1.

ცოცხალი და არაცოცხალი ბუნება, სამეცნიერო მეთოდის არსი

ცოცხალ ორგანიზმს ახასიათებს: ჰომეოსტაზი, სტრუქტურული ორგანიზაცია,

მეტაბოლიზმი, ზრდა, ადაპტაცია, სტიმულზე პასუხი და გამრავლება.

სამეცნიერო მეთოდი მოიცავს შემდეგ ეტაპებს: ჰიპოთეზა, ვარაუდის ჩამყალიბება,

ექსპერიმენტით შემოწმება, დასკვნა, თეორია, ფაქტი.

2. დედამიწის ადრეული ისტორია, სიცოცხლის წარმოშობა

ვარსკვლავის დაშლას იწვევს წყალბადის მარაგის ამოწურვა, ამის შემდეგ ის 100 მილიონ
გრადუსამდე ცხელდება და ბირთვული სინთეზის რეაქციებისას წარმოიქმნება სიცოცხლის
მთავარი ელემენტები: ნახშირბადი, ჟანგბადი, აზოტი და გოგირდი.

დედამიწაც კოსმოსური პროცესების შედეგად ჩამოყალიბდა. შემდეგ მას დაეჯახა პლანეტა

თეა, რომელიც საბოლოოდ მთვარედ ჩამოყალიბდა. ამ შეჯახების შედეგად მოტრიალდა
დედამიწის ღერძი, რაც წელიწადის დროების ცვალებადობის მიზეზია.

დედამიწის მანტია შეიცავს წყალს, თუმცა არის მოსაზრება, რომ ორგანული ნივთიერებები
დედამიწაზე მეტეორიტებიდან მოხვდა. თუმცა ორგანული ნივთიერებების სინთეზი
შესაძლებელია არაორგანულისგან, კერძოდ, ვერცხლის ციანიტისა და ამონიუმის ქლორიდის
შერევით მიიღება შარდოვანა (პირველი ორგანული ნაერთი, რომელიც არაორგანულისგან
ხელოვნურად იქნა მიღებული).

სიცოცხლის წარმოშობის წინაპირობები:

 „პატარა თბილი გუბე“ - მინერალები, ელექტრობა, სინათლე.

 თანამედროვე ატმოსფერო ჟანგბადით მდიდარია - „მჟანგავი”, სიცოცხლის
წარმოშობისას კი „აღმდგენი” იყო: NH3, H2, CH4 (ოპარინი, ჰალდეინი).
 ენერგია ორგანული მოლეკულების სინთეზისათვის: მზის სინათლე, ელვა,
გეოთერმული სითბო.

ურეი-მილერის ექსპერიმენტით დადგინდა, რომ პრებიოტურ პირობებში შესაძლებელი იყო

ამინომჟავების სპონტანურად მიღება (ელვის ენერგიითა და ატმოსფეროში არსებული
აირების პირობებში).

 პოლიმერები - ცილები, ნუკლეინის მჟავები(დნმ, რნმ), ნახშირწყლები

 ცხიმები

თანამედროვე სიცოცხლის მონომერები:

 ამინომჟავები

 ნუკლეოტიდები

 პენტოზები, ჰექტოზები
მოგვიანებით ასევე დადგინდა, რომ პრებიოტურ პირობებში შესაძლებელი იყო
ნუკლეოტიდების მიღებაც. ასევე შესაძლებელი იყო მემბრანისებრი სტრუქტურის-
ამფიფილური ნაერთების მიღებაც, რომლებიც პოლარულ და არაპოლარულ ნაწილებს
შეიცავდნენ (ცხიმოვანი მჟავები, ფოსფოლიპიდები და ქოლესტეროლი). ესე იგი, წყლისგან,
მეთანისგან, ნახშირჟანგისგან და ამიაკისგან ულტრაიისფერი დასხივებით შესაძლებელი იყო
ამინომჟავების, კეტონების, ამიდების, ამფიფილური ნაერთების მიღება. ამფიფილური
ნაერთები თვითაწყობადი იყო, ანუ შემთხვევით აიწყო წყალში. შეიქმნა პროტოუჯრედი,
ჰიდრატაცია-დეჰიდრატაციის დროს გარეთ მყოფი ნუკლეოტიდები აღმოჩნდნენ ლიპიდური
მემბრანის შიგნით და იქ მოხდა მათი რეპლიკაცია.

სიცოცხლეს საფუძვლად უდევს:

 არაორგანული ნაერთებიდან - ნუკლეოტიდების სინთეზი

 სპონტანურად ლიპიდ-მაგვარი ნაერთებიდან წყალში ლიპიდური ბუშტუკების

აწყობა

 ნუკლეოტიდების შეღწევა ლიპიდურ ბუშტუკებში

 ლიპიდური მატრიქსის არსებობისას - სპონტანურად ნუკლეოტიდების გრძელი

ჯაჭვების შექმნა

 ლიპიდური მატრიქსის არსებობისას - სპონტანურად ნუკლეოტიდების ორმაგი

ჯაჭვის აწყობა

3. გენეტიკა

გენეტიკას საფუძველი დაუდო გრეგორ მენდელმა. გენი არის მემკვიდრეობითობის

ერთეული, ანუ მისი მეშვეობით თაობიდან თაობას მემკვიდრეობით გადაეცემა გარკვეული
ინფორმაცია.

მენდელი ატარებდა ცდებს ბარდაზე. იკვლევდა შეფერილობას-მახასიათებელ ნიშანს და

თეთრობას და წითლობას-ნიშან-თვისებებს. მენდელმა რამდენიმე მნიშვნელოვანი შედეგი
(კანონი) მიიღო:

 მემკვიდრული ნიშან-თვისებების ცვალებადობა ალტერნატიული გენების არსებობით

აიხსნება; ალტერნატიულ გენებს, რომლებიც ერთ მახასიათებელ ნიშანზე აგებენ
პასუხს, ალელები ეწოდება;
  ყოველი ორგანიზმი იღებს 2 ალელს კონკრეტული მახასიათებელი ნიშნისთვის,
თითო თითოეული მშობლისგან;
 თუ ერთი და იმავე ლოკუსის 2 ალელი განსხვავდება ერთმანეთისგან, მათგან ერთი,
დომინანტური ალელი, განსაზღვრავს ორგანიზმის გარეგნულ ნიშნებს, ხოლო მეორე,
რეცესიული ალელი, ვერ ახდენს გამოხატულ გავლენას ორგანიზმის იერსახეზე (ე.წ.
ფენოტიპზე);
 (დათიშვის კანონი) მემკვიდრული ნიშნის განმსაზღვრელი 2 ალელი განცალკევდება
(ითიშება) გამეტის (სასქესო უჯრედის) ფორმირების პროცესში და სხვადასხვა
გამეტაში განთავსდება (Aa გადადის A და a სხვადასხვა გამეტაში).

მნიშვნელოვანი ტერმინებია გენოტიპი და ფენოტიპი. გენოტიპი არის ორგანიზმის

გენოტიპური შემადგენლობა, ხოლო ფენოტიპი გარეგნული (მორფოლოგიური) და
ფიზიოლოგიური ნიშანთვისებების ერთობლიობა. თუ ორივე ალელი ერთნაირია,
ორგანიზმი ჰომოზიგოტურია, ხოლო თუ განსხვავებული-ჰეტეროზიგოტური (AA, aa და
Aa).

არსებობს მონოჰიბრიდული შეჯვარება, როცა მშობლები ერთი ნიშნით განსხვავდებიან

ერთმანეთისგან (Aa aa). როდესაც ალელები გამეტებში ნაწილდება, ისინი სხვა გენებისგან
დამოუკიდებლად ნაწილდებიან (თუმცა არსებობს შეჭიდული გენები!). არც
დომინანტობა-რეცესიულობის შემთხვევებია იდეალური, არსებობს მათი
ურთიერზემოქმედების განსხვავებული შემთხვევები (დომინანტობის სპექტრი):

 არასრული დომინანტობა (წითელი და თეთრი იძლევა ვარდისფერს);

 მრავლობითი ალელები (სისხლის ჯგუფები, I0, IA, IB);
 ეპისტაზი (ერთი გენი ცვლის მეორე გენის ფენოტიპურ ექსპრესიას
(გამოვლინებას), მაგალითად, თუ არ მოიპოვება პიგმენტის დაგროვების გენი,
რუხიც და მოყავისფროც თეთრი გამოვა);
 პლეოტროპია-ერთი გენი რამდენიმე ნიშანზეა პასუხისმგებელი;
 პოლიგენური მემკვიდრეობა-ერთ ნიშანზე რამდენიმე გენია პასუხისმგებელი
(თვალის ფერი).

რეალურად გენოტიპი განსაზღვრავს ფენოტიპურ შესაძლებლობათა რიგს, რომელიც

თავის მხრივ, გარემოს გავლენით რეალიზდება. ამ ფენოტიპურ რიგს რეაქციის ნორმას
უწოდებენ. ესე იგი, გენოტიპი ამბობს, რა შეუძლია ორგანიზმს და გარემო განსაზღვრავს,
რა გამოვლინდება.

დნმ და რნმ საფუძვლად უდევს ცილების წარმოქმნას. ნუკლეოტიდი არის დნმ-ის

შემადგენელი მონომერი. თავის მხრივ, ნუკლეოტიდი შედგება აზოტოვანი ფუძისგან,
შაქრისგან (დეზოქსირიბოზა) და ფოსფატისგან. ნუკლეოტიდები განსხვავდებიან აზოტოვანი
ფუძეებით: ადენინი, გუანინი, თიმინი და ციტოზინი. დნმ-ს სპირალური სტრუქტურა აქვს,
რაც უოტსონმა და კრიკმა დაადგინეს. ნუკლეოტიდები კომპლემენტარულია, ანუ
ერთმანეთში „ჯდება“: ადენინი-თიმინი და გუანინი-ციტოზინი. თუმცა რეალურად ბირთვში
დნმ პირდაპირ არაა მოთავსებული, ქრომოსომა შედგება ქრომატინებისგან: დნმ +
სტრუქტურული ცილები (ჰისტონები) = ქრომატინი. დნმ ორჯერ შემოხვეულია 8 ცილისგან
შემდგარი კომპლექსის ირგვლივ: ჰისტონური ოქტამერი + 147 წყვილი ნუკლეოტიდისგან
შემდგარი დნმ = ნუკლეოსომა. ნუკლესომები „მძივების“ მსგავს სტრუქტურას ქმნიან-
ქრომატინის 11 ნმ ფიბრილას. ესე იგი, დნმ ბირთვში მოთავსებულია რთულ, დახვეულ
სტრუქტურებში.

რიბონუკლეინის მჟავა დნმ-ისგან განსხვავებით შეიცავს ნახშიწრყალ რიბოზას (და არა

დეზოქსირიბოზას) და თიმინის ნაცვლად შეიცავს ურაცილს. არსებობს ფუნქციურად
განსხვავებული რამდენიმე ტიპის რნმ (ინფორმაციული, რიბოსომული, სატრანსპორტო).

დნმ-ზე ნუკლეოტიდების სპეციფიკური თანმიმდევრობები აღნიშნავს, სად იწყება და

მთავრდება გენის ტრანსკრიპცია. დნმ-ის თანმიმდევრობას, რომელსაც რნმ პოლიმერაზა
უკავშირდება და ტრანსკრიპციის ინიციირებას ახდენს, პრომოტორს უწოდებენ. დნმ-ში
ცილის მაკოდირებელ ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობებს ეგზონებს უწდებენ, თუმცა
ძალიან ბევრი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა არც ერთ ცილას არ აკოდირებს, მათ
ინტრონებს უწოდებენ (ბოლომდე არაა ცნობილი, რა დანიშნულება აქვთ). ცილის
წარმოქმნისას ხდება მათი ამოჭრა (სპლაისინგი). 3 ნუკლეოტიდი, ტრიპლეტი, შეადგენს
კოდონს, რომელიც ან სტარტ-კოდონია, ან სტოპ-კოდონი, ან კონკრეტულ ცილას აკოდირებს.
რიბოსომაში ჯდება საინფორმაციო რნმ, ხოლო სატრანსპორტო რნმ-ს მოაქვს სხვადასხვა
ამინომჟავები და კომპლემენტარობის პრინციპით ხდება ცილის აწყობა.

მნიშვნელოვანი პროცესია დნმ-ის რეპლიკაცია, ანუ გაორმაგება (ხდება უჯრედის

გაყოფისას). ამ პროცესში მონაწილეობენ:

 ტოპოიზომერაზა-ცილა, რომელიც შეხვეული დნმ-ის გახსნას უზრუნველყოფს;

 ჰელიკაზა- ჯაჭვებს შორის წყალბადურ ბმებს შლის;
 ცალკეული ჯაჭვის დამაკავშირებელი ცილები-უზრუნველყოფენ ჯაჭვის გასწორებას;
 დნმ-პოლიმერაზა-ახალი ჯაჭვის აწყობას უზრუნველყოფს;
 დნმ-ლიგაზა-აკავშირებს ფრაგმენტებს.

რადგან დნმ პირდაპირ არაა მოთავსებული ბირთვში და რთულ სტრუქტურაშია, სხვადასხვა

ფაქტორები ახდენენ გავლენას, რომელი გენი გამოვლინდება (გენების ექსპრესია), ისე, რომ
არ ცვლიან ამ დნმ-ის თანმიმდევრობას. ამ პროცესებს სწავლობს ეპიგენეტიკა. გენების
გამოვლენაზე გავლენას ახდენს შემდეგი ფაქტორები (ძირითადად გარემოსგან გამოწვეული):

ეპიგენეტიკური მოდიფიკაციები:

• დნმ-ის მეთილირება (CH3-ს დამატება);

ჰისტონების მოდიფიცირება:

 აცეტილირება (C2H3O-ს დამატება);

 მეთილირება (CH3-ს დამატება);

 ფოსფორილირება (P-ს დამატება).

მაგალითად, თაგვებზე ჩატარებულ ექსპერიმენტში პირველ შემთხვევაში ერთ-ერთი გენი
(Agouti) მეთილირებულია და თაგვი ჯანმრთელია, ხოლო მეორე შემთხვევაში ეს გენი არაა
მეთილირებული და თაგვი მიდრეკილია დიაბეტისა და ჭარბი წონისკენ, რაც
შთამომავლობასაც გადაეცემა. მეთილირებულობა გამოწვია ორსულობისას საკვებში
ფოლიუმის მჟავის დამატებამ. ეპიგენეტიკა შეიძლება გამოყენებული იქნას გენების (მ.შ.
დაავადების გამომწვევი გენების) „ჩართვა-გამორთვისთვის“. ეპიგენეტიკური გავლენები
შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს შთამომავლობაზე, რასაც განაპირობებს გარემო
ფაქტორების მიერ გამოწვეული ცვლილებები ეპიგენეტიკურ დონეზე. გარემოს ფაქტორები:
სტრესი, კვებითი ფაქტორები და რადიაცია. თუმცა გარემო პირობები ახდენენ მუტაციებსაც
და იწვევენ დაავადებებს (ჰემოფილია, ჰანტიგტონის დაავადება).

4. გენის კლონირება, გენური ინჟინერია, გენური თერაპია

სხვადასხვა აღმოჩენებმა ადამიანებს საშუალება მისცა, შეცვალონ ორგანიზმის გენები.

გენეტიკურად მოდიფიცრებული ეწოდება ორგანიზმს, რომლის გენეტიკური მასალაც
შეცვლილია გენური ინჟინერიით, ანუ შეიცავს რეკომბინანტულ დნმ-ს. რეკომბინანტული
დნმ არის ლაბორატორიულ პირობებში შექმნილი თანმიმდევრობა, რომელიც მოიცავს
გენეტიკურ მასალას სხვადასხვა ორგანიზმებიდან და ბუნებრივად გვხვდება.

გენების გადატანის, ანუ რეკომბინაციის შესაძლებლობას განაპირობებს კოდის

უნიკალურობა: ყველა ორგანიზმის გენი შედგება 4 აზოტოვანი ფუძისგან (A, T, C, G).
პირველი რეკომბინანტული დნმ მიიღეს ვირუსის გენის პლაზმიდაში (ბაქტერიის
რგოლოვანი ორჯაჭვიანი დნმ) ჩართვით. ზოგადად რეკომბინანტული დნმ-ის მისაღებად
საჭიროა „მაკრატელი“ და „წებო“, ანუ გენის ამოჭრა და სხვა გენის ჩაკერება. ამ ფუნქციას
ასრულებენ ენდონუკლეაზები (ჭრიან გენს ისე, რომ შეწებებადი ბოლოები აქვთ) და
ფერმენტი ლიგაზა (აერთებენ ფრაგმენტებს კომპლემენტარულად). ეს მეთოდები იძლევა
გენის კლონირების, ანუ გენური თანმიმდევრობის მრავალი ასლის შექმნის შესაძლებლოსაც.

მნიშვნელოვანი მეთოდია PCR (Polymerase Chain Reaction). ეს არის დნმ-ის კონკრეტული

ფრაგმენტის კლონირების მეთოდი, რომელიც გამოიყენება ამ ფრაგმენტის საკვლევად.

რეაქციის კომპონენტები:

1. დნმ-მატრიცა;

2. 2 სპეციფიური სინთეზური პრაიმერი;

3. თერმოსტაბილური Taq პოლიმერაზა;

4. 4 სახის ნუკლეოტიდების ნარევი;

5. Mg2+ იონების შემცველი ბუფერი.

რეაქციის ეტაპები:

1. ორმაგჯაჭვიანი დნმ-ის დენატურაცია (92-96°C);

2. პრაიმერების დაკავშირება ანუ „მოწვა” (annealing) (55-60°C);

3. პოლიმერაზის მიერ ჯაჭვების გაგრძელების (ელონგაციის) პროცესი (72°C).

რამდენიმე ეტაპის შემდეგ მიიღება დნმ-ის ფრაგმენტის მრავალი ასლი (რეკომენდებულია

ვიდეოს ნახვა). ამ კლონებს შემდეგ უტარებენ ანალიზს ელექტროფორეზის მეთოდით: დნმ-ს
ნეგატიური მუხტი აქვს, ელექტრულ ველში ფოროვან გელში იმოძრავებს დადებითი
ელექტროდისკენ, ხოლო პატარა ზომის ფრაგმენტები უფრო სწრაფად იმოძრავებენ.

მნიშვნელოვანია დნმ-ანაბეჭდიც. მისი პრინციპია: მოკლე ტანდემურად განმეორებადი

თანმიმდევრობების (Short Tandem Repeats) გადანაწილება გენომში ინდივიდუალურია
თითოეული ადამიანისთვის.

ეტაპები:

1. დნმ-ის ამპლიფიკაცია (PCR);

2. ფრაგმენტებად დაჭრა ენდონუკლეაზებით;

3. გელ-ელექტროფორეზი.

გენური ინჟინერია საშუალებას იძლევა, „ჩაირთოს“ ან „გამოირთოს“ კონკრეტული გენები,

ანუ მოხდეს ან არ მოხდეს მათი ექსპრესია. ამის საფუძველია არამაკოდირებელი რნმ
თანმიმდევრობები. სქემატურად, ხდება კონკრეტულ მიმდევრობაში ისეთი
თანმიმდევრობის დაკავშირება, რომ კონკრეტული გენის თანმიმდევრობა „წყდება“ და აღარ
მოქმედებს. ამ პროცესში მონაწილეობენ ენდონუკლეაზა DICER, არამაკოდირებელი
ხელშემშლელი რნმ და ცილა არგონავტი. ორჯაჭვიანი მოკლე თანმიმდევრობის ორმაგი
ჯაჭვი უერთდება DICER -ს, რომელიც ამ ჯაჭვს ჭრის. ერთი ხელშემშლელი რნმ უერთდება
ცილა არგონავტს და მიღებული კომპლექსი შლის გენის კონკრეტულ მონაკვეთს.

2009 წლიდან იყენებენ გენურ თერაპიას, რაც გარკვეული გენური მანიპულაციებით

დაავადებების თავიდან არიდებას ან განკურნებას გულისხმობს. ხშირად თერაპიული
გენების ორგანიზმში შესაყვანად ვირუსებს იყენებენ. მაგალითად, ჰემოფილიით დავადებულ
პაციენტებში გადაიტანეს თერაპიული გენი, რომელმაც წარმოქმნა დეფიციტური სისხლის
შედედების ფაქტორი (ჰემოფილიიანებს არ უდედებათ სისხლის, რადგან გარკვეული
ფაქტორის ნაკლებობა აქვთ, ამ გენმა კი ეს ფაქტორიწ წარმოქმნა). არსებობს მკაცრად
რეგლამენტირებული მეთოდი, რომელსაც ადამიანის ემბრიონებზეც იყენებენ, მხოლოდ
სხვაგვარად გამოუსწორებელი დაავადებების შემთხვევაში. ამ მეთოდს ჰქვია CRISPR/CAS9.
ეს არის რნმ-ისა და ცილის გაერთიანება, რომელიც ბაქტერიის იმუნური სისტემის ნაწილია,
თუმცა ხელოვნურადაც შეიძლება შეიქმნას და გამოყენებულ იქნას კონკრეტული გენების
ტარგეტირებისა და მანიპულაციისთვის.