No Kelainan Jenis Kelamin Formula Kromosom Keterangan

1 Sindrom Down Laki laki, Perempuan 47, XY atau 47, XX Trisomi pada kromosom no. 21

2 Sindrom Turner Perempuan 45, XO Kehilangan satu buah kromosom X

3 Sindrom Klinefelter Laki laki 47, XXY Kelebihan satu buah kromosom X
Sindrom Wanita
4 Perempuan 47, XXX Kelebihan satu buah kromosom X
Super
5 Sindrom Jacob Laki laki 47, XYY Kelebihan satu buah kromosom Y

6 Sindrom patau Laki laki, Perempuan 47, XY atau 47, XX Trisomi pada kromosom no. 13

7 Sindrom Edward Laki laki, Perempuan 47, XY atau 47, XX Trisomi pada kromosom no. 18