Genetika

• Úloha
• Určte poradie aminokyselín v časti
peptidového reťazca ak viete, že v DNA
zakódované týmto poradím nukleotidov:
• a/ CGGCGCTCAAATCGA
• b/ TGATGCGTTTATGCG
• c/ CCTAGTGTGTGGTGT
 Základné pojmy
• Genetika je veda o dedičnosti a premenlivosti
živých organizmov
• Dedičnosť = schopnosť organizmov uchovávať genetickú
informáciu a prenášať ju na potomkov.
• Premenlivosť = zabezpečuje tvarovú a funkčnú
rozmanitosť živých organizmov, odlišnosť medzi rodičmi
a potomkami a medzi potomkami navzájom.
• Genetická premenlivosť – genetické faktory
• Negenetická premenlivosť- faktory vonkajšieho
prostredia
• Zakladateľ: Johan Gregor Mendel, 1865
• Opát v augustiánskom kláštore v Brne
• Pokusy s hrachom
• 8 rokov, 6 generácií, 5000 rastlín
• elementy .... gény
• Vývoj genetiky v 20.storočí
• Miescher
• Watson a Crick, 1953
• Sanger
• Projekt ľudského genómu HGP - HUGO
• Genomika
• Modelové organizmy
• Krátky životný cyklus
• Dostatočne početné potomstvo
• Jednoduchá manipulácia
• Malý počet chromozómov
• Genetická variabilita medzi jedincami
• Genetická informácia – je správa zapísaná v
primárnej štruktúre molekuly DNA.
• Gén – základná funkčná jednotka dedičnosti
• je úsek molekuly DNA, ktorý nesie úplnú genetickú
informáciu pre biologickú vlastnosť alebo funkciu.
• napr.gén pre farbu oči
• Alela – konkrétna forma génu
• napr.alela pre modrú farbu oči
• Lokus – konkrétne miesto génu na molekule DNA
• Genóm = súbor všetkých génov v organizme
určitého biologického druhu
• Genotyp = súbor všetkých alel určitého jedinca
• Znak – vonkajší prejav génu
• Fenotyp = súbor všetkých vlastnosti (znakov)
jedica
• Fenotyp je vonkajším prejavom genotypu
• Genotyp je širší ako fenotyp
Gény veľkého účinku
• 1 gén podmieňuje 1 znak, monogénna dedičnosť
• malý vplyv prostredia
• ide o kvalitatívne znaky napr. farba oči, 
    krvnoskupinový systém AB0, syntéza enzýmov
    premenlivosť bez prechodov
Gény malého účinku
• viac génov podmieňuje 1 znak, polygénny systém
• veľký vplyv    prostredia
• ide o kvantitatívne znaky napr. výška, hmotnosť
• Plynulá premenlivosť
• každý gén má 2 alely (v eukaryotickej bunke)
• Dominancia a recesivita
• vyjadrujú vzťah medzi alelami toho istého génu
• Dominantná alela potláča prejav recesívnej alely
• označujeme A,B,C...
• Recesívna alela je potlačená dominantnou alelou
• označujeme a,b,c
• Neúplná dominancia = dominantná alela nepotláča úplne prejav
recesívnej alely
• Intermediarita = obidve alely sa rovnakou mierou podieľajú na
vytvorení znaku
• Kodominancia = ani jedna z alel nie je
dominantná a vo fenotype sa prejavia nezávisle
od seba napr. krvná skupina AB
• Homozygot = je jedinec, ktorý má rovnaké alely
určitého génu
• dominantný homozygot AA
• recesívny homozygot aa
• Heterozygot = je jedinec, ktorý má rôzne alely
určitého génu Aa
• Mnohonásobný alelizmus – v populácii sa gén
môže vyskytovať vo viac ako 2 formách
• Napr. gén pre farbu oči
• Alela pre modrú farbu, hnedú farbu, zelenú...
• Organizmus má vždy 2 alely príslušného génu
A
1.Porovnaj gény veľkého a malého účinku
2.Vysvetli pojem gén, alela. Uveď príklad.
3.Replikacia DNA
4. Expresia genu
5.Ako sa uskutocni expresia genu daneho poradim nukleotidov v DNA ...TTA CCG CGC
TGC..
B
1.Vysvetli pojmy genotyp, fenotyp a vzťah medzi nimi.
2.Modelove organizmy
3.Porovnaj stavbu DNA a RNA
4.Genetický kod a jeho vlastnosti
5.Ako sa uskutocni expresia genu daneho poradim nukleotidov v DNA
...ATC GTA CCC GGA...
 Molekulové základy dedičnosti
• Genetický materiál musí spĺňať 3 funkcie
• 1.genotypovú – musí uchovávať genetickú
informáciu a presne ju prenášať z rodičov na
potomkov
• 2.fenotypovú – musí riadiť vývin fenotypu
organizmu
• 3.evolučnú – musí podliehať zmenám, ktoré
organizmu umožnia prežiť
 Nukleové kyseliny
• Miescher, 1869
• Watson a Crick, 1953
• DNA- biopolymér, makromolekulová látka
• 2 polynukleotidové reťazce, monomérom je nukleotid
• Nukleotid sa skladá:
• dusíkatá báza
• purínové : adenín
• guanín
• Pyrimidínové: cytozín
• tymín
• pentóza: deoxyribóza
• zvyšok kyseliny trihydrogénfosforečnej
• Primárna štruktúra – určuje genetickú
informáciu, poradie = sekvencia nukleotidov
• Sekundárna štruktúra-je daná priestorovým
usporiadaním, pravotočivá dvojzávitnica
• Princíp komplementarity – väzba medzi
dvojicou báz prostredníctvom vodíkových
mostíkov A-T
• C-G
• RNA
• 1 vlákno
• dusíkaté bázy: adenín
• uracil
• cytozín
• guanín
• pentóza -ribóza
• zvyšok kyseliny trihydrogénfosforečnej
Genetický kód – šifra, pravidlo podľa ktorého je
zapísaná genetická informácia
je daný trojicou – tripletom nukleotidov,
ktorý sa v mRNA nazýva kodón
Vlastnosti genetického kódu:
• degenerovaný
• univerzálny
• nepretržitý
• neprekrývajúci
• iniciačný kodón : AUG = metionín
• terminačné kodóny: UAA, UAG,UGA
• Centrálna dogma molekulárnej biológie
• Genetická informácia sa prenáša
• 1.z DNA do DNA, pri prenose z generácie na
generáciu
• 2.z DNA do proteínu, pri expresii génu do
fenotypu organizmu
• Replikácia – syntéza (tvorba) molekuly DNA
 proces, ktorý predchádza deleniu bunky
prebieha v S fáze bunkového cyklu
Princíp:
• reťazce molekuly DNA sa od seba oddelia porušením
vodíkových mostíkov medzi komplementárnymi bázami oboch
reťazcov
• každý z reťazcov pôvodnej molekuly DNA slúži ako matrica
(predloha) na syntézu nového reťazca
• k obnaženým nukleotidomv sú priradzované voľné
komplemntárne nukleotidy
• enzým DNA – polymeráza spája priradené
nukleotidy do súvislého reťazca
• energia na vytvorenie väzby medzi jednotlivými
nukleotidmi sa získava z molekuly ATP
• výsledkom replikácie sú 2 rovnaké molekuly DNA,
z ktorých každá obsahuje jeden reťazec pôvodnej
molekuly DNA a jeden novosyntetizovaný, t. j.
dcérsky. Obe molekuly DNA obsahujú presne tie isté
gény ako mala východisková molekula.
• Expresia génu - je realizácia génu, ktorá
prebieha na molekulovej úrovni ako
dvojstupňový proces. Zahŕňa deje:
• 1.Transkripcia: - prepis genetickej informácie
z molekuly DNA do molekuly mRNA, čím sa
syntetizuje molekula mRNA. Prebieha v jadre
bunky.
• 2. Translácia: preklad genetickej informácie z
poradia nukleotidov do poradia aminokyselín
polypeptidového reťazca (t.j. do primárnej
štruktúry bielkovín). Týmto procesom sa
syntetizujú molekuly bielkovín, v procese
nazvanom proteosyntéza. Je prísne
regulovaná. Prebieha na ribozómoch.
 
• Realizácia transkripcie:
• Narušením vodíkových väzieb medzi
komplementárnymi bázami vlákna DNA sa
čiastočne oddelia reťazce DNA. Jeden reťazec
sa stane matricou (predlohou) na transkripciu.
Na princípe komplementárnosti báz sú
priraďované voľné nukleotidy , čím sa utvorí
nové vlákno molekuly mRNA.
 DNA mRNA
A U
T A
C G
G C
Jednotlivé nukleotidy potom navzájom spojí (spolymerizuje) v
správnom poradí enzým
RNA – polymeráza.
Vzniknuté vlákno mRNA sa cez jadrové póry uvoľní do cytoplazmy,
kde sa viaže na ribozómy.
 
• Realizácia translácie:
• Na ribozómy sa k jednotlivým kodónom mRNA dočasne pripájajú
svojimi antikodónmi molekuly tRNA, nesúce jednotlivé aminokyseliny
zo zásoby voľných aminokyselín v cytoplazme. Každá aminokyselina
má svoju vlastnú tRNA, teda existuje 20 rôznych tRNA.
  Len čo sa tRNA s aminokyselinou dočasne pripojí ku kodónu mRNA,
utvorí sa peptidová väzba medzi susednými aminokyselinami. tRNA sa
uvoľní a môže prenášať ďalšiu aminokyselinu. Postupným pripájaním
tRNA s aminokyselinami a ich spájaním polypeptidovou väzbou rastie
polypeptidový reťazec novej bielkoviny. Za 1 minútu sa zaradí do
polypeptidového reťazca asi 1000 aminokyselín. Po ukončení syntézy
sa oddelí od ribozómu, zostáva v cytoplazme alebo je transportovaná
do bunkových organel alebo membrán.
 Dedičnosť na úrovni bunky

• Prokaryotická bunka
• má 1 do kruhu stočenú molekulu DNA
uloženú v jadre bez jadrovej membrány
nukleoid
1 prokaryotický = bakteriálny chromozóm
nemá homologický pár, každý gén je zastúpený
1 alelou
• Plazmidy = malé kruhové molekuly DNA
obshujú gény , ktoré nie sú dôležité na prežitie
napr.rezistencia voči antibiotikám,
tvorba toxínov
patogénnosti baktérií
schopnosti konjugácie
schopnosti tvoriť enzýmy na rozklad
organických látok
využitie :génové inžinierstvo, manipulácie s
plazmidmi
 Eukaryotická bunka
• DNA sa vyskytuje prevažne v jadre
• ale aj v plastidoch a mitochondriách
• vytvára v bunke vláknité štruktúry nazývané chromozómy .
Chromozómy sú hmotnými nositelmi genet.informácie
• Chemické zloženie chromozómov:
• Chromatín - hmota chromozómu, tvorená z jednej dlhej
lineárnej molekuly DNA, na ktorú sú napojené bielkoviny.
• Nukleozóm - základná jednotka kondenzácie chromozómu.
Pozostáva z 8 molekúl bielkovín – históny, ktoré sú obkolesené
vláknom DNA.
 
Zbaľovanie DNA, kondenzácia chromozómu
Stavba chromozómu
Stavba chromozómu
• a) 2 ramená chromozómu
• b) 2 chromatídy – vlákna, na ktorých sa dajú pozorovať miesta
zauzlenia chromatínu - chromoméry a miesta bez zauzlenia -
chromonémy
• c) centroméra – miesto kde sa spájajú chromatídy, štruktúra
umožňujúca prichytenie chromozómov k mikrotubulám
deliaceho vretienka
• d) primárna konstrikcia (miesto primárneho zúženia) –
zúženie na chromozóme, kde sa nachádza centroméra
• e) sekundárna konstrikcia (miesto sekundárneho zúženia) -
zúženie na kratšom ramene chromozómu. V tomto mieste sa
nachádza jadierkový organizátor.
• f) satelit (trabant) – časť ramena chromozómu za
sekundárnou konstrikciou
 
 Pozorovanie chromozómov a ich počet
• Chromozómy sú dobre pozorovateľné iba počas delenia
bunky. Vtedy sa skracujú a hrubnú (špiralizujú sa,
kondenzujú). Najvhodnejším štádiom na pozorovanie je
metafáza, pretože práve v tomto štádiu vrcholí špiralizácia
chromozómov.
• Nie sú pozorovateľné v interfáze, pretože prebieha expresia
génov, chromozómy tvoria difúznu sieť vláken.
• Chromozómy sú charakteristické počtom, tvarom a
veľkosťou. Bunky každého druhu si udržujú konštantný
počet chromozómov.
• Napr.človek 46,pes 78, kapor 104, raž 14
 Počet chromozómových sád
• Chromozómová sada – súbor chromozómov v
haploidnej eukaryotickej bunke.
• Telové (somatické) bunky
• 2 chromozómové sady (2n), označujú sa ako diploidné
bunky.
• V týchto bunkách sa chromozómy nachádzajú vždy
pároch a pochádzajú od obidvoch rodičov.
• Pohlavné bunky (gaméty)
• 1 chromozómovú sadu (n) a označujú sa haploidné
bunky.
 Karyotyp
• Karyotyp = súbor všetkých jadrových
chromozómov v metafáze zoradených podľa
veľkosti.
• Idiogram
 Rozdelenie chromozómov
• 1. podľa tvaru a obsahu génov
• a) homologické chromozómy – dvojica
chromozómov tvoriacich pár s rovnakých
tvarom, veľkosťou a rovnakým genetickým
obsahom (rovnakými génmi, nie alelami)
• b) nehomologické chromozómy – chromozómy
líšiace sa tvarom, veľkosťou a genetickým
obsahom. Väčšinou sú to chromozómy rôznych
párov
• 2. podľa informácií determinujúcich pohlavie
• a) autozómy (nepohlavné chromozómy) – prvých 22
chromozómových párov v telovej bunke alebo prvých 22
chromozómov v gaméte. Vyskytujú sa v homologických
pároch.
• b) gonozómy (pohlavné chromozómy) – posledný 23.
chromozómový pár. Podľa tvaru jedného z chromozómov sa
určuje ženské a mužské pohlavie u človeka. Netvoria
homologické páry.
• Označujeme ich X,Y
 
 3.podľa uloženia centroméry
• a) metacentrické (rovnoramenné) – centroméra je
uložená približne v strede
• b) submetacentrické (nerovnoramenné)
• c) akrocentrické – centroméra sa nachádza takmer
na konci chromozómu
• d) telocentrické - centroméra sa nachádza na konci
chromozómu
 
• A.
• 1.J.G.Mendel a jeho zákony
• 2.1.Mendelov zákon
• 3. 3.Mendelov zákon
• 4.Porovnaj mitózu a meiózu
• 5.Bunkový cyklus
• B
• 1.Hybridizácia
• 2.Platnosť Mendelovych zákonov
• 3. 2.Mendelov zákon
• 4. Amitóza
• 5.Regulácia bunkového cyklu
 Dedičnosť na úrovni jedinca
• Jedinec, ktorý vzniká pohlavným rozmnožovaním získava jednu
sadu chromozómov od materského organizmu a jednu sadu od
otcovského organizmu,
• Ide o kombináciu  alel od oboch rodičov
• Hybridizácia = kríženie je pohlavné rozmnožovanie dvoch
jedincov, pri ktorom sa sleduje výskyt foriem
    určitého znaku, 
• Hybrid = kríženec, jedinec, ktorý vznikol pri hybridizácií
• monohybrid
• dihybrid
• polyhybrid
 Mendelove zákony
• Symboly:
• P ... parentálna generácia
• G... gaméty
• F1, F2 ... filiálna generácia
• x ... znak kríženia
• Platnosť Mendelových zákonov
• 1.gény sú lokalizované v bunkovom jadre
• 2.gény sú lokalizované na rôznych
autozómoch, nie sú vo väzbe
• 3.ide o monogénnu dedičnosť, kvalitatívne
znaky
• 1.zákon uniformity a reciprocity
• Ak je jeden z rodičov dominantný homozygot
a druhý recesívny homozygot, jedince prvej
filiálnej generácie sú fenotypovo rovnaké,
uniformné, heterozygotné
• Výsledok kríženie nezávisí od pohlavia nositeľa
dominantných alel a recesívnych alel
• 2.zákon štiepenia
• Pri krížení heterozygotných rodičov 2.filiálna
generácia potomkov nie je uniformná a ich genotypy
a fenotypy možno vyjadriť stálymi pomermi celých
čísel
• genotypový štiepny pomer je 1:2:1
• pri úplnej dominancii fenotypový štiepny pomer je 3:1
• pri neúplnej dominancii je fenotypový štiepny pomer
1:2:1
• 3.zákon o voľnej kombinoveteľnosti alel rôznych
alelových párov
• týka sa polyhybridného kríženia
• Vzájomným krížením polyhybridov vzniká
nejednotné potomstvo s toľkými kombináciami
medzi všetkými alelami, koľko je matematických
kombinácií medzi dvomi nezávislými veličinami
• Najjednoduchším prípadom je kríženie dihybridov
• Reciproké kríženie – ak pri krížení vymeníme pohlavie nositeľa
určitého génu výsledok kríženia sa pri mendelovskej
dedičnosti nezmení
• Spätné kríženie – zámerné kríženie potomka z prvej alebo
ďalších generácií s genotypom jedného alebo druhého rodiča.
Potomstvo spätného kríženia sa nazýva Back cross, využitie v
šľachtiteľstve
• Testovacie kríženie –zámerné kríženie jedinca s neznámym
genotypom s recesívnym homozygotom. Podľa výsledku v
Back cross generácii vieme určiť genotyp testovaného jedinca.
• 1/ Z troch súrodencov má jeden krvnú skupinu B, druhý O a tretí A.
Aké krvné skupiny majú rodičia ? Dokážte písmenkovou schémou.
• 2/ Hrubá srsť /R/ morčiat je dominantná nad hladkou /r/ a čierna farba
/B/ nad bielou /b/.
• Určte, aké budú štiepne pomery a fenotypy morčiat pri krížení :
• a/ RrBb x RRBB c/ RRbb x rrBb
• b/ Rrbb x rrBb d/ RrBb x RrBb
• 3/ Určte aké farby nocovky a v akom štiepnom pomere dostanete
krížením týchto genotypov :
• a/ RR x Rr c/ RR x rr
• b/ Rr x Rr d/ Rr x rr
• ak R – červená a r – biela sú navzájom intermediárne
• A
• 1.Popíš stavbu DNA
• 2.Vysvetli pojem genetický kód, jeho vlastnosti
• 3.vysvetli pojmy gén a alela
• 4.Vysvetli princíp replikácie DNA
• 5.Vyrieš úlohu
• B
• 1.Popíš stavbu RNA
• 2.Porovnaj gény veľkého a malého účinku
• 3.Vysvetli pojmy genotyp a fenotyp
• 4.Vysvetli princíp transkripcie
• 5.Vyrieš úlohu
 Väzba génov

• T.H.Morgan v 20.rokoch 20.storočia sformuloval základné

poznatky o väzbe génov štúdiami na drozofile
Morganove zákony:
1. gény sú v chromozómoch uložené za sebou lineárne.
lokus -umiestnenie génu na určitom mieste
chromozómu
chromozómová mapa-vyjadruje poradie génov , ich
vzájomnú polohu a umiestnenie na chromozóme
2.gény lokalizované na jednom chromozóme sa
dedia spoločne = väzbová skupina génov.
Počet väzbových skupín sa rovná počtu
chromozómov v bunke. Gény väzbovej skupiny
segregujú spoločne, nemôžu sa voľne
kombinovať
3.medzi homologickými chromozómami môže
prebehnúť rekombinácia len crossing overom
• Crossing overom môžu vzniknúť nové génové
zostavy, aké neboli u rodičov
• rekombinanti – majú nové génové zostavy
• rodičovské chromozómy- majú nezmenené
génové zostavy
• Čím je vzdialenosť 2 génov na chromozóme
väčšia, tým je väčšia pravdepodobnosť
crossing overu pri meióze.
• Gény ležiace tesne vedľa seba sa
nerekombinujú, majú veľkú silu väzby = väzba
úplná.
• Čím sú gény na chromozóme vzdialenejšie,
tým je ich väzba slabšia = väzba neúplná.
• Podstatu génovej väzby odkrýva spätné kríženie.
Krížime spravidla heterozygota AaBb s recesívnym
homozygotom aabb.
• A.Pri voľnej kombinovateľnosti prebieha kríženie:
P: AaBb x aabb
G: AB,Ab,aB,ab ab
F1: AaBb, Aabb, aaBb, aabb
GŠP: 1 : 1 : 1 : 1
• B.Pri úplnej väzbe génov na jednom chromozóme nie
je možná voľná kombinovateľnosť alel a neprebieha
crossing over
• P: AABB x aabb
• G: AB, ab rodičovské typy
• F1: AaBb x aabb
• G: AB, ab ab
• F2: AaBb aabb
• C.Pri neúplnej väzbe ,prebieha crosiing over,
vznikajú aj rodičovské aj rekombinované typy
gamét. Môžu naastatť 2 prípady:
• Väzba génov v polohe cis
• Jeden chromozóm homologického páru nesie dominantné alely A,B,
druhý recesívne alely a,b.
• P: AABB x aabb
• G: AB ab
• F1: AaBb x aabb test.kríženie
Grodičovské: AB, ab ab
Grekombinované: Ab, aB
• F2: AaBb, aabb rodičovské typy
• Aabb, aaBb rekombinované typy
• Častejšie sa tvoria gaméty s rodičovskou zostavou génov teda AB, ab
ako gaméty rekombinované aB, Ab
• Väzba génov v polohe trans
• Jeden chromozóm homologického páru nesie alely A,b druhý alely
a,B.
P: AAbb x aaBB
G: Ab aB
F1: AaBb x aabb test.kríženie
G rodičovské Ab,aB ab
G rekombinované AB,ab
F2: Aabb, aaBb rodičovské ypy
AaBb, aabb rekombinované typy Častejšie sa
tvoria gaméty rekombinované aB, Ab ako gaméty s rodičovskou
zostavou génov AB,ab
• Na výpočet sily väzby sa používa vzorec:
• p= (R/R+N ) x 100
• R je počet rekombinovaných potomkov
• N je počet potomkov s pôvodnou rodičovskou
zostavou alel
• p je Morganove číslo a udáva vzdialenosť génov
na chromozóme a teda nepriamo silu väzby v
mapových jednotkách čiže centimorganoch cM
• Úloha č.1
• Krížením dvojnásobného heterozygota AaBb
s recesívnym homozygotom aabb bolo získané
potomstvo:
80 jedincov malo oba dominantné znaky
20 jedincov malo dom.znak A a rec. znak b
20 jedincov malo rec.znak a , dom.znak B
80 jedincov malo obe recesívne znaky
Vypočítajte vzdialenosť génov A a B na
chromozómovej mape.
• p= (20+20/80+20+20+80)x100= 20 cM
 Dedičnosť polygénnych znakov
• Doposiaľ sme sa venovali kvalitatívnym znakom.
Ich vznik podmieňujú gény veľkého účinku - majorgény
• Pri dedičnosi kvantitatívnych ,metrických znakov, viac
génov podmieňuje 1 znak, gény malého účinku -
minorgény
• alely pri dedičnosti polygénnych , multifaktoriálnych
znakov môžu mať rôznu mieru vplyvu na fenotyp:
• A.neutrálne- neovplyvňujú základnú hodnotu znaku
• B.aktívne – základnú hodnotu znaku zvyšujú alebo
znižujú
• Každý znak organizmu je podmienený 2 skupinami faktorov:
• 1.dedičná zložka = genotyp
• 2.nededičná zložka = vonkajšie prostredie
• Dedivosť = heritabilita je daná podielom medzi dedičnou a
nededičnou zložkou, teda ide o podiel genotypovej ,
dedičnej premenlivosti a celkovej, fenotypovej
premenlivosti
• h2 je koeficient dedivosti
• h2 = vG / vF
• jeho hodnoty sú v rozmedzí 0-1
• 0 –znak ovplyvnený len prostredím
• 1 –znak ovplyvnený len genotypom
• napr. ak h2 = ¼ = 0,25
• 25% premenlivosti znaku podmieňuje genotyp
• 75% premenlivosti znaku podmieňuje prostredie
• Využitie:
• v šľachtiteľstve
• čím je hodnota h2 nižšia, tým je výber jedincov s
požadovaným genotypom obtiažnejší
• dedičnosť IQ a duševných schopností 60-80%
• gemelologický výskum
 Úlohy
• 1.Polygenná dedičnosť sa od monogennej dedičnosti odlišuje:
• A.väčším podielom vplyvu prostredia
• B.vylúčením efektu dominancie niektorých génovv
• C.účasťou génov malého účinku,minorgénov
• D.účasťou viacerých génov s rôznou mierou vplyvu na fenotyp
• 2.Jednovaječné dvojičky:
• A.môžu mať rôzne pohlavie
• B.majú identický genotyp
• C.sa rodia menej často ako dvojvaječné
• D.sú si podobnejšie ako dvojvaječné
• 3.Dedivosť alebo heritabilita :
• A.je podiel medzi dedičnou a celkovou zložkou
premenlivosti
• B.sa pohybuje v rozmedzí 0-1
• C.pri hodnote 0 je premenlivosť znaku
podmienená genetickými faktormi
• D.pri hodnote 0 je premenlivosť znaku
podmienená faktormi prostredia
 Dedičnosť a pohlavie

• T.H.Morgan
• pokusy s vínnou muškou
Drosophila melanogaster
• objavil gén , ktorý vykazoval
odlišné fenotypové pomery
u samcov a iné u samíc
• zistil, že tento gén sa nachádza
na pohlavnom chromozóme
 Pohlavné typy
• Cicavčí typ (typ Drosophila)  
• cicavce (človek), niektoré skupiny rýb, plazov,
väčšina druhov hmyzu,dvojdomé rastliny.  
• homogametickým pohlavím samička - XX,
vajíčka obsahujú len chromozóm X
• heterogametickým pohlavím je samček -XY
• Vtáčí typ (typ Abraxas)
• vtáky, niektoré ryby , obojživelníky a plazy, motýle
  homogametickým pohlavím je samček - XX
• heterogametickým pohlavím je samička -XY

• typ Protenor
• samičky sa liahnu z oplodnených vajíčok (XX), samčekovia (XO) =
trúdy - vznikajú z neoplodnenej haploidnej bunky -
partenogeneticky.
• Na určení pohlavia a tvorbe pohlavných
znakov sa podieľajú aj dalšie gény lokalizované
aj na autozómoch
maskulínne faktory – vytvorenie samčieho
pohlavia

femininné faktory – vytvorenie samičieho

pohlavia
 Štruktúra pohlavných chromozómov
 Pohlavné chromozómy , gonozómy, sú odlišné nielen od ostatných
chromozómov jadra, ale aj medzi sebou navzájom,
heterochromozómy
X chromozóm je párový a väčší, obsahuje viac génov,
Y chromozóm je obvykle menší, nepárový a označuje sa ako
alozóm, menej génov
Na pohlavných chromozómoch môžeme rozlíšiť homologické a
nehomologické úseky.
• homologická (rovnaká) časť - na rovnakých miestach chromozómov X
a Y ležia rovnaké gény,
pseudoautozómová časť
• Dedičnosť génov sa riadi tými istými pravidlami ako pri autozómovej
dedičnosti. 
• Hovoríme o dedičnosti neúplne viazanej na pohlavie
• nehomologická (nerovnaká) = heterologická časť
• obsahuje gény, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X ale v tomto
úseku nemajú pár na Y chromozóme
a naopak
Hovoríme o dedičnosti úplne viazanej na pohlavie,
gonozómová dedičnosť
•  X-chromozómová dedičnosti - dedičnosť génov
v heterologickej časti X chromozómu
•  Y- chromozómová dedičnosti – dedičnosť génov
v heterologickej časti Y chromozómu
• Nazýva sa aj holandrická dedičnosť
• Ide o gény ktoré sa dedia z otcov na synov
• Napr. TDF = testes determinujúci faktor
podmieňuje vývin semenníkov, mužskú plodnosť
• Príklad:
• Dedičnosť sfarbenia očí drozofily
• W...červená farba očí
• w...biela farba očí
• Gén je lokalizovaný na heterologickej časti X
chromozómu
• U človeka: daltonizmus a hemofília
• Pri dedičnosti génov viazaných na pohlavie, záleží
od ktorého z rodičov znak pochádza
Kríženie bielokokej samičky a červenookého
samčeka
Kríženie bielookého samčeka a homozygotne
červenookej samičky
• 1.Aké potomstvo bude mať farboslepý muž a dominantne
homozygotná žena?
• 2.Aké potomstvo bude mať muž hemofilik a zdravá
manželka, ktorá nie je prenášačkou?
• 3.Žena s recesívnou alelou pre hemofíliu čaká dieťa so
zdravým mužom. Aká je pravdepodobnosť narodenia
zdravého syna?
• 4.Žena, prenášačka alely pre hemofíliu čaká dieťa so zdravým
mužom. Aké potomstvo môžeme očakávať?
• 5.Majú deti zdravého muža a farbospej ženy schopnosť
rozlišovať červenú a zelenú farbu?
A
1. Porovnaj chromozóm XaY
2. Cicavčí typ
3. Matroklínna dedičnosť
4.Teória endosymbiózy
5.Priklad
B
1.Porovnaj X a Y chromozómovú dedičnosť
2.Vtáči typ
3.Typy mimojadrovej dedičnosti
4.Panašovanie rastlín
5.Príklad
C
1.Typ protenor
2.Spätné a testovacie kríženie
3.Ochorenia človeka vyvolané mtDNA
4.mtDNA a výskumy pôvodu človeka
5.Príklad
 Mimojadrová dedičnosť,
(extrachromozomálna)
• týka sa dedičnosti génov uložených mimo
jadra:
• v DNA plastidov , plastogény
• v DNA mitochondrií, chondriogény
• v DNA plazmidov prokaryotickej bunky,
plazmogény
• Súbor týchto génov sa nazýva plazmon
• DNA mitochondrií (mtDNA)a plastidov(cpDNA ) nesie
kompletnú genetickú informáciu pre reprodukciu danej
organely, Niektoré informácie dôležité pre procesy v
týchto organelách napr. tvorbu chlorofylu ,tvorbu
dýchacích enzýmov
• V niektorých funkciách podlieha jadrovej DNA
• semiautonómne organely
• Modelové organizmy:
• 1.kvasinka Saccharomyces cerevisiae
• 2.riasa Chlamydomonas reinhardtii.
Pôvod: teória endosymbiózy
• Pôvod mitochondrií – vniknutie aerobných baktérií do
eukaryotickej bunky v procese evolúcie
• Pôvod chloroplastov – vniknutie siníc (fototrofných
baktérií )do eukaryotickej bunky v procese evolúcie. Z
chloroplastov vznikli ďalšie plastidy.
• Dôkazom je stavba mitochondrií a plastidov:
- kruhová molekula DNA
-2 biomembrány
-ribozómy - proteosyntéza
• Mimojadrová dedičnosť sa odlišuje od jadrovej dedičnosti:
• napr.pre DNA mitochondrii je charakteristické, že niektoré
kodóny sa čítajú inak ako kodóny jadrovej DNA
• neplatia Mendelove zákony
• časté je dedenie znakov len po matke = matroklínna
(maternálna) dedičnosť
• v samčích gamétach mimojadrová DNA nie je alebo je
degradovaná po vstupe do vajíčka
• pr. panašovanie rastlín
• Mimojadrová dedičnosť u človeka
• existuje niekoľko dedičných chorôb, ktoré súvisia s
mutáciami mtDNA. Tieto choroby postihujú najmä
orgány, ktoré majú vysoké energetické požiadavky,
ako sú mozog,nervy, srdce a svaly.
• Napr.Leberova atrofia očného nervu
epilepsia
možno Alzheimerova a Parkinsonova choroba
• Výskum mutácií v mtDNA z recentného aj
fosílného materiálu umožňuje poznávanie
vývojových vzťahov človeka a ostatných
ľudoopov. Na základe toho bola vyslovená
hypotéza, že ľudstvo pochádza z jedného
predka žijúceho v Afrike tzv.mitochondriálna
Eva
 Úlohy
• 1.Muž s mt podmienenou atrofiou očného nervu si vzal
zdravú ženu.Aká je pravdepodobnosť, že u jeho dieťaťa sa
prejaví rovnaká choroba?
• a.100% b.0% c.50% d.u syna 50%, dcéra zdravá
• 2.Mitochondrie vznikli :
• a.endosymbiózou anaerobných baktérií s aerobnou bunkou
• b.endosymbiózou aerobných baktérií s anaerobnou bunkou
• c.postupnou premenou chloroplastov
• d.endosymbiózou fotoautotrofných baktérií s bunkou
• 3.Pri matroklinite:
• a.sa znak prítomný u otca prenáša na všetkých potomkov
• b. sa znak prítomný u matky prenáša na všetkých potomkov
• c. sa znak prítomný u matky prenáša na dcéry
• d.nedochádza k prenosu znakov z otca na potomstvo
• 4.Mitochondriálna DNA
• A.je svojou stavbou podobná DNA jadra
• B.má kruhovú molekulu
• C.obsahuje všetky gény pre priebeh biochemických dejov vo
vnútri mitochondrie
• D.je svojou stavbou podobná bakteriálnej DNA
• Riešte príklad :
• Rh faktor je autozómovo dominantne dedičný.
16% obyvateľov našej populácie je rh-.
Aká je početnosť jednotlivých alel a
jednotlivých genotypov v našej popluácii?
 Genetika populácií
• genetika populácií sa zaoberá procesmi
dedičnosti a premenlivosti kvalitatívnych
a kvantitatívnych znakov a vlastností v
populáciách.
• Populácia je skupina jedincov rovnakého druhu,
žijúcích na určitom území v určitom čase
jedinci sa medzi sebou môžu voľne krížiť a majú
spoločných predkov
• genofond súbor alel všetkých jedincov populácie
 Druhy populácií podľa spôsobu výberu
partnera pri rozmnožovaní
• Autogamická populácia
• jedinci sa rozmnožujú autogamiou
samooplodnením, napr.samoopelivé rastliny
• každý jedinec produkuje samčie aj samičie
gaméty, nový jedinec vzniká splynutím gamét
pochádzajúcich od jedného jedinca
• V autogamickej populácii dochádza k
neustálemu poklesu podielu heterozygotov
zvyšuje sa podiel homozygotov
• Panmiktická populácia
• panmixia = ničím neobmedzená možnosť
vzájomného kríženia ktoréhokoľvek jedinca s
ktorýmkoľvek ďalším členom populácie
• každá samčia gaméta má rovnakú
pravdepodobnosť stretnutia s ktoroukoľvek
samičou gamétou
Klonovanie – nepohlavné rozmnožovanie
 Hardyho –Weinbergov zákon
• R.1908

• Veľká panmiktická poplulácia je v priebehu

generácií v rovnováhe, t.j. nemení sa jej
genetická štruktúra a frekvencia alel a
genotypov je konštantná.
• p2 + 2pq + q2 = 1

• p je frekvencia dominatnej alely

• q je frekvencia recesívnej alely
• kde p2 je frekvencia dominantných homozygotov
• 2pq je frekvencia heterozygota
• q2 je frekvencia recesívneho homozygota

• Zároveň platí p + q = 1.
• 1.Frekvencia dominantnej alely v populácii je
0,6. Aká je frekvencia recesívnych homozygotov.
• 2.16% populácie je nositeľom Rh mínus. Aká
bude frekvencia dominantných homozygotov,
ak vieme, Rh faktor sa dedí autozómovo
dominantne?
• 3.Frekvencia alely q je 0,4 . Aký je v populácii
výskyt dominantných homozygotov?
• Rovnováhu v populácií môže narušiť:
• mutácia
• selekcia
• genetický drift =náhodný posun genetickej
rovnováhy
• 1.Ak má v rovnovážnej panmiktickej populácii 64% jedincov
recesívny fenotyp, aká je frekvencia dominantnej alely v
populácii?
• 2.Ak má v rovnovážnej panmiktickej populácii 64% jedincov
dominantný fenotyp, aká je frekvencia heterozygotov?
• 3.Aká je frekvencia dominantnej alely v rovnovážnej
panmiktickej populácii, v ktorej je 9% jedincov s recesívnym
fenotypom?
• 4.Ak sa v populácii vyskytuje jeden albinotický jedinec na
10000 obyvateľov, aká je frekvencia prenášačov recesívnej
alely pre albinizmus?
• 5.Ak sa v genofonde populácie dominantná alela vyskytuje vo
frekvencii 70%, aké je v nej zastúpenie recesívnych homozygotov?
• 6.Krvnoskupinový systém MN je determinovaný kodominantnými
alelami IM, IN. Aké bude zastúpenie osôb s krvnou skupinou MN v
populácii, v ktorej je 36% jedincov s krvnou skupinu N?
• 7.Častým autozómovo recesívnym ochorením je cystická fibróza.
V európskej populácii sa vyskytuje s frekvenciou 1:2000. Aká je
frekvencia heterozygotov v populácii?
• 8.Ak je v panmiktickej populácii frekvencia recesívnej alely 20%,
početnosť jedincov s dominantným znakom bude?
• 9.Aká je frekvencia dominantnej alely v
populácii, ktorá má nasledovné genotypové
zloženie AA 49%, Aa16%, aa 35%

• 10.Ak má určitá populácia genotypové

zloženie AA 30%,Aa 20%, aa 50%, aké budú
frekvencie genotypov po jednej generácii
panmiktického kríženia?
• Každý znak organizmu je podmienený 2 skupinami faktorov:
• 1.dedičná zložka = genotyp
• 2.nededičná zložka = vonkajšie prostredie
• Dedivosť = heritabilita je daná podielom medzi dedičnou a
nededičnou zložkou, teda ide o podiel genotypovej ,
dedičnej premenlivosti a celkovej, fenotypovej
premenlivosti
• h2 je koeficient dedivosti
• h2 = vG / vF
• jeho hodnoty sú v rozmedzí 0-1
• 0 –znak ovplyvnený len prostredím
• 1 –znak ovplyvnený len genotypom
• napr. ak h2 = ¼ = 0,25
• 25% premenlivosti znaku podmieňuje genotyp
• 75% premenlivosti znaku podmieňuje prostredie
• Využitie:
• v šľachtiteľstve
• čím je hodnota h2 nižšia, tým je výber jedincov s
požadovaným genotypom obtiažnejší
• dedičnosť IQ a duševných schopností 60-80%
• gemelologický výskum
 Úlohy
• 1.Polygenná dedičnosť sa od monogennej dedičnosti odlišuje:
• A.väčším podielom vplyvu prostredia
• B.vylúčením efektu dominancie niektorých génovv
• C.účasťou génov malého účinku,minorgénov
• D.účasťou viacerých génov s rôznou mierou vplyvu na fenotyp
• 2.Jednovaječné dvojičky:
• A.môžu mať rôzne pohlavie
• B.majú identický genotyp
• C.sa rodia menej často ako dvojvaječné
• D.sú si podobnejšie ako dvojvaječné
• 3.Dedivosť alebo heritabilita :
• A.je podiel medzi dedičnou a celkovou zložkou premenlivosti
• B.sa pohybuje v rozmedzí 0-1
• C.pri hodnote 0 je premenlivosť znaku podmienená genetickými
faktormi
• D.pri hodnote 0 je premenlivosť znaku podmienená faktormi prostredia
• 4.Génov väzba
• a.
• B.spôsobuje odchylky od Mendelovských štiepnych pomerov
• C.je podmienená lokalizáciou génov na jednom chromozóme
• D.môže mať rôzne formy napr. komplementaritu, epistázu alebo
polygennu dedičnosť
 Genetická premenlivosť
• A.dedičná premenlivosť
• pri segregácií aleldo gamét
• pri crossing overi
• pri vzniku náhodných kombinácií pri oplodnení
• mutácie
• B.nededičná premenlivosť
• vyvolaná vonkajšími činiteľmi
• Mutácie sú náhodné, pomerne vzácne a dedičné zmeny
genotypu, pričom sa mení genetická informácia
• náhle - k mutáciám dochádza náhle, skokom, organizmus sa
na ne nepripravuje
• neusmernené – organizmus nemá možnosť si mutácie
vyberať, preto môžu byť pre nositeľa priaznivé aj škodlivé,
nedá sa predpovedať ich veľkosť ani účinok
• trvalé – mutácie sú zmeny, ktoré sa prenášajú na potomstvo
• jedinečné – mutáciou môže vzniknúť nová alela, nový
genotyp, ktorý sa predtým nevyskytoval
• Mutagény sú faktory, ktoré sú schopné narušiť a
zmeniť štruktúru DNA a vyvolať mutácie.
• Fyzikálne mutagény – neionizačné (UV)alebo
ionizačné žiarenie (rtg , gama žiarenie)
• Chemické mutagény – rôzne organické a
anorganické látky (yperit, ióny ťažkých kovov)
• Biologické mutagény – rôzne mikroorganizmy
napr.vírusy
• mutant
• Antimutagény:
• Sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií. Sú
to napr. antioxidanty, medzi ktoré patrí
predovšetkým vitamín C a E, karotenoidy,
selén.
 
 Rozdelenie mutácií
• A.podľa typu zasiahnutej bunky
• gametické
• somatické
• B. podľa vzniku:
• spontánne mutácie - sú náhodným javom
• indukované mutácie - sú cieľavedome vyvolávané
mutácie v laboratórnych podmienkach

 
• C.podľa rozsahu genetickej informácie, ktorú
mutácie postihujú
• génové mutácie –zmeny štruktúry 1 génu
• chromozómové mutácie (aberácie) - zmeny
štruktúry chromozómov
• genómové mutácie - zmeny počtu chromozómov
a celých chromozómových súborov

 
 Génové mutácie
• substitúcia – zámena jedného alebo
niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov
za iné
• delécia – strata jedného alebo niekoľkých
nukleotidov
• inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých
nukleotidov
 Chromozómové mutácie
• delécia – strata časti vnútorného úseku
chromozómu
•  deficiencia – strata koncového úseku
chromozómu
• inverzia – otočenie určitého úseku
v chromozóme o 180°
• translokácia – výmena úsekov medzi
nehomologickými chromozómami
• duplikácia – zdvojenie úseku chromozómu.
Opakované úseky sa môžu vyskytovať v tom
istom chromozóme bezprostredne za sebou,
alebo v obrátenom poradí.
• fragmentácia - rozpad chromozómu na
viacero častí
 Genómové mutácie
• polyploidia - je dôsledkom zmnoženia celej
chromozómovej sady, bez následného delenia jadra
(3n, 4n, 5n). Polyploidia sa u cicavcov a u človeka
veľmi nevyskytuje (výnimkou sú niektoré pečeňové
bunky), ale pre niektoré druhy rastlín je polyploidia
prirodzený stav (napr. pšenica, jačmeň). Rastliny
znásobením počtu chromozómov majú lepšie
vlastnosti napr. triploidná cukrová repa má vyšší
obsah cukru, ďatelina vyššiu produkciu. Polyploidné
bunky vznikajú chybou pri redukčnom delení
•  haploidia - je prítomnosť jednej sady chromozómov v
jadre bunky. Je to typický stav v pohlavných bunkách,
v ktorých má človek 23 chromozómov (na rozdiel od
somatických buniek). Haploidia v telových bunkách je
nezlučiteľná so životom.
•  aneuploidia - zmena počtu chromozómov .V genóme
je jeden alebo viac chromozómov navyše, alebo jeden
alebo viac chromozómov chýbajú. Aneuploidia vzniká
nerovnomerným rozostupením chromozómov pri
meiotickom delení.
• Príkladom aneuploidie je monozómia (2n-1),
keď chýba 1 chromozóm v sade, alebo
trizómia (2n+1), keď je 1 chromozóm v sade
navyše. Výnimočne sa môže vyskytnúť (2n-2)
(nulizómia), (2n+2) tetrazómia. 
• A
• 1.Dedičná a nededičná premenlivosť
• 2.Rozdelenie mutácií podľa cieľovej bunky
• 3. Chromozómové mutácie
• 4. Mimojadrová dedičnosť – dedičnosť ktorých génov zahŕňa?
• 5. Väzba génov v polohe cis
• B
• 1. Mutácie a ich vlastnosti
• 2. Rozdelenie mutácii podľa spôsobu vzniku
• 3. Enzymopatie
• 4. Pôvod mitochondrií a plastidov a ich postavenie z hľadiska dedičnosti
• 5. Väzba génov v polohe trans
• C.
• 1.Rozdelenie mutagénov
• 2.Rozdelenie mutácií podľa rozsahu genetickej informácie
• 3.Genómové mutácie
• 4.Čím sa líši mimojadrová dedičnosť od jadrovej?
• 5. Uplná a neúplná väzba génov

• D
• 1.Antimutagény
• 2.Génové mutácie
• 3.Koľko chromozómov má somatická bunka, gaméta, trizomická bunka a triploidná
bunka človeka? Zdôvodni
• 4.Čo je to maternálna dedičnosť?
• 5.Chromozómová mapa, lokus
 Genetika človeka
• Genetika človeka:
•  samostatný vedný odbor, ktorý sa zaoberá
dedičnosťou normálnych ľudských znakov a
dedične podmienenými chorobami
• má mnohé špecifiká, ktorými sa odlišuje od
iných genetických disciplín. Tieto odlišnosti sú
spôsobené: 
• človeka nemožno zámerne krížiť a robiť na ňom
experimenty(etické dôvody)
• generačná doba človeka je dlhá (20-25 rokov)
• človek má malý počet potomkov (malá vzorka na
„vytvorenie“ štiepnych pomerov)
• človek má zložitý genóm ,viac ako 20 – tisíc génov,
• 3x109 párov nukleotidov
– väčšina znakov je polygénneho charakteru
• vplyv prostredia
– sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné
rozšírenie
 Metódy výskumu
• A.rodokmeňová metóda (genealogická)
• Zostavovanie rodokmeňov niekoľkých generácií
• človek od ktorého sa začína výskum sa volá proband
• používa sa systém štandardných značiek
• existujú 3 typy dedičnosti:

• autozomovo dominantná – napr. polydaktylia, brachydaktylia

• autozomovo recesívna – napr. fenylketonúria, celiakia,
galaktozémia
• gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília
• B.výskum dvojčiat (gemelologický)
• dvojčatá môžu byť:
• dvojvaječné - dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou
• jednovaječné - 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou.
Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky,
ktoré majú vždy rovnaké pohlavie.
• Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné
dvojčatá,lebo majú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú
úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv
prostredia.
• C.výskum ľudského karyotypu
• študuje sa zostava a štruktúra chromozómov v prenatálnom
období
• Metafázové chromozómy sú zostavené do karyotypu podľa
medzinárodných pravidiel na základe ich dĺžky a umiestnenia
centroméry do 7 skupín označených A-G
• využíva sa prúžkovacia metóda (chromozómy sa farbia
špeciálnymi farbivami)
• umožňuje zistiť rozličné chromozómové aberácie a genómové
mutácie, diagnostiku viacerých ochorení
tzv.genetický skríning
• ľudské chromozómy sa najčastejšie vyšetrujú z
krvných buniek, napr.lymfocytov, z kostnej
drene alebo kože
• dajú sa vyšetrovať aj prenatálne z plodovej
vody
• odber plodovej vody sa robí amniocentézou
 Dedičné choroby a dispozície
• Dispozície
  sú vrodené predpoklady alebo náchylnosť k
určitým ochoreniam
– aby sa ochorenie rozvinulo musia pôsobiť určité faktory
prostredia (zložka potravy, prostredie, počasie…)
– ochorenia sa označujú ako familiárne: alergie, neurózy,
hypertenzia, náchylnosť na infekčné choroby, vredy
– dôležitá je prevencia – vyhýbanie sa negatívnym
vplyvom prostredia
• Dedičné choroby

– vznikajú ako dôsledok mutácií rôzneho typu

– môžu to byť aj mutácie mitochondriálnej DNA
– vplyv prostredia je minimálny
– prejavia sa v každom prípade
• a) molekulové choroby – chybná informácia
štrukturného génu je príčinou neschopnosti
vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci
enzým poruší alebo pozastaví metabolický
reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt
tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed.
  enzymopatia
• galaktozémia – autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára
sa enzým rozkladajúci galaktózu, hromadí sa medziprodukt,
spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku
• fenylketonúria - autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa
enzým zabezpečujúci premenu fenylalanínu na tyrozín,
dochádza k poškodeniu mozgu
• celiakia - autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tráviť
lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti
• albinizmus - autozómovo recesívne ochorenie neschopnosť
syntetizovať melanín
• b) dedičné vývinové chyby – vznikajú počas
vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány,
prsty, ústnu dutinu…).
•  polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný
znak
• brachydaktylia (krátkoprstosť) - autozómovo
dominantný znak, postihnutí jedinci majú krátke a hrubé
prsty
• rážštepy podnebia a perí (neúplné uzatvorenie kostí) -
dedia sa polygénne
• c) gonozomálne dedičné choroby – viazané na X
chromozóm
•  hemofília – gonozómovo recesívne
ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov
zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú
prenášačky
• daltonizmus - gonozómovo recesívne ochorenie,
neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu
• d) syndrómy
•  Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu. Takáto žena (X0)
je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.
• Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec
(XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký.
• Syndróm „supermuž“(XYY) - vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite
a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť.
• Syndróm „superžena“ (XXX alebo XXXX) - prehnane vyvinuté ženské
atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť.
• Downow syndrom - trizómia 21 chromozómu, prejavy:malý nos a ústa,
veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v
kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na
leukémiu.
 Genetická prevencia:
• rieši sa cez genetické poradenstvo = komplexná služba ľuďom,
ktorí chcú získať informácie o dedičnosti
• ciele: stanoviť prognózu rizika pre potomstvo
• doporučiť postupy, ktoré vylučujú alebo znižujú riziko
prenosu dedičných chorôb
príbuzenské sobáše
• Zvýšenie pravdepodobnosti genetického poškodenia plodu a
spontánneho potratu
• Zvýšenie pravdepodobnosti narodenia recesívnych
homozygotov s dedičným ochorením
• 1.Hemofília na anglickom kráľovskom dvore
• 2.Habsburgovská pera
• 3.Geneticky modifikované organizmy výhody a nevýhody
• 4.Využitie baktérii na prípravu inzulínu
• 5.Vytvorte priestorový model DNA
• 6.Projekt HUGO, sekvenovanie ľudského genómu
• 7.Prínos genetiky pre šľachtiteľstvo
• 8.Model alebo poster mitózy
• 9.Model alebo poster meiózy
• 10.Mendelov život a jeho experimenty
• 11. Nádorové ochorenia a mutácie
• 12.Kosáčiková anémie v Európe a v Afrike
• 13. Forenzná genetika a zaistenie stôp z miesta činu
• 14.Zostavte rodokmeň vašej rodiny ,aspoň 3
generácie . Sledujte výskyt aspoň 3 znakov.
• 15.Syndrómy vyvolané zmenou počtu gonozómov.
• 16.Najznámejšie trizómie.
• 17.Dedičné dispozície a vonkajšie vplyvy
• 18.Najznámejšie enzymopatie
• 1.Špecifiká genetiky človeka
• 2.Výskum dvojčiat
• 3.Rodokmeňová metóda
• 4.Výskum karyotypu
• 5.Dedičné dispozície
• 6.Dedičné choroby
• 7.Mutácie, vlastnosti
• 8.Mutagény a antimutagény
• 9.Génové mutácie
• 10.Chromozómové aberácie
• 11.Genómové mutácie
• 12.Genetika populácii – populácia, genofond, HW zákon
• 13.Dedičnosť polygénnych znakov
• 14.Mimojadrová dedičnosť