5.

3 Mutasi
Mutasi = perubahan spontan dan rawak kepada gen dan
kromosom yang boleh menyebabkan perubahan ciri kepada
anak yang mewarisi bahan genetik terubah suai tersebut.

Jenis –jenis mutasi

Mutasi kromosom Mutasi gen

Sindrom Down Buta warna

Sindrom Turner Anemia sel sabit
Sindrom klinefelter Talasemia
Hemofilia

Albinisme
Mutasi Kromosom
= perubahan bilangan atau struktur kromosom akibat
kecacatan semasa proses pembahagian sel.

Contoh-contoh Mutasi kromosom:

i.Sindrom Down
ii.Sindrom Turner
iii.Sindrom Klinefelter
Sindrom Down

Individu Sindrom
Down
Lelaki Sindrom
Lelaki normal (45 + XY) lelaki
Down
(44 + XY) atau
(45 + XY)
(45 + XX)
perempuan
Sindrom Down

 Sebab berlaku: berlebihan 1 kromosom pada pasangan

kromosom ke-21
 Berlaku pada lelaki dan perempuan
 Bilangan kromosom :
individu normal 46 kromosom
individu Sindrom Down 47 kromosom
 Ciri-ciri:
kerencatan fizikal dan mental, leher pendek, mata sepet dan
badan lebih rendah
Sindrom Turner

Perempuan
Perempuan normal Perempuan
Sindrom Turner
(44 + XX) Sindrom Turner
(44 + XO)
Sindrom Turner

 Sebab berlaku: kekurangan 1 kromosom X

 Hanya berlaku kepada perempuan
 Bilangan kromosom :
perempuan normal 46 kromosom
perempuan Sindrom Turner 45 kromosom
 Ciri-ciri:
Tidak mengalami perkembangan ciri-ciri seks sekunder
Sindrom Klinefelter

Lelaki Sindrom
Lelaki normal Lelaki Sindrom
Klinefelter
(44 + XY) Klinefelter
(44 + XXY)
Sindrom Klinefelter

 Sebab berlaku: berlebihan 1 kromosom X

 Hanya berlaku kepada lelaki
 Bilangan kromosom :
lelaki normal 46 kromosom
lelaki Sindrom Klinefelter 47 kromosom
 Ciri-ciri:
Mandul, testis kecil dan mempunyai payudara
Mutasi Gen

= perubahan kimia pada sesuatu gen yang menyebabkan

perubahan dalam ciri yang dikawal oleh gen tersebut.

Contoh-contoh Gen:

i. buta warna

ii. anemia sel sabit

iii. talasemia

iv. hemofilia

v. albinisme
Buta warna

 Sebab berlaku: Kehadiran gen resesif cacat pada kromosom X

 Simptom: Tidak dapat membezakan warna merah dan hijau

 Lebih kerap berlaku pada lelaki kerana lelaki mempunyai 1

kromosom X sahaja manakala perempuan ada 2 kromosom X
Anemia sel sabit

Hemoglobin normal Hemoglobin

berbentuk sabit
Sebab:
 Perubahan spontan pada gen yang menghasilkan
hemoglobin
 Hemoglobin berbentuk sabit
Kesan:
 Kecekapan mengangkut oksigen menjadi rendah.
Talasemia

Sebab:
 Mutasi pada gen yang mengawal penghasilan hemoglobin
 Hemoglobin kecil dan jangka hayat lebih singkat
Kesan:
 Boleh mengakibatkan kekurangan darah yang teruk
Hemofilia

Sebab:
 Mutasi pada gen yang menghasilkan protein pembekuan darah

Kesan:
 Sekiranya tercedera, individu akan mengalami pendarahan
berterusan atau darah susah membeku
 Boleh membawa maut
Faktor yang Menyebabkan Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom
 Mutasi boleh berlaku secara spontan (semula jadi) dan
disebabkan mutagen
 Mutagen = faktor luaran yang menyebabkan mutasi
 Contoh mutagen:
Sinaran radioaktif
Bahan kimia karsinogen Sinar X

Sinaran Semula
radioaktif jadi
Faktor
mutasi
Karsinogen Sinaran
UV
Sinar
gama
 Penyakit Gangguan Gen (1): Pewarisan Penyakit Terangkai
Seks: Buta warna
Induk:

Fenotip:
Genotip: Ayah (buta warna) Ibu (pembawa)
XbY XB Xb
Meiosis
Gamet: Xb Y XB Xb

Persenyawaan
Genotip XB Xb Xb Xb XB Y Xb Y
anak :

Fenotip
anak : A B C D
Penyakit Gangguan Gen (2): Pewarisan Penyakit Terangkai
Seks: Hemofilia (Ibu pembawa)
Fenotip induk: Bapa (normal) X Ibu (pembawa hemofilia )
Genotip induk: XH Y XH X h
Meiosis Meiosis

Gamet: XH Y XH Xh

Persenyawaan

Genotip
anak : P Q R S
Fenotip T U V W
anak :
Penyakit Gangguan Gen (3): Pewarisan Penyakit
Terangkai Seks: Hemofilia (Ibu pesakit hemofilia)
Fenotip induk: Bapa (normal) X Ibu (pesakit hemofilia )
Genotip induk: XH Y X h Xh
Meiosis Meiosis

Gamet: XH Y Xh Xh

Persenyawaan

Genotip
anak : XH Xh XH Xh Xh Y Xh Y
Fenotip
anak :
E F G H
Cara Mengesan Penyakit Gangguan Gen

Kaedah mengesan penyakit gangguan gen

Kaedah Amniosentesis Kaedah Kariotip

Kariotip = carta rupa dan bilangan kromosom dalam nukleus sel

Kaedah Amniosentesis
 = kaedah pengesanan ketidaknormalan kromosom pada fetus
minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan.
 Diuji daripada bendalir amnion dengan memasukkan jarum ke
dalam uterus.
Langkah:
i. Kedudukan fetus dikenal pasti dengan teknik ultrabunyi.
ii. Jarum dimasukkan dengan berhati-hati melalui bahagian
abdomen ibu menembusi dinding uterus.
iii. Bendalir amnion yang mengandungi sel fetus terampai
diekstrak keluar.
iv. Bendalir amnion diemparkan untuk mengasingkan bendalir
amnion dan sel fetus.
v. Sel fetus terasing diguna untuk mendapatkan kariotip.
Kaedah Kariotip
Langkah:
i. Bahan kimia ditambah pada sampel sel fetus untuk
merangsangkan mitosis.
ii. Inkubasi selama 2 atau 3 hari
iii. Bahan kimia lain ditambah untuk menghentikan mitosis di
peringkat metafasa.
iv. Sel dipindahkan ke dalam tiub dan diemparkan untuk
memekatkannya.
v. Sel dipindah ke dalam tiub baharu yang berisi bahan penetap.
vi. Larutan dalam tiub disedut dan dititiskan ke atas slaid
mikroskop dan ditambahkan pewarna supaya kromosom lebih
jelas.
vii. Slaid diperhatikan di bawah mikroskop dan diambil gambar
viii. Gambar kromosom dipotong dan disusun membentuk kariotip
untuk mengesan sebarang keabnormalan
Aplikasi Penyelidikan Genetik dalam Meningkatkan Kualiti
Kehidupan

1. Sains Forensik
 = kajian tentang penyiasatan jenayah dengan mengenal pasti
dan mengesahkan kronologi sesuatu kejadian berdasarkan
bukti saintifik yang diperolehi.
 Semasa siasatan, bukti dikumpul di tempat kejadian atau
daripada seseorang yang terlibat, dianalisis di makmal
kemudian keputusan analisis dibentangkan di mahkamah.
Aplikasi Penyelidikan Genetik dalam Meningkatkan Kualiti
Kehidupan

2. Terapi Gen
 = kaedah rawatan dengan menggantikan gen yang telah
mengalami mutasi dengan gen normal.
 Teknik ini dijalankan dengan menyisipkan gen normal ke
dalam sel atau tisu badan pesakit untuk mengantikan gen
yang rosak
Aplikasi Penyelidikan Genetik dalam Meningkatkan Kualiti
Kehidupan

3. Genealogi Genetik
 = kajian pengumpulan genetik untuk menentukan salasilah
atau susur galur tentang keluarga, keturunan dan sejarahnya.
 Ujian DNA digunakan dalam kajian ini.
Kesan Penyelidikan Genetik Terhadap Kehidupan Manusia

Kebaikan Keburukan

 Menyediakan lebih banyak  Makanan termodifikasi

peluang pekerjaan secara genetik
 Membolehkan saintis berkemungkinan
menjalankan kajian genetik mengancam kesihatan dan
untuk meningkatkan kualiti persekitaran dalam jangka
hidup masa panjang
 Mengesan dan mencegah  Penyalahgunaan
penyakit gangguan gen dari penyelidikan genetik untuk
peringkat awal kepentingan sendiri
5.4 Teknologi Kejuruteraan Genetik
Kejuruteraan genetik = teknik menukar sifat sesuatu
organisma dengan memindahkan gen tertentu daripada
organisma lain ke dalam DNA organisma itu.

Kejuruteraan Genetik

DNA Rekombinan Organisma Terapi Gen

Termodifikasi
Genetik (GMO)
Teknologi DNA Rekombinan
 = teknologi yang menggabungkan 2 spesies berbeza untuk
menghasilkan 1 ciri genetik baharu
 Contohnya, DNA yang mengandungi gen dikehendaki
daripada bakteria digabungkan dengan DNA yang
mengandungi gen yang menghasilkan insulin
 DNA disisipkan ke dalam plasmid dan dimasukkan ke dalam
sel baketria serta dikulturkan untuk menghasilkan insulin yang
banyak
Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)
= organisma (tumbuhan / haiwan / bakteria / virus)
yang telah diubah genetiknya untuk tujuan tertentu.
DNA organisma digabungkan dengan DNA dari
spesies lain untuk mendapatkan trait / ciri yang
dikehendaki
Ciri diubah suai secara genetik Contoh tanaman

Rintangan terhadap herbisid Kacang soya, padi

Rintangan terhadap perosak Ubi kentang, kapas

Rintangan terhadap penyakit Betik, ubi kentang, jagung

Kesan Teknologi Kejuruteraan Genetik dalam Kehidupan
Kebaikan Keburukan
Menghasilkan tanaman dan Hasil boleh menyebabkan
ternakan yang banyak dan alahan
berkualiti
Hasil mempunyai rintangan Spesies asas / baka asli akan
terhadap perosak, pestisid dan pupus
penyakit
Dapat mengatasi masalah Ekosistem semula jadi akan
kekurangan makanan terganggu
Penyakit genetik dapat dikesan Boleh menyebabkan mutasi
awal kepada pengguna
Pelbagai ubat dan vaksin Menghasilkan organisma super
dapat dihasilkan dengan pest
banyak
Etika dalam Teknologi Kejuruteraan Genetik

 Etika dan nilai murni perlu diamalkan semasa menjalankan

eksperimen kejuruteraan genetik agar tidak menyentuh
sensitiviti agama dan moral
 Undang-undang dan peraturan wajar dikuatkuasakan bagi
mendidik pengkaji memahami dan mengikuti perkembangan
kejuruteraan genetik.
5.5 Variasi
 = perbezaan ciri antara individu daripada spesies yang sama

Jenis Variasi

Variasi selanjar Variasi tak selanjar

Warna kulit Jantina

Ketinggian Jenis cap jari

Jisim badan Kumpulan darah
Variasi Selanjar
 = variasi yang menunjukkan perbezaan yang tidak ketara /
tidak jelas antara individu dalam populasi yang sama.
 Ciri-ciri variasi selanjar:
i. bersifat kuantitatif
ii. bersifat perantaraan
iii. boleh diukur
iv. dapat diwakili dengan
lengkung taburan normal
v. ditentukan oleh gen tetapi
dipengaruhi faktor persekitaran
Variasi Tak Selanjar
 = variasi yang menunjukkan perbezaan yang ketara / sangat
jelas antara individu dalam populasi yang sama.
 Ciri-ciri variasi selanjar:
i. bersifat kualitatif
ii. tidak bersifat perantaraan
iii. diwakili oleh graf
berbentuk diskrit
iv. ditentukan oleh gen dan
tidak dipengaruhi faktor
persekitaran
Faktor-Faktor yang Menyebabkan Variasi

Faktor-faktor yang menyebabkan variasi

Faktor Genetik Faktor Persekitaran

Pindah silang Suhu

Penyusunan kromosom Iklim

secara rawak
Cahaya matahari
Persenyawaan
rawak Pemakanan

Mutasi
Kepentingan Variasi

Variasi penting kerana:

 spesies yang sama boleh dibezakan antara satu sama lain
 organisma dapat bertahan, menyesuaikan diri dan bermandiri
dengan perubahan persekitaran
 membolehkan pemilihan semula jadi
 membantu organisma dalam penyamaran
 meningkatkan nilai tambah sesuatu organisma