Autizmus spektrum zavar (ASD)

Joaquín Fuentes, Muideen Bakare, Kerim Munir, Patricia Aguayo, Naoufel Gaddour & Özgür

Öner (2014) IACAPAP Textbook of Child and Adolescent Mental Health - Developmental

Disorders, Chapter C.2

Epidemiológia

A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) egyesült államokbeli prevalencia
adatokra vonatkozó becslése szerint az autizmus spektrum zavar 68-ból 1 gyermeket érint,
előfordul minden faji, etnikai és szocioökonómiai csoportban. A fiúk esetében ötször olyan
gyakori (1 a 42-ből), mint a lányoknál (1 a 189-ből). A CDC weboldalán megtalálható számos
ázsiai, európai és észak-amerikai kutatás adatai alapján az ASD átlag prevalenciája közel 1%.

Korai felismerés

A korai detekció nagy előnye nem csupán abban rejlik, hogy lehetőséget teremt az
azonnali beavatkozásra, amely javítja a prognózist az autizmus spektrum zavarban szenvedő
gyermekek jelentős részénél, hanem abban is, hogy tisztázza a szülők kétségeit és
aggodalmait, ezzel lehetővé téve, hogy megfelelően tervezhessék a jövőbeli iskolai
elhelyezést és társas támogatást. Annak felismerése, hogy az autista gyermekek testvéreinek
körében az ASD előfordulása gyakoribb, az újszülött testvérek még alaposabb vizsgálatához
vezetett az életük első éveiben. Az ASD diagnózist megelőző korai fejlődési jegyek
azonosítása azoknál a testvéreknél, akiknél valóban kifejlődött a zavar, az ASD vizsgálatának
nagyon gyümölcsöző területe volt. Azoknál a magas kockázati csoportba tartozó
gyermekeknél, akiknél kialakul a zavar, az esetleges, nem specifikus, motoros fejlődésben
tapasztalható megkésettség kivételével az első 6 hónapra vonatkozó észrevételek nagyon
hiányosak. A következő hat hónapban azonban a szociális interakciók során jelentkező
problémák kezdenek nyilvánvalóvá válni (Zwaigenbaum et al, 2005). Két éves korukra a
spektrum zavarban szenvedő kisgyermekek egyértelműen nehézségeket mutatnak a szociális
kommunikáció, a játék, a nyelv és a kogníció terén, valamint szenzoros és motoros
hiányosságaik is vannak (Zwaigenbaum et al, 2009). Ezek a vizsgálati eredmények
megerősítik azt az elképzelést, hogy az ASD bizonyos esetekben a megszokottnál korábban is
azonosítható.
A First Words Project longitudinális kutatása azonosította az ASD „piros zászlóit”,
amelyek releváns információkkal szolgálhatnak a klinikusok számára, habár a kutatók
kitartanak amellett, hogy nincsenek olyan kórjelző tünetek, melyek garantálják az ASD
meglétét. A First Words Project megállapított 9 „piros zászlót”, amelyek segíthetnek
megkülönböztetni az ASD-ben szenvedő gyermekeket a tipikus fejlődésmenetű és fejlődési
fogyatékossággal élő gyermekektől (pl.: a saját nevére való válaszreakció hiánya; meleg és
örömteli megnyilvánulások hiánya, tárgyak repetitív mozgatása stb.), illetve 4 „piros zászlót”,
amelyek mentén az ASD-ben szenvedő és fejlődési fogyatékossággal élő gyermekek
különböztethetők meg a normál fejlődésmenetű gyermekektől (pl.: rámutatás hiánya,
különböző játékokkal való játszás hiánya stb.) (Wetherby et al, 2004).

ASD szűrő eszközök

Jelenleg két, külön említést érdemlő autizmust szűrő eszköz van forgalomban. Ezek
ingyen használhatóak, különböző korcsoportoknál alkalmazhatóak, keresztülmentek kultúrák
közti adaptációs folyamaton, számos nyelven elérhető a fordításuk, valamint különféle
országokban vizsgálták őket. Az egyik a Módosított kisgyermekkori autizmus kérdőív
(Modified Checklist for Autism in Toddlers\M-CHAT; Robins et al, 2001), a másik a
Childhood Autism Spectrum Disorders Test (CAST) (korábban: Childhood Asperger
Syndrome Test; Scott et al., 2002; Williams et al., 2005).

Etiológia és kockázati tényezők

Genetikai faktorok

A genetikai faktorok jelentőségének bizonyítékai az autizmus kialakulásában iker- és

családkutatások eredményeiből származnak (Muhle et al, 2004). Például az autizmus
prevalenciája 50-200-szor nagyobb az autista személyek testvérei körében. Az autista
személyek rokonainál, akik nem szenvednek ASD-ben, a kommunikációs és szociális
képességeket érintő fejlődési nehézségek enyhe formáinak előfordulása is gyakoribb.

Neuroanatómia és képalkotó eljárások eredményei

 A neuroanatómiai és képalkotó eljárásokkal végzett kutatások eredményei
megnövekedett agytérfogatról számolnak be, mely érinti mind a szürke-, mind a
fehérállományt, illetve a megnagyobbodott agykamrákat is. Az eredmények rámutatnak még
rendellenességekre az agy kémiájában, a szerotonin szintézisében és az agy elektrofiziológiai
működésében (Courchesne et al, 2004; Hazlett et al, 2005; Lainhart, 2006).

Kockázati tényezők

A NICE (2011) program (Autism: Recognition, Referral and Diagnosis of Children

and Young People on the Autism Spectrum) az alacsony minőségű bizonyítékok
hangsúlyozásával, listázta az ASD klinikailag és statisztikailag fontos kockázati tényezőit,
melyek például:
 ASD-ben szenvedő testvér
 skizofréniaszerű pszichózis a szülők kórtörténetében
 hangulati zavar a szülők kórtörténetében
 más mentális vagy viselkedési zavar a szülők kórtörténetében
 40 évnél idősebb édesanya
 2500 gr-nál kisebb születési súly
 születési fogyatékosságok megléte stb.

Klinikai aspektusok
Az autisztikus zavart meghatározó központi tünet a szociális interakciók és
kommunikáció károsodása. Ez magában foglalja a szociális interakciókat szabályzó
nonverbális viselkedés károsodását, kortáskapcsolatok kialakításának képtelenségét a
gyermek fejlődési szintjének megfelelően, illetve az arra való spontán megnyilvánulások
hiányát, hogy másokkal megosszon örömöt, figyelmet, érdeklődést, sikereket. Ezeknél a
gyermekeknél hiányzik a szociális és érzelmi reciprocitás. A közös figyelem kezdeményezése
és az arra való reakció nagyon fontos szerepet játszik a szociális tanulásban, és hozzájárul a
nyelvi és kognitív fejlődéshez. Ennek károsodása nagyon jelentős korai tünet az autizmus
spektrum zavarban szenvedő kisgyermekeknél. Jelentős hiányosságok mutatkozhatnak meg a
tudatelmélet területén is, amely negatívan hat az empátia, osztozás, szociális és érzelmi
reciprocitás fejlődésére és kortárskapcsolatok kialakítására. A tudatelmélet deficitje minden
ASD-ben szenvedő személynél kimutatható korra és intelligenciára való tekintet nélkül, ha a
mentális kornak megfelelő teszttel mérik fel (Baron-Cohen, 2009).
 További fontos fogalom az ASD-vel élők esetében az inger túlszelektivitás, amely
abban mutatkozik meg, hogy figyelmük túlzottan szelektív bizonyos részingerek iránt, nem a
globális információkra figyelve észlelik a hallottakat vagy látottakat.
Az ASD-vel élő gyermekek sokkal kevesebb nonverbális jelzést (szemkontaktus,
gesztusok, testtartás, arcmimika) használnak, mint a tipikus fejlődésmenetű társaik. Ezzel
kapcsolatban az elmúlt évek legfontosabb megfigyelései, hogy a két éves ASD-vel élő
gyermekeknél hiányzik a biológiai mozgás (emberi test mozgása iránti orientáció (Klin et al,
2009); valamint nem néznek szívesen a közeledő felnőtt szemébe (Jones et al, 2008).
Még a magasan funkcionáló autistáknál is problémák adódnak a kortárs kapcsolatok
terén. Néhányan nem érdeklődnek a másokkal való kapcsolódás iránt, némelyek pedig nem
képesek egy játék másik szerepében játszani (bújás\keresés a bújócskában). Néhányan
szeretnének kapcsolódni, de problémáik vannak a másik viselkedésének értelmezésével és az
arra való megfelelő reagálással.
A megkésett nyelvfejlődés, vagy annak hiánya és a beszélt nyelv furcsasága szintén
gyakori az autizmus spektrum zavarban. Gyakori a másik személy szavainak ismételgetése, az
echolália. A beszéd üteme, hangereje, intonációja abnormálisan magas, alacsony, gyors, lassú,
szaggatott vagy monoton stb. lehet. Kitalálhatnak saját szavakat, beszédük repetitív,
ugyanazokat a kifejezéseket ismételgetik a kontextustól függetlenül.
A DSM-V szerint központi problémakör a behatárolt és sztereotip mintákba való
belefeledkezés, rugalmatlan ragaszkodás a rutinokhoz, sztereotíp és repetitív motoros
szokások és a kitartó elmélyedés a tárgyak egyes részleteiben. Sokan mély érdeklődést
mutatnak bizonyos témák iránt, nagyon sokat olvasnak róla, gyűjtik a vele kapcsolatos
dolgokat, órákig tudnak mesélni róla. Nehézségeik vannak a személyes rutinjukban
bekövetkező kicsi változásokhoz való alkalmazkodással kapcsolatban, a környezetük apróbb
változásira ellenállással reagálhatnak, ami akár súlyos dühkitörések formájában is
megnyilvánulhat.

Kezelés

Bár az autizmus spektrum zavarra nincsen gyógymód, erős bizonyítékok vannak arra,
hogy a megfelelő, élethosszig tartó edukációs megközelítés, a családok és szakemberek
támogatása, illetve magas színvonalú közösségi szolgáltatás biztosítása drámaian
megnövelheti az ASD-vel élők és családjaik életszínvonalát. Az Autism Europe leírja az ASD
kezelésének nélkülözhetetlen elemeit, melyek növelik a pozitív, hosszútávú kimenet esélyeit:
  edukáció: kezdve amilyen korán csak lehetséges, különös tekintettel a szociális,
kommunikációs, tanulmányi és viselkedésbeli fejlődésre
 elérhető közösségi támogatás: megfelelő, jól informált, különféle tevékenységű
szolgáltatók, akik segítenek megtalálni minden egyénnek a saját potenciáljait és
életcéljait
 hozzáférés a pszichológiai és gyógyszeres kezelések teljes spektrumához
Az Autism Europe összefoglalta azon intervenciók 4 alapelvét, melyek hatékonysága
leginkább bizonyított:
1. Individualizáció: nincs egy, mindenki számára egyformán hatékony kezelés; a
tünetek és az ASD-ben szenvedők egyéni képességeinek, érdeklődési körének és
körülményeinek sokszínűsége megkívánja a kezelés személyre szabását.
2. Struktúra: a környezet alakításával maximalizálható az egyének részvétele;
különböző mértékű stabilitás és kiszámíthatóság biztosítása, hatékony
kommunikációs eszközök alkalmazása, egyértelmű rövid- és hosszútávú célok
felállítása és annak pontos meghatározása, hogy ezek hogyan érhetőek el; a
kimenetelek ellenőrzése, monitorozása.
3. Intenzitás és generalizáció: az intervenciók nem lehetnek szórványosak vagy
rövidtávúak, hanem alkalmazni kell őket rendszeresen a mindennapokban,
beleértve az ASD-ben szenvedő személlyel élők és dolgozók körét is, mivel ez
szükséges ahhoz, hogy a strukturált módon megszerzett készségek a való életbeli
szituációkban is megszilárdulhassanak.
4. Családi részvétel: mind a gyermekkorban, min azon túl, fel és el kell ismerni a
szülők kulcsfontosságú szerepét az intervenciókban; minden professzionális
beavatkozás közös nevezője kellene, hogy legyen az információ, tréning és
támogatás biztosítása a családi értékeknek és kultúrának megfelelően.