 GÉNOVÉ MUTÁCIE + GENETIKA ČLOVEKA (154-160)

 Chromozómové mutácie - aberácie

 Zmeny počtu alebo štruktúry chromozómov
 Ploidie – zmeny v počte chromozómov
 Polyploidia – zmena počtu celých chromozómových sád (triploid, tetraploid,...)
 Aneuploidia – zmnoženie alebo strata jednotlivých chromozómov
 Zmeny počtu chromozómov = dôsledok porúch pri delení buniek
 -> chybný rozchod chromozómov (disjunkcia)
 Vznikajú gaméty so zmeneným počtom chromozómov
 Gaméta (n+1/n-1) + normálna gaméta = výsledný jedinec má o jeden chromozóm navyše (2n+1) – trizómia, alebo mu jeden
chromozóm chýba (2n-1) – monozómia
 Zmeny v počte chromozómov je možné diagnostikovať zostavením karyotypu
 Okrem zmien v počte, dochádza aj k zmenám v štruktúre chromozómov
 Zmeny vznikajú väčšinou v dôsledku zlomov na chromozóme

 Génové mutácie – 1. Zámeny báz

 Génové mutácie – zmeny v poradí báz DNA, väčšinou ide o zmeny v jednom bázovom páre – bodové mutácie
 Zámeny báz – ide o nahradenie jedného nukleotidu za iný
 Tiché mutácie – v dôsledku degenerovanosti genetického kódu sa zmení len poradie báz, nie ich význam
 Neutrálna mutácia – môže viesť k výmene jednej aminokyseliny za inú, ktorá bude mať podobné vlastnosti
 Pri zmenách na úrovni génov omnoho častejšie vznikajú škodlivé mutácie -> vznik nepoužiteľného alebo menej aktívneho
proteínu
 Časté sú substitúcie, ktoré menia zmysel mutácie
 Nezmyselná mutácia - ak bodová mutácia zmení kodón kódujúci nejakú aminokyselinu na STOP kodón, translácia bude
predčasne ukončená a výsledný polypeptid bude kratší


 Génové mutácie – 2. Posunové mutácie
 Závažnejší dopad na výsledný proteín ako substitúcie
 Vloženie alebo vypadnutie jedného nukleotidu mení čítací rámec genetickej informácie pri transkripcii -> vznikajú posunové
mutácie
 Vznikajú vtedy, ak počet vypadnutých alebo vložených báz nie je násobkom čísla 3