1

UNIVERSITAS INDONESIA

EPIDEMIOLOGI GENETIK PENDERITA TULI BISU PADA MASYARAKAT

KOLOK DI DESA BENGKALA, BALI UTARA TAHUN 2012

ABSTRACT

Name : Agus Riyadi

Major : Public Health Science (Epidemiology Department)
Title : Genetic Epidemiology Deaf And Mute Of Patient In Kolok
Society At Bengkala Village, North Bali In 2012

Congenital hearing loss is deafnees that occurs in an infant due to factors that affect
pregnancy or at birth. The prevalence of congenital hearing loss in Indonesia is estimated to
0.1%. Bengkala have population of 2280 person, there are 2% or about 47 person had deaf
mute, deaf mute while the indicator should be the default for 1 case of 1000 births, or about
0.1%, the high number, it makes a serious problem.
This study aims to reveal the genetic epidemiology deaf mute in Kolok society at
Bengkala village, North Bali in 2012.. The design study is a descriptive study using cross-
sectional study design. The research was conducted in the village of Bengkala,. Occurred
during the study period of three months starting from September until November 2012. The
population in this study were all villagers at Bengkala in2012 and samples taken in this study
is a deaf mute Bengkala village in 2012.
The results obtained by the prevalence of deafness in the Bengkala village, incidence
by 43 (1.9%). Based on the information that cases where deaf mute was the largest genetic
Dusun Tihing (5.1%). The numbers the proportion of males (0.7%) and women (0.8%).
Based on age, the study provides information that the prevalence of cases of genetic deafness
in the village mute highest Bengkala early adult age range (26-35 years) with a prevalence of
2.3% with a prevalence of 1.6%. The results of the X2 test value pair Bengkala type of
marriage in the village is at 7.1 with a degree of freedom is 1 and p value (p <0.05).
Opportunities for the marriage as above is 0.01 or 1%.
Should be done premarital counseling and genetic program in the village Bengkala.
screening from birth to newborns, , the development of appropriate educational facilities for
children with special educational and DNA testing squence and not isolated individuals.

Keyword : Congenital hearing loss, Genetic, Kolok

Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013

 2

ABSTRAK

Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada seorang bayi saat kehamilan
maupun pada saat lahir. Bengkala ada terdapat 2%, indikator tuli bisu bawaan sebesar 1 kasus
dari 1000 kelahiran atau sekitar 0,1%, tingginya angka tersebut menjadikan masalah yang
cukup serius.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran epidemiologi genetik penderita
tuli bisu pada masyarakat kolok di Desa Bengkala tahun 2012.. Desain penelitian
menggunakan penelitian deskriptif dengan desain studi cross sectional. Penelitian ini
dilakukan dari bulan September sampai dengan bulan November 2012. Populasi penelitian ini
adalah semua masyarakat Desa Bengkala tahun 2012 dan sampel yang diambil adalah
penderita tuli bisu di Desa Bengkala tahun 2012.
Hasil penelitian diperoleh angka prevalensi kejadian tuli di Desa Bengkala sebesar 43
(1,9%). Berdasarkan tempat kasus tuli bisu genetik terbesar pada Dusun Tihing (5,1%).
Angka proporsi laki-laki (0,7%) dan perempuan (0,8%). Berdasarkan usia, angka prevalensi
kasus tuli bisu genetik di Desa Bengkala tertinggi pada rentang umur dewasa awal (26-35
tahun) dengan prevalensi 2,3%. Hasil nilai uji X2 pada pasangan tipe perkawinan di Desa
Bengkala adalah sebesar 7,1 dengan degree of freedom bernilai 1, dan nilai p value (p<0,05).
Peluang untuk terjadinya perkawinan seperti di atas adalah 0,01 atau 1%.
Sebaiknya dilakukan program konseling pranikah dan genetik di desa Bengkala,
skrining sejak lahir pada bayi yang baru lahir, dikembangkannya fasilitas pendidikan yang
tepat, dan tes DNA squence dan tidak mengisolasi individu.

Kata kunci : Tuli kongenital, Genetik, Kolok

Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013


1. PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Tuli kongenital merupakan ketulian
yang terjadi pada seorang bayi disebabkan
faktor-faktor yang mempengaruhi
kehamilan maupun pada saat lahir.
Ketulian kongenital merupakan kehilangan
pendengaran yang diyakini sudah terjadi
sejak lahir. Kelainan ini merupakan
masalah yang ada sejak lahir namun
memburuk dengan sejalannya waktu.
Onset yang lambat bermanifestasi setelah
kelahiran tanpa terkena penyebab eksogen.
Anak lahir tuli oleh karena kegagalan dari
perkembangan sistem pendengaran, akibat
faktor genetik (keturunan), kerusakan dan
mekanisme pendengaran semasa
embrional, kehidupan janin di dalam
kandungan atau selama proses kelahiran.
Hal ini menyebabkan masalah kesehatan
masyarakat yang utama karena
mempengaruhi 6 sampai 8% dari populasi
di negara-negara maju dan berkembang.
(Petit at al, 2001)
Pelaksanaan Universal Newborn
Hearing Screening (UNHS) ditemukan
gangguan pendengaran yang lebih banyak
daripada yang diperkirakan sebelumnya.
Sekitar dari 1000 bayi baru lahir di
dapatkan dalam keadaan tuli, satu dari 300
anak mengalami gangguan pendengaran
bawaan pada tingkat rendah, dan satu dari
1000 anak menjadi sangat tuna rungu
sebelum menginjak dewasa. (Mason
Herrman, 1998 ; Parving A, 1999).
Data dari Organisasi Kesehatan
Dunia (WHO) menunjukan bahwa
Indonesia mempunyai tingkat prevalensi
gangguan pendengaran sekitar 4,6 % dari
setiap 1000 bayi yang lahir, angka yang
termasuk tinggi di Asia Tenggara.
Prevalensi tuli kongenital atau bawaan di
Indonesia diperkirakan 0,1 % dan akan
bertambah setiap tahunnya dengan 4710
orang, jika melihat angka kelahiran sebesar
2,2 % pada penduduk yang berjumlah
214.100.000 orang. Angka ini akan terus
bertambah mengingat faktor risiko yang
mengakibatkan tuli kongenital pada masa
Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013
3
kehamilan dan kelahiran masih tinggi.
(Profil Kesahatan, 2010)
Kota Medan, dari 4 ribu bayi yang
lahir per bulannya, 8 bayi dalam kondisi
tuli dan bisu. Bengkala adalah suatu desa
yang berlokasi di Bali utara yang berumur
lebih dari 700 tahun. Saat ini, 2% dari
2280 orang di desa telah ditemukan
keadaan gangguan pendengaran. Tuli bisu
di Desa Bengkala disebabkan oleh genetik
(pembawaan lahir), saraf sensorik, non-
syndroma, dan diakibatkan oleh Penetrant
autosomal recessive. ((J Med Genet,
1995;32:336-343). Orang-orang di desa
Bengkala ini dilaporkan mengelompok
pada keluarga-keluarga tertentu dan
sebagian besar dari mereka memilih
pasangan hidup yang sama tulinya. Oleh
karena itu kemungkinan berperannya
faktor genetik pada kelainan ini sangatlah
besar. Hal yang menjadikan alasan dasar
penelitian adalah di desa Bengkala
penduduk yang berjumlah 2280 jiwa, ada
terdapat 2% atau sekitar 47 jiwa
mengalami tuli bisu, sedangkan
seharusnya indikator tuli bisu bawaan
sebesar 1 kasus dari 1000 kelahiran atau
sekitar 0,1%, tingginya angka tersebut
menjadikan masalah yang cukup serius.
Hal ini tentu saja berdampak pada proses
komunikasi di masyarakat yang akan
berakibat menurunnya kualitas hidup
mereka sebagai sumber daya manusia yang
potensial di masa mendatang.
Terkait masalah diatas, gangguan
pendengaran yang tidak terdiagnosis
secara dini dapat mengalami keterlambatan
dalam diagnosis dan akan menimbulkan
dampak yang besar pada kemampuan
berbahasa, komunikasi, kognitif dan
perkembangan psikososial. (Yoshinaga at
al, 1998). Hal tersebut dapat menyebabkan
penarikan diri penderita dari
lingkungannya di kemudian hari. (Baroch,
2003)
Penelitian serupa telah dilakukan
sebelumnya pada tahun 1993 dan 2011,
namun penelitian tidak dikhususkan pada
subyek masyarakat Desa Bengkala.
Parameter yang diamati adalah mengenai
Universitas Indonesia

epidemiologi genetik penderita tuli bisu di
Desa Bengkala dengan menggunakan
analisis sederhana menggunakan pedigree
analysis.
1.2 Rumusan Masalah
Bengkala memiliki penduduk yang
berjumlah 2280 jiwa, ada terdapat 2% atau
sekitar 47 jiwa mengalami tuli bisu,
sedangkan seharusnya indikator tuli bisu
bawaan sebesar 1 kasus dari 1000
kelahiran atau sekitar 0,1%, tingginya
angka tersebut menjadikan masalah yang
cukup serius. Hal ini tentu saja berdampak
pada proses komunikasi di masyarakat
yang akan berakibat menurunnya kualitas
hidup mereka sebagai sumber daya
manusia yang potensial di masa
mendatang. Terkait masalah diatas,
gangguan akan menimbulkan dampak
yang besar pada kemampuan berbahasa,
komunikasi, kognitif dan perkembangan
psikososial. (Yoshinaga at al, 1998). Hal
tersebut dapat menyebabkan penarikan diri
penderita dari lingkungannya di kemudian
hari. (Baroch, 2003)
1.4 Tujuan Penelitian
1.4.1 Tujuan Umum
Mengetahui gambaran epidemiologi
genetik penderita tuli bisu genetik pada
masyarakat kolok di Desa Bengkala, Bali
Utara tahun 2012.
1.4.2 Tujuan Khusus
Adapun tujuan khusus dari
penelitian, adalah :
1. Mengetahui besar prevalensi kasus tuli
bisu genetik pada masyarakat kolok di
Desa Bengkala dan distribusi (umur,
jenis kelamin dan tempat tinggal).
2. Mengetahui mekanisme dan pola
penurunan sifat tuli bisu genetik pada
masyarakat kolok di Desa Bengkala.
3. Mengetahui perkiraan jumlah kasus
yang akan timbul pada penurunan sifat
tuli bisu genetik pada masyarakat
kolok di Desa Bengkala.
Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013
4
2. METODOLOGI PENELITIAN
2.1 Desain Penelitian
Desain penelitian menggunakan
penelitian deskriptif dengan desain studi
cross sectional. Penggunaan desain studi
ini dimaksudkan untuk memperoleh
besarnya kejadian tuli bisu dan mengetahui
epidemiologi genetik penderita tuli bisu
pada masyarakat kolok di Desa Bengkala,
Bali Utara Tahun 2012.
2.1 Waktu dan Lokasi Penelitian
Penelitian ini dilakukan di Desa
Bengkala, Kabupaten Buleleng, Bali
Utara. Waktu penelitian berlansung selama
tiga bulan mulai dari bulan September
sampai dengan bulan November 2012.
Persiapan penelitian dilakukan selama satu
bulan, pengambilan data dan sampel
dilakukan selama satu bulan di Desa
Bengkala dan proses analisis data
dilakukan di Jakarta sampai waktu
penelitian berakhir sampai bulan
Desember 2012.
2.2 Populasi dan Sampel
2.2.1 Populasi
Populasi dalam penelitian ini
adalah semua masyarakat Desa Bengkala
tahun 2012.
2.2.2 Sampel
Sampel yang diambil dalam
penelitian ini adalah penderita tuli bisu di
Desa Bengkala tahun 2012. Kriteria inklusi
penderita tuli bisu akibat genetik setelah
pemeriksaan gen.
Hasil perhitungan di dapatkan
besar sampel minimal yang akan diteliti
sekitar 30 orang dengan nilai proporsi 2%
dan presisi 5%. Untuk mengantisipasi
missing data, maka terkait juga dengan
jumlah kasus yang sedikit, sehingga
diambil semua kasus dengan metode
pengambilan saturated sample (sample
jenuh).
2.2.3 Cara Pengambilan Sampel
Sampel yang diambil adalah
sampel kasus, merupakan jumlah sampel
yang merupakan kasus. Jumlah kasus
Universitas Indonesia
 5

pasien tuli bisu sebesar 40 orang. Memiliki orang diantaranya 469 orang pendatang,
kriteria inklusi dengan kasus tuli bisu hasil 2237 orang masyarakat asli Bengkala yang
pemeriksaan genetik, bukan karena sebab dapat mendengar dan 43 orang tuli. Angka
kongenital lain. prevalensi kejadian tuli di desa Bengkala
sebesar 43 orang sebagai kasus dibagi
3. HASIL PENELITIAN jumlah total penduduk masyarakat asli
Bengkala. Sehingga angka yang dihasilkan
3.1 Gambaran umum Desa Bengkala sebesar 1,9%. Angka ini bukan
Desa Bengkala terletak di menunjukan angka prevalensi tuli di Desa
Kecamatan Kubutambahan, Kabupaten Bengkala menurun dari 2% hingga 1,9%,
Buleleng. Dengan ketinggian 200 m diatas tetapi hal ini disebabkan pada tahun 2012
permukaan laut, desa Bengkala relatif ada 4 orang yang tuli meninggal dunia.
sejuk dibanding Kota Singaraja. Desa
Bengkala sangat mudah dijangkau dari Tabel 3.1 Frekuensi penderita tuli bisu
Singaraja berjarak sekitar 30 km dari Ibu genetik berdasarkan Dadia (Dusun) di
Kota Kapbupaten Buleleng, dekat dengan Desa Bengkala
N Dusun Mendeng Tuli Tota Total %
pelabuhan kuno di Bali, yaitu pelabuhan o ar l Tuli Tuli
Sangsit, yang sarat akan sejarah karena Tuli Keselur Akib
Gen uhan at
merupakan tempat mendaratnya tentara L P L P etik Gen
etik
Belanda saat masuk Bali, bahkan 1 Tihing/Pul 15 16 1 7 17 18 5,1
merupakan pelabuhan yang memiliki nilai asari 2 2 0
2 Asem 70 74 1 0 1 1 0,6
histori karena merupakan tempat
mendaratnya para pelarian bangsa Cina 3 Abing/Bas
ta
14
0
13
7
1 3 4 5 1,4

yang akhirnya meneruskan menetap di 4 Ceblong/G 12 13 2 5 7 9 2,6

elgel 7 2
wilayah Penulisan (sekitar 50 km dari 5 Kanginan 12 14 1 0 1 1 0,3
Bengkala) dan para pelarian Mongol yang 6 0
6 Kutuh 68 73 1 1 2 2 1,4
selanjutnya menjadi suatu bagian sejarah
dari perkembangan Desa Bengkala sampai 7 Kemuning/ 74 68 0 1 1 1 0,6
Santun
dengan waktu sekarang. (Marsaja, 2008). 8 Punduh 13 14 1 2 3 3 1
Jero 5 0
Desa Bengkala memiliki jumlah 9 Kinditan 76 73 0 1 1 1 0,6
penduduk sebesar 2749 jiwa, dengan
1 Kelod 13 13 1 0 1 1 0,3
sebagian besar memiliki profesi sebagai 0 Kauh 0 5
petani dan berkebun, dan jumlah sisanya 1
1
Bondalem
*
4 1 0 0 0 1 0

adalah berdagang serta penjual jasa. (Data Total 11 11 1 2 38 43 1,6

02 35 8 0
Sekunder Desa, 2012) Maks 15 16 1 7 17 18 5,1
Desa Bengkala menjadi sebuah 2 2 0
Min 1 1 0 0 0 1 0
daya tarik untuk dilakukannya sebuah
penelitian disebabkan tingginya angka Mean 10 10 2 2 3 4 1,2
0 3
kejadian bisu tuli, atau dalam bahasa Bali N (Total popoulasi) = 2280 orang
sering disebut kolok. Hal adanya dan (*) warga dadia lain di luar dadia Desa Bengkala,
kejadian bisu tuli memang tidak hanya tetapi berstatus penduduk di Desa Bengkala
terdapat di Desa Bengkala, namun Data sekunder Dinas Kesehatan 2012
spesifikasi genotype nya tidak memiliki
kesamaan dengan bisu tuli lain di wilayah Tabel 3.1 memberikan informasi
Indonesia. bahwa kasus tuli bisu genetik terbesar ada
pada Dusun Tihing (5,1%) dan yang
3.2 Prevalensi Kasus Tuli Bisu di Desa terendah adalah Dusun Bondalem (0%).
Bengkala Dengan angka kejadian keseluruhan 1,6%
Jumlah penduduk desa Bengkala dan rata-rata 1,2%.
pada tahun 2012 adalah sebesar 2749

Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013

 6

Selanjutnya penelitian memberikan Tabel 3.3 Frekuensi kejadian tuli bisu

hasil frekuensi kejadian tuli bisu genetik akibat genetik berdasarkan umur di
yang terdistribusi berdasarkan jenis Desa Bengkala
kelamin, yang bertujuan untuk melihat Katag
ori
Menden
gar
%
Menden
Tuli
umu
%
Tu
Tuli
akiba
%
Tuli
pada jenis kelamin apa yang memiliki Umur gar m li t akiba
genet t
kasus tertinggi. Berikut Tabel 3.2 ik genet
ik
mengenai proporsi penderita tuli bisu Balita 210 98,1 2 0,9 2 0,9
genetik berdasarkan jenis kelamin. (<5
tahun)
Tabel 3.2 Frekuensi penderita tuli bisu
genetik berdasarkan jenis kelamin di Masa
anak-
234 98,7 0 0 3 1,2

Desa Bengkala anak

No Dusun Tuli Total % Tuli (6-11
Genetik Penduduk Genetik tahun)
Remaja 343 98,8 0 0 5 1,4
L P L P awal
(12-16
1 Tihing/Pulasari 10 7 332 3 2,1 tahun)
Remaja 231 98,2 1 0,4 3 1,2
2 Asem 1 0 145 0,6 0 akhir
(17-25
3 Abing/Basta 1 3 282 0,3 1,0 tahun)
Dewas 210 97,6 0 0 5 2,3
4 Ceblong/Gelgel 2 5 268 0,7 1,8 a awal
(26-
5 Kanginan 1 0 267 0,3 0 35tahu
n)
6 Kutuh 1 1 143 0,3 0,3 Dewas 324 97,8 0 0 7 2,1
a akhir
7 Kemuning/Santun 0 1 143 0 0,3 (36-45
tahun)
8 Punduh Jero 1 2 278 0,3 0,7 Lansia 205 98 0 0 4 1,9
awal
9 Kinditan 0 1 150 0 0,6 (46-55
tahun)
10 Kelod Kauh 1 0 266 0 0 Lansia 215 97,2 1 0,4 5 2,2
akhir
11 Bondalem* 0 0 6 0 0 (56-65
tahun)
Total 18 20 2280 0,7 0,8 Manula 265 98,1 1 0,3 4 1,4
(≥65
Maks 10 7 332 3 2,1 tahun)

Min 0 0 6 0 0 Total 2237 98,1 43 0,2 38 1,6

Mean 2 2 207 0,5 0,6

Maks 343 98,8 7 0,9 7 2,3

Min 205 97,2 3 0 2 0,9

Tabel 3.2 memberikan informasi
bahwa frekuensi antara laki-laki dan Mean 248 98,8 5 0,2 4 1,6

perempuan tidak ada perbedaan yang

signifikan, dapat dilihat angka proporsi
laki-laki (0,7%) dan perempuan (0,8%)
dengan nilai rata-rata untuk laki-laki 0,5%
dan perempuan 0,6%.
Gambaran epidemiologi kasus tuli
bisu tidak hanya dapat terdistribusi
berdasarkan jenis kelamin dan tempat saja,
melainkan dapat di interpretasikan
distribusi berdasarkan umur. Distribusi
umur dapat mempermudah untuk sebagai
sasaran intervensi di kemudian hari.
Berikut merupakan Tabel mengenai
frekuensi penderita tuli bisu berdasarkan
umur.
Data Sekunder Dinas Kesehatan 2012
Tabel 3.3 memberikan informasi
bahwa angka prevalensi kasus tuli bisu
genetik di Desa Bengkala tertinggi pada
rentang umur dewasa awal (26-35 tahun)
dengan prevalensi 2,3% dan terendah pada
balita (0,9%) dengan nilai rata-rata
prevalensi 1,6%.
3.3 Mekanisme Penurunan Sifat Tuli
Bisu di Desa Bengkala
Terkait dengan tujuan penelitian
untuk mengetahui mekanisme penurunan
sifat tuli bisu di Desa Bengkala, maka

Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013


peneliti mengambil beberapa cara untuk
menggambarkan perbedaan dari masing-
masing kasus dalam menurunkan sifat tuli
bisu tersebut. Oleh karena itu dibuatlah
analisis data dari data sekunder dengan
membagi kategori berdasarkan tipe
perkawinan. Tipe perkawinan sebelumnya
diketahui dari penelitian terdahulu.
Tabel 3.4 Frekuensi tuli bisu
berdasarkan tipe perkawinan di Desa
Bengkala
Tipe Tuli Normal Jumlah anak
Perkawinan
Normal-Tuli 12 5 17
Tuli-Tuli 21 0 21
Total 33 5 38
Data Primer
Data memberikan informasi jumlah
yang dihasilkan dari tipe perkawinan
normal dengan tuli adalah sebanyak 12
orang tuli dan 5 orang normal dengan total
17 orang. Sedangkan pada tipe perkawinan
tuli dengan tuli adalah sebanyak 21 orang
yang mengalami tuli seluruhnya.
4. PEMBAHASAN
4.1 Prevalensi Tuli Bisu Berdasarkan
Jenis Kelamin dan Dusun
Data menunjukan bahwa pada tipe
penurunan sifat di Desa Bengkala dengan
cara autosom resesif berdasarkan
penelitian sebelumnya dan terlihat pada
hasil distribusi saat ini. Artinya, penurunan
sifat lebih kuat diturunkan oleh jenis
kelamin apapun, karena antara laki-laki
dan perempuan memiliki peluang yang
sama besar untuk mengalami ketulian pada
tipe pewarisan sifat tersebut, walaupun
secara fenotip normal, tetapi kemungkinan
akan menjadi seorang pembawa sifat. Oleh
karena itu, jumlah kejadian tuli bisu
banyak diderita oleh perempuan maupun
laki-laki. Hanya saja pada kasus ini di desa
Bengkala angka kejadian tuli bisu lebih
Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013
7
besar dialami perempuan dibandingkan
laki-laki.
Frekuensi kasus tuli bisu terbanyak
terjadi di Dusun Tihing atau Pulasari
sebesar 5,4% tuli secara umum, artinya di
desa tersebut jumlah kejadian tuli bisu
sangat tinggi dibandingkan dengan
kejadian tuli bisu di dusun lainnya. Hal
yang menyebabkan desa tersebut bernilai
tinggi adalah karena, desa tersebut
memiliki banyak jumlah penduduk, selain
itu pada dusun tersebut banyak masyarakat
yang masih menikah dengan sesama
kawitannya. Kawitan adalah suatu
sekumpulan masyarakat yang tinggal pada
satu tempat dan masih memiliki satu
ikatan keluarga dan nenek moyang (Gede
Marsaja, 2007). Secara umum masyarakat
mengenal kata Kawitan dengan arti asal
mula atau leluhur seseorang yang menjadi
cikal bakal keberadaan keluarganya di
masa kini atau bisa dikatakan bahwa
Kawitan adalah asal mula sebuah soroh
atau clan yang ada di Bali. Dusun Tihing
memiliki angka kejadian yang cukup
tinggi, karena dicurigai ada sebagian
masyarakat masih menikah dengan sesama
keluarganya. Kemudian dusun ini pun
banyak menikah dengan tipe perkawinan
homosigot resesif, kedua pasangan
mengalami ketulian sehingga anak-
anaknya akan mengalami hal yang sama,
untuk melihat distribusi tuli bisu karena
akibat genetik data tersebut dapat dilihat
pada Tabel 3.2
Tabel 3.2 menunjukan ada salah
seorang yang berasal dari dusun yang
bernama Bondalem dengan kasus tuli bisu
hanya 1 orang. Kasus tuli bisu ini masih
diprediksi lebih lanjut, karena dusun
Bondalem ini tidak termasuk kedalam
wilayah Desa Bengkala. Sehingga kejadian
tuli bisu tersebut masih belum jelas faktor
penyebabnya. Menurut diagnosa sementara
dr.Prabowo P.B, Mht (2012) kasus
tersebut dicurigai mengalami kejadian tuli
bisu akibat Otitis media kronis, bukan
akibat dari penurunan secara genetik. Ada
beberapa hal yang menjadikan dasar
diagnosa sementara pada kasus seorang
Universitas Indonesia

yang berasal dari dusun Bondalem antara
lain:
1. Masih terdeteksinya desible,
kemampuan mendengar sedikit
2. Keluarnya cairan bewarna kuning dari
kedua telinga
3. Adanya kehilangan pendengaran secara
progresif
4. Adanya peradangan di mukosa telinga
bagian tengah
Dari tanda-tanda yang dicurigai
dapat disimpulkan sementara bahwa
kejadian tuli bisu tersebut bukan akibat
penurunan genetik, melainkan akibat
adanya infeksi. Infeksi tersebut akibat dari
bakteri piogenik semasa kecil. Untuk
menghilangkan bias dari kejadian kasus
tuli bisu di desa Bengkala maka diperlukan
pemeriksaan lanjutan yang lebih spesifik
dengan pengaruh genetik dan memisahkan
yang kasus berasal dari masyrakat desa
Bengkala dan bukan masyarakat desa
Bengkala.
Teknik pengambilan sampel yang
dilakukan hingga menemukan kasus tuli
bisu genetik adalah dengan cara
memperoleh data sekunder dari hasil
penelitian sebelumnya oleh Friedman
dengan hasil pemeriksaan gen, kasus yang
dicurigai memiliki gangguan pendengaran
di cek besar desibel atau derajat
dengarnya, apabila tuli bisu total dan
sudah dibawah batas normal ditemukan
jumlahnya, selanjutnya di tes secara
genetik jumlah kasus yang ditemukan, dan
hasil akhirnya apabila hasil gen
menunjukan bahwa ada mutasi gen
(DFNB3) maka disimpulkan bahwa kasus
tuli bisu merupakan kasus yang benar-
benar tuli genetik. Setelah diperoleh data
maka peneliti mengkategorikan tipe
perkawinan dan disebar secara pertanyaan
terstruktur tipe perkawinan mereka dengan
jumlah anak yang tuli, maka diperolehlah
38 kasus yang terbagi dari beberapa tipe
perkawinan.
Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013
8
4.2 Prevalensi Tuli Bisu Genetik
Berdasarkan Dusun
Prevalensi tuli bisu genetik di Desa
Bengkala terdistribusi berdasarkan dadia
atau dusun. Data yang dihasilkan
menggambarkan banyaknya persentase
kasus yang mengalami tuli bisu secara
genetik. Berikut grafik 2 mengenai
prevalensi kasus tersebut.
Gambar 4.1 Grafik Distribusi Tuli Bisu
Genetik Berdasarkan Dadia
Gambar 4.1 Grafik Distribusi Tuli Bisu
Genetik Berdasarkan Dusun
Hasil penelitian menunjukan data
tertinggi terdistribusi pada Dusun Tihing
atau Pulasari yang menyumbang kasus tuli
bisu akibat genetik sebanyak 17 orang
(5,1%), sedangkan 1 kasus bukan akibat
genetik. Sedangkan dusun yang tidak
memiliki tuli bisu genetiknya adalah
Dusun Bondalem, karena kasus yang
terjadi sebelumnya sudah dijelaskan akibat
OMSK (Otitis Media Kronis). Penelitian
oleh I Gede Marsaja (2008) menyatakan
bahwa dadia atau dusun Tihing memiliki
angka tuli bisu yang cukup tinggi,
dikarenakan masyarakat dengan dadia
tersebut masih banyak yang menikah
sesama dadia ataupun kawitanya dan
mereka lebih memilih menikah dengan
sesama tuli bisu (kolok) dan membawa
sifat genetik DFNB3 terus menurus secara
stabil. Terkait penjelasan diatas, bearti
penelitian ini telah didukung oleh hasil
data penelitian sebelumnya tanpa adanya
perbedaan.
Tingginya angka tersebut dapat
dinyatakan bahwa intervensi atau program
penurunan sifat tuli bisu masih belum
tercapai, sehingga dapat dilihat masih tidak
Universitas Indonesia
 9

meratanya dan tidak adanya penurunan sehingga besar kontribusi kasus dari tuli
angka kejadian. Meskipun di Desa bisu keseluruhan (43 orang) sebesar 1,9%.
Bengkala sudah diterapkan sekolah Jenis kelamin terdistribusi antara laki-laki
inklusi, yang mana sekolah tersebut dan perempuan tidak memiliki perbedaan
bertujuan untuk menghindarkan yang signifikan. Hasil penelitian
diskriminasi antara yang tuli bisu dan menunjukan hampir adanya keseimbangan
normal dan nantinya diharapkan anggota peluang proporsi antara laki-laki dan
dari mereka tidak akan berkelompok perempuan dengan jumlah 18 orang
dengan sesamanya, tetapi dapat (0,7%) laki-laki dan 20 orang perempuan
bersosialisasi bahkan membentuk (0,8%).
hubungan pernikahan yang membuat Menurut penelitian Prof Wayan
peluang terjadinya tuli bisu kecil yang Suardana, angka prevalensi tuli bisu
dihasilkan antara perkawinan yang normal genetik di Desa Bengkala juga terdistribusi
dengan tuli. Tetapi hal ini belum seimbang antara laki-laki dan perempuan,
sepenuhnya berjalan, karena masih belum sebesar 11 orang (45,8%) laki-laki dan 13
adanya tenaga penyuluh terhadap orang (54%) perempuan, penelitian ini
konseling pernikahan, sehingga bearti telah didukung oleh penelitian
masyarakat masih belum paham mengenai terdahulu dengan hasil yang tidak
penurunan sifat yang akan terjadi. Hal ini memiliki perbedaan, hanya saja jumlah
bearti di Desa Bengkala masih diperlukan total kasus yang berbeda.
intervensi yang lebih lanjut dan Berdasarkan penelitian sebelumnya
berkesinambungan. oleh Prof. Wayan Suardana bahwa jenis
kelamin tidak menjadikan adanya
4.3 Prevalensi Tuli Bisu Genetik perbedaan pada kasus tuli bisu secara
Berdasarkan Jenis Kelamin genetik, karena di Desa Bengkala
Prevalensi tuli bisu genetik di Desa penurunan sifat tuli bisu diwariskan secara
Bengkala terdistribusi berdasarkan jenis autosomal resesif. Ciri khas dari pewarisan
kelamin. Data yang dihasilkan sifat ini adalah tidak adanya perbedaan
menggambarkan banyaknya persentase signifikan antara laki-laki dengan
kasus yang mengalami tuli bisu secara perempuan. Hal tersebut didukung oleh
genetik. Berikut grafik 6.2 mengenai pustaka yang mengatakan bahwa peluang
prevalensi kasus tersebut. yang terjadi pada pewarisan autosomal
3,5 resesif antara laki-laki dan perempuan
3 sama kuat.
2,5 Tihing/Pulas
2 ari
1,5 Asem 4.4 Prevalensi Tuli Bisu Genetik
1 Berdasarkan Umur
0,5 Abing/Basta Prevalensi tuli bisu genetik di Desa
0
Bengkala terdistribusi berdasarkan jenis
L P Ceblong/Ge kelamin dan dusun saja, tetapi berdasarkan
lgel umur. Data yang dihasilkan
% tuli gen % tuli gen Kanginan
menggambarkan banyaknya persentase
kasus yang mengalami tuli bisu secara
Gambar 4.2 Grafik Distribusi Tuli Bisu genetik. Berikut grafik mengenai
Genetik Berdasarkan Jenis Kelamin
prevalensi kasus tersebut.
Grafik memberikan informasi
distribusi kasus tuli bisu akibat genetik
berdasarkan jenis kelamin. Hasil data
menunjukan sebanyak 38 orang yang
mengalami tuli bisu akibat genetik,
Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013

 10

nilai yang cukup tinggi dibandingkan nilai

% Tuli akibat genetik rekomendasi tuli bisu genetik menurut
standar Komnas Penanggulangan
2,5
2,32,1 2,2 Gangguan Pendengaran dan Ketulian yang
2 1,9
1,5 1,4 1,4
sebesar 0,1%. Tingginya angka tersebut
1 1,2 1,2 akan menjadikan generasi penerus dan usia
0,9
0,5 % Tuli produktif di Desa Bengkala akan
0 akibat mengalami hambatan dalam
genetik berkomunikasi dan bekerja sehingga dapat
menyebabkan penurunan kualitas hidup
yang akan berdampak kepada taraf hidup
yang rendah.

4.5 Mekanisme Penurunan Sifat Tuli

Gambar 4.3 Grafik Distribusi Tuli Bisu Bisu di Desa Bengkala
Genetik Berdasarkan Umur Mekanisme penurunan di Desa
bengkala terdapat tiga tipe perkawinan,
Grafik menginformasikan bahwa yaitu tipe perkawinan antara normal
proporsi angka kejadian tuli bisu genetik dengan normal, normal dengan tuli dan tuli
di Desa Bengkala terdistribusi dari dengan tuli. Hasil penelitian menemukan
beberapa rentang umur. Data kasus yang hanya ada dua tipe perkawinan saat ini
tertinggi tersebar pada dewasa awal (26-35 yaitu normal dengan tuli dan tuli dengan
tahun) sebesar 2,3% dan terendah pada tuli. Berikut Tabel frekuensi 2 x 2 kasus
balita (≤5 tahun) sebesar 0,9%. Hal tuli bisu genetik.
tersebut disebabkan struktur demografi di Tabel 4.1 Frekuensi tuli bisu
Desa Bengkala lebih banyak pada dewasa berdasarkan tipe perkawinan di Desa
akhir dibandingkan usia anak-anak Bengkala
maupun produktif. Menurut penelitian Prof Tipe Tuli Normal Jumlah
Perkawinan anak
Wayan Suardana, angka prevalensi tuli
bisu genetik di Desa Bengkala juga
terdistribusi tinggi pada usia >20-45 tahun Normal-Tuli 12 (31,5%) 5 (13,3%) 17 (44,8 %)
atau usia dewasa (41,6%), penelitian ini
bearti telah didukung oleh penelitian Tuli-Tuli 21 (55,2%) 0 (0%) 21 (55,2%)

terdahulu dengan hasil yang tidak

Total 33 (86,7%) 5 (13,3%) 38 (100%)
memiliki perbedaan.
Usia dewasa awal juga dapat
dijadikan indikator Desa Bengkala bahwa
Hasil nilai uji X2 pada pasangan
tingkat ketulian dapat dilihat dari usia yang
tipe perkawinan di Desa Bengkala adalah
semakin dewasa, ketulian di Desa
sebesar 7,1 dengan degree of freedom
Bengkala baru dapat dilihat ketika usia
bernilai 1. Ini artinya secara statistik antara
terus bertambah, karena di desa Bengkala
tipe perkawinan normal dengan tuli dan
belum keseluruhan bayi di skrining dan
tuli dengan tuli memiliki perbedaan yang
deteksi dini sejak lahir, sehingga belum
signifikan dan bermakna dengan nilai p
tercatat bayi yang benar-benar mengalami
value (p<0,05) (Tabel distribusi kai
tuli bisu.
kuadrat).
Penelitian memberikan informasi
Hasil tersebut menjelaskan bahwa
bahwa nilai dari prevalensi tuli bisu
di Desa Bengkala memiliki keadaan
genetik keseluruhan di Desa Bengkala
kondisi yang stabil, karena populasinya
berdasarkan umur sebesar 1,6%, hal ini
besar memungkinkan terjadinya kawin
memiliki arti bahwa nilai tersebut adalah
acak. Artinya setiap individu memiliki

Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013


peluang yang sama untuk bertemu dengan
individu lain, baik dengan genotip yang
sama maupun berbeda. Penjelasan tersebut
didukung oleh adanya perbedaan yang
terlihat dari masing-masing tipe
perkawinan.
Penelitian ini di dukung dengan
hasil penelitian sebelumnya oleh Prof.
Wayan Suardana, bahwa antara masing-
masing tipe perkawinan di Desa Bengkala
memiliki perbedaan jumlah frekuensi gen
dengan ditunjukan besar nilai X2 sebesar
3,84, degree of freedom 1 dan nilai (p
value < 0,05). Hasil tersebut juga
menyatakan bahwa di Desa Bengkala
memiliki tipe perkawinan campur, yang di
dalam pupulasinya memiliki jenis tipe gen
yang berbeda.
4.6 Perkiraan Jumlah Kasus Tuli Bisu
di Desa Bengkala
Frekuensi orang dengan keadaan tuli
bisu genetik di Desa Bengkala sebesar
1,6%, bearti nilai 1,6%=q2 (homosigot
resesif, dd), sehingga nilai q= √0,016 =
0,12. Frekuensi gen normal di Bengkala
bernilai = p = 1- q = 0,88.
Menurut hukum Hardy-Weinberg
maka frekuensi heterosigot = 2 pq = 2 x
0,88 x 0,12 =0,21 atau 21%. Ini berarti
sekitar satu diantara lima orang penduduk
adalah heterosigot. Nilai perkiraan jumlah
orang yang membawa gen tuli ialah 0,21 x
2280 = 478 orang. Peluang bahwa dua
orang heterosigot akan bertemu sebagai
suami istri adalah 0,212 = 0,04 dan karena
di desa bengkala merupakan pewarisan
sifat dengan cara autosomal resesif maka
nilai peluang akan melahirkan seorang
anak dengan tuli adalah ¼ x 0,04 = 0,01.
Ini berati setiap pasangan yang secara
fenotip normal, tetapi bersifat carier akan
memiliki peluang melahirkan anak dengan
tuli sebesar 1% dan sisanya merupakan
peluang pewarisan sifat cara lain. Bearti
apabila pada penduduk yang berjumlah
populasi 2280 maka akan diperkirakan
0,01 x 2280 = 23 orang yang akan bersifat
carier. Hasil analisis data penelitian
menggangap bahwa di desa Bengkala
Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013
11
memiliki tipe penurunan sifat secara
autosomal resesif adalah karena beberapa
faktor antara lain: perkawinan yang terjadi
dapat dilihat dari tipe perkawinan normal
dengan tuli yang menghasilkan anak
dengan perbandingan 1:4, perkawinan tuli
dengan tuli telah menghasilkan 100% anak
yang tuli, peluang laki-laki dan perempuan
untuk menjadi pembawa sifat sama besar,
dan gen dari masyarakat bersifat
heterosigot.
Tentu saja bahaya yang cukup
potensial ini dapat meningkatkan jumlah
kasus yang semakin tinggi dan
mengakibatkan kesulitan berkomunikasi
yang pada akhirnya akan mempersulit
dalam penyediaan sarana pendidikan dan
pekerjaan. Keterbatasan penyediaan sarana
pendidikan dan pekerjaaan tentu saja akan
mempengaruhi kualitas hidup, sehingga
masyarakat desa Bengkala akan
kehilangan potensi untuk mencapai taraf
hidup yang lebih baik. Seperti halnya yang
diungkapkan oleh Yoshinaga (1998)
terkait masalah gangguan akan
menimbulkan dampak yang besar pada
kemampuan berbahasa, komunikasi,
kognitif dan perkembangan psikososial.
Hal tersebut dapat menyebabkan penarikan
diri penderita dari lingkungannya di
kemudian hari. (Baroch, 2003)
5. KESIMPULAN DAN SARAN
5.1 Kesimpulan
Dari beberapa hasil penelitian
dapat dsimpulkan beberapa butir penbting,
antara lain :
1. Penelitian memberikan informasi
bahwa nilai dari prevalensi tuli bisu
genetik keseluruhan di Desa Bengkala
berdasarkan umur sebesar 1,6%, hal ini
memiliki arti bahwa nilai tersebut
adalah nilai yang cukup tinggi
dibandingkan nilai rekomendasi tuli
bisu genetik menurut standar Komnas
Penanggulangan Gangguan
Pendengaran dan Ketulian yang sebesar
0,1%
Universitas Indonesia

2. Masyarakat desa Bengkala yang sudah
dianggap tuli bisu sejak lahir,
sedangkan tidak ada skrining yang tepat
dari sejak lahir, maka menjadikan
mereka tidak mampu untuk berbicara
dan selalu diterapkan menggunakan
bahasa isyarat. Hal ini jelas akan
menurunkan potensi mereka sebagai
sumber daya manusia.
3. Hasil menunjukan bahwa pada tipe
penurunan sifat di Desa Bengkala
dengan cara autosom resesif.
4. Menurut hukum Hardy-Weinberg maka
frekuensi heterosigot sebesar 0,21 atau
21%. Ini berarti sekitar satu diantara 4
orang penduduk adalah heterosigot.
Nilai perkiraan jumlah orang yang
membawa gen tuli ialah 478 orang.
Apabila individu yang heterosigot ini
menikah dengan sesama heterosigot,
maka 24% dari anak mereka akan
menderita tuli bisu kongenital. Peluang
untuk terjadinya perkawinan seperti di
atas adalah 0,01 atau 1%.
5.2 Saran
Dari kesimpulan yang diperoleh
maka peneliti dapat memberikan saran
untuk penelitian selanjutnya, antara lain:
1. Sebaiknya dilakukan program konseling
pranikah dan genetik di desa Bengkala.
2. Sebaiknya dilakukan skrining sejak
lahir pada bayi yang baru lahir, apabila
derajat ketulian masih secara progresif
dan dapat di antisipasi dengan diberikan
terapi wicara secara kontinyu, agar
tidak terbiasa dengan bahasa isyarat.
3. Dikembangkannya fasilitas pendidikan
yang tepat untuk anak yang berkeadaan
khusus pendidikan secara meningkatkan
kecerdasan visual, baik pada kasus yang
dapat diantisipasi atau tuli bisu total.
4. Penelitian selanjutnya dapat dilakukan
penelitian uji pendengaran dan tes DNA
squence pada kasus untuk membuktikan
dari hasil pedigree analisis sebelumnya.
Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013
12
DAFTAR PUSTAKA
1. Anderson C, Van der Gaag A. Speech
and Language Therapy : Issue in
Professional Practice. London : Whurr
Publisher, 2005.
2. Davis A, Yoshinaga-Itano C, Hind S.
Commentary Universal Newborn
Hearing Screening Implication For
Cordinating and Developing Service
for Deaf and Hearing Impaired
Children. BMJ, 2001.
3. Desa Bengkala. Statistik Desa Bengkala.
Singaraja : Pemerintahan Desa
Bengkala, Bali : 2011.
4. Ditjen Yanmedik Spesialistik Depkes
RI. Skrining Pendengaran Pada Bayi
Baru Lahir. Jakarta, 2010
5.Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia. Telinga Hidung Tenggorok
Kepala dan Leher Edisi Keenam.
Jakarta : 2007.
6. Friedman, TB, Liang, Y, Weber, JL,
Hinnant, JT, Barber TD, Winata, S,
Arhya, I N and Asher, J, Jr. A Gene for
Congenital Recessive Deafness DFNB3
Maps to the Pericentromeric Region of
Chromosome 17. Nature Genetics, 9:
86-91.
7.Harliani A. Pedigree Analysis.
www.google.com. 12 September 2012.
8. Marsaja, G. Desa Kolok- A Deaf Village
and its Sign Language in Bali,
Indonesia. Universitas Pendidikan
Ganisha Singaraja. Bali : 2008.
9. Pearce E. Anatomi dan Fisiologi untuk
Paramedis. Gramedia, Jakarta : 2002.
10.Purnami Nyilo, Setyo P. Jurnal.
Pemetaan Gen Pada Penderita
Gangguan Pendengaran Bawaan Non
Sindromik di Surabaya. 2011.
11.Rawool Vishakha. Hearing
Conservation in Occupational,
Recreational, Educational, and Home
Setting. New York, 2011.
12.Suardana W. Laporan Penelitian.
Penelitian Penderita Bisu Tuli di Desa
Bengkala. Bali : 1999
Universitas Indonesia
 13

13.Sumantri A. Metodologi Penelitian

Kesehatan. Prenada Media, Jakarta :
2011.
14.Thompson DC, Mc Phillips H, Davis
RL, Lieu TA, Homer CJ, Helfand M.
Universal Newborn Hearing Screening
: Summary of Evidance. JAMA 2001.

Universitas Indonesia

Epidemiologi genetik penderita..., Agus Riyadi, FKM UI, 2013