenvolupament psico-
motor). El desenvolupament del to
muscular segueix un ordre descen-
dent del cap als peus. Primer es
desenvolupa el to dels músculs del
coll i el tronc per poder-se asseure
i després les extremitats per posar-
se dempeus; el temps en el qual
tenen lloc aquests canvis està sub-
jecte a una gran variabilitat de fac-
tors genètics i ambientals. La hipo-
tonia és una manifestació clínica
que es presenta en una gran diver-
sitat de malalties o trastorns i és un
clar condicionant negatiu per al
desenvolupament motor del nen.
Síndrome de Down. La hipotonia
és un dels signes més caracterís-
tics de la síndrome de Down. Tots
els nens amb síndrome de Down
presenten en menor o major grau
a
una hipotonia associada habitual- b
ment amb una gran laxitud de les
articulacions, per la qual cosa la c
majoria de les habilitats motrius
s’adquiriran amb cert retard (Taula d
2.2). La majoria dels nens amb sín-
drome de Down seran capaços e
d’adquirir la marxa autònoma al f
voltant dels 2 anys. Les caracterís-
tiques descrites abans condicionen g
la presència de patrons motors
peculiars. La variació més freqüent h
i
és ometre el gateig i substituir-lo
pel rastreig, el volteig o el despla-
çament assegut sobre les natges
(shuffling). És freqüent observar
j
canvis posturals de forma anòmala k
per passar de la posició d’ajagut a
assegut i viceversa, obrint molt les l
cames i empenyent amb els braços
fins a aconseguir asseure’s. A m
mesura que el nen es fa gran, s’ob-
serva una millora del to muscular,
n
tot i que persisteix una discreta o
ineptitud motora. Els dèficits sen-
sorials, les discapacitats intel·lec- p
tuals i les malalties cròniques
poden repercutir de forma negati- q
va en el desenvolupament motriu.
El nen amb algun defecte cardíac r
greu presenta una major hipo-
tonia, un major retard en el desen-
s
volupament motriu en comparació t
amb els nens amb síndrome de
Down sense cardiopatia, amb un u
desenvolupament mental similar
en ambdós casos. v
Signes d’alerta. La pèrdua de les
habilitats motores prèviament
x
adquirides o un retard superior a y
l’esperat s’ha de consultar amb el
pediatre per conèixer les possibles z
causes que el condicionen.
L’empitjorament agut del grau d’hi-
129
a potonia pot estar associat amb
quadres infecciosos transitoris que
b generalment s’acompanyen de
febre, com els catarros i la gastro-
c enteritis. En els nens molt hipotò-
nics és important vigilar els pro-
d cessos respiratoris, ja que poden
e desencadenar un quadre de dificul-
tat respiratòria.
f Orientacions preventivotera-
pèutiques. En els 2 primers anys
g de vida, és important la tasca con-
junta del fisioterapeuta i la família
h a través d’activitats que potenciïn
el desenvolupament de reaccions
d’equilibri. Pel que fa a l’atenció
precoç, s’ha de seguir la seqüència
de desenvolupament, respectar el
ritme de cada nen i oferir un
ambient segur i interactiu. En els
primers anys de vida, l’estimulació
no se centra en una àrea de mane-
ra exclusiva sinó que s’intervé glo-
balment en totes les àrees de des-
envolupament, sobretot en les que
presenten un major retard. La
família i especialment els pares
són els que creen l’ambient que

i
el desenvolupament motriu. Han envolta el nen i els professionals
de ser activitats generalment lúdi- serviran de guia i suport durant el
j ques i atractives per al nen amb
l’objectiu de facilitar l’adquisició de
procés.

k determinades postures i provocar

l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

130

ICTERÍCIA
Es parla d’icterícia quan la pell pre-
senta una coloració groguenca
produïda per l’elevació dels nivells
de bilirubina en la sang.
Consideracions generals. La biliru-
bina és un producte de degradació
de l’hemoglobina, que al seu torn
és una proteïna que es troba a l’in-
terior dels glòbuls vermells i que
s’encarrega del transport de l’oxi-
gen als teixits. En destruir-se el
glòbul vermell, l’hemoglobina alli-
berada es transforma en bilirubina.
En condicions normals, aquesta és
transportada al fetge on es meta-
bolitza i s’elimina per la bilis. En els
nounats la destrucció accelerada
de glòbuls vermells allibera a la cir-
culació una major quantitat d’he-
moglobina que, en transformar-se
en bilirubina, no pot ser metabolit-
zada pel fetge, la qual cosa n’incre-
menta els nivells en la sang. En la
majoria dels casos, es tracta d’un
procés fisiològic (normal) i els
nivells de bilirubina es normalitzen
a curt termini sense arribar a pro-
duir danys en l’organisme del nou-
nat. Sota certes circumstàncies,
com per exemple la destrucció
massiva de glòbuls vermells que té
lloc amb la incompatibilitat Rh, la
a
b
c
d
e
f
bilirubina assoleix nivells tan ele-
g
vats que pot dipositar-se en deter- h
minades zones del sistema nerviós
central i provocar trastorns irrever- i
j
sibles com ara retard mental, sor-
desa o moviments anormals (ker-
nicterus).
Síndrome de Down. Els nounats
k
amb síndrome de Down tendeixen l
a mantenir nivells alts de bilirubina
durant períodes de temps més pro- m
longats del que és habitual.
Signes d’alerta. A l’hospital i des- n
prés a casa és important que el
personal mèdic i assistencial res-
o
ponsable de la cura del bebè con- p
troli estretament les xifres de bili-
rubina, a fi d’identificar els nens q
que tenen risc i poder instaurar
una teràpia adequada i oportuna. r
Orientacions preventivotera-
pèutiques. És important tenir en s
compte els factors de risc que
podrien agreujar la icterícia, amb
t
l’objectiu de poder instaurar un u
tractament oportú i prevenir com-
plicacions. És el cas d’una incom- v
patibilitat sanguínia (grup ABO i
Rh), trastorns metabòlics familiars x
que han determinat la presentació
d’aquest trastorn en fills anteriors,
y
infeccions congènites (toxoplas- z
mosi), hipotiroïdisme (relativa-
ment freqüent en nens amb síndro-
131
a me de Down), infeccions o prema-
turitat. El tractament consisteix en
b primer lloc a corregir la causa de
base quan això és possible, i des-
c prés facilitar l’eliminació de biliru-
bina. Això s’aconsegueix exposant
d la pell del bebè a una font de llum
e
especial que indueix a una trans-
formació molecular de la bilirubi-
f na, la qual cosa en permet l’elimi-
nació a través del ronyó. Aquest
g efecte s’aconsegueix també per
exposició a la llum solar.
h cions afectives o laborals d’una
IDENTITAT
i crear un projecte de vida.
j La identitat és una necessitat bàsi-
ca de l’ésser humà. Poder respon-
k dre a la pregunta «qui sóc jo?» és
tan necessari com l’afecte o l’ali-
l ment. Com assenyala Erich
Fromm: «Aquesta necessitat d’un
m sentiment d’identitat és tan vital i
n imperativa que l’home no podria
estar sa si no trobés alguna mane-
o ra de satisfer-la». La identitat és
una necessitat afectiva (senti-
p ment), cognitiva (consciència d’un
mateix i de l’altre com a persones
q diferents) i activa (l’ésser humà ha
r
de prendre decisions fent ús de la
seva llibertat i la seva voluntat). La
s identitat és com el segell de la per-
sonalitat. És evolutiva i està en
t canvi continu. No és una caracte-
rística prèvia sinó que es desenvo-
u lupa i forma part de la història de
l’existència de cada persona.
v Consideracions generals. Com
x construïm la nostra identitat?
Quina idea tenim de nosaltres
y mateixos? Un bebè és una perso-
na, un ésser humà en projecte que
z ha de constituir-se com a subjecte.
El nen es veu tal com va ser mirat i
s’identifica amb la imatge que l’al-
132
tre té d’ell i aquesta primera identi-
ficació sustenta el desenvolupa-
ment del jo. A mesura que va crei-
xent, el nen recull la imatge que li
ofereixen els altres i, juntament
amb la percepció interna que té
d’ell mateix, va configurant la seva
identitat, es va coneixent i reconei-
xent. El nen sap de seguida si és
llest, matusser, simpàtic, sensible
o tímid i es va construint una imat-
ge d’ell mateix que li servirà per
enfrontar-se a la vida, a les rela-
manera o d’una altra. Li servirà per
Conformar una identitat és establir
un centre de gravetat al voltant
d’un mateix, és a dir, més enllà
dels canvis interns i externs, més
enllà dels nous coneixements i
sabers que cadascú incorpora, hi
ha un jo relativament unificat que
ens proporciona un sentiment
intern d’unitat i que, al seu torn,
ens diferencia dels altres.
Síndrome de Down. Quan neix
un nen amb síndrome de Down, la
discapacitat dificulta trobar el nen
que hi ha al darrere, impedeix veu-
re’l. Se l’identifica per la síndrome
i sorgeix la pregunta: com són
aquests nens? És a dir, en el
moment del naixement, la identitat
la dóna la discapacitat perquè el
concepte de discapacitat s’antepo-
sa al de «normalitat». Tanmateix,
darrere la discapacitat hi ha un nen
que necessita el mateix que tots els
altres nens: que es jugui amb ell,
que es gaudeixi del joc, que se’l
tingui en compte, que se’l valori, ja
que aquest nen està sotmès als
mateixos principis bàsics que tots
els altres per a la seva constitució
com a subjecte psíquic. El nen amb
síndrome de Down, com qualsevol
altre nen, construeix la seva identi-
tat basant-se en la percepció d’ell
mateix i en el que rep dels altres.
Hi ha tres elements imprescindi-
bles en la conquesta de la seva
identitat: el reconeixement de la
discapacitat, el descobriment de
les seves capacitats i la constatació
de les múltiples diferències exis-
tents entre el col·lectiu de persones
amb síndrome de Down. L’anàlisi
de les similituds i de les diferències
és l’element fonamental per cons-
truir la identitat. En la mesura que
cadascú pugui reflexionar sobre
les característiques que el fan
assemblar-se o diferenciar-se dels
altres en els diferents col·lectius de
què forma part, podrà descobrir a
poc a poc la seva singularitat.
Signes d’alerta. La identitat
implica la concepció del subjecte
actiu. Tanmateix, no totes les per-
sones amb síndrome de Down arri-
ben a ser subjectes actius de la
seva vida. I possiblement aquesta
dificultat no es deu a la discapaci-
tat sinó a l’automatització i a l’exi-
gència a la qual els sotmetem, que
ofega el seu desig i pot arribar a
desconnectar-los de la vida afecti-
va. Constantment els diem què han
de fer i com ho han de fer.
Treballem hàbits, actituds, normes
perquè aprenguin, però ens obli-
dem d’escoltar-los i d’interessar-
nos per les seves inquietuds, els
seus sentiments i les seves emo-
cions, esperant sempre una adap-
tació, una integració per part de la
persona amb discapacitat. Una sín-
drome és un conjunt de símpto-
mes que defineixen una alteració.
Una persona amb discapacitat,
encara que tingui recursos sufi-
cients, si no és concebuda com a
capaç de conèixer-se ella mateixa,
a
es mantindrà alienada en l’altre i b
difícilment podrà diferenciar-se
dels seus pares ni esdevenir un c
subjecte amb desig propi. Hi ha
diversos signes d’alerta que ens d
poden portar a pensar que un nen
amb síndrome de Down no està e
configurant la seva identitat d’una f
manera saludable: a) un desig
excessiu d’agradar, que es mani- g
festa en el fet de no donar una opi-
nió pròpia, sinó la que l’altre vol h
i
sentir; b) el sotmetiment excessiu,
la dificultat de dir que no, de posar
un límit enfront d’una demanda
que sabem que no és correcta; c) la
j
manca de desig d’aprendre en el k
nen, potser perquè pensa que no
ho pot fer; d) la manca d’actituds l
d’oposició durant l’adolescència, ja
que és l’etapa de la reivindicació, m
de la veritable crisi d’identitat; e) el
rebuig a altres persones amb sín-
n
drome de Down, ja que implica el o
rebuig a un mateix; f) en general,
qualsevol falta d’iniciativa i de p
manifestació de desigs, l’automa-
tisme, la manca de projectes de q
futur.
Orientacions preventivotera- r
pèutiques. Per assumir qui som o
com som, ens calen uns punts de
s
referència que, generalment, ens t
venen donats pels altres. El que
hom espera d’un mateix, el projec- u
te de futur, el projecte de vida, les
expectatives de l’altre, són fona- v
mentals per al desenvolupament
de la personalitat. El nen amb sín-
x
drome de Down, com tots els altres y
nens, ha de descobrir els seus
recursos i les seves possibilitats i z
no es beneficiarà si se li resol tot.
Prejutjar que és incapaç i mirar-lo
133
a amb llàstima l’inutilitza i paralitza
el seu desenvolupament. Els nens
b creixen aprenent a tolerar frustra-
cions i així maduren i es convertei-
c xen en adults. La sobreprotecció i
l’engany impedeixen el creixement
d i instal·len l’ésser humà en el que
e és infantil i alienat, en la incapaci-
tat. És molt important treballar la
f identitat, ajudar el nen a descobrir
com es, qui és, quines són les
g seves dificultats i quines són les
seves capacitats. Entre un nen amb
h síndrome de Down i un altre sense
i
la síndrome hi ha moltes més sem-
blances que diferències. No hem
j de definir ningú per una síndrome.
El més habitual entre les persones
k amb síndrome de Down és la pre-
disposició a determinades malal-
l ties, determinats trets físics i un
retard mental mitjà o lleuger. La
m resta és intrínseca de cada perso-
n na: el caràcter, l’estil de relació,
l’acceptació d’un mateix, la capaci-
o tat de tolerar frustracions, d’apren-
dre, de fer amics i de situar-se en el
p món són aspectes concrets de la
seva identitat, de la seva manera
q de ser. Una bona manera de treba-
r llar la identitat és mitjançant grups
terapèutics. El grup de companys
s amb unes mateixes característi-
ques personals ofereix un entorn
t molt adequat per a l’aparició, l’ex-
pressió i la reflexió de tot el que
u per al subjecte suposa tenir una
discapacitat. Trobar companys
v amb qui compartir les experiències
x de la vida quotidiana que tenen a
veure amb la discapacitat (ser mal-
y destre, sentir-se rebutjat, confon-
dre’s, expressar-se malament, sen-
z tir que es tenen dificultats) facilita
al subjecte l’expressió i el reconei-
134
xement d’aquests aspectes perso-
nals. De la mateixa manera, els
subjectes observen –dins del grup–
les capacitats i les possibilitats dels
seus membres. Analitzen i reflexio-
nen sobre el que cada un d’ells pot
fer, com és i què li agrada.
D’aquesta manera comproven que
hi ha tantes diferències entre ells
com les existents en altres col·lec-
tius, que també les persones amb
discapacitat són diferents entre si.
El grup es reuneix per fer un treball
creatiu i per afrontar les dificultats
psicològiques dels seus membres.
Tots senten que han de cooperar,
participar i aportar la seva opinió.
Això facilita la socialització i gene-
ra lligams que permeten conèixer-
se més i, fins i tot, continuar la rela-
ció en un altre context. La pertinen-
ça a un grup té, en ella mateixa,
una funció terapèutica que està
relacionada amb els aspectes més
saludables de pertinença a un grup
en la vida ordinària (per ex. d’es-
port, d’excursionisme, de classe).
El sentiment de fer una cosa en
companyia d’altres persones, el fet
d’implicar-se en una tasca comuna,
té un efecte constructiu i terapèu-
tic. Cal fer tot el possible perquè
les persones amb discapacitat tin-
guin un projecte de vida i puguin
construir una identitat basada
també en les seves capacitats.
Hem de reconèixer i respectar els
temps de creixement i acceptar
una condició d’adult en comptes
d’una infància eterna. Si estem
convençuts que les persones amb
discapacitat tenen possibilitat de
créixer i formar part activa de la
societat, segur que seran capaços
de fer-ho. De fet, ja ens han demos-
trat que poden portar una vida
força autònoma, treballar en
empreses ordinàries i fins i tot
viure independentment de la seva
família, sempre que rebin la con-
fiança i el suport necessaris.
IMMUNITAT
La immunitat és el sistema defen-
siu dels éssers vius. Tots els nens
sans tenen un sistema defensiu
adequat a la seva edat i a les seves
necessitats. En algunes ocasions,
la immunitat dels nens pot estar
alterada, la qual cosa provoca l’a-
parició de malalties infeccioses,
malalties al·lèrgiques, malalties
tumorals o reumàtiques.
Característiques generals. La
immunitat prové de l’acció de
diversos components de l’organis-
me. En primer lloc, davant d’una
agressió, actuen els teixits com la
pell i les mucoses que entapissen i
protegeixen els bronquis i el tub
digestiu de l’entrada de gèrmens.
Quan l’agent infecciós ja ha entrat
es posen en marxa òrgans com el
timus, que es troba al tòrax davant
del cor, els ganglis limfàtics, que
estan distribuïts per tot el cos, i la
melsa, que és a l’abdomen, les
cèl·lules circulants de la sang, com
els limfòcits, els eosinòfils i els
macròfags, i les proteïnes circu-
lants que es troben a la sang i que
arriben als òrgans i als teixits per
frenar els agents infecciosos.
Aquestes proteïnes són els dife-
rents anticossos o immunoglobuli-
nes (gammaglobulines), el com-
plement i els interferons, entre
moltes altres coses. Tots els com-
ponents de la immunitat funcionen
de manera coordinada i relacionats
entre si per organitzar les defen-
a
ses, enviant senyals per a la seva b
activació davant la presència d’in-
feccions. Quan té lloc una infecció, c
s’activen els leucòcits o glòbuls
blancs, que intenten destruir l’a- d
gent infecciós; és la «immunitat
inespecífica». Després s’activen els
e
limfòcits, que constitueixen la f
«immunitat cel·lular», i en darrer
lloc, es formen els anticossos g
davant de l’agent infectant, que
constitueixen la «immunitat humo- h
i
ral». La immunitat està regulada
per gens i en les malalties d’origen
genètic és freqüent trobar altera-
cions de la immunitat que poden
j
manifestar-se de diferents mane- k
res.
Síndrome de Down. La immuni- l
tat en la síndrome de Down està
alterada més sovint que en altres m
grups de nens. Això no significa
que tots els nens amb síndrome de
n
Down tinguin alteracions de la o
immunitat. L’alteració més fre-
qüent de la immunitat és la inespe- p
cífica. En aquests casos, el nombre
de leucòcits és normal però la seva q
funció defensiva està disminuïda.
En alguns casos s’ha vist un dèficit
r
de zinc, que s’associa amb diabetis s
mellitus, nanisme, hipogonadisme,
arteriosclerosi, ceguesa nocturna t
per dèficit de vitamina A, cirrosi
hepàtica o leucèmia mieloide. El u
v
zinc té un paper primordial en la
regulació nerviosa, neuroendocri-
na i immune, que sol estar alterada
en la síndrome de Down. S’han
x
observat alteracions de la immuni- y
tat humoral en les immunoglobuli-
nes o els anticossos, que poden z
estar disminuïts o bé elevats, com
135
a en el cas de les infeccions de repe-
tició o les infeccions cròniques. La
b formació d’anticossos específics
davant de les vacunes sol ser bona
c (vegeu Vacunacions). La immunitat
cel·lular acostuma a estar més alte-
d rada. El nombre total de limfòcits T
e (formats en el timus) és normal,
però la subclasse T4 (encarregats
f de reconèixer els gèrmens i de des-
encadenar la resposta immunità-
g ria) està disminuïda en nombre i la
seva funció reguladora està altera-
h da. Els limfòcits T8 (que s’encarre-
i
guen de destruir les cèl·lules infec-
tades) estan augmentats. Els limfò-
j cits B (encarregats de produir els
anticossos) estan disminuïts en la
k majoria dels nens amb síndrome
de Down. El timus, que és un
l important òrgan central de la
immunitat, és més petit i les
m cèl·lules que conté (limfòcits) són
n menors en nombre i funció. Les
alteracions de la immunitat en
o aquests nens es manifestaran de
tres maneres: a) infeccions de
p repetició, sobretot bronquitis,
pneumònies, otitis mitjana aguda i
q gastroenteritis; b) malalties malig-
r nes, amb molta menor freqüència.
En la nostra experiència es presen-
s ten amb una freqüència del 0,9%.
La malaltia més freqüent és la leu-
t cèmia aguda; i c) malalties lligades
a respostes anòmales de la immu-
u nitat (malalties autoimmunes),
més infreqüents que les anteriors i
v que poden manifestar-se en malal-
x ties reumàtiques (artritis crònica),
de l’aparell digestiu (celiaquia), de
y la tiroide (tiroïditis) o de la pell
(vitiligen).
z Signes d’alerta. Les infeccions
són el primer signe d’alerta i les
manifestacions més freqüents són
136
la conseqüència d’una alteració de
la immunitat. Els nens sans han de
tenir infeccions al llarg de la seva
vida per la qual cosa la seva pre-
sentació no ha de ser motiu d’alar-
ma. Tanmateix, si aquestes infec-
cions són molt freqüents, per
exemple més d’una al mes o tenen
un curs prolongat, greu o compli-
cat, el nen ha de ser estudiat. En
les leucèmies (vegeu Leucèmia), el
signe d’alarma és l’anèmia, la
pal·lidesa progressiva o les hemo-
rràgies sense causa aparent. En les
malalties autoimmunes els símpto-
mes poden ser inicialment menys
manifestos, però el bon control per
part d’un pediatre orientarà fàcil-
ment la pauta que s’ha de seguir.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Cal estudiar la situació
immunitària de qualsevol nen amb
síndrome de Down que presenti
infeccions repetides que alenteixin
el desenvolupament del pes i la
talla. Es farà el tractament específic
de les alteracions diagnosticades.
La prevenció de les infeccions es
du a terme en dos vessants: 1)
Calendari de vacunacions del nen
sa, amb control de la resposta a les
vacunes per si calgués revacunar
per aconseguir una resposta
correcta (vegeu Vacunacions); i 2)
Prevenció de l’aparició d’infec-
cions, seguint les normes de cura
del nen sa. En alguns nens, l’assis-
tència precoç a la guarderia abans
de l’any de vida pot facilitar les
infeccions repetides per la qual
cosa potser cal retardar l’inici de
l’escolarització. La nutrició adequa-
da contribueix a millorar el sistema
defensiu en general, aspecte que
cal tenir en compte per millorar la
qualitat de vida.
INFECCIÓ D’ORINA
Les infeccions urinàries en nens
estan provocades per microorga-
nismes de la flora intestinal pre-
sents en l’àrea perineal que pugen
cap a la bufeta urinària i provo-
quen una cistitis, o bé fins al ron-
yons i causen una pielonefritis.
Característiques generals. En
nens grans i adults, la infecció del
tracte urinari sol manifestar-se per
un increment del nombre de mic-
cions o molèsties a l’hora d’orinar.
En nens petits, aquests signes són
poc freqüents. El símptoma més
significatiu sol consistir en febre
sense focus causal aparent; en
nens de 2 mesos a 2 anys d’edat,
més del 5% d’episodis de febre
sense causa aparent corresponen a
una infecció urinària. Quan les
infeccions d’orina es repeteixen cal
descartar factors afavoridors,
sobretot malformacions de l’apa-
rell urinari, cosa que s’aconsegueix
mitjançant exploracions radiològi-
ques.
Síndrome de Down. Tot i que
molts nens amb síndrome de
Down tenen una major tendència
general a les infeccions no s’ha
demostrat que el seu tracte urinari
a
presenti un risc especial de patir- b
les. Tampoc sembla que l’existèn-
cia de malformacions sigui més c
freqüent que en la població gene-
ral. d
Signes d’alerta. Un episodi de
febre d’origen incert en un lactant e
o nen petit obliga a descartar una f
infecció urinària. Es confirma mit-
jançant l’anàlisi d’una mostra d’ori- g
na recollida en bones condicions
higièniques. El diagnòstic precoç h
i
és essencial per iniciar el tracta-
ment antibiòtic adreçat a curar la
infecció i a prevenir que es pro-
dueixin lesions renals greus.
j
Orientacions preventivotera- k
pèutiques. Les infeccions urinà-
ries responen bé a un tractament l
antibiòtic. Quan hi ha factors que
condicionin la repetició de les m
infeccions urinàries, com per
exemple el reflux urinari des de la
n
bufeta fins als ronyons, pot estar o
indicada la prevenció mitjançant
l’ús prolongat de dosis reduïdes p
d’antimicrobians adequats. El
pediatre és qui ha d’indicar l’anti- q
biòtic necessari.
r
s
t
u
v
x
y
z
137
a
b
c
d
e
f
g JOC
h referència el món adult. Aquest
Jugar és fer alguna cosa amb ale-
i gria a fi d’entretenir-se o divertir-
j
se.
Característiques generals. El joc
k és una activitat plaent i necessària
per al desenvolupament cognitiu i
l afectiu del nen. Jugar afavoreix la
maduració i el pensament creatiu.
m A través del joc el nen adquireix
coneixements i desenvolupa habi-
n litats. Els jocs que fan els nens
o depenen del seu grau de desenvo-
lupament intel·lectual. Durant els
p dos primers anys de vida, el joc
s’anomena presimbòlic i consisteix
q a repetir i variar determinats movi-
ments mitjançant els quals el nen
r obté plaer. Es tracta d’un joc fun-
s cional o motor perquè es basa en
el descobriment i el domini de les
t capacitats motores. A partir dels
dos anys apareix el joc simbòlic,
u mitjançant el qual el nen desenvo-
lupa la capacitat de simbolitzar i
v pot organitzar representacions
mentals que seran de gran utilitat
x per elaborar situacions concretes
y de la seva vida. Mitjançant el joc
simbòlic, el nen transforma la rea-
z litat per satisfer les seves necessi-
tats, simula esdeveniments imagi-
naris i representa papers personals
138
i professionals que tenen com a
tipus de joc promou la socialitza-
ció. A mesura que el nen va crei-
xent, el joc es va fent més complex
i passa de ser individual a realitzar-
se en grup i a reproduir situacions
de la vida quotidiana, cosa que
contribueix a la comprensió, l’assi-
milació i el desenvolupament dels
aprenentatges futurs. Mitjançant
les joguines, el nen aprèn la noció
de l’espai, les textures i les rela-
cions que hi ha entre ells. El joc és
per al nen una manera de manejar
els sentiments que experimenta. El
nen s’enfada amb una joguina en
comptes de fer-ho amb una perso-
na. Aquesta és una de les funcions
més importants del joc.
Síndrome de Down. La síndrome
de Down implica un retard mental
de grau lleuger o mitjà, que afecta
les capacitats intel·lectuals i a la
simbolització. El desenvolupament
del nen tampoc no es produeix de
manera harmònica i tots aquests
factors també influeixen en el joc.
En la població sense discapacitat el
llenguatge apareix abans que el joc
simbòlic; tanmateix, en els nens
amb síndrome de Down sol passar
al revés, fan un joc simbòlic abans
que apareguin les primeres parau-
les. En desenvolupar més tard el
llenguatge, el nen actua en comp-
tes de posar paraules i quan juga
amb altres nens, pot haver-hi difi-
cultats de comprensió entre ells
per aquest motiu. En els nens amb
síndrome de Down els esquemes
d’acció, en el joc, són rígids i repe-
titius. Tenen menys flexibilitat per
integrar esquemes nous i una
major dificultat per mantenir el
tema, el centre d’interès. Aquests
factors influeixen en el joc en grup
amb els companys de classe.
Alhora, la introducció del joc sim-
bòlic és més lenta que en la pobla-
ció general. El nen amb síndrome
de Down té un joc més pobre i l’e-
tapa de joc presimbòlic es pot
allargar durant molt de temps; tan-
mateix, és molt important que
jugui, ja que a través del joc desen-
volupa capacitats, aprèn i elabora
situacions conflictives per a ell, de
la mateixa manera que ho fan la
resta dels nens.
Signes d’alerta. La manca de joc
sempre és un senyal d’alarma. Tots
els nens juguen, des de bebès,
amb el sonall, fins a qualsevol
edat. Si un nen no juga, si manipu-
la les joguines sense crear res, si fa
a
estereotípies o moviments repeti- b
tius, si fa servir la joguina amb una
finalitat diferent de la que té, c
podria tractar-se d’un trastorn del
desenvolupament que cal diagnos- d
e
ticar.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El joc és una activitat
bàsica per al desenvolupament del
f
nen. En nens amb discapacitat, de g
vegades es cau en l’error de pro-
porcionar-los massa jocs «educa- h
tius» a fi d’accelerar els aprenen-
tatges. Tanmateix, el nen amb sín- i
drome de Down necessita jugar
com ho fan els altres nens i les
j
joguines li serveixen, com a la k
resta, per desenvolupar capacitats,
ampliar coneixements i elaborar l
situacions de la vida quotidiana.
Per això, és aconsellable promoure m
el joc simbòlic, proporcionar jogui-
nes senzilles amb les quals el nen
n
pugui sustentar les seves repre- o
sentacions mentals, representar
diferents papers i compartir la seva p
activitat amb altres nens.
q
r
s
t
u
v
x
y
z
139
a
b
c
d
e
f
g LAXITUD LLIGAMENTOSA
h hipermobilitat articular. Aquesta
Una laxitud excessiva dels lliga-
i ments comporta una disminució
j
de la capacitat de contenció de les
estructures articulars per alteració
k del lligament, que no és més que
una membrana o fascicle de teixit
l fibrós dens que s’insereix entre els
ossos amb la missió d’unir les arti-
m culacions.
Característiques generals.
n L’alteració del teixit dels lliga-
o ments, que habitualment són molt
resistents i pràcticament estan
p mancats de teixit elàstic, fa que
aquestes formacions anatòmiques
q siguin més elàstiques del normal
però més fràgils. Això condiciona
r una mobilitat de les articulacions
s superior al que és habitual, és a dir,
una laxitud articular que en moltes
t ocasions pot trobar-se en persones
sanes i normals, variable segons
u les ètnies, més freqüent en el sexe
femení i en els nens, i que va
v decreixent ja en l’adolescència i en
l’edat adulta. Són freqüents les
x hipermobilitats adquirides en per-
y sones que practiquen el ballet, la
gimnàstica i l’acrobàcia. Quan una
z laxitud articular molt augmentada
s’associa amb altres símptomes
constitueix els anomenats síndro-
140
mes d’hiperlaxitud articular o
alteració lligamentosa es produeix
sovint en síndromes en les quals hi
ha anomalies de caràcter heredita-
ri en les fibres col·làgenes, provo-
cades per mutacions genètiques,
com ara les síndromes d’Ehlers-
Danlos, de Down, de Marfan i en
l’osteogènesi imperfecta, entre
d’altres. La valoració d’aquesta
hiperlaxitud la detecta el traumatò-
leg amb maniobres o proves diag-
nòstiques ben establertes.
Síndrome de Down. La hiperlaxi-
tud lligamentosa en les persones
amb síndrome de Down és àmplia-
ment reconeguda i, associada amb
la hipotonia muscular, provoca la
major part de les inestabilitats arti-
culars que es descriuen en aquesta
síndrome i que cal diferenciar del
que és una luxació articular congè-
nita o adquirida. La inestabilitat pot
provocar a la llarga una luxació
que passa per fases intermèdies de
subluxació. La inestabilitat atlanto-
axial pot ocasionar greus conse-
qüències, ja que pot originar
lesions neurològiques per la com-
pressió de la medul·la espinal en
una subluxació de l’atles sobre l’a-
xis (vegeu Columna vertebral). La
inestabilitat o subluxació del maluc
és una entitat completament dife-
rent de la luxació congènita d’a-
quest (vegeu Luxacions). Aquesta
inestabilitat no impedeix la deam-
bulació però provoca inquietud en
els pares, perquè, algunes vega-
des, el nen fa saltar l’articulació
amb contraccions musculars. Les
característiques de la pelvis dels
nens amb síndrome de Down, amb
amplitud de les ales de l’os ilíac i
un sostre de l’acetàbul més horit-
zontal, disminueixen la facilitat de
luxació, però solen presentar des-
viacions cap a dins de les extremi-
tats inferiors (coxa valga, antever-
sió femoral). Les inestabilitats del
genoll (vegeu Luxacions) en les
quals la ròtula es desplaça sobre el
fèmur són també freqüents i arri-
ben a la luxació completa de la
ròtula. Aquestes ròtules hipermò-
bils suposen dolors ocasionals a
l’hora de caminar i vessaments
articulars. La luxació que esdevé
crònica comportarà una marxa en
flexió de l’extremitat inferior per
pèrdua del paper de l’aparell
extensor d’aquesta. És molt fre-
qüent l’aparició de peus plans per
distensió del lligament correspo-
nent, amb verticalització de l’os
astràgal que pot alterar l’inici de la
marxa i la deambulació correcta
(vegeu Peus).
Signes d’alerta. En la inestabilitat
atlantoaxial cal valorar la possible
aparició de simptomatologia neu-
rològica, com ara incontinència
urinària, debilitat muscular, tras-
torns de la marxa, exageració dels
reflexos tendinosos, la qual cosa
pot evitar l’aparició de seqüeles
invalidants. Es valorarà si els nens
cauen sovint, si la seva resistència
disminueix o si prefereixen estar
asseguts (sedestació). També serà
important valorar el mal al clatell,
a
la disminució del moviment de la b
columna cervical o episodis de tor-
ticoli. En la inestabilitat de maluc o c
davant de la possibilitat d’aparició
d’una necrosi de l’epífisi superior d
del fèmur (malaltia de Perthes),
caldrà tenir en compte qualsevol
e
tipus de marxa claudicant que pre- f
senti el nen encara que no es quei-
xi. Les alteracions per inestabilitat g
de genoll i les alteracions dels peus
poden donar simptomatologia h
i
com ara esquinços de repetició,
caigudes freqüents i trastorns de la
marxa.
Orientacions preventivotera-
j
pèutiques. Poden sintetitzar-se en k
els punts següents: a) valoració
periòdica per part del pediatre, el l
neuròleg i el cirurgià ortopèdic; b)
control de l’aparició de simptoma- m
tologia neurològica; i c) tractament
conservador amb fisioteràpia. Es
n
desaconsellen les pràctiques o
esportives que comporten col·lisió
o mobilitat excessiva de les vèrte- p
bres cervicals. En cas d’inestabili-
tat o luxació declarada amb simp- q
tomatologia neurològica, caldrà
indicar una estabilització quirúrgi-
r
ca. Davant la possibilitat d’una s
lesió en l’articulació coxofemoral i
una luxació recidivant i invalidant t
d’aquesta articulació, caldrà recó-
rrer a la intervenció quirúrgica. En u
v
el genoll inestable per subluxació
fèmur-ròtula s’ha demostrat que
les ortesis (dispositius ortopèdics)
són bastant ineficaços, per la qual
x
cosa s’aconsella centratge rotular i y
intervenció precoç. En els peus
plans, que per ells mateixos no z
alteraran l’inici de la marxa, i sem-
pre que siguin molt pronunciats,
141
a l’ortesi plantar ben realitzada pot
ajudar a millorar la marxa. Cal evi-
b tar sempre el calçat ortopèdic rígid
que empitjorarà la deambulació.
c En adults amb gran deformitat pot
aconsellar-se l’artròdesi correctiva.
d mal funcionament de les cèl·lules
e
LEUCÈMIA
f Els nens amb síndrome de Down
tenen certa predisposició a patir
g algunes malalties de la sang, espe-
cialment les leucèmies, l’estudi de
h les quals correspon a l’especialitat
mèdica d’Hematologia. La sang
i està constituïda pel plasma i per
j les cèl·lules sanguínies. Aquestes
s’originen en la medul·la òssia
k (part esponjosa de l’interior dels
ossos) i poden ser de tres tipus: a)
l Glòbuls vermells o hematies, que
transporten l’oxigen des dels pul-
m mons fins a tots els teixits. b)
n Glòbuls blancs o leucòcits, la fun-
ció dels quals és la defensa davant
o de les infeccions. Hi ha diversos
tipus de leucòcits que tenen fun-
p cions diferents, segons si s’origi-
nen en les cèl·lules mieloides o
q limfoides. c) Plaquetes, que ajuden
r
a formar els coàguls de sang per
evitar o aturar les hemorràgies.
s Característiques generals. La
leucèmia és un tipus de càncer que
t s’origina a partir de les cèl·lules
sanguínies. Pot ser aguda o cròni-
u ca. Al seu torn pot classificar-se
segons el tipus de cèl·lula de la
v qual s’origina. Les leucèmies mie-
x loblàstiques s’originen a partir de
les cèl·lules mieloides i les limfo-
y blàstiques a partir de les cèl·lules
limfoides. Es desconeixen les cau-
z ses de la leucèmia, però sí que es
coneixen alguns dels factors que
augmenten el risc de patir-la, com
142
ara determinats trastorns genètics,
entre els quals s’inclou la trisomia
21, i alguns factors ambientals com
l’exposició a determinats agents
químics. Els principals símptomes
de la leucèmia aguda es deuen al
leucèmiques i al seu creixement
ràpid. Aquestes cèl·lules envaeixen
la medul·la òssia i impedeixen la
formació de cèl·lules sanguínies
normals. Així, la disminució de glò-
buls vermells pot produir pal·lide-
sa, cansament i debilitat. El mal
funcionament dels leucòcits afavo-
reix les infeccions i la febre. La dis-
minució de les plaquetes origina
hematomes i dessagnament en
altres localitzacions. Altres mani-
festacions de la leucèmia poden
ser l’augment de mida dels ganglis
(adenopaties), de la melsa o del
fetge i el mal d’ossos. Aquests
símptomes no són específics de la
leucèmia i poden presentar-se en
altres malalties. El diagnòstic de la
leucèmia s’estableix per mitjà
d’una anàlisi de sang i d’un estudi
de la medul·la òssia. El tractament
consisteix en quimioteràpia i, en
els casos més greus, a més de la
quimioteràpia, es fa un trasplanta-
ment de medul·la òssia.
Síndrome de Down. La leucèmia
aguda en el nen amb síndrome de
Down té una incidència de 10 a 20
vegades superior que en els nens
que no presenten la síndrome (1 de
cada 100 a 200 nens). Aquestes
leucèmies poden ser tant de tipus
mieloide com limfoide, amb una
incidència similar. Les leucèmies
mieloides i un trastorn relacionat,
característic de les primeres set-
manes de vida, la mielopoesi anor-
mal transitòria, tenen en la síndro-
me de Down unes característiques
clíniques i biològiques molt pecu-
liars, i un alt índex de curació. En
canvi, les leucèmies limfoblàsti-
ques són similars a les que presen-
ten els nens sense síndrome de
Down. Globalment, en els nens
tractats adequadament, el pronòs-
tic dels pacients leucèmics amb
síndrome de Down és similar o
millor que el dels altres nens i
depèn del tipus de leucèmia.
Durant molts anys l’índex de cura-
ció d’aquests nens va ser baix, a
causa del rebuig a tractar de forma
intensiva les leucèmies en pacients
amb discapacitat intel·lectual.
Tanmateix, la curació d’aquests
nens ha augmentat molt des que
se’ls inclou en els mateixos proto-
cols de tractament intensiu amb
quimioteràpia que la resta dels
nens.
Signes d’alerta. Una anàlisi de
sang en el període neonatal i els
controls periòdics per part del
pediatre a través d’un programa de
salut adequat poden fer sospitar la
leucèmia. Davant la presència d’al-
guns dels símptomes descrits
(pal·lidesa, cansament, mal d’os-
sos) cal consultar el pediatre.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. S’han de seguir els
controls clínics habituals per part
del pediatre, qui davant dels símp-
tomes o signes de sospita farà les
exploracions complementàries que
calgui. Ara com ara no hi ha cap
estratègia per disminuir el risc de
patir aquesta malaltia.
LLAVIS
Els llavis formen l’obertura de la
boca i són la porta d’entrada a l’a-
parell digestiu. A més, són neces-
saris per a una comunicació oral
a
correcta, ja que permeten emetre b
nombrosos sons. D’altra banda,
atès que en la cultura occidental el c
petó és una de les demostracions
afectives més característica, els lla- d
vis també tenen un paper impor-
tant per a la comunicació social. e
Característiques generals. Els f
llavis presenten una porció muscu-
lar central, de múscul voluntari, g
recoberta de pell en la zona que té
contacte amb l’exterior i per una h
i
mucosa en la zona interna. El seu
múscul més important és l’orbicu-
lar, que tanca l’esfínter bucal, la
qual cosa és fonamental per a una
j
respiració nasal correcta. Hi ha a k
més altres músculs que en perme-
ten l’elevació, la protrusió o el des- l
cens. La innervació motora d’a-
questa complexa arquitectura m
muscular la proporcionen les bran-
ques del nervi facial, mentre que la
n
innervació sensitiva discorre a tra- o
vés de les branques del nervi trige-
min. Els llavis presenten una vas- p
cularització rica, determinada per
les artèries labials superior i infe- q
rior i el drenatge venós s’efectua
per les venes que deriven cap a la r
vena facial.
Síndrome de Down. Les perso-
s
nes amb síndrome de Down pre- t
senten sovint (fins un 50% segons
alguns estudis) una hipotonia mus- u
cular que afecta els llavis i provoca
una incompetència labial parcial. v
Això es tradueix en una tendència
a mantenir la boca en posició ober-
x
ta. A més, la protrusió habitual de y
la llengua fa que els llavis estiguin
sovint humits. Tot això implica una z
inflamació i fissuració freqüents,
com també l’aparició de boqueres,
143
a ja que la humitat contínua fa que la
pell pròxima a les comissures es
b maceri i es sobreinfecti general-
ment per fongs. Aquest problema
c s’agreuja amb l’ús de pròtesis.
També s’incrementa amb l’edat.
d Signes d’alerta. Les boqueres es
e
presenten com una àrea enverme-
llida, inflamada, amb petites fissu-
f res doloroses i en ocasions amb
formació de crostes al voltant dels
g plecs de les comissures bucals. Sol
estar colonitzada pel fong Candida
h albicans, cas en el qual presenta
una fina membrana blanquinosa
i que pot ser retirada fàcilment amb
j una gasa.
Orientacions preventivotera-
k pèutiques. Per prevenir l’aparició
d’aquestes alteracions als llavis és
l important que es mantinguin secs.
Hi ha mètodes fisioterapèutics que
m milloren la hipotonia local de la
n persona amb síndrome de Down i
poden modificar la característica
o postura bocal de repòs que afavo-
reix la humitat persistent en aques-
p ta zona. En cas que apareguin infla-
mació o fissures als llavis, es pot
q prevenir la sobreinfecció amb l’a-
r
plicació de preparats antisèptics
locals. Si les lesions ja estan infec-
s tades per Candida, l’aplicació d’un
antifúngic local generalment serà
t suficient per controlar el procés.
u LLENGUA
v La llengua en l’home serveix per
x deglutir els aliments i per articular
els sons de la veu, a més de ser
y l’òrgan principal del gust.
Característiques generals. La
z llengua és un múscul de forma
cònica allotjat entre els arcs denta-
ris i revestit per una membrana
144
mucosa amb les papil·les gustati-
ves, l’aspecte de les quals pot
variar temporalment en algunes
afeccions. En malalties febrils,
sobretot gastrointestinals, pot
adquirir una coloració blanquino-
sa; és la llengua saburral. En casos
de reacció al·lèrgica, pot presentar
una superfície que recorda un
mapa; és la llengua geogràfica.
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down, la
llengua pràcticament sempre pre-
senta un aspecte fissurat: es coneix
com llengua estriada o escrotal
(Fig. 2.22). Sol manifestar-se a par-
tir dels primers mesos o anys de
vida. És un tret que no constitueix
una malaltia ni és exclusiva de la
síndrome de Down. Sovint coinci-
deix amb una hipertròfia de les
papil·les gustatives. Des del naixe-
ment la llengua sol tenir tendència
a sobresortir de la boca. Encara
que s’hagi afirmat de vegades que
és conseqüència d’una mida
excessiva de la llengua ( m a c r o-
glòssia), això és menys freqüent
del que es creu. Més aviat és con-
seqüència de la hipotonia muscu-
lar pròpia dels nens amb síndrome
de Down i de l’estretor relativa de
la seva cavitat bucal. La tendència
a treure la llengua disminueix amb
l’edat.
Signes d’alerta. Les característi-
ques de la llengua esmentades
només han de preocupar si provo-
quen problemes d’alimentació, de
la respiració o el son.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. És important mantenir
una bona higiene bucal per evitar
infeccions o halitosi. Per evitar o
reduir la visibilitat de la llengua
són útils programes d’aprenentat-

Fig. 2.22. Llengua fissurada en la
síndrome de Down
ge infantil sobre el sistema nerviós
central i mesures fisioterapèuti-
ques dirigides. Només excepcio-
nalment, en cas d’una mida exces-
siva de la llengua, pot plantejar-se
en algun moment la necessitat de
reduir-la per mètodes quirúrgics
(glossectomia parcial).
LLENGUATGE
El llenguatge és el conjunt de sons
i paraules amb què s’expressa el
pensament, qualsevol forma de
comunicar el pensament. És la
manera d’expressar-se i el conjunt
de senyals que donen a entendre
alguna cosa.
Característiques generals. El
llenguatge és la base de la comuni-
cació humana i està en relació amb
aspectes emocionals i socials
bàsics de la persona. Pel que fa al
desenvolupament, es poden asse-
nyalar, de manera orientativa, unes
etapes que aniran marcant l’apari-
ció de noves propietats i qualitats
a
fonètiques, sintàctiques i semànti- b
ques a mesura que el nen creix. a)
Etapa prelingüística o preverbal. c
Comprèn el primer any de vida i fa
referència a les primeres manifes- d
tacions d’expressió, molt lligades
al cos. En aquest període, la comu- e
nicació que estableix el nen és de f
tipus afectiu i gestual. La mare li
parla mentre l’acarona i gesticula g
per estimular-lo lingüísticament.
La paraula ha d’acompanyar sem- h
i
pre el gest i les activitats de la
mare amb el seu fill. Cap als 10
mesos, el bebè imita sons sense
entendre què vol dir, tot i que aviat
j
les seves paraules respondran a un k
significat. b) Etapa verbal. S’inicia
amb l’expressió de la primera l
paraula amb intenció comunicati-
va. Les nenes comencen a parlar m
una mica abans que els nens, però
cadascú té el seu ritme a l’hora
n
d’adquirir el llenguatge, per la qual o
cosa no és convenient generalitzar.
Els especialistes estimen que el p
90% dels nens que parlen emeten
les seves primeres paraules entre q
els 15 i els 18 mesos d’edat. Al vol-
tant dels 3 anys, el nen fa identifi- r
cacions entre pensament i llen-
guatge i es produeix un increment
s
ràpid del vocabulari (verbs auxi- t
liars, articles determinats). Comen-
ça a utilitzar les proposicions i fa u
servir un llenguatge comprensible.
Als 4 anys domina força la gramà- v
x
tica, però s’expressa amb un estil
propi. Entre els 4 i 5 anys, amb el
desenvolupament de la capacitat y
simbòlica, pot respondre pregun-
tes relacionades amb les seves z
coses personals i evocar i repre-
sentar mentalment objectes, ac-
145
a cions i situacions que van més
enllà de la realitat i el present.
b Entre els 6 i els 7 anys s’inicia l’eta-
pa escolar i el nen té ja una madu-
c resa neurològica adequada per a
l’aprenentatge i un llenguatge cada
d cop més abstracte, que li permet
e
percebre diferents unitats lingüísti-
ques dins d’una lectura. El seu pen-
f sament es torna més lògic, pot
tenir en compte les opinions que
g els altres tenen de la seva persona
i prendre consciència d’ell mateix.
h La percepció que tingui d’ell
mateix influirà en la seva persona-
i litat i en la seva adaptació social.
j Síndrome de Down. Segons J.
A. Rondal, professor expert en
k Psicologia de la Universitat de
Lieja (Bèlgica), «el desenvolupa-
l ment del llenguatge en el nen amb
síndrome de Down segueix un pro-
m cés similar al de la resta dels nens,
n si bé el ritme és més lent i l’adqui-
sició queda incompleta». Els pri-
o mers sons són els balbuceigs i les
primeres paraules són les matei-
p xes 137 que les que pronuncien els
altres nens, tot i que apareixen
q més tard. En el nen amb síndrome
r
de Down també apareix primer el
nom, després el verb i més enda-
s vant la combinació d’ambdós i la
construcció de frases amb un sig-
t nificat que correspon a un desig. El
nen entén que, a través del llen-
u guatge, pot expressar-se. El procés
és més lent i l’organització grama-
v tical i sintàctica més pobre i incom-
x pleta. En les persones amb síndro-
me de Down, la parla pot ser poc
y intel·ligible, la qual cosa pot impli-
car l’aparició d’altres problemes, ja
z que el nen entén les coses, sap el
que vol dir, però no ho pot expres-
sar. La frustració que genera pro-
146
dueix un retraïment en el llenguat-
ge o determinades patologies.
Signes d’alerta. Les dificultats
d’expressió generen inseguretat i
ansietat en el nen, ja que percep
que no se l’entén com cal. Això pot
produir una inhibició del llenguat-
ge oral i una major utilització del
llenguatge gestual. Com s’ha es-
mentat, en els nens amb síndrome
de Down, el llenguatge és més
lent, però apareix. Si no es desen-
volupa, cal visitar un especialista
perquè avaluï què és el que li està
passant. Pot haver-hi un problema
físic, com la hipoacúsia, o un tras-
torn mental de tipus autista, carac-
teritzat per l’absència gairebé total
de llenguatge parlat. En cap cas
convé atribuir-ho a la síndrome i
no diagnosticar-ho. També s’han
d’observar els soliloquis (el fet de
parlar sols), que en la síndrome de
Down són molt freqüents. Parlar
sol, en veu alta, pot ser una mane-
ra de donar suport al pensament o
bé una manifestació de trastorn
mental. La tartamudesa que apa-
reix en la infància és un trastorn
funcional, però si persisteix pot ser
degut tant a un factor neurològic
com emocional. El mutisme pot
tenir el seu origen en una inhibició;
la verborrea, les ecolàlies, la no
aparició del llenguatge poden estar
lligades a un trastorn de tipus psi-
còtic. Per esbrinar de quin tipus de
situació es tracta és convenient
consultar l’especialista, que valora-
rà el problema i el moment ade-
quat de tractar-lo. En la síndrome
de Down, la patologia del llenguat-
ge està molt lligada als trastorns
emocionals i cal entendre bé l’ori-
gen del problema per adequar-lo
convenientment.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Les dificultats de llen-
guatge en els nens amb síndrome
de Down són motiu de gran preo-
cupació familiar. I la preocupació
pot fer oblidar que, en la síndrome
de Down, el llenguatge presenta
uns problemes característics inhe-
rents a aquest tipus de discapacitat
i que sol aparèixer més tard que en
la població general. El llenguatge
no és un aspecte parcial de la per-
sona sinó que està profundament
relacionat amb les emocions i amb
les relacions personals i socials; la
seva finalitat és la comunicació. La
inquietud gira al voltant de com
intervenir per, en primer lloc, afavo-
rir el desenvolupament del nen per
tal que, després, pugui aconseguir
un llenguatge més intel·ligible.
Citant A. Doménech i T. Valls, logo-
pedes de la Fundació Catalana
Síndrome de Down, «aquesta in-
quietud genera, de vegades, inter-
vencions excessivament precoces,
incisives, que produeixen l’efecte
contrari al que es desitja. Hi ha
nens que reben atenció del logope-
da fins i tot abans de començar a
parlar». És molt important donar-li
al nen un temps perquè aprengui a
parlar. El fet de manifestar un dèfi-
cit no vol dir que calgui iniciar un
tractament de logopèdia. No convé
avançar-se, ja que una intervenció
inadequada es converteix en una
tasca que deslliga l’aprenentatge
de la motivació i pot generar blo-
queigs, tartamudesa, tics o alenti-
ment de l’aprenentatge.
LUXACIONS
La luxació es defineix com la dislo-
cació o pèrdua de contacte de les
superfícies articulars dels ossos
que componen una articulació. Les
a
luxacions poden aparèixer de b
forma brusca i es coneixen com a
«luxacions agudes» o poden ser c
habituals i de llarga evolució i es
denominen «luxacions cròniques». d
e
Característiques generals. La
luxació sol produir-se després d’un
traumatisme i el principal símpto-
ma que apareix és un dolor molt
f
intens. El dolor s’acompanya de g
deformitat en la zona afectada i
incapacitat de moure l’articulació. h
Síndrome de Down. Les perso-
nes amb síndrome de Down tenen i
una gran laxitud articular que pre-
disposa a presentar luxacions. Les
j
luxacions més habituals es pro- k
dueixen a les ròtules i els malucs.
Les luxacions poden ser agudes o l
cròniques. En els pacients amb sín-
drome de Down i luxacions habi- m
tuals, el dolor pot ser menys apa-
rent.
n
Signes d’alerta. Se sospitarà de o
la possibilitat de patir luxacions
davant la presència de ressalts i p
deformitats articulars, caigudes
freqüents en caminar o presència q
r
de dolors sobtats a les extremitats.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. En les persones amb
síndrome de Down és important
s
que un metge faci, en la infantesa, t
una valoració de l’aparell locomo-
tor, com també el seguiment del u
seu desenvolupament. La detecció
precoç d’una tendència a la luxació v
pot tenir una importància vital per
al tractament en cas que hi hagi
x
cap deformitat subjacent. Pos- y
teriorment, els controls mèdics
periòdics permetran actuar a z
temps si cal.
147
a
b
c
d
e
f
g MALABSORCIÓ
h abdominal, la hipotonia o debilitat,
El concepte de malabsorció es re-
i fereix a la dificultat de digerir i
j
absorbir, a través de la mucosa in-
testinal, els diversos nutrients que
k resulten de la transformació, en l’a-
parell digestiu, dels aliments inge-
l rits. Perquè es produeixi una diges-
tió i absorció correctes dels ali-
m ments es requereix la normalitat
anatòmica i funcional del tub di-
n gestiu, la qual cosa implica una
o motilitat i propulsió adequades del
contingut intestinal, la presència
p de les diferents secrecions del tub
digestiu, biliars i pancreàtiques,
q com també la integritat de la mu-
cosa intestinal i l’absència de con-
r taminació intestinal. Les causes de
s malabsorció són per tant molt
diverses, ja que pot ser deguda a
t l’alteració de qualsevol de les fun-
cions enumerades. Segons quina
u sigui la causa, les dificultats en la
digestió i l’absorció poden limitar-
v se a un grup restringit de nutrients
(sucres, greixos, proteïnes, vitami-
x nes, minerals) o bé afectar els
y diversos nutrients de forma global.
Característiques generals. Les
z manifestacions més habituals de la
malabsorció són la diarrea crònica
(amb evacuacions més freqüents,
148
voluminoses i fètides), la distensió
la desnutrició i el retard del creixe-
ment. Davant d’aquests símpto-
mes cal posar en marxa exàmens
complementaris per investigar les
diverses causes possibles.
Síndrome de Down. En la sín-
drome de Down són relativament
freqüents les alteracions immuni-
tàries i una major predisposició a
patir infeccions, incloent-hi les del
tracte gastrointestinal (gastroente-
ritis, paràsits intestinals). Alguns
dels processos infecciosos recu-
rrents o crònics del tracte gastroin-
testinal poden manifestar-se amb
diarrea prolongada i símptomes de
malabsorció. La malaltia celíaca
(intolerància permanent al gluten)
és també més freqüent en les per-
sones amb síndrome de Down que
en la població general i es pot
manifestar per malabsorció (vegeu
Celiaquia). Una malaltia inflamatò-
ria intestinal també pot associar-se
ocasionalment amb la síndrome de
Down. D’altra banda, alguna de les
malformacions digestives congèni-
tes associades amb la síndrome,
com ara obstruccions duodenals o
intestinals, poden complicar-se
amb una síndrome anomenada de
la nansa cega i malabsorció.
Signes d’alerta. Els Signes d’aler-
ta que suggereixen malabsorció
són diarrea crònica, distensió
abdominal, hipotonia, debilitat,
retard del creixement, desnutrició i
dèficits vitamínics. Davant d’a-
quest tipus de manifestacions cal
efectuar exàmens complementaris
per esbrinar la causa i establir el
tractament adequat.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament inclou
mesures generals de suport o
rehabilitació nutricional, però
segons la causa pot incloure altres
mesures específiques. Quan la
malabsorció està relacionada amb
processos infecciosos o inflamato-
ris crònics, el tractament pot
requerir fàrmacs antiinfecciosos,
antiinflamatoris o moduladors de
la immunitat. En cas de malaltia
celíaca ha d’efectuar-se una dieta
exempta de gluten. Altres quadres
de malabsorció també poden
requerir dietes específiques. En cas
de defectes anatòmics, com ara
obstruccions intestinals congènites
que desencadenen una síndrome
de nansa cega, cal efectuar la repa-
ració quirúrgica del defecte.
MALALTIA PERIODONTAL
La malaltia periodontal o piorrea
consisteix en una inflamació de la
geniva (gingivitis) provocada fona-
mentalment per un procés infec-
ciós, tot i que poden intervenir
altres factors hormonals i genètics.
Pot estendre’s i afectar els teixits
de suport (os) de la dent (periodon-
titis).
Característiques generals. La
gingivitis es manifesta per unes
genives envermellides (d’un color
rosat passa a vermell intens), infla-
mades i amb sagnat espontani
a
(Fig. 2.23). Quan el procés s’agreu- b
ja i es desenvolupa una periodonti-
tis, s’observa a més pèrdua de c
geniva i mobilitat de la dent, que
finalment cau espontàniament. d
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down són més e
propensos a patir malaltia perio-
dontal i aquesta tendeix a ser més
f
intensa. Això es deu al fet que pre- g
senten alteracions genètiques que
afecten el teixit de suport, trastorns h
en la resposta immunològica
(defenses) davant la malaltia perio- i
dontal i canvis hormonals propis
de la pubertat. Pot aparèixer aviat,
j
als 3-4 anys d’edat. Es localitza k
bàsicament en els incisius inferiors
i superiors tant en les dents de llet l
com en les definitives i en les pri-
meres dents molars permanents. m
És a partir dels 11-12 anys quan la
malaltia periodontal en la seva
n
forma avançada (periodontitis) es o
va instaurant i progressa amb l’e-
dat, generalment per mitjà de p
brots.
Signes d’alerta. La gingivitis no q
r
és dolorosa i, com s’ha comentat,
ha de controlar-se la coloració de
la geniva, el gruix i la presència o
no de sagnat espontani o amb el
s
raspallat. t
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Atesa la susceptibilitat u
dels nens amb síndrome de Down
a patir gingivitis i periodontitis la v
prevenció és de summa importàn-
cia. Es recomana una bona higiene
x
dental, l’ús complementari de y
col·lutori especial per a les genives
(clorhexidina i triclosan) i visites z
periòdiques a l’odontopediatra. El
tractament de la gingivitis consis-
149
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j Fig. 2.23. Gingivitis

k
teix a ensenyar els nens a raspa-
l llar-se les dents correctament
(vegeu Higiene dental). En el cas
m d’aquests nens convé que els
n pares col·laborin de manera inten-
sa i els ajudin. Es poden fer servir
o reveladors de placa, que són unes
píndoles que es dissolen a la boca
p i tenyeixen la superfície de la dent
que està bruta de placa dental.
q D’aquesta manera es controla el
«MALALTIES INFANTILS»
S’anomenen clàssicament així
determinades malalties infeccioses
que tenen en comú una especial
incidència en l’edat pediàtrica, la
receptivitat universal, l’alta conta-
giositat i el fet de conferir una
immunitat pràcticament durant
tota la vida, la qual també es pot
adquirir per mitjà de la vacunació.

r
nivell de placa, factor determinant
en el procés de la gingivitis. En la
s majoria dels casos cal utilitzar
col·lutoris especials per a la gingi-
t vitis. S’aplica el líquid amb basto-
nets de cotó sobre la geniva de les
u dents afectades. Si el nen és capaç
de conservar el líquid un minut a la
v boca i escopir-lo després, es reco-
x mana utilitzar-lo per glopejar. En
els casos més greus està indicat el
y tractament amb antibiòtics. Pot
caldre fer neteges bucals, raspats o
z altres intervencions a les genives.
Si el nen no col·labora es poden
administrar ansiolítics o sedants.
Inclouen infeccions víriques que
evolucionen amb erupció cutània
(xarampió, rubèola, varicel·la o
malalties exantemàtiques virals) i
les (parotiditis), com també la tos
ferina, de causa bacteriana.
Aquestes malalties han de distin-
gir-se d’altres menys comunes,
que es poden acompanyar d’exan-
temes, virals (mononucleosi infec-
ciosa) o bacterianes, com la menin-
gitis i la malaltia meningocòccica o
l’escarlatina (vegeu Amigdalitis).
Característiques generals. Les
malalties exantemàtiques virals
tenen unes característiques força

150
diferenciades. L’exantema del
xarampió brota coincidint amb una
elevació febril, al cap de 4 dies de
l’inici d’un quadre catarral, i avan-
ça al llarg de 4-5 dies des del cap
fins a les parts distals de les extre-
mitats; no apareix abans dels 6
mesos d’edat, a causa d’un estat
d’immunitat transitori transferit
per la mare; s’acompanya d’una
tos intensa i l’estat general està
molt afectat. La rubèola es desen-
volupa amb febre escassa o nul·la,
l’erupció segueix un patró similar
al del xarampió però és menys
intensa i evoluciona més ràpida-
ment; s’acompanya d’una inflama-
ció dolorosa dels ganglis del coll.
L’erupció de la varicel·la dura 4 o 5
dies i és molt pruriginosa, es mani-
festa per brots de taques cutànies
que es van transformant en vesícu-
les, que finalment s’assequen i es
converteixen en crostes; s’estén
per tot el cos incloent-hi el cuir
cabellut i les mucoses i pot o no
existir febre. La parotiditis o con-
sisteix en una tumefacció de les
glàndules paròtides que es doloro-
sa, sobretot quan es palpa. Pot
aparèixer febre, que no sol ser alta,
i l’estat general sol estar poc afec-
tat. La normalitat es restableix en
6-10 dies. La tos ferina evoluciona
amb accessos intensos de tos que
acaben amb un estridor, que pre-
dominen durant la nit i ocasionen
vòmits. No sol haver-hi febre i, en
absència d’un tractament antibiòtic
adequat, es prolonga de 4 a 6 set-
manes.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down solen patir
aquestes malalties de la mateixa
manera que els altres. De totes
maneres, atès que tenen un cert
grau d’immunodeficiència, presen-
ten el risc potencial de patir una
a
evolució pitjor. b
Signes d’alerta. El curs d’aques-
tes malalties és autolimitat i en c
general té bon pronòstic. Tan-
mateix, totes poden derivar en d
e
complicacions greus dels sistemes
nerviós i respiratori, sobretot en
lactants i nens petits. Per això, la
presentació de manifestacions
f
neurològiques (mal de cap intens, g
alteracions de la consciència, con-
vulsions o rigidesa), vòmits repe- h
tits independents, tos o dificultat
respiratòria, com també manifesta- i
cions hemorràgiques o febre
inusualment elevada, exigeixen
j
una atenció mèdica ràpida. k
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Indiscutiblement, el l
mitjà més eficaç i econòmic de pre-
venir aquestes malalties és la vacu- m
nació. En les comunitats que han
implementat la vacunació sistemà-
n
tica de tota la població infantil la o
seva incidència i les seves compli-
cacions han desaparegut o s’han p
reduït dràsticament. Els nens amb
síndrome de Down responen gene- q
r
ralment bé a les vacunacions i no
presenten més reaccions que les
habituals, per regla general breus i
lleus. No hi ha un tractament cau-
s
sal per a les malalties víriques, que t
es beneficien de mesures de
suport: repòs, antitèrmics, hidrata- u
ció adequada. En la tos ferina estan
indicats els antibiòtics del grup v
dels macròlids, la utilitat dels quals
és superior com més precoçment
x
s’utilitzin. Aquests antimicrobians y
estan també indicats per prevenir
la malaltia en les persones prope- z
res.
151
a MALFORMACIONS
DISMÒRFIES
b i solen corregir-se de forma espon-
Totes les anomalies presents
c abans del naixement s’engloben
d sota el terme d’«anomalies o
defectes congènits», un concepte
e que inclou un grup ampli de tras-
torns del desenvolupament de
f l’embrió. Els que alteren la forma
normal constitueixen els trastorns
g morfològics del desenvolupament
h
l’estudi dels quals és l’objectiu de
la dismorfologia, branca de la
i genètica clínica que estudia el des-
envolupament físic patològic (mor-
j fogènesi anormal). Els trastorns
morfològics del desenvolupament
k determinaran, juntament amb el
risc vital d’alguns d’aquests, unes
l repercussions en l’aspecte físic de
m la persona que tenen un gran valor
diagnòstic i estan relacionades
n amb múltiples causes. En un sentit
estricte, s’accepten quatre grups
o de trastorns morfològics: a) mal-
formació: quan la causa es troba
p en el mateix embrió. És una altera-
q
ció intrínseca del procés de desen-
volupament; les conseqüències
r d’aquesta alteració poden ser la
detenció o l’excés de creixement,
s per exemple manca o excés de dits
o presència d’òrgans o teixits loca-
t litzats en llocs no habituals; b) dis-
rupció: defecte morfològic conse-
u cutiu a la interrupció o la interfe-
v rència per causes externes del pro-
cés inicialment normal de desen-
x volupament. Per exemple, una mà
que s’estigui formant normalment
y pot destruir-se per una compressió
del teixit (brida amniòtica); c)
z deformació: forma o posició anò-
mala d’una part del cos formada
normalment, causada per efectes
152
mecànics externs al fetus; no hi ha
destrucció de l’òrgan ni dels teixits
tània; d) displàsia: alteració
cel·lular d’un teixit que comporta
canvis morfològics, per exemple
alteracions del creixement dels
ossos. En general, els tres primers
s’engloben sota el terme ampli de
malformació congènita i poden
estar presents en una mateixa per-
sona. Les malformacions poden
classificar-se segons diferents cri-
teris: a) per la gravetat: malforma-
cions majors, que constitueixen un
greu defecte físic o representen un
risc per a la vida del nen; o menors,
que no tenen risc vital ni represen-
ten un defecte físic important; b)
per la localització: externes o inter-
nes; c) pel nombre: úniques o múl-
tiples; d) per l’associació: aïllades,
quan només hi ha malformacions,
o associades, quan també hi ha
altres manifestacions (retard en el
creixement, retard psicomotor,
alteracions metabòliques). Segons
el moment cronològic en què actua
l’agent etiològic parlem de a)
gametopaties, quan l’agent causal
actua o està present en els gàme-
tes i lesiona el material genètic; b)
blastopaties, quan l’agent causal
actua en el període de blàstula, és
a dir, en els primers estadis del
desenvolupament embrionari,
quan les cèl·lules del nou ésser són
pluripotents; sol causar monstruo-
sitats i avortaments; c) embriopa-
ties, quan l’agent etiològic actua
durant la formació dels òrgans,
generalment durant el primer tri-
mestre de l’embaràs; i d) fetopa-
ties, quan actua en el període fetal.
En darrer lloc, segons l’etiologia, hi
ha malformacions genètiques
(monogèniques i cromosòmiques),
ambientals (virus, tòxics, fàrmacs),
poligenicomultifactorials i el grup
de causa desconeguda, que és el
més nombrós.
Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down es pot pre-
sentar qualsevol malformació,
com en la resta de la població,
però algunes s’observen amb més
freqüència. La gravetat no sempre
es relaciona amb el tipus d’altera-
ció cromosòmica. Per la seva gra-
vetat i freqüència destaquen les
cardíaques, no sempre diagnosti-
cades en el nounat, presents en
gairebé el 50% dels casos, sobretot
els defectes septals (septes inter-
auriculars i ventriculars) i valvu-
lars; menys freqüents són el reflux
aòrtic i el prolapse mitral (vegeu
Cardiopaties). Altres malforma-
cions són les digestives, amb un
risc cent vegades superior al de la
població general; també poden ser
renals, genitals o del sistema ner-
viós central. Les malformacions
oculars i del paladar són poc fre-
qüents. Són freqüents la hipoplà-
sia de la segona falange del dit
petit, que determina la desviació
del dit i el seu escurçament (clino-
braquidactília) i la displàsia de
malucs, representada per una mar-
cat caràcter horitzontal de l’acetà-
bul. Pel que fa a la columna verte-
bral destaca la inestabilitat de l’ar-
ticulació atlantoaxial (vèrtebres
cervicals C1-C2) amb risc de sublu-
xació i perill de lesió medul·lar. Al
llarg de la columna poden presen-
tar-se defectes de tancament de les
vèrtebres (raquísquisi) i en el tòrax
anterior apareixen sovint deforma-
cions protuberants (carinat) o
infundibuliforme (tòrax excavat)
(vegeu Trets físics de la síndrome
de Down). En aquesta síndrome
a
són freqüents les malformacions b
menors i les variants de la norma-
litat (mans tosques amb dits curts, c
separació augmentada entre el pri-
mer i el segon dits del peu, hèrnia d
e
umbilical, trets facials) que per
elles mateixes no tenen valor diag-
nòstic però la presència de les
quals contribueix a definir el qua-
f
dre clínic. g
MASTURBACIÓ h
La masturbació es defineix com i
l’estimulació dels òrgans genitals o
de zones erògenes amb la mà per
j
tal de proporcionar plaer sexual, k
que poden o no portar a l’orgasme.
Característiques generals. El l
verb masturbar fa referència a la
pràctica de la masturbació. m
Generalment es tracta d’una pràcti-
ca sexual cap a un mateix, si bé
n
també s’admet l’ús del mateix verb o
per a l’estimulació realitzada sobre
els genitals d’una altra persona p
amb les mateixes finalitats plaents.
La masturbació sol realitzar-se q
r
amb les mans o mitjançant el fre-
gament dels genitals contra un
objecte.
Síndrome de Down. En la sín-
s
drome de Down, la masturbació t
pot aparèixer com una necessitat -
de vegades, fins i tot d’una manera u
estereotipada- i rarament va acom-
panyada d’una fantasia sexual. Les v
persones amb una discapacitat
greu tenen un comportament
x
sexual que es limita a la masturba- y
ció, entesa com una manera d’au-
toestimulació rítmica amb l’única z
funció de descarrega i sense una
fantasia sexual que l’acompanyi.
153
a La discapacitat moderada permet
travessar per etapes psicosexuals
b a la recerca de plaer que es redueix
a la masturbació sense buscar el
c coit. Les persones amb discapaci-
tat lleu o lleugera poden accedir a
d una sexualitat plena sempre que
e rebin una educació en aquest sen-
tit i s’admeti que tenen sexualitat.
f Signes d’alerta. Cap als 4 anys,
els nens juguen amb els seus geni-
g tals i s’exploren però, a partir d’a-
questa edat i fins a l’entrada de la
h pubertat, deixen de fer-ho. La mas-
i
turbació, en aquesta etapa, és un
símptoma d’algun desajust o tras-
j torn. En la població amb síndrome
de Down, com que els temps d’e-
k volució són més lents, la manipula-
ció dels genitals pot allargar-se fins
l als 5 o 6 anys. Després d’aquesta
edat i fins a la pubertat no hauria
m d’aparèixer. Masturbar-se en la
n pubertat, en l’adolescència i en l’e-
dat adulta és una activitat plaent
o no inhabitual. Tanmateix, el frega-
ment dels genitals de manera com-
p pulsiva, en qualsevol moment i lloc
i de forma estereotipada, no es
q correspon amb el que s’entén per
r masturbació, sinó que es tractaria
d’un símptoma d’ansietat, de
s sobreexcitació o d’una alteració de
la conducta que ha de ser diagnos-
t ticada i tractada.
Orientacions preventivotera-
u pèutiques. Hi ha força perjudicis
v
al voltant de la sexualitat de les
persones amb síndrome de Down.
x Per por a despertar el desig sexual,
es restringeix la informació i no es
y parla de sexualitat. La persona
amb discapacitat rep molt poca
z informació sobre el seu cos, sobre
les diferències anatòmiques, la
masturbació i les relacions
154
sexuals. I això li crea una confusió
important. La persona amb síndro-
me de Down es masturba perquè
té necessitats però viu les reac-
cions del seu cos (ereccions,
pol·lucions, satisfacció) com a
aspectes parcials de la sexualitat,
perquè li manca la integració, la
relació causa-efecte (primer hi ha
una fantasia sexual, que provoca
una erecció i el desig de mastur-
bar-se). Hi ha el prejudici que el fet
mateix de la discapacitat, del
retard mental, no ofereix una
barrera de contenció suficient per
als impulsos sexuals primitius. En
aquest sentit, la sexualitat seria
quelcom incontenible i desorbitat,
per això es reprimeix. És important
acceptar la sexualitat de les perso-
nes amb síndrome de Down.
Probablement la masturbació sigui
l’única forma d’expressió utilitza-
da, ja que la majoria de les perso-
nes amb aquesta discapacitat no
accedeixen a una vida de parella.
L’educació sexual és bàsica, en
aquest sentit. Cal traslladar la mas-
turbació al terreny de la intimitat i
no permetre que es practiqui en
qualsevol lloc i a la vista de
tothom. No es pot donar un tracta-
ment especial a una cosa corrent.
Per això, la informació i l’educació
són qüestions bàsiques per evitar
situacions incòmodes o difícils
d’acceptar.
MEGACÒLON
El megacòlon consisteix en una
dilatació del còlon causada per
l’absència o paràlisi dels movi-
ments que en propulsen el contin-
gut. El megacòlon pot ser congènit
(agangliòtic o malaltia de
Hirschsprung), causat per anoma-
lies dels plexes nerviosos de la
paret del còlon distal, que tenen la
missió de regular-ne la motilitat.
Aquestes anomalies ja són pre-
sents en néixer, per la qual cosa el
megacòlon congènit apareix pre-
coçment en el període neonatal.
Un altre tipus de megacòlon és el
que es presenta a edats més tarda-
nes, a causa d’una complicació de
colitis inflamatòria, com la colitis
ulcerosa (megacòlon tòxic).
Característiques generals. Les
característiques generals del
megacòlon congènit o agangliòtic
són restrenyiment o manca d’e-
missió de femta, que es compli-
quen amb bombament i dolor
abdominal, febre, deshidratació i
alteracions hidroelectrolítiques i
fins i tot xoc. Es presenta en edats
primerenques, ja sigui durant el
període neonatal o durant la pri-
mera lactància. El megacòlon tòxic
que complica les colitis infeccioses
o inflamatòries és un quadre greu
que es pot presentar després d’un
quadre de diarrea relacionat amb
la colitis, amb atonia i dilatació
important de còlon i dolor abdomi-
nal, febre i xoc.
Síndrome de Down. La malaltia
de Hirschsprung va ser descrita per
primer cop en un nen amb síndro-
me de Down. En la síndrome de
Down el risc de presentar malaltia
de Hirschsprung o megacòlon se
situa al voltant del 2%, fins a 100
vegades superior que el de la
població general. En alguns casos
hi pot haver predisposició genètica
a patir aquesta malaltia. Es deu a
una alteració (absència de cèl·lules
ganglionars) dels plexes nerviosos
de la paret intestinal, que en condi-
cions normals contribueixen a
regular la mobilitat intestinal. La
a
part afectada és el segment més b
baix del tracte gastrointestinal, en
una extensió variable. Com a con- c
seqüència d’aquesta alteració es
produeix contracció permanent i d
e
manca de relaxació de l’esfínter
intern de l’anus, del canal anal i del
segment intestinal afectat. L’intestí
sa anterior a la zona afectada es
f
dilata (Fig. 2.24). Les manifesta- g
cions clíniques consisteixen en
retard de l’eliminació de meconi h
més enllà de les 48 hores, restren-
yiment intens des del naixement i i
possibilitat de quadres oclusius o
suboclusius, amb vòmits i disten-
j
sió abdominal, manifestacions que k
en algun cas es compliquen amb
una enterocolitis greu. S’han des- l
crit casos de malaltia inflamatòria
intestinal en adults i adolescents m
amb síndrome de Down (malaltia
de Crohn, colitis ulcerosa).
n
L’associació de malaltia inflamatò- o
ria intestinal amb la síndrome pot-
ser està relacionada amb la major p
incidència d’alteracions del siste-
ma immunitari en ambdós tras- q
r
torns. En la malaltia intestinal hi ha
un procés inflamatori crònic, amb
fases d’activitat que s’alternen
amb altres de latència, que es pot
s
associar amb diverses manifesta- t
cions extradigestives. En la malal-
tia de Crohn poden estar afectades u
diverses parts de l’aparell digestiu
i també altres òrgans, com les arti- v
culacions i la pell. En la colitis, l’a-
fectació intestinal es restringeix al
x
còlon, si bé poden afectar-se altres y
òrgans, com el fetge. La diarrea
sanguinolenta és més característi- z
ca de la colitis ulcerosa, que es pot
complicar amb megacòlon tòxic.
155
a Signes d’alerta. El megacòlon és
una emergència mèdica. Quan en
b el context de les malalties que
poden anar acompanyades de
c megacòlon (malaltia de Hirschs-
prung, colitis ulcerosa) es presen-
d ten els símptomes esmentats
e (dolor i distensió abdominal, mal
estat general, febre, xoc) cal aten-
f ció mèdica urgent per establir el
diagnòstic i el tractament ade-
g quats.
Orientacions preventivotera-
h pèutiques. El tractament és el de
i
l’alteració subjacent. En la malaltia
de Hirschsprung el tractament defi-
j nitiu és quirúrgic, després d’estabi-
litzar el pacient per assegurar l’eva-
k cuació adequada de la femta mit-
jançant ènemes i evitar el risc d’en-
l terocolitis. La intervenció consis-
teix a extirpar l’intestí afectat mit-
m jançant diverses tècniques quirúr-
n giques. En ocasions, abans de la
intervenció definitiva cal fer una
o derivació intestinal externa. En el
tractament de la malaltia inflama-
p tòria intestinal es poden adminis-
trar diversos fàrmacs immunode-
q Fig. 2.24. Megacòlon agangliòtic. pressors i antiinflamatoris. El
Dilatació de l’intestí proximal
r a l’obstrucció
megacòlon tòxic pot requerir en
algun cas la resecció del còlon.
s
t
u
v
x
y
z

156

NISTAGME
El nistagme constitueix un movi-
ment oscil·latori, rítmic, involuntari
i repetitiu dels ulls, habitualment
bilateral, que ocasiona una dismi-
nució important de la visió, ja que
no es pot fixar la mirada en l’objec-
te que es vol veure.
Característiques generals. El
moviment dels ulls pot ser horit-
zontal (de dreta a esquerra), verti-
cal (de dalt a baix) o rotatori. El
moviment pot ser molt ampli o
molt petit, fins i tot difícil de detec-
tar. La velocitat del moviment
també pot ser variable. Com més
ampli i més ràpid sigui el movi-
ment, més dèficit visual produirà.
Hi ha un tipus de nistagme, ano-
menat latent, que només apareix
en tapar un dels ulls; el moviment
s’observa en el que queda desta-
pat. Pot haver-hi una posició de la
mirada en la qual el nistagme sigui
menor o fins i tot inexistent.
Aleshores els nens adopten una
posició determinada del cap
(vegeu Torticoli ocular) per mante-
nir els ulls en aquesta posició
excèntrica i veure-hi millor.
Síndrome de Down. Un 15% de
nens amb síndrome de Down pre-
senten algun tipus de nistagme. El
a
b
c
d
e
f
nistagme latent és força freqüent i
g
és important detectar-lo quan es h
mesura la capacitat visual. Es valo-
ra en cada ull per separat, tapant i
j
un ull cada vegada; si hi ha nistag-
me latent la visió que s’obté és
molt inferior a la que tindria un nen
en la seva vida habitual amb els
k
dos ulls oberts. Els nens amb sín- l
drome de Down, amb més fre-
qüència que en la resta de la pobla- m
ció, disminueixen el nistagme
quan miren cap avall, per la qual n
cosa per mirar cap endavant i man-
tenir els ulls cap avall han de tirar
o
el cap enrere. Aquest gest els pro- p
dueix torticoli amb la barbeta ele-
vada (vegeu Torticoli ocular). q
Signes d’alerta. L’existència d’un
moviment oscil·latori o tremolor r
d’un ull o de tots dos obliga a con-
sultar l’especialista. Així mateix, si s
hi ha torticoli s’ha d’observar què
succeeix quan s’inclina el cap al
t
costat contrari, per tal d’intentar u
detectar l’existència de nistagme.
Orientacions preventivotera- v
pèutiques. El nistagme que apa-
reix en nens molts petits pot millo- x
rar en els primers anys de vida.
Sempre que hi hagi una posició de
y
torticoli en la qual el nistagme des- z
apareix o disminueix no s’ha d’o-
bligar el nen a corregir-la, sinó al
157
a contrari, cal afavorir-la, ja que és
en aquesta posició en la qual hi
b veurà millor i, per tant, desenvolu-
parà la seva visió. Per exemple, si
c és un nen que disminueix el seu
nistagme quan mira cap avall i, per
d tant, té un torticoli amb la barbeta
e
elevada, és millor que miri la tele-
visió des d’una cadira elevada i no
f des de terra, per evitar que es vegi
obligat a tirar el cap tant cap enre-
g re. De moment, no hi ha cap tracta-
ment mèdic ni quirúrgic que s’hagi
h demostrat clarament eficaç per
curar el nistagme; tanmateix, s’han
de tractar altres anomalies associa-
des, com els defectes òptics que
apareixen sovint. Quan el nen és
més gran, si continua presentant
torticoli important per bloquejar el
nistagme, es pot practicar una
intervenció quirúrgica per aconse-
guir que aquesta posició de blo-
queig es produeixi amb la mirada
cap endavant i que, per tant, no
hagi d’adoptar la posició de torti-
coli.

i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

158

OBESITAT
L’obesitat és una malaltia crònica
d’origen divers que es defineix
com un excés de greix corporal en
una proporció que afecta negativa-
ment la salut, resultat d’un balanç
positiu prolongat d’energia. En el
desenvolupament de l’obesitat hi
ha implicats tres factors bàsics
–genètics, ambientals i el sedenta-
risme– i altres menys freqüents,
que són els produïts per medica-
ments o per diferents malalties.
Característiques generals. La
presència de l’obesitat dóna lloc a
trastorns relacionats amb malalties
cardiovasculars i l’arteriosclerosi,
com ara dislipèmia, hipertensió
arterial i diabetis tipus 2, que quan
es presenten de forma conjunta
constitueixen la «síndrome metabò-
lica». També va lligada a malalties
de l’aparell respiratori, del sistema
nerviós, gastrointestinals i hepàti-
ques, genitourinàries, musculoes-
quelètiques, immunològiques, of-
talmològiques o dermatològiques.
Per això és molt important actuar,
tant per prevenir els factors de risc
com per intervenir precoçment en
les malalties relacionades, perquè
el seu efecte sobre la salut sigui al
més limitat possible.
a
b
c
d
e
f
Síndrome de Down. Actualment,
g
l’obesitat està augmentant tant en h
la població infantil com en l’edat
adulta arreu del món. En les perso- i
j
nes amb síndrome de Down,
aquest problema de salut és enca-
ra més important a causa de la pre-
disposició genètica que presenten.
k
En les darreres dècades, el proble- l
ma de l’obesitat en persones amb
síndrome de Down ha disminuït m
gràcies a la sensibilització de les
famílies davant del problema, a l’a- n
parició de programes de medicina
preventiva i als canvis que s’han
o
produït en l’estil de vida. Un cop p
instaurada l’obesitat, en la majoria
dels casos cal fer canvis d’hàbits q
alimentaris i d’estil de vida en l’en-
torn familiar. r
Signes d’alerta. Els signes i símp-
tomes més comuns que exigeixen s
atenció mèdica són l’excés de pes i
l’increment del greix corporal, les
t
alteracions bioquímiques detecta- u
des en anàlisis clíniques (colesterol,
glucèmia, àcid úric, triglicèrids), el v
sedentarisme, els dolors articulars
quan ja es detecta un possible x
sobrepès, els problemes psicolò-
gics (depressió, autoestima baixa) i
y
els problemes respiratoris. z
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Atès que es tracta d’un
159
a trastorn crònic que requereix trac-
tament continu, la prevenció es
b converteix en una prioritat, sobre-
tot en l’edat pediàtrica. L’objectiu
c principal de la prevenció de l’obe-
sitat és l’educació alimentària des
d de la infantesa, per tal d’instaurar
e
hàbits alimentaris saludables que
es mantinguin en l’edat adulta
f (vegeu Alimentació). El tractament
de l’obesitat té com a objectiu esta-
g blir uns bons hàbits alimentaris,
reestructurar la dieta i portar a
h terme l’educació nutricional del
pacient i la família. Les pautes
i hipocalòriques són el principal
j tractament per a l’obesitat.
Aquestes pretenen aconseguir un
k balanç energètic negatiu, és a dir,
que entrin menys calories de les
l que surten. Cal seguir una pauta
alimentària equilibrada pel que fa
m als nutrients i adequada per a cada
n pacient. És important que la nova
pauta dietètica s’adapti als gustos i
o als costums del pacient i que sigui
al més variada possible per evitar
p caure en la monotonia i, al seu
torn, a l’abandonament del tracta-
q ment. L’exercici físic és un altre
r
dels pilars fonamentals per tractar
l’obesitat. La pràctica d’exercici
s moderat i adequat permetrà a cada
pacient mantenir el to muscular i
t augmentar la despesa energètica.
La combinació de la dieta i l’exerci-
u ci físic aconseguiran la disminució
progressiva de pes i el seu mante-
v niment en el temps. Altres tracta-
x ments necessaris per aconseguir
l’èxit del tractament són el suport
y psicològic i en alguns casos l’ajuda
de medicaments específics per al
z tractament de l’obesitat. En el cas
d’obesitat extrema (obesitat mòr-
bida) pot estar indicada la cirurgia
160
bariàtrica (reducció d’estómac) o
altres tècniques com el baló intra-
gàstric. El resultat final del tracta-
ment només tindrà èxit si s’acon-
segueix modificar la conducta ali-
mentària.
OCLUSIÓ INTESTINAL
És la interrupció del trànsit intesti-
nal que dificulta la correcta pro-
gressió dels nutrients i les secre-
cions digestives en el tub digestiu.
L’oclusió pot estar produïda per
obstacles de tipus mecànic que
interrompen la continuïtat del tub
digestiu o que impedeixen el pas
(externs, en la paret o en la llum de
l’intestí). En altres casos, l’oclusió
es produeix per atonia o manca de
propulsió intestinal, sense obstacle
de tipus mecànic ni interrupció de
la llum, com succeeix per exemple
en quadres de peritonitis o en el
curs postoperatori immediat d’in-
tervencions abdominals.
Característiques generals. Al
marge que la causa sigui mecànica
o per atonia intestinal, l’oclusió es
manifesta per absència d’evacua-
ció de femta i gasos pel recte, dis-
tensió abdominal (que és superior
com més distal –a prop del recte–
és l’oclusió), nàusees, vòmits i
dolor abdominal. En l’obstrucció
de tipus mecànic hi ha una hiperac-
tivitat de l’intestí que precedeix al
punt d’obstrucció que tracta de
vèncer la resistència amb contrac-
cions més intenses o actives i que
es caracteritza per dolor abdominal
de tipus recurrent, produït per la
lluita per vèncer l’obstacle. En
canvi, en l’oclusió per atonia intes-
tinal hi ha una disminució de la
motilitat; pot haver-hi dolor tot i

Fig. 2.25 Atrèsia del duodè
que sol ser més lleu que en el cas
anterior.
Síndrome de Down. En la sín-
drome de Down, l’oclusió intesti-
nal pot presentar-se en relació amb
diverses manifestacions digestives
congènites que s’associen amb
relativa freqüència a la síndrome,
com ara pàncrees anular, estenosi
o atrèsies del tracte gastrointesti-
nal (duodenals, jejunals o més dis-
tals). El pàncrees anular és una
malformació que es caracteritza
perquè el pàncrees envolta i com-
primeix el duodè i en provoca una
obstrucció total o parcial. L’atrèsia i
l’estrenyiment (estenosi) duodenal
consisteixen, respectivament, en la
imperforació total o parcial de la
llum del duodè (Fig. 2.25). El risc
de presentar atrèsia duodenal i
pàncrees anular és fins a 300 vega-
des superior en les persones amb
a
síndrome de Down que en la b
població general. Altres atrèsies i
estrenyiments (jejú, íleum, còlon), c
com també les malformacions
anorectals (com la manca de perfo- d
ració de l’anus), són també relati-
vament freqüents en la síndrome e
de Down, amb un risc estimat f
entre 10 i 30 vegades superior a
l’enregistrat en nounats vius. Totes g
aquestes anomalies solen manifes-
tar-se precoçment, en període neo- h
i
natal, per mitjà de símptomes de
tipus obstructiu. L’anus imperforat
es detecta fàcilment durant l’exa-
men sistemàtic del nounat, mitjan-
j
çant la inspecció anal i per la k
impossibilitat de passar-hi una
sonda rectal. L’oclusió intestinal l
també es pot presentar en la sín-
drome de Down en relació amb la m
malaltia de Hirschsprung (megacò-
lon agangliòtic). Aquesta malaltia
n
es deu a una alteració (absència de o
cèl·lules ganglionars) en els plexes
nerviosos situats en la paret de l’in- p
testí, la missió dels quals, en condi-
cions normals, és regular la motili- q
tat intestinal. De forma característi-
ca afecta la part més distal del trac- r
te gastrointestinal en un tram
variable. Com a conseqüència es
s
produeix una contracció perma- t
nent i manca de relaxació de l’es-
fínter intern de l’anus, del canal u
anal i del segment intestinal afec-
tat. L’intestí sa anterior a la zona v
afectada es dilata (vegeu Mega-
còlon i Fig. 2.25).
x
Signes d’alerta. L’oclusió intesti- y
nal és una urgència mèdica. Els
símptomes que suggereixen oclu- z
sió (vòmits, distensió abdominal,
manca d’emissió de femta i gases
161
a pel recte) constitueixen manifesta-
cions d’alerta que requereixen
b atenció mèdica i exàmens comple-
mentaris per establir la causa i el
c tractament adequat. En nens amb
síndrome de Down que presenten
d quadres oclusius en el període
e neonatal cal descartar la possibili-
tat de malformacions digestives
f associades amb la síndrome, com
també la malaltia de Hirschsprung,
g processos que requereixen la repa-
ració quirúrgica del defecte.
h Orientacions preventivotera-
i
pèutiques. A part de les mesures
inicials d’estabilització del pacient,
j el tractament depèn de la causa. En
les oclusions de tipus mecànic,
k com el pàncrees anular i les atrè-
sies digestives, es requereix inter-
l venció quirúrgica d’urgència quan
l’obstrucció intestinal és completa,
m amb la reparació consegüent del
n defecte anatòmic o l’extirpació de
la zona obstructiva i la unió dels
o dos extrems. En la malaltia de
Hirschsprung el tractament defini-
p tiu és quirúrgic, tal com es comen-
ta en el capítol dedicat al megacò-
q lon.
r ORELLES
s tes auditius externs, per on penetra
Les orelles són estructures fona-
t mentals per a la comunicació i l’a-
prenentatge, per la qual cosa és
u molt important que el seu funcio-
v
nament sigui el millor possible.
Permeten el desenvolupament i la
x utilització del llenguatge parlat.
Característiques generals. Les
y orelles consten d’un aparell de
transmissió (pavelló auditiu, con-
z ducte auditiu extern, membrana
timpànica i caixa timpànica), la
funció del qual és transmetre les
162
ones sonores des de l’exterior fins
a l’orella interna, i d’un aparell de
percepció format per les estructu-
res auditives de l’orella interna
(cargol o còclea), el nervi auditiu,
les vies neurològiques i els nuclis
neuronals del tronc cerebral i l’es-
corça cerebral auditiva, on l’audi-
ció es fa conscient. La membrana
del timpà tanca el conducte auditiu
en la part més profunda i després
d’aquesta hi ha la caixa timpànica,
que conté una cadena d’ossets
(martell, estrep i enclusa) que
transmeten el so fins a l’orella
interna. Per a aquesta funció és
fonamental que l’aire contingut a
la caixa tingui la mateixa pressió
que l’exterior, perquè el timpà
pugui vibrar amb facilitat. Com que
el timpà és hermètic, l’aire ha d’en-
trar a la caixa timpànica a través de
la trompa d’Eustaqui, un conducte
que desemboca en la part poste-
rior de les fosses nasals, aproxima-
dament on es troben les vegeta-
cions adenoides en la primera
infància (Fig. 2.1 i 2.26).
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down, la
primera característica que s’obser-
va és la mida reduïda dels conduc-
l’estímul vibratori que ha d’arribar
al timpà. Aquest detall afavoreix
que els taps de cerumen o de des-
camació epidèrmica, fins i tot de
petites dimensions, puguin obs-
truir el conducte i provocar una
pèrdua auditiva moderada, que en
alguns casos pot arribar a ser con-
siderable. El pavelló auditiu és
també més petit, fins al punt que
s’ha considerat un dels criteris de
sospita de la síndrome de Down en
nounats si la seva mida és menor
 Canals
a
b
Conducte semicirculars
auditiu
extern Cadena
d’ossets
Nervi
auditiu
c
d
Còclea e
f
(cargol)

g
h
Trompa
d’Eustaqui

Membrana
Pavelló timpànica
auditiu
Fig. 2.26 Representació esquemàtica de l’orella
de 3,4 cm. L’estretor del conducte
auditiu complica en general la
visualització de la membrana del
timpà, sobretot en nens més petits
de 3 o 4 anys, per la qual cosa en
ocasions és força difícil el diagnòs-
tic visual de les otitis. Aquest con-
ducte té una forma semblant a un
rellotge de sorra, més estret en la
part mitjana que en els extrems,
per la qual cosa si qualsevol resta
de cerumen o cos estrany es
col·loca en la part més profunda
pot ser realment difícil d’extreure.
Per aquest motiu es recomana no
efectuar cap tipus de manipulació
en els conductes, ni tan sols amb
els bastonets de cotó que teòrica-
ment haurien de fer-se servir amb
aquesta finalitat.
i
j
Orella mitjana k
l
m
n
o
Signes d’alerta. Vegeu Sordesa.
Orientacions preventivotera- p
pèutiques. L’exploració del fun-
cionament de les orelles en els q
nens es du a terme mitjançant tim-
panometria amb reflex de l’estrep. r
Es tracta d’una tècnica automàtica s
que permet avaluar la funció de la
trompa d’Eustaqui, la mobilitat t
timpànica i la presència o absència
del reflex acústic, l’aparició del u
v
qual indica una audició correcta. A
més, poden fer-se altres explora-
cions més específiques, com el
potencial evocat auditiu de tronc
x
cerebral o l’enregistrament d’otoe- y
missions acústiques. Es recomana
l’avaluació periòdica en l’edat z
infantil i, si és possible, durant tota
la vida; la periodicitat depèn de la

163
a presència o l’absència d’algun
tipus d’alteració en aquest nivell.
b La patologia habitual de les orelles
consisteix en l’alteració de la seva
c funció (vegeu Sordesa) o en pro-
cessos infecciosos (vegeu Otitis
d externa o Otitis mitjana).
e
ORTODÒNCIA
f L’ortodòncia és una branca de l’o-
g dontologia que s’ocupa de l’estudi
de la morfologia facial i bucal en
h les diferents etapes de creixement
i desenvolupament, com també de
i la prevenció i la correcció de les
j alteracions d’aquesta morfologia i
de la funció de l’aparell bucal. No
k és sinònim d’«aparells», ja que
inclou un coneixement previ de les
l alteracions o les anomalies dels
teixits tous orofacials, dels ossos
m maxil·lars, de les dents i de l’oclu-
n sió, i sempre que sigui possible
procura evitar-ne la formació o el
o progrés de les mateixes. Aquestes
anomalies solen resumir-se amb el
p terme «maloclusió».
Consideracions generals. En la ins-
q tauració d’una maloclusió interve-
r
nen factors d’ordre genètic o here-
ditari i factors adquirits, com ara
s problemes respiratoris, deglució
anormal, succió del polze, retards
t en l’erupció dentària. Es recomana
fer visites periòdiques a l’ortodon-
u cista des que el nen completa la
dentició de llet per valorar el crei-
v xement i el desenvolupament de
x l’àrea dentomaxil·lofacial i fer un
diagnòstic dels problemes morfo-
y lògics i funcionals (maloclusió) per
tal de decidir, si escau, la necessitat
z de tractament.
Síndrome de Down. Algunes
maloclusions són característiques
164
de la síndrome de Down, mentre
que altres no es poden considerar
que ho siguin. La seva freqüència
varia segons els diferents autors
que han estudiat els problemes en
nens amb síndrome de Down. Sol
haver-hi un dèficit en el desenvolu-
pament del maxil·lar superior tant
horitzontalment com verticalment,
que determina una «mossegada»
creuada posterior (els queixals) i
anterior (els incisius), en la qual les
dents superiors mosseguen per
dins les inferiors, com també una
manca d’espai en l’arcada dentària
per ubicar totes les dents, la qual
cosa provoca una mala alineació o
apinyament dentari. La macroglòs-
sia veritable o relativa (o llengua
de grans dimensions), juntament
amb la hipotonia generalitzada
muscular que presenten els nens
amb síndrome de Down, influeix
en l’aparició d’una «mossegada
oberta» o manca de contacte de les
dents superiors amb les inferiors.
El recanvi de dents és irregular i
tant l’aparició de les dents de llet
com de les definitives sol retardar-
se. Molts cops això implica una
retenció prolongada de les dents
de llet i una erupció alterada de les
dents definitives amb la conse-
güent mala alineació dentària. En
els nens amb síndrome de Down
són freqüents les anomalies pel
que fa al nombre i la forma de les
dents. El fet que manquin peces
dentàries (agènesi) o que aquestes
tinguin unes dimensions inferiors
(microdòncia) comporta una major
complexitat en el maneig de les
maloclusions d’aquests nens.
Signes d’alerta. Cal valorar: a) les
mossegades creuades posteriors
unilaterals o bilaterals (Fig. 2.27);
 a
b
c
d
e
Fig. 2.27 Mossegada creuada posterior Fig. 2.28 Mossegada creuada anterior f
g
h
i
j
k
l
Fig. 2.29 Apinyament dentari Fig. 2.30 Mossegada oberta
m
b) les mossegades creuades ante-
riors d’una dent o més (Fig. 2.28);
per la qual cosa és de gran utilitat
practicar una ortopantomografia o
n
c) les retencions prolongades de radiografia panoràmica on es o
dents de llet o erupcions tardanes visualitzen els problemes d’erup-
de peces definitives; d) els apinya- ció i de manca de peces (Fig. 2.31). p
ments dentaris (Fig. 2.29); i e) les Molts cops cal extreure les dents
mossegades obertes (Fig. 2.30). de llet per facilitar la sortida de les q
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Cal decidir el tipus de
dents definitives i evitar malposi-
cions i apinyament. En aquestes
r
tractament segons el tipus de edats es poden tractar els proble- s
maloclusió, la dentició i l’edat del mes transversals («mossegades
nen amb síndrome de Down. És creuades») amb aparell fix mitjan- t
evident que el comportament del çant una expansió de l’os maxil·lar
nen influeix notablement en la superior. Els aparells amovibles no u
decisió d’iniciar o no un tracta-
ment. a) Dentició de llet (3-6 anys).
estan indicats en els nens amb sín-
drome de Down ja que dificulten la
v
Cal vigilar el recanvi dentari i dicció i requereixen molta col·labo- x
supervisar la higiene dental. En ració del pacient. És important
aquesta etapa és molt important la tenir en compte els problemes fun- y
reeducació de la funció de la llen- cionals de respiració, de funció de
gua i de la musculatura orofacial. la llengua, que acompanyen o z
d) Dentició mixta (entre 7 i 12 agreugen la maloclusió. Els proble-
anys). Cal vigilar el recanvi dentari, mes sagitals (mossegades inverti-

165
a
b
c
d
e
f
g
h
Fig. 2.31. Ortopantomografia
i
j des d’incisius, és a dir, que les òptim. En el tractament ortodòntic
k
dents superiors mosseguen per dels nens amb síndrome de Down
dins les inferiors) o verticals (mos- és imprescindible la col·laboració
l segades obertes, quan les dents
superiors no toquen les inferiors)
dels pares i del nen en la higiene
bucodental i en la cura dels apa-
m poden o no tractar-se segons la rells. No es pot renunciar a millorar
gravetat. Per tant, cal fer un bon la condició d’aquests nens i s’ha de
n diagnòstic mitjançant una telera- contribuir d’alguna manera a la
diografia lateral de crani (Fig. 2.32). seva integració social.
o En aquesta etapa, el nen amb sín-
p drome de Down es troba en fase
de creixement i aquest pot ser redi-
q rigit o modulat per tractar la malo-
clusió segons la gravetat. Qual-
r sevol tractament precoç en aques-
ta etapa implica una supervisió
s periòdica fins que el nen completi
t la dentició definitiva, el creixement
i la seva reavaluació, si bé algunes
u vegades cal iniciar una segona fase
de tractament. c) Dentició definiti-
v va (més de 13 anys). En aquesta
etapa cal avaluar tots els proble-
x mes detingudament mitjançant un

y
bon diagnòstic i quantificar la gra-
vetat i el pronòstic de la maloclusió
z per decidir les possibilitats de trac-
tar-la. Com més greu sigui, més Fig. 2.32. Teleradiografia lateral
del crani
difícil serà aconseguir un resultat

166
OTITIS EXTERNA
L’otitis externa és una infecció
aguda de la pell del conducte audi-
tiu extern (Fig. 2.28). En un sentit
estricte es tracta exclusivament
d’una inflamació de la pell, ja que
les estructures pròpiament auditi-
ves com la membrana timpànica
estan totalment sanes. Es caracte-
ritza per l’aparició durant els
mesos d’estiu, habitualment en
relació amb els banys de mar o,
més sovint, amb les piscines.
Característiques generals. És
molt usual la seva associació amb
l’ús de bastonets de cotó per a la
suposada neteja dels conductes
auditius, pràctica que s’ha d’evitar
del tot. Es manifesta per un dolor
intens que pot durar hores o dies,
que va cedint paulatinament, amb
una supuració discreta de l’orella.
Sovint s’acompanya d’una certa
pèrdua de l’audició a causa del tan-
cament del conducte provocat per
la inflamació. La pressió sobre el
cartílag del tragus (que està situat
davant del conducte) és molt dolo-
rosa.
Síndrome de Down. En la sín-
drome de Down, l’estretor dels
conductes auditius facilita aquesta
infecció, com també la presència
de cerumen o restes epitelials, per
la qual cosa es recomana una
exploració otològica abans de l’es-
tiu en persones predisposades a
aquesta alteració.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. No s’ha d’emprar cap
tipus de material per a la neteja
dels conductes auditius, especial-
ment bastonets. És fonamental evi-
tar l’entrada d’aigua a l’orella fins
que el procés s’hagi guarit del tot,
com també administrar analgèsics
o antiinflamatoris per eliminar les
a
molèsties. Si es prescriu cap anti- b
biòtic és preferible que sigui en
forma de gotes directament sobre c
el conducte auditiu, ja que arriba
molt més fàcilment al focus infec- d
e
ciós. Els antibiòtics habituals per
via oral (penicil·lines) són inefica-
ços per als tipus de bacteris cau-
sals, per la qual cosa si el pediatre
f
ho considera necessari (en casos g
greus) recomanarà el tractament
amb antimicrobians específics. h
OTITIS MITJANA i
L’otitis mitjana constitueix una
j
infecció del revestiment cutani de k
la caixa timpànica, que es pot pre-
sentar de forma aguda o crònica. l
En el primer cas es tracta d’una
arribada de gèrmens a l’orella, m
generalment en època hivernal,
durant o després d’un refredat o
n
unes angines, a través de la trom- o
pa d’Eustaqui (Fig. 2.26). En el cas
d’una otitis crònica hi ha d’haver p
una perforació timpànica prèvia a
través de la qual es produeix una q
r
supuració més o menys constant.
Característiques generals. L’o-
titis mitjana aguda es presenta
usualment en nens, de forma sob-
s
tada, en forma d’un dolor agut, tot t
i que en ocasions aquesta fase pot
passar desapercebuda. En absèn- u
cia de tractament, a les poques
hores apareix una perforació tim- v
pànica per donar sortida a la secre-
ció continguda a l’orella mitjana,
x
que apareix pel conducte auditiu. y
En aquest moment el dolor cessa,
ja que desapareix la distensió tim- z
pànica que el provocava. El quadre
evoluciona cap a la curació espon-
167
a tània, amb tancament de la perfo-
ració timpànica en poques hores o
b dies. És possible que la perforació
no arribi a tancar-se i que la secre-
c ció persisteixi, amb la qual cosa el
procés pot esdevenir crònic. En un
d nombre força important de casos,
e la infecció es cura però la perfora-
ció persisteix, per la qual cosa cada
f entrada d’aigua a l’orella provoca-
rà un nou episodi de supuració, ara
g ja indolora perquè el timpà no ofe-
reix cap resistència a la sortida.
h Síndrome de Down. S’ha esmen-
i
tat amb certa freqüència la major
incidència d’otitis mitjana aguda
j en la síndrome de Down en edat
infantil. Tanmateix, l’experiència
k del Centre Mèdic Down de la
Fundació Catalana Síndrome de
l Down no mostra una diferència
significativa en l’aparició d’aquest
m procés en relació amb la població
n general.
Signes d’alerta. El dolor agut sol
o ser el primer símptoma, amb fre-
qüència d’inici brusc i sovint noc-
p turn, tot i que en la síndrome de
Down el dolor és molt ben tolerat i
q fins i tot ignorat. En aquest cas, el
r primer signe pot ser la presència
d’una supuració, en ocasions ten-
s
t
u
v
x
y
z
168
yida de sang (a causa del trenca-
ment del timpà).
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament consis-
teix a evitar l’entrada d’aigua a l’o-
rella fins a la curació i en l’adminis-
tració d’un antibiòtic, que tanma-
teix no és sempre imprescindible
ja que la gran majoria d’otitis es
resolen de forma espontània. És
important assegurar-se que la
infecció s’ha solucionat totalment
després del tractament i que la per-
foració s’ha tancat espontània-
ment. Si persisteix la secreció pel
conducte auditiu, és molt possible
que el procés estigui entrant en
una fase crònica. En ocasions, des-
prés de l’otitis aguda es presenta
una otitis serosa a causa de l’exis-
tència de mucositat en la caixa tim-
pànica, que ha de tractar-se de
forma adequada (vegeu Sordesa).
Atès que el germen més sovint res-
ponsable de les otitis mitjanes en
nens és el pneumococ, la vacuna-
ció sistemàtica dels lactants amb
síndrome de Down amb vacunes
antipneumocòcciques conjugades
pot prevenir un nombre significa-
tiu de casos d’o t i t i s mitjana en
aquests nens.

PALADAR
CAVITAT BUCAL
El paladar és el sostre de la boca i
l’estructura que separa la cavitat
bucal de la nasal. Exerceix un
paper fonamental en la deglució i
en la fonació.
Característiques generals. En
sentit transversal, el paladar té una
forma còncava més o menys
accentuada. La part anterior és
òssia (paladar dur). La part poste-
rior, formada per plans musculars
(paladar tou) acaba en una vora
lliure amb una prominència central
més o menys voluminosa, l’úvula.
El conjunt està entapissat per la
mucosa bucal.
Síndrome de Down. El paladar
pot ser una base de malfor-
macions, com la manca de solda-
dura (fenedura palatina), la qual,
tot i la seva infreqüència, es pre-
senta més sovint en les persones
amb síndrome de Down que en la
població general (0,5%). En absèn-
cia d’aquestes alteracions, la cavi-
tat bucal dels nens amb síndrome
de Down és comparativament més
estreta, sovint amb una volta «ogi-
val». Això li dóna una configuració
aparentment alta, tot i que en reali-
tat no ho sol ser més que en els
a
b
c
d
e
f
altres nens de la mateixa edat.
g
Aquestes característiques poden h
traduir-se en una capacitat menor
per allotjar la llengua, facilitant que i
j
sobresurti de la boca, com també
en problemes per l’erupció i l’aline-
ació de les dents.
Signes d’alerta. La presència de
k
malformacions es detectarà ja en l
l’examen pediàtric neonatal, la
qual cosa obligarà a catalogar-les i m
tractar-les. Un paladar fes dificulta
la succió, sobretot si s’acompanya n
de llavi leporí, i afavoreix l’aparició
de tos per aspiració d’aliments i les
o
regurgitacions, problemes que si p
es presenten exigeixen la consulta
amb el pediatre. En cas d’apnees q
del son, caldrà descartar el possi-
ble paper afavoridor d’una úvula r
hipertròfica.
Orientacions preventivotera- s
pèutiques. Un paladar fes s’ha de
reparar mitjançant cirurgia, que
t
s’efectua cada cop més precoç- u
ment. El pediatre ajudarà a solucio-
nar els problemes inicials d’a l i- v
mentació i potenciarà les habilitats
de la mare i la indicació eventual x
de suports tècnics, que inclouen
l’ús de xumets i biberons dissen-
y
yats amb aquesta finalitat. Una z
bona higiene bucal és sempre
important en tots els casos. És
169
a aconsellable que l’odontopediatra i
l’ortodontista facin controls preco-
b ços per prevenir i tractar anomalies
de la dentició. Una protrusió exa-
c gerada de la llengua pot requerir
mesures fisioterapèutiques correc-
d tores. De la mateixa manera, els
e
problemes en la fonació poden
requereix l’ajut del logopeda en el
f moment adequat.
g PARASITOSI
h La parasitosi és la infestació de
nens i adults per part de paràsits
i (cucs, tènies, amebes), que conta-
j minen l’aigua i els aliments que es
consumeixen i es localitzen en el
k tub digestiu (intestins) o en altres
òrgans com el fetge, els músculs i
l fins i tot el cervell (cisticercosi). La
parasitosi és una de les causes que
m contribueixen al fet que la desnu-
n trició, especialment en els nens
que viuen al camp, es mantingui
o com un problema encara sense
solució, sobretot en països de
p renda baixa.
Característiques generals. La
q majoria de les persones infestades
r
per paràsits poden no presentar
cap molèstia específica. Segons el
s tipus de paràsit i del grau d’infesta-
ció, els símptomes poden ser molt
t variables. A continuació es resu-
meixen alguns dels més freqüents:
u Amebiasi. Les infestacions per
amebes produeixen sensació de
v plenitud, acumulació de gasos i
x diarrea intermitent. En casos greus
produeixen un quadre de colitis o
y disenteria amb febre, dolor abdo-
minal intens, sensació de tenesme
z i deposicions molt freqüents, en
petites quantitats, amb moc i sang.
Aquest quadre pot complicar-se
170
amb una infecció i una peritonitis.
Les amebes són també capaces de
produir abscessos hepàtics, però
són infreqüents en països desen-
volupats. Ascaridiosi (Ascaris lum-
bricoides o cucs). Es manifesta
amb dolor abdominal, nàusees,
vòmits, pèrdua de la gana, males-
tar general. Quan la infestació és
massiva, les acumulacions de
paràsits poden arribar fins i tot a
produir obstrucció intestinal i per-
foració. Oxiürosi (oxiürs). Són els
clàssics «cucs» que es localitzen al
voltant de l’anus. Produeixen mol-
ta picor sobretot durant la nit, quan
les femelles surten a posar els ous.
En les nenes sol produir inflamació
de la vagina. L’oxiürosi es contagia
molt entre els membres de la famí-
lia a través de la roba de llit i les
tovalloles. Tricuriosi (tricocèfals).
Poden produir dolor abdominal,
diarrea i quan la infestació és mas-
siva poden ocasionar un prolapse
de la mucosa del recte. Giardiosi
(Giardia lamblia). Pot provocar
diferents tipus de diarrea de resolu-
ció espontània en 7-10 dies, recu-
rrent (la forma més habitual) o crò-
nica, amb malabsorció intestinal.
S’acompanya sovint de dolor i
bombament abdominal.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down poden
tenir una major predisposició a
contraure parasitosi, sobretot si les
persones que en tenen cura no
tenen la precaució de mantenir
normes bàsiques d’higiene a casa
o a l’hora de preparar els aliments.
L’assistència a la guarderia o a l’es-
cola també pot constituir una font
de contagi.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament ha d’a-
nar adreçat a cada una de les para-
sitosis. De manera general, es pre-
fereix primer tractar els cucs
rodons i després les amebes o
giàrdies. Els tractaments actuals
són simples, d’una o dues dosis de
preparats orals. Tanmateix, si l’es-
tat general del nen no és bo o hi ha
reinfestació calen tractaments més
prolongats. Quan hi hagi malab-
sorció secundària (giardiosi), hau-
ran d’adaptar-se transitòriament
règims dietètics adequats (per
exemple, exempts de lactosa). Les
mesures de prevenció són més
importants que el tractament, ja
que no serveix de res tractar un
nen si després el règim de vida
continua sent el mateix. Hi ha més
predisposició a la parasitosi en
nens sotmesos a amuntegament
(guarderies o centres d’acollida de
nens) i en nens amb malnutrició.
Les mesures següents estan condi-
cionades per l’àmbit higiènic i
social en què visqui el nen: evitar
beure aigua estancada, de rierols,
vessants o sèquies (en determinats
casos s’haurà de bullir l’aigua
abans de consumir-la); no ingerir
aliments mal preparats, que s’ha-
gin manipulat o es venguin a la via
pública; els aliments com ara ver-
dures i fruites que creixen arran de
terra s’hauran de rentar bé i cuinar
abans de consumir-los; ensenyar
els nens a rentar-se les mans amb
freqüència i sobretot abans de
menjar i després d’haver anat al
bany; millorar els serveis bàsics
com l’aigua potable i el clavegue-
ram; en els llocs en els quals no hi
hagi clavegueram, cada habitatge
haurà de disposar d’una latrina;
millorar el maneig d’escombraries
i brossa; no mantenir animals dins
de l’habitatge ni molt a prop d’a-
a
quest. b
PART c
Les dones amb síndrome de Down d
e
que no presentin alteracions gine-
cològiques que puguin interferir en
la seva fertilitat, de la mateixa
manera que la població general,
f
poden quedar-se embarassades i g
desenvolupar un embaràs que
haurà de ser controlat adequada- h
ment i amb tots els mitjans habi-
tuals de control, amb una reserva, i i
és que tenen un risc molt superior
de tenir fills amb síndrome de
j
Down. Fins a l’actualitat, s’indicava k
que el risc de tenir un fill amb sín-
drome de Down en un embaràs en l
què la parella no tingués la matei-
xa síndrome estava situat al vol- m
tant del 50%. Sembla que les darre-
res dades disponibles apunten que
n
el risc és una mica inferior. En qual- o
sevol cas, és molt superior al risc
d’una embarassada que no tingui p
la síndrome de Down. Els homes
afectats de síndrome de Down són q
r
sovint infèrtils, perquè presenten
un baix nombre d’espermatozoi-
des. És a dir, que les anomalies del
seminograma dificulten les possi-
s
bilitats de fecundar. t
Orientacions preventivotera-
pèutiques. En el part hauran d’a- u
plicar-se els protocols habituals
d’atenció a l’embaràs i el part, v
sempre tenint en compte la inci-
dència de malformacions o ano-
x
malies acompanyants en persones y
amb síndrome de Down i que
poden condicionar-ne l’evolució. z
171
a PELL
b La pell és l’òrgan més gran del cos
humà i també el que té més pes.
c Suposa el límit entre l’exterior i
l’interior de l’organisme i compleix
d una sèrie de funcions imprescindi-
e
bles per a la supervivència. Actua
com a barrera física i protegeix
f l’organisme de les abrasions, la
deshidratació i les radiacions.
g Regula la temperatura corporal a
través de la circulació, com també
h les pèrdues d’aigua mitjançant la
suor. Controla sensacions a través
i de les terminacions nervioses i
j dels receptors de la sensibilitat.
Intervé en la protecció davant de
k les infeccions. Presenta una funció
secretora a través de les glàndules
l sudorípares i sebàcies. Intervé en
la síntesi de la vitamina D, a partir
m de diversos precursors i gràcies a
n l’acció de la llum ultraviolada
sobre la pell. Actua a més com un
o mitjà de comunicació entre les per-
sones, ja que es tracta d’un òrgan
p visible i que intervé en les rela-
cions amb els altres. El teixit gras
q de la pell (hipoderma) modela la
r
figura corporal en els diferents
sexes.
s Característiques generals. La
pell no és exactament igual en tota
t la superfície de l’organisme. Hi ha
àrees en les quals és més gruixu-
u da, com els palmells o les plantes
dels peus, àrees més sensibles,
v com el tou dels dits, zones amb
x més quantitat de pèl, com el cap.
En general, consta de tres estrats
y principals que, de la superfície a la
profunditat, són l’epidermis, la der-
z mis i la hipoderma. A més, en
depenen certes estructures, ano-
menades annexos cutanis: els pèls,
172
les ungles, les glàndules sebàcies i
les sudorípares.
Síndrome de Down. La pell de
les persones amb síndrome de
Down presenta algunes caracterís-
tiques especials. Ja durant la infan-
tesa, la pell és generalment més
seca del que és habitual. Després
de l’adolescència, més del 70%
presenta xerosi cutània (sequedat).
Destaca també l’aparició freqüent
de dermatitis atòpica o seborreica i
queratosi palmoplantar (40-75%).
Altres símptomes cutanis que es
presenten típicament són l’alopè-
cia areata, la distròfia d’ungles
(onicodistròfia), les boqueres, la
fissura de la llengua (per causes
mecàniques), el vitiligen o els sirin-
gomes i els tumors benignes, que
afecten un 18-39%. També es pot
observar una coloració groguenca
(pseudocarotinèmia) i un augment
de les alteracions cutànies d’origen
circulatori, com una coloració vio-
làcia de les parts distals del cos,
com les mans, els peus, les orelles
(acrocianosi) o cutis marmorata
(aspecte marmori transitori, molt
freqüent en els nens amb síndro-
me de Down). Altres afectacions
cutànies que s’han descrit amb
major freqüència en les persones
amb síndrome de Down són les
infeccions per fongs de les ungles
Fig. 2.33. Onicomicosi en ungles
amb onicodistròfia
(onicomicosi) (Fig. 2.33) o dels
peus (tinea pedis). Apareixen
a
generalment després de la puber- b
tat i sembla que es relacionen amb
la vida en comunitat. c
Signes d’alerta. Hi ha nombrosos
signes que indiquen que la pell ha d
e
perdut alguna de les seves fun-
cions o que no està sana. Una pell
deshidratada, amb signes de des-
camació, envermellida, engruixida Fig. 2.34. Peu en la síndrome de Down f
i dolorosa és una pell malalta.
corporals de la marxa, a més de g
L’aparició de noves lesions cutà-
nies o el canvi de lesions ja pre-
suportar grans pesos. Els peus
mantenen l’estructura per mitjà de
h
sents pot ser també un signe d’a-
lerta.
nombrosos músculs i lligaments. i
Característiques generals. Com
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Conservar la pell
a conseqüència de l’alteració de j
l’equilibri entre el pes corporal i la
hidratada, evitar el contacte directe
posició o el mal recolzament del k
amb productes irritants, mantenir
una higiene diària correcta sense
peu, s’altera la mecànica de la
marxa i pot aparèixer fatiga mus-
l
ser excessiva, exposar-se al sol
d’una manera responsable, són
cular, deformació dels eixos del m
peu, dolor i callositats com a con-
algunes de les coses que ens aju-
den a mantenir la pell sana. En cas
seqüència d’un recolzament inco- n
rrecte.
que s’observi cap signe d’alerta, el
Síndrome de Down. En la sín- o
dermatòleg és l’especialista que
p
drome de Down, la forma del peu
s’ocupa de les malalties de la pell.
presenta algunes característiques
El cutis marmorata es veu afavorit
pel fred i no requereix cap tracta-
pròpies. Els peus solen ser més
curts i amples, amb un augment de
q
r
ment especial. En general, és reco-
l’espai entre el primer i el segon dit
manable realitzar almenys un con-
(Fig. 2.34) i un plec a la planta que
trol amb un especialista que valori
si el pacient requereix un segui-
va des del taló fins al primer espai s
interdigital (entre els dos primers
ment dermatològic.
dits). Sovint, els dits són curts i t
PEUS
gruixuts, i poden presentar dife-
rents formes i graus de desviació.
u
El peu constitueix una part del cos
Com a conseqüència de la laxitud v
habitual de les persones amb sín-
molt complexa i de gran importàn-
cia. Està format per múltiples
drome de Down, sovint també x
s’observa una volta plantar aplana-
ossos que s’articulen entre si i per-
da amb un peu d’aspecte pla. y
meten fer moviments complicats i
diversos. Aquests moviments per-
Signes d’alerta. Amb el pas del
temps, les persones amb síndrome z
meten adaptar-se a tota mena de
de Down presenten alteracions en
superfícies i als desplaçaments
el recolzament de la planta del peu.
173
a Aquestes alteracions solen mani-
festar-se amb callositats a la planta
b i els dits del peu. Cal tenir cura i
higiene especial d’aquestes callosi-
c tats per evitar l’aparició de ferides
cutànies que poguessin derivar en
d altres patologies més greus. En cas
e
de dubtes o davant l’aparició d’un
símptoma associat amb una
f menor mobilitat de l’extremitat, cal
visitar el metge.
g Orientacions preventivotera-
pèutiques. En la majoria dels
h casos, els peus de les persones
amb síndrome de Down no reque-
i reixen un tractament específic,
j però sí que cal tenir-ne una cura
especial. Les alteracions del recol-
k zament, i sobretot els peus apla-
nats, no sempre necessiten tracta-
l ment. Cal reservar l’ús de plantilles
per a les alteracions greus de la
m marxa i les sobrecàrregues dels
n peus. A tall de prevenció, i sobretot
en els nens més petits, és conve-
o nient la supervisió mèdica especia-
litzada durant el creixement per tal
p de detectar possibles anomalies.
q PICADURES
r
MOSSEGADES
s Les picadures i mossegades d’in-
sectes són freqüents en qualsevol
t zona del món i produeixen lesions
d’aspecte molt divers. Poden oca-
u sionar reaccions molestes i fins i
tot perilloses. És rellevant saber
v que en ocasions constitueixen el
x mitjà de transmissió de malalties.
Característiques generals. La
y forma més característica de pre-
sentació és l’aparició d’induracions
z cutànies vermelloses, més o
menys inflamades i amb picor.
Presenten una mida variable,
174
generalment inferior a 1 centíme-
tre de diàmetre i poden estar agru-
pades o típicament alineades.
Apareixen amb més freqüència en
zones descobertes. De vegades es
poden formar vesícules o butllofes.
Sovint, més d’un membre de la
família presenta les lesions, si bé
no produeix en tots la mateixa
reacció cutània. És important
assenyalar que fins a un 24% de les
reaccions anafilàctiques (vegeu
Al·lèrgia) es produeixen en relació
amb la picadura d’un insecte.
Sembla que aquesta hipersensibili-
tat està relacionada amb l’atòpia
(vegeu Atòpia) i generalment es
produeix per picadures d’hime-
nòpters com l’abella, les vespes,
els borinots i les formigues.
Síndrome de Down. Les caracte-
rístiques de les picadures no ofe-
reixen trets de rellevància especial
en les persones amb síndrome de
Down.
Signes d’alerta. En principi la
majoria de les picadures tenen una
evolució banal. En cas que la lesió
es torni dolorosa, més inflamada,
calenta, aparegui supuració o una
crosta groguenca sol ser degut a
una sobreinfecció per bacteris. Els
bacteris arriben a la picadura amb
facilitat, generalment des de les
ungles quan el pacient intenta
alleujar la picor gratant-se la lesió.
Els signes que han d’alertar en
relació amb una crisi d’a l · l è r g i a
anafilàctica són dificultat per respi-
rar, respiració entretallada o sibi-
lant, inflor en qualsevol part de la
cara, sensació d’opressió a la gola,
sensació de debilitat o coloració
blavosa.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. La mesura de preven-
ció més important és la protecció
personal davant de les picadures o
mossegades d’insectes. General-
ment, l’ús de repel·lents o roba
adequada és suficient. En el cas
que es produeixi la picadura, cal
treure l’agulló, si n’hi ha, gratant
amb un objecte de vora recta. No
convé utilitzar pinces, perquè
aquestes poden prémer el sac del
verí i augmentar la quantitat de
verí alliberat. Cal rentar-se adequa-
dament l’àrea afectada amb aigua i
sabó i cobrir el punt de la picadura
amb gel (embolicat en un tros de
tela) durant uns minuts, retirar-lo i
repetir el procés diverses vegades.
Si cal, es pot administrar un anti-
histamínic o aplicar cremes que
redueixin la picor (corticoides).
Aquelles persones que tenen al·lèr-
gies greus a picadures o mossega-
des d’insectes han de portar sem-
pre una farmaciola d’emergència
amb epinefrina (que requereix
recepta mèdica) i els amics i fami-
liars han d’aprendre a utilitzar-la en
cas d’una reacció. Igualment, es
recomanable portar posat un bra-
çalet amb la identificació mèdica.
PLOR EN EL NEN
El plor és una forma de comunica-
ció que expressa un desig insatis-
fet. Si un bebè plora és que neces-
sita alguna cosa i com que encara
no ho pot obtenir ell mateix ni sap
parlar, ho demana plorant. El plor
sempre expressa una necessitat
del nen, que ha de ser descoberta i
atesa al més aviat possible.
Aquests són els tres beneficis que
el nen pot aconseguir gràcies al
plor: a) ajuda quan té gana, està
mullat o incòmode, o necessita
companyia; b) queixa per algun
tipus de dolor, però també per
a
excés de soroll o d’estimulació; i c) b
desfogament per alliberar les ten-
sions que ha anat acumulant. La c
causa més freqüent del plor en un
lactant petit és l’anomenat «còlic d
e
del lactant», generalment atribuït a
una acumulació de gasos a l’intes-
tí. Altres causes habituals de plor
en el nen petit, que cal intentar dis-
f
tingir, són la gana, el fred o la calor, g
la incomoditat per una posició, un
vestit massa ajustat o un plec de h
roba que pugui molestar-li, bol-
quers mullats o bruts (sobretot si i
tenen irritada la pell de la zona del
bolquer), son (alguns bebès plori-
j
quegen abans de quedar-se ador- k
mits), soledat (el bebè que es
queda tranquil en agafar-lo en bra- l
ços només volia i necessitava com-
panyia), avorriment (de vegades m
callen una estona quan s’hi juga
una estona) i excés d’estímuls. Les
n
visites, els canvis de rutina, l’excés o
de soroll o els jocs bruscos poden
excitar-lo massa i fer-lo plorar. p
Característiques generals. Hi ha
tres tipus de plor que es poden q
r
reconèixer per les seves caracterís-
tiques: a) la gana: comença de
manera irregular i va creixent pro-
gressivament en força i continuïtat.
s
Els períodes són curts, de tonalitat t
més aviat greu, amb una intensitat
que puja i baixa; b) dolor: d’inici u
brusc i ja fort d’entrada, és un crit
llarg i agut, seguit d’una pausa v
molt llarga durant la qual agafa
aire i d’una sèrie de gemecs curts;
x
i c) malaltia: gemecs dèbils i pro- y
longats (tret quan la malaltia causa
dolor agut, com les otitis). z
Síndrome de Down. El plor en el
nen amb síndrome de Down sol
175
a ser més aviat de tonalitat greu
(ronc). Mai no s’ha de pensar que
b plora perquè és un «malcriat»;
aquests nens necessiten molt d’a-
c fecte, no els agrada estar sols i la
simple companyia i demostració
d d’afecte solen bastar per calmar-
e
los. Sempre s’haurà de sospitar
que la causa del plor és el dolor, ja
f sigui un còlic de lactant, una infec-
ció d’oïda (les infeccions de vies
g respiratòries altes són molt comu-
nes en aquests nens), la incomodi-
h tat, el fred o l’excés d’abric.
Sempre s’ha de procurar descartar
i una causa.
j Signes d’alerta. Han de conside-
rar-se així quan el nen a)
k empal·lideix, queda amarat de
suor i disminueix l’activitat; b) pre-
l senta febre, vòmits, diarrea o res-
trenyiment; c) plora durant més de
m dues hores seguides, i d) rebutja
n qualsevol aliment.
Orientacions preventivotera-
o pèutiques. Amb certes estratè-
gies es pot aconseguir que el nen
p deixi de plorar i sigui capaç d’ador-
mir-se, quan no hi ha causes pato-
q lògiques. a) eliminar les causes
r
més freqüents i senzilles: saciar-li
la gana, canviar-li el bolquer, corre-
s gir el fred o la calor, alleujar ten-
sions agafant-lo en braços i
t mimant-lo uns moments, durant
els quals segurament podrà agafar
u el son, entre d’altres; b) crear una
atmosfera sense soroll ni llum
v excessiva; c) gronxar el nen en un
x balancí o una hamaca acompan-
yant el bressoleig amb música
y suau o cants monòtons durant una
estona; f) fer servir el xumet si es
z tracta de nens petits; i e) si s’han
esgotat tots els recursos, cal dei-
xar-lo plorar fins a uns 30 minuts;
176
si no té cap molèstia orgànica el
cansament farà que s’adormi.
PNEUMÒNIA
La pneumònia és una infecció del
pulmó que inclou els bronquíols
(que són les ramificacions més
petites dels bronquis) i els alvèols.
Generalment està causada per
agents infecciosos que envaeixen
el pulmó i produeixen una reacció
antiinflamatòria aguda, la qual
cosa al seu torn determina que els
espais alveolars, normalment insu-
flats amb aire, es col·lapsin i s’em-
plenin de secrecions, la qual cosa
disminueix la funció del pulmó. Els
microorganismes responsables de
la infecció poden arribar al pulmó
per dues vies: a) extensió des de
les vies aèries superiors (nas, sins
paranasals); i b) disseminació des
de la sang. Les pneumònies poden
ser víriques o bacterianes. En els
nens, l’origen de la major part de
les pneumònies és una infecció
vírica (virus respiratori sincicial,
adenovirus, rinovirus, grip, parain-
fluença i altres). Una infecció respi-
ratòria vírica pot predisposar a la
instauració d’una pneumònia bac-
teriana, com pot passar a la g r i p. En
les pneumònies bacterianes, els
gèrmens més freqüents són el
pneumococ, l’Haemophilus influen-
zae tipus b i l’estafilococ, i en nou-
nats, l’estreptococ del grup B i la
listèria. En els nens més grans de
5-6 anys és freqüent el Mycoplas-
ma pneumoniae. Els factors que se
citen a continuació poden augmen-
tar el risc de presentar pneumònia
en els nens: a) desnutrició; b) tras-
torns neurològics que alteren els
mecanismes de la deglució i per-
 a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
Fig. 2.34. Pneumònia per Mycoplasma pneumoniae en una nena
l
de 4 anys amb síndrome de Down m
n
meten que petites quantitats de (més alta en els casos d’infecció o
menjar passin per la tràquea als bacteriana), acompanyada sovint
pulmons; c) reflux gastroesofàgic de calfreds; b) tos (la consulta p
(nens que vomiten); d) trastorns de pediàtrica més freqüent en nens
la immunitat, defectes congènits als quals se’ls diagnostica pneu- q
de l’aparell respiratori, del cor o del
tub digestiu (esòfag); e) la mateixa
mònia és la tos), que es presenta
durant el dia i durant la nit i sol
r
síndrome de Down ha estat descri- acompanyar-se de flegmes que es s
ta com un factor de risc per a les degluteixen o es vomiten; c) dolor
pneumònies per pneumococs o toràcic, quan la pneumònia es t
per la particular gravetat de les localitza a prop de la superfície del
provocades per Mycoplasma pulmó (els nens poden queixar-se u
pneumoniae, que habitualment
presenten un curs moderat o
de dolor en respirar o tossir); d)
dolor abdominal (quan està afecta-
v
benigne (Fig. 2.34). da la zona inferior), que es pot con- x
Característiques generals. Les fondre fàcilment amb una apendi-
manifestacions d’una pneumònia citis; e) dificultat respiratòria; y
vírica són molt similars, tot i que segons el compromís pulmonar els
en general menys greus, que les de nens poden tenir sensació de fati- z
la pneumònia bacteriana. Els símp- ga (amb augment de la freqüència
tomes més comuns són a) febre respiratòria a més de 50 per

177
a minut), estan queixosos, no poden
pronunciar frases de més de cinc
b paraules ni comptar de l’1 al 10
sense necessitat d’agafar aire, se’ls
c noten les costelles en respirar
(retraccions) i poden tenir una
d coloració blavosa als llavis i els llits
e de les ungles; i f) altres símptomes
com congestió i flux nasal, irritabi-
f litat, diarrea, pèrdua de la gana,
decaïment i malestar general.
g Síndrome de Down. Com s’ha
assenyalat, els nens amb síndrome
h de Down tenen major risc de con-
i
traure pneumònia a causa de la
seva depressió immunitària i una
j predisposició particular a adquirir
infeccions tant per bacteris (estafi-
k lococs, pneumococ, micoplasmes),
com per virus. Els nens amb sín-
l drome de Down tenen menys
capacitat per netejar-se els pul-
m mons a causa d’una fallida dels
n mecanismes defensius, a més de
presentar una paret toràcica exces-
o sivament elàstica i amb poc mús-
cul, la qual cosa dificulta la tos com
p a mecanisme natural de protecció,
per la seva capacitat d’eliminar
q secrecions.
r Signes d’alerta. El pediatre farà
el diagnòstic de pneumònia davant
s la presència dels símptomes des-
crits, amb el suport del que ha tro-
t bat en examinar el nen (disminució
de l’entrada d’aire als pulmons,
u dificultat respiratòria), en l’examen
v
de sang (la disminució de l’oxige-
nació sanguínia evidencia la infec-
x ció i el germen que la provoca) i en
la radiografia de tòrax.
y Orientacions preventivotera-
pèutiques. Atès que la diferencia-
z ció entre l’origen bacterià o víric de
la pneumònia és difícil, la majoria
dels metges prescriuran inicial-
178
ment un antibiòtic. L’edat del nen,
el seu estat general i els seus ante-
cedents són consideracions impor-
tants a l’hora d’elegir-ne el més
adequat. Una altra decisió impor-
tant implicarà considerar l’ingrés
hospitalari, ja que si el nen està
molt afectat necessitarà aporta-
cions d’oxigen en presentar signes
d’insuficiència respiratòria. Algu-
nes vegades pot caldre fins i tot
l’ingrés en una unitat de cures
intensives. És molt important
saber que una pneumònia es pot
complicar, la qual cosa retarda
inevitablement la recuperació.
L’evolució del quadre clínic i els
resultats dels exàmens comple-
mentaris orientaran sobre altres
determinacions que cal prendre,
com ara canviar els antibiòtics
davant la manca de resposta,
suprimir-los si no són necessaris,
recórrer a mètodes invasius per
netejar els bronquis o, fins i tot, a
la cirurgia per drenar el líquid acu-
mulat al pulmó (abscés) o a la
pleura (empiema pleural). Des de
la perspectiva preventiva, a més de
les mesures higièniques d’índole
general, convé que els nens amb
síndrome de Down rebin vacuna-
cions contra l’Haemophilus
influenzae tipus b, el pneumococ i
anualment contra la grip.
PREMATURITAT
Tots els nens que neixen abans de
les 37 setmanes de gestació es
consideren prematurs. Es distin-
geixen diversos graus de prematu-
ritat: a) prematur límit: naixement
entre les 36 i les 37 setmanes de
gestació; b) prematur moderat:
naixement entre la setmana 31 i la
36. La supervivència d’aquests
nens sol ser bona en serveis que
compten amb la tecnologia ade-
quada; tanmateix, en institucions
del Tercer Món la mortalitat pot
arribar fins al 60%; c) prematur
extrem: naixement entre la setma-
na 24 i la 28 de gestació. En aquest
grup de nens cal emprar mètodes
terapèutics molt específics i sofisti-
cats. Malgrat la instauració d’un
tractament adequat en la unitat de
cures intensives, la mortalitat d’a-
quest grup de bebès i les seqüeles
que presenten posteriorment con-
tinuen sent elevades. Les possibles
seqüeles poden ser trastorns d’au-
dició (sordesa), trastorns de visió
(ceguesa total o parcial), lesions
pulmonars que poden manifestar-
se amb infeccions respiratòries fre-
qüents, asma, bronquitis i, final-
ment, lesions de tipus neurològics,
que varien de lleus a greus (seria el
cas de la paràlisi cerebral infantil).
Consideracions generals. La pre-
maturitat sol ser conseqüència de
diverses causes: a) malalties de la
mare, com infeccions greus, pro-
blemes de cor o fetge, o malalties
immunològiques com el lupus eri-
tematós; b) problemes obstètrics
com tumors d’úter, infertilitat prè-
via, bessons o embarassos múlti-
ples, amenaça d’avortament, pla-
centa prèvia i edat superior a 38
anys; c) causes socials: activitat
laboral intensa, alcoholisme, des-
n u t r i c i ó; d) problemes cromosò-
mics: els nens amb problemes cro-
mosòmics tenen un risc tres vega-
des superior de néixer prematurs
que la població general.
Síndrome de Down. El període
de gestació dels nens amb síndro-
me de Down pot escurçar-se una
mica, però la gran majoria neixen
en el moment adequat, entre les 38
a
i les 42 setmanes. El pes dels nou- b
nats amb síndrome de Down ten-
deix a ser més baix de l’habitual, c
independentment del temps de
gestació; la seva longitud també d
e
tendeix a ser lleugerament reduï-
da. Però això no s’ha de confondre
amb una veritable prematuritat,
que no és en absolut la norma.
f
Orientacions preventivotera- g
pèutiques. Des del punt de vista
preventiu es recomana a) controlar h
l’embaràs freqüentment; b) repo-
sar si hi ha amenaça de part pre- i
matur; c) evitar embarassos múlti-
ples en el cas de mètodes artificials
j
de concepció; d) en el cas que el k
part s’hagi de dur a terme necessà-
riament, és a dir, que no es pugui l
controlar, caldrà fer madurar els
pulmons del nadó amb l’adminis- m
tració a la mare d’un preparat de
cortisona (betametasona) per via
n
intramuscular; c) tenir a l’abast un o
equip preparat amb neonatòleg,
incubadora, oxigen i pulmó artifi- p
cial o ventilació mecànica. Els nens
prematurs extrems han de néixer q
r
sempre en centres especialitzats.
Les mesures terapèutiques que pot
requerir un bebè prematur són
competència del Servei de
s
Neonatologia. Algunes són bàsi- t
ques. Si un nen és prematur i no
respira amb normalitat caldrà u
posar-lo a la incubadora amb oxi-
gen; si continua sense respirar bé v
se l’ha de posar dins del pulmó
artificial o aplicar-li ventilació
x
mecànica. Actualment hi ha una y
substància que s’administra als
pulmons perquè aquests puguin z
funcionar millor disminuint la ten-
sió superficial, és l’anomenat sur-
179
a factant pulmonar. Quan el nadó
prematur ja es troba en condicions
b de ser traslladat al seu domicili,
s’han de continuar tenint en comp-
c te una sèrie d’advertències. Els
nens prematurs necessiten un
d ambient càlid, ja que solen ser
e nadons més delicats i no regulen
bé la temperatura, per la qual cosa
f poden tenir fred o calor amb més
facilitat. Han de menjar més sovint,
g fins i tot gairebé cada hora i les
preses han de prolongar-se de
h vegades durant més de 40 minuts.
i
Cal controlar-los el pes cada 4 o 5
dies; per això és important estar en
j comunicació constant amb el
pediatre. Necessiten afecte i estí-
k muls de tipus visual, auditiu i tàctil
(vegeu Atenció primerenca).
l Signes d’alerta. El lactant que ha
nascut prematur exigeix atenció
m immediata si a) no s’alimenta ade-
n quadament; b) no guanya pes; c)
respira amb dificultat; d) no té bon
o color (pàl·lid, gris o morat); e) es
mostra inactiu, endormiscat; f)
p vomita sovint o plora permanent-
ment; i g) qualsevol signe que es
q consideri preocupant.
r PROGRAMA DE SALUT
s fectius. L’esquizofrènia té una pre-
Els nens amb síndrome de Down
t comparteixen amb la resta de la
població infantil la predisposició a
u patir problemes de salut determi-
v
nats per l’edat però poden experi-
mentar algunes diferències pel que
x fa a la freqüència i a la naturalesa.
És important conèixer-los i, sem-
y pre que es pugui, anticipar-se a la
possible presentació. Per això és
z important que es beneficiïn d’un
programa de salut específic a la
seva situació. En l’addenda d’a-
180
questa publicació s’exposa i es
comenta el Programa de Salut
actual, essencialment preventiu,
que ha estat dissenyat pel Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down i que
s’utilitza en aquest centre.
PSICOSI
Les psicosis són un conjunt de
malalties psiquiàtriques caracterit-
zades per una alteració profunda
del contacte amb la realitat. El
pacient psicòtic presenta sovint
símptomes com ara deliris i al·luci-
nacions. La capacitat de judici i de
percepció de la realitat estan alte-
rades.
Característiques generals. Po-
den trobar-se símptomes psicòtics
en trastorns afectius (depressió,
trastorn bipolar), en un delirium
(per exemple, en la síndrome
d’abstinència de l’alcohol o altres
drogues) o en una malaltia orgàni-
ca cerebral (per exemple, la
demència). Tanmateix, els tras-
torns psicòtics pròpiament dits són
l’esquizofrènia, la paranoia (tras-
torn delirant), els trastorns psicò-
tics breus i els trastorns esquizoa-
valença de l’1% en la població. Sol
iniciar-se entre els 15 i els 25 anys i
es produeix en la mateixa propor-
ció en homes que en dones. Es
desconeix la causa de la malaltia.
Probablement hi estan involucrats
diversos factors, tant genètics i
biològics com ambientals i psico-
socials. El trastorn pot iniciar-se de
forma aguda amb idees delirants,
al·lucinacions (sobretot de tipus
auditiu), agitació i a vegades con-
ductes agressives en relació amb
els deliris; però també pot comen-
çar de forma insidiosa amb mani-
festacions com ara tendència a l’aï-
llament i a la introversió, retraï-
ment afectiu i disminució del rendi-
ment acadèmic o laboral.
L’evolució de la malaltia és diversa.
Alguns pacients es recuperen del
tot, però la majoria evoluciona de
forma crònica i presenta símpto-
mes significatius de forma persis-
tent, o desenvolupa un deteriora-
ment caracteritzat per inhibició psi-
comotora, passivitat, empobriment
del pensament i de la capacitat
afectiva, com també del comporta-
ment social i de les habilitats per a
la comunicació. El trastorn psicòtic
breu consisteix en la presència de
símptomes psicòtics que duren
més d’un dia i menys d’un mes.
Encara que no sempre, aquests
trastorns solen acompanyar- s e
d’una situació estressant que actua
com a desencadenant. En pocs
dies, el quadre es resol i es retorna
a la situació de normalitat prèvia.
Els trastorns esquizoafectius es
caracteritzen per la presència d’un
episodi depressiu major, d’un epi-
sodi maníac o d’un episodi mixt
simultani amb símptomes d’esqui-
zofrènia. Es produeixen més en
dones i es manifesten més sovint
en l’edat adulta, però poden apa-
rèixer ja en l’adolescència.
Síndrome de Down. Els símpto-
mes psicòtics en les persones amb
síndrome de Down són freqüents i
requereixen un diagnòstic diferen-
cial acurat. Cal descartar la malaltia
d’Alzheimer ja a partir dels 20-25
anys, atesa l’elevada incidència
d’aquesta afecció en aquesta
població. Sovint, els trastorns afec-
tius, sobretot els quadres depres-
sius, es manifesten amb conductes
psicòtiques i de desorganització
a
del pensament. És freqüent l’apari- b
ció de trastorns psicòtics breus en
situacions d’estrès com per exem- c
ple pèrdua de familiars o cuida-
dors, o canvis de domicili, escola o d
taller. L’autisme i les seves mani-
festacions psicòtiques no són e
infreqüents en aquests nens
(vegeu Autisme infantil). L’esqui-
f
zofrènia té poca incidència en la g
població Down. En relació amb els
trastorns delirants són freqüents h
els deliris de gelosia o les erotoma-
nies. i
Signes d’alerta. Són signes d’a-
lerta la presència de deliris i al·luci-
j
nacions, la desorganització del k
pensament (pèrdua de la lògica del
pensament), l’actitud desconfiada, l
la tendència a l’aïllament i les con-
ductes estranyes o agressives. m
Prevenció i tractament. El diagnòs-
tic i el tractament precoços són les
n
millors estratègies preventives en o
els trastorns psicòtics. És impor-
tant evitar que el pacient faci mal p
els altres o es faci mal ell mateix.
De vegades cal hospitalitzar el q
r
pacient en una unitat psiquiàtrica.
El tractament de l’esquizofrènia té
un doble vessant; d’una banda, el
tractament de l’episodi agut; i de
s
l’altra, la incapacitat crònica que t
produeix. En general, els millors
resultats s’obtenen combinant u
medicaments antipsicòtics i tracta-
ments psicosocials (psicoteràpia v
individual i de grup, programes de
rehabilitació). Les entrevistes amb
x
la família encaminades a reduir y
problemes específics i donar con-
sells pràctics poden ser beneficio- z
ses. És primordial complir el tracta-
ment farmacològic per evitar recai-
181
a gudes. En alguns pacients amb un
mal compliment de la medicació
l’humor per a la prevenció de recai-
gudes. Els fàrmacs antipsicòtics
b pot ser útil administrar antipsicò- són eficaços en tots els trastorns
tics depot (fàrmacs d’acció retarda- psicòtics. Els efectes secundaris
c da que s’administren un cop cada més importants són els símptomes
15-30 dies). En els trastorns esqui- neurològics i la síndrome metabò-
d zoafectius el tractament dependrà lica (obesitat, hiperglicèmia, hiper-
e
del tipus de simptomatologia. Si es lipidèmia). En les persones amb
tracta d’un episodi maníac poden síndrome de Down gairebé mai es
f administrar-se liti o antipsicòtics, o
una combinació d’ambdós. SI l’epi-
fa necessària l’hospitalització. Les
dosis d’antipsicòtics i psicofàr-
g sodi és depressiu, poden emprar- macs han de ser inferiors que en la
se antidepressius o antipsicòtics o població general. Cal començar el
h la seva combinació. Es poden utilit- tractament amb dosis baixes i anar
zar liti i fàrmacs estabilitzadors de pujant lentament.
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

182

QUERATOCON
El queratocon és un aprimament no
inflamatori de la còrnia, general-
ment paracentral inferior, que quan
evoluciona provoca una deformitat
crònica d’aquesta.
Característiques generals. Es
produeix per una degradació de les
làmines del teixit de la capa més
gruixuda de la còrnia. En la majoria
dels casos és bilateral, tot i que gai-
rebé sempre està molt més avançat
en un dels ulls.
Síndrome de Down. Mentre que
en la població general només s’a-
precia el queratocon (clínic o subclí-
nic) en el 0,1%, alguns estudis amb
pacients amb síndrome de Down
parlen d’una incidència del 15% o
fins i tot del 30%. Sembla que un
dels factores relacionats amb la
major incidència d’aquesta patolo-
gia en les persones amb síndrome
de Down és el fregament freqüent
dels ulls amb les mans, a causa de
blefaritis, mala agudesa visual, tics.
Signes d’alerta. En la majoria dels
casos, el queratocon no resulta
apreciable a simple vista, per la qual
cosa sol passar desapercebut. Quan
és perceptible es manifesta en astig-
matisme, generalment progressiu i
irregular, o per una disminució de
l’agudesa visual corregida (amb
ulleres o lents de contacte). En ser
a
b
c
d
e
f
un trastorn progressiu sol presentar-
se a partir de l’adolescència. En un g
petit nombre de casos es pot pro-
duir una acumulació massiva d’ai- h
gua a la còrnia, una afecció denomi-
nada hidrop corneal, que es mani-
i
festa per una protrusió i un emblan- j
quiment de la còrnia, especialment
la porció inferior. k
Orientacions preventivoterapèu-
tiques. En les fases més inicials de l
la malaltia, el tractament pot consis-
tir simplement en l’ús d’ulleres ade-
m
quades o, en casos més avançats, n
d’unes lents de contacte (toves o
semirígides). Quan ja cap d’aques- o
tes dues opcions proporciona una
visió adequada cal recórrer a tracta- p
ments quirúrgics com l’implant d’a-
nelles de material acrílic a l’interior
q
de la còrnia o, en última instància, al r
trasplantament. Pel que fa al quera-
tocon, els resultats obtinguts amb s
els trasplantaments de còrnia són,
en general, força bons, si bé caldrà t
u
valorar en cada cas la conveniència
o no de recórrer a aquest tractament
(sobretot si la visió de l’altre ull és
bona), ateses les particularitats de
v
c ada pacient amb síndrome de x
Down: dificultat del tractament, ne-
cessitat d’anestèsia general tant per y
a la cirurgia com per retirar la sutu-
ra, freqüència de les visites postope- z
ratòries.
183
a
b
c
d
e
f
g RESTRENYIMENT
h alteracions de la motilitat intestinal
La freqüència normal de les depo-
i sicions depèn de variacions indivi-
j
duals i també de l’edat. El temps
de trànsit intestinal es va reduint
k progressivament, des d’unes 6
hores en el lactant petit fins al vol-
l tant de 16 hores als 2 anys d’edat i
26 hores als 3-13 anys. Tot i que el
m concepte de restrenyiment es rela-
ciona habitualment amb la dismi-
n nució en la freqüència de les depo-
o sicions (inferior a 2-3 per setmana),
és molt més significatiu l’augment
p en la consistència de les deposi-
cions, que condueix a dificultats en
q l’evacuació de la femta, defecació
dolorosa o amb esforç i retenció
r fecal. El restrenyiment es conside-
s ra crònic quan té una durada supe-
rior a dues setmanes. El restrenyi-
t ment crònic pot ser funcional o bé
secundari a diversos trastorns
u orgànics. El restrenyiment funcio-
nal és molt més freqüent que l’or-
v gànic. Al voltant del 90% dels res-
trenyiments crònics són de tipus
x funcional, és a dir, sense causes
y orgàniques que el justifiquin. Les
causes orgàniques només expli-
z quen un petit percentatge dels
casos i inclouen defectes anatò-
mics, com una estenosi anal o el
184
desplaçament anterior de l’anus,
com el megacòlon agangliòtic o
malaltia de Hirschsprung (vegeu
Megacòlon), trastorns neurològics
i algunes malalties endocrines i del
metabolisme.
Característiques generals. Les
manifestacions clíniques habituals
del restrenyiment són un augment
de la consistència de la femta,
defecació difícil o dolorosa i dismi-
nució de la freqüència de les depo-
sicions. El restrenyiment crònic pot
provocar retenció fecal de femtes
voluminoses i dures (fecalomes),
distensió o dolor abdominal, dila-
tació de l’intestí distal i megacòlon.
L’encopresi o emissió involuntària
de femta també pot ser una mani-
festació de restrenyiment crònic.
Altres manifestacions estan rela-
cionades amb les causes. En el res-
trenyiment funcional hi pot haver
factors de predisposició (heredita-
ris o constitucionals), com també
factors precipitants, com ara dieta
incorrecta (aportació escassa de
fibra i líquids), deshidratació, pro-
cessos febrils intercurrents i admi-
nistració de determinats medica-
ments. En aquests casos, després
d’una fase de restrenyiment agut,
l’augment de la consistència de la
femta, l’enduriment (fecalomes) i
la defecació difícil o dolorosa, con-
tribueixen a agreujar i perpetuar el
problema. Això té lloc amb espe-
cial freqüència en els nens en edat
preescolar, quan coincideix amb
l’època d’inici del control voluntari
de la defecació, durant el segon
any de vida. La defecació dolorosa,
agreujada per la presència de fis-
sures anals i sagnat, pot alterar en
aquests nens l’adquisició correcta
dels hàbits de control de l’esfínter
anal i afavorir actituds de retenció
de la femta que tendeixen a empit-
jorar i perpetuar el restrenyiment.
Quan el restrenyiment és orgànic,
l’edat d’inici depèn de la causa.
Alguns trastorns orgànics produei-
xen restrenyiment precoç i intens
en el període neonatal, com és el
cas de la malaltia de Hirschsprung
(megacòlon agangliòtic), amb res-
trenyiment que es pot acompanyar
d’obstrucció o distensió abdominal
i repercussió en el desenvolupa-
ment.
Síndrome de Down. El restrenyi-
ment crònic és més freqüent en les
persones amb síndrome de Down
que en la població general. Es
detecta fins en el 30% dels pacients
amb la síndrome i s’ha relacionat
amb diverses causes. El restrenyi-
ment pot ser de tipus orgànic, pro-
duït per malformacions o anoma-
lies digestives que s’associen amb
relativa freqüència amb la síndro-
me de Down, com la malaltia de
Hirschsprung (megacòlon agan-
gliòtic). Aquesta possibilitat ha de
descartar-se sempre en els nens
amb síndrome de Down que pre-
sentin restrenyiment intens ja en el
període neonatal o en els primers
mesos de vida. Al marge d’aques-
tes causes orgàniques, hi ha molts
factors afavoridors del restrenyi-
a
ment crònic en la síndrome de b
Down, com hipotonia de la paret
abdominal, trànsit a través d’un c
intestí lent, presència de trastorns
de la motilitat al llarg de tots els d
e
segments del tub digestiu, dieta
poc adequada (amb aportació
escassa de fibra o de líquids) i
manca d’exercici. Una altra possi-
f
bilitat és que el restrenyiment esti- g
gui relacionat amb l’hipotiroïdisme
associat amb la síndrome de h
Down.
Signes d’alerta. En la síndrome i
de Down, constitueixen signes d’a-
larma el restrenyiment intens i d’i-
j
nici precoç, acompanyat de qua- k
dres de suboclusió intestinal, dis-
tensió abdominal i retard del des- l
envolupament, ja que pot ser
secundari a patologies orgàniques m
greus com la malaltia de
Hirschsprung o les malformacions n
del tub digestiu. Aquestes possibi- o
litats requereixen diagnòstic i trac-
tament precoços. En edats poste- p
riors, el dolor i la dificultat en l’eva-
cuació de la femta, la presència de q
r
fecalomes (femta voluminosa i
dura) i les actituds de retenció fecal
per evitar el dolor, constitueixen
també signes d’alerta que reque-
s
reixen l’adopció de mesures de t
prevenció i tractament per evitar la
cronicitat del restrenyiment. u
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament del res- v
trenyiment implica una dieta ade-
quada amb aportació suficient de
x
fibra i de líquids, com també exer- y
cici físic. És també important esta-
blir els hàbits correctes de defeca- z
ció. En casos que no responguin a
aquestes mesures generals cal
185
a recórrer a l’ús de laxants adequats
a l’edat i durant el temps suficient
b per establir els hàbits de defecació
correctes. Quan hi ha fecalomes
c pot ser necessària la desimpacta-
ció inicial d’aquests mitjançant
d ènemes de neteja. El restrenyiment
e
secundari amb causa orgànica
requereix un tractament específic.
f Així, en cas de malformacions
digestives o en cas de malaltia de
g Hirschsprung (megacòlon agan-
gliòtic) cal resoldre quirúrgicament
h el defecte.
i RETARD PSICOMOTOR
j El desenvolupament psicomotor
k és el conjunt de canvis i aprenen-
tatges que tenen lloc en les dife-
l rents àrees del desenvolupament
neurològic en els primers anys de
m vida i reflecteix el procés de madu-
n ració del sistema nerviós (vegeu
Desenvolupament psicomotor).
o Quan aquests canvis s’esdevenen
més tard del que s’espera es deno-
p mina retard psicomotor.
Característiques generals. Des-
q prés del naixement, el nen passa
r
d’estar completament ajagut pan-
xa enlaire a asseure’s, gatejar, ca-
s minar, parlar i relacionar-se amb el
seu entorn en un període relativa-
t ment curt. La seqüència amb la
qual tenen lloc aquests canvis és la
u mateixa en la majoria dels nens,
però la velocitat varia d’un nen a
v un altre, a més no totes les àrees
x es desenvolupen de forma similar;
per exemple hi ha nens amb més
y habilitat en les funcions motrius
que en les àrees del llenguatge.
z Aquesta variabilitat interpersonal
depèn en línies generals de la
càrrega genètica heretada dels
186
pares i de l’ambient en què es des-
envolupa el nen. S’han fet diversos
estudis en diferents poblacions per
conèixer la seqüència i el temps en
què aquests canvis es produeixen
en la població general, els quals
han permès establir certs paràme-
tres de normalitat que permeten
identificar el retard en el desenvo-
lupament psicomotor.
Síndrome de Down. El nen amb
síndrome de Down presenta altera-
cions neurològiques estructurals,
funcionals i maduratives de grau
variable com a conseqüència de
les anomalies genètiques, per la
qual cosa té un ritme propi en l’ad-
quisició d’aquests aprenentatges.
El temps i la qualitat amb la qual
completen aquesta adquisició és
diferent, és a dir, controlaran el
cap, després s’asseuran i finalment
es posaran dempeus i caminaran,
però necessitaran més temps per
fer-ho. En els primers dos anys de
vida el retard del desenvolupa-
ment motor es deu principalment a
la hipotonia i a la gran laxitud de
les articulacions i és el que més
crida l’atenció dels pares. En la
taula 2.2 s’expressa l’edat d’adqui-
sició dels aspectes més importants
del desenvolupament psicomotor.
En general tots els nens amb sín-
drome de Down mantenen un des-
envolupament neurològic progres-
siu però a un ritme més lent. A
mesura que es fan grans se’ls exi-
geixen aprenentatges més comple-
xos que posen en evidència les
seves limitacions intel·lectuals. En
la gran majoria de les persones
amb síndrome de Down, el retard
mental és de grau lleu a moderat
(coeficient d’intel·ligència, CI, entre
50 i 60; el CI normal és superior a
80). La majoria presenta dèficit en
el desenvolupament del llenguatge
expressiu amb millor capacitat de
comprensió. Entre un 5-10 % pre-
senten alteracions més greus del
llenguatge i poden limitar-se a l’ús
de gestos o paraules soltes. Alguns
podran progressar força en les
àrees de llenguatge, lectura i
escriptura, mentre que l’adquisició
d’habilitats numèriques els costarà
més. Són dispersos i tenen dificul-
tat per mantenir l’atenció. Les habi-
litats d’interacció social sobrepas-
sen les esperades per a la seva
capacitat mental. Les habilitats de
sociabilitat, comunicació i relació
són superiors a les d’altres nens
amb retard mental per altres cau-
ses. Però això no és sempre així: el
5-9% de les persones
amb síndrome de Down poden
presentar característiques autistes,
com ara tendència a l’aïllament,
poc contacte visual, rutines repeti-
tives i moviments estereotipats.
Signes d’alerta. Si el nen perd
habilitats adquirides prèviament
(regressió del desenvolupament),
cal acudir al pediatre perquè en
faci una valoració. Si s’observa un
retard més enllà del que s’espera
en alguna àrea del desenvolupa-
ment, cal dur a terme una avalua-
ció en l’àmbit sensorial per descar-
tar un dèficit visual o auditiu, i
valorar, a més, altres possibles
malalties associades (cardiopaties,
hipotiroïdisme, epilèpsia, entre
d’altres).
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Es recomana que un
equip d’especialistes interdiscipli-
nari faci controls periòdics al nen
amb síndrome de Down, a través
de l’aplicació de programes de
salut adreçats al diagnòstic precoç
dels problemes que s’associen
a
més sovint amb aquesta síndrome b
i que poden repercutir en el desen-
volupament psicomotor. Pel que fa c
al tractament, intervenen múltiples
factors, ja que és a través de l’esti- d
e
mulació mediambiental i de la inte-
gració social i familiar que es
podran potenciar al màxim les
capacitats de cada nen. Els pares
f
tenen un paper fonamental al cos- g
tat de professionals com psicòlegs,
fisioterapeutes, logopedes, psico- h
pedagogs i docents, que han d’ac-
tuar com un equip per oferir-li l’es- i
timulació adequada en relació amb
l’edat i l’etapa del desenvolupa-
j
ment en què es trobi. k
RINITIS l
CATARRO NASAL
m
En general, la presència d’una
hipersecreció nasal (rinorrea) es
n
deu a una rinitis, és a dir, a una o
inflamació de les fosses nasals. Pot
ser aguda, recurrent o crònica. Les p
rinitis agudes de la infantesa solen
ser causades per infeccions virals: q
r
refredat comú i grip, entre d’altres.
En nens més grans també poden
tenir un origen al·lèrgic; aleshores
solen ser persistents o recurrents.
s
Característiques generals. El t
refredat comú és la causa més fre-
qüent de rinitis aguda en la infante- u
sa. Les mullenes, el fred, la humitat
i l’assistència a la guarderia actuen v
com a factors afavoridors. Els nens
el pateixen de 3 a 6 vegades l’any i
x
fins a 10 o 12 vegades en els pri- y
mers 2-3 anys de vida i durant el
primer any de guarderia. La malal- z
tia es caracteritza per una conges-
tió nasal, rinorrea, esternuts, febre
187
a habitualment breu i possible tos
(30% dels casos). Evoluciona
b espontàniament cap a la curació en
menys de 10 dies. La hipersecreció
c nasal és inicialment moderada i
aquosa, però en els darrer dies del
d curs es fa més abundant i espessa,
e
i pot adquirir una coloració verdo-
sa. El refredat comú no ha de con-
f fondre’s amb una grip, que es
manifesta amb febre més elevada i
g duradora i uns símptomes molt
més intensos.
h Síndrome de Down. En els nens
petits amb síndrome de Down és
i pràcticament constant una hiper-
j secreció nasal que persisteix
durant una bona part de l’any. En
k la seva presentació influeixen
diversos factors: a) l’estretor habi-
l tual de les fosses nasals, que facili-
ta l’obstrucció ràpida a causa de
m les mucositats; b) la predisposició
n a presentar infeccions r e s p i r a t ò-
ries, conseqüència d’un cert dèficit
o immunitari; i c) una tendència de la
mucosa nasal a l’engrossiment i
p l’exsudació, la qual cosa afavoreix
la persistència de les secrecions.
q Signes d’alerta. La febre i el canvi
r
progressiu de la consistència i el
color de la mucositat nasal durant
s la primera setmana de l’evolució
d’un refredat no constitueixen sig-
t nes preocupants, ja que formen
part de l’evolució natural. Els sig-
u nes que cal consultar amb el pedia-
tre són els següents: a) febre eleva-
v da persistent de més de 4-5 dies; b)
x secreció nasal mucopurulenta que
es prolonga més d’una setmana
y (pot correspondre a una sinusitis
bacteriana); c) rinorrea en una sola
z fossa nasal que, sobretot si és molt
pudent, pot tractar-se d’un cos
estrany introduït al nas; d) dolor o
188
supuració de les orelles: els virus
responsables del refredat faciliten
una sobreinfecció òtica.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. S’anuncien nombro-
sos productes per al tractament del
refredat i la congestió nasal, inclo-
ent-hi combinacions d’anticonges-
tius, antihistamínics, expectorants
i analgèsics. Cap no ha demostrat
una veritable eficàcia i s’han d’em-
prar amb prudència, ja que els
efectes adversos poden superar els
beneficis potencials. Les gotes
nasals descongestives poden oca-
sionar una rinitis medicamentosa i
un efecte contrari al desitjat, per la
qual cosa només han d’utilitzar-se
en casos d’obstrucció nasal impor-
tant i de forma breu; els antihista-
mínics ocasionen sequedat de les
mucoses, somnolència o irritabili-
tat i alguns anticongestius orals,
excitació i una acceleració del
ritme cardíac. Les mesures que
s’han d’adoptar inclouen els anti-
tèrmics en cas de febre elevada,
una ingestió abundant d’aigua i
aplicació nasal de sèrum fisiològic.
Els mucolítics no són útils. Els anti-
biòtics només estan indicats en
presència de complicacions bacte-
rianes, que el metge ha d’avaluar.
Els antihistamínics estan indicats
en casos de rinitis al·lèrgica, molt
poc freqüent en la síndrome de
Down. Malgrat que els antihistamí-
nics de primera generació semblen
aconseguir una reducció modera-
da de la secreció nasal, els seus
efectes secundaris són més
patents en la síndrome de Down i
no s’haurien d’administrar a nens
menors d’un any. A alguns produc-
tes se’ls ha adjudicat una possible
acció preventiva de les infeccions
de les vies respiratòries altes, com
les sals de zinc i l’equinàcia. El zinc
ciós en adults, però no hi ha expe-
riència en nens i es desconeixen
a
sol indicar-se per via oral durant els possibles efectes indesitjables b
diverses setmanes, en forma de de l’administració prolongada. De
sulfat; actua millorant la immunitat moment, no hi ha vacunes preven- c
i és particularment útil en els tives per al refredat comú, tot i que
pacients amb dèficit de zinc. sempre cal considerar la vacunació d
L’equinàcia, producte natural, sem-
bla haver mostrat un efecte benefi-
antigripal en els nens amb síndro-
me de Down. e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

189
a
b
c
d
e
f
g SINUSITIS
h fiables per al diagnòstic, tot i que la
La sinusitis consisteix en la infla-
i mació, generalment causada per
j
una infecció bacteriana, de la
mucosa que recobreix internament
k els sins paranasals (espais plens
d’aire al voltant de les fosses
l nasals).
Consideracions generals. La
m sinusitis es deu sovint a una rinitis
complicada o sobreinfectada per
n un germen patogen. El nen presen-
o ta mucositat important per les fos-
ses nasals, verdosa o groguenca i
p fètida, sovint bilateral (en nens)
però també pot ser de predomini
q unilateral (en joves i adults), asso-
ciada amb mal de cap o al voltant
r dels ulls i febre. L’al·lèrgia respira-
s tòria pot afavorir-ne l’aparició.
Síndrome de Down. En les per-
t sones amb síndrome de Down, la
sinusitis no és especialment fre-
u qüent, si bé la mida reduïda de les
fosses nasals pot dificultar-ne la
v curació. La presència habitual de
mucositat en la primera infantesa
x pot emmascarar el procés.
y Signes d’alerta. Sovint és difícil
diferenciar una sinusitis d’una rini-
z tis, un catarro o una adenoïditis. La
presència de febre persistent i mal
de cap, juntament amb mucositat
190
purulenta, solen ser els signes més
certesa l’oferirà una exploració
radiogràfica cranial.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Per a la prevenció
d’una sinusitis cal tractar els cata-
rros i les rinitis, encara que només
sigui atenuant els símptomes.
Poden ser útils els descongestio-
nants nasals i els antihistamínics
(vegeu Rinitis) i sobretot els rentat-
ges amb sèrum fisiològic en els
més petits. Un cop instaurada la
sinusitis, el tractament és bàsica-
ment antibiòtic, tot i que no es pot
descuidar el procés inflamatori, el
dolor, la mucositat excessiva i la
possible febre, que sovint requeri-
ran tractaments addicionals.
SON: TRASTORNS
Els trastorns del son són freqüents
en la infància. En els nens petits les
queixes que comporten solen pro-
venir dels pares o dels cuidadors,
no dels nens, per la qual cosa són
els pares els que han de rebre
assessorament quan sospitin que
el seu fill presenta una alteració del
son.
Característiques generals. Els
trastorns del son són de tipus molt
diferent i poden dividir-se en qua-
tre grups principals: a) Hipersòm-
nies: es caracteritzen per un incre-
ment de la somnolència durant el
dia malgrat haver dormit un nom-
bre d’hores suficient durant la nit.
La més freqüent és la síndrome
d’apnea durant la són (vegeu
Apnees). Altres tipus són molt
infreqüents i només estan descrits
excepcionalment en la síndrome
de Down. Entre aquests, destaca la
síndrome de narcolèpsia–cataple-
xia, que consisteix en accessos de
son bruscos i irresistibles que
duren de 20 a 30 minuts i van
seguits de períodes de vigília d’u-
nes 3 a 5 hores de durada; a més,
davant les emocions, especialment
el riure, presenten cataplexia, que
és una pèrdua brusca del to mus-
cular que fins i tot pot produir cai-
gudes. Altres possibles símptomes
acompanyants són les anomena-
des al·lucinacions hipnagògiques,
que consisteixen en estats de
somni, habitualment terrorífics en
el moment d’iniciar el son, i les
paràlisis del son en les quals
durant un temps breu apareix una
impossibilitat d’efectuar movi-
ments, tot i que es conserva el
coneixement ple, i que es manifes-
ten en iniciar el son o més fre-
qüentment en el moment de des-
pertar-se al matí. Aquesta síndro-
me és poc freqüent; es presenta
aproximadament en 1 de cada
2.000 persones i tot i que general-
ment els símptomes apareixen
entre els 20 i els 30 anys, també
poden manifestar-se en l’edat
escolar. La síndrome de Klein Levin
és una hipersòmnia periòdica, prò-
pia de l’adolescència, que es carac-
teritza per accessos de son que
duren uns quants dies, acompan-
yats d’un augment important de la
a
gana. Aquests accessos de son b
s’alternen amb períodes de norma-
litat de diversos mesos. Desapa- c
reixen espontàniament en arribar a
l’edat adulta. b) Insomni: pot ser d
e
inicial, amb dificultat per començar
a dormir, o de manteniment, amb
desvetllaments al llarg de la nit o
un despertament precoç al matí; en
f
la primera infància pot estar asso- g
ciat amb circumstàncies educati-
ves o ambientals i en nens més h
grans o adolescents, amb proble-
mes d’ansietat o depressió. Amb i
menor freqüència, durant la infan-
tesa, l’insomni pot estar relacionat
j
amb la síndrome de les cames k
inquietes, que provoca sensacions
molestes a les cames en iniciar el l
son que obliguen a moure-les i que
impedeixen adormir-se, o també la m
síndrome de moviments periòdics
de les extremitats en què els movi-
n
ments bruscos i freqüents d’aques- o
tes poden desvetllar i fragmentar
el son. c) Parasòmnies: Entre p
aquestes, destaquen per la seva
freqüència en la infantesa els q
r
terrors nocturns, que consisteixen
en plors i crits sense consol, que es
presenten durant el son i que el
nen no recorda en absolut l’ende-
s
mà; el somnambulisme, en el qual t
el nen s’aixeca adormit durant la
nit i efectua accions senzilles de les u
quals tampoc no recorda res l’en-
demà; el bruxisme, que consisteix v
a fer grinyolar les dents durant el
son i que pot deteriorar la dentadu-
x
ra; i el trastorn de conducta REM, y
en el qual desapareix l’atonia mus-
cular durant el son REM (fase en la z
qual se somnia), amb la qual cosa,
segons la naturalesa dels estats de
191
a somni, el nen pot presentar mani-
festacions de descontrol motor i
b fins i tot conductes violentes o
agressives. És excepcional durant
c la infantesa. d) Trastorns del ritme
circadiari, en els quals el ritme vigí-
d lia-son no està totalment sincronit-
e
zat amb el cicle dia-nit, per la qual
cosa pot succeir que una persona
f no tingui son fins diverses hores
després de l’hora habitual d’anar-
g se’n al llit i que l’endemà no es
desperti fins algunes hores des-
h prés del moment apropiat (és el
que s’anomena fase retardada de
i son) o, al contrari, tenir son a mitja
j tarda i despertar-se després de la
matinada (fase avançada de son).
k També pot donar-se el cas d’un
ritme de son irregular diferent del
l de 24 hores.
Síndrome de Down. Entre tots
m els trastorns de son, els únics en
n què s’ha comprovat una major fre-
qüència en els nens amb síndrome
o de Down, en comparació amb la
població infantil general, són la
p síndrome de les apnees del son i el
bruxisme, tot i que en aquest últim
q la diferència és que no solament es
r
manifesta durant el son sinó també
durant la vigília.
s Signes d’alerta. Si s’observa que
el nen dorm excessivament o, al
t contrari, dorm menys que els nens
de la seva edat o presenta conduc-
u tes anormals durant el son, cal
comunicar-ho al pediatre perquè
v ho valori i el dirigeixi a l’especialis-
x ta, si cal. És important saber que ni
els terrors nocturns ni el somnam-
y bulisme representen trastorns
patològics.
z Orientacions preventivotera-
pèutiques. En els nens amb sín-
drome de Down que presenten
192
alteracions del son, l’exploració i el
tractament són idèntics als de la
resta de la població infantil. Cal uti-
litzar les medicacions específiques
per a les alteracions que les reque-
reixin o una teràpia conductual o
educativa segons els casos. En el
somnambulisme s’han de prendre
mesures per evitar accidents
durant els episodis.
SORDESA
La sordesa és la disminució de
l’audició, en major o menor grau,
per un mal funcionament de les
estructures de l’orella.
Característiques generals. Hi ha
dos tipus principals de sordeses:
les de transmissió i les de percep-
ció. Les de transmissió estan pro-
vocades per una alteració en la
funció del conducte auditiu (tap de
cerumen), de la membrana timpà-
nica (perforació o retracció, mal
funcionament de la trompa
d’Eustaqui) o de la caixa timpànica
(presència de secrecions mucoses
pel mateix motiu). Les de percep-
ció tenen lloc a causa de l’afectació
de les estructures que perceben el
so, des de l’orella interna (el «car-
gol» o còclea) fins a la zona cere-
bral on l’audició es fa conscient
(vegeu Orelles). La majoria de les
alteracions d’aquest tipus es pro-
dueixen a l’orella interna i poden
ser congènites (presents des del
naixement) o adquirides posterior-
ment. La sordesa de transmissió és
la més freqüent en la primera
infància. La funció de la trompa
d’Eustaqui (Fig. 2.23) es troba alte-
rada sovint en la síndrome de
Down, sobretot en els primers
anys de vida i en època hivernal.
Aquesta alteració produeix una
retenció de mucositats a la caixa
timpànica (o t i t i s serosa), per la
qual cosa el timpà presenta una
mobilitat reduïda que ocasiona
una pèrdua auditiva, més notable
com més acusada sigui l’obstruc-
ció de la trompa. Si hi ha fissura
palatina, sol agreujar-se el proble-
ma. En la major part dels casos, el
quadre és passatger i cedeix de
forma espontània.
Síndrome de Down. La pèrdua
auditiva és més freqüent en la sín-
drome de Down que en la població
general. En alguns estudis s’ha
observat una incidència de fins a
un 50% de pèrdua auditiva de
transmissió en la infantesa, tot i
que la major part se soluciona
satisfactòriament. Per la seva
banda, la sordesa de percepció és
molt menys freqüent, si bé una
mica més que en la població gene-
ral. Es considera que pot presentar-
se en el 0,1% dels nounats, mentre
que en la població amb síndrome
de Down s’ha observat fins a un
4% en la primera infantesa. Es trac-
ta d’una lesió irreversible que no té
tractament en l’actualitat, tot i que
en la major part dels casos la pèr-
dua auditiva és parcial. A mesura
que l’edat avança pot presentar-se
un fenomen conegut com presbia-
cúsia, consistent en una pèrdua
progressiva de l’audició de percep-
ció. En la població general sol ini-
ciar-se a partir dels 60 anys, men-
tre que en la síndrome de Down
pot aparèixer a partir dels 40. En
una fase inicial, aquesta alteració
produeix una pèrdua de compren-
sió de la paraula més que no pas
una veritable pèrdua auditiva, ja
que no s’alteren de la mateixa
forma totes les freqüències audi-
bles. Sol arribar amb relativa facili-
a
tat un moment en què la persona b
amb pèrdua auditiva deixa de pres-
tar atenció, fins al punt que poden c
alterar-se les seves relacions fami-
liars i socials. Qualsevol disminu- d
e
ció auditiva, sobretot en la infante-
sa i l’adolescència, pot afectar l’a-
prenentatge, no només de l’ex-
pressió verbal sinó de totes les
f
matèries. També s’observa un cert g
desinterès a l’escola, amb pèrdues
d’atenció que sovint s’atribueixen h
a altres causes.
Signes d’alerta. En la primera i
infantesa s’observa que els nens
no s’interessen pels objectes o les
j
joguines sorollosos i no intenten k
imitar el llenguatge dels adults. En
ser una afecció silenciosa i indolo- l
ra, el nen no manifesta cap altera-
ció evident, ja que només són visi- m
bles alguns signes de desinterès
per l’entorn i una manca de per- n
cepció de determinats sons que o
abans provocaven reacció. Cal des-
tacar que en la síndrome de Down p
és relativament freqüent la manca
de resposta espontània davant les q
r
crides d’atenció o la preferència
per la música d’intensitat elevada
sense que això impliqui necessà-
riament una pèrdua d’audició.
s
Generalment, es detecta amb més t
facilitat a l’escola, per un canvi
d’actitud i d’atenció persistent, tot i u
que només una exploració mèdica
permet detectar la presència d’una v
autèntica alteració auditiva que
necessiti ser tractada.
x
Orientacions preventivotera- y
pèutiques. Les revisions auditives
en la infància permeten detectar la z
presència d’aquestes alteracions.
La pèrdua auditiva de transmissió
193
a causada per alteracions de la trom-
pa d’Eustaqui (otitis serosa) poden
b desaparèixer espontàniament al
cap de dies o setmanes, tot i que si
c persisteix requerirà un tractament
mèdic amb descongestionant o, si
d no cedeix, tractament quirúrgic
e
sota anestèsia general, mitjançant
punció timpànica, aspiració de
f secrecions de l’orella i col·locació
de tubs de ventilació transtimpà-
g nics, anomenats també «drenat-
ges». Pot associar-se també amb
h una adenoidectomia (extirpació de
les vegetacions adenoides) en el
i cas que contribueixin al procés. Si
j hi ha alteracions cròniques de la
membrana i de la caixa timpànica,
k el tractament específic és quirúr-
gic, si bé les dimensions reduïdes
l del conducte auditiu poden dificul-
tar la cirurgia en alguns casos. La
m sordesa de percepció pot ser trac-
n tada únicament mitjançant una
pròtesi auditiva, que és molt ben
o tolerada si està ben indicada i
adaptada. Aquest sistema també
p és útil per a les lesions de trans-
missió que no poden ser tractades
q d’una altra manera.
r
SUPORT A LES FAMÍLIES
s Suport significa protecció, auxili o
t favor.
Característiques generals. Edu-
u car un fill no és una tasca fàcil i
moltes vegades cal efectuar alguna
v consulta en relació amb l’aparició
x d’un problema determinat. Hi ha
moltes maneres de rebre suport.
y Tots els pares, en un moment
determinat, es fan preguntes sobre
z l’evolució dels seus fills, tenen
inquietuds, preocupacions i poden
recórrer a amics, a la família o a un
194
professional, segons el tipus de
dubte que se’ls plantegi.
Síndrome de Down. La presèn-
cia d’una discapacitat en un fill pot
fer dubtar els pares sobre la seva
capacitat per educar-lo o per saber
com actuar i es plantegen si sabran
ser uns bons pares per a aquest
nen que ha nascut de manera dife-
rent a com s’esperava. Al principi
se sol prestar atenció a la discapa-
citat, que genera molta insegure-
tat, en el que és desconegut, i es
descarten les capacitats o el com-
portament normal, que fins i tot
pot produir estranyesa. La mobilit-
zació afectiva que té lloc en el si
d’una família quan neix un nen
amb discapacitat i durant els pri-
mers anys és important. Entendre
aquests sentiments i fer-se càrrec
de la situació és la base del treball
de suport als pares. No ens hem de
conformar a oferir una atenció al
nen sinó també ajudar els pares a
trobar, conèixer i acceptar la perso-
na que hi ha al darrere de la disca-
pacitat per crear la base d’una rela-
ció adequada i afavorir el desenvo-
lupament correcte del fill.
Signes d’alerta. Qualsevol situa-
ció que generi angoixa o insegure-
tat és bona per sol·licitar ajut.
Habitualment, les famílies de per-
sones amb discapacitat tenen rela-
ció amb professionals, al llarg de la
seva vida, als quals poden acudir.
El metge de capçalera i el pediatre
els informaran sobre qualsevol
qüestió referent a la salut del nen i
els oferiran el seu ajut. De la matei-
xa manera, tenir a prop un psicòleg
de referència a qui poder consultar
i demanar assessorament en qual-
sevol moment suposa un suport
important. El mestre, el logopeda i
els diferents professionals que ate-
nen el nen al llarg de la seva vida
també poden constituir un referent
per als pares i donar-los suport en
moments puntuals.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Les persones amb sín-
drome de Down són més vulnera-
bles que la resta de la població i
necessiten ajuda per confiar en els
seus assoliments, per establir rela-
cions, per acceptar-se, per integrar-
se socialment i per aconseguir una
major seguretat en ells mateixos.
Els pares són sempre el principal
punt de referència i aquesta res-
ponsabilitat no està exempta de la
necessitat de suport per enfrontar-
se a les diferents etapes de l’evolu-
ció del fill amb més seguretat. Un
moment clau, en el qual es neces-
sita ajut tant de la família com dels
professionals, és el del naixement,
sobretot, per proporcionar als
pares la informació adequada i
completa sobre el seu bebè, per-
què entenguin que no només han
de veure la síndrome, sinó el nen
que hi ha al darrere, i per ajudar-
los a elaborar la situació i a reorga-
nitzar-se al voltant d’aquest nen
que ha nascut diferent de com s’es-
perava. L’inici de l’etapa escolar, en
certa mesura, remet de nou a situa-
cions de conflicte. Cal escollir el
a
tipus d’escola que es vol per al fill i b
apareixen les mateixes pors o
temors que en el moment del nai- c
xement: sensació d’inseguretat,
por al rebuig, dubtes sobre si s’es- d
e
tà prenent la decisió adequada. En
la pubertat-adolescència, els pares
es plantegen infinitat de qüestions
relacionades amb el creixement i la
f
sexualitat: embarassos, perills, g
abusos, aparició del desig, esterilit-
zació, que els generen inquietud i h
no saben ben bé com abordar. En
l’etapa adulta la preocupació se i
centra al voltant del futur del fill
quan els pares no hi són i cal pro-
j
porcionar-los assessorament i k
suport sobre qüestions mèdiques,
legals i afectives. Estar atent a l
aquestes situacions i proporcionar
el suport necessari pot evitar el m
desencadenament de situacions
familiars complexes, ja que com n
abans es detectin i s’atenguin o
millor serà la qualitat de vida.
Sovint, la família no rep informació p
suficient sobre aquests problemes
i determinats símptomes queden q
r
emmascarats, la qual cosa retarda
el diagnòstic i l’abordatge terapèu-
tic.
s
t
u
v
x
y
z
195
a
b
c
d
e
f
g TAQUES CONGÈNITES
h un color marró clar. Apareixen en
Són lesions cutànies planes que
i estan presents en el moment del
j
naixement. Aquestes lesions
poden dividir-se en quatre grans
k grups: taca mongòlica, nevus
melanocític congènit, taques de
l cafè amb llet i taques d’origen vas-
cular.
m Característiques generals. a)
Les taques mongòliques, anome-
n nades així perquè es presenten en
o el 90-100% dels nounats mongols,
són taques planes, de coloració
p blavosa grisosa. Solen estar situa-
des a la regió lumbar i apareixen
q més sovint en nens de pell fosca.
Desapareixen espontàniament en
r la primera infantesa; b) els nevus
s melanocítics congènits o pigues
són lesions pigmentades, de color
t marró més o menys fosc. Quan
són petits solen ser arrodonits o
u ovalats, simètrics i de color unifor-
me. Quan són grans poden presen-
v tar un aspecte més asimètric en la
coloració, poden arribar a ocupar
x una part important de la superfície
y cutània del bebè i amb el temps
poden presentar pèls; c) les taques
z de cafè amb llet o taques hepàti-
ques s’anomenen així simplement
pel color que tenen del cafè amb
196
llet o del fetge. Presenten, doncs,
el 20% de la població. Tenen una
dimensió variable i poden presen-
tar-se en qualsevol localització; d)
els hemangiomes o angiomes, són
lesions vasculars al principi planes
alguns d´ells son benignes i fre-
qüents en la infància; alguns des-
pareixen sols (Fig. 2.35). La seva
incidència s’estima en el 1-3% de
tots els nounats, però són més fre-
qüents en els bebès prematurs de
baix pes (fins a un 20%). Els he-
mangiomes capilars o angiomes
tuberosos són lesions de color ver-
mell clar més o menys elevades.
Creixen de pressa durant els pri-
mers mesos. En general, al cap de
12-18 mesos el creixement s’esta-
bilitza i acostumen a reduir-se
espontàniament fins a la resolució
completa. Les lesions poden pre-
sentar diferents mides i localitza-
cions. Sovint els nounats tenen
altres taques d’origen vascular
conegudes com el petó d’àngel, la
taca de salmó o el bec de cigonya.
Són de color salmonat clar i aparei-
xen al front, el nas, les parpelles o
el clatell. Són asimptomàtiques i
solen desaparèixer espontània-
ment els primers tres anys de vida.
Les taques de vi de Porto o angio-
 tat que es tracti d’una malaltia ano-
menada malaltia de Recklinhausen
a
o neurofibromatosi. Segons la b
localització (a prop dels ulls, a la
barbeta) i la seva mida poden estar c
associats amb altres malforma-
cions, per la qual cosa han de ser d
e
controlats almenys una vegada per
un especialista. La taca de vi de
Porto pot formar part de síndro-
mes com el de Sturge-Weber (cara)
f
o el de Klippel-Trenaunauy (extre- g
mitat inferior). Segons la localitza-
ció i altres signes acompanyants h
pot caldre realitzar proves comple-
Fig. 2.35. Angioma capil·lar
mentàries o intervenció terapèuti- i
ca (làser).
Orientacions preventivotera-
j
ma pla també són d’origen vascu-
lar. Tenen un color vermell violaci i
pèutiques. Les taques congènites k
que poden suposar un problema
poden ser de grans dimensions.
Quan es presenten a la cara o al
per a la salut del nen han de ser l
valorades i controlades per l’espe-
coll i són grans poden associar-se
cialista. Tanmateix, en la majoria m
amb malformacions vasculars a les
mucoses, l’ull i el cervell. No ten-
dels casos, aquestes lesions
només suposen un problema estè-
n
deixen a desaparèixer de manera
espontània.
tic, que pot ser més o menys o
important i que, en qualsevol cas,
Síndrome de Down. S’ha referit
un augment de la incidència d’an-
durant la primera infància preocu- p
pa més els pares que els nens. A
giomes en la síndrome de Down,
l’hora de tractar un problema estè- q
tot i que en el Centre Mèdic Down
r
tic en un nen és imprescindible
no s’ha comprovat.
valorar acuradament la relació
Signes d’alerta. En relació amb
els nevus congènits, només s’ha
entre riscs i beneficis.
s
t
demostrat que presenten un major
TERÀPIA RESPIRATÒRIA
risc de convertir-se en melanomes
els de grans dimensions (més de
20 cm). Els signes d’alerta, com en
Els nens, especialment els nounats u
i els lactants, quan es refreden,
qualsevol altra lesió pigmentada,
tenen tendència a acumular secre- v
seran els canvis de coloració o la
mida, la presència d’asimetria,
cions al nas i al coll (vegeu Rinitis).
Tanmateix, en alguns casos, les
x
vores irregulars o dessagnament.
En el cas de les taques de cafè amb
secrecions poden acumular-se en y
els pulmons, sobretot en nens
llet, quan n’apareixen més de sis i
són d’una mida considerable (més
petits en els quals és freqüent el z
desenvolupament d’una bronquitis
de 2 cm) cal descartar la possibili-
després d’una infecció vírica.

197
a Consideracions generals. La terà-
pia respiratòria consisteix en un
b conjunt de maniobres que ajuden
el pacient amb malaltia respiratò-
c ria, com ara pneumònia,
bronquitis, obstrucció bronquial,
d asma o bronquiolitis, a millorar la
e
mecànica respiratòria.
Síndrome de Down. L’expressió
f exagerada de gens que resulta de
la trisomia 21 en la síndrome de
g Down pot causar dèficits del siste-
ma immunològic i contribuir a la
h predisposició a adquirir infeccions,
tant per bacteris (estafilococs,
i pneumococ, Haemophilus), com
j per virus i fongs. Els nens amb sín-
drome de Down tenen menys
k capacitat per netejar-se els pul-
mons a causa d’un dèficit en els
l mecanismes immunitaris i de l’e-
xistència d’una paret toràcica
m massa elàstica i amb poc múscul
n que dificulta la tos, un mecanisme
natural de protecció per la seva
o capacitat d’eliminar secrecions.
Finalment, aquestes limitacions
p predisposen aquests nens a patir
bronquitis i pneumònia (vegeu
q Pneumònia) amb facilitat.
r
Orientacions preventivotera-
pèutiques. L’objectiu de la teràpia
s respiratòria és ajudar a mobilitzar
secrecions, eliminar-les, expandir
t els pulmons i la via respiratòria
(mitjançant l’ús d’aerosols o nebu-
u litzadors), potenciar l’ús de la mus-
culatura respiratòria i afavorir l’en-
v trada de l’aerosol als pulmons per
x via inhalada. Les tècniques més
utilitzades són, entre d’altres, el
y drenatge postural, la percussió de
tòrax, la vibració, la compressió i
z els exercicis de respiració profun-
da. Els exercicis de respiració pro-
funda, que ensenyen el nen a utilit-
198
zar la respiració diafragmàtica, afa-
voreixen l’intercanvi d’aire en els
pulmons. Tanmateix, aquesta tèc-
nica només es pot utilitzar en nens
que col·laboren, per la qual cosa
no es pot practicar si són molt
petits. Per a l’eliminació de les
secrecions dels pulmons es fan
servir tècniques de drenatge de
secrecions, que consisteixen a
col·locar el pacient en diferents
posicions mentre es fa una percus-
sió de tòrax amb la mà encongida
(clapping) i vibració amb l’ús de
vibradors. La tos és una resposta
reflexa del tracte respiratori que
ajuda a eliminar les secrecions. Si
no es presenta espontàniament,
cal provocar-la, ja que és un meca-
nisme efectiu per netejar els pul-
mons. En general, aquestes tècni-
ques no s’han de practicar en cas
de trastorns importants de coagu-
lació, crisi asmàtica greu, trauma-
tismes de crani o altres ossos del
cos afectats per fractures.
TICS
Els tics són vocalitzacions o movi-
ments involuntaris repetitius,
bruscs, inoportuns, no intencionals
i absurds.
Característiques generals. Els
tics són moviments involuntaris
anormals, més freqüents en el nen
i tres vegades més freqüents en
l’home que en la dona. La paraula
«tic» es fa servir per designar tant
un signe com un trastorn. El tras-
torn dels tics té o tenen una
expressió molt variada, ja que es
pot limitar a tics simples transitoris
(d’una durada inferior a un any) o
pot ser tan àmplia com el trastorn
de Gilles de la Tourette en el qual
coexisteixen, de forma crònica i
grau variable, tics motors i vocals,
associats amb signes obsessius,
trastorn obsessivocompulsiu, tras-
torn per dèficit d’atenció i hiperac-
tivitat i conducta asocial. Els tics
són molt variats. Es divideixen en
motors i vocals o fònics. Els pri-
mers poden expressar-se amb
moviments senzills d’un múscul o
d’un grup reduït de músculs (tics
motors simples) com ara parpelle-
jar, encongir-se d’espatlles, girar el
cap inclinant-lo cap a un costat o
desviar els ulls cap amunt. També
poden expressar-se com movi-
ments en els quals participen
diversos grups de músculs, com
per exemple estendre un braç i
alhora torçar el cap cap a un costat
(tic motor complex). Els tics vocals
també es poden classificar en sim-
ples (escurar-se el coll o tossir) i
complexos. Aquests últims es
caracteritzen per l’ús del llenguat-
ge parlat i poden consistir a repetir
l’última síl·laba de l’interlocutor
(ecolàlia) o emetre paraules obsce-
nes (coprolàlia), entre d’altres. En
general, els tics es produeixen en
brots al llarg del dia. En el nen
solen ser més freqüents a casa, a
l’hora de tornar de l’escola; varien
d’intensitat i freqüència per tempo-
rades de 3-4 mesos de durada. Fins
ara no es coneix el mecanisme pel
qual es produeixen els tics. Es creu
que tenen una base genètica però
també hi actuen factors biològics,
ambientals i emocionals.
Síndrome de Down. Hi ha molt
poca informació pel que fa als tics
en els nens amb síndrome de
Down, però la pràctica mostra que
són relativament freqüents. En
general, tenen les mateixes carac-
terístiques que la resta de la pobla-
a
ció. La majoria dels nens comen- b
cen a presentar tics abans dels 15
anys. La intensitat, la freqüència i c
el tipus de tic s’expressen amb una
gran diversitat, per la qual cosa el d
e
maneig ha de ser individualitzat i
ha de tenir en compte les caracte-
rístiques neurològiques i conduc-
tuals pròpies de la síndrome de
f
Down. Els nens amb síndrome de g
Down que a més presenten el tras-
torn de Gilles de la Tourette tenen h
un nivell cognitiu inferior al descrit
en la població amb síndrome de i
Down i a més solen tenir dificultats
en la interacció social i en alguns
j
casos trets autistes. k
Signes d’alerta. Hi ha situacions
especials en les quals els tics aug- l
menten o disminueixen. Cal recor-
dar que els tics evolucionen en m
forma de brots i alternant tempora-
des bones i dolentes. És possible
n
que algunes vegades els brots o
siguin molt intensos i repercuteixin
desfavorablement en el desenvolu- p
pament del nen. Per això cal saber
de quina manera els tics interferei- q
r
xen en el seu món emocional,
familiar, social i escolar. En els
casos greus es recomana consultar
el metge especialista per valorar la
s
necessitat d’instaurar un tracta- t
ment medicamentós o psicològic.
És fonamental evitar errors con- u
ceptuals en considerar un tic com
un trastorn exclusiu del moviment v
i no tenir en compte els factors
ambientals i psicològics necessaris
x
per al seu tractament. y
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Els nens i els seus z
pares han de ser informats amb un
llenguatge comprensible sobre les
199
a Característiques generals del
procés, la seva naturalesa benigna
b i la importància del maneig dels
elements ambientals a l’escola i la
c família. Els pares, preocupats per
la repercussió social dels tics,
d sovint fan pressió perquè s’instau-
e
ri un tractament medicamentós. En
general, el tic simple agut no
f requereix un tractament farmaco-
lògic, ja que sol ser lleu i transitori.
g En els nens amb tics complexos i
trastorn de Gilles de la Tourette
h s’han emprat diversos fàrmacs
amb resultats difícils de valorar.
i Actualment no es disposa de medi-
j caments «antitics». Cap dels que
s’han emprat fins ara és totalment
k efectiu. En una fase aguda, la
majoria dels fàrmacs requereix un
l temps prolongat per actuar i a més
no estan exempts d’efectes secun-
m daris importants. Entre els més uti-
n litzats hi ha l’haloperidol, la pimozi-
da, la colonidina i la risperidona. És
o important no insistir al pacient que
inhibeixi els seus tics, ja que això
p accentuarà la seva tensió nerviosa
i com a conseqüència els incre-
q mentarà. Els elements ambientals
r
externs que poden empitjorar els
símptomes han de ser identificats i
s modificats al més aviat possible; la
família i l’escola tenen un paper
t molt important en aquesta funció
u TINYES
v Les tinyes són infeccions superfi-
x cials de la pell per fongs (dermatò-
fits) que poden afectar la pell, els
y cabells i les ungles. Aquests fongs
tenen uns enzims que els perme-
z ten utilitzar la queratina de la pell i
dels annexos com a font de nitro-
gen. Hi ha tres gèneres de derma-
200
tòfits: Microsporum, Epidermophy-
ton i Trichophyton, cada un dels
quals té diverses espècies.
Característiques generals. Les
manifestacions clíniques i la conta-
giositat de la infecció depenen del
tipus de fong, com també d’altres
factors relacionats amb el pacient.
Els fongs transmesos pels animals
solen produir una reacció inflama-
tòria intensa i al seu torn són més
contagiosos (tinya inflamatòria del
cuir cabellut), mentre que els fongs
que habitualment es troben a terra
produeixen infeccions més lleus.
En relació amb el pacient, hi ha
nombrosos factors que afavorei-
xen l’aparició d’aquestes infec-
cions: la infantesa, les malalties
immunològiques, els tractaments
amb corticoides, la diabetis melli-
tus, les malalties de la pell com la
ictiosi, la queratodèrmia palmo-
plantar o l’atòpia, la baixa tempe-
ratura corporal, el clima humit i
càlid, els traumatismes, l’oclusió,
la maceració o la sudoració de la
zona.
Síndrome de Down. Segons
diversos estudis, les persones amb
síndrome de Down presenten una
major predisposició a patir infec-
cions cutànies per fongs, especial-
ment tinea pedis i onicomicosi. La
tinea pedis és la forma d’infecció
cutània per fongs més freqüent. És
també coneguda com a «peu d’a-
tleta». Es localitza en els plecs
interdigitals i a les plantes dels
peus. Típicament es relaciona amb
els adults joves esportistes que uti-
litzen calçat oclusiu i, sovint, cami-
nen descalços per vestidors
públics. És freqüent en la síndrome
de Down la tinya tipus mocassí,
que afecta tota la planta del peu.
L’onicomicosi és l’afectació per
fongs de les ungles i sol estar oca-
sionada per una afectació prèvia
de les mans o dels peus (Fig. 2.37).
La seva elevada presència en les
persones amb síndrome de Down,
sobretot en edats adolescents, pot
relacionar-se amb una major fre-
qüència d’activitats esportives en
comunitat.
Signes d’alerta. Als peus, l’afec-
ció és sobretot interdigital i plantar,
amb coïssor; sol produir descama-
ció i una olor desagradable. Les
ungles s’engrosseixen i poden pre-
sentar canvis en la coloració. La
tinya cutània es presenta en forma
de plaques de pell inflamades,
amb descamació, sovint amb una
vora vermellosa característica en
forma d’anella. És important recor-
dar que els fongs gairebé mai no
es propaguen ni causen una malal-
tia greu. Tanmateix, en les perso-
nes amb un sistema immunitari
dèbil per altres malalties poden
estendre’s o fer-se crònics.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Les infeccions localit-
zades lleus responen bé al tracta-
ment local de les lesions, amb cre-
mes antifúngiques. El tractament
per via oral és necessari si el local
falla o si es tracta d’una àrea exten-
sa. També en cas d’afectació de les
ungles o del pèl, cal un tractament
per via oral. La millor manera de
prevenir una infecció és mantenir
la pell i els seus annexos nets i
secs. És recomanable canviar-se
cada dia els mitjons i la roba inte-
rior, sobretot en els mesos de més
calor, treure’s les sabates en arribar
a casa i exposar els peus a l’aire.
Cal evitar caminar descalç en llocs
públics i no s’ha de compartir el
calçat. En cas que la tinya hagi
estat transmesa per un animal o
a
una mascota, s’ha de portar l’ani- b
mal al veterinari per sotmetre’l a
tractament. c
TIROIDE d
La tiroide és una glàndula situada a
e
la cara interior del coll, per sota de f
la mandíbula i per sobre de les cla-
vícules, la funció de la qual és g
fabricar i secretar unes substàncies
anomenades hormones tiroïdals, h
i
en concret la tiroxina i la triiodoti-
ronina (Fig. 2.36). Les malalties que
poden produir són excés de pro-
ducció d’hormones tiroïdals (hiper-
j
tiroïdisme), disminució de produc- k
ció d’hormones tiroïdals (hipotiroï-
disme) i augment de les dimen- l
sions de la glàndula, anomenat
goll. m
Característiques generals.
L’hipotiroïdisme és una malaltia
n
consistent en una disminució o
d’hormones tiroïdals per part de la
tiroide. Els seus símptomes p
inclouen, entre d’altres, l’augment
de pes, la sequedat de la pell, la q
somnolència, el restrenyiment, el
cansament i la disminució de la fre-
r
qüència dels batecs del cor. s
L’hipotiroïdisme subclínic és una
fase inicial i molt lleu de l’hipotiroï- t
disme, en la qual es produeix una
disminució mínima d’hormones u
v
tiroïdals per part de la tiroide.
Habitualment no produeix símpto-
mes ni en general requereix tracta-
ment. Es detecta mitjançant anàlisi
x
de sang. El goll consisteix en un y
augment de mida de la glàndula
tiroide. Es detecta per la palpació z
del coll. En algunes ocasions s’uti-
litza una prova d’imatge per estu-
201
a Epiglotis

b Os hioide

c Membrana

d
hiotiroïdal

e Cartílag tiroide

f
g
h Glàndula tiroide
i
j
k
Tràquea

l
Fig. 2.36. Glàndula tiroide.
m (Per cortesia del Prof. Dr. S. Pueschel)

n
diar-lo, anomenada ecografia tiroï-
o dal. És una prova absolutament
innòcua que consisteix a passar un
p petit aparell sobre la pell del coll
q per així obtenir imatges de la glàn-
dula tiroide (vegeu Ecografia).
r L’hipertiroïdisme és una malaltia
causada per la producció d’un
s excés d’hormones tiroïdals per
part de la tiroide. Els seus símpto-
t mes inclouen, entre d’altres, pèr-
d’hormones tiroïdals. Així, fins a
un 30% de nens amb síndrome de
Down pot presentar alteracions en
el funcionament de la tiroide. El
més habitual és que aquesta alte-
ració sigui tan lleu i inicial que no
«doni la cara» ni produeixi símpto-
mes. Es detecta en una fase ante-
rior, abans que produeixi símpto-
mes, mitjançant anàlisi de sang,
que inclou els paràmetres que

u
dua de pes, sudoració, nerviosis-
me, augment de les deposicions,
v cansament i augment de la fre-
qüència dels batecs del cor.
x Síndrome de Down. En els nens
amb síndrome de Down les malal-
y ties de la tiroide són relativament
freqüents. El trastorn més freqüent
z és l’hipotiroïdisme, consistent en
la disminució de la producció
mesuren les hormones tiroïdals.
En concret, en l’anàlisi de sang es
mesuren tres paràmetres que
expressen la funció de la tiroide.
Aquests tres paràmetres, coneguts
com les tres T, són la TSH, la T4 i la
T3. La TSH és una hormona que
correspon a les sigles en anglès de
l’hormona estimulant de la tiroide
(thyroid stimulating hormone). És

202
una mena de «termòstat» del fun-
cionament de la glàndula tiroide,
que està augmentada quan funcio-
na menys del que és normal (el
que s’anomena hipotiroïdisme) i,
al contrari, està disminuïda quan
funciona en excés (el que s’anome-
na hipertiroïdisme). En actuar com
a «termòstat» de la tiroide, una
xifra de TSH més alta del normal
ens indica un dèficit de funció de la
tiroides (anomenat hipotiroïdis-
me), mentre que una xifra per sota
del normal indica un excés de fun-
ció de la tiroide (anomenat hiperti-
roïdisme). Si la xifra de TSH és nor-
mal, indica que la tiroide funciona
adequadament, per la qual cosa,
en general, ja no cal mesurar la
resta d’hormones de la tiroide, T4 i
T3. La T4 o tiroxina i la T3 o triiodo-
tironina són hormones que sintetit-
zen i se segreguen plegades en la
glàndula tiroide. La seva funció és
regular múltiples parts de l’orga-
nisme com el ritme del cor, l’intes-
tinal, la gana, la hidratació de la
pell o el pes corporal. Els seus
nivells es poden mesurar mitjan-
çant una anàlisi de sang conven-
cional.
Signes d’alerta. Els signes i els
símptomes que poden produir les
malalties de la tiroide més fre-
qüents en els nens amb síndrome
de Down son les derivades de l’hi-
potiroïdisme, el menor funciona-
ment de la tiroide. No obstant això,
en aquest cas, els possibles
Signes d’alerta no serveixen per
detectar la malaltia, a causa de
dues circumstàncies. La primera és
que si es programen adequada-
ment les anàlisis de sang que
incloguin les hormones tiroïdals es
poden detectar aquestes altera-
cions molt abans que apareguin
els símptomes. Això és així perquè
a
els canvis en els valors de les hor- b
mones tiroïdals en les anàlisis de
sang precedeixen els símptomes c
en mesos o fins i tot anys. En con-
cret, l’alteració més precoç, a d
e
manca de símptomes, sol ser una
elevació de l’hormona TSH que,
com s’ha comentat abans, actua
com un termòstat i s’eleva abans
f
que disminueixin les hormones g
tiroïdals. La segona circumstància
és que els signes d’alerta en l’hipo- h
tiroïdisme tenen un valor escàs,
perquè molts d’aquests símpto- i
mes són molt comuns en els nens
amb síndrome de Down, tot i que
j
la seva tiroide funcioni correcta- k
ment. Així, els nens amb síndrome
de Down tenen sovint la pell seca, l
aspra o freda, un alentiment del
ritme intestinal amb restrenyi- m
ment, un augment de la mida de la
llengua o macroglòssia i una ten-
n
dència a l’augment de pes, entre o
d’altres símptomes. Tots aquests
símptomes són els que pateixen p
les persones amb hipotiroïdisme,
però en els nens amb síndrome de q
r
Down no ajuden a diferenciar els
que tenen una tiroide normal dels
que tenen hipotiroïdisme. En
canvi, els símptomes d’hipertiroï-
s
disme, o excés de producció d’hor- t
mones tiroïdals, no són freqüents
en els nens amb síndrome de u
Down i, si es presenten, han de fer
sospitar aquesta malaltia. Els v
símptomes de sospita són una pèr-
dua de pes no explicada, fins i tot
x
sense que hi hagi una disminució y
de la gana ni de la ingesta, un aug-
ment de les deposicions, fins i tot z
diarrea, una major sudoració, into-
lerància a la calor, nerviosisme,
203
a irritabilitat, insomni, fatiga, tremo-
lor i palpitacions o augment de la
b freqüència del ritme cardíac.
Orientacions preventivotera-
c pèutiques. Actualment no hi ha
normes que ajudin a evitar l’apari-
d ció de malalties de la tiroide amb
e
nens amb síndrome de Down. No
hi ha normes alimentàries, d’estil
f de vida, d’activitat física o comple-
xos que evitin l’aparició de malal-
g ties de la tiroide en aquests nens.
La utilització de sal iodada en la
h condimentació dels aliments es
recomana per a tota la població
i general, i els nens amb síndrome
j de Down no en són una excepció.
La mesura preventiva més impor-
k tant, d’eficàcia demostrada, és fer
una anàlisi de sang que inclogui
l les proves de funció tiroïdal de
forma periòdica. Això permet
m detectar adequadament i de forma
n precoç les alteracions del funciona-
ment de la tiroide abans que apare-
o guin símptomes o alteracions
lleus. És el que en la terminologia
p mèdica s’anomena hipotiroïdisme
subclínic. La freqüència recomana-
q da d’aquestes anàlisis és com a
r
mínim biennal. El programa de
salut del Centre Mèdic Down de la
s Fundació Catalana Síndrome de
Down recomana fer-se anàlisis de
t forma anual o bianual, segons l’e-
dat (vegeu Programa de Salut, a
u l’Addenda). En tot cas, davant de
qualsevol dubte sobre l’aparició de
v cap dels símptomes descrits ante-
x riorment és prudent fer-se una anà-
lisi de sang que inclogui proves de
y funcionament de la tiroide. Pel que
fa a les orientacions terapèutiques,
z el medicament utilitzat en l’hipoti-
roïdisme, quan el cos segrega una
quantitat insuficient d’hormona
204
tiroïdal, és la levotiroxina sòdica,
que complementa o substitueix el
dèficit de producció d’hormones
tiroïdals. És exactament la mateixa
substància que fabrica el cos, per
la qual cosa el nen no està rebent
com a medicament una substància
estranya al cos, sinó exactament la
mateixa substància que fabrica
normalment la tiroide, però com a
suplement de la quantitat pròpia
que resulta insuficient. S’adminis-
tra per via oral, al matí en dejú, i hi
ha preparats amb diferents quanti-
tats de l’hormona. A Espanya hi ha
tres preparats comercials de levoti-
roxina anomenats Eutirox®, (en
comprimits de 25, 50, 75, 100, 125,
150, 175 i 200 micrograms),
Levothroid® (en comprimits de 50
i 100 micrograms) i Dexnon® (en
comprimits de 100 micrograms).
La dosi s’ha d’adequar a cada per-
sona amb hipotiroïdisme, segons
la resposta clínica i el resultats de
les anàlisis de sang. En general, el
tractament s’inicia amb una dosi
molt baixa i es va augmentant pro-
gressivament fins a aconseguir
que les proves d’anàlisis de sang
es normalitzin.
TORTICOLI OCULAR
El torticoli ocular és la posició anò-
mala del cap produïda per una alte-
ració ocular, que té com a objectiu
millorar la visió.
Característiques generals. La
desviació del cap es pot realitzar
segons tres eixos: 1) Eix horitzon-
tal, amb elevació o depressió de la
barbeta; 2) Eix vertical, amb la cara
cap a la dreta o l’esquerra; 3) Eix
anteroposterior, amb el cap sobre
l’espatlla dreta o esquerra. El torti-
coli ocular es pot produir per dife-
rents causes, però les més fre-
qüents són per evitar una posició
en la qual existeix una desviació
ocular (estrabisme), que produeix
visió doble o per fugir d’una posi-
ció de la mirada en la qual hi ha
nistagme (vegeu Nistagme).
Síndrome de Down. En un 10%
dels nens amb síndrome de Down
es detecta torticoli evident. Les for-
mes de torticoli més freqüents són
el cap inclinat sobre una espatlla,
produït per un estrabisme, o amb el
cap enrere elevant la barbeta, pro-
duït per n i s t a g m e. El baix to mus-
cular generalitzat que presenten els
nens amb síndrome de Down afa-
voreix l’aparició de torticoli. Davant
de qualsevol tipus de torticoli cal
inclinar el cap vers el costat oposat
i observar si es produeix una des-
viació ocular o apareix nistagme.
En qualsevol dels dos casos cal
consultar l’oftalmòleg.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. El tractament del torti-
coli ha de ser el de la causa que l’o-
rigina. Vegeu, per tant el tracta-
ment de l’estrabisme i del nistag-
me.
TOS
La tos és un reflex provocat per
l’estimulació dels nervis sensitius
de les parets de les vies respiratò-
ries, és a dir, la faringe, la laringe,
la tràquea i els bronquis. És un
símptoma molest que pot aparèi-
xer com un atac esporàdic lleu o
d’una manera brusca i violenta,
fins al punt que pot provocar altres
problemes, com dificultat per dor-
mir, pèrdua de la gana, dolor abdo-
minal i vòmits. El reflex de la tos és
un component fonamental dels
mecanismes de defensa de l’orga-
a
nisme, sense el qual seria més fàcil b
que es produís una infecció dels
bronquis (bronquitis) o del mateix c
pulmó (pneumònia).
Característiques generals. d
Perquè es produeixi la tos han de
donar-se diversos fenòmens. En e
primer lloc es produeix una inspi- f
ració breu; posteriorment, la larin-
ge (que conté les cordes vocals) es g
tanca momentàniament i els mús-
culs del pit i de l’abdomen que s’u- h
i
tilitzen per respirar es contrauen
bruscament. Això augmenta la
pressió dins del pit i quan la larin-
ge torna a obrir-se, l’aire surt dels
j
pulmons a gran velocitat i arrosse- k
ga pols, brutícia o excés de moc i
secrecions, la qual cosa neteja les l
vies respiratòries. En els nens, la
tos pot ser aguda (en general dura m
un màxim d’una a dues setmanes)
o crònica (quan dura més de qua-
n
tre setmanes). La tos aguda en els o
nens es deu en la gran majoria dels
casos a infeccions virals en la part p
superior de l’aparell respiratori. Els
nens sans en edat preescolar que q
van a la guarderia poden tenir fins
a sis o vuit infeccions respiratòries r
virals amb tos cada any. Aquesta
tos aguda es deu generalment al
s
degoteig postnatal de secrecions i t
a la irritació directa de les vies res-
piratòries causada pel virus. La tos u
crònica o persistent de més de
quatre setmanes de durada és molt v
comuna en els nens. Les causes
més habituals són l’exposició a
x
agents irritants com el fum del y
tabac, al·lèrgies, rinitis, asma bron-
quial, sinusitis, aspiració d’un cos z
estrany, reflux gastroesofàgic, cos
estrany allotjat en el conducte
205
a auditiu, tos d’hàbit (psicògena,
desapareix mentre es dorm), però
b també pot estar causada per infec-
cions de l’arbre respiratori com la
c tos ferina o la infecció per clamí-
dies, entre d’altres.
d Síndrome de Down. Perquè la
e
tos sigui eficaç ha d’anar precedida
d’una inspiració profunda. Per
f això, les persones amb síndrome
de Down, que solen presentar una
g certa debilitat muscular i manca de
coordinació en el tancament i la
h reobertura de les vies aèries que
faciliten els episodis de microaspi-
i racions (els aliments passen a la
j tràquea i als bronquis), presenten
una tos de mala qualitat i tenen un
k risc superior de patir infeccions i
pneumònies.
l Signes d’alerta. En la gran majo-
ria dels casos, la tos és molt benig-
m na i fàcil de diagnosticar. Tan-
n mateix, els pares han de saber els
signes que indiquen que el proble-
o ma és greu; entre aquests hi ha de-
caïment, sudoració, fatiga, pal·lide-
p sa, coloració blavosa al voltant
dels llavis i a les ungles (acrociano-
q si), retracció o enfonsament de la
r
pell que cobreix les costelles i res-
piració lleu i molt ràpida. En
s aquests casos, cal consultar el
pediatre immediatament.
t Orientacions preventivotera-
pèutiques. És molt important
u recordar que el tractament de la
tos depèn de les causes. Si no hi ha
v símptomes de gravetat, algunes
x recomanacions generals poden
ajudar a resoldre el problema. Si la
y tos es relaciona amb un quadre gri-
pal i sobretot si hi ha «ronquera»
z és útil humitejar l’ambient per afa-
vorir l’expectoració. El millor ex-
pectorant, el més barat i el més
206
innocu és l’aigua, per la qual cosa
s’ha d’insistir que el nen ingereixi
líquids suficients. Els medicaments
com expectorants, broncodilata-
dors i supressors de la tos han
d’emprar-se amb precaució i sota
prescripció mèdica, sobretot en
menors de 2 anys. Els medica-
ments com la codeïna han d’evitar-
se en els nens, especialment en
menors de 4 anys. Hi ha diversos
suggeriments pel que fa a l’ús de
productes naturals i preparats
casolans, però no n’està demostra-
da la utilitat en nens. En general,
no és aconsellable suprimir com-
pletament la tos. Cal recordar que
el més important és el diagnòstic,
per la qual cosa, si no és segur,
s’ha de consultar el metge.
TRETS FACIALS
La cara o fàcies d’una persona
conté una sèrie de trets i una mími-
ca que contribueix en condicions
normals a la seva identificació. En
les alteracions d’origen prenatal,
sobretot en les síndromes malfor-
matius, la presència de malforma-
cions menors (dismòrfies i variants
de la normalitat) al crani i a la cara
poden servir per sospitar la pre-
sència de factors etiològics respon-
sables de la patologia a partir de
l’aspecte fisonòmic que determi-
nen.
Característiques generals. Les
peculiaritats i anomalies de la
fàcies són molt diverses i poden
incidir en qualsevol de les parts
que la conformen: front, fenedura
de les parpelles, globus ocular,
nas, boca, llengua, dents, orelles,
maxil·lars, coll. Totes poden tenir
interès per determinar o conèixer
variacions individuals oscil·lants
entre la normalitat i la patologia.
Sovint, molts dels trets considerats
malformacions menors i variants
de la normalitat poden ser pre-
sents en els familiars i per ells
mateixos no tenen valor patològic.
En el cas de malformacions
menors, l’existència de tres malfor-
macions o més, que poden estar
situades en diferents parts del cos,
pot fer sospitar la presència d’una
malformació major.
Síndrome de Down. El que defi-
neix la síndrome descrita en el seu
moment per John Langdon Down
és la fàcies, relacionada per molts
autors amb la trisomia de la regió
crítica dels braços llargs del cro-
mosoma 21 (part distal), atès que
quan només hi ha trisomia de la
part proximal no es presenta la
fàcies característica. Pel que fa a
les diferents àrees de la cara
esmentades, es pot descriure la
fàcies, tot recordant que algunes
es descriuen en altres capítols del
llibre i que amb l’edat alguns trets
es modifiquen o apareixen tarda-
nament: «cara rodona de perfil pla;
ulls oblics amb fenedura palpebral
cap a dalt i cap enfora, pestanyes
curtes i separades, epicant (Fig.
2.29), hipertelorisme (separació
augmentada dels ulls), taques
blanquinoses a l’iris (taques de
Brushfield), nistagme, estrabisme
(desviació lateral de l’ull); nas petit
d’arrel plana i ampla amb les ales
obertes cap endavant; boca petita
de llavis gruixuts i sortida freqüent
de la llengua, que pot ser gran i
presentar solcs (clivellada) (Fig.
2.23); dents mal implantades amb
microdòncia; paladar estret i elevat
(pot presentar fissures); hipoplàsia
del maxil·lar». Altres dades que
contribueixen a definir la fàcies
a
són braquicefàlia, de vegades b
microcefàlia, amb aplanament de
l’occipital (vegeu Cap. Crani), ore- c
lles petites, mal configurades i
d’implantació baixa, i conducte d
e
auditiu estret. El coll és curt amb
plecs abundants al clatell.
Juntament amb aquestes dismòr-
fies i variants de la normalitat,
f
excepcionalment la síndrome pot g
presentar malformacions majors a
la cara: greus anomalies oculars, h
anòtia (manca d’orella), fissures
labials, entre d’altres, que poden i
m o d i f i c a r-la. Molts dels trets
facials esmentats estan presents
j
en altres síndromes i en nombro- k
ses cromosomopaties, però l’as-
pecte fisonòmic de cada un d’ells l
és diferent i propi de cada síndro-
me. m
TRETS FÍSICS DE LA
n
SÍNDROME DE DOWN o
En la síndrome de Down pot coe- p
xistir qualsevol tipus de malforma-
ció o fins i tot una segona síndro- q
r
me afegida, com en la resta de la
població. Però des que J. Langdon
Down va definir els trets principals
d’aquesta síndrome, se n’han des-
s
crit més de 300, si bé tant la fre- t
qüència, com la rellevància i la
intensitat són molt variables. En u
aquest capítol es recorden els trets
més habituals i característics, lle- v
vat dels que es comenten més
detalladament en altres apartats
x
del llibre, com ara els trets facials, y
dermatòglifs o dels peus.
Trets freqüents en la síndrome z
de Down. Es comenten per ordre
corporal descendent. Pont nasal
207
a pla: fins en un 95% dels casos hi ha
un pont nasal escàs. Probablement
b es deu a una ossificació tardana de
l’os del nas. Pot ser un signe orien-
c tatiu en les ecografies prenatals:
una manca d’ossificació nasal en
d les setmanes 13-14 de gestació pot
e
assenyalar l’existència d’una sín-
drome de Down en el fetus. Coll
f curt: un 70% dels nens i adults amb
síndrome de Down presenten el
g coll curt. Sovint pot semblar més
curt del que és en realitat, ja que
h coincideix amb una amplària supe-
rior a l’habitual. Pell del coll redun-
i dant: en un 60%-80% dels casos hi
j ha un plec de la pell en la part pos-
terior del coll, conegut com a plec
k nucal. En el fetus se’l coneix també
com a «transparència nucal». Si en
l les setmanes 12-13 de gestació, la
mesura de la distància entre la pell
m fetal i els ossos del coll supera
n determinats valors, pot indicar la
presència de síndrome de Down en
o el fetus. Extremitats curtes: mentre
que la longitud de la columna ver-
p tebral s’aproxima molt a la normal,
si més no fins als 10 anys, les
q extremitats presenten una longitud
r
reduïda. L’escurçament de les
extremitats inferiors influeix sobre-
s tot en la reducció de l’estatura prò-
pia de les persones amb síndrome
t de Down. En les extremitats supe-
riors pot ser més evident l’escurça-
u ment de les mans i els dits (Fig.
2.19 A). A part d’altres anomalies
v que es comenten en altres capítols
x (vegeu Dermatòglifs i Malforma-
cions. Dismòrfies) no està de més
y recordar aquí les més habituals:
dits petits especialment curts (50%
z dels casos) i incurvats (clinodactí-
lia: 55%) i l’adherència parcial i
total de 3 o més dits de les mans o
208
els peus (sindactília: 11%). Alte-
racions morfològiques del tòrax:
encara que s’esmenten en altres
capítols, convé recordar les possi-
bles anomalies de la superfície
anterior del tòrax, d’altra banda no
infreqüents en la població general.
En un 15% dels casos apareix
enfonsat o excavat, a causa d’un
desplaçament posterior de l’estèr-
num: és el pectus excavatum. En
un 10%, el tòrax es bomba cap
endavant en desplaçar-se l’estèr-
num per davant de les costelles: és
el tòrax de quilla o pectus carina-
tum. Aquestes deformacions
poden no ser congènites sinó con-
secutives de la cirurgia en els nens
amb síndrome de Down que hagin
estat sotmesos a intervencions car-
díaques importants. Anomalies de
la 12a costella: poden ser diverses,
la més habitual és l’absència o la
reducció de la mida. És més fre-
qüent en dones (26%) que en
homes (15%). Aquesta alteració
pot contribuir al fet que el tòrax de
les persones amb la síndrome de
Down sigui més curt, independent-
ment de l’estatura baixa caracterís-
tica de la síndrome. Separació dels
músculs rectes de l’abdomen: és
un tret freqüent (80%) que no és en
absolut exclusiu de la síndrome de
Down. Els músculs rectes anteriors
de l’abdomen discorren en paral·lel
sota la paret anterior abdominal,
un a l’esquerra i l’altre a la dreta;
estan units per un lligament que
delimita el canal central entre amb-
dós. Quan hi ha una laxitud en
aquest lligament, un tret freqüent
en les persones amb síndrome de
Down, els músculs se separen més
de l’habitual, fan més ample el
canal i permeten el bombament
d’estructures intraabdominals al
seu nivell, la qual cosa pot aparen-
tar ser una hèrnia sense ser-ho.
Configuració dels g e n i t a l s: tot i que
no solen diferir de la normalitat,
ocasionalment presenten alguns
trets que mereixen un comentari.
En el nen, el penis i l’escrot poden
semblar petits i immadurs, per bé
que sovint es tracta d’una percep-
ció falsa. En la nena, els llavis
menors poden estar poc desenvo-
lupats i els llavis majors en oca-
sions tenen forma de bossa; en el
període neonatal no és infreqüent
un clítoris una mica engrandit.
Signes d’alerta. Els trets físics
exposats no constitueixen malal-
ties i per això només exigeixen una
valoració per part del pediatre i el
coneixement dels pares. Només la
presentació exagerada d’alguns
d’aquests trets pot constituir un
motiu d’alarma aparent.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Només els casos
extrems d’aplanament nasal o
tòrax excavat poden plantejar la
necessitat de tractament quirúrgic.
El tòrax de quilla postoperatori es
pot pal·liar amb mitjans físics
locals (hidratació, aplicació d’oli de
roser caní i emplastres reductors
de cicatrius). En principi, durant el
creixement no estan indicades
altres mesures quirúrgiques co-
rrectores dels trets que aquí es
comenten, tot i que per motius
estètics es poden considerar en el
moment adequat que determinin
els facultatius experts.
TUMORS
Un tumor és la proliferació no con-
trolada de les cèl·lules de l’organis-
me. El tumor pot ser benigne o
maligne en relació amb el tipus de
a
cèl·lules i la disseminació del b
tumor més enllà del seu origen.
Característiques generals. Els c
mecanismes de regulació de la
proliferació cel·lular no són ben d
e
coneguts, però se sap que hi inter-
venen unes proteïnes anomenades
oncògens que controlen la divisió i
altres que l’acceleren. L’absència
f
d’oncògens reguladors o la pre- g
sència d’acceleradors fa que es
desenvolupi el tumor. Pocs tumors h
són hereditaris, però pràcticament
tots tenen una base genètica prò- i
pia de cada pacient perquè es des-
envolupi el tumor, que també pot
j
afectar la resposta al tractament k
amb quimioteràpia. La incidència
dels processos tumorals (o neo- l
plàstics) en edat pediàtrica és apro-
ximadament del 2% en tots els pro- m
cessos tumorals de la població
general. Els més freqüents són la n
leucèmia aguda (vegeu Leucèmia) o
seguida dels tumors del sistema
nerviós central i de diversos p
tumors com ara els limfomes, els
sarcomes i els germinomes. q
r
Síndrome de Down. Els tumors
sòlids (no leucèmia) en les perso-
nes amb síndrome de Down tenen
una incidència menor que en la
s
resta de la població infantil. Des- t
taca certa freqüència d’alguns tu-
mors com els germinals, el retino- u
blastoma i el limfoma, però no és
estadísticament significativa. La v
resta de tumors en l’edat pediàtrica
es produeix amb menor incidència
x
en els nens amb síndrome de y
Down. La leucèmia aguda és, sens
dubte, el procés neoplàstic més z
freqüent en els pacients amb la sín-
drome i també té una major inci-
209
a dència que en la població infantil.
Les alteracions del cromosoma 21
b estan presents en molts processos
neoplàstics, ja sigui per alteració
c en el nombre (trisomia 21 en les
cèl·lules neoplàstiques) o per
d translocacions, és a dir, que una
e part del cromosoma 21 intercanvia
part del seu material genètic amb
f una altra part d’un altre cromoso-
ma.
g Signes d’alerta. No hi ha signes
d’alarma específics en la síndrome
h de Down. Són exactament els
i
mateixos que en la població infan-
til en general. Els signes que solen
j presentar-se són molt inespecífics i
freqüents en la població pediàtrica,
k com ara febre prolongada, cansa-
ment i manca de gana persistents,
l presència d’hematomes i petè-
quies (punts vermells a la pell que
m no desapareixen en estirar-la),
n dolors persistents i cefalea intensa
generalment acompanyada de
o vòmits. Quan el nen amb síndrome
de Down presenta aquests símpto-
p mes de forma persistent, se l’ha de
portar al pediatre perquè faci una
q valoració del seu estat i decideixi
r els exàmens complementaris que
cal dur a terme.
s
t
u
v
x
y
z
210
Orientacions preventivotera-
pèutiques. No hi ha cap conducta
ni actuació que pugui prevenir l’a-
parició d’un procés tumoral, i això
és igual per a tota la població
infantil. Com a orientació general,
davant de qualsevol símptoma
nou, cal acudir al pediatre. El trac-
tament no difereix del de la resta
de la població infantil i la resposta
terapèutica és la mateixa. Els
pacients amb síndrome de Down
tenen una sensibilitat superior al
tractament a causa de la destrucció
espontània de les seves cèl·lules
(apoptosi), la qual cosa també
implica que, en general, presentin
menys tumors secundaris (un nou
tumor causat pel tractament o per
l’evolució de la malaltia). Això s’a-
tribueix a la presència en el cromo-
soma 21 d’una expressió augmen-
tada de determinats oncògens
(proteïnes), que augmenten la qui-
miosensibilitat i tenen millor res-
posta al tractament amb quimiote-
ràpia. Com a contrapartida cal vigi-
lar amb més cura els processos
infecciosos dels nens amb síndro-
me de Down, més freqüents que
en la població infantil global amb
malalties neoplàstiques.

ULLS
L’ull és l’òrgan dels sentits encarre-
gat de la visió. L’ull rep la imatge
de l’objecte en forma d’energia llu-
minosa i la transforma en energia
elèctrica, de manera que es pugui
transmetre a través del nervi òptic
i de les vies visuals cap al cervell,
que és, en realitat, on es du a
terme la visió. Per tant, per veure-
hi, cal que funcionin adequada-
ment no només els ulls, sinó
també les vies òptiques i la part del
cervell encarregada de la visió.
Característiques generals. L’ull
és una esfera situada en una cavi-
tat òssia del crani anomenada òrbi-
ta. Està protegit per les parpelles i
pel sistema llagrimal, encarregat
de mantenir humida la superfície
anterior. La paret de l’ull està for-
mada per tres capes. La capa més
externa s’anomena escleròtica.
Serveix d’estructura rígida, és de
color blanc i la seva part més ante-
rior és transparent, per deixar pas-
sar la llum. Aquesta part anterior
transparent s’anomena còrnia (Fig.
2.12). La capa intermèdia és la
coroide, encarregada de l’aporta-
ció sanguínia. En la part anterior es
transforma en l’iris, que és l’estruc-
a
b
c
d
e
f
g
tura de color variable (blau, verd,
marró) que es pot veure a través
h
de la còrnia transparent. Enmig de i
l’iris hi ha un forat rodó a través del
qual passa la llum; és la pupil·la. La j
capa més interna és la retina, on hi
ha unes cèl·lules encarregades de k
transformar la llum en energia quí-
mica i elèctrica. Les prolongacions
l
d’aquestes cèl·lules formen el m
nervi òptic, a través del qual trans-
meten la informació cap al cervell. n
A l’interior de l’ull hi ha una lent
anomenada cristal·lí, la qual, junta- o
ment amb la còrnia, és l’encarrega-
da d’enfocar els raigs de llum en la p
retina (vegeu Defectes òptics).
Síndrome de Down. L’ull és un
q
dels òrgans als quals la trisomia 21 r
afecta amb més freqüència. Es
poden definir tres grups d’afecta- s
ció en la població amb síndrome
de Down. En el primer grup hi ha t
aquelles anomalies oculars que es
presenten amb una freqüència tan
u
alta que formen part de la morfolo- v
gia característica de la síndrome de
Down, però que no alteren la fun- x
ció visual. a) Fenedura palpebral
obliqua: la part externa de les par- y
pelles queda més alta que la inter-
na. b) Epicant: és un plec cutani
z
que cobreix la part interna de les
211
a parpelles i que pot simular un
estrabisme (Fig. 2.37). c) Taques de
b Brushfield: petits nòduls blanqui-
nosos a l’iris, que formen un anell.
c El segon grup està format per les
alteracions que es presenten amb
d una freqüència alta en les persones
e
amb síndrome de Down, amb una
incidència molt més elevada que
f en la resta de la població i que
tenen influència en la visió. A
g aquest grup pertanyen a) els defec-
tes òptics: hipermetropia, miopia i
h astigmatisme (vegeu Defectes
òptics); b) estrabisme: s’observa
i en el 40% dels nens amb síndrome
j de Down (vegeu Estrabisme); c)
nistagme: s’ha observat en un 15%
k dels nens amb síndrome de Down
(vegeu Nistagme). Al tercer grup
l pertanyen unes malalties oculars
que, si bé són poc freqüents, es
presenten en la síndrome de Down
amb una incidència molt més alta
que en la resta de la població i
tenen conseqüències greus sobre
la visió com a) cataracta congènita
(vegeu Cataracta) i b) queratocon
(vegeu Queratocon).
Signes d’alerta. Tenint en compte
totes les alteracions oculars que es
poden presentar en el nen amb sín-
drome de Down, cal dur a terme
revisions oftalmològiques periòdi-
ques, com les que aconsella el
Programa de Salut del Centre
Mèdic Down de la Fundació
Catalana Síndrome de Down per
poder detectar i tractar els proble-
mes de forma precoç (vegeu
Programa de Salut).

m
n
o
p
q
r Occidental

s
t Oriental

u
v
x Síndrome
de Down
y
z
Fig. 2.37. Tipus de fenedura palpebral

212
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Tant l’epicant com la
tractament, encara que hi ha cirur-
gia estètica de les parpelles tant
a
fenedura palpebral obliqua són per corregir aquesta forma com b
característiques morfològiques de per provocar-la. Aquest tipus de
les persones amb síndrome de tractament quirúrgic no està indi- c
Down. Es presenten també amb cat en nens i tampoc no hauria de
més freqüència en els individus de considerar-se en l’adult amb l’úni- d
e
raça oriental. Són particularitats de ca pretensió de canviar la seva
la forma de l’ull i no tenen cap fesomia; en tot cas, cal que sigui
repercussió en la funció visual. Per
això, no requereixen cap tipus de
una opció personal elegida lliure-
ment.
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

213
a
b
c
d
e
f
g VACUNACIONS
h cions de les seves comunitats més
Les vacunes consisteixen en subs-
i tàncies («antígens») relacionades
amb els gèrmens causants de
j malalties infeccioses que, en admi-
k nistrar-se a una persona, provo-
quen una resposta protectora del
l sistema immunitari, intensa i pro-
longada, davant les malalties prò-
m pies.
Característiques generals. La
n vacunació representa el sistema
o
més eficaç, econòmic i segur per a
la prevenció de nombroses infec-
p cions. L’aplicació sistemàtica dels
calendaris de vacunacions vigents
q en les comunitats arriba a aconse-
guir l’eliminació d’aquestes malal-
r ties, que reapareixen si aquesta
pràctica s’abandona o es redueix.
s Síndrome de Down. Els nens
t amb síndrome de Down presenten
un cert dèficit de defenses durant
u els primers anys de vida. Això pot
condicionar una certa predisposi-
v ció a patir infeccions, que en
alguns casos poden evolucionar de
x forma greu, complicada o prolon-
y gada. Per això és especialment
interessant que rebin puntualment
z totes les vacunacions correspo-
nents a la seva edat i la seva condi-
ció. Són les vacunes que es pre-
214
veuen en el calendari de vacuna-
algunes que encara no hi estan
incloses com les que actuen contra
l’hepatitis A, la grip i les malalties
invasives per pneumococ. El calen-
dari promogut per l’Associació
Espanyola de Pediatria (AEP), que
s’actualitza anualment segons la
disponibilitat de noves vacunes,
s’adapta bé a aquestes necessitats.
En la figura 2.38 es reprodueix el
calendari corresponent a l’any
2011. En la síndrome de Down, les
vacunes han demostrat una efecti-
vitat i tolerància no significativa-
ment inferior a les de la resta de la
població infantil.
Signes d’alerta. En el cas que es
presentin brots de malalties infec-
cioses en l’entorn del nen o contac-
tes amb casos aïllats, o si es pro-
dueixen ferides, cal verificar l’estat
de vacunacions del nen i consultar
el pediatre, que pot aconsellar
adaptacions del calendari i altres
mesures preventives.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. La raó de ser dels
calendaris de vacunacions és la
prevenció general de malalties que
tenen prevalença en la comunitat.
A part d’aquesta indicació, algunes
situacions concretes poden reque-
VACUNA
0 2
Edat en mesos
4 6 12-15 15-18
Edat en anys
3-4 4-6 11-14 14-16 a
Hepatitis B HB HB HB HB b
Diftèria, tétanos
i tos ferina DTPa DTPa DTPa DTPa DTPa Tdpa
c
Pòliomielitis VPI VPI VPI VPI
d
Haemophilus e
influenzae b Hib Hib Hib Hib
f
Meningococ C MenC MenC MenC

Neumococ VNC VNC VNC VNC

g
Xarampió, rubèola h
i
i parotiditis SRP SRP

Papil·loma humà VPH 3d

Rotavirus RV - 2 ó 3 dosis
j
Varicel·la Var Var Var 2d
k
Grip Grip l
Hepatitis A HA - 2 dosis m
Fig. 2.38. Calendari de vacunacions 2011 de l’Associació Espanyola de Pediatria n
Comitè Assessor de Vacunes
Sistemàtica Recomenada Grups de risc o
p
rir condicionalment vacunacions
selectives. Per exemple, en progra-
que caldrà fer-ho en el moment en
què ho indiqui el pediatre.
q
mar un viatge internacional, o r
quan el nen pateixi determinats VITAMINES
trastorns o malalties relativament s
comunes en la síndrome de Down. Les vitamines són un grup de com-
Davant d’una cardiopatia congèni- postos orgànics essencials en el t
ta, diabetis o asma bronquial, cal
vacunar-lo cada any contra la grip;
metabolisme (regulació de les
reaccions químiques de l’organis-
u
en cas que estigui afectat per una me), necessaris per al creixement i, v
cardiopatia congènita o alguna en general, fonamentals per al bon
malaltia bronquial o pulmonar crò- funcionament de l’organisme. Es x
nica, és important que es vacuni classifiquen en hidrosolubles i
contra el pneumococ; si pateix leu- liposolubles. Les vitamines hidro- y
cèmia aguda, s’ha de vacunar con-
tra la varicel·la si no l’ha patit o no
solubles són, entre altres, les vita-
mines del grup B i la vitamina C, z
ha estat vacunat prèviament, tot i que es troben principalment en les

215
a fruites, les verdures i les hortalis-
ses. Com més intens és el color de
b la fruita, més contingut de vitami-
nes té. Les vitamines liposolubles
c estan presents en olis, productes
lactis rics en greix i verdures i hor-
d talisses de fulla verda. L’antiga cre-
e
ença que els complexos polivitamí-
nics i minerals podien millorar el
f desenvolupament dels nens amb
síndrome de Down no s’ha pogut
g demostrar. S’han publicat molts
treballs sobre l’efecte beneficiós
h dels suplements de vitamines i
minerals, però científicament no es
i pot afirmar que sigui cert. A més,
j convé recordar que dosis altes
d’algunes vitamines, com les A i D,
k poden provocar toxicitat.
Consideracions generals. La princi-
l pal aportació de vitamines prové
d’una alimentació correcta, ja que
m les vitamines no poden ser sintetit-
n zades (fabricades) per l’organisme
i necessiten ser aportades d’una
o manera exògena. Si l’alimentació
és incompleta, es produeix una
p mancança de vitamines. Per tant,
és important afavorir el consum
q d’aliments rics en fibra, verdures i
r
fruites (vitamina C, vitamina E,
betacarotens i antioxidants). La
s vitamina E és una vitamina liposo-
luble, important pel seu efecte
t antioxidant, que protegeix les
membranes cel·lulars de l’oxidació
u dels teixits i exerceix un paper pro-
tector de la circulació sanguínia.
v L’ou conté proteïnes, ferro i vitami-
x nes A i D. La llet sencera és un ali-
ment indispensable en els nens per
y aportar les vitamines liposolubles
A, D, E i K que ajuden a absorbir el
z calci. L’exposició solar aporta vita-
mina D, necessària per a l’absorció
del calci. Es dubta del paper dels
216
protectors solars en l’absorció de
la vitamina D per la pell. També és
important la manera de cuinar.
Plats com l’amanida, les fruites i
les verdures fresques tenen més
quantitat de vitamines i menys
aportació calòrica. En alguns pro-
cessos culinaris (fregir, coure,
bullir) es perden vitamines. L’en-
ranciment destrueix les vitamines
liposolubles, especialment les vita-
mines A i E. La quantitat diària
necessària ha de ser aproximada-
ment de mig quilo de verdura i
diverses peces de fruita, incloent-
hi sucs de cítrics (llimones, taron-
ges, pomelos) rics en vitamina C.
És recomanable la dieta mediterrà-
nia que comporta una alimentació
rica en fruites i verdures, el gaspat-
xo de tomàquet, que conté vitami-
na A, C i E, la fruita seca, l’oli d’oli-
va, el vinagre, les olives i les espè-
cies com la alfàbrega i el julivert,
que té gran quantitat de vitamina C
(vegeu Alimentació).
Síndrome de Down. Alguns lac-
tants amb síndrome de Down
poden tenir dificultats en el
moment d’introduir l’alimentació
complementària a causa de proble-
mes en la succió, la deglució, la
dentició i la masticació. Hi ha tras-
torns que poden dificultar l’alimen-
tació correcta com ara la hipotonia
(disminució del to muscular), la
macroglòssia (llengua gran) i la
deglució atípica (alteració dels
moviments de la llengua a l’hora
d’empassar, que poden retardar la
masticació). Aquestes possibilitats
s’han de tenir en compte per pro-
curar corregir-les i que no interfe-
reixin amb una alimentació equili-
brada. La prevalença d’obesitat en
persones amb síndrome de Down
és més elevada que en la població
general i pot coexistir amb man-
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Una dieta equilibrada
a
cances nutritives i vitamíniques. és fonamental. Per a tots els nens b
Signes d’alerta. Davant de qual- alletats exclusivament amb llet
sevol desviació del creixement materna es recomana l’administra- c
detectada en les revisions progra- ció de suplements de vitamina D3.
mades normalment en comparació Actualment, en el col·lectiu nens d
e
amb les taules de pes i estatura per immigrants cal pensar en la possi-
als nens amb síndrome de Down, bilitat de raquitisme a causa d’una
el pediatre ha de valorar si pot
haver-hi cap situació patològica,
absorció insuficient de vitamina D.
Les persones amb síndrome de
f
com ara la malaltia celíaca, més Down tenen un risc d’osteoporosi g
freqüent en aquests nens, cardio- precoç, per la qual cosa la ingesta
paties congènites no corregides o de calci i vitamina D ha d’estar h
problemes de tiroide. En situacions garantida.
de malaltia es poden produir pro- i
blemes nutritius que es corregiran
en tractar-les i en alguns casos és
VITILIGEN
j
possible que s’hagin d’administrar El vitiligen és una malaltia crònica, k
suplements de determinades vita- que evoluciona amb taques blan-
mines si el pediatre ho considera ques arrodonides de la pell, sobre- l
necessari. tot a la cara i a les extremitats. Pot
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z
Fig. 2.39.Vitiligen

217
a anar acompanyada de poques
lesions o bé que aquestes siguin
b molt generalitzades. Contrasten
visiblement amb la pell normal
c que, a més, sol ser més pigmenta-
da al voltant d’aquestes taques
d (Fig. 2.39). Es deu a una pèrdua del
e
pigment de la p e l l, la melanina, que
fabriquen els melanòcits de l’epi-
f dermis. Finalment també aquests
acaben desapareixen i aleshores
g no hi ha possibilitats d’aconseguir
una repigmentació eficaç.
h Característiques generals. És un
procés que comença lentament
i sobretot a la cara i a les mans i a poc
j a poc va progressant i també afecta
especialment els peus, les promi-
k nències òssies (colzes i genolls) i les
àrees periorificials (b o c a i regió
l genital). És una malaltia adquirida,
no genètica ni familiar. No s’associa
m amb altres trastorns i constitueix
n bàsicament un defecte estètic. Si
afecta àrees dels cabells aquests
o poden emergir sense color. Només
la seva presència al voltant de l’ull
p requereix un examen oftalmològic.
No s’ha de confondre ni amb l’albi-
q nisme, que és un aspecte completa-
r
ment blanc de tota la pell i els
cabells des de la infantesa, d’origen
s genètic i amb alta sensibilitat a la
llum, ni amb els «dartres sebo-
t rreics» que són unes taques de pell
clara, mal limitades i una mica des-
u camatives que s’observen, sobretot
a l’estiu, a les galtes i en àrees d’ex-
v tensió dels braços en nens i joves de
x pell fosca, i sovint es confonen amb
«fongs». També s’ha de diferenciar
y de les taques blanques congènites
localitzades que solen correspondre
z a altres processos.
Síndrome de Down. La incidèn-
cia de vitiligen en les persones
218
amb síndrome de Down, segons
les diferents estadístiques, és apro-
ximadament el doble que en la
població general, al voltant del 2%.
Sol associar-se amb alopècia area-
ta i és extens i rebel al tractament.
Signes d’alerta. La presència de
taques completament blanques a
la cara, el dors de les mans o altres
localitzacions, amb tendència a
confluir, han de fer pensar en
aquesta possibilitat.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. No hi ha mesures pre-
ventives davant del vitiligen. Pel
que fa al tractament hi ha bàsica-
ment dues tendències. Hi ha qui
considera que no hi ha tractament
curatiu i que per tant no val la pena
intentar-ne cap. Només aconsellen
protecció solar per evitar irrita-
cions en la pell sense pigment i
més sensible del que és normal.
D’altra banda, avui dia, cada cop
més, es coneixen pautes terapèuti-
ques que si bé majoritàriament no
arriben a solucionar del tot el pro-
blema, sovint milloren poc o molt,
segons els casos, el vitiligen.
Especialment, aquest és més recu-
perable com menys lesions pre-
senta i com menys temps té d’evo-
lució. Per via local s’administra el
tacròlimus, eficaç en un percentat-
ge baix de casos, però s’aconse-
gueixen recuperacions gairebé
totals, sovint associat amb tracta-
ment amb raigs UVA. Una altra
modalitat de tractament és l’aplica-
ció també local de fenilalanina
(precursora de la melanina), sola o
associada amb khel·lina (khelling),
que actua com a element fotosen-
sibilitzador; en aquests casos s’a-
consella una exposició moderada
al sol a l’UVA dues o tres hores
després. No es pot oblidar que el
sol és un estímul natural de la
melanina i que mentre hi hagi pos-
sibilitats de repigmentació cal
intentar exposar-s’hi, tot i que amb
precaució per evitar cremades,
sota control mèdic especialitzat.
Aquests tractaments solen ser més
eficaços si s’acompanyen de l’apli-
cació local de derivats de la corti-
sona, en mesos alterns. Altres trac-
taments amb preparats orals a
base de fenilalanina o polypodium
leucotomus són d’eficàcia dubtosa
o no estan prou contrastats, tot i
que s’empren en combinació amb
els anteriors. L’arbutina o el PUVA
per ells mateixos donen resultats
contradictoris. En casos de vitili-
gen en àrees concretes localitzades
són d’utilitat els miniautoempelts
de pell pigmentada d’altres localit-
zacions, de manera que la seva
sembra en la pell afectada provoca
focus de repigmentació, si bé
aquests solen ser irregulars i en
moltes ocasions de tons de pell
més foscos que la pell normal de la
persona, la qual cosa dóna lloc
finalment a una àrea de pell biga-
rrada i amb diferent pigmentació.
Per tant, en aquests casos es reco-
mana una prova prèvia al tracta-
ment. La recomanació és que
davant d’aquest problema és con-
sulti el dermatòleg per descartar
altres processos semblants, sobre-
tot en nens petits, per tal de poder
plantejar possibilitats de tracta-
ment.
VÒMITS I REGURGITACIONS
El vòmit és l’emissió del contingut
gastrointestinal a través de la boca,
de forma brusca i amb esforç, per
contracció del diafragma i de la
musculatura abdominal. Nàusea
a
és el malestar que precedeix el b
vòmit, amb desig o necessitat de
vomitar. Regurgitació és l’elimina- c
ció de contingut gàstric en petita
quantitat i amb poc esforç, després d
e
dels àpats. Les seves causes són
molt diverses i depenen en part de
l’edat en què es presenten.
Característiques generals. Els
f
vòmits poden ser un símptoma g
intranscendent o secundari, que
pot acompanyar processos molt h
diversos. En ocasions són un símp-
toma fonamental relacionat amb el i
procés causal. Poden ser aguts o
crònics. És important valorar l’edat
j
de presentació i les característi- k
ques del vòmit, com ara l’aspecte
(alimentari, biliós, hemàtic) i la l
quantitat, i també la relació amb la
ingesta i la presència d’altres símp- m
tomes digestius o extradigestius
acompanyants. Cal valorar la pre-
n
sència de manifestacions relacio- o
nades amb complicacions dels
mateixos vòmits (signes de deshi- p
dratació, desnutrició). Les regurgi-
tacions són especialment fre- q
r
qüents en els lactants petits i solen
desaparèixer durant el segon
semestre de vida.
Síndrome de Down. Els vòmits
s
són un símptoma freqüent en la t
síndrome de Down, en relació amb
diverses patologies digestives que u
s’hi associen. Les persones amb
síndrome de Down presenten v
sovint diverses malformacions de
l’aparell digestiu, amb una incidèn-
x
cia del 10-12%. Algunes presenten y
problemes greus ja en el període
neonatal. En alguns casos, se’n pot z
sospitar la presència fins i tot
abans del naixement per mitjà d’e-
219
a cografia prenatal. Entre les malfor-
macions i anomalies digestives
b relacionades amb la síndrome de
Down que es manifesten precoç-
c ment, s’inclouen la imperforació
(atrèsia) congènita de l’esòfag
d (amb o sense fístula comunicant
e amb la tràquea), l’atrèsia duode-
nal, el pàncrees en forma d’anella
f (pàncrees anular), les atrèsies de
jejú o ili, la imperforació anal i el
g megacòlon congènit (malaltia de
Hirschsprung). Totes es poden
h manifestar amb vòmits i quadres
oclusius o suboclusius, que es pre-
i senten precoçment, ja en el perío-
j de neonatal (vegeu Oclusió intesti-
nal). Altres trastorns digestius rela-
k tivament freqüents en nens amb
síndrome de Down, que es poden
l acompanyar de vòmits entre altres
manifestacions, són la gastroente-
m ritis i les infeccions del tracte gas-
n trointestinal, la malaltia celíaca, les
malalties inflamatòries autoimmu-
o nes (malaltia de Crohn), el reflux
gastroesofàgic, els càlculs biliars i
p altres processos digestius o extra-
digestius. S’ha destacat també la
q possible presència de trastorns de
r
la motilitat esofàgica com a causa
d’aquests símptomes. Un trastorn
s infreqüent en la població general,
però que s’ha observat en algunes
t persones amb síndrome de Down,
és l’acalàsia. Consisteix en una
u obstrucció funcional de la unió de
l’esòfag amb l’estómac i trastorn
v funcional de la motilitat esofàgica,
x que ocasiona molèsties de deglu-
ció (disfàgia) de sòlids, vòmits i en
y ocasions símptomes respiratoris
220
(tos, risc d’aspiració). L’esòfag està
dilatat, amb absència de moviment
i augment de la pressió de l’esfín-
ter inferior. L’edat d’inici depèn del
trastorn causal, però és més tarda-
na que en el cas dels trastorns o les
malformacions digestives congèni-
tes associades amb la síndrome.
Signes d’alerta. Els vòmits poden
ser un símptoma que acompanya
processos relativament benignes o
bé l’expressió d’un trastorn greu.
Són signes d’alarma els vòmits a
raig, biliosos o que continguin
sang. També els vòmits que s’a-
companyen de febre elevada,
dolor abdominal o símptomes
d’obstrucció intestinal. Altres
Signes d’alerta són la presència
de signes de deshidratació (boca
seca, pell seca, inactivitat, somno-
lència, debilitat, ulls enfonsats,
fontanel·la deprimida en el lactant,
respiració profunda i ràpida, taqui-
càrdia), com també la persistència
o cronicitat dels vòmits, que con-
dueixen a una desnutrició progres-
siva.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. Depenen de la causa.
En moltes ocasions són processos
autolimitats. En els vòmits aguts
cal un període de dieta hídrica amb
solucions orals hidroelectrolítiques
o bé hidratació per via endovenosa
quan fracassa l’oral. La realimenta-
ció ha de ser progressiva amb una
dieta de protecció adequada a l’e-
dat. Un cop establerta la causa dels
vòmits cal instaurar el tractament
mèdic o quirúrgic específic.

XEROSI
S’entén per xerosi la sequedat
anormal de la pell que pot afectar
també les membranes mucoses de
tot el cos.
Característiques generals. En els
pacients amb xerosi, la pell apareix
seca, rugosa, descamativa, i poden
produir-se clivelles superficials.
Està produïda per causes externes
(el fred, el clima sec, l’aigua o el
contacte amb detergents) o internes
(malnutrició, insuficiència renal o
patologies cutànies diverses)
(vegeu Èczema). Tanmateix, la
causa més freqüent de la pell seca o
xerosi és l’envelliment. La pateixen
en major o menor grau la majoria
de persones de més de 60 anys. Les
àrees més afectades són les cames,
tot i que es pot estendre cap a les
cuixes i el tronc. Característicament,
respecta la c a r a, els palmells de les
mans i les plantes dels peus. La
xerosi lleu no produeix simptoma-
tologia, però en els casos més
accentuats, els pacients es queixen
de picor i sensació de pruïja a la
pell. El gratament, l’exposició a
substàncies irritants, sabons o per-
fums empitjoren la situació.
Síndrome de Down. Els nens
amb síndrome de Down solen tenir
a
b
c
d
e
f
una pell més fina i seca del que és
g
normal. Amb els anys aquesta h
característica s’accentua. Diversos
estudis afirmen que per sobre dels i
j
15 anys, més del 70% d’adoles-
cents amb síndrome de Down pre-
senten xerosi en grau lleu o mode-
rat.
k
Signes d’alerta. Es tracta d’una l
pell molt seca, mat i sense brillan-
tor. El tacte és aspre, tens i tibant, m
de vegades rugós, amb tendència
a descamar-se o pelar-se. En n
alguns casos, es poden observar
fissures superficials que semblen
o
la llera d’un riu sec. Aquesta pell p
presenta mala elasticitat i poca
hidratació. El to és clar amb els q
porus molt tancats, gairebé invisi-
bles. És molt sensible, s’irrita fàcil- r
ment i té tendència a enrogir. Els
pacients, sobretot en els casos més s
intensos, poden referir picor, sen-
sació de tibantor o pruïja.
t
Orientacions preventivotera- u
pèutiques. Per prevenir i tractar la
xerosi s’ha de prestar una atenció v
especial a la cura de la pell. És
recomanable l’ús de cremes hidra- x
tants diverses vegades al dia, amb
principis actius que actuïn amb
y
diferents mecanismes d’acció i z
normalitzin la proliferació de l’epi-
dermis i els processos de querati-
221
a nització per controlar els processos
descamatius. S’han d’utilitzar
b sabons neutres de glicerina o
sabons de civada, i evitar els perfu-
c mats, tenint en compte que en
qualsevol cas l’excés d’aigua i
d sabó són perjudicials per a aquest
e
tipus de pell. La temperatura de
l’aigua ha de ser agradable però no
f massa calenta. Després del bany,
s’ha d’assecar la pell amb una
g tovallola suau i en els minuts pos-
teriors aplicar la crema hidratant.
h El fet de beure aigua en quantitat
abundant no es correlaciona direc-
i tament amb la hidratació de la pell.
j Cal recordar que durant l’hivern la
climatologia és més adversa per a
k aquests tipus de pell, per la qual
cosa cal tenir una cura especial.
l boca, amb el risc consegüent d’as-
XUMET
m i cal canviar-lo amb relativa fre-
n Del verb «xumar», xumet en
anglès s’anomena pacifier, és a dir,
o pacificador, que calma. Els pares
decideixen oferir el xumet al bebè
p perquè succionar sense aliment el
tranquil·litza i li resulta plaent.
q Característiques generals. La
r
necessitat de succionar del nen,
durant els moment en què no s’es-
s tà alimentant, és molt variable d’un
a un altre. És preferible que succio-
t ni el xumet que el dit. Es recomana
no introduir-lo abans dels 15 dies
u perquè pot interferir en la lactància
i retirar-lo entre el primer i el tercer
v any de vida segons cada cas.
x Després dels tres anys cal eliminar
l’ús del xumet, ja que hi ha el risc
y de deformacions bucals.
Síndrome de Down. Els lactants
z amb síndrome de Down tenen, en
general, menys reflex de succió i,
per tant, menys necessitat de
222
xumar i de fer servir el xumet. Això
s’associa, en gran mesura, amb la
hipotonia dels músculs facials.
Tanmateix, l’ús del xumet pot afa-
vorir-ne la tonificació.
Signes d’alerta. Els pediatres
coneixen els xumets que complei-
xen les normes de seguretat i
poden recomanar-los. Perquè el
xumet sigui segur ha de complir a
Espanya les normes fixades per
AENOR (Associació Espanyola de
Normalització i Certificació). Ha de
ser de material plàstic, tenir vores
arrodonides i disposar d’una anella
o tirador que permeti extreure’l de
la boca. La tetina no pot ser supe-
rior a 3,3 cm i la base del xumet ha
de ser prou gran per evitar que el
nen pugui introduir-se’l tot a la
fíxia. El xumet s’ha de rentar sovint
qüència per evitar infeccions. Per
als nens amb síndrome de Down
es recomanen els xumets anatò-
mics, ja que s’emmotllen millor a
les seves característiques físiques
bucals. Els menys aconsellables
són els que tenen forma de bola, ja
que promouen la sortida de la llen-
gua per facilitar la respiració.
Orientacions preventivotera-
pèutiques. És aconsellable no
donar-li sempre el xumet al nen
quan estigui inquiet o plori, sinó
tractar de calmar-lo de diferents
maneres. L’edat ideal per retirar el
xumet és cap als 2-3 anys. A partir
de l’any, és aconsellable anar acos-
tumant el nen a fer servir el xumet
només quan se’n vagi a dormir o
en una situació de tensió emocio-
nal. No està clar quina és la millor
tècnica, si la retirada gradual o
brusca; dependrà de l’afició que
mostri el nen. Es pot anar retirant a
poc a poc, un cop s’hagi adormit, o
ell («se l’han emportat els Reis
d’Orient»). També es pot substituir
a
bé intentar associar la retirada amb per una joguina nova o que li agra- b
un esdeveniment important per a di molt.
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
m
n
o
p
q
r
s
t
u
v
x
y
z

223
 Part 3
ADDENDA

El creixement i els aspectes relatius a la salut dels nens amb síndrome de

Down reflecteixen trets diferencials en comparació amb la resta de la
població infantil. Els que tenen a veure amb el creixement produeixen
com a resultat una talla final més baixa. Pel que fa a la salut, és evident
que la freqüència d’alguns problemes mèdics pot ser superior a l’habi-
tual o tenir connotacions pròpies. Per això, el control i el seguiment han
d’adaptar-se a aquests condicionaments per aconseguir una interpretació
més correcta. Les taules de creixement i el compliment d’un programa de
salut específic per als nens amb síndrome de Down representen instru-
ments idonis per a aquesta finalitat.

224
 CREIXEMENT. TAULES DE CREIXEMENT PER A NENS
I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN

El creixement consisteix en l’increment de les dimensions corporals; el

seu millor indicador és la talla. El creixement s’inicia amb la concepció del
nou ésser i es manté fins als divuit anys aproximadament. Durant aquest
temps hi ha fases o etapes en les quals el creixement és més o menys
accelerat. La velocitat de creixement és màxima en el període fetal.
Després del naixement va disminuint fins a estabilitzar-se a un ritme cons-
tant durant l’etapa infantil, per experimentar un nou increment a l’inici de
la pubertat que assoleix un màxim al llarg de l’adolescència i finalitza amb
aquesta. Qualsevol persona té un potencial de creixement prefixat en els
seus gens, però aquest potencial pot variar per excés (hipercreixement o
gigantisme) o per defecte (hipocreixement o nanisme) a causa de malal-
ties o efectes ambientals.

Causes de retard del creixement. El retard del creixement o hipocrei-

xement és més freqüent que l’hipercreixement. Entre les causes
d’hipocreixement cal citar en primer lloc les provocades per l’absència,
disminució o insensibilitat dels factors endògens de creixement, entre els
quals destaca l’«hormona de creixement» (GH: Growth Hormone). Altres
hormones contribueixen en menor mesura al creixement, però la seva
deficiència pot donar lloc a nanisme, com passa amb la manca d’hor-
mona tiroïdal (hipotiroïdisme). El segon factor que influeix en el creixe-
ment és la nutrició, entesa com l’aportació necessària i suficient d’oxigen
i de substàncies nutritives a totes les cèl·lules de l’organisme (vegeu
Alimentació i Desnutrició). Qualsevol problema que s’interposi en els
mecanismes que transporten l’oxigen i els nutrients a les cèl·lules pot
condicionar un retard de creixement. És el cas de les malalties cardiovas-
culars com les cardiopaties congènites i de les malalties pulmonars
cròniques, com les apnees obstructives hipòxiques. Les malalties diges-
tives, que alteren la digestió dels aliments i l’absorció dels seus compo-
nents nutritius, també produeixen un alentiment i fins i tot una detenció
del creixement.

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down tenen un

pronòstic de talla final més baixa que la població general. En comparació
amb el patró de creixement de nens no Down, es pot comprovar una
reducció molt important del creixement durant el període de lactància i
l’etapa preescolar. També s’observa que l’increment del creixement del
període puberal és més precoç i menys intens, factors que expliquen una
mitjana més baixa d’estatura final, que en general representa una diferèn-
cia d’uns 20 centímetres (Figura 3.1). En la immensa majoria dels casos,
les causes d’aquest retard tenen una base genètica relacionada amb la tri-
somia 21 definitòria de la síndrome de Down, però desconeguda pel que
fa al mecanisme íntim. Ara bé, les persones amb síndrome de Down

225
 Població general
Població amb SD

Edat (anys)

Fig. 3.1. Mitjana de creixement dels nens i les nenes espanyols en la població
general (línia de rombes blaus) i en la població amb síndrome de Down (línia de
quadres vermells). Als divuit anys s’aprecia una diferència de 21,3 cm entre les
mitjanes d’ambdós grups

també tenen algunes de les malalties que s’han citat com a causa
d’hipocreixement amb major freqüència que la població general: malfor-
macions cardíaques congènites greus, malalties diarreiques cròniques
com la celiaquia o l’hipotiroïdisme. Els estudis realitzats en persones amb
síndrome de Down no han evidenciat dèficit d’hormona del creixement,
si bé la seva administració en nens amb síndrome de Down durant el
període de lactància i en l’etapa de parvulari han aconseguit certa accele-
ració de creixement que després s’ha estabilitzat sense aconseguir un
major estatura final. Aquest tractament tampoc no ha incidit en un aug-
ment del perímetre cranial ni en una millora de les adquisicions psicomo-
tores.

Taules de normalitat i detecció d’anomalies. En les figures 3.2 a 3.7

es mostren les taules de creixement normals de la població infantil
espanyola amb síndrome de Down, realitzades a partir de la base de
dades de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD). En tota visita
mèdica d’un nen o jove amb síndrome de Down, la utilització sistemàtica
d’aquestes taules és el que permet detectar fàcilment una desviació del
creixement esperat. En cas que es doni aquesta circumstància, caldrà

226
investigar totes aquelles malalties que s’han citat com a causants d’inter-
ferència en el procés de creixement, incloent-hi el dèficit d’hormona del
creixement, que en ocasions pot associar-se amb la síndrome de Down,
de la mateixa manera que pot succeir en la població general.

Orientacions preventivoterapèutiques. En conclusió i d’acord amb el

que s’ha exposat, es dedueix que no hi ha raons per administrar de forma
indiscriminada l’hormona de creixement a totes les persones amb sín-
drome de Down. Només s’aconsellarà aquest tractament, d’acord amb els
protocols establerts, en aquelles persones en les quals es demostri la
seva absència parcial o total. D’altra banda, qualsevol problema diagnos-
ticat haurà de tenir un tractament específic. Si aquest problema participa
en l’aparició d’un retard de creixement més intens de l’esperat, el tracta-
ment de la causa inicial redundarà en una recuperació del ritme de crei-
xement normal.

227
Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-
vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46). Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.2 Taules de creixement de la FCSD.

Nens fins 3 anys amb síndrome de Down

228
Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-
vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.3 Taules de creixement de la FCSD

Nens de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

229
Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-
vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.4 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial

de nens amb síndrome de Down fins 15 anys

230
Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-
vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46). Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.5 Taules de creixement de la FCSD

Nenes fins 3 anys amb síndrome de Down

231
Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-
vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).
Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.6 Taules de creixement de la FCSD

Nenes de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

232
Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome
de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-
vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.
Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional
sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46). Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423
Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.7 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial

Nenes amb síndrome de Down fins 15 anys

233
 PROGRAMA DE SALUT PER A NENS
I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN

El desenvolupament d’un programa de salut té com a objectiu siste-

matitzar les actuacions preventives i/o terapèutiques en col·lectius els
integrants dels quals requereixen cures o atencions comunes.

Característiques generals. Com es desprèn de l’enunciat, un programa

de salut ha de basar-se en les prestacions i els procediments mínims que
cal aplicar a grups de persones amb necessitats que es deriven de les
condicions, patològiques o no, que comparteixen. Un programa de salut
no ha de ser inamovible, sinó adaptar-se a les variacions o les necessitats
que exigeixen els nous coneixements.

Síndrome de Down. L’alteració genètica que provoca la síndrome de

Down es manifesta per una sèrie de trets de constitució física (fenotip),
retard mental i una predisposició a trastorns de salut ben identificats.
Aquests últims, que es poden detectar en el moment del naixement o
reconèixer més endavant, han de ser sospitats o reconeguts amb promp-
titud, ja que poden constituir problemes la presència o tendència evoluti-
va dels quals requereixin l’adopció de mesures adreçades a evitar-los,
tractar-los o alentir-ne la progressió. És per això que la població amb sín-
drome de Down és un col·lectiu idoni per integrar-se en un programa de
salut. La Fundació Catalana Síndrome de Down, seguint aquest criteri, va
incorporar els seus serveis assistencials a un centre mèdic, el Centre
Mèdic Down (CMD), que el 1986 va elaborar un Programa de Salut
específic, adreçat a optimitzar l’atenció mèdica dels nens amb síndrome
de Down des del naixement fins als 18 anys i que posteriorment es va
estendre fins a l’edat adulta. El seu propòsit va ser assegurar les actua-
cions preventives bàsiques per als nens Down a través de la tasca inter-
disciplinària d’un grup de metges, la majoria representants de les espe-
cialitats relacionades amb les patologies que els afecten amb més fre-
qüència. Participen en el programa pediàtric divuit especialistes (Taula
3.1), que compten amb la col·laboració dels hospitals públics de la comu-
nitat catalana en cas de necessitat. El Programa de Salut del CMD s’actua-
litza anualment per adaptar-se a les exigències preventives o terapèu-
tiques més recents (Fig. 3.8).

Signes d’alerta. El mateix disseny d’un programa de salut per a nens

amb síndrome de Down persegueix detectar signes d’alarma de malalties
o complicacions potencials. Els exàmens físics i complementaris pe-
riòdics que preveu, fonamentats en el coneixement de les característiques
evolutives d’aquests nens, permeten descobrir precoçment desviacions

234
                      
Fig. 3.8. Programa de Salut del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down
http://www.fcsd.org/programa-de-salut-per-a-nen-i-nenes_21399
que cal controlar, prevenir o tractar. El fet de no constituir un programa
estàtic permet incorporar a les seves recomanacions bàsiques totes aque-
lles que puguin derivar-se de qualsevol manifestació que susciti preocu-
pació als familiars o als professionals que atenen regularment el nen.

Orientacions preventivoterapèutiques. Els nens i adolescents amb

síndrome de Down necessiten les mateixes atencions propulsores de la
salut que la resta de la població infantil sana: una alimentació equilibra-
da, recepció de les vacunacions sistemàtiques, un exercici adequat, però
poden requerir pautes una mica diferenciades que, en general, es
comenten en els diferents capítols dels llibres. D’altra banda, la detecció
d’alteracions permetrà orientar els tractaments que cal indicar en cada
cas.

Taula 3.1. Especialitats del Centre Mèdic Down de la

Fundació Catalana Síndrome de Down (2011)

Cardiologia
Cirurgia maxil·lofacial
Dermatologia
Dietètica i nutrició
Endocrinologia
Genètica
Geriatria
Ginecologia
Medicina interna
Neurologia (pediàtrica i d’adults)
Neuropsicologia
Odontologia
Oftalmologia (pediàtrica i d’adults)
Ortodòncia
Otorrinolarringologia
Pediatria
Psicologia clínica
Psiquiatria
Traumatologia i ortopèdia

236
 ÍNDEX ALFABÈTIC

a anestèsia 43, 44, 72, 73, 74, 128, 183,

abdomen 81, 203, 206
abús 92
sexual 29, 30, 31, 44
acalàsia 220
accidents 113, 192
àcid acetilsalicílic 101
àcid úric 51, 127
acrocianosi 172
adenoidectomia 32, 194
adenoides 32, 41, 50, 51, 84, 162, 194
adenopaties 40, 142
ADN 21, 24, 25, 92
adolescència 31, 33, 34, 35, 45, 77, 92,
133, 140, 154, 172, 181, 183, 191,
193, 195
aflaquiment 45
aftes 40
agenèsia 91
agitació 79, 91, 100, 180
agressivitat 55, 78
agudesa visual 57, 73, 87, 183
aigua 38, 39, 54, 60, 112, 116, 117, 120,
124, 167, 168, 170
al·lergens 36, 37, 104
al·lèrgia 36, 37, 41, 42, 46,54, 84, 103,
174, 190
al·lucinacions 180, 181, 191
albinisme 218
alimentació 37, 38, 39, 44, 45, 46, 55,
59, 96, 114, 116, 144, 169, 216, 220
aliments 37, 38, 39, 45, 54, 75, 97, 98,
99, 114, 116, 120, 125, 144, 148, 169,
170, 171, 204, 206, 216
alopècia areata 39, 40, 172, 218
alvèols 176
amebiasi 170
amígdales 32, 33, 40 41, 50, 51, 84
amigdalitis 32, 40, 41, 120, 150
amniocentesi 26
anafilaxi 36, 37
anàlisi de sang 40, 41, 98, 127, 142,
143, 201, 202, 203, 204
anèmia 42, 43, 62, 126, 136
194
angines 40, 167
angoixa 79, 111, 118, 119, 194
anorèxia 44, 45
ansietat 30, 44, 53, 55, 60, 78, 79, 85,
91, 106, 114, 146, 154, 191
ansiolítics 61, 72, 150
antibiòtics 37, 45, 46, 54, 60, 85, 117,
180, 151, 178, 188
anticoncepció 35, 47
anticossos 36, 37, 120, 121, 122, 135,
136
antígens 214
antihistamínics 54, 104, 188, 190
antiinflamatoris 37, 101, 149, 156, 167
anus 155, 161, 170, 184
apnees 41, 43, 49, 50, 58, 79, 169, 191,
192, 225
aprenentatge 50, 79, 94, 105, 106, 138,
139, 146, 147, 162, 186, 193
arteriosclerosi 135, 159
articulació 51, 86, 100, 129, 140, 141,
147, 153, 155, 186
artritis 51, 136
artrosi 51, 136
ascaridiosi 170
asma 36, 53, 54, 101, 103, 179, 198,
198, 205, 215
aspirina 101, 112
assetjament 29, 30
astigmatisme 87, 88, 89, 183, 212
atenció primerenca 52, 86, 96, 180
atòpia 53, 103, 174, 200
atrèsia 220
duodenal 161
autisme 54, 55, 106, 181
autoestima 29, 34, 35, 159
automatització 133
autonomia 35, 36, 52, 124
b
bacteris 40, 45, 46, 72, 120, 167, 174,
178, 198
balanç energètic 160

237
berrugues 56, 57 comunicació 22, 44, 54, 55, 100, 143,
bilirubina 127, 131, 132 145, 147, 162, 172, 175, 180, 181, 187
biòpsia 75 interauricular 65, 66, 68, 125, 127
còrion 26 interventricular 66, 69, 70, 125, 127
bioquímica 41, 42 condilomes 56, 57
blastopaties 152 conducta, trastorns de la 44, 77
blefaritis 57, 58, 80, 183 conducte
boca 40, 41, 49, 50, 72, 95, 124, 143, arteriós 65, 68
144, 150, 169, 206, 207, 218, 219, auditiu extern 162, 163, 167
220, 222 conjuntivitis 36, 80
boqueres 143, 144, 172 contracepció 47
braquicefàlia 63, 207 convulsions 80, 81, 151
broncodilatadors 60, 206 febrils 82, 111, 112
broncospasme 58 coprolàlia 199
bronquiolitis 58, 59, 60, 198 còrnia 56, 73, 80, 183, 211
bronquíols 58, 59, 176 coroide 211
bronquis 58, 59, 60, 84, 135, 176, 178, corticoides 43, 54, 83, 101, 104, 175,
205, 206 200
bronquitis 58, 59, 60, 117, 136, 179, cos estrany 163, 188, 205
197, 205 crani 63, 64, 76, 166, 198, 206, 211
bruxisme 60, 61, 191, 192 creatinina 42
buf cardíac 61, 62 creixement 33, 34, 35, 44, 45, 63, 64,
75, 83, 92, 109, 134, 142, 152, 164,
c 166, 174, 195, 196, 209, 215, 217
hormona 226, 227
cabells 34, 40, 96, 97, 110, 200, 218 programa de salut 43, 143, 180, 204,
càlculs biliars 220 212, 224, 234, 235
calfreds 40, 111, 112, 177 taules de 63, 83, 224, 225, 226, 227,
càncer 44, 56, 57, 91, 101, 109, 122, 228, 229, 230, 231, 232, 233
142 cremades 109, 209
cansament 92, 98, 107, 126, 127, 142, cribratge prenatal 26
143, 176, 201, 202, 210 criptorquídia 83
cap 40, 63, 64, 77, 91, 95, 100, 104, 117, crisis blaves 70
127, 129, 157, 158, 172, 186, 190, cristal·lí 72, 73, 211
199, 204, 205 cromosomes 16, 18, 19, 20, 21, 23, 24
cara 204, 206, 207, 217, 218 autosomes 19
cardíaques 58, 62, 68, 118, 153, 208 sexuals 19, 20
contraccions 44 crup 84, 85
malformacions 22, 65, 103, 226 cucs 170, 171
vàlvules 61, 62, 68, 118, 153, 208 culpabilitat 30
cardiopatia 27, 41, 62, 64, 70, 71, 127, cutis marmorata 172
128, 129
congènita 49, 65, 103, 127, 215 d
cataracta 72, 73, 212
catarro 40, 130, 187, 190 dartres 218
cateterisme cardíac 74 deambulació 86, 141, 142
cavitat bucal 44, 124, 144, 189 decaïment 92, 178, 206
celiaquia 42, 74, 75, 79, 106, 136, 148, deliris 180, 181
226 demència 180
cerumen 162, 163, 167, 192 dentició 89, 90, 91, 124, 125, 164, 165,
cianosi 58, 59, 70, 126, 127 166, 170, 216
clapping 198 dents 60, 61, 72, 89, 90, 91, 124, 125,
clinobraquidactília 153 149, 150, 164, 165, 166, 169, 191,
clinodactília 208 206, 207
colesterol 42, 159 depressió 39, 91, 92, 159, 178, 180, 191
colitis ulcerosa 155, 156 dermatitis 36, 37, 53, 54, 103, 104, 172
coll 27, 33, 40, 50, 74, 77, 100, 126, 129, dermatòglifs 92, 93, 207, 208
151, 197, 199, 201, 202, 206, 207, 208 descamació 26, 57, 97, 103, 162, 173,
uterí 56, 57 201
còlon 154, 155, 156, 161 desenvolupament 22, 24, 33, 34, 35,
columna vertebral 43, 51, 76, 140, 153, 41, 45, 50, 52, 53, 54, 64, 66, 69, 77,
208 81, 82, 83, 86, 91, 94, 96, 105, 107,

238
 115, 118, 121, 123, 129, 130, 132, epilèpsia 80, 81, 82, 83, 187
133, 134, 136, 152, 162, 164, 185, equinàcia 189
186, 187, 194, 234 eritrocitosi 127, 128
cerebral 81, 82 escarlatina 40, 150
psicomotor 82, 86, 89, 94, 96, 186 escleròtica 80, 211
sexual 34 escola 30, 50, 52, 77, 78, 79, 92, 105,
retard del 185, 186 106, 170, 181, 193, 195, 199, 200
deshidratació 112, 115, 116, 155, 172, especial 105, 106
184, 219, 220 inclusiva 106
desnutrició 66, 96, 97, 116, 148, 149, ordinària 105, 106
176, 179, 219, 220, 225 escolaritat 105, 106
diabetis 35, 38, 42, 91, 97, 98, 99, 117, escriptura 187
159, 200, 215 escrot 83, 84, 123, 209
diagnòstic prenatal 21, 25, 26, 27 esfínters 77, 96, 104, 105
diarrea 36, 37, 44, 75, 99, 115, 116, 117, espermatozoides 47, 171
120, 148, 149, 155, 170, 176, 178, 203 espermicides 47
diartrosi 51 esport 106, 134
dieta 32, 38, 39, 45, 72, 74, 75, 83, 97, esquizofrènia 91, 180, 181
98, 99, 117, 149, 160, 184, 185, 216, estenosi 70, 161, 184
217, 220 estimulació primerenca 52
discapacitat 16, 30, 31, 34, 35, 36, 52, estrabisme 107, 108, 205, 207, 212
53, 55, 78, 79, 105, 106, 120, 129, estrès 32, 60, 79, 181
132, 133, 134, 138, 143, 147, 153, estridor 84, 151
154, 194 evolució 35, 53, 63, 69, 71, 73, 82, 85,
disfàgia 97, 220 87, 92, 122, 126, 127, 128, 147, 151,
displàsia de malucs 153 154, 171, 174, 178, 181, 188, 194,
distensió abdominal 75, 97, 148, 149, 195, 216, 218
155, 156, 160, 161, 185 exercici 45, 62, 77, 107, 125, 160, 185,
distímia 91 198, 235
dits 51, 52, 92, 93, 94, 152, 153, 172, extremitats 53, 77, 86, 100, 103, 113,
173, 174, 180, 208 126, 129, 141, 147, 151, 191, 208, 217
plec dels quatre dits 94
dolor 41, 42, 43, 51, 52, 75, 76, 77, 79, f
80, 99, 100, 101, 109, 112, 115, 117,
124, 127, 141, 147, 149, 151, 159, família 22, 29, 30, 34, 40, 45, 52, 78, 92,
160, 167, 168, 173, 175, 176, 185, 96, 100, 113, 118, 130, 135, 160, 170,
188, 190, 210 174, 181, 194, 195, 200
abdominal 100, 115, 117, 121, 155, faringoamigdalitis 40
160, 70, 177, 184, 205, 220 fàscies 51
toràcic 126, 128, 177 fatiga 30, 59, 91, 97, 173, 177, 204, 206
ductus 68, 125, 127 febre 32, 37, 40, 41, 42, 45, 58, 59, 60,
62, 81, 83, 84, 99, 111, 115, 116, 117,
e 121, 128, 130, 137, 142, 151, 155,
156, 170, 179, 177, 187, 188, 190,
ecocardiografia 62, 74, 102, 103, 128 210, 220
ecografia 26, 62, 74, 102, 103, 122, 128, fecalomes 184, 185
202 fenedura 66
ecolàlia 199 palatina 169
èczema 53, 103, 104, 221 palpebral 207, 211, 212, 213
educació 35, 45, 47, 78, 154, 160, 165 ferides 30, 42, 174, 214
física 106 fertilitat 171, 179
sexual 31, 35, 154 fetopaties 152
electroencefalograma 81 fibra alimentària 114
embaràs 27, 30, 47, 49, 128, 152, 171, fisioteràpia 86, 96, 141
179, 195 fissura 193
embriopaties 152 anal 239
emocions 133, 147, 191 fongs 45, 144, 172, 198, 200, 201, 218
encopresi 104, 105, 184 fontanel·les 63
enterocolitis 155, 156 força muscular 59, 128
enuresi 104, 105 fotofòbia 80
eosinòfils 36, 42, 135 fotosensibilitat 109
epicant 207, 211, 213 fototips 109, 110

239
fractura 112, 113
freqüència respiratòria 58, 59, 177
frustració 78, 79, 96, 134, 146
futur 99, 118, 125, 133, 138, 195
g 128,
galteres 150, 151
gametopaties 152
gammaglobulina 122, 123
gana 35, 75, 91, 92, 98, 114, 170, 175,
176, 178, 191, 203, 205, 210
gastroenteritis 115, 130, 136, 148, 220
gateig 86, 129
genètica 16, 17, 18, 19, 21, 22, 24, 15,
26, 52, 99, 152, 155, 159, 186, 199,
209, 218, 225, 234, 236
genitals 29, 30, 33, 56, 57, 153, 154
genotip 21
gens 17, 21, 22, 24, 25, 135, 198, 225
gestació 26, 27, 58, 102, 178, 179, 208
giardiosi 170, 171
gingivitis 149, 150
glòbuls blancs 41, 135, 142
glòbuls vermells 41, 42, 127, 131, 142
glossectomia 145
glucèmia 42, 97, 98, 159
glucosa 97, 98
gluten 74, 75, 148, 149
goll 201
gota 42, 51
greix 38, 39, 42, 45, 97, 103, 114, 115,
116, 148, 159, 216
grip 117, 176, 178, 187, 181, 214, 215
guarderia 60, 118, 119, 136, 170, 187,
205
h infecció 30, 31, 36, 37, 41, 42, 43, 45,
hemangiomes 196
hematies 41, 42, 127, 128, 142
hematomes 142, 210
hemograma 41, 42, 43
hemorràgies 44, 127, 136, 142
hepatitis 122
A 120, 121, 122, 123, 214, 215
B 120, 121, 122, 123, 215
C 120, 121, 122, 123
hèrnies 123, 124
hidratació 46, 112, 115, 116, 151, 155,
172, 184, 203, 209, 220, 221, 222
hidrats de carboni 38, 115,
hidrop corneal 183
higiene 54, 58, 80, 122, 125, 144, 166,
169, 170, 173, 174
dental 72, 124, 149, 150, 165,
hiperactivitat 77, 78,79, 160, 199
hiperlaxitud 51, 123, 140
articular 51, 140
lligamentosa 123, 140
hipermetropia 87, 88, 89, 100, 107, 123
hipersensibilitat 36, 174
240
hipersòmnies 191
hipertelorisme 207
hipertensió 74, 159,
arterial pulmonar 65, 66, 71,
pulmonar 62, 68, 69, 125, 126, 127,
hipertèrmia 111, 112
hipertiroïdisme 201, 202, 203
hipertonia 129
hipoacúsia 146
hipocreixement 225, 226
hipoglucèmia 42, 98,
hipopnea 50
hipotiroïdisme 35, 44, 91, 92, 106, 131,
185, 187, 201, 202, 203, 204, 225
hipotonia 49, 50, 51, 59, 63, 84, 86,
100, 123, 128, 129, 130, 140, 143,
144, 148, 149, 164, 185, 186, 216, 222
hipòxia 70, 127
hormones 225
tiroidals 201, 202, 203, 204
i
ibuprofèn 37, 41, 101, 112, 117
icterícia 120, 121, 131
identitat 34, 35, 53, 132, 133, 134,
íleum 161
immunitat 37, 75, 135, 136, 149, 150,
151, 177, 189
immunodeficiència 41, 116, 151
immunoglobulina 36
imperforació anal 220
incontinència urinària 98, 141
individualització 119
inestabilitat atlantoaxial 76, 100, 140,
141
46, 51, 54, 56, 57, 58, 59, 66, 68, 86, 97,
106, 107, 114, 115, 116, 117, 120,
121, 122, 123, 126, 128, 130, 131,
135, 136, 142, 144, 148, 149, 150,
167, 168, 170, 172, 176, 177, 178,
179, 187, 188, 190, 197, 200, 201,
205, 206, 214, 220, 222
d’orina 137
informació genètica 17, 18, 21, 22, 24,
25, 26
inquietud 33, 45, 55, 78, 106, 133, 141,
147, 194, 195
insomni 30, 92, 191, 204
insuficiència cardíaca 65, 66, 68, 126
insulina 97, 98
iris 207, 211, 212
irritabilitat 45, 48, 55, 75, 91, 178, 188,
204
j
jejú 161, 220,
joc 54, 55, 96, 100, 138, 139, 175
joguines 193
k malformacions 92, 102, 219, 220, 226
malnutrició 38, 116, 171, 221
kernicterus 131 maloclusió 164, 165, 166
malsons 30
l maltractament 29
marxa 77, 86, 129, 135
lactància materna 58, 63, 104, 116, 155, masticació 44, 114, 124
222, 225, 226 masturbació 153, 154
lactants 58, 59, 60, 63, 84, 96, 111, 120, megacòlon 154, 155, 156, 161, 162,
121, 123, 151, 168, 197, 216, 219, 222 184, 185, 186, 220
lactosa, intolerància a la 117 melanina 218, 219
laringitis 84 meningitis 46, 150
laringomalàcia 84 menstruació 100
laringotraqueïtis 84 metabolisme 51, 127, 184, 215
laringotraqueobronquitis 84 microdòncia 89, 164, 207
laxitud 129 mielopoesi anormal transitòria 142
articular 123 miopia 87, 89, 100, 212
lectura 146, 187 molluscum contagiosum 56
leucèmia 43, 100, 135, 136, 142, 143, mononucleosi infecciosa 40, 120
209, 215 morfogènesi 152
leucòcits 41, 42, 135, 142 mortalitat 65,66, 68, 71, 179
leucocòria 73 mosaic 21, 23, 24
limfòcits 42, 135, 136 mossegada 164, 165
líquids 45, 97, 112, 115, 116, 184, 185, motivació 30, 35, 55, 105, 114, 118, 147
206 musculatura respiratòria 198
llavi leporí 169 música 176, 193
llavis 58, 59, 84, 116, 143, 144, 178, mutisme 77, 78
206, 207, 209
Llei d’integració social n
del minusvàlid 106
llengua 33, 50, 84, 116, 124, 143, 144, nanisme 135, 225
145, 146, 164, 165, 169, 170, 172, nas 27, 33, 49, 103, 107, 176, 188, 196,
203, 206, 207, 216, 222 107, 206, 207, 208,
llenguatge 55, 78, 79, 94, 138, 139, 145, nàusea 219
146, 147, 162, 186, 187, 193, 199 nerviosisme 107, 114, 202, 203
llet 36, 37, 61, 89, 90, 91, 124, 149, 164, neurofibromatosi 197
165, 197, 216 nevus 196, 197
lligaments 51, 76, 140, 173 nistagme 157, 158, 205, 207, 212
logopeda 147, 170, 194 nounat 21, 48, 49, 63, 73, 103, 121, 123,
loperamida 117 127, 131, 153, 161, 162, 176, 179,
luxació 43, 51, 140, 141, 147, 153 193, 196, 197
nutrició 97, 99, 114, 117, 136, 148, 149,
m 225, 236
nutrients 38, 96, 97, 114, 148, 160, 225
mà 56, 92, 93, 94, 95
macroglòssia 164, 203, 216 o
malabsorció 75, 116, 148, 149, 170, 171
malaltia obesitat 38, 50, 83, 98, 99, 159, 160,
celíaca 74, 75, 100, 148, 217, 220 186, 216
d’Alzheimer 91, 92, 181 oclusió intestinal 160, 161, 185, 220
de Crohn 100, 155, 220 oligoelements 97
de Parkinson 91 onicomicosi 172, 200, 201
de Perthes 141 orelles 103, 162, 163, 164, 172, 188,
de Recklinhausen 197 192, 206, 207
periodontal 149 orquidopèxia 84
vascular pulmonar 125 ortesis 141
autoimmune 136 ortodòncia 91, 164,
malalties os ilíac 141
exantemàtiques virals 150 osteoporosi 38, 217
infantils 150 otitis 32, 41, 47, 117, 136, 163, 167,
infeccioses 46, 118, 135, 150, 214 168, 175, 193, 194
otoemissions acústiques 163

241
ous 170 programa de salut 43, 143, 180, 204,
òvuls 19, 47 212, 224, 234
oxigen 42, 43, 49, 60, 70, 74, 127, 128, proteïnes 38, 96, 114, 115, 135, 148,
131, 142, 178, 179, 225 209, 210, 216
oxiürosi 170 pròtesi auditiva 194
pruïja 53, 103, 221
p psicosi 180
pubertat 31, 33, 34, 53, 149, 154, 173,
pal·lidesa 42, 48, 100, 136, 142, 143, 195
206 pulmó 42, 44, 49, 59, 65, 67, 70, 71, 125
paladar 32, 33, 40, 91, 143, 169, 207 125, 126, 127, 142, 176, 177, 179,
palivizumab 60 179, 197, 198, 205
pàncrees anular 161, 162, 220 pupil·la 73, 211
papil·loma humà, virus del 56, 215 pústules 31, 32
pàpules 31, 32, 103
paracetamol 41, 101, 112, 117 q
paranoia 180
paràsits 148, 170 qualitat de vida 65, 89, 128, 136, 195
parasòmnies 241 queratocon 183, 212
pares 118, 124, 125, 130, 133, 141, 150, quimioteràpia 142, 143, 201, 210
166, 186, 187, 190, 194, 195, 197,
199, 200, 206, 209, 222 r
parotiditis 150, 151, 215
parpelles 57, 58, 103, 196, 206, 211, raquísquisi 153
212, 213 rastreig 129
part 171 reconeixement mèdic 107
pelada 39 reflexos tendinosos 141
pell 21, 22, 27, 31, 36, 39, 40, 48, 53, reflux gastroesofàgic 100, 177, 205,
54, 56, 57, 58, 70, 74, 96, 97, 101, 220
102, 103, 108, 109, 111, 115, 116, 121 refracció 87
126, 131, 135, 136, 143, 144, 155, refredat 58, 59, 84, 85, 115, 117, 167,
167, 172, 173, 175, 201, 202, 203, 187, 188, 189
206, 208, 210, 216, 218, 219, 221, 222 refredat comú 117, 187, 188, 189
perforació timpànica 167, 168 regió crítica 24, 207
perímetre cranial 63, 83, 226 regressió del desenvolupament 82, 187
periodontitis 149 regurgitació 62, 74, 169, 219
personalitat 36, 91, 132, 146 rehidratació 116
desenvolupament de la 133 relaxants musculars 61
pes 66, 75, 91, 96, 97, 98, 112, 114, 116 ressonància magnètica 81
136, 159, 160, 172, 173, 179, 180, restrenyiment 44, 19, 100, 155, 176,
196, 202, 203, 217 201, 184, 185, 186, 201, 203
peu 48, 51, 56, 57, 86, 92, 94, 129, 141, retard 44, 55, 72, 75, 81, 89, 91, 96,
172, 173, 174, 200, 201, 207 105, 129, 130, 149, 152, 155, 164,
aplanat 174 185, 187, 225, 227
d’atleta 200 mental 16, 55, 86, 131, 134, 154, 186,
picadures 174, 175 187, 234
piorrea 149 psicomotor 96, 152, 186
placenta 21, 26, 179 retina 73, 87, 88, 89, 211
plagiocefàlia 63, 64 rinitis 32, 36, 53, 54, 103, 187, 188, 190,
plaquetes 41, 42, 142 197, 205
plor 35, 70, 91, 92, 99, 100, 175, 191 ritme circadiari 192
pneumònia 58, 60, 117, 176, 177, 178 ronc 50
poagre 51 ronquera 84, 206
polidípsia 98 rotavirus 115, 116, 215
poliúria 98 ròtules 141, 147
prematuritat 58, 132, 178, 179 rubèola 150, 151, 215
preservatiu 47
prevenció 22, 28, 45, 46, 59, 64, 68, 72, s
79, 91, 96, 97, 115, 117, 122, 128,
136, 137, 149, 160, 164, 171, 14, 181, sedentarisme 159
182, 185, 190, 214 sexualitat 31, 34, 35, 36, 154, 195
shuffling 129

242
síndrome trastorn
d’Eisenmenger 127, 128 bipolar 91, 180
de Klippel-Trenaunauy 197 de Gilles de la Tourette 199
de Moyamoya 82 traumatisme 113, 123, 147, 198, 200
de Sturge-Weber 197 trets físics 17, 20, 22, 134, 153, 207,
de West 80, 81, 82, 83 209
metabòlica 159, 182 tricuriosi 170
sinusitis 41, 112, 188, 190, 205 triglicèrids 42, 159
socialització 105, 106, 118, 134, 138 trisomia 20, 22, 24, 25, 42, 142, 198,
sol 22, 38, 108, 109, 173, 216, 218, 219 207, 210, 211, 225
soliloquis 35, 146 lliure 21
somnambulisme 191, 192 regular 21, 23
son trompa d’Eustaqui 162, 163, 167, 192,
trastorns 190 194
sordesa 55, 131, 163, 164, 168, 179, tuberculosi 51
192, 193, 194 tumors 172, 179, 209, 210
subluxació 61, 140, 141, 153
sucres 38, 39, 72, 114, 148 u
sudoració 65, 98, 100, 200, 202, 203,
206 ull 72, 73, 80, 87, 89, 107, 108, 110,
suïcidi 30, 91 116, 157, 171, 183, 190, 197, 199,
surfactant 179-180 207, 211, 213, 218
sutures 63, 64, 73 ambliop 107
gandul 89, 107, 108
t ultrasons 102
urea 42
taca urticària 36, 37, 103
mongòlica 196
congènita 196 v
de Brushfield 207
talla 83, 136, 224, 225 vacunació 84, 116, 117, 118, 122, 123,
tartamudesa 146, 147 136, 150, 151, 168, 178, 189, 214, 215
teràpia calendari 135, 214, 215
antibiòtica 46 vacunes 41, 57, 116, 118, 122, 123, 136,
respiratòria 197, 198 168, 189, 214, 215
test d’Apgar 48, 49 varicel·la 101, 150, 151, 215
testicles 83, 84 vegetacions adenoides 32, 33, 162, 194
tetralogia de Fallot 65, 69, 70 vèrtebres 43, 76, 77, 100, 141, 153
tics 80, 147, 198, 199, 200 viatge 120, 122, 128, 215
timpà 162, 163, 168, 193 virus 40, 45, 56, 57, 58, 59, 60, 116,
timpanometria 163 117, 120, 153, 176, 178, 188, 198, 205
timus 135, 136 visió 55, 72, 73, 80, 87, 89, 92, 98, 108,
tinya 200, 201 124, 127, 157, 158, 183, 204, 205,
tiratge 59, 84 211, 212
tiroide 33, 107, 136, 201, 202, 203, 204, vitamines 38, 97, 148, 215, 216, 217
217 vitiligen 135, 172, 217, 218, 219
tiroïditis 136 volum corpuscular mitjà 42
to muscular 48, 50, 77, 128, 159, 160, vòlvul gàstric 100
191, 205, 216 vòmits 37, 75, 100, 111, 115, 116, 117,
tòrax 59, 103, 123, 135, 153, 178, 198, 121, 124, 151, 155, 160, 161, 170,
208, 209 176, 205, 210, 219, 220
torticoli 141, 157, 158, 204, 205
tos 58, 59, 84, 117, 123, 128, 169, 177, x
178, 188, 198, 205, 206, 215, 220
tos ferina 150, 151 xarampió 150, 181, 215
toxoplasmosi 131 xerosi 53, 172, 221
transaminases 42, 121, 122 xiulets 58, 59
translocació 21, 23, 24, 210 xumet 169, 176, 222
tràquea 59, 84, 177, 202, 205, 206, 220
trasplantament 183 z
de medul·la òssia 142
zinc 135, 189

243